Estrutura do Gene e Organização

do Material Genético

Prof.: Felipe Camurugi

Conteúdo
Estrutura do DNA

Organização do Genoma

Genes ligados e Não-ligados

 O que são DNA e genes?

As instruções para construir todos os

organismo está no DNA: bactérias, peixes,
árvores

• DNA – feito por 4 bloquinhos

espinha dorsal e uma base química
(A,C,T,G)
• Duas fitas ligadas por bases
complementares

• Os blocos de bases funcionam juntos em

grandes unidades - Genes
 Ácidos nucleicos

DNA e RNA
• Armazenar e transmitir as informações genéticas;
Os ácidos nucleicos
• Formados por nucleotídeos: fosfato + açúcar + base podem estar fora do
núcleo!
nitrogenada
• Nucleotídeos são os blocos construtores das moléculas
de todos os ácidos nucleicos
 Ácidos nucleicos

• Formado pela junção/repetição de nucleotídeos

DNA RNA

As bases Nucleotídeo:
(hidrofóbicas) Base nitrogenada
situam-se dentro Açúcar
da hélice Grupo fosfato
 Ácidos nucleicos

DNA (Ácido DesoxirriboNucleico) RNA (Ácido RiboNucleico)

• Açúcar → desoxirribose • Açúcar → ribose
• Bases nucleotídicas: adenina (A), • Bases nucleotídicas: adenina (A),
timina (T), guanina (G) e citosina (C) uracila (U), guanina (G) e citosina (C)
 Ácidos nucleicos

• Ligação dos nucleotídeos pela ligação fosfodiéster

entre o C-3’ e c-5’ (3’-5’)
 Ácidos nucleicos

• Bases nitrogenadas (C, N, O e H)

5 tipos: Adenina, Guanina, Citosina, Timina e Uracila.

Púricas - Pirimídicas

2 anéis de C e N PURINAS

1 anel de C e N PIRIMIDINAS
 Estrutura do DNA e do RNA

• RNA é uma cadeia linear simples de

nucleotídeos

• DNA - cadeia dupla, tendo duas sequências

lineares paralelas e em sentido oposto
(antiparalelas).

Esse sentido oposto é

determinado exatamente pela
direção das extremidades 5’ e
3’ da cadeia
 DNA e RNA
FUNÇÃO

DNA (Ácido DesoxirriboNucleico) RNA (Ácido RiboNucleico)

Armazenamento e transmissão das SÍNTESE DE PROTEÍNAS

informação genética Biomolécula ou componente
Controle funcional da célula celular
Funciona como molde para a síntese
da molécula de RNA
 DNA e RNA

DNA (Ácido DesoxirriboNucleico) RNA (Ácido RiboNucleico)

A, T, C, G A, U, C, G
Timina – também chamada de 5- O RNA tem um tempo de vida
metil-uracila curto e a conversão de U para T
Uma Uracila com um metil no gastaria MUITA energia
carbono 5´

No processo de replicação do DNA uma

Uracila poderia facilmente se transformar
numa Citosina (desaminação)
 DNA

Açúcar: desoxirribose

• Bases: A, T, G, C
• Complementaridade: O pareamento
específico de bases A-T e G-C

• Formam duas cadeias antiparalelas - 

hélice
• Pontes de hidrogênio

• Localizados no núcleo eucariótico e

mitocôndrias e cloroplastos
 RNA

Açúcar: ribose

• Quimicamente similar ao DNA

• Bases: A, U, G, C
• Fita simples na maioria dos casos (vírus)
• Formam: RNAm
RNAt
RNAr
outros peq. RNAs

• Se originam como cópias

complementares de uma das duas fitas
dos segmentos de DNA durante o
processo de transcrição
Fluxo de informação
 DNA

Armazena a informação genética

Nos eucarióticos, o DNA é encontrado
no núcleo da célula, nas mitocôndrias e
nos cloroplastos.
Nos procariontes, o DNA está localizado
em uma região que não é delimitada por
membrana, denominada de nucleóide.
 DNA

Procarioto Eucarioto

Um cromossomo circular Vários cromossomos (n, 2n, 3n)

 Núcleo - DNA

Procarioto
Ausência de histonas

Eucarioto
Presença de histonas
 Núcleo – RNA mensageiro

Procarioto
Ausência de íntrons

Eucarioto
Presença de íntrons
 DNA

Bactérias – 4,4 mil genes

4,6 milhões de pares de base

Ausência de íntrons O jeito como os genes

interagem importa muito
mais que o número de
genes em si!
Seres humanos – 21 mil genes

3 bilhões de pares de base

Presença de íntrons
 DNA
• 92 mil proteínas para o
funcionamento do corpo humano

• 21 mil genes

• Cada gene humano pode ter cerca de

10 éxons (trechos que vão codificar
componentes de uma proteína)

• Combinando os diferentes éxons dá

pra montar mais de uma proteína com
o mesmo gene
 Organização do DNA
Os genes residem nas moléculas de DNA.
• Molécula de DNA Descompactada: Cromatina.
• Nucleossoma: unidade fundamental da cromatina
• Molécula de DNA Compactada: Cromossomos.
 Organização do DNA

• O DNA associado a proteínas

(cromossomos) encontra-se
dentro do núcleo celular nas
células eucarióticas.

• A estrutura de cada cromossomo é

altamente organizada

Nível hierárquico de empacotamento da cromatina

 Organização do DNA

O grau de compactação da cromatina interfere na atividade dos genes.

• Cromatina descompactada:
Ocorre transcrição.
• Cromossomos no mais alto grau de compactação:
Apenas no momento da divisão celular.
 Organização do DNA

• O nucleossomo é a unidade fundamental

de empacotamento

• Consiste de um núcleo de oito histonas,

proteínas básicas pequenas altamente
conservadas, com 103 a 135 aminoácidos.
Organização do DNA
• Cariótipo: é o conjunto de cromossomos diploide (2n; haploide
“n”) presentes em uma espécie.
• Autossômicos.
• Sexuais.
XX: .
XY: .

Centrômero
Telômero
(cinetócoros)
 Organização do DNA

Como a célula divide igualmente os

cromossomos entre as células-filhas?
Organização do DNA
 Estrutura e função dos genes

Complexidade

• Número de vezes que uma

determinada sequência
nucleotídica é encontrada
no genoma
• Algumas únicas (ex. Genoma
haploide)

• Outras sequências curtas ou

médias são repetidas
dezenas, centenas ou
milhões de vezes
 Tipos de DNA

• 45% DNA DE CÓPIA ÚNICA (5% codifica para proteínas): presente uma única ou
poucas vezes no genoma

• 55% - DNA REPETITIVO: Sequências que aparecem de modo repetido (milhares de

vezes) no genoma
• DNA Repetitivo Disperso (45%) - tende a estar espalhado individualmente por todo
o genoma.
• Satélite (10%): são sequências formadas por unidades de nucleotídeos repetidas
em tandem, agrupadas em certas regiões do cromossomos.
 Estrutura e função dos genes
Categoria de complexidade Exemplos para genomas eucarióticos

• A maioria dos genes Função conhecida

1. Sequências de cópia única
codificadores de proteínas
Codificadoras de proteínas Enzimas, receptores de membrana para sinalização celular e
faz parte do componente proteínas estruturais semelhantes
de cópia única Não codificadoras de proteínas microRNAs, algumas sequências regulatórias
2. Sequências de múltiplas cópias
famílias gênicas dispersas, como actina (5-30 cópias),
• Nem todas as sequências Codificadoras de proteína
queratinas (20+ cópias) e histonas (100-1.000 cópias)
únicas são úteis Codificadoras de RNA genes de rRNA (região organizadora nucleolar)
genes de tRNA (cerca de 50 sítios com cerca de 10-1.000
cópias por sítio)
Não codificadoras telômeros
Sem função conhecida
1. Sequências de cópia única pseudogenes
repetições em tandem de número variável (VNTRs):
2. Sequências de múltiplas minissatélites (repetições com cerca de 15-50+ pb),
cópias microssatélites (repetições de 2-6 pb)
 Genes codificadores de proteína
Trecho de DNA não codificante

Região codificante

• O termo “gene estrutural” é usado para

descrever a sequência nucleotídica que
define a composição de aminoácidos de
uma proteína
 Genes codificadores de proteína
Trecho de DNA não codificante
Regiões Reguladoras
Promotor:
Região codificante
• Localizado antes da região codificadora.
• Contém sequências específicas (como a caixa TATA)
que regulam a transcrição, servindo como local de
ligação para a RNA polimerase e fatores de
transcrição.

Regiões de Terminação
Sinal de Poliadenilação:
• Marca o final da transcrição no pré-mRNA, permitindo
a adição da cauda poli-A.
 Genes codificadores de proteína

• Íntron - sequências não codificantes encontradas no DNA ou RNA.

• Éxons - porções codificadoras do DNA ou RNA
 Genes codificadores de proteína

Mutação que causa distrofia muscular em Golden Retriever

• Mutação no gene da distrofina (Cromossomo X)
• Mutação em um Íntron afetando o splicing (íntrons removidos no processamento de RNA)

A mutação no íntron 6 do
gene da distrofina leva à
deleção de um éxon inteiro
e a uma mudança no
quadro de leitura.
 Genes codificadores de proteína

• Alterações (mutações) na sequência de

DNA codificante podem resultar em
doença
• Mutação resultar na ausência de um
produto proteico
• Problemas por falta de atividade
enzimática normal
 Genes codificadores de proteína

• Natureza “degenerada” do código

genético

• Nem todas as alterações no DNA levam a

problemas

• Certas alterações nucleotídicas não irão

causar alterações nos aminoácidos
esperados naquelas posições

Há uma certa “oscilação” na tradução de proteínas na

qual a terceira posição de um códon é menos
importante do que as duas primeiras
 Mutações gênicas
Ala Alanina
Arg Arginina
Asn Asparagina
Asp Aspartato
Cis Cisteina
Phe Fenilalanina
Gli Glicina
Glu Glutamato
Gln Glutamina
His Histidina
Ile Isoleucina
Leu Leucina
Lis Lisina
Met Metionina
Pro Prolina
Ser Serina
Tir Tirosina
Tre Treonina
Tri Triptofano
Val Valina
 Genes codificadores de proteína

• Mesmo uma mudança de aminoácido pode não

provocar uma variação fenotípica

• Alterações silenciosas são chamados de

polimorfismos benignos

Classificações clínicas refletem a probabilidade

da variante causar uma doença
 Genes codificadores de proteína

? pode ou não resultar em

uma variante patogênica
dependendo do efeito da
substituição de
aminoácidos na função e
estrutura da proteína ?

? produção de uma
proteína encurtada que
provavelmente não é
funciona ?
 Sequências repetidas

Minissatélites

• Arranjos de sequências repetidas com

variação no comprimento

• Localização variável de um indivíduo para

outro

• Cada uma possui cerca de 1 a 5 kb de

comprimento com unidades repetidas de
cerca de 12 a 100 nucleotídeos
 Sequências repetidas

Microssatélites
• Diferem dos minissatélites no
tamanho da unidade repetida.

• Os microssatélites são longas

repetições de 2 a 6 nucleotídeos

A falta de uma função biológica

não é a mesma coisa que a falta
de uso
GENES LIGADOS × GENES NÃO LIGAD0S

GENES LIGADOS GENES NÃO LIGADOS

Em Mendel...

• A lei da segregação independente

Em um cruzamento envolvendo mais de um gene,

os genes diferentes se separam ou segregam
independentemente um do outro!

AGORA ...
Exceção: GENES LIGADOS
 GENES LIGADOS × GENES NÃO LIGAD0S

Genes próximos num cromossomo geralmente não são separados e,

consequentemente, tendem a ser herdados juntos.

GENES LIGADOS GENES NÃO LIGADOS

 GENES LIGADOS

Os genes localizados próximos no mesmo cromossomo tendem a

permanecer unidos durante a gametogênese, sendo herdados “em bloco”.

Esses não sofrem segregação

independente e permanecem juntos
durante a formação dos gametas
 LINKAGE

Linkage ou ligação gênica

• Presença de dois ou mais genes em um

mesmo cromossomo.
• A recombinação gênica é responsável por
gerar, naturalmente, variabilidade
genética dentro das espécies.
 LINKAGE

Linkage ou ligação gênica

• Morgan (1911) – Quando dois genes

estão próximos em um mesmo
cromossomo, eles não segregam
independentemente.

O gene 1 e o gene 3 não estão ligados, mas por acaso eles

ainda serão herdados juntos 50% das vezes, o mesmo
como se estivessem em cromossomos separados.
 LINKAGE

Segunda Lei de Mendel

• Os alelos de diferentes pares segregam-se

independentemente e combinam-se
aleatoriamente durante a gametogênese

Bateson, Saunders & Punnet (1905)

• Cor das Flores X Tamanho de Polem
• Detectaram um desvio significativo da P.F. de
9:3:3:1 do cruzamento diíbrido
 LINKAGE

Segregação dependente

Morgan (1911) – Quando dois genes estão

próximos em um mesmo cromossomo, eles não
segregam independentemente.

• Cor dos olhos: Vermelho- pr+ (dominante), pr-

púrpura (recessivo)

• Forma das asas: normal- vg+ (dominante), vg-

vestigial (recessivo)
LINKAGE total (ligação completa)

• Quando não houver crossing-over entre os

genes em estudo → Neste caso não haverá
recombinação gênica

• Ao final da gametogênese apenas gametas

parentais serão formados
LINKAGE total (ligação completa)

Não há recombinação após a

primeira divisão, pois não houve o
crossing-over entre os genes em
estudo

100% DOS GAMETAS PARENTAIS

LINKAGE total (ligação completa)
 LINKAGE parcial (ligação incompleta)

• A ligação nem sempre é absoluta

• Genes no mesmo cromossomo podem ser
separados durante a meiose e novas
combinações de genes podem surgir →
Recombinação
RECOMBINAÇÃO GÊNICA

❖Consequências:
• Produz gametas com diferentes combinações de alelos (genes);
• Os genes dos pais recombinam-se e são transmitidos aos descendentes;
• Ocorrem novos arranjos nos indivíduos nos quais a seleção natural atua;
• Gera maior variabilidade genética.

A recombinação, assim como a

mutação, agem em conjunto para a
evolução das espécies.
RECOMBINAÇÃO GÊNICA

Alterações Variações nos Gametas com as

no material indivíduos de uma variações e novas
genético mesma espécie combinações de alelos

Descendentes com
características
variadas
 LINKAGE parcial (ligação incompleta)

Crossing-over
• Pareamento de homólogos durante a meiose , os
cromossomos podem trocar pedaços
• Cromátides não-irmãs de cromossomos homólogos
trocam pedaços de DNA
• troca pode ocorrer em qualquer local entre 2
moléculas complementares de DNA
• Não há perda, ganho ou alteração de nucleotídeos
 LINKAGE parcial (ligação incompleta)
Meiose
• Divisão celular que leva à formação de 4
células-filhas haploides (de 2n para n)
geneticamente distintas.
• Crossing over (Prófase I): permutação de
trechos de DNA dos cromossomos homólogos:
• Mecanismo que diversidade genética!
 LINKAGE parcial (ligação incompleta)

Quiasmas - pontos de união entre as

cromátides não-irmãs

Evidência citológica do crossing-over são

os de cromossomos homólogos que
trocaram pedaços durante a meiose
LINKAGE parcial (ligação incompleta)
• Quando houver crossing-over entre os genes em estudo → Neste caso haverá
recombinação gênica
• Ao final da gametogênese teremos gametas parentais e gametas recombinantes
LINKAGE parcial (ligação incompleta)

Há recombinação após a primeira

divisão, pois houve o crossing-over entre
os genes em estudo

50% DOS GAMETAS PARENTAIS (AB e ab)

50% DOS GAMETAS RECOMBINATES (Ab e aB)
LINKAGE parcial (ligação incompleta)
LINKAGE
FREQÊNCIA DE RECOMBINAÇÃO

Quanto mais distantes estiverem Quanto maior a distância:

dois genes no cromossomo, maior ➔maior frequência de permuta
a probabilidade de que ocorra um ➔ maior recombinação
crossing-over entre eles

Quanto mais próximos estiverem

os genes no cromossomo, menor Quanto menor a distância:
a probabilidade de que haja um ➔ menor frequência de permuta
crossing-over entre eles, já que ➔ menor recombinação
estão muito próximos
 MAPA CROMOSSÔMICO

• Mapa Cromossômico → Descrição do

posicionamento dos genes ao longo do cromossomo

• Tem como base a análise de ocorrência de

recombinação gênica
 MAPA CROMOSSÔMICO

• O percentual de recombinação é igual a distância entre os genes

• Medida em unidade recombinante (U.R.) → Correspondem
a taxa de crossing-over

• Ou seja, a taxa de recombinação reflete diretamente a distância

entre os loci gênicos no cromossomo

• Quanto mais distantes estão os genes maior a chance de

ocorrência de crossing-over, e consequentemente maior é o
percentual de recombinação gênica
Obrigado! Até a próxima aula...
LINKAGE parcial (ligação incompleta)

• Na herança dos genes ligados, a frequência dos gametas de um heterozigoto

depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre
os cromossomos homólogos
• Os gametas parentais são formados mesmo que não haja recombinação e
aparecem em maior quantidade

• Os gametas recombinantes são formados apenas se houver permuta e

aparecem em menor quantidade
• A Taxa de Crossing (TR) é expressa em porcentagem e corresponde a
frequência de gametas recombinantes formados na gametogênese
 Organização do DNA

• Pelo menos 3 níveis de

enrolamento da dupla hélice