Trastornos del espectro del autismo

Fernando Martín del Valle(1), Asunción García Pérez(2), Rebeca Losada del Pozo(3)
(1)
Hospital Universitario Severo Ochoa. Leganés
(2)
Hospital Fundación de Alcorcón. Alcorcón
(3)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Madrid

Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo.
Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.

1. INTRODUCCIÓN La atención en la consulta de Neuropediatría

debe ser individualizada y al mismo tiempo
Los trastornos del espectro autista (TEA) son integrada con otros especialistas y otros nive-
trastornos del neurodesarrollo caracteri- les asistenciales. El objetivo del neuropediatra
zados por la presencia de dificultades en la debe ser colaborar en el diagnóstico precoz,
comunicación e interacción social y patrones realizar el estudio etiológico, orientar a la fami-
restrictivos y repetitivos de comportamiento, lia sobre los tratamientos disponibles y tratar
intereses o actividades. En los últimos años las comorbilidades.
estamos asistiendo a un aumento significa-
tivo de la prevalencia, llegando en algunos
estudios a 1/59 habitantes. Este aumento 2. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
puede ser debido a los cambios sufridos en los
criterios diagnósticos, a una mayor sensibili- Los TEA se definen por la presencia de dificul-
dad para el diagnóstico o a factores etiológi- tades en la comunicación e interacción social
cos que todavía no han sido adecuadamente y patrones restrictivos y repetitivos de compor-
identificados. tamiento, intereses o actividades. Los criterios
diagnósticos pueden verse resumidos en la
En la actual clasificación del DSM-5, los TEA Tabla 1.
se encuentran dentro de los trastornos del
neurodesarrollo, e incluyen lo que antes era el El DSM-5 establece una graduación de la grave-
trastorno autista (TA), trastorno de Asperger dad de los síntomas, siendo el grado 1 si “nece-
(TAs), el trastorno desintegrativo infantil (TDI) sita ayuda”, grado 2 si “necesita ayuda notable”
y los trastornos generalizados del desarrollo no y el grado 3 si “necesita ayuda muy notable”.
especificado (TGD-NOS). Los TEA son, por tan- Además, se debe especificar si presenta déficit
to, un grupo muy heterogéneo que incluye a intelectual, si existe un deterioro del lenguaje
personas con diferentes etiologías y, por tanto, acompañante, si está asociado a una afección
diferentes grados de afectación. médica, genética o factor ambiental conocidos,

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Tabla 1. Criterios DSM-5 para trastorno del espectro autista

A. Déficits persistentes en la comunicación social y en la interacción social

• Deficiencias en la comunicación socioemocional
• Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas para la interacción social
• Deficiencias en el desarrollo mantenimiento y comprensión de las relaciones
B. Patrones restrictivos y repetitivos del comportamiento, intereses y actividades (al menos 2)
• Acciones estereotipadas o repetitivas
• Insistencia en la invariabilidad, el excesivo cumplimiento de las rutinas o los hábitos ritualizados de comportamiento verbal o no verbal
• Intereses muy restringidos o fijos
• Hiper- o hiporreactividad a los estímulos sensoriales
C. Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del periodo de desarrollo
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, en lo laboral o en otras áreas importantes del
funcionamiento habitual
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad
intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un
trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el
nivel general de desarrollo

asociado a otro trastorno neurológico, mental sospecha de TEA. Sin embargo, en ocasiones
o de comportamiento, o si presenta catatonia. la sintomatología no es tan clara y, por tanto,
la derivación puede ser por motivos diferentes
Las manifestaciones clínicas pueden cambiar como problemas de conducta, de socialización
con la edad y no ser evidentes hasta que no o de expresión y control emocional, problemas
aumentan las demandas del entorno, especial- de aprendizaje, movimientos anormales, tras-
mente en los niños con una buena capacidad tornos del lenguaje o torpeza motora.
intelectual y un lenguaje conservado.
Es importante conocer los signos de alarma que
En los niños pequeños, los motivos de deri- nos pueden alertar de la presencia de un TEA,
vación pueden ser retraso del desarrollo psi- especialmente en niños pequeños (Tabla 2).
comotor, retraso del lenguaje, irritabilidad,
alteración de conducta o, directamente, por 2.1. Comorbilidades
sospecha de TEA. También se puede realizar
una detección precoz durante el seguimiento En los TEA es frecuente la coexistencia de otras
de recién nacidos de riesgo neurológico o de comorbilidades, tanto neurológicas como ex-
aquellos que hayan sufrido una agresión grave traneurológicas, que precisan atención, ya que
del sistema nervioso central. pueden repercutir muy negativamente en la ca-
lidad de vida. Es labor del neuropediatra identi-
En los niños mayores de 3 años, la sintomato- ficarlas y orientar su tratamiento o derivación
logía puede ser más clara, y por tanto la de- al especialista apropiado. Las más frecuentes
rivación es realizada con más frecuencia por son las siguientes:

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Tabla 2. Signos de alarma de TEA nocturnos, menor eficiencia de sueño, me-

nor duración de la fase N1 y mayor duración
• No responde a su nombre para los 12 meses de edad
de sueño NREM.
• No muestra objetos interesantes (punto en un avión en vuelo)
para los 14 meses de edad
• Trastornos neuropsiquiátricos: se observa
• No juega a “pretender” (fingir que “alimenta” de verdad a un
muñeco) para los 18 meses de edad con frecuencia la presencia de TDAH, tics,
• Evita el contacto visual y quiere estar solo
ansiedad, depresión, TOC y estrés postrau-
mático.
• Tiene dificultad para entender los sentimientos de otras
personas o para hablar de sus propios sentimientos
• Tiene un retraso en la adquisición del habla y las competencias
• Digestivo: es frecuente la presencia de tras-
lingüísticas tornos funcionales digestivos, especialmen-
• Repite palabras o frases una y otra vez (ecolalia) te estreñimiento, vómitos, dolor abdominal,
• Da respuestas no relacionadas con las preguntas
hiperplasia nodular linfoide, esofagitis, gas-
tritis, duodenitis y colitis. También pueden
• Se altera ante los cambios menores
presentar problemas nutricionales deriva-
• Tiene intereses obsesivos
dos de sus dietas.
• Aletea las manos, mueve el cuerpo o da vueltas en círculos
• Tiene reacciones inusuales a la manera en que las cosas • Oftalmología: trastornos refractivos (astig-
suenan, huelen, saben, se ven o se sienten
matismo), trastornos de la visión binocular
(estrabismos, parálisis oculomotoras).

• Epilepsia: hasta el 11-39% de las personas • Endocrinología: las mujeres con TEA pue-
con TEA pueden presentar epilepsia, espe- den presentar hirsutismo, irregularidades
cialmente crisis parciales complejas con del ciclo menstrual, síndrome de ovario po-
afectación focal de lóbulos temporales. La liquístico y acné. Además, pueden presentar
epilepsia aparece con más frecuencia en un síndrome premenstrual muy marcado y
los casos de discapacidad intelectual grave, osteoporosis. En la pubertad es frecuente
déficit motor, si hay algún trastorno médico además que se exacerben los problemas
subyacente o si existe una historia familiar de conducta.
de epilepsia. Además, son más frecuentes
las alteraciones epileptiformes en el elec- • ORL: son frecuentes las otitis, la hipoacusia,
troencefalograma (EEG). Existen dos picos la rinitis o la hipersensibilidad al ruido.
de edad, en menores de 5 años y en la ado-
lescencia. • Dermatología: además de la dermatitis
atópica, se pueden ver lesiones derivadas
• Trastornos del sueño: aparecen hasta en de mordiscos, pellizcos, lesiones de rascado
el 80% y asocian muchas veces un patrón por eccemas o lesiones derivadas de su in-
de secreción de melatonina alterado. En sensibilidad al dolor.
estudios polisomnográficos se ha observa-
do una arquitectura del sueño atípica con • Ortopedia: pueden presentar alteraciones
mayor latencia de sueño, más despertares de la marcha y ocasionalmente problemas

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ortopédicos derivados de hábitos posturales presencia de comorbilidades tanto neurológi-

anómalos. cas como extraneurológicas. Se puede ver un
resumen de la labor del neuropediatra en el
• Dental: debido a las dificultades para man- seguimiento del niño con TEA en la Tabla 3.
tener una buena higiene bucal se pueden
observar caries y otras infecciones, en oca- Tabla 3. Abordaje del niño con TEA en la consulta de
siones con diagnóstico tardío. Neuropediatría

Estudio inicial
• Historia clínica
3. PROCESO DIAGNÓSTICO • Antecedentes familiares
• Exploración física y neurológica completa
Una vez conocido el motivo de la derivación, • Confirmación del diagnóstico o derivación, si precisa, a otros
el neuropediatra realizará la historia clínica, la especialistas
exploración física y la evaluación del desarrollo • Inicio del estudio etiológico con pruebas de primer nivel
psicomotor, con el fin de establecer una hipó- Seguimiento
tesis diagnóstica. • Consejo genético según resultados
• Diagnóstico etiológico mediante estudio secuencial
Si se trata de un niño menor de 3 años y la hi- • Despistaje de trastornos neurológicos y extraneurológicos
pótesis diagnóstica es de TEA, se valorará el de- • Refuerzo de aprendizaje de estrategias de manejo
sarrollo psicomotor, y se podrá aplicar cualquier • Orientación sobre terapias
escala de desarrollo según criterio del neurope- • Coordinación con el resto de especialistas
diatra. Además, se valorará la sintomatología
del niño en diferentes contextos. Existen escalas
de screening que pueden ayudar a identificar a
3.1. Exploraciones complementarias en el
los niños que presentan rasgos TEA y precisan
paciente con TEA
un estudio más profundo, como el M-CHAT o
el SCQ, que pueden ser útiles en la consulta.
El rendimiento de las pruebas complementarias
En los niños mayores se podrían utilizar esca-
en el TEA es bajo, entre 25-35%. Puede ser nece-
las específicas de síndrome de Asperger. Si el
sario realizarlas para identificar comorbilidades
diagnóstico no está claro, puede ser útil la uti-
que puedan tener implicación para el tratamien-
lización de instrumentos como el ADOS-2 o la
to o en el asesoramiento genético. Se recomien-
entrevista ADI-R, aunque el diagnóstico final se
da realizar un estudio secuencial, siempre guiado
hará siempre según los criterios DSM-5 o CIE-
por los signos clínicos, y según la disponibilidad
11. En ocasiones puede ser necesario derivar a
de pruebas en cada centro (Figura 1).
otros profesionales de Salud Mental más espe-
cializados en el diagnóstico del TEA.
3.1.1. Estudios genéticos
Una vez establecida la hipótesis diagnóstica
de TEA se orientarán los estudios complemen- Para la mayoría de los casos de TEA no exis-
tarios que sean necesarios para llegar a un ten signos que indiquen una alteración ge-
diagnóstico etiológico y se valorará la posible nética específica. Pueden dirigirse estudios a

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Figura 1. Estudios complementarios en el paciente con TEA

TEA

Sí
Sospecha de hipoacusia Derivación a ORL

Sí
Signos de lesión cerebral RM cerebral

Sí
Signos de enf. metabólica Estudio metabólico

Sí
Sospecha de epilepsia EEG

Sí
Fenotipo definido Estudios genéticos dirigidos

Sí CGH Arrays 180k

Discapacidad intelectual Cariotipo
X frágil (varones)
No
Negativo

Valorar arrays
Individualizar
PTEN
MECP2
Exoma clínico (o trío)
RM
Estudio metabólico
Etc.

1
  Se recomienda realizar siempre una analítica con perfil metabólico: hemograma, bioquímica general con ácido úrico y
colesterol, lactato, amonio y gasometría.
2
  La extensión del estudio dependerá de características individuales como el grado de discapacidad intelectual, coexis-
tencia de rasgos dismórficos o la presencia de otras alteraciones neurológicas o extraneurológicas.

patologías concretas, pero la mayoría de las • Si existe sospecha de algún síndrome gené-
veces nos debemos regir por un algoritmo de tico concreto, se recomienda realizar estudio
actuación: dirigido.

• Estudio del árbol genealógico de tres gene- • Micro-arrays por CGH: se encuentran varia-
raciones. ciones en el número de copia (CNV) clínica-
mente significativas hasta en un 10%. Las
• Evaluación clínico-genética detallada (dis- más comunes están localizadas en los cro-
morfología). mosomas 15q11-13, 16p11 y 22q11-13. Está

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especialmente indicado en casos de TEA con nida, para información sobre comorbilidades,
discapacidad intelectual, aunque también tratamientos y pronóstico.
puede realizarse en aquellos casos en los
que no exista ninguna otra causa aparente.
3.1.2. Neuroimagen

• El cariotipo está indicado cuando se sospe-

Las pruebas de neuroimagen se realizan en
cha una aneuploidía o historia de abortos
función de los datos clínicos si son sugestivos
repetidos que sugieren reordenamientos
de lesión cerebral: focalidad neurológica en
cromosómicos.
la exploración física o electroencefalograma
(EEG), alteraciones del perímetro cefálico, al-
• Estudio de X-frágil: en todos los varones,
teraciones graves del tono muscular, regre-
aunque no tengan el fenotipo característico.
sión del desarrollo psicomotor, discapacidad
En mujeres se recomienda en caso de disca-
intelectual, epilepsia, alteraciones del nivel de
pacidad intelectual con sospecha de patrón
conciencia.
de herencia ligada al cromosoma X, si hay
antecedentes de síndrome de X-frágil o un
fallo ovárico prematuro. 3.1.3. Electroencefalograma

• Estudio de MECP2 para el estudio de síndro- Se debe realizar en casos en los que se sospeche
me de Rett: en niñas con TEA y discapacidad epilepsia y en aquellos pacientes que presen-
intelectual, sobre todo si hay regresión en ten una regresión en el lenguaje, para descartar
el desarrollo, microcefalia o estereotipias síndrome de Landau-Kleffner.
manuales.
3.1.4. Metabolopatías
• Estudio de PTEN: en pacientes que tengan
macrocefalia (PC >2,5 DS), lipomatosis o po- Se recomienda realizar una analítica básica
liposis intestinal. con perfil metabólico como screening de alte-
raciones metabólicas (pruebas de primer nivel),
• Secuenciación completa del exoma o del especialmente si existe retraso psicomotor en
genoma en el autismo. En los últimos años menores de 3 años, o si no se han realizado
se han podido identificar, mediante la se- las pruebas metabólicas al nacimiento. Poste-
cuenciación del exoma, 102 genes de riesgo riormente, realizar estudio neurometabólico si
de autismo. Se debe valorar individualmen- presenta: alteración en la analítica inicial, epi-
te su realización y puede estar indicado en lepsia refractaria, afectación multisistémica y
casos de afectación moderada-grave o con de otros órganos, acidosis láctica, vómitos re-
afectación multisistémica. currentes, anemia grave, alteraciones cutáneas
no filiadas, regresión psicomotora progresiva,
Se debe realizar consejo genético tanto a pa- trastornos del movimiento, microcefalia, hipo-
cientes con resultados genéticos negativos, tonía, ataxia, trastorno del sueño grave, agre-
para informar sobre el riesgo de recurrencias, sividad o alteraciones en la neuroimagen que
como a pacientes con etiología genética defi- sugieran enfermedad metabólica.

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Siempre hay que individualizar cada caso antes mientos dirigidos a las patologías comórbidas,
de hacer un estudio metabólico ampliado. que además pueden incidir indirectamente en
la sintomatología autista.
• Analítica básica: hemograma, bioquímica
general, lactato, amonio y gasometría. 4.1. Intervenciones específicas para el autismo

• Pruebas de primer nivel: aminoácidos en El diagnóstico de autismo no establece los

sangre; ácidos orgánicos en orina con de- tratamientos necesarios, que deben ser indivi-
terminación de 4-hidroxibutírico, test SAI- dualizados y contextualizados según el perfil
CAR, biotinidasa en sangre, creatina y gua- de limitaciones y puntos fuertes del paciente.
nidinoacetato en orina, 7-DH-colesterol y La naturaleza, intensidad y extensión del apoyo
colesterol en sangre. terapéutico será diferente para cada individuo,
según la edad, capacidad y contexto familiar
• Estudio ampliado: purinas y pirimidinas en y social.
orina, folato en LCR, DNA mitocondrial en
sangre o biopsia músculo. Algunas intervenciones son:

3.1.5. Valoración por ORL • Intervención temprana basada en el desa-

rrollo infantil, para mejorar el aprendizaje y
Se debe derivar a ORL a todos los pacientes que la adquisición de habilidades.
presenten un retraso en el desarrollo psico-
motor junto con rasgos TEA, especialmente en • Terapias de comunicación social basadas
aquellos que no hayan desarrollado lenguaje o en el desarrollo. Diseñadas para facilitar la
que presenten un retraso en el mismo. En estos comunicación social entre los niños muy pe-
casos habría que derivar a ORL para valoración queños y sus padres, creando oportunidades
de la audición. para la atención compartida, la iniciación
social del niño y el juego espontáneo.
3.1.6. Oftalmología
• Intervenciones basadas en el análisis con-
Se recomienda descartar déficit visual, ya que ductual aplicado (ABA): refuerzo, modela-
puede interferir en la adquisición del lenguaje do, incitación, aproximación parcial para
escrito y dificultar la interacción social. Ade- aumentar las habilidades, etc.
más, se deben descartar estigmas de infección
congénita en retina. • Intervenciones conductuales naturales
orientadas al desarrollo y conductas adap-
tativas, tras un análisis funcional y elabo-
4. TRATAMIENTOS ración de hipótesis sobre la función de las
conductas observadas.
En cuanto al tratamiento de los TEA debemos
diferenciar las terapias específicas para la me- • Programas de padres de manejo de com-
jora de la sintomatología nuclear y los trata- portamientos, para mejorar la comprensión

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sobre el autismo, fomentar habilidades so- En el caso de alteraciones de comportamien-

ciales y comunicativas o gestionar compor- to, se recomienda un enfoque biopsicosocial
tamientos difíciles. También, para identificar como primer abordaje, especialmente si no
factores ambientales que pueden limitar el se ha identificado ningún trastorno mental o
progreso o la calidad de vida. físico coexistente.

• Programas de habilidades sociales. 4.3. Tratamientos con baja o ninguna evidencia

• Entrenamiento de habilidades cognitivas No existe ninguna evidencia de la utilidad de

(entrenamiento de habilidades organiza- tratamientos con dietas de exclusión en la me-
cionales). joría del TEA, y solo estaría indicado realizarlas
si existe una comorbilidad digestiva. Tampoco
• Terapia del habla y del lenguaje para me- están indicados los tratamientos de quela-
jorar la comprensión y la comunicación es- ción. Otros tratamientos alternativos como el
pontánea. Pueden ser útiles los sistemas al- neurofeedback, comunicación facilitada, en-
ternativos o aumentativos de comunicación.
Tabla 4. Tratamiento de las comorbilidades
• En cuanto a la escolarización, sea cual sea el
modelo, el profesorado debe ser consciente Epilepsia • Fármacos anticrisis epilépticas
de las vulnerabilidades del alumnado con (FACE)

autismo y, en particular, del alto riesgo de TDAH • Estimulantes

explotación, intimidación y abuso. Para re- • Alfa-2 adrenérgicos
ducir este riesgo, deberán ayudarles en su • Otros
orientación e identidad, y en cómo proteger Ansiedad • SSRI
su seguridad en internet, cómo reconocer y • Duales
denunciar la intimidación y cómo fomentar • Neurolépticos
la autoestima. • Raramente BDZ
TOC • inhibidor selectivo de la recaptación
4.2. Tratamiento de las comorbilidades de serotonina (ISRS)
• Clomipramina

Más del 95% de personas con autismo tienen • Neurolépticos

por lo menos otro trastorno, y muchos tienen Trastornos del ánimo • inhibidor selectivo de la recaptación
de serotonina (ISRS)
múltiples. Todos deben recibir tratamiento ade-
• Duales
cuado a sus afecciones comórbidas, intentando
• Neurolépticos
facilitar su atención médica (Tabla 4). Los trata-
mientos farmacológicos deben ser los mismos Irritabilidad, psicosis • Neurolépticos

que en el resto de pacientes, pero hay que tener • FAE

• Clonidina
en cuenta que los efectos secundarios de algu-
• Guanfacina
nos fármacos pueden ser más frecuentes en los
pacientes con TEA, o que estos pueden precisar Sueño • Hierro
dosificaciones diferentes. • Melatonina con triptófano

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