GENÉTICA

AULA 3

Profª Fernanda Eliza Toscani Burigo

CONVERSA INICIAL

Após compreendermos as Leis de Mendel, bem como suas variações, e

também os casos de interação gênica, nesta aula iremos destacar as relações
da determinação sexual com a Genética, além de abrangermos a importância da
recombinação genética (crossing over) na produção de variabilidade genética e
dos mapas cromossômicos.
A determinação do sexo pode estar diretamente relacionada à presença
de cromossomos sexuais, mas também pode ser determinada por fatores
ambientais, como a temperatura. No sistema de nossa espécie, XY, podemos
destacar a presença de genes relacionados a características específicas,
refletindo nas heranças ligadas ao sexo (por exemplo, a hemofilia), holândrica
(hipertricose auricular) e influenciada pelo sexo (calvície).
Nas aulas anteriores, destacamos a segregação independente dos genes,
os quais se localizam em cromossomos homólogos distintos. Pela variedade de
genes encontrados, não haveria cromossomos disponíveis para tantos genes,
caso cada um se localizasse em um cromossomo distinto. Assim, podemos dizer
que em um único cromossomo existe uma grande variedade de genes, os quais
encontram-se ligados (linkage) e tendem a seguir juntos durante a formação dos
gametas. A partir desses estudos, movidos por Thomas Morgan, pode-se
desenvolver os mapas cromossômicos, os quais permitem compreender a
posição dos genes ao longo do cromossomo.
São objetivos dessa aula:

• Objetivo geral: conceituar os cromossomos sexuais e conhecer os

padrões de determinação cromossômica do sexo, bem como
compreender os mecanismos de ligação gênica, recombinação gênica e
mapeamento genético.

Objetivos específicos:

• Identificar os processos de determinação cromossômica do sexo;

• Reconhecer a hemofilia, o daltonismo e a distrofia muscular como
heranças ligadas ao cromossomo X, bem como compreender outros
mecanismos de herança ligados ao sexo;
• Aplicar os conhecimentos de herança dos cromossomos sexuais na
resolução de exercícios;

2
 • Explicar os mecanismos de ligação gênica, diferenciando-o da Segunda
Lei de Mendel;
• Compreender os princípios da ligação gênica e de seu uso na elaboração
de mapas genéticos.

TEMA 1 – OS CROMOSSOMOS E A DETERMINAÇÃO DO SEXO

Nos animais, há dois tipos de mecanismos de determinação do sexo: o

grupo que envolve cromossomos sexuais, dos quais fazem parte os sistemas
XY, X0 e ZW; e outro grupo, no qual a determinação sexual se relaciona não
apenas à presença de cromossomos sexuais, sendo influenciado por outros
fatores, como a temperatura.
Para a determinação envolvendo os cromossomos sexuais, são descritos
três sistemas principais, descritos abaixo:

a) Sistema XY: esse sistema é o observado na espécie humana, bem como

em mamíferos e insetos. Os cariótipos humanos, disponíveis na Figura 1,
demonstram a diferença entre os cromossomos sexuais nos dois sexos:
a presença de dois cromossomos iguais, de mesma morfologia e
tamanho, denominado X nas mulheres; e dois cromossomos
diferenciados quanto à forma e tamanho nos homens, X e Y. A presença
do cromossomo Y é fundamental para determinar o sexo masculino.

Figura 1 – Cariótipos humanos: masculino e feminino

Fonte: Kateryna Kon/Shutterstock.

3
 Nesse sistema, as fêmeas produzem apenas um tipo de gameta, isto é,
somente com um tipo de cromossomo sexual, o cromossomo X, sendo
denominadas homogaméticas (homo = igual). Já os machos, por produzirem
dois tipos distintos de gametas, um contendo o cromossomo X e o outro
contendo o cromossomo Y, são chamados heterogaméticos. Esse fato permite
concluir que são os machos os responsáveis pela determinação do sexo.
b) Sistema X0: neste caso, os machos são X0 e as fêmeas são XX. Os
machos, assim como no sistema XY, são heterogaméticos, produzindo
dois tipos de gametas relacionados aos cromossomos sexuais. Já as
fêmeas continuam sendo homogaméticas, produzindo somente um tipo
de gametas contendo o cromossomo X. Esse sistema ocorre em alguns
insetos como gafanhotos baratas e percevejos.
c) Sistema ZW: as fêmeas possuem cromossomos sexuais diferentes,
sendo denominadas heterogaméticas, possuindo um cromossomo Z e o
outro W. Já os machos são ZZ e produzem sempre o mesmo tipo de
gameta, sendo o sexo homogamético. Nesse caso, a determinação do
sexo do embrião é realizada pela fêmea. Esse tipo de determinação
sexual ocorre em borboletas, aves, anfíbios e em alguns peixes.

Importante salientar que existem sistemas que não envolvem os

cromossomos sexuais na determinação do sexo.
Em formigas e abelhas, as fêmeas são originadas a partir da fecundação
por um espermatozoide. Já os machos são originados a partir da partenogênese,
ou seja, a partir de óvulos não fecundados. Nestes casos, os machos são
haploides (n), enquanto as fêmeas são diploides (2n), não dependendo de
cromossomos sexuais para determinar o sexo, mas sim da haploidia ou diplodia.
Em relação às fêmeas, a fertilidade depende do alimento recebido pela larva ao
longo do seu desenvolvimento. Assim sendo, a fertilidade das fêmeas está
diretamente relacionada ao meio ambiente. A fêmea fértil é a rainha, sendo
exclusiva de uma colmeia, e se alimenta da geleia real.
Nos répteis, a determinação do sexo pode ocorrer por meio de
cromossomos sexuais ou da temperatura, fator ambiental mais comum na
regulação do sexo desses animais. Nos quelônios e nos crocodilianos,
representados pelas tartarugas e jacarés respectivamente, a temperatura é
fundamental para determinação do sexo do embrião. Para os jacarés, as
temperaturas mais elevadas induzem o desenvolvimento de machos, ao passo
4
que temperaturas mais baixas determinam fêmeas. Nos quelônios, ocorre o
inverso.

TEMA 2 – HERANÇA DOS GENES LOCALIZADOS EM CROMOSSOMOS

SEXUAIS

Nos seres humanos, os cromossomos XY não são totalmente homólogos,

ou seja, possuem forma e tamanhos diferentes. A Figura 2 ilustra os dois
cromossomos, possibilitando distinguir duas regiões: região homóloga entre X e
Y, na qual ocorre compartilhamento de genes para as mesmas características;
e região não homóloga, na qual existem genes distintos, ou seja, não
compartilhados entre os cromossomos X e Y.

Figura 2 – Representação das regiões homólogas e não homólogas entre os

cromossomos sexuais X e Y

Além disso, também é possível verificar a diferença de tamanho entre os

dois cromossomos, sendo o cromossomo X bem maior do que o cromossomo Y.
Nesse sentido, as mulheres, por possuírem dois cromossomos X,
poderiam conter maior número de genes que os homens, devido ao seu maior
tamanho. Portanto, nas mulheres, um dos cromossomos X permanece inativo,
sob forma de heterocromatina, em um mecanismo conhecido como
compensação de dose. Esse cromossomo X inativo representa uma
evidenciação citogenética de que o indivíduo é fêmea, sendo denominado
Corpúsculo de Barr. A presença dele em homens está relacionada à Síndrome
de Klinefelter e à ausência deste corpúsculo nas mulheres está diretamente

5
relacionada à Síndrome de Turner, as quais serão descritas com maiores
detalhes na Aula 5.
O cromossomo Y possui poucos genes, dentre os quais encontram-se os
genes responsáveis pelos caracteres secundários masculinos, tais como,
estatura, fertilidade e tamanho dentário. Um dos principais genes é o SRY, que
desempenha papel importante na formação dos testículos. Os genes que se
localizam somente com o cromossomo Y determinam a herança holândrica ou
limitada ao sexo. Neste caso, destaca-se a hipertricose auricular, caracterizada
pelo crescimento excessivo de pelos na orelha. Como o gene que determina a
hipertricose está relacionado ao cromossomo Y, mulheres nunca poderão
desenvolver essa característica, assim como todos os homens que possuírem a
hipertricose irão transmitir tal caráter aos seus filhos homens.

Figura 3 – Herança holândrica: hipertricose auricular

Os genes contidos na região não homóloga do cromossomo X estão

relacionados a um outro tipo de herança, denominado herança ligada ao sexo
ou herança ligada ao X. Nestes casos, como os homens possuem apenas um
cromossomo X, só podem ter uma cópia do referido gene, sendo denominados
hemizigóticos. Sendo assim, as doenças relacionadas ao cromossomo X são
mais evidentes em homens, uma vez que eles precisam somente de uma cópia
do alelo alterado para desenvolvê-la. Nas mulheres, tais alelos só se manifestam
em dose dupla, isto é, em homozigose recessiva. As heranças ligadas ao X
podem ser recessivas (mais comuns) ou dominantes.

6
2.1 Herança recessiva ligada ao X

Para se reconhecer uma herança recessiva ligada ao sexo, deve-se

observar alguns critérios, tais como: a característica não se distribui igualmente
nos dois sexos, sendo mais evidente em um deles; não ocorre a transmissão
direta de homem para homem, uma vez que os pais transmitem aos filhos
homens o cromossomo Y; há mais homens afetados; homens afetados
geralmente têm filhos normais. São exemplos de doenças recessivas ligadas ao
sexo: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, displasia
ectodérmica, hidrocefalia, dentre outras. Em nosso estudo, vamos abordar com
maiores detalhes a hemofilia. Vale salientar que o padrão de herança é o mesmo
para todas as anomalias supracitadas.
A hemofilia é uma doença genética, relacionada a um gene recessivo,
localizado no cromossomo X. A presença do alelo recessivo impede a produção
de fatores de coagulação, interrompendo os processos de formação de
coágulos, caracterizando-se por hemorragias. Os mecanismos genéticos da
hemofilia podem ser observados no Quadro 1.

Quadro 1 – Mecanismos genéticos da herança da hemofilia

Repare que, para representar os genótipos dos indivíduos, sempre se

utiliza os cromossomos sexuais, com os alelos subescritos no cromossomo X.
No cromossomo Y, não se representa nada, uma vez que a herança descrita é
ligada ao cromossomo X.
A transmissão da hemofilia, bem como das outras anomalias ligadas ao
X, pode indicar algumas regras, tais como: homens hemofílicos sempre herdam
o alelo da hemofilia de suas mães, pois os pais lhe transmitiram o cromossomo
Y; mulheres hemofílicas necessariamente são filhas de homens hemofílicos, pois

7
para as mulheres desenvolverem a doença há necessidade de dois alelos
recessivos, sendo um herdado da mãe, que será portadora heterozigótica para
o caráter e o outro do pai, que só precisa de uma cópia para ser hemofílico. O
heredograma abaixo permite observar os padrões de herança da hemofilia.

Figura 4 – Heredograma

Fonte: Biointerativas, 2009.

Efetuando-se o cruzamento entre uma mulher portadora, cujo genótipo é

XHXh, com um homem hemofílico, XHY, pode-se observar a seguinte
distribuição no quadro de Punnett, abaixo.

Figura 5 – Quadro de Punnett

Fonte: Biointerativas, 2009.

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 Analisando-se o resultado do cruzamento, podemos observar que, dos
machos (com os cromossomos X e Y), metade é hemofílica e metade é normal.
Já para as mulheres XX, metade será portadora do alelo e a outra metade será
hemofílica. Caso fosse questionada qual a probabilidade de, a partir desse
cruzamento, nascer uma mulher hemofílica, consideraríamos a probabilidade de
ser uma mulher hemofílica (1/2). Já a necessidade de ser mulher também é ½,
multiplicando as duas probabilidades, totalizando ¼ de chance de ser mulher E
hemofílica (vale lembrar a regra do E, disponível na Aula 1).
As heranças dominantes ligadas ao sexo são mais raras, podendo ser
determinadas pela maior quantidade de mulheres afetadas do que homens.
Além disso, homens afetados têm 100% de suas filhas também afetadas, mas
100% de filhos do sexo masculino normais. Uma forma de distinguir uma herança
dominante ligada ao X de uma herança autossômica dominante é analisando a
descendência de homens afetados: na herança ligada ao X, todas as filhas serão
afetadas, mas nenhum dos filhos o é. A síndrome do X frágil, caracterizada por
alterações na face, retardo mental de moderado a grave e, nos homens,
testículos grandes, é um exemplo de herança dominante ligada ao cromossomo
X.
Além das heranças relacionadas aos cromossomos sexuais, há um tipo
de herança, cujo gene envolvido encontra-se nos cromossomos autossomos,
mas que sofre interferência direta do sexo do indivíduo. É a herança influenciada
pelo sexo. Neste tipo de herança, ocorre a variação de dominância e
recessividade de alelos acordo com sexo do indivíduo, ou seja, determinado
alelo é dominante em um sexo e recessivo em outro. Um exemplo clássico desta
herança é a calvície, determinada por um alelo C, localizado em um cromossomo
autossômico. Tal alelo comporta-se de forma recessiva em mulheres e
dominante nos homens. Dessa forma, o mesmo genótipo se manifestará de
forma diferente em cada sexo, sendo influenciado pela ação hormonal. O quadro
2 abaixo resume os fenótipos e genótipos relacionados a calvície.

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Quadro 2 – Mecanismos genéticos da Calvície

Assim sendo, homens terão maior chance de desenvolver a calvície do

que mulheres, tendo a probabilidade de aproximadamente 67% de ser calvo, ao
passo que as mulheres, apenas 33%.

TEMA 3 – LINKAGE E RECOMBINAÇÃO GÊNICA

O linkage, também denominado de Lei de Morgan, Ligação Fatorial,

Sintenia ou Vinculação Gênica, estuda características diferentes, determinadas
por genes localizados no mesmo par de homólogos, conforme demonstra a
Figura 6. Isso difere dos trabalhos e conclusões de Mendel, o qual observou
diferentes caracteres localizados em diferentes pares de homólogos (Figura 7).

Figura 6 – Ilustração do linkage

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Figura 7 – Segregação independente de acordo com a Segunda Lei de Mendel

Thomas Morgan e colaboradores desenvolveram seus estudos com a

mosca da fruta, Drosophila melanogaster, realizando inúmeros cruzamentos
para os quais foram estudados dois ou mais pares de genes. Eles puderam
observar que nem sempre a Segunda Lei de Mendel poderia ser obedecida,
concluindo que alguns genes não se encontram em cromossomos diferentes,
mas localizam-se nos mesmos cromossomos.
Em um dos seus experimentos, Morgan realizou o cruzamento entre
moscas de corpo preto e asas vestigiais (variedade mutante de moscas) com
moscas selvagens de corpo cinza e asas longas. Em 100% da descendência,
em F1, o corpo era cinza e asas longas (PpVv), demonstrando que o gene que
determina o corpo cinza (P) é dominante sobre o que determina corpo preto (p);
da mesma forma, o alelo que condiciona asas longas (V) domina seu alelo
recessivo, o (v), que gera o surgimento de asas vestigiais. Em seguida, Morgan
cruzou descendentes de F1, diíbridos, com indivíduos birrecessivos (ppvv), cujo
corpo era preto e as asas vestigiais.
O resultado do cruzamento, contrariando as expectativas de Morgan,
revelou a seguinte descendência em F2:

• 41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;

• 41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;

Ou seja, com as características fenotípicas dos pais.

• 8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;

• 8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.

Indivíduos com mescla de características.

Os resultados permitiram Morgan concluir que os genes estavam
localizados no mesmo par de cromossomos, pois, se seguisse a Segunda Lei de
Mendel, as proporções obtidas seriam as mesmas, ou seja, 25% de cada. Mas

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como Morgan poderia explicar a ocorrência dos fenótipos intermediários, isto é,
diferentes dos pais? Em 1909, foi descrito um fenômeno cromossômico
denominado de permuta, recombinação ou crossing over, o qual ocorre na
meiose, precisamente na prófase I, e caracteriza-se pela troca de fragmentos
entre cromossomos homólogos (ver seção Conceitos Básicos de Genética da
Aula 1). Morgan, de posse dessa informação, concluiu que os fenótipos
intermediários, mesclados, eram recombinantes, pois eram oriundos a partir de
gametas formados pelo crossing over.
A Figura 8 retrata o experimento feito por Morgan e seus colaboradores,
bem como os resultados obtidos.

Figura 8 – O experimento de Morgan e colaboradores

Fonte: Thyago Macson.

Assim sendo, genes localizados no mesmo par de homólogos tendem a

permanecer no mesmo gameta durante a gametogênese, sendo a única fonte
de variabilidade possível a ocorrência do crossing over (permuta ou

12
recombinação). Caso não haja a permuta, fala-se em ligação completa ou
absoluta e, nesse caso, um indivíduo diíbrido AaBb ou, outra forma de
representá-lo AB/ab (induzindo que os genes A e B estão no mesmo
cromossomo e o a e b no seu homólogo), conforme ilustra a Figura 9. Para a
ligação completa, são formados somente dois tipos de gametas (AB e ab), nas
mesmas proporções (50% cada).

Figura 9 – Formação de gametas na ligação completa

Já, se ocorrer a permuta, a ligação é chamada incompleta e formará

quatro tipos distintos de gametas, AB, ab, Ab e aB. Os dois primeiros têm as
mesmas características do parental (AB/ab), e os dois últimos oriundos da
recombinação (vide Figura 10). Nesse tipo de ligação, os gametas são formados
em diferentes proporções, diferenciando-se da Segunda Lei de Mendel, uma vez
que depende da quantidade de células que sofrem permuta.

Figura 10 – Formação dos gametas na ligação incompleta

13
 Nesse contexto, é possível distinguir dois tipos de gametas: os gametas
parentais, os quais formam-se sem que ocorra crossing over, estando presentes
em maior quantidade e os gametas recombinantes, originados pelo crossing
over, ocorrem em menor quantidade pois dependem da frequência ou taxa de
permuta. Sendo assim, a taxa de permuta é sempre igual ao total de gametas
recombinantes.
Outra observação feita por Morgan é que a frequência ou taxa de permuta
ou taxa de recombinação é diretamente proporcional à distância entre os 2 pares
de genes considerados, ou seja, quanto maior a distância entre os genes, maior
a taxa de permuta entre eles. Essa informação foi fundamental para o
mapeamento dos genes no cromossomo (que será abordado no Tema 4).
Assim, a Lei de Morgan propõe que “genes situados no mesmo
cromossomo tendem a se manter unidos de uma geração para a seguinte,
apenas se separando pelo processo de permuta, cuja frequência reflete as
distâncias relativas entre os referidos genes”.
Em um indivíduo diíbrido (AB/ab), há dois tipos de arranjos disponíveis
para os alelos: arranjo em cis e arranjo em trans, conforme ilustra a Figura 11.

Figura 11 – Formação dos gametas na ligação incompleta

• No arranjo em cis, genes dominantes (A e B) estão no mesmo

cromossomo, e os recessivos (a e b) estão ligados no outro homólogo;

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 • No arranjo em trans, gene dominante de um par (A) e o gene recessivo
de outro par (b) estão no mesmo cromossomo, enquanto seus respectivos
alelos (a e B) estão ligados no cromossomo homólogo.

TEMA 4 – MAPAS CROMOSSÔMICOS

Como vimos anteriormente, os gametas recombinantes são originados a

partir da permutação, sendo a frequência de gametas recombinantes constante
para os dois genes que se encontram ligados. A partir dos estudos de Morgan,
pode-se estabelecer que o percentual de permuta que ocorre entre dois genes é
proporcional à distância entre eles. Sendo assim, se entre dois genes A e B a
frequência ou taxa de permuta for igual a 19%, a distância entre eles é de 19
unidades, a qual é chamada de morganídeo ou unidades Morgan. Assim, tendo
conhecimento da distância entre diferentes loci gênicos, é possível desenvolver
mapas cromossômicos, isto é, posicionar os genes dentro do cromossomo.
Supondo que a porcentagem de recombinação entre A e B seja igual a 19%; A
e C é igual a 2%; B e C é igual a 17%, pode-se concluir que: entre A e B, a
distância é de 19 morganídeos; entre A e C, é de 2 morganídeos; e entre B e C,
é de 17 morganídeos. Com base nestes dados, pode-se dizer que os genes
ocupam as seguintes posições no cromossomo: A – C – B, conforme demonstra
a Figura 12.

Figura 12 – Mapa cromossômico

A partir desses conhecimentos, vamos resolver este exemplo: qual é a

sequência provável da posição dos genes A, B, C e D, os quais encontram-se
num mesmo cromossomo apresentam as seguintes taxas de recombinação: A e
D igual a 8%; A e C igual a 15%; B e C = 10%; B e D = 13%; e C e D = 23%?
A melhor forma de iniciar a resolução é começar pelas maiores distâncias,
o que é encontrado entre os genes D e C, que possuem uma taxa de 23%, ou

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seja, estão localizados a 23 unidades Morgan um do outro. Assim, os genes D e
C encontram-se nas extremidades do cromossomo. Depois, pega-se a menor
distância disponibilizada, fato observado entre genes A e D, cuja distância é de
8 morganídeos. Assim, o gene D está mais próximo do A. Portanto, a distância
e posição entre os referidos genes já está determinada: D – A – B – C, conforme
demonstra a Figura 13.

Figura 13 – D – A – B – C

O conhecimento da posição dos genes nos cromossomos permite

detectar mutações nos mesmos e relacioná-las a determinadas doenças e
características, facilitando o trabalho de compreensão da genética e
aprofundamento dos seus estudos.

TEMA 5 – RESOLUÇÃO DE EXERCÍCIOS

Após a abordagem teórica, agora é hora de praticar. Abaixo, são listados

vários exercícios, os quais contemplam os conteúdos abordados nessa aula.
Alguns deles estão resolvidos na sua videoaula; para os outros, será
disponibilizado o gabarito completo na sua sala. Vamos tentar resolvê-los?

1. (UFPR/adaptada) Em camundongos, o fenótipo cauda curta e retorcida é

determinado por um gene dominante denominado Bent, localizado no
cromossomo sexual comum aos dois sexos. Seu alelo recessivo é
responsável pelo fenótipo cauda normal. Se uma fêmea de cauda
retorcida, heterozigota, for cruzada com um macho de cauda normal, qual
será a proporção da descendência (machos e fêmeas)?
2. (UPE) Um homem hemofílico casa-se com uma mulher normal, cujo pai é
hemofílico. Sabendo-se que a hemofilia tem herança recessiva ligada ao
cromossomo X, analise as afirmativas:
I. A mulher é portadora para a hemofilia e, consequentemente, todos os
seus filhos homens serão hemofílicos.

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 II. Como o homem tem hemofilia, a mulher é portadora para esse caráter,
o casal terá 50% de probabilidade de gerar uma criança hemofílica,
sem considerar o sexo.
III. Dentre as crianças do sexo masculino, 50% delas poderão ser
hemofílicas.
IV. Dentre as crianças do sexo feminino, 50% poderão ser portadoras e
25% poderão ser hemofílicas.
Assinale a alternativa que completa a(s) afirmativa(s) correta(s):
a) I e II.
b) II e III.
c) I e IV.
d) Apenas I
e) Apenas IV.
3. Sobre os sistemas de determinação sexual, relacione as colunas abaixo:

(1) Sistema XY ( ) Macho é homogamético, sendo

a fêmea responsável pela
(2) Sistema ZW determinação do sexo.
( ) Ocorre em insetos.
(3) Sistema X0 ( ) Macho não possui cromossomo
sexual, sendo considerado
heterogamético.
( ) Ocorre em mamíferos.
( ) Fêmea é homogamética,
produzindo gametas com a mesma
constituição.
( ) Ocorre em aves.

4. (UEM – PR/adaptada) Uma mulher normal, filha de pai daltônico e casada

com um indivíduo normal, vai ter uma criança. A probabilidade desta
criança ser um menino daltônico é:

a) 1/2;
b) 3/4;
c) 1/4;
d) 1/8;
17
 e) 1/16.

5. (UFPR) Admita que dois genes, A e B, estão localizados num mesmo

cromossomo. Um macho AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab.
Sabendo que entre esses dois genes há uma frequência de recombinação
igual a 10%, qual será a frequência de indivíduos com genótipo Ab/ab
encontrada na descendência desse cruzamento?

a) 50%;
b) 25%;
c) 30%;
d) 100%;
e) 5%.

6. (FEI-SP) Qual a sequência mais provável dos genes A, B, C, D,

localizados no mesmo cromossomo, apresentando as seguintes
frequências de recombinação:

AB – 17% CD – 30% AC – 5% AD – 35% BD – 18%

a) A – B – C – D;
b) A – C – B – D;
c) A – B – D – C;
d) C – A – B – D;
e) C – A – D – B.

7. (UNESP-SP) Se em um mapa genético a distância entre os loci A e B é

de 16 morganídeos, qual a frequência relativa dos gametas AB, Ab, aB,
ab, produzidos pelo genótipo AB/ab?

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NA PRÁTICA

• Pesquise o que é e qual a importância da cromatina sexual. Relacione-a

a síndromes e a outros casos importantes em mamíferos.
• Qual a relação entre o albinismo e o cromossomo X?
• Explique como ocorre a escolha do sexo do bebê em inseminações
artificiais.
• Baseando-se nas informações e em seus conhecimentos sobre a
produção dos gametas em humanos, construa um modelo que represente
o que acontece na herança do par de cromossomos sexuais. Utilize para
ser modelo um pedaço de cartolina para servir de base e massa de
modelar para fazer os cromossomos X e Y, representando as diferenças
de forma e tamanho entre eles. Inicie o seu modelo representando os
cromossomos simples, antes e depois da duplicação do DNA, que ocorre
na interfase. Manipule os filamentos de massinha, reproduzindo o que
acontece na meiose: condensação dos cromossomos, emparelhamento
dos homólogos, separação do par de homólogos na meiose I e separação
das cromátides irmãs na meiose II. Observe as possibilidades na
formação de gametas em um homem e em uma mulher, considerando
que eles não apresentam anomalias cromossômicas. Você terá quatro
tipos de gametas:
o Gametas femininos que chamaremos de 1 e 2, cada um portando um
cromossomo X;
o Gametas masculinos, que chamaremos de 3 e 4,1 portador do
cromossomo x e o outro do Y.
• Considere que a mulher é heterozigota para a hemofilia. Represente nos
cromossomos X dos gametas 1 e 2 os locos dos alelos usando miçangas
ou contas coloridas, escolhendo cores diferentes para cada alelo. Faça
um sorteio: em quatro pedacinhos de papel, escreva os números 1, 2, 3 e
4. Separe em pares: 1 e 2, 3 e 4. Você pode pedir a um colega para retirar
aleatoriamente um papel, selecionando entre 1 e 2, e outro colega retirar
outro papel, selecionando entre 3 e 4. Os números sorteados
corresponderão ao genótipo do zigoto. Observe qual será o sexo e se o
indivíduo será ou não hemofílico. Repita o procedimento quantas vezes
desejar. Quando o zigoto formado for do sexo feminino, represente o

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 mecanismo da compensação de dose e sorteie entre os números 1 e 3,
que representam os cromossomos X herdados da mãe e do pai,
respectivamente. O número sorteado corresponderá ao cromossomo que
deve ser ativado. Represente essa ativação, descondensando o
cromossomo. Lembre-se de que o mecanismo de compensação de dose
acontece aleatoriamente em todas as mitoses que se sucedem após a
formação do zigoto.
• Genética requer prática. Resolva a lista de exercícios extras, disponível
em sua sala.

FINALIZANDO

Nesta aula, pudemos observar e aprender sobre:

• Padrões de determinação sexual: variações entre os seres vivos, em

especial o Sistema XY;
• Heranças ligadas ao cromossomo X: padrões de herança cujos genes são
recessivos e se localizam no cromossomo X, tais como hemofilia,
daltonismo e distrofia muscular de Duchenne;
• Outros padrões de herança ligados ao sexo: herança holândrica
(hipertricose auricular) e herança influenciada pelo sexo (calvície);
• Herança dos genes ligados ou linkage;
• Construção de mapas cromossômicos e sua importância no mapeamento
genético;
• Aplicabilidade dos conceitos na resolução de exercícios.

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