Factori mutageni şi consecinţele mutaţiilor
Mutaţia = o modificare în materialul genetic al unui organism care nu rezultă din
recombinarea genetică. Mutaţiile apar de regulă din cauza unor factori externi numiţi factori
mutageni. Factorii mutageni afectează ADN-ul normal al celulelor
Factorii mutageni pot fi clasificaţi după natura lor în :
Fizici → raze UV, raze X, şocuri termice, radiaţii gamma
Chimici → antibiotice, coloranţi şi aditivi alimentari, insecticide, fungicide, cofeină,
substanţe toxice din fumul de ţigară, alcool
Biologici → virusuri, microorganisme patogene
Tipuri de mutaţii
Mutaţii cromozomiale : sunt afectaţi cromozomii.
Orice schimbare în structura sau numărul cromozomilor are ca efect apariţia bolilor
cromozomiale
Apariţia unui cromozom suplimentar în perechea 21, este numită trisomia 21, indică
sindromul Down. Indivizii au malformaţii cardiace, talie redusă, figură mongoloidă,
funcţii mentale întârziate, durată de viaţă mai scurtă.
La femei, lipsa unui cromozom X, duce la apariţia sindromului Turner notat ( X0 ).
Femeile sunt sterile, au talie redusă şi întârziere mintală. Boala se mai numeşte şi
monosomia X. Femeile afectate au 44 de autozomi şi un heterozom.
La femei, prezenţa unui cromozom suplimentar X în perechea de heterozomi,
determină apariţia trisomiei X, notată(XXX). În acest caz apare o dezvoltare
exagerată a caracterelor sexuale secundare feminine.
La bărbaţi, prezenţa unui cromozom suplimentar X, determină apariţia sindromului
Klinefelter, notat ( XXY ). Bărbaţii afectaţi au 44 de autozomi şi 3 heterozomi. Ei
prezintă obezitate, sterilitate, afecţiuni psihice, dificultăţi în vorbire, bazin mai
dezvoltat, dezvoltarea mamelelor.
Mutaţii genice : este afectată structura genelor.
Orice schimbare a secvenţelor de baze azotate din structura ADN, lipsa unei baze,
prezenţa unei baze suplimentare, înlocuirea unei baze cu altă bază
Mutaţii ereditare : apar în gameţi sau în celulele care formează gameţii. În timpul
fecundaţiei, gena mutantă din gameţi, se transmite şi la zigot.
Mutaţii neereditare : apar în celulele somatice (ale corpului). Ele sunt de regulă inofensive,
neutre. Când au efect dăunător, mutaţiile somatice produc cancer. În cazul cancerului, o
celulă normală suferă o mutaţie şi devine celulă mutantă, care se divide continuu şi
necontrolat, formând o masă de celule = tumoare. Tumoarea identificată la timp poate fi
extirpată chirurgical. Însă unele celule canceroase pot ajunge în sânge, care le transportă în
alte părţi ale corpului, unde formează tumori noi.
Metastaza este prezenţa tumorilor în diferite părţi ale corpului, fapt ce duce la deces. Cea
mai bună metodă de combatere a cancerului este prevenţia. Metodele de tratament au o
eficienţă variabilă şi discutabilă. Organismele pot avea şi o predispoziţie genetică de a
dezvolta o anumită formă de cancer.
Temă :
Care este diferenţa dintre o mutaţie somatică şi o mutaţie care apare în gameţi ?
Cum poate o mutaţie să conducă la apariţia cancerului ?