Genética

Conceitos Básicos
Primeira Lei de Mendel
 O que é Genética?

- É o ramo da ciência que estuda os genes e o modo da sua transmissão para as

gerações futuras;
- É o estudo da hereditariedade;

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 O que é um Gene?
⮚Segmento de DNA que codifica um RNA, mas na genética nos interessam
os genes em que o RNA codifica a produção de uma proteína que está
relacionada com uma certa característica.

Duplicação

⮚Ex: gene do albinismo

⮚Genes que ocupam o mesmo local no cromossomos são chamados de
genes alelos e eles podem ser dominantes ou recessivos
 Mas o que diferencia um alelo dominante de um
alelo recessivo?
⮚Eles são diferentes nas suas sequências de bases nitrogenadas (mutação)
⮚Alterando as bases há alteração na sequência de aminoácidos produzidos
por aquele genes
⮚Alterando a sequência de aminoácidos há alteração na proteína formada
⮚Assim temos o alelo dominante e o alelo recessivo!
 Mas o que diferencia um alelo dominante de um
alelo recessivo?
⮚O alelo dominante se manifesta em homozigose dominante (quando o
organismo é ‘AA’) e heterozigose (quando o organismo é ‘Aa’)
⮚O alelo recessivo se manifesta apenas em homozigose recessiva (quando o
organismo é ‘aa’)
⮚Características dominantes são codificadas por um alelo dominante
⮚Características recessivas são codificadas por um alelo recessivo
 Relembrando Citologia: Ácidos Nucléicos
DNA, CROMOSSOMOS, GENES E GENOMAS
• O DNA ou ADN (Ácido Desoxirribonucleico) é composto por duas longas cadeias
ou sequências complementares de nucleotídeos, com quatro diferentes bases que
pareiam entre si (A-T e C-G).

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• O DNA do núcleo de células humanas se apresenta fragmentado na forma de
CROMOSSOMOS onde se encontram os GENES (trechos de informações genéticas
capazes de originar a sequências proteicas completas);
• Humanos tem dois conjuntos de cromossomos/conjuntos de genes, denominados
GENOMAS (um de origem paterna e o outro de origem materna).

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CONDENSAMENTO DO DNA PARA
FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
TRANSMISSÃO DE MATERIAL GENÉTICO-CÉLULA MÃE/FILHA

• A informação genética está presente no DNA, os quais podem ser duplicados e

separados em células filhas através de processos de divisão celular;

Mitose- características típicas

• A Mitose é o processo de divisão no qual uma célula que se divide originando duas
“células filhas” com o mesmo conjunto de cromossomos e genes;

• As células filhas podem ser haploides ou diploides,

como a célula original;

• No organismo animal ela é fundamental para o

crescimento e a regeneração, mas não é usada para a
produção de gametas

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MEIOSE-CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
• A Meiose: processo de divisão onde uma célula
diploide origina (após duas divisões consecutivas) quatro
“células filhas” com a metade do número de
cromossomos da célula original.
• No organismo animal é fundamental para a
produção de gametas.
• As células filhas tendem a ser geneticamente
diferentes da célula original, devido à separação
aleatória dos cromossomos homólogos, além da
possibilidade de recombinações entre eles
denominada “Crossing over”
• Esse tipo de divisão não ocorre em ciclos
repetidos como a mitose.

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 GENÉTICA BÁSICA
CONCEITOS

Caráter: aspecto do ser vivo determinado por um gene (Ex: vegetal: cor da flor, altura da
planta. Ex: humano: aspecto dos cabelos, albinismo. Ex: insetos: cor das asas;

Gene: é a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um

cromossomo, responsável pela codificação de uma proteína, que irá condicionar um
caráter;

Lócus gênico: local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o
mesmo caráter;

Genes Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que
determinam o mesmo caráter (Ex: cor da semente (caráter) é determinada por dois
alelos que condicionam a coloração amarela ou verde).
 GENÉTICA BÁSICA
CONCEITOS

Cromossomos Homólogos: são aqueles que nas células somáticas formam um par, tendo o
mesmo tamanho/posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter;

Genótipo: conjunto de todos os genes do indivíduo, que ele recebe de seus pais, podendo ser
transmitidos para seus descendentes;

Fenótipo: características específicas do caráter analisado, que é determinado pelo genótipo

(genes) e pode ou não ser facilmente observado (Ex: tamanho do pé; tipo sanguíneo);

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS

Tamanho Tamanho
do Pé do Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento
 Alguns Conceitos

⮚Genótipo = carga genética para a característica (AA; Aa;

aa)
⮚Fenótipo = resultado da característica ex: albino
⮚ Fenótipo = Genótipo + Ambiente
⮚ Ex: Coelhos himalaios, que possuem as extremidades do corpo
com pelo preto para absorver mais calor nessas regiões mais frias
e que podemos, inclusive, induzir a formação de pelos pretos:

⮚Alguns genótipos determinam uma escala de fenótipos e o

ambiente determina qual o ponto = norma de reação /
expressividade variável
⮚ Ex: braquidactilia (dedos curtos) possuem uma variedade de
fenótipos
 GENÉTICA BÁSICA
CONCEITOS

Homozigoto: indivíduo que possui dois genes iguais em um lócus, sendo considerado puro
para o caráter (representado por letras iguais (AA ou aa);

Heterozigoto: indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada
gene determina um fenótipo diferente para o caráter considerado (Aa);

Gene recessivo: manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais), (aa);

Gene dominante: manifesta o mesmo fenótipo, tanto em

homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
 GENÉTICA BÁSICA
HERANÇA GENÉTICA

• É um dos fenômenos mais intrigantes da natureza, onde cada ser vivo proveniente
de outro (ou de dois outros da mesma espécie), herda características/funções
orgânicas, semelhantes/idênticos aos parentais;
• A herança genética é composta por informações armazenadas nas sequências de
DNA (ácido desoxirribonucleico) denominadas GENES; que são utilizadas pelos
descendentes para a síntese de proteínas, determinando suas estruturas/formas bem
como o funcionamento/metabolismo.

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 GENÉTICA BÁSICA
HISTÓRICO

• O monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), é considerado o “pai da genética”;

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilhas (Pisun sativum) observando a
transmissão hereditária de várias características;
• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado;
• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus
resultados;
• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos
genéticos.
 GENÉTICA BÁSICA
HISTÓRICO

Mendel deduziu que a presença de pelo menos um fator dominante determinava a

característica dominante (3/4 ou 75%) e a presença de apenas fatores recessivos
determinava a característica recessiva (1/4 ou 25%);

De uma forma geral podemos dizer que GENÉTICA estuda onde se armazena
informações biológicas (contidas em genes), sua transmissão para os
descendentes (genes nos cromossomos presentes nos gametas) e expressão
após a fecundação para o desenvolvimento dos descendentes, como características
observáveis ou deduzíveis;

As informações genéticas nada mais são do que “instruções” presentes no DNA

copiadas na forma de RNAm (mensageiro) e utilizadas para a produção de
proteínas, que determinam as características hereditárias dos seres vivos. 19
 GENÉTICA BÁSICA
HISTÓRICO
• Gregor Mendel, em 1866, publicou trabalho sobre a hereditariedade, porém esse
trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl
Correns (1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-
Seyseneg (1871-1962), trabalhando de forma independente e desconhecendo as
experiências de Gregor Mendel, descobriam as mesmas leis da hereditariedade;

• A partir de então a genética experimentou grande desenvolvimento, Mendel é tido

como o “Pai” da Genética
Carl Correns Hugo de Vries Erich-Seyseneg

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 GENÉTICA BÁSICA
EXPERIMENTOS DE MENDEL
• Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas
segundo regras definidas, propôs uma explicação para a existência dessas regras,
a partir do estudo feito com ervilhas (Pisum sativum), nos jardins do monastério
onde vivia, na cidade de Bürnn, República Theca;

MÉRITO DO TRABALHO DE MENDEL

• Escolha adequada do material de pesquisa;
• Planejamento cuidadoso dos experimentos;
• Coleta de grande quantidade de dados;
• Aplicação de análise matemática aos resultados.
21
 GENÉTICA BÁSICA

MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-MENDEL

• Fácil cultivo; Ciclo de vida/tempo de geração curto, permite obter várias gerações em
pouco tempo;
• Ampla gama de formas e cores facilmente identificáveis;
• Podem ser autofecundadas naturalmente /fecundação cruzada (forma artificial);
 GENÉTICA BÁSICA
MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-
MENDEL

• As ervilhas realizam autofecundação, sendo que para

realizar a fecundação cruzada, o cultivador deve abrir,
manualmente, a quilha e cortar as anteras antes de
liberarem os grãos-de -pólen, a fim de evitar a
autopolinização;

• Quando a parte feminina está madura, abre-se

novamente a quilha e, então, coloca-se o pólen de outra
planta sobre o estigma receptor;

• Assim, podemos cruzar variedades distintas e obter

sementes híbridas (misturadas por cruzamento). 23
 GENÉTICA BÁSICA
CARACTERÍSTICAS DE ESTUDO CONSIDERADAS POR MENDEL

1. Forma da semente (lisa ou rugosa);

2. Cor da semente (amarela ou verde);
3. Forma da vagem (lisa/inflada ou ondulada/comprimida);
4. Cor da vagem (amarela ou verde);
5. Posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. Altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo ou baixa/curto);
7. Cor da flor (púrpura ou branca).
 GENÉTICA BÁSICA
As sete características estudadas por Mendel:
 GENÉTICA BÁSICA
CONCLUSÕES

• Geração parental: plantas de linhagens puras (indivíduos da geração F1 eram sempre

iguais a um dos pais);

• Geração F1: plantas descendentes imediatas das linhagens puras; primeira geração filial-
híbrida (autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos (F2) com ambos os
fenótipos da geração parental. Isto levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava
em recesso, isto é, encoberto na geração F1)

• Geração F2, F3: gerações subsequentes produzidas por autofecundação a partir da

geração F1 (estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que subjacente à
proporção fenotípica de 3:1, na geração F2, há uma proporção mais fundamental (1/4
pura para o fenótipo dominante; 2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o
fenótipo recessivo).
 1ª Lei Mendel – Dominância Completa

⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 2 fenótipos

⮚AA e Aa 🡪 mesmo fenótipo
Geração
Parental AA aa
Pura
(homozigota)
Geração
F1 Híbrida
Aa
(Heterozigota)

Geração RESULTADO:
F2 AA Aa Aa aa 3 Amarelas para 1 verde
Quadro de Punnett
Quadro de Punnett
 Quadro de Punnett

Aa Aa

A a A a
Proporção Genotípica:
1 AA : 2 Aa : 1 aa

A a Proporção Fenotípica:
3 Amarelos : 1 Verde

A AA Aa

a Aa aa
 GENÉTICA BÁSICA
POSTULADO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• Primeira Lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores/lei da pureza dos gametas,
“Os fatores que condicionam uma característica segregam-se (separam-se) na
formação dos gametas e estes, portanto, são puros com relação a cada fator”;

• A primeira lei de Mendel está baseada na segregação de apenas um par de alelos

de um gene e este tipo de herança recebe o nome de monoibridismo ou herança
monogênica.

• Monoibridismo: aplica-se aos casos em que apenas um par de alelos de um gene

está envolvido na herança da característica em questão.
 Exercício:
• Exemplo 1 – Monoibridismo: Paulo, de olhos azuis, casou-se com Ana que
possui olhos castanhos e é filha de uma mulher com o mesmo fenótipo de seu
marido. Quais as chances de Paulo e Ana terem filhos de olhos azuis?

Passo 1 – Encontrar os genótipos dos genitores:

Atenção: o alelo para olhos azuis é recessivo e, por isso, só se expressa em
homozigose. Sendo assim, Paulo obrigatoriamente terá duas doses desse gene.
Logo o genótipo de Paulo é “aa”. Ana tem olhos castanhos, fenótipo determinado
pelo gene dominante “A”. Segundo a questão, sua mãe também tem olhos azuis.
Por tal motivo, Ana obrigatoriamente herdou de sua mãe um alelo para cor de
olhos azul. Sendo assim, Ana tem como genótipo “Aa”.
 Exercício:
• Exemplo 1 – Monoibridismo: Paulo, de olhos azuis, casou-se com Ana
que possui olhos castanhos e é filha de uma mulher com o mesmo
fenótipo de seu marido. Quais as chances de Paulo e Ana terem filhos
de olhos azuis?

Passo 2 – Encontrar os gametas de cada genitor: Paulo tem genótipo “aa”,

dessa maneira, quando sua células sofrerem meiose para formar seus
gametas, cada um deles receberá um alelo “a”. Sendo assim, 100% dos
gametas de Paulo serão “a”. Já Ana, que é heterozigota (Aa) para a
característica em questão, produzirá dois tipos de gametas: 50% dos
gametas serão “A” e 50% dos gametas serão “a”.
 Exercício:

• Exemplo 1 – Monoibridismo: Paulo,

de olhos azuis, casou-se com Ana que
possui olhos castanhos e é filha de
uma mulher com o mesmo fenótipo
de seu marido. Quais as chances de
Paulo e Ana terem filhos de olhos
azuis?

Passo 3 – Montar e analisar o cruzamento

através do quadro de Punnett:
 Exercício:

• Exemplo 1 – Monoibridismo: Paulo,

de olhos azuis, casou-se com Ana que
possui olhos castanhos e é filha de
uma mulher com o mesmo fenótipo
de seu marido. Quais as chances de
Paulo e Ana terem filhos de olhos
azuis?

Passo 3 – Montar e analisar o cruzamento

através do quadro de Punnett:
 Exercício 2:

• (UFV) Nas plantas Clarkia elegans, o alelo para flores brancas é

recessivo em relação ao alelo para flores rosadas. O pólen de
uma flor rosada heterozigota é colocado no pistilo de uma flor
branca. Qual é a proporção de fenótipos esperados na prole?
a) 1 rosada : 1 branca.
b) 2 rosadas : 1 branca.
c) 1 rosada : 2 brancas.
d) 3 rosadas : 1 branca.
Exercício 3 -
Utilizando o quadro de Punnet, calcule a probabilidade de uma
mulher albina e um homem com produção normal de melanina,
mas que possui o gene responsável pelo albinismo, terem um filho
albino. Após realizar o cruzamento, marque a alternativa que indica
corretamente a probabilidade encontrada.
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
 Genética Mendeliana

⮚1º Lei de Mendel: “Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na
formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto,
puro”
⮚Mono-hibridismo
⮚Quando trabalhamos com 1 gene

Genótipo do Organismo Aa

GAMETA A a
S
 GENÉTICA BÁSICA
PRIMEIRA LEI DE MENDEL
• A Primeira Lei de Mendel refere-se a Heranças
monogênicas, definidas como qualquer
característica transmitida de pai para filho, onde
apenas um par de genes carrega a informação
necessária para a manifestação de determinada
característica;

• Proporção genotípica é a proporção de

indivíduos de uma determinada prole que
possuem o mesmo Genótipo.

• Proporção fenotípica é a proporção de indivíduos

de uma determinada prole que possuem o mesmo
Fenótipo. 39
 Cuidado

⮚O fenótipo dominante sempre é mais comum nas populações?

⮚O fenótipo recessivo sempre é mais raro nas populações?

NÃO

⮚Ex: Polidactilia é uma herança codificada por um alelo dominante e não é o mais comum,
mas ter 5 dedos nas mãos, que seria o fenótipo recessivo é o mais comum
 Cruzamento teste

⮚Cruzamento utilizado quando queremos determinar se um organismo com fenótipo

dominante é homozigoto ou heterozigoto
⮚Cruzamos o indivíduo com fenótipo dominante com outro com fenótipo recessivo e analisamos
a prole
⮚Se na prole houver pelo menos 1 filhote com fenótipo recessivo então o progenitor com
fenótipo dominante é heterozigoto
⮚Ex:
Preto = dominante Macho Fêmea
Branco = recessivo Preto Branca (aa)

Filhotes Filhotes
Aa Pretos (Aa) Brancos (aa)
 Probabilidade e Genética

P = Eventos Desejados (Quero)

Eventos Possíveis (Tenho)

⮚Ex: Qual a chance de, ao jogar uma moeda, o resultado ser “cara”?
P=1/2
Existem 2 lados possíveis de “cair”
Apenas 1 lado é cara
Probabilidade e Genética – Eventos Independentes

⮚Quando um resultado não é afetado pelo anterior “Regra do E”

⮚Multiplicamos as probabilidades
⮚Ex: ao lançar duas moedas qual a chance de cair duas faces cara?
P (cara) = 1 / 2 x P (cara) = 1 / 2

1/4

⮚Aplicação simples na genética: Aa x Aa qual a chance de nascer indivíduo

‘aa’ fêmea?
⮚P (aa) = 1 / 4 P=1/4x1/2=1/8
⮚P (fêmea) = 1 / 2
(Mack-2005) A cor preta dos pelos em porquinhos-da-Índia é
condicionada por um gene dominante em relação ao gene
que condiciona pelos brancos. Uma fêmea preta que já tinha
tido filhotes brancos é cruzada com um macho branco. A
probabilidade de nascer uma fêmea branca é de:

a) ¼
b) ½
c) 1
d) 0
e)3/4
(Unicentro - adaptada) O albinismo é uma condição que determina
a ausência de pigmentação da pele. Na espécie humana, ela é
condicionada por um gene recessivo a. Imagine um casal cuja mãe é
homozigota recessiva e o pai é heterozigoto para essa condição.
Qual é a probabilidade de o primeiro e o segundo filho nascerem
com albinismo?
a) 1/4
b) 1/2
c) 3/4
d) 1/3
e) 2/3
Probabilidade e Genética – Eventos Mutuamente exclusivos

⮚Quando um resultado é afetado por outro “Regra do OU”

⮚Somamos as probabilidades
⮚Aplicação simples na genética: Qual a chance de um casal heterozigoto
para o albinismo ter um filho albino OU portador do gene do albinismo?

A a P (albino) = 1 / 4

P (portador) = 2 / 4
A AA Aa
P(albino ou portador) = 1 / 4 + 2 / 4 = 3 / 4
a Aa aa
 1ª Lei Mendel – Dominância Incompleta

⮚1 gene 🡪 2 alelos 🡪 3 genótipos 🡪 3 fenótipos

⮚Obs: heterozigoto forma um fenótipo intermediário
⮚Ex: flor maravilha

Geração RESULTADO:
Parental P.F. = 1 Verm : 2 Rosas : 1
VV BB branco
Pura
(homozigota)
P.G. = 1 VV : 2 VB : 1 BB
Geração
F1 Híbrida
VB
(Heterozigota)

Geração
F2 VV VB VB BB
 1ª Lei Mendel – Alelos Mortais

⮚Quando um alelo é letal em homozigose (normalmente é o dominante)

⮚Indivíduos que morrem não entram no cálculo de probabilidade
⮚Ex: Em ratos a cor amarela é dominante em relação a cor cinza, porém o
alelo ‘A’ é letal e os embriões não são viáveis quando em homozigose
⮚Ao cruzar dois ratos amarelos, qual a chance de nascer um rato cinza?
Aa x Aa

A a 1/3

A AA Aa

a Aa aa
(UFV) Em galinhas, NN é letal (morte no desenvolvimento
embrionário), Nn é aleijado e nn é normal. Um grupo de aves
aleijadas se acasala. Determine a relação genotípica e a relação
fenotípica esperada.
a) 2:1; 2:1
b) 3:1; 3:1
c) 2:1; 3:1
d) 3:1; 2:1
 1ª Lei Mendel – Codominância

⮚Os alelos afetam o fenótipo de maneiras diferentes

⮚Ex: tipagem sanguínea MN
⮚Alelo M 🡪 produz proteína M no sangue
⮚Alelo N 🡪 produz proteína N no sangue
⮚Os heterozigotos (MN) possuem as duas proteínas ao mesmo tempo
⮚O fenótipo MN não é intermediário e sim apresenta os dois fenótipos ao
mesmo tempo
⮚É como se no caso da flor ela fosse vermelha e branca ao mesmo tempo
 OBS: Pleiotropia

⮚Quando 1 gene condiciona vários fenótipos distintos ou seja, condiciona várias características
distintas
⮚Ex1: Fenilcetonúria
⮚Não produção da enzima que degrada a fenilalanina
⮚Acúmulo de fenilalanina acarreta em várias características: convulsões, déficit cognitivo, urina com
odor característico
⮚Ex2: Anemia falciforme
⮚Substituição do ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia beta da hemoglobina
⮚Hemácias com formato de foice
⮚Obstrução de vasos sanguíneos, dificuldades de transporte de oxigênio, dores, lesões em órgãos
 Heredogramas

⮚Representações gráficas de genealogia de uma ou mais famílias

 Análise de Heredogramas

A característica é dominante ou recessiva?

Dominante como visto no casal I

 Análise de Heredogramas

A característica é dominante ou recessiva?

Recessiva como visto no casal I

Vale ressaltar que os avanços da genética, tornaram possíveis:

• Mapear genes de várias espécies (Ex: “Genoma Humano”),

• Realizar exames de paternidade com altíssimo grau de precisão,
• Solucionar autoria de crimes,
• Clonar animais,
• Produzir plantas e alimentos transgênicos,
• Orientar transplantes,
• Produzir em microrganismos várias proteínas de interesse como a insulina e o hormônio do
crescimento.

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 FINALIZAÇÃO

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