@Atetoza

-mișcări fine, continue, vermiculare

-afectează segmentele distale ale membrelor
-pot fi asociate cu coree
Pseudoatetoza=mișcări atetozice la nivelul degetelor, care apar din cauza pierderii sensibilității
proprioceptive

@Coreea
-mișcări rapide, bruste, neregulate, imprevizibile, nesusținute, care par sa treacă de la o parte a
corpului la alta
Caracteristica esențială: imprevizibilitatea în timp, direcție și localizare
-pot fi parțial controlate și înglobate în mișcări voluntare
Prototip: boala Huntington

@Balism
-mișcări ample ale membrelor ( = mișcări coreice ale regiunii proximale a membrelor)
Cauze frecvente:
• AVC- hemibalism
• Supradozaj L-dopa
@Distonia
- mișcări susținute care realizează posturi anormale.
-inițial sunt repetate, apoi devin permanente
Clasificarea distoniilor
a) Focalizate
–sunt limitate la o zonă: blefarospasm, spasm facial,
b) Segmentare
– cuprind cel putin 2 segmente învecinate ale corpului:
torticolis, distoniile ocupaționale
c)Multifocale
– cuprind 2 sau mai multe zone, NU sunt generalizate
d)Generalizate
– miscări la nivlul ambelor membre inferioare, trunchiului și altor regiuni ale corpului

@Ticurile
-sunt mișcări anormale simple sau complexe, stereotipe
-precedate de o senzație neplacută care dispare la executarea mișcării
• parțial controlabile, cu efort considerabil

Boala Gilles de la Tourette

-apar ticuri motorii și verbale concomitente
-apar de mai multe ori pe zi, zilnic sau intermitent pentru o perioadă de peste un an
Localizarea, numărul , complexitatea, severitatea și frecvența ticurilor se modifică în timp
Debutul bolii este în jur de 21 ani ( criteriile DSM IV impun debut înainte de 18 ani)
NU trebuie să existe o altă boală care să explice mișcările involuntare

Tremor
-mișcări oscilatorii, ritmice care afectează una sau mai multe părti ale corpului
Tipuri:
• De repaus: parkinson
-4-5 cicli /sec, aspect de” rolling tremor” ( numărarea banilor)
-apare/se agravează în repaus, la emoții, în timpul unui efort intelectual
-dispare/se ameliorează în timpul mișcării
• De actiune: cerebelos
-apare în mișcare, se agravează la atingerea țintei
• Postural: familial
-prezent în mișcare, în repaus și la menținerea unei posturi cu aceași frecvență și amplitudine
-se agravează la emoții

Mioclonus
=mișcare bruscă determinată de contracția bruscă a unui grup muscular
-poate sa apară în repaus SAU în timpul unor activități
-poate fi localizat/generalizat
-poate fi ritmic/aritmic

Miokimia
=mișcăre fină a musculaturii situate imediat sub tegument, aspect de ușoară valurire
-cel mai frecvent apare la nivelul feței
Cauze: leziuni pontine ( MS, glioame pontine)

Boala Wilson=boală ereditară cu transmitere autozomal recesivă

-se caracteriz printr-o tulburare biochimică în metabolismul cuprului: acesta se acumulează în
cantități însemnate la nivelul ficatului și SNC, ducând la ciroză și neurodegenerare la nivelul
corpului striat
Tablou clinic
Simptomele neurologice apar rar înainte de vârsta de 12 ani:
• mișcări involuntare cu o componentă distonică importantă
• Tremorul este predominat intențional, de tip cerebelos,cu agravare la finalul mișcării voluntare
și recul
• disartrie și disfagie.
-Vorbitul variază de la cel cu viteză mare, exploziv, la cel tărăgănat și uneori se însoțește de
hipofonie
• Hipertonia extrapiramidală (rigiditatea)este prezentată atât la nivel axial, cât și cefalic și în
segmentul proximal al membrelor;=>această rigiditate invalidează progresiv bolnavii
• apar Tulburările psihice uneori de la debut, alteori pe parcursul evoluției. Apare o modificare
progresivă a personalității, depresie, iritabilitate;
Tratament boala Wilson
• Chelatori de cupru: cel mai folosit preparat este D-penicilamina
• Alte medicamente folosite sunt:
• tetramolibdatul de amoniu
• acetatul de zinc care interferă cu absorbția intestinală
Dietă:
• Se recomandă excluderea din alimentație a alimentelor bogate în cupru(ciuperci, ficat, fructe de
mare, ciocolată, nuci)
• Aportul de cupru nu trebuie să depășească 1mg/zi
• Cazurile de boală Wilson complicate cu ciroză hepatică au indicație pentru transplant hepatic.

BOALA HUNTINGTON (coreea cronică)

Tabou clinic
• Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice cât și neurologice
• Debut: între 35 și 45 de ani
a)Tablou clinic- faza inițială
• De obicei, simptomele psihiatrice le preced pe cele neurologice.
• Tulburări de comportament, cu: iritabilitate, impulsivitate, agresivitate,deficit de atenție,
tulburare de concentrare, schimbarea structurii de personalitate
• Igiena devine deficitară, scade inițiativa, au uneori un comportament sexual nepotrivit
• Apar mișcări involuntare de tip coreic și atetozic, uneori însoțite de distonie și akinezie
• Se asociază tulburarea de mers (“mers de paiață”, “mers dansant”) și căderile frecvente, care
uneori duc la traumatisme cranio-cerebrale cu urmări semnificative.

b)Tablou clinic - faza avansată

• Pierdere în greutate până la cașexie
• Afectarea gravă a controlului motor
• Coreea este în general înlocuită progresiv de akinezie

Forma juvenilă a Coreei Huntington (varianta Westphal)

• Debut înainte de 20 de ani
• Formă gravă și rapid progresivă
Tablou clinic diferit:
• Bradikinezie
• Hipertonie
• Mioclonus
• Tremor intențional
• Crize epileptice
Semnul Marcus Gunn
Cauze:
• Neuropatii optice
• Suferințe ischemice ale N. optic și retinei
• Infecți ale N. optic
• Alte suferințe ale N. optic: TU, traumatisme, iradiere • Glaucom sever cu leziuni secundare ale
N. optic
• Degenerare maculară severă
• Dezlipire de retină
Pupila Adie ( pupila tonică)
• RFM este absent/ diminuat
• Mai frecvent la femei la 30-40 ani
• Datorat denervării parasimpatice postganglionare
• Congenital, benign
• Asociază pupila toncă și abolirea ROT

Semnul Argyll Robertson

• Semn cardinal în neurosifilis
• Implică ambele pupile: sunt de dimensiuni mici, poate fi anizocorie
• RFM este abolit
• Sunt prezente reflexele de acomodare la distanță

Sindromul Claude Bernard Horner

• Datorat denervării simpatice
Simptome:
• Ptoză palpebrală ( enoftalmie) –
• Mioză: prin denervare simpatică
• Anhidroză
Cauze
• Leziuni intranevraxiale:
• Leziuni la nivelul trunchiului cerebral TU, AVC, infecții, boli demielinizante
• Leziuni medulare cervicale
• Disecție carotidiană
• Tromboza de sinus cavernos
• TU de vârf pulmonar ( sdr. Pancoast Tobias)

Criteriile DSM 5 pentru diagnosticul stării confuzionale

• Tulburări ale atenției (focusare și menținere) și conștienței ( reducerea orientării în mediu)
• Modificările apar brusc (ore-zile) și are loc o schimbare majoră față de nivelul normal de
funcționare (premorbid). Simptomele tind să fluctueze în severitate în cursul unei zile
• Tulburările cognitive sunt observabile (deficitul de memorie, dezorientare, tulburări ale
limbajului, tulburări ale percepției)
• Simptomele nu sunt mai bine explicate de către o altă tulburare neurocognitivă pre-existentă
sau în evoluție (de exemplu, demența).
• Dovadă din istoric, examen clinic sau paraclinic pentru cauza simptomelor (afecțiune medicală
generală, intoxicație cu o substanță sau medicament, sau mai mult de o singură cauză).

@Varianta Marburg a SM
=formă fulminantă a Sclerozei multiple
-apare o singură leziune de mari dimensiuni, cu aspect edematos, care greu poate fi deosebită
de o tumoră cerebrală.
Pentru diagnostic este adesori nevoie de biopsie
Răspunde bine la tratamentele noi: mitoxantrone, ciclofosfamidă, alemtuzumab, plasmafereza
@Boala Schilder
=formă severă a Sclerozei multiple
-apare frecvent la copii și adulți tineri
Debutul poate fi acut sau rapid progresiv
-apare demielinizare confluentă, extensiva
@Scleroza concentrică Balo
=formă severă, progresivă de SM
Apare la adulți tineri
-apar inele concentrice de demielinizare alternând cu conservarea parțială a mielinei
• Simptomele sunt cele descrise în Scleroza multipla, la care se adaugă: cefalee, crize de
epilepsie, paralizie progresivă, spasme musculare, deteriorare cognitive

@Neuromielita optică(Boala Devic)

Debut la 30-40 ani

Există Ig G – autoanticorpi anti aquaporina 4 (AQP4)
Dozarea NMO-IgG are 90% specificitate și 70% senzitivitate in dg
MRI –leziuni la nivelul maduvei spinarii, dar nu arată leziuni la nivelul encefalului
• Risc de recurență:
o formele mai putin severe la debut
o varsta mai inantata
o titru mare de NMO-IgG
• Formele progresive sunt mai severe
@Tratamentul NMO
• Recăderi/boală acută
o Metilprednisolon 1000 mg/zi, 3-5 zile
o Plasmafereză
• Prevenire / stabilizare
• Azatioprin 2.5-3 mg/kg/zi
• Prednison 1 mg/kg/zi, introdus lent după ce azatioprina își face efectul
• Mitoxantrone, Rituximab, imunglobulie cu administrare intravenoasă, plasmafereză
@Encefalomielita acută diseminată
=Boală infalamatorie demielinizantă monofazică a SNC
• Apare cel mai frecvent la copii între 4 luni și până la 10 ani
• Apare:
o La 2 săptămâni după o infecție
o La până la 3 luni după un vaccin
*Aspectul clinic
• Debut: acut în 95% din cazuri
• Semne :
o Febră, cefalee, meningism
o Tulburări intelectuale 85%
o Crize de epilepsie 25%
o Semne de nervi cranieni
o Nevrita optică
o Semne de căi lungi 85%
*Forme clinice ale EMAD
[Link] ușoare: semne de căi lungi
[Link] severe: semne de căi lungi și semne de trunchi cerebral (îndeosebi ultimele perechi de
nervi cranieni)
[Link] cu predominanța semnelor de trunchi cerebral:Hemipareză,Ataxie,Pseudo-SLA: semne
de neuron motor central și periferic
*Laborator EMAD
• Leucocitoza cu limfopenie
• Trombocitoza
• VSH usor crescut
• LCR: de tip inflamator
• EEG: pote fi anormal
• PEV: poate fi anormal
*Imagistica EMAD
• CT : normal in 50% cazuri;
• MRI: leziuni extensive multifocale în substanța albă a emisferelorcerebrale, dar pot atinge și
substanța cenusie;
• Mielita transversă;
Tratament EMAD
• Metilprednisolon IV 20-30 mg/kg/zi 3-5 zile urmat de prednisolon PO 2-6 săptămâni
• Plasmafereză, imunglobuline cu adminstrare intravenoasă
• Ciclosporina, ciclofosfamida
*Evoluția EMAD
• Mortalitate: 10% în studii vechi, acum <2%
• Sechele: tulburări vizuale, motorii, epilepsie, tulburări intelectuale
• Recidive:Dupa 6 luni => SM , Inainte de 6 luni =>EMAD
• Urmărirea în timp a aratat ca 25% din copii fac SM.

@Leucoencefalopatia multifocală progresivă (LEMFP)

*Manifestări clinice LEMFP
• Alterarea statusului mental
• Deficit motor: hemipareza, monopareza
• Ataxia membrelor, ataxia mersuli
• Simptome vizuale
*Evolutia LEMFP este progresivă
• Nu se produce remielinizare în ariile afectate (sunt distruse oligodendrocitele)
• Timpul mediu de supravietuire este azi 1,8 ani la pacientii cu HIV si 2,6 ani la pacientii fără HIV
*Aspectul imagistic=>Arii multiple de demielinizare
• Fără efect de masă
• Localizare: periventricular și substanța alba subcorticală
*Tratament
• Întreruperea tratamentului HAART la pacientii cu HIV
• Oprirea tratamentului imunosupresor la pacientii cu transplant sau boli inflamatorii
• Corticosteroizi – pe termen scurt
• Citarabina, mirtazapine

@Encefalopatia septica ES
*Aspectul clinic
Confuzie ușoară =>letragie=> alterarea stării de conștiență=> comă
Pot sa apară:
➢ Rigiditate musculară
➢ Tremor
➢ Convulsii
Rareori apar : semne de nervi cranieni, semne unilaterale
*Examinări paraclinice
[Link] pentru leziunile neuronale și gliale
➢ Neuronspecific enolase ( NSE)
➢ S100B
[Link]
[Link]ă: MRI – edem vasogenic, leucoencefalopatie, ischemie cerebrală la 30% din pacienți
*Tratament. Monitorizare
Nu există tratament specific
Tratamentul stării septice
Prevenirea insuficienței de oragne
Experimental: Minociclina, imunglobuline cu administrare intravenoasă, statine
Monitorizare: Starea clinică ,Oximetrie ,Parametriihemodinamici ,TCD
@Boala Creutzfeld Jakob
= Boală neurodegenerativă progresivă, invariabil fatală
Determinată de PROTEINA PRIONICĂ = formă anormală a unei glicoproteine celulare
*Simptome
• Pierderea progresivă a funcțiilor cerebrale și motilității
• Deteriorare intelectuală și tulburări de memorie
• Tulburări de personalitate
• Pierderea echilibrului și coordonării
• Disartrie
• Tulburări de vedere/ orbire
• mioclonii
Tratament
• Nu există tratament specific nu poate fi influențată evoluția bolii
• Tratament suportiv, simptomatic

@Insomnia familială fatală ( IFF)

Semne clinice în insomnia fatală familială
Simptomul cardinal: insomnia progresivă.
• Începe la vârsta mijlocie cel mai des, dar se poate și mai repede sau mai târzi.
• Este inițial ușoară, apoi se agravează rapid progresiv în câteva luni. • Dacă pacientul adoarme,
apar vise vivide
• Absența somnului duce la epuizare mentală și fizică, evoluează spre comă și deces
Pot să apară si alte simptome:
• Demență progresivă.
• Debutul poate fi cu pierdere in grutate, apoi fenomene de uitare, inatenție, probleme de
concentrare, tulburări de vorbire, episoade confuzionale, halucinații
• Diplopie, nistagmus
• Disfagie, disartrie
• Tulburări de coordonare
• Mișcări anormale: tremor, mioclonii, semne extrapiramidale
• Tulburări vegetative: febră, tahicardie, HTA, hiperhidroză
• Depresie, anxietate
Diagnostic :Aspect clinic, Analize ,
• Tratament – nu există tratament specific

@Boala KURU
-Este pe cale de dispariție
Simptome neurologice:
• dureri în membre
• Instabiitate emotională: perioade de râs, apoi plâns
• Tulburări de dispoziție
• Tulburări de coordonare care se agravează progresiv
• Cefalee
• Disartrie, disfagie
• Tremor
• Mioclonii

@Scleroza combinată (mielopatie funiculară)=Sindromul Lichteim-Putnam –Dana syndrome

=Suferință medulară în deficitul de vitamina B 12
Aspect clinic
• Debut subacut cu parestezii, ataxie prin tulburări de sensibiliate profundă, hiperreflexie,
prezența semnului Babinski
• Anemie megaloblastică și scăderea nivelului vitaminei B 12
• Apare disabilitate severă în câteva săptămâni-luni
Fiziopatologie
Deficit de B 12 determina =>acumularea de acid metilmalonic ce determină demielinizare
• Posibilă intervenția dereglării activității factorului de necroză tumorală și a factorului de
creștere epidermală
Cauze ale deficienței de B 12:
• Tulburări de absorbtie intestinală :
anemie megaloblastică (absența factorului de absorbtie Mc Castle),post gastrectomie
,boala Crohn ,boala celiacă
• Deficiențe nutritionale=aport redus ( de ex. Regimuri vegetariene unilaterale)
Tratament-mielopatie funiculara
• Corectarea deficiențelor nutriționale
• Deficiența factorului Mc Castle: administrarea de vitamina B 12, corectarea rapidă a
deficienței și apoi administrarea toată viața
!!!Tulburările hematologice se corectează foarte rapid, după doze mici de vitamina B12,
@Infarctul medular
Cauze:
• Boli ale aortei: ateromatoza, disecția, anevrism, chirurgia Ao,Cardioembolism,Boli ale coloanei
vertebrale
Diagnostic Aspect clinic + examinari paraclinice
• Simptomatologie cu debut brusc
o Sindrom anterior
o Sindrom posterior
o Sindrom de hemisecție medulară
o Sindrom de secțiune medulară
• Examinări paraclinice:
➢ MRI- cea mai importanță examinare
➢ LCR , Examinări vasculare
Tratament
• Antitrombotice, Neuroprotectie
• Profilaxia complicațiilor,Terapie fizică

@Hemoragii medulare
Localizare: Intramedulare SAU Hematoame extradurale,subdurale
Cauze:• Traumatisme
• Anomalii vasculare: MAV
• Tulburări de coagulare, tratamente fibrinolitice
• Chirurgia măduvei
Aspect clinic=>Sindroame medulare variate
Tratament:• Evacuarea chirurgicală a colecției sanguine
• Tratamentul tulburărilor de coagulare
@Mielopatia vertebrală
-apare cel mai frecvent la peste 40 ani, la pacienți cu antecedete dureroase cervico-brahiale,
torticolis
Clinic:• sindromul lezional afectează membrul superior în manieră radiculară
• sublezional apare sindrom piramidal
• Frecvent nu există semne senzitive și nici tulburări sfincteriene.
• Combinarea semnelor neurologice realizaeză paralizii în Y, X, λ.
Tratamentul• Conservator: susținere, AINS în spondilartroze,antibiotic în spondilodiscite
• Chirurgical: hernii de disc, osteofitoze,

@Mielopatia de iradiere
• Apare progresiv, după o perioadă de latență ( 6-12-15 luni) de la iradiere pentru Tumori
medulare sau de vecinătate
*Simptome:
Senzitiv:
• Parestezii și disestezii în membre
• Semnul Lhermitte
Motor:
• deficit motor și amiotrofii uni sau bilateral
• Deficitul progresează spre hemisecție sau secțiune medulară completă
*LCR: normal
*MRI: hiposemnal în T1 și hipersemnal în T2
Morfopatologic: necroze, modificări vasculare ( hialinoză, necroză, tromboze), modificări
ischemice
*Tratament:
• Cortizon
• Limitarea dozelor de iradiere
@Leziuni medulare sec curentului electric
Clinic:• deficit motor și atrofii musculare ( atrofie musculară focală
• Când curentul trece m. sup- m inf și străbate măduva cervicală:
• Apar imediat dureri, parestezii tranzitorii și deficit motor unilateral• În timp: apar atrofii
musculare

@Polineuropatia porfirinică
Simptome:
• parestezii, dureri la nivelul membrelor,dureri la nivelul trunchiului, abdomenului
• Urmează deficit motor care afectează predominant membrele superioare
• Pot fi afectați și nervii cranieni, iar durerile pot lipsi.
• Reflexele rotuliene sunt conservate chiar și la pacienții cu deficite motorii severe.
• După episodul neuropatic persistă frecvent atrofii musculare.
• În porfiria acută intermitentă, 25% din pacienți decedează prin SCR
• În timpul atacului sunt prezente și alte semne clinice:➢ tulburări psihice
➢ crize de epilepsie (!! administrarea de Diazepam este contraindicată)
➢ crize dureroase abdominale (!! Adeseori sunt confundate cu abdomenul acut chirurgical și
pacienții ajung pe masa de operație).
• Episoadele apar după adm unor med ( sedative, anticonvulsivante, sulfamide, antibiotice
etc),sau în condiții speciale: infecții,sarcină,cons exagerat de alcool, efort fizic.
• EMG arată existența unei neuropatii axonale.
• Urina este brun-roșiatică, iar culoarea se accentuează dacă este lăsată la aer.
PNP porfirinică - tratament
În atac
• Dextroză pe cale orala
• Glucoză IV
• Derivați ai hemului IV
Profilaxie
• Dietă hiperglucidică
• Evitarea medicamentelor care pot determina atacul acut
• Evitarea consumului de alcool
• Pentru manifestările cutanate: evitarea expunerii la soare
@PNP în carențe vitaminice
• B1 - boala Beri-Beri, vărsături prelungite
• B6 - la pacienții tratați cu hidrazidă
• B12 - alimentație exclusiv vegetariană
• PP - pelagra: polineuropatie predominant senzitivă, sindrom confuzional, diaree, leziuni
cutanate-eritem, erupții buloase

@PNP toxice profesionale

• Plumb: neuropatie demielinizantă pur motorie.
• Mercur: neuropatie motorie sau senzitiv-motorie însoțită de semne de afectare a SNC: delir,
halucinații, sindrom piramidal
• Sulfură de carbon (industria mătăsii artificiale, cauciucului): neuropatie senzitiv-motorie
însoțită de tulburări psihice și intelectuale.
• Acrilamida: neuropatie axonală cu tulburări senzitive, ataxie, areflexie
• Insecticide (DDT, rar organofosforice)
• solvenți organici (tricloretilen, toluen, derivați de benzen)
@PNP toxice medicamentoase
Numeroase medicamente pot determina polineuropatii prin mecanisme variate:
• Citostatice(vincristina, cisplatina, vinblastina)
• Antibiotice (izoniazida, etambutolul, nitrofurantoina, colistina)
• Antivirale (interferon alfa)
• Antiaritmice (amiodarona)
• Antiepileptice ( fenitoina, barbituricele)
• antipsihotice (preparatele de litiu)
• Colchicina, D-Penicilamina, sărurile de aur, ciclosporina,, cimetidina, statinele, disulfiramul,
supradozajul de vitamina B6.

@PNP toxice accidentale

• Arsenic (otrăvire): neuropatie senzitiv-motorie predominantă la membrele inferioare, cu
tulburări trofice marcate ale pielii: hipercheratoză palmoplantară și la nivelul fanerelor.
• Taliu (la utilizarea deplilatoarelor): neuropatie hiperalgică progresivă, diaree profuză, alopecie.
• Organofosforice (în agricultură, utilizarea uleiurilor alimentare contaminate): cefalee intensă,
tulburări digestive, transpiratii abundentă,hipersalivație, sindrom piramidal și apoi polineuropatie.
@PNP în vasculite
• Vasculitele sunt fie boli primare fie apar în contextul unor alte boli autoimune (LED, PAR, etc).
Pacienții au sindrom inflamator, febră, scădere în greutate, astenie, manifestări articulare, renale,
cutanate, pluriviscerale, sindroame dureroase, etc.
• Tabloul neurologic este cel mai frecvent o mononeuropatie sau mononeuropatie multiplex cu
instalare acută
• EMG evidențiază neuropatie axonală.
• Mai rar apare polineuropatie simetrică.
• Diagnosticul se pune prin evidențierea leziunilor arteriale, biopsie, analize de laborator, în
funcție de fiecare boală.
@Boala Charcot Marie Tooth
Este cea mai frecventă polineuropatie ereditară.
• Are 2 tipuri:
Tipul I, demielinizant, morfopatologic formațiuni hipertorfice în „coajă de ceapă”. Debutează la
5-20 ani. Pacienții prezintă picior scobit, atrofii musculare distale „ picior de cocoș”, mers stepat,
ROT abolite
Tipul II, axonal debutează mai târziu, nu există formațiuni hipertrofice, aspectul clinic este
asemănător, dar evoluția este mai puțin gravă.

@Multinevrite ( neuropatii multifocale)

• Distribuție multitronculară asimetrică și asincronă (neuropatii tronculare multiple succesive).
• Cel mai frecvent acestea apar în • diabet
• vasculite ca urmare a afectării arteriolelor și microangiopatiei vasa nervorum.

@Intoxicatia cu magneziu – sdr. miastenic

• Nivelurile toxice ale magnezemiei sunt atinse în insuficiența renală sau în cazul unui aport
terapeutic exagerat
• Magneziul acționează la nivelul sinapsei în mod competitiv cu calciul și se fixează pe receptorii
presinaptici, inhibând eliberarea de acetilcolină
• Este acceptat de asemenea și un efect asupra membranei postsinaptice
• În cazurile grave din hemodializă este indicată administrarea tratamentului cu gluconat de
calciu.
@Mușcături de șarpe sdr. miastenic
• Cobra, șarpele de mare eliberează un venin care determină apariția unor sindroame miastenice
acute grave
• Se instaleaza blocuri de transmitere neuromusculară postsinaptice datorate fixării
neurotoxinelor pe receptorii de acetilcolină
• Alte veninuri pot determina și scăderea eliberării de acetilcolină
@Sdr. Miastenic în tratamentul cu D-penicilamină
• Manifestǎrile clinice apar la 6-8 luni după inițierea tratamentului, foarte rar la câteva zile.
• Gravitatea tabloului clinic nu are legǎtură cu posologia
• Aspectul clinic este asemănǎtor miasteniei.
• Nivelul anticorpilor antireceptori de acetilcolină este ridicat •
În cea mai mare parte a cazurilor, simptomatologia regresează după întreruperea medicației, dar
există și cazuri care evoluează pe cont propriu după întreruperea tratamentului.
@Sindroamele miastenice congenitale
=tulburări rare ale joncțiunii neuromusculare, transmise ereditar
• Pacienții cu miastenie congenitală tind să aibă pe tot parcursul vieții simptome relativ stabile de
slăbiciune musculară generalizată.
• Tulburările nu sunt de natură imunologică și pacienții nu au anticorpi contra receptorilor de
acetilcolină
• Pacienții nu răspund de obicei la terapia imunosupresivă utilizată la pacienții cu miastenia
gravis autoimună (cum ar fi: steroizii, timectomia, plasmafereza etc).
• Majoritatea pacienților cu miastenie congenitală dezvoltă simptomele de la naștere sau din
copilărie, având grade variabile de slăbiciune musculară fluctuantă.
Sindroame miastenice congenitale - exemple
• Miastenia infantilă familială:
• Sindromul canalului lent
• Alte sindroame sunt cauzate de tulburări caracterizate prin defecte ale receptorilor de
acetilcolină.
Tratament
• Pacienții cu unele subtipuri pot răspunde bine la Mestinon® (pyridostigmine)
• Pacienții cu alte subtipuri pot răspunde cel mai bine la alte terapii (unele tipuri răspund la
efedrină, unii la 3,4 DAP, precum și la o varietate de alte medicamente, în funcție de tipul de
miastenie congenitală).

@Demența

Dementa=un sindrom clinic neurolgic caracterizat prin:

• deteriorare cognitiva globală, care implică un declin față de nivelul anterior de funcționare
• asociaza o gamă largă de simptome:
➢ Psihice
➢ Psihologice
➢ Comportamentale
&ETIOLOGIE
• primare
• secundare asociate unor boli sistemice cu afectare a SNC
-formele cele mai întâlnite sunt:
- dementa din boala Alzheimer
- dementele vasculare
- dementa din α-sinucleinopatii
- dementele cu corpi Lewy
- dementa asociata bolii Parkinson
- formele mixte:- boala Alzheimer asociata cu boala cerebro-vasculara si boala Alzheimer
asociata cu dementa cu corpi Lewy
- dementele fronto-temporale

Criterii de diagnostic DSM V DEMENȚA = Tulburare neurocognitiva majoră

A Dovezi privind declinul cognitiv semnificativ al individului față de nivelul anterior de
funcționare, în unul sau mai multe domenii cognitive bazate pe :
1. Acuze ale individului, ale unei persoane cunoscute sau preocuparea medicului privind
deteriorarea semnificativă a funcției cognitive
2. Afectarea severă a funcțiilor cognitive, documentată prin evaluare neuropsihologică
standardizată sau, în absența acesteia, printr-o metodă clinică de evaluare. Deficiență
funcțională accentuată, incapacitate adaptativă 70-89% Deficiență funcțională ușoară,
incapacitate adaptativă20-49% 40
B. Defictele cognitive afectează independența în funcționarea zilnică (ex. are nevoie cel puțin de
asistență în desfășurarea activităților complexe indispensabile ale vieții cum ar fi în plata
facturilor sau administrarea medicației).
C. Deficitele cognitive nu apar exclusiv în cursul unui episod de delirium .
D. Deficitele cognitive nu sunt mai bine explicate de o altă tulburare mintală (ex. tulburarea
depresivă majoră, schizofrenia).
DSM V criterii de diagnostic MCI
A= declin cognitiv usor față de un nivel anterior de performanță într-unul sau mai multe domenii;
• A1 = sesizat de pacient, aparținător sau clinician;
• A2 = o afectare ușoară a performanței cognitive (atât A1 cât și A2 trebuie îndeplinite simultan);
B= afectarea ușoară cognitivă nu intervine în activitatea de zi cu zi;
C= manifestările nu apar exclusiv în contextul delirului;
D= nu sunt mai bine explicate de o altă tulburare mentală.
• Foarte important este ca tulburările semnalate să nu se datoreze altor cauze tratabile, deci
reversibile ale deficițelor cognitive.
• Deficitul cognitiv ușor poate fi considerat deci ca prodrom al demenței, putând fi însoțit și de
simptome non-cognitive, precum depresie, apatie, perturbări ale ritmului somn-veghe

BOALA ALZHEIMER
MANIFESTARI CLINICE
- elementele clinice esentiale ( in stadiul demential ):
* afectarea progresiva a memoriei, judecatii, a capacitatii de decizie
* afectarea capacitatii de orientare in mediul fizic
* afectarea limbajului
-elemente neuropatologice esentiale:
* pierderea sinaptica si neuronala
* placile senile extracelulare ( care contin b-amiloid )
* degenerescentele neurofibrilare ( NFT )( cu proteina tau microtubulara hiperfosforilata )
*semnele precoce sunt subtile, adesea ignorate:
* lipsa de initiativa, scaderea interesului fata de activitatile profesionale, neglijarea sarcinilor de
rutina, disparitia interesului fata de activitatile care faceau placere ("oboseala");
SAU,
* instabilitate emotionala, tulburari afective ( depresie, cel mai frecvent ), apatie , fluctuatii
nejustificate ( ras « plans ).
- progresiv, dezvoltarea tulburarilor amnezice
- apar dezorientari, chiar in mediul obisnuit ( mai tarziu rataciri);
- ameteli, neclaritate mentala, cefalee nesistematizata;
- uneori stare confuzionala acuta determinata de o boala febrila,un traumatism, un nou
medicamentetc.
*mai tarziu:
* pierderea abilitatilor sociale si interferenta cu obiceiurile sociale;
* alterarea judecatii;
* suspiciozitate crescuta, manifestari paranoiace;
* alterare severa a memoriei ( nu mai recunoaste rudele apropiate, numele copiilor, etc.);
* apraxii si agnozii=> interfera cu realizarea unor sarcini simple;
- afectarea limbajului:
*in stadiile finale:
* rigiditate, mutism, incontinenta, imobilizati la pat( frecvent, dar nu obligatoriu )
* necesita ajutor pentru cele mai elementare sarcini( hranire, imbracat, toaleta, etc )
* ROT exagerate,
* crize epileptice generalizate ( posibile )
- deces: tulburari de nutritie, infectii, IMA
DURATA MEDIE TIPICA: 8 – 10 ani ( extreme: 1 – 25 ani)
TRATAMENT BOALA ALZHEIMER
-este TRATAMENT SIMPTOMATIC
A. Inhibitori de colinesteraza ( AchEI )
- DONEPEZIL
- RIVASTIGMINE
- GALANTAMINE
B. Antagonisti partiali de receptori NMDA ( pt. glutamat )
- MEMANTINE
C. Terapii in dezvoltare=>Aducanumab ,Protollin

@DEMENȚA VASCULARĂ
MECANISME :
1. Boala de vase mari ( trombotic, tromboembolic )
2. Boala de vase mici
- HTA * tip I: ischemie / edem * tip II: lacune
- alte microangiopatii (inflamatorii, DZ, CAA )
3. Alte arteriopatii specifice
4. Hemodinamic
5. Embolii la distanta ( cord, aorta )
6. Hemoragii
7. Factori hematologici
8. Boli hereditare ( CADASIL, etc. )
Subtipuri de demente vasculare:
1. INFARCTE TERITORIALE MULTIPLE ( MID )
2. INFARCT UNIC STRATEGIC
3. DEMENTA VASCULARA SUBCORTICALA
- INFARCTE LACUNARE MULTIPLE
- LEZIUNI DIFUZE ALE SUBSTANTEI ALBE
4. POST- HEMORAGIE CEREBRALA
5. LEZIUNI VASCULARE MIXTE (cortico-subcorticale)
DEMENTELE FRONTO-TEMPORALE
1. Sindroame fara implicatii biologice specifice:
- AFAZIA PROGRESIVA
- DEMENTA SEMANTICA
- DEMENTA DE TIP FRONTAL
2. Entitati neuropatologice specifice
- Boala PICK
- TAUPATIA FAMILIALA
3. Entitati familiale
- FTD cu PARKINSONISM LEGATA DE CRZ. 17
* Clinic, neuropatologic, genetic: => grup heterogen de afectiuni neurodegenerative

DEGENERESCENTA CORTICO-BAZALA si PARALIZIA SUPRANUCLEARA PROGRESIVA

• Dementa Pick ( anii ’30 ): asociaza semne extrapiramidale !
• “ degenerescenta cortico-dentato-nigrala”: aceeasi patologie cu b. Pick !
• “ degenerescenta cortico-bazala” ( grupul de boli “Mov. Dis” )
• TABLOU CLINIC:
1. CBD
• rigiditate unilaterala + apraxie evidenta, paralizia privirii, mioclonus reflex, sd. de “mana straina”
- pot asocia afazie primara progresiva / alte variante de FTD
2. PSP
- sd. extrapiramidal simetric: distonie axiala, bradikinezie, caderi frecvente, disfagie, paralizia de
verticalitate a privirii
- adesea asociata cu CBD ( cu paralizie de verticalitate a privirii )
- poate preceda sau succeda tabloului clinic de FTD sau/ si PPA ( au acelasi substrat Patologic)