Introdução à genética
Apresentação
A qualidade mais impressionante de uma célula é a sua capacidade de transmitir características
hereditárias de uma geração para outra. Essa qualidade tem despertado a curiosidade humana
desde os tempos mais remotos da história. Entretanto, somente com os experimentos de Gregor
Mendel (1865), baseados nos cruzamentos experimentais entre linhagens de ervilhas, é que foram
estabelecidos os princípios da hereditariedade e as bases da genética. Aliás, o termo genética (do
grego geno; que significa fazer ou nascer) foi usado somente em 1906, pelo biólogo William
Bateson, sendo definido como o ramo da biologia dedicado ao estudo da hereditariedade, bem
como da estrutura e da função dos genes.
Nesta Unidade de Aprendizagem, você irá entender o que é genética e quais são os seus principais
conceitos. Além disso, compreenderá a sua importância para a vida e para a sociedade, tanto como
ciência básica quanto aplicada à área das Ciências Biomédicas.
Bons estudos.
Ao final desta Unidade de Aprendizagem, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
• Entender o que é genética, qual sua importância para a vida e para a sociedade.
• Identificar as aplicações da genética na área das Ciências Biomédicas.
• Reconhecer os conceitos importantes em genética.
Desafio
A doença das células falciformes é causada por uma forma mutante da hemoglobina, que é a
proteína que transporta o oxigênio dos pulmões até as células. Essa mutação é causada pela
substituição de um único nucleotídeo presente do cromossomo 11. A anemia falciforme está
relacionada com a redução da circulação de glóbulos vermelhos ou eritrócitos no sangue.
Essa redução é decorrente do rompimento dessas células, que é comum nos pacientes com essa
doença genética. Além disso, essas células podem assumir o formato de uma foice e bloquear o
fluxo sanguíneo em pequenos vasos, o que pode ocasionar edema, infarto e Acidente Vascular
Cerebral (AVC). Veja um exemplo:
Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da paciente, responda as questões abaixo:
1 – Observe as sequências parciais do ácido desoxirribonucleico (DNA) a seguir e determine as
suas sequências complementares. Não se esqueça de respeitar o pareamento das bases
nitrogenadas.
Sequência parcial da hemoglobina normal: CTGACTCCTGAGGAGAAGTCTG
Sequência parcial da hemoglobina mutante: CTGACTCCTGTGGAGAAGTCTG
2 – Explique por que a troca de um nucleotídeo pode afetar diretamente a produção de
proteínas como a hemoglobina.
Infográfico
O Projeto Genoma Humano (PGH) iniciou, em 1990, como um esforço governamental
internacional para desenvolver mapas genéticos e físicos detalhados do genoma humano,
assim como conhecer a sua sequência completa de nucleotídeos. Além disso, outros objetivos do
PGH eram desenvolver novas tecnologias de mapeamento e sequenciamento do DNA, conduzir o
projeto genoma também para cinco organismos modelo (Exemplo: Drosophila melanogaster) e
investigar as implicações étnicas, legais e sociais associadas ao desenvolvimento do projeto. De
fato, o PGH representa um marco histórico no estudo da biologia humana, com amplos benefícios
científicos e médicos, por exemplo, o desenvolvimento da terapia gênica.
O Infográfico a seguir apresenta uma linha do tempo dos principais acontecimentos relacionados ao
PGH.
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Conteúdo do livro
De forma geral, a genética estuda as características controladas por fatores hereditários,
denominados genes, os quais são transmitidos de geração em geração pelos gametas masculino e
feminino. Apesar desse processo de transmissão sempre ter despertado a curiosidade humana,
foram os experimentos do monge Gregor Mendel (1865) que estabeleceram as bases da genética e
fundamentaram a compreensão desse processo.
Na obra Genética Básica, base teórica desta Unidade de Aprendizagem, leia o capítulo Introdução à
Genética, no qual você irá entender o que é genética e quais são os seus principais conceitos, assim
como compreenderá a sua importância e aplicação na área das Ciências Biomédicas.
Boa leitura.
GENÉTICA
BÁSICA
Roberta Oriques Becker
Introdução à genética
Objetivos de aprendizagem
Ao final deste texto, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
Explicar o que é genética e a sua importância para a vida e para a
sociedade.
Identificar as aplicações da genética na área das ciências biomédicas.
Reconhecer os conceitos importantes em genética.
Introdução
Desde os primórdios, as questões referentes à hereditariedade têm
despertado o interesse da espécie humana. Na Grécia antiga, os filósofos
Aristóteles e Hipócrates associaram a transmissão de características
humanas importantes com o cultivo de sêmen no ambiente uterino.
No século XVII, os cientistas Leeuwenhoek e de Graaf relacionaram
essa transmissão com a existência dos óvulos e dos espermatozoides.
Contudo, foram os experimentos com ervilhas de jardim, realizados
pelo monge austríaco Gregor Mendel, que estabeleceram as bases da
genética. A partir desse momento, diversos eventos marcaram a história
da genética humana, como a descrição da estrutura molecular do ácido
desoxirribonucleico (DNA) e a realização do mapeamento do genoma
humano, que permitiu reconhecer o papel dos fatores genéticos na
etiologia de diversas doenças.
Neste capítulo, você vai entender o que é genética e quais são os seus
principais conceitos. Além disso, compreenderá a importância dela para
a vida e para a sociedade, tanto como ciência básica quanto aplicada à
área das ciências biomédicas.
2 Introdução à genética
De Mendel ao Projeto Genoma Humano
Essa jornada começa em um mosteiro, localizado na Europa central, onde
o monge Gregor Mendel realizou experimentos com ervilhas de jardim
( Figura 1a). Ao observar características das ervilheiras (p. ex., cor da flor
e altura da planta), Mendel concluiu que as características dos seres vivos
seguem um modo previsível de transmissão dos pais para os filhos. Sendo
um par de genes, os quais se separam durante a formação dos óvulos e dos
espermatozoides, os responsáveis pelo controle dessas características. Esse
trabalho, publicado em 1865, só foi reconhecido pela comunidade científica
35 anos depois, quando os pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e Erich
von Tschermak-Seysenegg confirmaram os resultados obtidos pelo monge.
Dessa forma, os experimentos utilizando ervilhas de jardim foram responsá-
veis pelo estabelecimento das bases da genética. Contudo, o termo genética
(do grego geno; fazer ou nascer) foi determinado somente em 1906, pelo
biólogo William Bateson, sendo definido como o ramo da biologia dedicado
ao estudo da hereditariedade e da variação de características visíveis dentre
os organismos (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013; KLUG et al., 2012).
A escolha da ervilha de jardim, como modelo experimental de Gregor Mendel, está
relacionada com os seguintes fatores: (1) a facilidade de crescimento, uma vez que a
planta reproduz-se facilmente e cresce até a maturidade em uma única estação; (2)
a possibilidade de realizar hibridizações (cruzamentos) artificiais; e (3) a capacidade
de observar diversos aspectos visíveis, os quais nos referimos como caracteres ou
características, como, por exemplo, a cor e a forma da semente ou a cor e a posição
da flor (KLUG et al., 2012).
Os pesquisadores Sutton e Boveri (1903), após observaram os cromos-
somos durante a divisão celular, propuseram que eles seriam os portadores
dos genes, termo usado por Wilhelm Johannsen para nomear os fatores
hereditários descobertos por Mendel. Posteriormente, na década de 1940, a
análise molecular permitiu identificar componentes do material genético,
como o ácido desoxirribonucleico (DNA). Entre as grandes descobertas da
Introdução à genética 3
genética molecular estão a descrição da estrutura molecular do DNA, por
James Watson e Francis Crick (Figura 1b), em 1953 (A DESCOBERTA....,
2005, documento on-line), e a determinação dos processos de transcrição do
DNA para o ácido ribonucleico (RNA) e, desse último, para uma sequência de
aminoácidos na proteína. Com introdução das tecnologias de manipulação e
análise do DNA na década de 1970, foi possível determinar quais são os genes
associados à produção de proteínas humanas essenciais, assim como associar
as mutações nesses genes com a ocorrência de diversas doenças. O Projeto
Genoma Humano (PGH), finalizado em 2003, permitiu o sequenciamento
de todos os cromossomos humanos, trazendo significativos avanços para
a medicina. Os avanços observados na genética permitiram uma melhor
compreensão da patogênese das doenças (p. ex., diabetes melito e doenças
cardiovasculares), assim como uma melhora no manejo dos pacientes. A
maior contribuição dessa jornada, iniciada com um monge e suas ervilhas,
é a prevenção de doenças, seja por meio do rastreamento de indivíduos de
risco ou do aprimoramento do diagnóstico e do aconselhamento genético
(BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
Figura 1. (a) O jardim do mosteiro onde Gregor Mendel realizava seus experimentos. (b)
Watson e Crick com um modelo de DNA.
Fonte: (a) Klug et al. (2012, p. 3); (b) Schaefer e Thompson Junior (2015, p. 6).
4 Introdução à genética
A testagem genética já é uma parte importante da medicina do século XXI e permite
a detecção de genes relacionados a diversas doenças, como a anemia falciforme, a
fibrose cística, a hemofilia, a distrofia muscular e a fenilcetonúria (SCHAEFER; THOMPSON
JUNIOR, 2015).
Com exceção dos traumatismos, os fatores genéticos desempenham um
papel importante papel na etiologia das doenças, sendo difícil determinar uma
doença que não apresente relação com os componentes genéticos. Mesmo nas
doenças infecciosas, como a gripe, os fatores genéticos estão relacionados com
a resposta do sistema imunológico frente aos agentes exógenos. Dessa forma, o
desenvolvimento da genética básica está diretamente relacionado à evolução da
própria ciência clínica da medicina. Essa importante relação será apresentada
a você na sequência deste capítulo (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
Interrelação entre genética básica e medicina
clínica
Inicialmente, os conhecimentos genéticos foram aplicados principalmente
no melhoramento de plantas e animais. Nas plantas (soja, arroz e milho), as
pesquisas são direcionadas para melhoramento das seguintes características:
resistência a herbicidas, insetos e vírus; aumento do conteúdo oleaginoso;
atraso do amadurecimento; aumento do valor nutritivo. Em 1996, a ovelha
Dolly (Figura 2) foi clonada por meio da transferência do núcleo de uma célula
adulta diferenciada para o interior de um óvulo, no qual o núcleo havia sido
removido. A clonagem de animais é utilizada, por exemplo, para garantir
uma grande produção de leite nas vacas, uma vez que essa técnica permite
reproduzir animais que já apresentam essa característica na idade adulta.
Dessa forma, a biotecnologia é a utilização desses organismos modificados
e dos seus produtos, que atualmente podem ser encontrados em fazendas,
supermercados, farmácias e hospitais (KLUG et al., 2012).
Introdução à genética 5
Figura 2. A ovelha Dolly, clonada a partir do material genético de uma célula adulta, e o
seu cordeiro primogênito.
Fonte: Klug et al. (2012, p. 9).
Apesar do interesse inicial ter sido direcionado para o melhoramento de
plantas e animais, a partir do século XX, importantes conceitos relacionados
à nossa espécie começaram a ser estudados com maior profundidade. Com
o sucesso do PGH, os conhecimentos da genética dos laboratórios foram
impulsionados para dentro dos hospitais e das clínicas médicas. Dessa forma,
todos os profissionais que trabalham na assistência à saúde necessitam de co-
nhecimentos básicos sobre os princípios genéticos. De fato, a genética humana
está relacionada com o estudo da genética nas pessoas, sendo composta por
diversos campos de estudo, entre os quais estão os descritos a seguir.
Genética médica: estudo da etiologia, da patogênese e da história
natural das doenças genéticas.
Genética clínica: diagnóstico e tratamento de pacientes com condições
genéticas.
Genética do comportamento: estudo da relação entre os genes e os
distúrbios psiquiátricos e cognitivos.
6 Introdução à genética
Genética bioquímica: estudo dos distúrbios genéticos relacionados
com alterações em reações bioquímicas, os quais são denominados
erros inatos do metabolismo.
Citogenética: estudo da estrutura e das funções dos cromossomos.
Genética do desenvolvimento: estudo do desenvolvimento humano,
incluindo as malformações congênitas.
Genética forense: emprego do conhecimento genético nas investigações
médico-legais.
Aconselhamento genético: utilização da genética no aconselhamento
e apoio aos pacientes com condições genéticas.
Genética molecular: o estudo das alterações moleculares do material
genético, que podem apresentar implicações na saúde humana.
Farmacogenética: o estudo das influências genéticas na resposta e no
metabolismo de medicamentos.
Genética de populações: o estudo dos genes dentro das populações.
Genética da reprodução: o estudo dos aspectos genéticos no con-
texto reprodutivo, por exemplo, o diagnóstico pré-natal (SCHAEFER;
THOMPSON JUNIOR, 2015).
A relação entre a genética básica e medicina clínica pode ser exemplificada
por meio do conceito de doença molecular, que foi descrito inicialmente na
anemia falciforme, uma doença grave e complexa causada pela alteração de
um único nucleotídeo. É importante destacar aqui que o genoma humano é o
conjunto completo de informações hereditárias da nossa espécie, sendo formado
por uma longa sequência de DNA, a qual, por sua vez, é composta por bilhões
de nucleotídeos (bases nitrogenadas, açúcar e fosfato). Considerando os efeitos
que uma única alteração genética pode causar, foi necessário interrelacionar
a descrição da doença e a elucidação da sua etiologia, e, dessa forma, surgiu
a genética médica (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
Quadro 1. Linha do tempo da genética médica moderna
1953 Estrutura do DNA de hélice dupla descrita
1956 Número de cromossomos humanos finalmente estabelecido em 46
1950 Relatada a associação entre trissomia do 21 e síndrome de Down
1960 Descoberta do cromossomo Filadélfia como um
marcador de leucemia mieloide aguda
(Continua)
Introdução à genética 7
(Continuação)
Quadro 1. Linha do tempo da genética médica moderna
1966 Victor McKusick publica a primeira edicão de
Herança Mendeliana no Homem
1969 Primeiro gene único isolado
1975 Começa o teste de soro materno para o rastreamento pré-natal
1978 A insulina se torna o primeiro biofármaco
produzido por engenharia genética
1990 Primeiro ensaio de terapia gênica
2003 PGH finalizado dois anos antes do esperado
2004 Estimativa de genes funcionais do genoma
humano reduzida para ~22.000
Fonte: Adaptado de Schaefer et at. (2015, p. 14).
Com o avanço dos estudos genéticos, surgiram várias disciplinas como as
descritas a seguir: a genômica, que estuda a estrutura, a função e a evolução
dos genes e genomas; a proteômica, que estuda as proteínas presentes nas
células e suas modificações pós-tradicionais; a bioinformática, cuja finalidade
é desenvolver programas computadorizados para processamento dos dados
provenientes das disciplinas descritas anteriormente. Dessa forma, o desen-
volvimento já alcançado da genética prenuncia o seu papel como a ciência do
novo milênio (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
A anemia falciforme é causada por uma forma mutante de hemoglobina, que é a
proteína responsável pelo transporte de oxigênio dos pulmões para as células. Os
glóbulos vermelhos (eritrócitos) presentes no sangue dos indivíduos com essa doença
são frágeis e se rompem facilmente, de modo que a sua quantidade na circulação
é reduzida (anemia). Além disso, essas células podem assumir o formato de foice, o
que pode ocasionar bloqueios no fluxo sanguíneo dos capilares e pequenos vasos,
podendo causar infartos e acidentes vasculares cerebrais (KLUG et al., 2012).
8 Introdução à genética
Conceitos básicos em genética
A vida depende, basicamente, da capacidade das células de realizar os proces-
sos de armazenamento, recuperação e tradução da informação genética. Essa
informação está armazenada nos genes, que são os elementos que determinam
as características das espécies e dos indivíduos. As informações contidas
nos genes são copiadas e transmitidas para as células filhas milhões de vezes
durante a vida, sobrevivendo a esse processo praticamente sem alterações. No
final do século XIX, cientistas descobriram que essa transmissão era realizada
por intermédio dos cromossomos (Figura 3), estruturas semelhantes a uma
corda, que estão contidos no núcleo das nossas células e são constituídos
principalmente por DNA e proteínas (ALBERTS et al., 2017).
Figura 3. Cromossomos nas células. (a) Duas células vegetais fotografadas ao microscópio
óptico. Os cromossomos só podem ser visualizados na microscopia óptica durante a divisão
das células (imagem da esquerda), momento no qual o DNA apresenta maior compactação.
Na célula à direita, os cromossomos não são distinguidos facilmente, e isso ocorre por
estarem em uma conformação menos compactada. (b) Diagrama esquemático das duas
células com seus cromossomos.
Fonte: Alberts et al. (2017, p. 174).
O DNA é uma longa macromolécula que apresenta o formato de hélice
dupla, semelhante a uma escada espiralizada (Figura 4). Os componentes
básicos de cada uma das fitas são os nucleotídeos, que são formados por uma
base nitrogenada (Adenina, Guanina, Timina e Citocina), um açúcar e fosfato.
As variações de combinações de sequências dessas bases estão relacionadas
com a determinação da proteína que será formada. Os pesquisadores James
Introdução à genética 9
Watson e Francis Crick desenvolveram o modelo de hélice dupla, no qual duas
fitas complementares formam a molécula de DNA, de forma que os pares de
bases são adenina e timina (A-T) e guanina e citocina (G-C). A sequência de
nucleotídeos é utilizada para construir uma sequência de RNA complementar,
a qual é semelhante ao DNA, exceto pela presença de um açúcar diferente e
da base nitrogenada uracila substituindo a timina. Esse RNA, agora denomi-
nado RNA mensageiro (RNAm), move-se para o citoplasma com o intuito de
localizar os ribossomos, que são organelas celulares responsáveis pela síntese
proteica. As proteínas, produtos finais de muitos genes, são constituídas por
sequências de aminoácidos. Dessa forma, podemos dizer que o DNA faz o
RNA (Transcrição), o qual, na maioria das vezes, faz a proteína (Tradução).
Essa sequência dos processos de transcrição e tradução é denominada Dogma
Central da Biologia Molecular (KLUG et al., 2012).
Figura 4. Esquema da estrutura do DNA, ilustrando a disposição da hélice dupla e os
componentes químicos de cada fita.
Fonte: Klug et al. (2012, p. 6).
O entendimento de alguns conceitos básicos em genética é fundamental
para o estudo mais aprofundado dessa disciplina. A seguir, serão apresentados
alguns desses conceitos:
10 Introdução à genética
alelos: são genes que ocupam o mesmo lócus no par de cromossomos
homólogos. Em geral, os alelos são formas alternativas de um gene no
mesmo lócus.
característica dominante: é a característica que necessita de apenas
um gene para se manifestar externamente, ou seja, irá se manifestar
mesmo que o gene seja heterozigoto.
característica recessiva: é a característica que necessita de dois genes
para se manifestar externamente, ou seja, irá se manifestar somente
na homozigose.
cromossomo: é a unidade básica do genoma, constituído de cromatina
(DNA e proteínas), ao longo da qual estão localizados os genes.
cromossomo sexual: cromossomos X (feminino) e Y (masculino) em
humanos, que estão relacionados à determinação do sexo.
cromossomos homólogos: os cromossomos, um de origem paterna e
outro de origem materna, contém o mesmo conjunto de lócus, mas não
são cópias um do outro.
diploide: é o número de cromossomos encontrados nas células somá-
ticas. Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46.
DNA: molécula de ácido desoxirribonucleico, que representa o material
genético das células dos seres vivos eucariotos.
gene: segmento de DNA responsável por determinar a síntese proteica.
genoma: sequência completa do DNA que contém todas as informações
genéticas de um indivíduo ou de uma espécie.
genótipo: é a constituição genética ou o conjunto de genes de um
indivíduo.
fenótipo: é a manifestação externa do seu genótipo ou o conjunto de
características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas pelo
genótipo, que podem ser influenciadas pelo ambiente.
haploide: número de cromossomos presentes em um gameta, com
apenas um membro de cada par cromossômico. Na espécie humana, o
número haploide de cromossomos é 23.
heterozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que possui
alelos diferentes em um mesmo lócus.
homozigoto: em relação a um par de alelos, o indivíduo que possui
alelos iguais em um mesmo lócus.
lócus: é a posição que o gene ocupa no cromossomo.
nucleotídeo: molécula constituída de uma base nitrogenada, um açúcar
e um fosfato.
Introdução à genética 11
terapia gênica: inserção de um gene normal em um organismo para
corrigir um defeito genético.
transgênico: organismo produzido pela engenharia genética por meio
da inserção de uma sequência de DNA de um organismo de uma espécie
em outro de uma espécie diferente.
variação: ocorrência de diferenças hereditárias ou não, na estrutura
permanente das células, entre indivíduos de uma população ou entre
populações (BORGES-OSÓRIO; ROBINSON, 2013).
O Genome News Network é um site que permite o acesso a informações básicas sobre
sequências genômicas finalizadas recentemente. Clique em Quick Quide para ter acesso
a sequências de mais de 500 organismos.
[Link]
A DESCOBERTA do DNA e o projeto genoma. Rev. Assoc. Med. Bras., São Paulo, v. 51, n. 1, p. 1,
2005. Disponível em: <[Link]
42302005000100001&lng=en&nrm=iso>. Acesso em: 10 set. 2018.
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Art-
med, 2013.
KLUG, W. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2012.
SCHAEFER, G. B.; THOMPSON JUNIOR, J. N. Genética médica. Porto Alegre: Penso, 2015
Leituras recomendadas
STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre, 2013.
ZAHA, A.; PASSAGLIA, L. M. P.; FERREIRA, H. B. (Org.). Biologia molecular básica. 5. ed.
Porto Alegre: Artmed, 2014.
Conteúdo:
Dica do professor
Em 1865, em um artigo entitulado “Experimentos em Hibridização de Plantas”, apresentado à
Natural Science Society, Gregor Mendel descreveu os princípios da hereditariedade. No entanto, a
opinião científica não foi nada favorável e as suas conclusões foram completamentes esquecidas,
pelo menos por um tempo. Somente em 1900, 16 anos após a morte de Mendel, foi que as suas
ideias ressurgiram retomadas pelos pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e Erich von
Tschermak; dessa vez, foram aceitas pela comunidade científica.
Assista ao vídeo de Dica do Professor e descubra a relação das ideias de Mendel com o seu
cotidiano.
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Exercícios
1) O monge Gregor Mendel (1985), ao realizar experimentos com ervilhas, observou a
transmissão de características hereditárias ao longo das gerações. Essa transmissão estava
associada à presença dos chamados fatores hereditários, que, atualmente, são conhecidos
como:
A) nucleotídeos.
B) DNA.
C) genes.
D) cromossomos.
E) genoma.
2) Observando o esquema da estrutura do DNA representado abaixo, como você completaria a
sequência de bases nitrogenadas? Inicie o pareamento pela base adenina.
A) G – A – C – A.
B) G – A – C – T.
C) T – C – A – G.
D) U – C – A – G.
E) T – U – G – C.
3) A genética humana está relacionada com o estudo da genética nas pessoas, sendo composta
por diversos campos de estudo. Assinale a alternativa que descreve corretamente um desses
campos de estudo.
A) A genética das populações está relacionada com o estudo do desenvolvimento humano,
incluindo a ocorrência de malformações congênitas.
B) A citogenética está relacionada com o estudo da estrutura e das funções dos cromossomos.
C) A farmacogenética está relacionada com o estudo das alterações genéticas que ocorrem em
reações bioquímicas e alteram o metabolismo.
D) A genética bioquímica está relacionada com o emprego dos conhecimentos da genética nas
investigações médico-legais.
E) A genética clínica estuda a etiologia, a patogênese e a história natural das doenças genéticas.
4) Em 1958, Francis Crick publicou um manifesto sobre a síntese de proteínas, apresentando
suas hipóteses sobre a estrutura teórica da biologia molecular, lançando, assim, as bases
para a descoberta do código genético. Entre as hipóteses apresentadas naquele texto,
destaca-se o Dogma Central da Biologia Molecular. Assinale a alternativa que descreve
corretamente a proposta desse dogma.
A) A transferência das informações genéticas ocorre do RNA para o DNA e deste último para
proteína.
B) O DNA é formado por uma sequência de nucleotídeos, os quais podem ser de quatro tipos
diferentes.
C) As proteínas são formadas por uma sequência de aminoácidos, que é determinada pela
informação contida nos genes.
D) A sequência de nucleotídeos do DNA é traduzida em uma sequência de aminoácidos,
processo que ocorre no citoplasma da célula.
E) O DNA é formado por duas fitas de nucleotídeos complementares, de forma que os pares de
bases são Adenina e Uracila (A-U) e Guanina e Citosina (G-C).
5) A constituição genética de um indivíduo chama-se genótipo, sendo denominada de fenótipo
a manifestação externa do genótipo. Na herança monogênica, que é determinada apenas
por um gene, os genótipos e fenótipos estão distribuídos conforme padrões característicos
relacionados à dominância ou à recessividade de um gene. Quando um gene é considerado
recessivo?
A) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos heterozigotos.
B) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos homozigotos.
C) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece em indivíduos homozigotos ou heterozigotos.
D) Quando a sua expressão ou fenótipo ocorre somente nos casos de características provocadas
pela interação ambiental.
E) Quando a sua expressão ou fenótipo não depende da presença dos alelos.
Na prática
O ácido desoxirribonucleico (DNA) é encontrado principalmente no interior do núcleo das células,
mas também pode ser encontrado nas mitocôndrias e cloroplastos. O DNA mitocondrial (mtDNA) é
uma molécula circular de fita dupla, existente no interior das mitocôndrias. As mitocôndrias são
organelas produtoras de energia, que estão presentes no interior de praticamente todas as células
eucarióticas. O mtDNA apresenta origem exclusivamente materna, uma vez que o espermatozoide
contem escasso citoplasma, com poucas mitocôndrias. Dessa forma, apenas as mulheres podem
transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole.
A seguir, você poderá observar a importância do estudo do mtDNA.
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Saiba mais
Para ampliar o seu conhecimento a respeito desse assunto, veja abaixo as sugestões do professor:
Revista Pesquisa FAPESP - Edição Especial Sobre a Descoberta
da Dupla Hélice
Leia a edição especial contruída para homenagear os 50 anos da descoberta da estrutura molecular
do DNA pelos pesquisadores Francis Crick e James Watson.
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