Coreea

= Miscare involuntara, aritmica (dd tremor – miscare ritmica) poate sa evolueze de la o miscare discreta, abia vizibila
pana la miscari ample, vizibile cu ochiul liber → perturba viata de zi cu zi si afecteaza pacientu;
Se insoteste de alte anomalii si modificari motorii
 PARAKINEZIE – de cele mai multe ori pacientul doreste sa isi mascheze miscarea involuntara, ingloband-o
intr-o miscare voluntarea (miscare in special distala ce afecteaza putin grupele proximale;de ex el incerca sa
o mascheze asezandu-si ochelarii, ducand mana la spate, etc)
 IMPERSISTENTA MOTORIE – pacientul nu e capabil sa mentina o anumita postura (cum demonstam? Facem
teste:
- Il rugam sa apuce un pix → el vine cu miscarea lui coreica de mana si cand vrea sa il apuce, ii cade
din mana dar nu pentru ca are o scadere de forta ci pentru ca nu poate sa mentina flexia degetelor)
= testul mainii de mulgatoare (milkmaid’s grip)
- Daca il rogi sa protruzioneze limba → NU poate sa o tina → are miscari protruzie-intruzie = limba de
paiata = harlequin’s tongue
- Daca il pui cu bratele intinse in supinatie → apare o miscare de flexie a mainii in RCC cu degetele in
extensie (deci nu mentine supinatia)
- Daca il punem cu MS in extensie desupra capului, palmele deasupra capului → flexie in RCC
 HIPOTONIE
 ROT pot fi diminuate ca marca a hipotoniei musculare (deci daca ai la examen situatii in care ai hipotonie,
trebuie sa zici si de coree)
 Miscarea coreica interfera inclusiv cu mimica → poate sa se insoteasca de tulburari de pronuntie =
DIZARTRIE
DD cu alte 2 miscari involuntare
1. ATETOZA – miscare involuntara aritmica, nonrepetitiva, fara sens, cu distributie distala, DAR de Amplitudine mai
mica, cu aspect de flexie extensie a degetelor, ca si cum ar canta la pian – miscare serpuitoare (frecvent coreea se
insoteste de atetoza → miscari coreo-atetozice)
2. BALISM – miscare involuntara aritmica, nonrepetitiva, fara sens, care e mult mai ampla si mai brusca si afecteaza
musculatura proximala (miscare ca de smucire a unui membru); poate sa afecteze si musculatura axiala/tronculara
(au torsiuni dubioase ale corpului in miscarea balica); poate sa afecteze membrele de aceiasi parte = hemibalism; dar
ambele MI = parabalism
Toate aceste miscari pot coexista

De ce apar?
Dispare efectul nc subtalamic Luys pe calea indirecta (N: el stimula GPi → scade descaracarea din T spre C → deci rol
de parkinsonizare a miscarii) → activitate hiperomotorie → misc coreice/ balice

La camera de garda vine pacientul cu miscari de tip coreic

Cu parakinezie, impersistenta motorie (pe care o dovedim noi prin teste), ROT ↓, tonus ↓
Important e la dg sa vezi
1. e miscarea coreica izolata sau are si alte tulburari motorii ? – simpt UNIC / ASOCIAT
- Posturi distonice
- Sdr pakinsonian
- Instabilitate post
- Tulb de coordonare
2. Are istoric familial sau e de novo – dobandita?
- Orice fel de manifestare motorie involuntara in familie : coree/ parkinson, probleme neurologice →
daca are, gandim mai departe cazul in functie de varst
  Daca e TANAR
→ b. Wilson → investigatii pentru diagnostic/excludere (b. Wilson – tulburarea
metabolismului Cu)
→ feritinopatii → boala HallerVorden Spatz
→ anomalii metabolice ereditare
→ neuro acantocitoza
 ADULT 40-50 yo
→b. Hungtington pe primul loc

→ fara manifestari familiale de niciun fel

Instalare ACUTA sau PROGRESIVA?
 Trebuie sa eliminam cauza toxica / post medicamentoasa
poate sa apara la tratamentul cu levodopa sau agonisti; complicatie la medicatia folosita in
tratamentul acestor miscari - carbamazepina, fenitoina – antipsihotice; antidopaminergice –
medicamente folosite ca antiemetice – metoclopramid (generator de miscari involuntare - dsikinezii)
→ cand ai pacienti la camera de garda trebuie obligatoriu sa ii intrebi daca au luat metoclopramid);
femeile, in perioada de activitate, la cele cu susceptibilitate dopaminergica, la consumul de
contraceptive → coree
 Tulburari metabolica
 h/H glicemie → misc coreice
 h/H glimemia → misc coreice?
 tulb endocrine : Hipertiroidism si hipoparatiroidism
 gravida → exista coree cu debut in sarcina

Daca ai copil intre 5 si 15 ani → trebuie exclusa coreea Syndenheim (RAA)

Exista si alte cauze atat virale cat si bacteriene (oreion, varicele, [Link], HIV, borelioza – b Lyme) pot sa
evolueze cu coree

Trebuie sa excludem ca nu e o boala inflamatorie

Sdr APL (antifosfolipidic) – fie primar fie secundar (de ex in LES) sau Boala Behcet
Daca e varstinc cu debut brusc al misc coreice → posibil ceva lezional VASCULAR: hemoragie (care sa afecteze nc
subtalamic → frecv miscari coreice; si mai frecvent balice) sau AVC care prinde nc caudat si putamen (→ misc
involuntare) sau VASCULITE
Limfoamele cerebrale sau metastazele tumorale → coree
Intox cu monoxid de carbon → coree
3. E tanar sau varstnic?

Cum se trateaza?
Concluzie legata de etiologie
-daca e dobandita si e tanar → wilson → dg pozitiv (probe hepatice, dozam ceruloplasmina, cupremia, examen
oftalmologic)
- tanar → f rapid excludem neuroacantocitoza facand un frotiu de sg periferic pentru a vedea hematiile
-daca ai istoric ereditar si banuim Hungtington (daca au si in familie nu se face testare), testare genetica daca
ereditatea nu e clara
- daca e o coree dobandita - e copil → syndenheim → test in special ASLO;
- daca nu → screening : de toate cele spuse mai sus – metabolic, hormoni, electroliti etc; ac APL

Imagistica ne ajuta cand banuim ca e un proces lezional: batran cu factori de risc vasculari → faci imagistica sa excluzi
hemoragii / avc / etc
in rest, nu te ajuta decat ca sa vezi lucrurile in dinamica si cam atat

↓
Cele mai multe dintre ele nu au un tratament etiologic → se recurge la un tratament simptomatic
Pt ca noi avem un exces de dopa si o ↓ a GABA → in terapie vom recurge la acele solutii care ↓ dopa , chiar sa
blocam rr dopa si putem sa asociem cu o terapie care ↑ ef gabaergic

In primul rand putem folosi medicatie care blocheaza rr de dopa = neuroleptice

1. tipice : haloperidol
2. atipice: clozapina, olanzapina, risperidona, chehiapina
MONOTERAPIE sau asociate cu

Medicatie gabaergica
VALPROAT CLONAZEPAM GABAPENTIN – med anticonvulsivante – fol in special in epilepsie dar se folosesc si aici
pentru ca ↑ ef GABAergic → amelioreaza miscarile date de deficitul de GABA

COREEA SYNDENHAM
Cunoscuta si sub denumirea de coree minor / st Vitus’s dance- denumita asa pt ca o miscare dansanta a miscarii
coreice, ca poza cu sf Vitus

Manifestare secundara infectiei sec cu SBHGA sunt implicate si in ADHD si patologiile compulsive? sunt niste ipoteze

Forma cea mai frecventa de coreee dobandita prezenta la copil si adolescent

Grupa de varsta: 5-15ani cu predominanta la sexul feminin
Miscare coreica poate sa apara cam la 6 L dupa o faringita streptococica

In 20% cazuri e singura manif (nu au celelalte semne de RAA) si exista situatii in care apare fara alte modificari
serologice → greu de pus dg
In ce consta coreea S. – Pacientii au doua tipuri de simptopme
1. motorii : reprezentate de prezenta miscarilor involuntare de tip coreic, care se asoc cu o hipotonie
* miscarea coreica e cu definitia tipica de mai sus
* uneori hipotonia e foarte accentuata incat copilul nu paraseste patul ca nu poate sa se dea jos
[Link] (nu obligatoriu dar sunt frecvente)
* tulburare de atentie, de concentrare, labilitate emotionala, schimb de personalitate

Trece singura
Sub tratament, remisiune in 3-6L; rar persista pese un an
Manifestari discrete peste 10 ani – fff discret
Riscul de recurenta e mai mare in primii 2 ani dupa boala – 20% e riscul de recurenta
Din randul acestor copii exista situatii in care fetele cand vor lua anticonceptionale → coreee si risc de coree pe
parcursul sarcinii

RI anti SBHGA → mimetism → RI incucisat care afecteaza neuronii din caudat si nc subtalamic Luys → tubulina
intracelulara si lizogangliozidul ectracelular; AC in ser si in LCR
* exista o coresp intre raspunsul eficient terapeutic si ameliorarea clinica si titrul de ac; daca merge bine, titrul ↓; in
recurente, titrul ↓(nu creste?)
DIAGNOSTICUL
-usor de pus cand are manifestari CLINICE asociate RAA
-daca e coree ca unicul simptom → ne ajuta serologia
→ 25% din copii au titrul normal → ce facem la ei? OBLIGATORIU ECO CORD → are modificari valvulare
(st mitrala)? Daca nu, il vom screena ca pe adultul cu coree:
 RMN cerebral – in coreea S nu ar trebuie sa fie modificari
 Screening metabolic, imunologic, infectios etc – cautam peste tot etiologia
TRATAMENT:
-facut si gandit in echipa
- avem 3 linii de ttt:
1. etiologic – SBHGA → infectionist → penicilina // cefalosporina la cei cu rezistenta dar e posibil sa apara reactii
incrucisate si la ele → atunci recurgem la macrolide (azitromicina)
* + profilaxia ulterioara:
- fara cardita : 5 ani
- are cardita: 10 ani
2. patogenic
*am zis ca mecanismul care genereaza miscarea involuntara = imun → am putea sa ii dam ttt imuno-
modulator (mai ales daca are cardita → 1-2 mg/kgc Prednison 2-3sap →> ameliorare tablou clinic, inclusiv
formele involuntare
* in formele alea foarte severe cu hipotonie de nu se da jos din pat→ terapie cu IVIG fie cu PLASMAFEREZA
(nu se face de rutina)
3. simptomatic → poti sa folosesti medicatie antidopaminergica singura sau gabaergica
* rasp bine la haloperidol dar la fel de bine la ac valproic sau carbamazepina
Nu uita ca are si probleme psihiatrice → Consiliere psihologica pt copil (si pt parinti)

Coreea gravidarum

Practic ea nu e o boala ci defineste un cortegiu de entitati de etiologii posibile care dau coree la gravida
Intalnita in special la femei tinere (in jurul varstei de 20-22 yo) mai ales primipare, mai ales in trimestru I
Poate sa apara si in al 3-lea trim de sarcina
Poate sa dureze pe tot parcursul sarcinii
Exista si situatii de recurenta la urmatoarele sarcini, dar depinde de etiologiile cauzatoare

Etiologii:
• Pana la 50% sunt idiopatice
• Femei care fac coree prin mecanism toxic (a luat antiemetice – Metoclopramid- ca e gravida → coree)
• Femei care au avut in copilarie RAA si acum fac recurenta
• Femei care au mai avut manifestari coreice de la ttt anticonceptional → coree in sarcina acum
• Situatia de debut / recurenta a unei coree in cadrul sdr APL (indiferent daca e primar sau sec - LES)
Mai ales cele care au coree gravidarum secundar sdr APL au un risc mai mare de recurenta in sarcinile
ulterioare

Acest tip de coree e incadrat in cele de cauza endocrina → se pare ca modificarile estro-progestative din sarcina sunt
cele care determina o sensibilitate mai mare a rr dopaminergici la dopa dar inainte trebuie sa existe o conditie
favorizanta (studii necroptice putine la gravide care au murit de coree gravidarium → s-a arata ca exista modficari
scopice la niv nn din caudat si putamen- modificari degenerative perivasculare → presupune ca ele au avut totusi la
un moment dat un factor favorizant → modificare a nn si rr dopa)

Prezenta coreei in sarcina NU e CI de sarcina

E un simptom invalidant dar nu ne obliga sa intrerupem sarcina;
Ii explici ca majoritatea, chiar cu tratament, pot sa dureze cam toata sarcina DAR DISPAR dupa; exista cum am zis risc
sa apara la urmatoarea sarcina; le dam medicatie speciala, ca sa nu aiba efecte pe fat→ NL: haloperidol si dinntre
gabaergice – carbamazepina (rezerpina e CI; valproat – teratogen)
- ii mai zicem sa nu ia anticonceptioanle dupa
-ii zicem ca in formele severe neresponsive → intrerupere de sarcina

Coreea Hungtington
• Boala a adultului, ereditara, cu transmitere AD
• Incurabila (inclusa in categoria bolilor neurodegenerative)
• Evolueaza clinic cu tulburari motorii cu miscari involuntare, tulburari psihiatrice si tulburare cognitiva care
merge pana la dementa
• E o boala neurodegenerativa pentru ca asistam la o pierdere selectiva a neuronilor de la nivelul caudatului si
putamenului – fenomenul de distructie neuronala e inlocuit de o proliferare gliala – astroglioza – si
fenomenul se extinde in straturile profunde ale cortexului si asociaza in stadiile finale si fenomene
degenerative la niv nucleului Luys, Subst neagra, cerebel si chiar si la nivelul cailor lungi – corticospinale
• Practic, acest fenomen de degenerare e un fenomen progresiv → s-a incercat sa se daca o corespondenta
intre gradul de avansare a fenomenului degenerativ (atrofierea nc caudat) si severitatea bolii→ s-a observat
ca exista 4 stadii:
1. nu avem modificari macroscopice, procesul degenerativ e doar scopic
2. avem o modificare macroscopica dar nc caudat isi pastreaza forma convexa
3. nc caudat e atat de atrofiat incat devine plat (si vezi ca ventriculii se maresc pe RM – poza ei)
4. nc caudat devine concav

Boala ereditara – modificare brat scurt cromozom 4 (aici se gasesc niste triplete de codoni CITOZINA, ADENINA,
GUANINA = CAG → aa glutamina; noi avem cam 27 de CAG-uri;
Intre 27-35 de CAG-uri = fenotip normal, dar exista o susceptibilitate de transmiterea a bolii
>36 CAG-uri = aspect fenotipic al bolii
Explicatie:lantul de aa → proteina hungtingtina – proteina ubicuitara – si in ficat si in cord (deci nu
doar SNC); rolul nu e f bine stabilit; interfera cu transportul veziculelor sinaptice; cand ai peste 36 de
CAG → ai lant mai lung de aa glutamina (lant poliglutaminic) care nu mai e recunoscut de ribozomi ca
o proteina normala (nu e hungtingtina normala ) – nu se mai plicatureaza cum trebuie (ii zice mutant
hungtingtina) → precipita
De la o generatie la alta exista riscul de expansionare al tripletelor (rar se transmit mai putine); deci
daca boala e AD si e transmisa pe linie materna, expansiune nu are loc; dar daca tatal e purtatorul
genei mutante, exista un risc de expansionare cu cel putin 4 triplete de la o generatie la alta;
(intrebare: e doar observational?)
Cu cat lantul e mai lung, riscul de debut al bolii la varsta mai tanara e mai mare
Deci formele juvenile de boala au peste 50 de CAGuri (si transmitere pe linie paterna)

Epidemiologie
- mai rara la japonezi (ca au alele mai altfel conformate ) ???

Forma adultului e frecv dg pe la 40 yo → supravietuire cam 10-20 (slide zice 25) ani dupa → mor pe la 50-60 ani
• Mor prin: intercurente respiratorii, complicatii CV, traumatisme (cad de la miscarile coreice → risc de
hematoame subdurale, hemotorax etc)
Forma juvenila = debut < 20yo si e transmisa pe linie paterna → risc de scadere a varstei de debut (ca am zis ca se
expansioneaza CAGurile) = fenomen de ANTICIPATIE
AMBELE evolueaza cu tulb motorii, psihiatrice si dementa
Forma tipica evolueaza in 4 etape:
1. Dominat de miscarile coreice (pot sa aiba coreoatetoza sau chiar miscari balice)
2. Miscare involuntara nu mai e asa evidenta DAR coexista cu manifestari de tip parkinsonian
 Instabilitate posturala,
 rigiditate (obs la ex tonusului, roata dintata)
 bradikinezie,
 posturi distonice
3. diminua si mai mult chiar nu mai e evident clinic deloc si domina sdr parkinsonian
 rigid rau
4. Degenereaza caile lungi, CS → asociaza si semne de afectare corticospinala
Spasticitate, reflexe patologice, vii, clonoide

In toate are:
 Dizartrie
 Disfagie
 Tulburari ale miscarii oculare

Forma juvenila e total opus

 Are sdr parkinsonian, coree mai deloc (se face dd cu parkinson juvenil)
 Poate sa aiba distonie, epilepsie
 Tulburari psihiatrice si dementa

Manifestarile psihiatrice si la adult si la copil : de afect (depresivi / maniacali) rar cu manifestari suicidare; tulb de
comportament (si sexual), labilitate emotionala, tulburare de somn
Tulburarile cognitive ajung pana la dementa – e o dementa subcorticala (adica in primul rand au o afectare in tot
ceea ce priveste functia executive, orientare vizo -spatiala , (leul omoara tigru, care e animalul mort? ),Gandire
abstaracta
Mai tarziu au afectara limbajului si a memoriei

Imagistica – e importanta in dianamica (altfel e degeaba) → ce faci cu ele in dinamica:

-masori diametrul intre coarnele frontale ale Ventriculilor laterali; ei se expansioneaza cu cat e mai atrofiat →
diametru creste
- daca ai istoric familial → nu mai faci testare genetica ( se face doar cand ai suspiciune de hungtington la pacient
fara istoric sau cand e un istoric indepartat)
* teste negative →→ screenam pentru orice alte cauze de coree

TRATAMENT
E incurabila → nu avem ttt etiologic
TTT simptomatic → vizeaza simptomele motorii, tulburari psihiatrice si pe cele cognitive
 Simptome motorii : TETRABENAZINA – medicatie cu rol de a determina o diminuare a eliberarii presinaptice
de dopa – medicatia de electie
 Medicamente neuroleptice tipice sau atipice (mai frecv atipicele ca e posibil ca pacientul sa fie in std 2 → au
si manifestari parkinsoniene → haloperidolul l-ar parkinsoniza si mai rau → clozapina olanzapina risperidona
 Depresie → SSRI – inhibitori ai recaptarii serotoninei – merg f bine
 daca au manifestari psihotice suicidare → neuroleptice atipice
 irascibili, cu tulburari mari de comportament → medicamente care sa ii mai pondereze : anticonvulsivante:
valproat
 tulburari cognitive : nu prea ai ce sa le dai ca sa fie si eficient pentru a controla dementa
 WILSON – degenerescenta hepato-lenticulara

Boala ereditara, AR, cu transmitere pe cromozomul 13 si in care anomalia genetica e exprimata prin afectarea ATP-
aze 7B – proteinei care interfera cu excretia biliara a Cu (principala sa cale de excretie e calea biliala, mult mai putin
urinar)
→ aceasta anomalie genetica face ca Cu liber in exces se depune in ficat si apoi creier, muschi, articulatii, rinichi,
unghii
1. prima manifestare e hepatica
→ la medic, 50% se prezinta cu o suferinta hepatica manifesta
→ restul vin pentru manifestari de tip neurologic
Cu → ciocolata, ciuperci, soia, fructe de mare
Cu e important ca intra in structura unor enzime sintetizate hepatic – Citocrom, superoxid dismutaza, dopa
dehidroxilaza

Cu e absorbit la nivel gastric (absorbtie dependenta de ATPaza7A) → absorbtia nu e afectata in wilson

↓cale portala
Hepatocit (aici avem ATPaza7B- ea are rolul de a lega ionii de Cu care nu trebuie sa ramana liberi ca sunt f mici; pana
in 6 L e posibil sa mai gasim Cu liber ca ai imaturitate hep; dupa 6L, orice gasesti pe piesele bioptice → semnifactie
PATOLOGICA)

Cu hepatocitar e si in alte patologii → patologii colestatice (CBP, ADK, Colangita sclerozanta)

Dar in mod normal: Cu in enzime sau legat de proteine - ceruloplasmina (legarea o face 7B) → legat de ceruloplasima
e eliberat in sange;
Tot 7B permite si excretia biliara a ionilor de Cu
Si e posbila formarea unor complexe Cu-apometalotioneine (proteine care leaga Cu)

In Wilson ai o mutatie a 7B → e defectiva → nu isi indeplineste functia → Cu liber se acumuleaza hepatocitar →

radicali liberi → distruge hepatocitul → de aia manifestarile hepatice sunt primele manifestari
Dupa ce depasesete acesta bariere → cerebral (determina pierdere neuronala si proliferare glicala – glioza // sau ai
depozite de Cu liber pe care le vezi pe imagistica cerebrala ) si gg bazali ;
Ajunge si in ochi, cord, rinichi, muschi, articulatii, unghii

Ceruloplasmina = proteina transportoare – e o feroxidaza – ea are nevoie de 6 ioni de Cu ca si cofactor pentru a

transforma Fe feros (2+) in Fe feric (3+) → deci e jmechera ca transporta si Fe; deci in WILSON in ficat se acumuleaza
si Cu si Fe Feros (vezi la biopsie)

Boala se poate manifesta

1. initial cu manifestari hepatice : astia sunt frecvent intre primele 2 decade de viata 10-20 ani
2. initial manifestari neurologice – a 2-3-a decada de viata (20-30 yo); toti astia neurologici au subclinic manif
hepatice
Manifestarile hepatice de debut
 hepatita cronica fulminanta – indicatia MAJORA de transplant hepatic – singurul tratament curativ al bolii
 Ciroza hepatica
 Hepatita cronica activa

Transplantul hepatic e singura metoda de tratament care permite vindecarea; restul tratamentelor sunt paleative
Manifestari neurologice de debut:
 Caracteristic : tremorul
 Poate fi de repaus – mimeaza parkinson
 E frecvent postural
 Sau poate fi si tremor de actiune
 Tremorul lor are anumite caracteristici :
 e destul de amplu, cu aspect de bataie a aripilor ( daca il pui sa stea cu cu mainile fata in fata –
degetele – pare ca da din aripi) + daca il pui sa isi faca indice nas si incerci sa faci proba gestului
acompaniant – adica sa il iei tu de mana si sa i-o duci la nas – NU POTI – miscare de recul

 DISTONII
 Sdr parkinsonian
 Tulburari de coordonare: ataxie

4 grupe de manifestari
1. parkinsoniene : bradikinetici, rigizi → dg diferential Parkinson juvenil sau coree juvenila
2. pseudosclerotic – domina acest tremor care apare si la pacientii cu scleroza multipla → tremor postural amplu
3. manifestari distonice
4. manifestari coreice

In afara de tulburarea motorie au si manifestari psihiatrice:

 Tulburari afective, depresie , manie
 Tulburare de comportament, labilitate emotionala
 Tulburare de personalitate
 Devin dezinhibati, agresivi, iritabili, irascibili
 Tulburari cognitive

In afara de aceste manifestari, apar si manifestari cauzate de depunerea Cu in celelalte organe →

 OCULAR: se depune in membrana descemet de la nivelul limbului corneei → inel Kaiser Fleischer: se poate
vedea cu ochiul liber / oftalmoscop / lampa cu fanta : e important pentru ca 90% din P care au Wilson
simptomatic au KF prezent iar aproape tot din cei cu manifestari neuro 99% au KF prezent (deci la pacientii
cu suspiciune de wilson faci ex oftalmoscopic → daca are, suspiciunea e f mare; daca nu, aia e, nu infirma dg)
 Dar KF nu e patognomonic pentru Wilson – poate sa apara in toate celelalte patologii in care ↑ Cu
(colestatice etc.. )
 Daca ai demonstrat KF mai ai doar un pas pt confirmarea dg de Wilson
 CRISTALIN → cataracta in floarea soarelui
 NERVUL OPTIC → neuropatie optice
 ARTICULATII – in special cele mari si coloana → osteomalacie sau condrocalcinoze
 URINAR, RENAL → hematurie, urolitiaza, sdr Fanconi cu tulburare de acidifiere a urinii
 CARDIAC → Cardiomiopatii exprimate prin tulburari de ritm
 CUTANAT
 In sg → anemie hemolitica

Diagnostic:
Deci ai clinica sugestiva → trimiti la oftalmo (vezi KF) si dozezi ceruloplasmina (<20mg/dl) → diagnostic POZITIV
 Ceruloplasmina N : 20-40 mg DAR ceruloplasmina e PFA(proteina de faza acuta) → poate sa creasca in
fenomene inflamatorii, infectii, uzul estrogenic, iar nivelul sau poate sa fie scazut in malabsorbtii , sdr
nefrotice etc → grija mare la interpretarea valorilor
  Excretia urinara a Cu pe 24h : trebuie sa fie > 100 g/zi (el e testat si urmarit dupa inceperea tratamentul) ca
tratamentul e cu agenti chelatori care ↑ cupruria → daca il dozezi si ai valori mari inseamna ca ttt e eficient
 Situatii in care la inel KF ai suspiciune mare de wilson dar datele biologice nu te ajuta asa mult → biopsie
hepatica (e dg + daca demonstram pe lama ca ai peste 250 de g/g tesut uscat de hepatocit)
 Anatopat : E pos sa iti dea rezultat pe depozite de Fe (nu pe Cu)
OBLIGATORIU le iei probe hepatice si imagistica abdominala (eco sau CT)
Verifici afectarea cardiaca si renala
In ceea ce priveste imagistica cerebrala → important de facut ca apar niste modificari caracteristice: la nivel cerebral
determinate de pierderea neuronala caudat si putamen → depozite de Cu care pot sa fie vizibile pe secvente SVI sau
inca una pitusvar (ceva prin care vezi substante magnetice)
→ aspect de ursulet PANDA – poza cu Mz
-tot tegmentul e blanita ala a ursuletului panda – e glioza (prolif gliala da hipersemnal → alb- pe T2)
- n rosi isi pastreaza aspect de hiposemnal → negri
-pedunculii cerebrali sunt negrii

Testarea genetica nu se face ca exista prea multe mutatii;

Management si TRATAMENTUL-3 aspecte:

1. control stric al dietei
2. tratamentul cu chelatori
3. transplant hepatic – CURATIV dar cu indicatii clare

1. dieta – educatia pacientului

 Nu cioco, fructe de mare, nuci, soia
 Controlul apei de baut
2. TRATAMENTUL PROPRIU ZIS– agenti chelatori care leaga ionii de Cu si favorizeaza excretia lui urinara
De prima linie : D penicil amina – prima linie de ttt → leaga Cu → complexe cu eliminare renala
Se da obligatoriu asociat cu PIRIDOXINA
Ttt cu D penicilamina are cateva riscuri:
1. e posibil ca in loc sa amelioreze tabloul clinic, sa il agraveze → STOP ttt
2. esti ameliorat clinic dar iti da lupus like cu
*rash cutanta si modif hematologice – sdr anemic → STOP
3. Iti da sdr miastenic
In cazurile aste se recurge la ttt de linie 2 : TRIENTIN – tot chelator
Se da asociat cu ACETAT DE ZINC (are rol de a stimula sinteza de metalotioneine si ↑ eliminarea prin FECALE
a ionilor de Cu)

Aceptat de FDA: tetratiomolidat (nu in Eu)

3. In ceea ce priveste transplantul - indicatii f stricte

 Hepatita acuta fulminanta
 Boala hepatica cronica avansata care nu mai poate fi controlata

Prezenta manifestarilor psihiatrice CONTRAINDiCA TRANSPLANTUL → ei trebuie sa ia tratament chelator ca sa tina

manifestarile neurologice sub control