S2 – 27.11.

2023

GENETICA PLANTELOR

Oiță Radu-Cristian, PhD

silențios (fără vibrații) lipsă lipsă

permis (nerecomandat) fără probleme probleme

 CE ESTE O “PLANTĂ?”
A. Chlorobionta/Viridiplantae = organisme cu cloroplaste, produc clorofilă A și B, inclusiv
streptofite (embriofite + carofite) + alge verzi.

B. organisme cu cloroplaste obținute în urma unei endosimbioze primare cu o cianobacterie:

Viridiplantae + alge roșii și glaucofite (Archaeplastida).

a. PLANTE = ORGANISME CAPABILE DE FOTOSINTEZĂ PRIN ENDOSIMBIOZĂ PRIMARĂ.

b. PLANTE = ORGANISME CAPABILE DE FOTOSINTEZĂ PRIN ENDOSIMBIOZĂ SECUNDARĂ.

Stramenopiles Rodophyta
(alge brune) (alge roșii)

- în acest curs vom alege definițiile B și a pentru a evita confuzii și complicații inutile.
 genotip = totalitatea informației genetice aparținând unui individ.
fenotip = totalitatea caracterelor exprimate de un individ.

fenotip (f) = genotip (g) + mediu (m).

genotip = litere MARI pentru alela dominantă, litere mici pentru alela recesivă.
Genă (factor ereditar) = alelă dominantă (H), alelă recesivă (h).
- genotip homozigot= 2 alele dominante (HH), 2 alele recesive (hh).
- genotip heterozigot= 1 alelă dominantă + 1 alelă recesivă (Hh).
- homozigoția și heterozigoția se referă la un locus specific.
- caracterul dominant se exprimă la organismele homozigote și heterogizote.
 CE ESTE O “GENĂ?”
BIOLOGIA ATLASUL HARTĂ
DEZVOLTĂRII EXPRESIEI GENICE ONCOLOGIE GENETICĂ

gena ndst gena REG1B gena PTEN

CARTOGRAFIE CITOGENETICĂ MUTAȚII SPLICING

GENETICĂ ALTERNATIV
 Friedrich Mischer
1869 – “nucleină”
nuclei
leucocite, sperma de somon
sui generis, natură acidă, cu mult fosfor
ADN
ereditate?
protamine, proteine asociate cu ADN

- ignorat de catre chimisti, apreciat de citologi.

- ”bresla de marochinarie.”

1881, A. Kossel – acid deoxiribonucleic.

1882, W. Flemming – cromatină.
1888, W.G. von Waldeyer – cromozom.
1895 – tuberculoză, Davos.
“If we want to speculate that a single substance… is the specific
cause of fertilization, then one needs to consider nuclein without
doubt. Nuclein has constantly proven to be the main component
(Miescher 1874).”

Thess, Andreas, Hoerr, Ingmar, Panah, Benyamin Yazdan, Jung, Günther and Dahm, Ralf.
"Historic nucleic acids isolated by Friedrich Miescher contain RNA besides DNA" Biological Chemistry, vol. 402, no. 10, 2021, pp. 1179-1185.
Richard Altmann Theodor H. Boveri Walter Sutton

1889 – “acid nucleic” 1888 – centrozom, 1902

rolul cromozomului fuzionează citogenetica cu legile Mendeliene.
în ereditate.
 - genom = totalitatea genelor (cromozomi) unui individ, cu locus, secvență, și
funcție specifică.
- plante = 3 genomuri diferite (nuclear, mitocondrial, cloroplastidian).
- genomul nuclear este supus legilor Mendeliene ale eredității.
- genomul plastidelor NU este supus legilor Mendeliene ale eredității, ie ereditate citoplasmică.

- genomul nuclear poate fi haploid (n), diploid (2n), sau poliploid (n>2).
- celulele reproducătoare sunt haploide (n), iar cele somatice diploide (2n) sau poliploide (n>2).
- mărimea genomului nuclear variază la plante: P. japonica (152 pg), G. margaretae (0.063 pg).

- 1 pg ADN = 978 Mpb.

- cantitatea de ADN variază între țesuturile aceleiași plante, epiderma și endospermul având
mai mult ADN decât restul țesuturilor datorită replicării ADN fără mitoză.
OREZ -genele A și B sunt în epistazie, nu dominanță

B (epistatică)

A (hipostatică)

A și B determină un singur caracter fenotipic, nu două precum

în cazul dominanței.

BB sau Bb inhibă expresia genei A, și culoarea este albă.

albe galbene verzi

- CELULA = unitatea de bază de organizare, funcționare, și testare (genetică).
- GENA = secvența ADN care codifică un transcript ARN (+/- transpozoni?).
- PLANTA = unitatea de bază de testare (metode tradiționale).
- reproducere sexuată = semințe (gameți) produse prin meioză + fertilizare.
- reproducere asexuată = i. parte vegetativă + propagare (butășire).
ii. semințe + fără fuziunea gameților (apomixie).
- unele plante se pot reproduce prin ambele metode.

reproducere sexuată butășire apomixie

 ALTERNANȚA GENERAȚIILOR LA PLANTELE CU REPRODUCERE SEXUATĂ.

gametofit

spori
gameți

gametofit ALTERNANȚA GENERAȚIILOR fuziune n

sporofit 2n
zigot

sprorofit
 “LEGILE” LUI GREGOR MENDEL.
1. Legea dominanței și a uniformității gameților. P
- unele caracteristici sar generații.
- monohibridare = un singur caracter este diferențial.
- 2 factori ereditari, unul dominant și unul recesiv.
- când sunt amestecați, numai caracterul dominant
este exprimat (F1).
- homozigot/heterozigot.
2. Legea segregării independente a alelelor.
- în F2, 75% aveau caracterul dominant (neted), iar F1
25% aveau un caracter recesiv (zbârcit).

3. Legea asortării independente a perechilor de caractere.

- în cazul dihibridării, Mendel a obținut în F2 un raport N z
9:3:3:1 între plante cu bob neted și galben, neted și verde, N
zbârcit și galben, zbârcit și verde. F2
z
dominanța/recesivitatea sunt proprietăți ale fenotipului.
 LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂȚII - metoda pătratului lui Punnett (A).

I. Legea dominanței II. Legea segregării

AA x aa P Aa x Aa F1

Axa gameți puri A,a A,a gameți

Aa F1
A a
un caracter este dominant (A), A AA Aa
F2
un caracter este recesiv (a). a Aa aa

F2 - raportul fenotipic între descendenți

F1 - Aa au caracter dominant (100%)
cu caracter dominant și recesiv 3:1.
Aa = AA.
- raportul genotipic este (1AA : 2Aa : 1aa).

CULOAREA SAU FORMA BOBULUI SUNT CARACTERE SIMPLE/MENDELIENE CU

DOMINANȚĂ COMPLETĂ (fenotipic, HOMOGIZOT DOMINANT = HETEROZIGOT).
III. Legea asortării independente Metoda diagramei bifurcate (B).

AABB x aabb P
¾ B- A-B- (3/4) x (3/4) = 9/16
AB x ab gameți ¾ A-

AaBb F1 ¼ bb A-bb (3/4) x (1/4) = 3/16

¾ B- aaB- (1/4) x (3/4) = 3/16

¼ aa
F2
¼ bb aabb (1/4) x (1/4) = 1/16

raportul fenotipic 9:3:3:1

 III. Testcross (test prin încrucișare).
- presupune dominanță completă, ie nicio diferență între heterozigoți și homozigoți dominanți.

Care este genotipul parental?

- încrucișăm un individ cu genotip cunoscut (homozigot recesiv-pp) și un individ cu o alelă cu

efect dominant, dar genotip necunoscut (PP sau Pp).
PP x pp P Pp x pp P
a. b.
Pp F1 Pp, pp F1
100% 50% : 50%
- a. dacă descendenții în F1 sunt fenotopic identic cu genotipul parental necunoscut, atunci
avem în P un homozigot dominant.
- b. dacă descendenții în F1 sunt segregați fenotipic, cu jumătate recesiv homozigoți, atunci
avem în P un heterozigot.
 - două gene A și B sunt în linkage dacă încrucișarea
gene ne-linkate gene în linkage în F1 dintre indivizi heterozigoți (AaBb x AaBb) duce
în F2 la 3 genotipuri diferite (AABB, AaBb, aabb) în
raport 1:2:1, cu un raport fenotipic între caracterul
dominant și cel recesiv de 3:1.

- două gene A și B NU sunt în linkage dacă încrucișarea

în F1 dintre indivizi heterozigoți (AaBb x AaBb) duce în
F2 la 9 genotipuri (AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb,
Aabb, aaBB,aaBb, aabb) în raport 1:2:2:4:1:2:1:2:1,
cu un raport fenotipic între caracterul dominant și cel
recesiv de 9:3:3:1.

4 combinații 2 combinații
de gameți de gameți
 gene în linkage – generația F1
(heterozigoți)
AaBb

- fără crossing-over, în F2 obținem jumătate de indivizi cu

gameți genotip parental (matern + patern) și jumătate de
indivizi cu genotip heterozigot din F1.
fără
recombinare
- indivizii cu genotip parental sunt ½ cu genotip matern
și ½ cu genotip patern.

AB ab

AABB AaBb AB
F2
P1 X P2 (raport 1-2-1)

AaBb aabb ab
 F1 (heterozigoți) F1 (heterozigoți)
recombinare fără recombinare
în meioză în meioză

P1
parental gameți
P1 gameți P1

parental

AB aB Ab ab

AB AABB AaBB ABBb AaBb

- 2/16 au genotip patern,
ab AaBb aaBb Aabb aabb 2/16 genotip matern, 4/16
au genotip heterozigot, și
AB AABB AaBB AABb AaBb 8/16 au genotip recombinat.

ab AaBb aaBb Aabb aabb

 GENOMUL NUCLEAR ESTE ORGANIZAT ÎN CROMOZOMI LINIARI.
cromozomi A cromozomi A + B
B

cromozomi diploizi metafazici

(2n =16)
B

(Allium cepa)
- fiecare specie are un număr caracteristic de cromozomi (cromozomi A).
- în afară de cromozomii din setul standard (complementul cromozomial), unele specii
posedă cromozomi suplimentari/accesorii/supernumerari/dispensabili (cromozomi B).
- cromozomii B sunt distincți de cromozomii extra datorită polizomiei (eg, trisomii).
- cromozomii B sunt ne-esențiali, au un număr redus de gene, predominant heterocromatici.
- de obicei, cromozomii B apar ca urmare a non-disjuncției în mitoză, se pot acumula în unele
celule fiică în mod preferențial.
- cromozomii din celulele somatice sunt organizați în perechi.
CROMOZOMII POT FI DIFERIȚI MORFOLOGIC.
- CROMOZOMII MITOTICI AU DOUĂ CROMATIDE SURORI.

- O CROMATIDĂ ARE UN BRAȚ LUNG (Q) ȘI UNUL SCURT (P).

- CROMATIDELE AU O CONSTRICȚIE PRIMARĂ (CENTROMER) ȘI

O CONSTRICȚIE SECUNDARĂ (TELOMER).

- SATELIT = SEGMENTUL CARE URMEAZĂ TELOMERULUI.

- (Q = P) -> CROMOZOM METACENTRIC.

- (Q< P) -> CROMOZOM SUBMETACENTRIC.

- (Q<<P) -> CROMOZOM ACROCENTRIC.

- (P = 0) -> CENTROMERUL TELOCENTRIC (TERMINAL).

INTERFAZĂ

REPLICAREA ADN INTERFAZA = G1, S, G2.

(faza S) G0 = ?
G0 = stare inactivă.
MITOZĂ MITOZA = PROFAZA,
METAFAZA, ANAFAZA,
1 .cariochineză TELOFAZA.
2. citochineză.
 DIVIZIUNEA CELULARĂ SE POATE REALIZA ȘI PRIN ALTE MECANISME.
celulele poliploide apar în urma endoreplicării.

1. mitoză

2. endoreplicare (fără G2/M)

endoreplicare: 2n – 4n – 8n – 16 n – 32 n ....

3.
endomitoză: fără ruperea membranei nucleare în timpul profazei;
un fus de diviziune este format și cromatidele sunt separate;
mitoza nu trece de anafaza A, este ocolită.

G1 este mai scurtă.

AMITOZA = replicarea ADN fără mitoză la organisme poliploide (endospermul angiospermelor).

nucleu
nucleol
nucleu constricție
celule
fiică

citosol
nucleu
[Link]
 CROMATINA POATE FI ÎN STARE CONDENSATĂ SAU RELAXATĂ.
HETEROCROMATINĂ (condensată)

DENS ÎMPACHETATĂ
ncRNAs acetilarea histonelor

metilarea histonelor demetilarea ADN

metilarea ADN CROMATINĂ BIVALENTĂ MIXTĂ/INTERMEDIARĂ

DESCHISĂ

EUCROMATINĂ (relaxată)
HETEROCROMATINA FACULTATIVĂ POATE FI RELAXATĂ/DESCHISĂ.

MODIFICAREA REMODELAREA
HISTONELOR CROMATINEI

(FACTORI
TRANSCRIPȚIONALI) +
(FACTORI
INSULATORI)
HETEROCROMATINĂ EUCROMATINĂ

- RELAXAREA heterocromatinei facultative este necesară pentru transcripția genelor.

- modificarea proteinelor care interacționează cu ADN (histone/non-histone) duce la

schimbarea stării de condensare a cromatinei.
 HETEROCROMATINA POATE FI CONSTITUTIVĂ SAU FACULTATIVĂ.
EUROCROMATINĂ

HETEROCROMATINĂ FACULTATIVĂ

HETEROCROMATINĂ CONSTITUTIVĂ
(CENTROMER)

bandare Feulgen
HETEROCROMATINĂ CONSTITUTIVĂ
(TELOMER)
- heterocromatina CONSTITUTIVĂ își menține structura pe parcursul ciclului celular (culoare
intensă/benzi intense), conține gene puține.

- heterocromatina FACULTATIVĂ poate fi relaxată pentru transcripția genelor, în funcție de

context (culoare deschisă/benzi deschise la culoare), conține mai multe gene.
 CROMOZOMII CONȚIN SEGMENTE CODIFICATOARE ȘI NON-CODIFICATOARE.
SPAȚIU INTERGENIC GENE

ADN

ADN

INTRONI EXONI
GENELE CONȚIN INTRONI ȘI EXONI.
INTRONII SUNT ELIMINAȚI DIN TRANSCRIPTUL ARN FINAL (SPLICING), IAR EXONII SUNT REȚINUȚI.
INCLUDEREA EXONILOR ÎN TRANSCRIPTUL ARN FINAL ESTE SELECTIVĂ (SPLICING ALTERNATIV).
 SECVENȚELE DE ADN REPETITIV POT FI CODIFICATORE SAU NECODIFICATORE.

SPAȚIU INTERGENIC = repetitiv. ADN

REPETITIV

GRAD
GRAD RIDICAT
MODERAT

ADN SATELIT TANDEM DISPERSATE

COPII MINI- MICRO-

SINES LINES
MULTIPLE SATELITI SATELITI
gene

ARNr VNTRs 2-nt Alu L1

CROMOZOMII CONȚIN SECVENȚE ADN REPETITIVE.

TELOMERI

CENTROMER

repetiții în tandem intercalate

repetiții în tandem asociate cu centromerul
repetiții telomerice și sub-telomerice
repetiții în tandem dispersate
retrotranspozoni/microsateliți terminali cu secvențe repetitive lungi
dispersate (LTRs)
retrotranspozoni non-LTRs (LINES)
secvențe unice sau cu un număr de copii reduse, inclusiv gene
 MĂRIMEA GENOMICĂ NU ESTE CORELATĂ CU NUMĂRUL DE GENE.

număr gene
genom (Mpb)

eucariote

Transpozoni (TE) genom (Mpb)

- la plante, există o corelație între numarul de transpozoni (TE) și mărimea genomului.

- la eucariote, corelația între numărul de gene și mărimea genomului este redusă.

- NB: MĂRIMEA GENOMULUI NU INDICĂ NEAPĂRAT UN NUMARI MAI MARE DE GENE.

 VARIAȚIA CANTITĂȚII DE ADN ȘI A NUMĂRULUI DE CROMOZOMI.
SPECIE DIPLOIDĂ (2n).

G1 =
fertilizare mitoză
S=

interfază
- cantitatea de ADN într-un set haploid (n) = 1C – (1N, 1C).
- cantitatea de ADN într-un set diploid (2n) în G1 = 2C – (2N, 2C).
- cantitatea de ADN într-un set diploid (2n) după S = 4C – (2N, 4C).
- cantitatea de ADN într-un set diploid (2n) după mitoză = 2C – (2N, 2C).
1. REPLICAREA ADN SE REALIZEAZĂ ÎN FAZA S A INTERFAZEI. INTERFAZA ESTE CEA MAI
LUNGĂ PERIOADĂ A CICLULUI CELULAR.

2. CONDENSAREA CROMATINEI INCEPE ÎN INTERFAZĂ, ESTE ACCELERATĂ ÎN PROFAZĂ.

3. SEPARAREA CELOR 2 CROMATIDE DE ADN SE FACE ÎN TIMPUL MITOZEI.

4. ÎN URMA MITOZEI, APAR DOUĂ CELULE SOMATICE CU UN COMPLEMENT CROMOZOMIC.

5. CELULELE SOMATICE AU UN MULTIPLU DE SETURI HAPLOIDE (n > 1).

6. UNELE SPECII DE PLANTE SUNT DIPLOIDE (2n), ALTE SPECII SUNT POLIPLOIDE (n > 2).

7. APROXIMATIV 75% DIN SPECIILE DE ANGIOSPERME SUNT POLIPLOIDE.

8. Cantitatea de ADN, numărul de gene, și numărul de cromozomi NU sunt necesar corelate.

ÎNTREBĂRI?