REPUBLICA BOLIVARIANĂ A VENEZUELEI metoda științifică.

Gregor Mendel a demonstrat că ce constituie ADN-ul pe care îl primesc de la

MINISTERUL PUTERII POPULARE PENTRU caracteristicile ereditare sunt aportate progenitori
EDUCAȚIE UNIVERSITARĂ prin unități discrete care se moștenesc prin
PROGRAMĂ DE FORMARE ÎN MEDICINĂ separat. Aceste unități discrete, pe care Mendel Fenotip: Este este ansamblul caracteristicilor
INTEGRAL COMUNITARĂ numite „elemente”, sunt cunoscuți astăzi ca gene. morfologice, funcționale, biochimice,
comportamentale, etc., pe care le prezintă un organism viu.
ASIC: „SANTA ROSA” PRE-MEDIC
Herencia Genética:
Variatie genetică: Se referă la variația în
Moștenirea este ansamblul de caracteristici materialul genetic al unei populații sau specii.
psihice și fizice care se transmit de la părinte la Variatii ereditare: Sunt schimbarile
copii. Moștenirea genetică constă în produse ca rezultat al modificărilor în
transmiterea conținutului propriu al ADN-ului celular informațiile genetice.
de un ser viu la descendenții săi, fie că sunt
caracteristici fiziologice, morfologice și/sau Mutație: Sunt schimbări sau modificări care se
biochimice producen în informația genetică, se dă în
organism de reproducere sexuală și asexuală
Mutatie genetica: Sunt schimbari care afecteaza
secvența de nucleotide a ADN-ului corespunzătoare
Gen: genele (nucleotidele sunt moleculele care
Un gen este o secvență de ADN care conține compart el ADN y es ARN).
informații pentru sinteza unei proteine, sau Mutatie cromozomială: Sunt alterări în
SEMINARIU: TEMA 3. STABILITATE Y bine, parala sinteză a anumitor tipuri speciale de ordonarea genelor în cromozomi
VARIAȚIE. ARN (ARN-uri de transfer și ribozomale). În
cazul fabricării unei proteine, Mutatie Genomica: Sunt modificari care
MO Ș TENIREA, STABILITATEA Y LA informația conținută în gen este copiată sau afectează numărul de cromozomi în
VARIA ȚIE CA FENOMENE GENETICE transcripta” a unARN numit “mesager” (în organisme (Sindromul Down, etc.)
Cuvântul Genetică înseamnă „știința care studiază un proces denumit transcriere). Apoi,
moștenirea și variațiile informația conținută în acest ARN, este Variatiile ereditare: sunt schimbarile
condiții legate de materialul genetic "tradusă" într-o secvență de aminoacizi care produse ca rezultat al modificărilor în
de noastre celule. vor forma proteina (proces care se informațiile genetice, de exemplu: culoarea de
este o știință relativ nouă, începe în denomina traducere). ochii, grupa sanguină, malformații
secolul XIX cu studiile unui călugăr austriac, Acest cod este „scris” într-un „limbaj” de trei congenitale, boli de origine genetică
Gregor Mendel (1822-1884), care, intrigat de litere, numit triplet printre altele.
modul în care erau transmise caracteristicile
Genotip: Este este setul de gene pe care îl prezintă Varia ț ii Non-Hereditare: Sunt schimbările
de la părinți la copii, a realizat experimente cu
un individ. Sunt caracteristicile nevizibile producți ca rezultat al influenței
plante de mazăre (Pisum Sativum), aplicând
pentru prima dată la o cercetare de acest tip

1
mediu de exprimare a informației este este X, se va trata de o fată, dar dacă este Y, va fi caracteristici ale organismelor vii, fie acestea
genetică. un bărbat morfológicas, fiziologice, biochimice sau
comportamentale, se transmit, se generează și se
Tipuri de Moș tenire expresan de la o generație la alta, sub diferite
Autosomă Dominant: Este un trăsătură sau un tulburare condiții ambientale.
ceea ce se transmite de la părinți la copii. Se numesc În prezent, progresele importante în
dominant deoarece un singur exemplar ereditar tehnicile de cercetare științifică au permis
de oricare dintre părinți este suficient pentru rezolvă o mare parte din incertitudinile care, în timpul
a cauza apariția acestui trăsătură. multe vreme, au rămas fără răspuns în
el câmp de la genetică.
Autozomal Recesiv: Este un model de moștenire Între progresele importante realizate se numără:
de un rasgo, boală sau tulburare care se descoperirea mutațiilor și a lor
transmite prin intermediul familiei. Pentru ca să se Herencia Mitocondrial influența asupra organismelor; originea
manifeste, două copii ale genului.
boli ereditare și posibila lor vindecare;
elaborarea de hărți cromozomiale
Heritabilitate legată de sex Cea mai mare parte a materialului genetic se găsește
descriind exact informațiile genetice
în cromozomi în interiorul nucleului de
În timpul meiozei se produc gameti care de unele organisme; posibilitatea de
celulă, dar mitocondriile, niște organite ale
conțin jumătate din încărcătura genetică, adică manipula aceste informații în mod artificial
interior celular care produc energia care se
23 cromozomi, care cuprind prin ingineria genetică, printre altele.
utiliza în metabolism, de asemenea conțin o
cromozomi unici de fiecare tip, de la I până la cantitate mică de ADN denumit ADN La Misiune José Gregorio Hernández: se dedică
el cromozom sexual. mitocondrial. Alterările materialului studiul exhaustiv al întregii populații cu
Prin urmare, femeia, al cărei sex este determinat genetica mitocondrial este cauza un anumit tip de dizabilitate și boli
prin prezența a două cromozomi X (XX), doar câteva boli care se transmit printr-un genetice; Aceasta este destinată pentru
va produce un ovul X, în timp ce bărbatul, al cărui patron caracteristic din cauza a ce le a oferi îngrijire integrată și servicii de sănătate
carga cromozomială este XY, va produce atât mitocondriile sunt moștenite doar de la mamă.
gratuit tuturor persoanelor care pentru
spermatozoizi X ca spermatozoizi Y.
complicații congenitale sau din cauza unei afecțiuni sau
În acest fel, în momentul fertilizării, Genetica ca ș tiinț ă modernă ș i contribuț ia sa
accidente, au rămas persoană cu dizabilități, făcând
sexul embrionului este determinat de un la Medicină
un accent puternic și principalele interese în oameni
spermatozoid care reușește să pătrundă în ovul; dacă Genetica studiază modul în care
de resurse economice mai scăzute.