Criterii de diagnosticare

• Criteriile de bază pentru diagnosticarea TSA sunt stipulate în

Manualului de Diagnostic și Statistică (Diagnostic and Statistic
Manual, DSM-V, 2013).
• Odată cu publicarea versiunii actualizate DSM-V subtipurile
autismului (tulburarea autistă, sindromul Asperger și dereglări
pervazive nespecificate) au fost unificate într-un singur diagnostic -
Tulburarea din Spectrul Autist.
• Autismul infantil: un tip de dezvoltare profundă care se definește prin:
(a) prezenta dezvoltării anormale sau alterate care se manifestă înainte de
vârsta de trei ani;
(b) tipul caracteristic de dezvoltare a funcționării anormale în toate cele trei
zone ale psihopatologiei: interacțiunea socială reciprocă, comunicarea și
comportamentul repetitiv, stereotipic, restrictiv. Alte probleme
nespecifice: cum ar fi fobiile, tulburările de somn, accese de furie și
autoagresiunea.
• Autism atipic: un tip de dezvoltare profundă care diferă de autismul infantil
fie prin vârsta debutului, fie prin eșecul de a îndeplini toate cele trei seturi
de criterii de diagnostic. Aceasta subcategorie ar trebui să fie folosită atunci
când există o dezvoltare anormală și alterată care este prezentă numai după
vârsta de trei ani și o lipsă a anormalităților care pot fi demonstrate în mod
suficient în una sau două din cele trei domenii ale psihopatologiei cerute
pentru diagnosticul de autism. Autismul atipic apare de cele mai multe ori la
indivizi retardați profund și la indivizi cu o tulburare specifică severă de
limbaj receptiv.
• Sindromul Rett: o afecțiune, până acum descoperită numai la fete, în care
dezvoltarea timpurie aparent normală este urmată de pierderea parțială sau
completă a vorbirii și a abilităților locomotorii și a folosirii mâinilor, împreună cu
încetinirea creșterii capului, de obicei cu un debut la vârste între 7 și 24 de luni.
Sunt caracteristice pierderea mișcărilor voluntare ale mâinilor, stereotipiile de
frângere a mâinilor și hiperventilația.
Dezvoltarea socială și a jocului sunt stopate, dar interesul social tinde să fie
menținut. Ataxia trunchiului și apraxia încep să se dezvolte la vârsta de patru ani, iar
mișcările coreoatetozice urmează în mod frecvent. Retardarea mentală severă rezultă
aproape invariabil.
• Tulburare de dezintegrare a copilăriei: un tip de dezvoltare profundă care se
definește printr-o perioadă de dezvoltare complet normală înainte de debutul
tulburării, urmată de o pierdere definitivă a abilităților dobandite anterior în mai
multe zone ale dezvoltării în decurs de câteva luni. În mod tipic, aceasta este
însoțită de o pierdere generală a interesului față de mediul înconjurător, prin
manierisme motorii repetitive stereotipice și prin anormalități de tip autist în
interacțiunea socială și de comunicare. Se poate observa în unele cazuri că
tulburarea se datorează unei encefalopatii asociate, dar diagnosticul ar trebui să fie
pus după trăsăturile comportamentale.
• Tulburare hiperactivă asociată cu retardare mentală și mișcări
stereotipice: o tulburare rău definită cu o validitate nosologică nesigură.
Categoria este desemnată pentru a include un grup de copii cu retardare
mentală severă (IQ sub 34) care au probleme majore de hiperactivitate și de
atenție, ca și comportamente stereotipe. Ei tind să nu beneficieze de pe urma
medicamentelor stimulatoare (spre deosebire de cei cu un IQ normal) și pot
manifesta o reacție disforică severă (uneori cu retardare psihomotorie)
atunci când li se dau stimulente.
• Sindromul Asperger: o tulburare cu o validitate nosologică nesigură,
caracterizată prin același tip de anomalii calitative ale interacțiunii sociale
reciproce care sunt tipice pentru autism, împreună cu o totalitate a
intereselor și activităților repetitive, stereotipe, restrictive. El diferă de
autism în principal prin faptul că nu există o întârziere generală sau
retardare în limbaj și în dezvoltarea cognitivă. Această tulburare este
asociată deseori cu o neîndemânare marcată. Există o mare tendință ca
anomaliile să persiste în adolescență și viața adultă. Episoadele psihotice se
produc ocazional la începutul vieții adulte.
DETERIORARE ÎN COMUNICAREA SOCIALĂ ȘI
INTERACȚIUNEA SOCIALĂ Chiar dacă posedă un vocabular
bogat, are dificultăţi în susţinerea
Are dificultăți în a-și Nu împărtășește conversaţiei, are un limbaj
exprima emoțiile și a bucuria, interesele sau neobişnuit, adesea poate vorbi la
înțelege emoțiile realizările cu alți nesfârşit doar despre un singur
celorlalți. oameni. subiect (dinozauri, automobile, etc.)

Refuză să fie Când cineva i se

îmbrăţişat sau sărutat adresează, sau când
dacă iniţiativa aparţine este chemat pe nume,
altcuiva. nu reacţionează.

Atunci când nu știe cum să

Recurge rar la contact Preferă să se joace de
comunice ce vrea, poate pur şi
vizual sau nu stabileşte unul singur, nu este
simplu să strige sau să ghideze
deloc contact vizual cu interesat de jocul altor
mâna adultului spre obiectul
alte persoane. copii, nu are prieteni.
dorit.
 COMPORTAMENT, INTERESE ȘI ACTIVITĂȚI
RESTRICTIVE ȘI REPETITIVE (stereotipe)

Prezintă mişcări repetitive, Poate repeta de multe ori

Poate sta ore în şir aranjând
stereotipe (flutură mâinile, cuvintele cuiva, chiar și
jucăriile, obiectele într-un
îşi leagănă corpul, merge pe auzite demult (ecolalie), unii
rând, în loc să se joace cu
vârfurile degetelor, se dintre ei utilizându-le în
ele în mod imaginativ.
rotește). contextul potrivit.

Reacţionează exagerat la orice

Poate avea interese Este hiper- sau hiporeactiv la
schimbare în rutină (schimbarea
neobişnuite, persistente, de stimuli senzoriali (reacționează
timpului mesei, poziţiei obiectelor
exemplu, poate fi obsedat neobișnuit la durere/căldură/frig,
sau a mobilierului din cameră,
de aspirator, cifre, semne anumite sunete, texturi, atingere;
schimbarea traseului obişnuit spre
rutiere, etc. miroase excesiv obiectele).
grădiniţă etc.)
Manifestări coexistente Probleme psihiatrice:
anxietate
depresie
Probleme de dezvoltare: tulburări obsesiv-compulsive
dizabilitatea intelectuală (circa 45%)
tulburări de limbaj (variază)
tulburare de hiperactivitate/deficit de
atenție (Attention Deficit Hyperactivity Probleme medicale generale:
Disorder, ADHD) (28-44 %) epilepsia: prevalența epilepsiei în TSA este înaltă, estimările
ticuri variind între 8% și 30%.
dereglări gastro-intestinale: diaree/constipație/dureri
abdominale (9-70 %)
sindroame genetice: sindroame cromozomiale (ex.,
sindromul X Fragil, sindromul Angelman, sindromul Rett,
Probleme comportamentale: sindromul Down, -duplicația 15q);
comportament agresiv (circa 68%) sindroame neurocutanee (ex., scleroza tuberoasă); sindroame
comportament de automutilare cu abnormalități cromozomiale neidentificate (ex., sindromul
(circa 50%) Smith-Lemli-Opitz, asocierea CHARGE, Moebius, dereglări
pica (circa 36%) metabolice ereditare (ex., Phenilcetonuria, etc.)
dereglări de somn: treziri nocturne, dificultăți de adormire
Semnale de alarmă Lipsa atenției conjugate: uneori
poate arunca o privire scurtă în
direcția respectivă, dar nu se
Zâmbetul social. Unii copii cu autism întoarce către persoana care a
zâmbesc, dar istoriile părințiilor arată că inițiat acțiunea.
este dificil de a obține un astfel de
comportament (de ex., zâmbetul este
obținut prin contact fizic sau o rutină
anticipativă, fiind diferit de un zâmbet Comunicarea gestuală. Nu folosește
social adevărat). indexul; dirijează prin ”mână peste-
mână”, uneori întinde mâna spre
obiect, fără a folosi atenția conjugată.

Răspunsul la nume. Copiii cu autism nu

răspund sau răspund mai greu la nume,
necesitând multiple atenționări sau Gânguritul apare târziu, către 12
atingeri fizice. Îngrijorările vizavi de luni. La fel, apar sunete izolate, non-
problemele de auz sunt deseori primele comunicative, repetitive,
semnale de alarmă pentru părinți că ceva nefuncționale.
nu este bine.
• Actualmente, vârsta medie de diagnosticare a autismului este de 3-4
ani. Autismul poate fi observat la vârste la care comunicarea,
relaţionarea, imaginaţia - ariile afectate - devin mai complexe şi
abaterea de la „normal”, mai evidentă. Deseori, însă, părinții suspectă
prezența autismului la copiii lor încă de la vârsta de 2 ani sau chiar și
mai devreme. Înainte de vârsta de 1 an este dificil de a face distincții
credibile între dezvoltarea socială, comunicativă, semnele
comportamentale tipice și atipice ce reprezintă caracteristicile de bază
ale autismului. Circa 25-30% din copiii cu autism prezintă un regres în
dezvoltare, adică după o perioadă de dezvoltare relativ normală sau
aproape normală, în care copilul achiziționează, în special, deprinderi
verbale, apare o stagnare sau chiar o pierdere a lor în perioada de 18-
24 luni.
 Factori de risc
Genetici:
• Autismul este considerat cea mai frecventă tulburare cu predispoziție genetică;
• Schizofrenia pe linie maternală crește circa de 3 ori riscul de autism la urmași;
• A fost stabilită relația dintre depresia la mamele copiilor cu autism;
• Rudele persoanelor cu TSA au probabilitatea de a dezvolta tulburarea în circa 2-6 %;
• Autismul este diagnosticat de 4-5 ori mai frecvent la sexul masculin decât la feminin.
Neuroanatomici/neurobiologici:
• Macrocefalia ar putea fi asociată cu riscul pentru TSA;
• Anomalii structurale ale cerebelului, amigdalei, hipocampului și ganglionilor bazali;
• Anomalii congenitale legate de SNC, inclusiv paralizia cerebrală;
De mediu:
• Toxinele, insecticidele, pesticidele, mercurul, cadmiul, nichelul, plumbul, arsenul;
• Poluarea aerului și anume creșterea concentrației de ozon, oxid de carbon, dioxid de azot și dioxid de sulf ar putea avea legătură cu
apariția TSA;
• Deficitul vitaminei D și a acidului folic sunt considerate alte cauze posibile pentru TSA;
• Scăderea cu 5 % a normei de omega-3 crește riscul de TSA;
• Riscul pentru TSA crește în cazul virusului gripei, rubeolei, citomegalovirusului, varicelei, parotitei, herpesului, a infecțiilor
bacteriene din pneumonii, otite, în cazuri de sifilis;
• Hemoragiile în perioada de gestație cresc riscul pentru TSA în 81 %;
• Vârsta înaintată a părinților crește riscul pentru TSA (cu 29 % la fiecare 10 ani de vârstă a tatălui).
 Diagnosticul TSA
Pentru diagnosticul de TSA trebuie să fie prezente cel puțin 6 dintre următoarele
simptome, dintre care cel puțin două trebuie să se refere la primul subgrup și cel puțin unul
- pentru restul
1. Tulburări calitative ale interacțiunii sociale:
• incapacitatea de a folosi privirea, reacțiile faciale, gesturi și postură în scopuri de
comunicare;
• incapacitatea de a interacționa cu colegii pe baza intereselor comune, a activităților, a
emoțiilor;
• incapacitatea, în ciuda premiselor formale pentru stabilirea unor forme adecvate vârstei de
comunicare;
• incapacitatea de a răspunde emoțional la mediul social, lipsa răspunsului sau răspuns
deviant la sentimentele altora, integrarea instabilă a comportamentelor sociale, emoționale
și de comunicare;
• incapacitatea de a experimenta bucuria spontană, a intereselor sau activităților cu alții.
 2. Schimbări calitative în comunicare:
• întârzierea sau întreruperea completă a limbajului, care nu este însoțită de expresii
faciale compensatorii, gesturi ca o formă alternativă de comunicare;
• incapacitatea relativă sau completă de a intra în contact sau de a menține un
contact verbal la un nivel corespunzător cu alte persoane;
• stereotipii verbale sau utilizarea inadecvată a cuvintelor și expresiilor, absența
jocurilor simbolice la o vârstă fragedă, jocurilor cu conținut social.
3. Modele stereotipice limitate și repetitive în comportament, interese,
activități:
• preocupare pentru unul sau mai multe interese stereotipice cu conținut anormal,
fixarea pe forme nespecifice, nonfuncționale de comportament, ritualuri, mișcări
stereotipe ale membrelor superioare sau mișcări complexe ale corpului;
• preferința pentru anumite obiecte sau a elementelor nefuncționale ale materialului
de joc.
4. Probleme nespecifice
• frici, fobii, agitație, tulburări de somn și a obiceiurilor alimentare, furie,
agresivitate, automutilare.
 Intervenție

Principalul obiectiv al tratamentului este îmbunătățirea capacității generale a copilului de a

funcționa și a atinge potențialul său maxim prin:
• minimalizarea simptomelor de bază ale autismului;
• facilitarea dezvoltării și învățării;
• promovarea socializării;
• reducerea comportamentelor maladaptative;
• educarea și suportul familiei.
Intervenția include terapii comportamentale, precum:
Terapia Comportamentală Aplicată (Applied Behavioral Analysis, ABA)
Terapia TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related Communication handicapped
Children)
Terapia PECS (Picture Exchange Communication System - Sistemul de comunicare prin schimbare
de imagini de abilitare)