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Exercícios de Genética Mendeliana UFSM

O documento aborda exercícios de genética básica, incluindo cruzamentos de coelhos e plantas, herança de características como acondroplasia e hemofilia, e a análise de dados sobre a síndrome craniofrontonasal. Os resultados sugerem padrões de herança dominante e recessiva, além de discutir a probabilidade de ocorrência de fenótipos em descendentes. Também é abordada a inativação do cromossomo X em portadoras de genes recessivos, explicando a manifestação de características fenotípicas.

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O documento aborda exercícios de genética básica, incluindo cruzamentos de coelhos e plantas, herança de características como acondroplasia e hemofilia, e a análise de dados sobre a síndrome craniofrontonasal. Os resultados sugerem padrões de herança dominante e recessiva, além de discutir a probabilidade de ocorrência de fenótipos em descendentes. Também é abordada a inativação do cromossomo X em portadoras de genes recessivos, explicando a manifestação de características fenotípicas.

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Universidade Federal de Santa Maria - UFSM

Curso de Ciências Biológicas


DEE1102 – Genética Básica
Exercícios envolvendo “Mendelismo”:

1) Pelos curtos em coelhos é dominante em relação a pelos longos. Foram feitos os


seguintes cruzamentos, produzindo a prole mostrada. Cite todos os genótipos possíveis
dos genitores em cada cruzamento.
Genitores Prole
Curto x curto 4 curtos e 2 longos
Curto x curto 8 curtos
Curto x longo 12 curto
Curto x longo 3 curtos e 1 longo
Longo x longo 2 longos

Genitores Prole
Curto (Ll) x curto (Ll) 4 curtos (L_) e 2 longos (ll)
Curto x curto (pelo menos um dos dois é LL)* 8 curtos (L_)
Curto (LL)** x longo (ll) 12 curto (Ll)
Curto (Ll) x longo (ll) 3 curtos (Ll) e 1 longo (ll)
Longo (ll) x longo (ll) 2 longos (ll)
 *Teoricamente, é possível, mas pouco provável que ambos sejam Ll
 **Teoricamente, é possível, mas pouco provável que este seja Ll

2) A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, e apresenta um padrão


autossômico dominante de herança. Um homem que tem acondroplasia se casa com
uma mulher fenotipicamente normal. Se eles tiverem quatro filhos, qual é a
probabilidade de que nenhum deles seja afetado pela desordem? Qual é a probabilidade
de que todos sejam afetados?
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16

3) Suponha que um marido e sua mulher sejam ambos heterozigotos para um alelo
recessivo de albinismo. Se eles tiverem gêmeos dizigóticos, qual a probabilidade de que
ambos os gêmeos tenham o mesmo fenótipo para a pigmentação?
- Probabilidade de os dois serem albinos: ¼ x ¼ = 1/16
- Probabilidade de os dois serem normais: ¾ x ¾ = 9/16
- Probabilidade de os dois apresentarem o mesmo fenótipo = 1/16 + 9/16 = 10/16 = 5/8

4) Dois gatos pretos heterozigotos foram cruzados em uma série de cruzamentos


independentes, quando se obteve um total de 50 gatinhos, dos quais 30 são pretos e 20
são cinza. O pesquisador que realizou os cruzamentos acredita que a cor da pelagem
nesses gatos domésticos seja devida à expressão de um único lócus, com dois alelos,
dentre os quais o que determina cor preta (B) é dominante com relação ao que
determina cor cinza (b). Você acredita que os resultados obtidos sejam compatíveis com
a hipótese de pesquisador?
Hipótese:
Bb x Bb  3 gatos pretos : 1 gato cinza
Classe fenotípica Observado Esperado
Gato preto 30 37,5
Gato cinza 20 12,5
Total 50 50
X2 = 56,25/37,5 + 56,25/12,5 = 1,5 + 4,5 = 6
GL = 2 – 1 = 1
Valor crítico ao nível de 5% = 3,84
Rejeita-se a hipótese do pesquisador, de que a cor da pelagem dos gatos domésticos seja
devida a um único lócus, com dois alelos, e dominância completa de B sobre b. Afinal,
há uma probabilidade menor que 2,5% de que os desvios observados segundo o
esperado sob essa hipótese sejam devidos ao acaso.

5) J. W. McKay cruzou plantas de melão que produziam sementes castanhas com uma
planta que produzia sementes vermelhas e obteve os seguintes resultados (McKay,
1936. Journal of Heredity 27: 110-112):
Cruzamento F1 F2
Castanha feminino x 13 sementes castanhas 93 castanhas, 24 vermelhas
Vermelha masculino
Explique a herança de sementes castanhas e vermelhas nessa planta.
Hipótese: 1 lócus, com 2 alelos, com o castanho (V) dominante sobre o vermelho (v)
Classe fenotípica Observado Esperado
Sementes castanhas 93 87,75
Sementes vermelhas 24 29,25
Total 117 117
X2 = 27,5625/87,75 + 27,5625/29,25 = 0,3 + 0,94 = 0,97
GL = 2 – 1 = 1
Valor crítico ao nível de 5% = 3,84
Como o valor calculado é menor do que o valor crítico, a hipótese fornecida não pode
ser rejeitada.

6) Os seguintes genótipos são cruzados: AaBbCcDd x AaBbCcDd. Cite a proporção da


prole deste cruzamento tendo cada um dos seguintes genótipos:
(a) AaBbCcDd
½ x ½ x ½ x ½ = 1/16
(b) aabbccdd
¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256
(c) AaBbccDD
½ x ½ x ¼ x ¼ = 1/64

7) Em Drosophila, o corpo amarelo é devido a um gene ligado ao X, que é recessivo com


relação ao gene para corpo cinza.
(a) Uma fêmea cinza homozigota é cruzada com um macho amarelo. A F1 é
entrecruzada para produzir uma F2. Cite os genótipos e fenótipos, junto com as
proporções esperadas da prole na F1 e na F2.
P: X+X+ x XyY
F1: X+Xy e X+Y (prole 100% selvagem)
F2: Fêmeas X+X+ e X+Xy (100% selvagem)
Machos X+Y e XyY (50% selvagem e 50% yellow)
X+ Xy
X+ X+X+ X+Xy
Y X+Y XyY

(b) Faça o mesmo no cruzamento recíproco do descrito na questão 7(a).


P: X+Y x XyXy
F1: X+Xy e XyY (100% das fêmeas selvagens e 100% dos machos yellow)
F2: Fêmeas X+Xy e XyXy (50% selvagem e 50% yellow)
Machos X+Y e XyY (50% selvagem e 50% yellow)
X+ Xy
y + y
X XX XyXy
Y X+Y XyY

8) O Talmud, um livro antigo das leis civis e religiosas judaicas, diz que, se uma mulher
tiver dois filhos que morreram de sangramento após a circuncisão, qualquer outro filho
que ela venha a ter não deve sofrer a circuncisão. Além disso, o Talmud diz que os
filhos das irmãs destes meninos que morreram de sangramento após a circuncisão
também não devem ser circuncidados. Essa lei religiosa é consistente com os princípios
genéticos? Explique sua resposta, considerando que a forma de hemofilia apresentada
nestas famílias é recessiva ligada ao X.
Como possivelmente a mulher que teve dois filhos que morreram de sangramento após
a circuncisão são portadoras assintomáticas, X HXh, elas apresentam 50% de chance de
que o próximo filho seja afetado, de forma que é racional não fazer a circuncisão.
Quanto às irmãs destes meninos, elas apresentam 50% de chance de serem portadoras
assintomáticas, de forma que elas também podem vir a ter um filho afetado pela
hemofilia (Probabilidade: ½ x ½ = ¼).

9) A síndrome craniofrontonasal (CFNS) é uma malformação congênita, no qual a fusão


prematura das suturas cranianas leva a um formato anormal da cabeça, olhos muito
espaçados, fendas nasais e várias outras anomalias esqueléticas. George Feldman e tal.
(1997) observaram várias famílias com CFNS e registraram os resultados no quadro a
seguir.
Genitores Prole
Número da Pai Mãe Homem Mulher Homem Mulher
família normal normal CFNS CFNS
1 Normal CFNS 1 0 2 1
5 Normal CFNS 0 2 1 2
6 Normal CFNS 0 0 1 2
8 Normal CFNS 1 1 1 0
10b Normal CFNS 1 1 2 0
13a Normal CFNS 0 1 2 1
10a CFNS Normal 3 0 0 2
12 CFNS Normal 0 0 0 1
13b CFNS Normal 0 0 0 2
7b CFNS Normal 0 0 0 2
Com base nestes resultados, qual o modo mais provável de herança da CFNS?
Os resultados sugerem uma herança dominante ligada ao X, pois quando a mãe é
afetada, existem homens normais e afetados na prole, bem como mulheres normais e
afetadas, afinal o risco de prole afetada será de 50% para ambos os sexos.
Entretanto, quando o pai é afetado, 100% das filhas são afetadas e 100% dos filhos são
normais, afinal, o pai passa seu cromossomo X para 100% de suas filhas e 0% de seus
filhos.

10) A displasia ectodérmica anidrótica é um distúrbio recessivo ligado ao X em humanos,


caracterizada por dentes pequenos, ausência de glândulas sudoríparas e pouco cabelo no
corpo. A característica geralmente é vista nos homens, mas as mulheres que são
portadoras heterozigotas da característica em geral têm manchas irregulares na pele, e
apenas regiões com ausência de glândulas sudoríparas.
Explique por que as mulheres que são portadoras heterozigotas de um gene recessivo
para displasia ectodérmica anidrótica têm manchas irregulares de pele sem glândulas
sudoríparas.
Devido à inativação randômica do cromossomo X materno ou paterno. Assim, as
mulheres portadoras apresentam algumas áreas com o gene selvagem funcional e outras
áreas com o gene relacionado à displasia ectodérmica anidrótica funcional.

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