MINISTERUL EDUCAȚIEI, CULTURII ȘI CERCETĂRII AL

REPUBLICII MOLDOVA

UNIVERSITATEA PEDAGOGICĂ DE STAT ”ION CREANGĂ’’ DIN

CHIȘINĂU
FACULTATEA PSIHOLOGIE ȘI PSIHOPEDAGOGIE SPECIALĂ
CATEDRA PSIHOPEDAGOGIE SPECIALĂ
SPECIALITATEA PSIHOPEDAGOGIE SPECIALĂ

Referat

Tema: Tulburări genetice- Sindromului Shereshevsky-

Turner

Ciocoi Ana-Maria

[Link]. lect. univ.:

Ponomari Dorina

Chișinău, 2022
 Introducere

Setul de cromozomi al unei persoane sănătoase este de 46 de cromozomi: 22 de

perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali (feminin - XX, bărbat - HU).
Fiecare pereche de cromozomi se caracterizează printr-o anumită formă și model de
colorare. Setul de cromozomi, luând în considerare caracteristicile legate de numărul,
forma și structura lor, se numește cariotip.
Citogeneticiștii pot distinge între diferite perechi de cromozomi și pot monitoriza dacă
există leziuni ale numărului și structurii cromozomilor, adică dacă există tulburări de
cariotip. La femei, ambii cromozomi ai fiecărei perechi sunt complet omologi unul
față de celălalt în formă și model de colorare. La bărbați, această omologie este
păstrată numai pentru 22 de perechi de cromozomi, care se numesc autozomi.
Perechea rămasă la bărbați este formată din doi cromozomi sexuali diferiți – X și Y.

La femei, cromozomii sexuali sunt reprezentați de doi cromozomi X omologi.

Celulele germinale, atât masculine, cât și feminine, conțin un singur set haploid de
cromozomi, adică 23 de cromozomi. Toate ouăle poartă 22 de autozomi și un
cromozom X, dar spermatozoizii sunt diferiți - jumătate dintre ei au același set de
cromozomi ca ouăle, iar în cealaltă jumătate în loc de cromozomul X există un
cromozom Y.

În timpul fertilizării, se restabilește un set dublu de cromozomi. Astfel, cu câmpul

feminin, se observă următorul set diploid de cromozomi - 46, XX, iar cu bărbatul - 46,
XY. În acest caz, cine se va naște - o fată sau un băiat - depinde de care spermatozoizi
au luat parte la fertilizare, cel care poartă cromozomul X sau cel care poartă
cromozomul Y. De regulă, acesta este un proces aleatoriu, astfel încât fetele și băieții
se nasc cu o probabilitate aproximativ egală.

Tulburările ploioase ale unui cariotip sau mai multe perechi de cromozomi
(aneuploidie) nu sunt compatibile cu viața. Acestea sunt observate în abortus sau în
nașteri vii, care la scurt timp după naștere mor din cauza defectelor mari ale organelor
interne. Compatibile cu viața sunt trisomia pe cromozomii individuali (grupele D,
precum și trisomia și monosemia cromozomilor sexuali) și modificările structurale ale
cromozomilor, deși se observă o serie de defecte și deformări în organism.
Shevchenko V.A. Bolile asociate anomaliilor cromozomilor sexuali se numesc boli
cromozomiale. Printre acestea se numără următoarele boli: sindromul Shereshevsky-
Turner , sindromul Klinefelter , sindromul trisomia X și variantele lor mai rare.

În această lucrare de testare, aș dori să arunc o privire mai atentă asupra Sindromului
Shereshevsky-Turner (SST).

1
1. DEFINIȚIA SINDROMULUI SHERESHEVSKY-TURNER
Sindromul Shereshevsky-Turner (sinonim: sindromul Turner, sindromul Ulrich,
nanismul sexogen etc.) este o formă determinată genetic de agenezie primară sau
disgeneză a gonadelor, se referă la boli cromozomiale, însoțite de anomalii ale
dezvoltării somatice și staturii scurte. Este o variantă a unei modificări a cariotipului
uman către o scădere a numărului - o anumită variantă de aneuploidie (modificări ale
numărului total de cromozomi) la femei. . În același timp, sindromul Shereshevsky-
Turner - pierderea unuia dintre cromozomii sexuali sau monosomia pe cromozomii
sexuali - este în general singura variantă viabilă a monosomiei. Deoarece nu există
cromozom Y în genotip, prezența unui singur cromozom X duce la formarea unui
organism conform tipului feminin.

Formula cromozomală pentru sindromul Shereshevsky-Turner este, de asemenea,

eterogenă, deoarece există diferite opțiuni - nu la fel de multe ca în cazul sindromului
Klinefelter, dar totuși mai multe. Acesta este 45X0 sau versiunea clasică când
cariotipul este reprezentat de 45 de cromozomi. De asemenea, destul de comun este
tipul de mozaic descris prin formula 45X0 / 46XX.

Literatura descrie mai multe cazuri rare de combinație 45X0/46XY, adică combinația
genotipului Shereshevsky-Turner cu genotipul masculin normal. În același timp,
manifestările clinice caracteristice lui Shereshevsky-Turner se găsesc la bărbați. A
fost de asemenea observat un caz rar cazuistic de mozaicism complex 45X0/47XXY
cu o combinație a ambelor sindroame și multiple malformații severe.

Incidența generală a bolii este de aproximativ 1 caz la 1500 de fete nou-născute.

Informațiile prezentate despre sindrom se referă la varianta 45X0, ca formă „clasică”
a bolii.

Pentru prima dată, această boală, numită după doi oameni de știință, a fost descrisă
pentru prima dată în 1925 de N. A. Shereshevsky, care credea că a fost cauzată de
subdezvoltarea glandelor sexuale și a lobului anterior al glandei pituitare și a fost
combinată cu malformații congenitale ale dezvoltării interne.

Și în 1938, Turner a identificat o triadă de simptome caracteristice acestui complex de

simptome: infantilismul sexual, pliurile asemănătoare aripilor pielii pe suprafețele
laterale ale gâtului și deformarea articulațiilor cotului. Etiologia a fost dezvăluită de
Charles Ford în 1959.

2. CAUZELE ȘI DEZVOLTAREA BOLII

Nu a fost identificată o legătură clară între apariția sindromului Turner cu vârsta și
orice boală a părinților.

Sarcina și nașterea, care se termină cu nașterea unui copil cu sindrom Turner, sunt o
consecință a patologiei cromozomiale a fătului.

Baza bolii este un set patologic de cromozomi care apare ca urmare a non-divergenței
cromozomilor sexuali la mamă sau tată. O persoană sănătoasă conține 46 de
cromozomi, în celulele pacienților cu acest sindrom, lipsește un cromozom. În loc de
cromozomi xx, inerente la femei, există un cromozom X - 45XO.

2
Absența sau schimbarea cromozomului X duce la o încălcare a sintezei proteinelor și
enzimelor, care determină tulburarea metabolică din organism.

Varianta 45, X nu este singura formă citogenetică a sindromului Shereshevsky-

Turner. Din cei 350 de pacienți cu acest sindrom, cariotipul 45, X a fost găsit la doar
205.

A doua variantă cea mai comună este mozaicismul cu existența unei clone normale -
pe același material au fost 54 de astfel de pacienți. În unele cazuri, sunt detectate
rearanjări structurale ale unuia dintre cromozomii X, cel mai adesea izocromosul
brațului lung X (Xqi). Izochromozomii apar de obicei în mitoză, astfel încât, în
majoritatea cazurilor, împreună cu clona cu Xqi, există și o clonă monosom - 45,
X/46, XXqi. Din cei 350 de pacienți cu sindrom Shereshevsky-Turner, 44 sunt
izocromomi X și sunt 44, dintre care 12 fără semne de mozaicism.

Rearanjările structurale rămase ale cromozomilor X, deși diverse (deleții ale brațului
scurt xp-, braț lung Xq-, inel X-cromozomi, tot felul de translocații și fragmente X/X),
sunt destul de rare și nu joacă un rol vizibil în structura genetică a sindromului.

3. IMAGINE CLINICĂ
Întârzierea pacienților cu sindrom Turner în dezvoltarea fizică este vizibilă de la
naștere. La aproximativ 15% dintre pacienți, întârzierea este observată în timpul
pubertății. Nou-născuții pe termen lung se caracterizează printr-o lungime mică (42-
48 cm) și o greutate corporală (2500-2800 g sau mai puțin).

Semnele caracteristice ale sindromului Turner la naștere sunt umflarea pronunțată, în

principal a suprafeței posterioare a brațelor și picioarelor, care dispar de obicei după
câteva luni. Există un exces și o mobilitate crescută a pielii în gât. Nou-născutul se
caracterizează prin anxietate generală, o încălcare a reflexului de supt, regurgitare cu
o fântână, vărsături.

Odată cu vârsta, se dezvăluie un decalaj de creștere (creșterea pacienților nu depășește

135-145 cm, greutatea corporală este adesea excesivă). Creșterea mică a pacienților
este combinată cu proporții normale ale corpului (un fel de miniatură), deși nutriția
pacienților poate fi crescută.

Jumătate dintre pacienți au un gât scurt, cu o pliere asemănătoare aripii. Disocierea

dintre fizicul infantil și caracteristicile faciale mature este caracteristică. Pe piele
există pete pigmentare, vitiligo, neurofibroame. La examinare, se atrage atenția asupra
prezenței unui număr mare de anomalii mici de dezvoltare - anti-incizie a ochilor,
ptoză, epicant, retrogenie, auricule joase.

La o serie de pacienți, pot fi observate diferite anomalii scheletice: piept în formă de

butoi sau mai puțin frecvent plat, fuziunea vertebrelor, spina bifida, poziția vulgus a
picioarelor, a patra oase metacarpiene și metatarsiene scurte. Deformările dinților nu
sunt neobișnuite.

Din partea organelor interne, anomaliile congenitale ale sistemului cardiovascular

sunt frecvente. Un semn patognomonic este coarctația aortei. Stenoza gurii aortei și a
arterei pulmonare și nevindecarea septului interventricular sunt, de asemenea,

3
detectate. Adesea există o tensiune arterială crescută, care se poate datora coarctării
aortei, afectării dezvoltării rinichilor.

Unii pacienți cu sindrom Turner pot avea sângerări din tractul gastro-intestinal
(hemangioame).

În perioada pubertății, nu există nici o formare a caracteristicilor sexuale secundare.

Glandele mamare sunt absente sau reprezentate de tesutul adipos; sfarcurile sunt
distanțate pe scară largă, subdezvoltate. Creșterea părului pubian și sub axilă este
slabă. Organele genitale externe sunt subdezvoltate. Vaginul este lung, îngust; uterul
este redus în dimensiune. O caracteristică importantă este amenoreea primară.
Gonadele (ovarele) pacienților sunt reprezentate de cordoane de țesut conjunctiv fără
țesut ovarian funcțional. Foliculii primordiali sunt extrem de rari. Nașterea la astfel de
pacienți este imposibilă. Interesul pentru sexul opus este redus.

În starea mentală a tuturor pacienților, conducerea este complexul de simptome al

unui fel de infantilism mental. Expresiile faciale, expresiile faciale, gesturile
pacienților sunt aceleași ca la un adult, dar în comportament pacienții seamănă cu
copiii mici. Ei cer atenție, acceptă de bunăvoie tutela adulților chiar și în adolescență,
capricioși, în același timp sugestibili și încăpățânați. În același timp, împreună cu
imaturitatea judecăților, reacțiile copiilor și interesele de joc, uneori o tendință spre
fantezii, ei au o lipsă de vioiciune, grad, minuțiozitate și o tendință de raționament
neobișnuită pentru copilărie. La unii pacienți, interesul excesiv pentru problemele de
zi cu zi apare foarte devreme. Ele arată prudență, frugalitate.

Pacienții cu sindrom Shereshevsky-Turner sunt, de obicei, într-o dispoziție

confortabilă și nu sunt suficient de critici cu privire la defectul lor. Numai la unii
pacienți, începând de la pubertate, există caracteristici de timiditate, izolare,
instabilitate afectivă.

Copiii cu sindrom Shereshevsky-Turner absolvă de obicei școala de masă. Cu toate

acestea, ele se caracterizează printr-un nivel scăzut de dezvoltare a gândirii abstracte,
lentoare, minuțiozitate excesivă, tendință la detalii. În procesul de învățare, acești
copii dau dovadă de obiectivitate, perseverență, muncă asiduă. Acest lucru
compensează insuficiența lor intelectuală ușoară. Pacienții cu sindrom Shereshevsky-
Turner își supraestimează adesea capacitățile, caută să aleagă profesii care nu
corespund datelor lor fizice și mentale. Mult mai rar cu sindromul Shereshevsky-
Turner, se detectează demență. De obicei, este oligofrenie în gradul de debilitate.

4. DIAGNOSTICAREA
Pentru a face un diagnostic, pacientul este supus unei examinări complete, care
include:

[Link] clinice .

Principalele caracteristici clinice ale SST includ: întârzierea creșterii;

insuficiență ovariană primară; o serie de anomalii congenitale și tulburări metabolice.

[Link] completă a sângelui și a urinei.

4
Într-un test de sânge - o scădere a cantității de estrogen și o creștere a hormonilor
pituitari (gonadotropine), în special folitropina.

[Link]ția urinară zilnică a gonadotropinelor și estrogenilor.

Există o excreție zilnică crescută a gonadotropinelor în urină și o scădere a

estrogenului.

[Link] conținutului în sânge de gonadotropine și estroge nov.

5. Consultarea unui ginecolog.

[Link] uterului și ovarelor.

Cu ultrasunete, nu se găsesc ovare, uterul are un aspect subdezvoltat. Sindromul

Shereshev turner

7. Examinarea cu raze X a sistemului osos.

Cu examinarea cu raze X, se constată o întârziere în osificare, absența fuziunii

epifizelor cu metafize chiar și la pacienții de vârstă matură. Există o deformare a
coloanei vertebrale - cifoză, scolioză, scurtarea corpurilor coloanei vertebrale,
osteoporoza metafizei oaselor tubulare.

[Link] cromatinei sexuale și a cariotipului.

Diagnosticul final este stabilit pe baza unui studiu al cariotipului pacienților.

Important în diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner este absența cromatinei
sexuale în celule.

4.1. Caracteristici diagnostice la naștere

Multe studii au demonstrat că o proporție semnificativă a cazurilor de sindrom

Shereshevsky-Turner duce la avort spontan. Din acest motiv, frecvența nou-născuților
cu acest sindrom este mult mai mică decât în cazul sindromului Klinefelter. Nou-
născutul are o serie de semne externe care permit diagnosticarea vizuală a bolii deja în
maternitate:

 Fetele născute în plan fizic sunt în urmă cu valorile normale. Deci, lungimea
corpului fetelor nou-născute depășește rar pragul de 40 cm, iar greutatea
corporală este de 2200 g.
 Excesul de piele de pe gâtul unei fete nou-născute este izbitor sub forma unui
pliu caracteristic. Se găsește clar la peste 70% dintre copii, iar restul poate fi
dezvoltat moderat.
 Limita inferioară a creșterii părului este adesea foarte scăzută și merge adesea
spre spate, reducând vizual gâtul deja scurt.
 Chiar și în copilărie, rata de creștere a copilului este redusă și destul de
devreme încep să rămână în urmă față de semenii lor.
 Fizic disproporționat, cu trunchi scurt și piept larg.

5
  Anomalii multiple în dezvoltarea scheletului osos cu deformări severe ale
multor articulații, coloanei vertebrale, coaste, stern, extremități superioare și
inferioare, deformări ale craniului facial și articulații mari ale extremităților.
 O trăsătură caracteristică este limfostaza sau umflarea congestivă a picioarelor
și adesea a mâinilor din cauza anomaliilor în dezvoltarea capilarelor limfatice.
 Anomaliile în dezvoltarea auriculelor completează semnele diagnostice ale
bolii - urechile sunt deformate, proeminente și plantate mult mai jos decât la
copiii sănătoș[Link] pacienților cu această patologie trebuie efectuată cu
cooperarea comună a unor specialiști precum geneticieni, cardiologi, pediatri,
terapeuți, endocrinologi, ginecologi, otolaringologi etc., și efectuată pe tot
parcursul vieții. În comunitatea globală, diagnosticul și tratamentul pacienților
cu SST se realizează în conformitate cu recomandările adoptate în 2006 în
cadrul unei conferințe multidisciplinare în Statele Unite.

4.2. Caracteristici de diagnostic pentru debutul pubertății

Sunt prezente și alte manifestări, doar pentru unele dintre ele sunt necesare metode
suplimentare de examinare, pe lângă examinarea vizuală, iar unele dintre ele încep să
se manifeste pe deplin pe măsură ce îmbătrânesc și la pubertate. Acestea includ:

 Până la pubertate, copilul este de obicei deja examinat complet și cuprinzător

și sunt confirmate multiple malformații ale organelor interne. Într-o oarecare
măsură, fiecare sistem de organe este afectat de boală, iar gradul de implicare
în procesul patologic și combinația de anomalii poate varia într-o anumită
măsură la diferiți pacienți.
 Subdezvoltarea semnificativă a organelor genitale cu o încălcare a structurii
vaginului, a uterului și a anexelor. Dimensiunea crescută a clitorisului cu
îngustimea intrării în vagin. Cazuri rare de atrezie. Amenoree completă sau
perioade extrem de rare, spontane, rare. Hipoplazia sau aplazia glandelor
mamare. În versiunea clasică - fără a utiliza posibilitățile de FIV -
incapacitatea de a concepe un copil.
 Sfera intelectual-mnestică este moderat implicată - cazurile de oligofrenie sunt
rare și fac excepție. De fapt, există o oarecare întârziere în inteligență din
cauza scăderii capacității de concentrare, a stăpânirii tardive a vorbirii, a
neliniștii și a distragerii crescute.
 Hiperpigmentarea asociată cu nivelurile hormonale alterate se manifestă încă
din copilărie, iar pe fundalul unui ton mai închis al pielii, semnele de naștere,
alunițele și doar zonele de hiperpigmentare apar din abundență, în special în
locurile de expunere constantă - de exemplu, în locurile de frecare constantă
cu cauciuc. benzi din lenjerie intimă.

4.3. Abordări moderne ale diagnosticului

În prezent, situațiile cu diagnosticul sindromului Shereshevsky-Turner la momentul
nașterii unei fete devin din ce în ce mai mult o excepție și sunt asociate cu lipsa

6
completă de observare a unei femei însărcinate într-o instituție medicală specializată.
Posibilitățile medicinei moderne fac posibilă, cu un anumit grad de probabilitate,
asumarea posibilității dezvoltării sindromului Shereshevsky-Turner și identificarea
acestei patologii în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine pentru a decide
asupra tacticilor ulterioare.

 Consiliere genetică. Contabilitatea, evaluarea și prognozarea riscurilor

existente din partea fiecărui părinți și planificarea unei sarcini sănătoase.
 Screeningul prenatal al primului trimestru, inclusiv studiul markerilor
hormonali din sângele viitoarei mame și ecografie. Permite cu un anumit grad
de probabilitate evaluarea riscurilor anumitor anomalii cromozomiale. Cu
toată simplitatea și siguranța sa, principalul dezavantaj este gradul scăzut de
fiabilitate și informativ, deoarece rezultatele indirecte sunt evaluate.
 Test prenatal neinvaziv Prenetix ca test de screening fiabil și specific care
examinează biomaterialul fetal prezent în fluxul sanguin al viitoarei mame. Cu
un studiu genetic non-invaziv, sindromul Shereshevsky-Turner poate fi
detectat deja în stadiile incipiente ale sarcinii, ceea ce oferă mai mult timp
pentru a decide cu privire la tactici suplimentare de diagnostic și
managementul sarcinii. Important, Prenetix este informativ în sarcinile
gemelare, precum și în situațiile tot mai frecvente de maternitate surogat, FIV
și donarea de material de reproducere.
 Studiu genetic cu o metodă invazivă de prelevare a biomaterialului fetal - prin
biopsie a vilozităților coriale, amniocenteză sau cordocenteză. Acest studiu de
verificare a diagnosticului este efectuat atunci când este indicat și diagnosticul
trebuie confirmat.

5. Tratament
Un tratament complet pentru astfel de pacienți este imposibil.

În prima etapă, terapia constă în stimularea creșterii organismului cu steroizi

anabolizanți și alte medicamente anabolizante. Tratamentul trebuie efectuat cu doze
minime eficiente de steroizi anabolizanți cu întreruperi cu monitorizare ginecologică
regulată. Principalul tip de terapie pentru pacienți este estrogenizarea (numirea
hormonilor sexuali feminini), care trebuie efectuată de la 14-16 ani. Tratamentul duce
la feminizarea fizicului, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare feminine,
îmbunătățește trofismul (nutriția) tractului genital, reduce activitatea crescută a
sistemului hipotalamo-hipofizar. Tratamentul trebuie efectuat pe toată durata vârstei
fertile a pacienților.

În prezent, tehnologiile de reproducere asistată pot ajuta o femeie cu sindrom Turner

să rămână însărcinată.

7
 Concluzie

Sindromul Shereshevsky-Turner apare cu o frecvență de aproximativ 1: 2500 de fete

nou-născute și este o combinație de tulburări cardiovasculare, endocrine,
reproductive, psihosociale și malformații.

Observarea pacienților cu acest sindrom trebuie să fie cuprinzătoare și efectuată luând

în considerare nevoile anumitor perioade de vârstă. Intervenția medicală în timp util
în acest grup de pacienți reduce semnificativ riscul de morbiditate și mortalitate
timpurie și îmbunătățește calitatea vieții.

Prognosticul pentru viață cu acest sindrom este favorabil (cu excepția pacienților cu
malformații congenitale severe ale inimii și vaselor mari, cu hipertensiune renală).
Tratamentul cu estrogeni face ca pacienții să fie capabili de viața de familie, dar
marea majoritate a acestora rămân infertili.