Noțiuni generale despre materialul genetic
Genetica este știinţa care studiază ereditatea și
variabilitatea organismelor.
Toate caracterisiticile unui individ au o bază genetică, reprezentată
de material genetic (moleculele de ADN) aflat în marea lui
majoritate în . nucleul celulelor eucariote.
Molecula de ADN conține secvențe codificatoare
numite . gene . Constituția genetică a unui individ poartă numele
de . Din interacțiunea dintre acesta și mediu
rezultă fenotipul. , care este reprezentat de totalitatea
caracteristicilor observabile ale unui individ.
Moleculele de ADN formează cromozomi . Numărul și forma
acestora este caracteristică speciei. , și va fi identică în toate
celulele unui organism . și la toți indivizii speciei respective. Fiecare
cromozom cuprinde numeroase gene
Cromozomii umani sunt în număr de 46 și au diferite forme și
mărimi. Forma unui cromozom este dată de poziția centromerului–
zona care fixează cele două cromatide între ele. Centromerul poate fi
plasat spre . centrul cromozomului sau spre marginea acestuia.
Observând cariotipul uman, putem număra 46 de cromozomi, dispuși în
23 de perechi . 22 de perechi sunt identice la .femei și
la barbati . , iar acești cromozomi se
numesc autozomi . O pereche diferă: la femei există doi
cromozomi identici, notați XX, iar la bărbați, în perechea
corespunzătoare există un cromozom X, și unul, mai mic, notat cu Y .
Pe cromozomul X se află gene vitale, iar pe Y, gene care
determină sexul . Acești cromozomi, X și Y, poartă numele
de heterozomi
Diviziunea care asigură formarea gameților umani
este meioza . . Acești gameți au câte 23. cromozomi și
participă la procesul de fecundatie., formând zigotul . ,
cu 46 cromozomi. Dintre cei 46 ai zigotului, 44 sunt autozomi ,
similari la cele două sexe și doi sunt heterozomi . (cromozomii
sexului). Sexul copilului este determinat de
cromozomul Y al tatalui .
Pentru a forma corpul uman, pluricelular, zigotul participă la diviziuni
numite mitoze . , în care se păstrează numărul de cromozomi inițial
(în mod normal, 46).
● Pentru codificarea prin gene cu alelă dominantă și cu alelă recesivă:
organismele care au formula genetică Aa vor manifesta în mod obișnuit
caracterul dominant .
● Pentru codificarea prin gene cu mai multe alele: în codificarea grupelor
de sânge există 3. alele ale unei gene: două alele . dominante și o
alelă recesiva . (ℓ). Într-un cuplu cu grupa de sânge AB, copiii pot
avea grupele de sânge A , B și AB
Factorii mutageni sunt factorii care produc mutatii.
Majoritatea mutațiilor sunt produse de factorii externi.
capacitatea ADN-ului de a se reface.
mutageni pot fi fizici,chimici
alimentari) și biologici ( elemente chimice.
Mutațiile sunt materialului genetic. După celulele
afectate, mutațiile pot fi gametice ( . . ………………….. )
și . . ………………….. (neereditare). După efectul asupra capacității de
adaptare, mutațiile pot fi . ………………. . (care favorizează
adaptarea), . …………………… . (care nu influențează capacitatea de
adaptare) și dăunătoare (care . ……………….. . capacitatea de adaptare la
mediu). După cantitatea de material genetic afectat, mutațiile pot
fi . . …………….. (care afectează . . ……………... unei gene), cromozomale
(care afectează . . ………………….. unui …………………… . . )
și . …………………. . (care afectează . …………………... . cromozomilor).
Unele mutații genice afectează alele . ………………….. . și se vormanifesta doar în
stare . . ………………... , apărând mai rar în populația
umană (producând, de exemplu, . . ………………………. ). Alte mutații
genice afectează alele . …………………….. . și se vor manifesta atât în
stare . ……………………….. . , cât și . . ……………………….. , fiind mai
frecvente.
După tipul de cromozomi afectați, mutațiile pot
fi . . ……………………... și . . ………………………….. . Dintre acestea, se
manifestă cu frecvență diferită la cele două sexe
mutațiile . ……………………….. . . După numărul de cromozomi, mutațiile
genomice mai frecvente sunt . …………………… . (de exemplu,
sindromul . . ……………. = . . …………... X) și . ……………….. . (de
exemplu: sindromul . ……………… . = . …………. . 21,
sindromul . …………. . = trisomia X, sindromul Klinefelter =
trisomia . …….. . ). Dintre aceste mutații genomice, pot afecta persoanele
de sex masculin sindroamele . ……………... . și . …………………. . ;
persoanele de sex feminin pot fi afectate
de . …………………... . , . . ……………………. , . ……………………. . .
Formula genetică . ….. . este letală, deoarece pe cromozomul . . .. se află