Rosa 2.

5
TERMOS DESCONHECIDOS
- TRANSLUCÊNCIA NUCAL
- US : ultra sonografia
- CONCEPTO
- doença congênita
- Cromossomopatia
- Doença genética autossômica recessiva
- Talidomida
- Teratogênese: é a formação e o desenvolvimento no útero de anomalias que levam a malformações. A
teratologia consiste na especificidade médica que se dedica ao estudo dessas anomalias e malformações,
que ocorrem durante o desenvolvimento, são substâncias como a talidomida
- Teratoma: é um tumor congênito ( presente antes do nascimento ) formado por diferentes tipos de tecido.
Teratomas em recém nascidos são geralmente benignos e não se espalham pelo organismo.

PROBLEMAS IDENTIFICADOS SOBRE O CASO

- idade de rosa
- quadro infeccioso inesperado
- dores abdominais
- comportamento do radiologista

QUESTÕES A SEREM ESTUDADAS

1- DEFINIÇÃO DE DOENÇAS CONGÊNITAS, GENÉTICAS E HEREDITÁRIAS

INSTITUTO DE ASSISTÊNCIA A SAÚDE DOS SERVIDORES DO ESTADO DE ALAGOAS

[Link]
generica

As doenças genéticas são defeitos causados no DNA por alterações cromossômicas, má alimentação,
radiação ou outro fator.
Alguns tipos de câncer, o Alzheimer e a síndrome de Down são exemplos de doenças genéticas.
Já as doenças hereditárias são aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por
meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.
Alguns exemplos de doenças hereditárias:
• Hemofilia;
• Fenilcetonúria;
• Anemia falciforme;
• Talassemia;
• Diabetes.
Qual a diferença entre doenças congênitas e hereditárias?
As doenças congênitas manifestam-se desde o nascimento e em muitos casos não estão relacionadas com
uma herança dos pais. Podem ser o resultado de um defeito adquirido no útero, depois da fecundação.
As doenças hereditárias podem se manifestar desde o nascimento ou surgir posteriormente. Porém, elas
podem ser transmitidas aos descendentes.
Todas as doenças hereditárias são genéticas, mas nem todas as doenças genéticas são hereditárias. Isso
acontece porque as doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético que podem
aparecer pela primeira vez na família.
Já as doenças hereditárias mostram a tendência de uma pessoa ter o problema, mas isso não quer dizer
obrigatoriamente que ela terá. Por exemplo, se na família do pai e da mãe existem casos de diabetes,
hipertensão, é mais provável que o filho possa ter essas doenças. Por outro lado, a probabilidade de elas se
manifestarem também pode depender da interação com o ambiente e hábitos.
COMENTÁRIOS DA QUESTÃO :
Normalmente as doenças genéticas relação com DNA transferida de país para filhos.

Síndrome genética tem uma alteração do gene, essas alterações tem a parte básica e vários tipos de alterações
genética.

congênito nao tem relação genética e hereditariedade.

2- O QUE É UMA GESTAÇÃO DE ALTO RISCO, QUAIS SÃO AS CAUSAS E COMO SE

CLASSIFICA, BAIXO E ALTO RISCO ?

* manual técnico da gestação de alto risco

Gestação de Alto Risco é “aquela na qual a vida ou a saúde da mãe e/ou do feto e/ou do recém-nascido têm
maiores chances de serem atingidas que as da média da população considerada”. (CALDEYRO-BARCIA,
1973).

É importante alertar que uma gestação que está transcorrendo bem pode se tornar de risco a qualquer
momento, durante a evolução da gestação ou durante o trabalho de parto. Portanto, há necessidade de
reclassificar o risco a cada consulta pré- natal e durante o trabalho de parto. A intervenção precisa e precoce
evita os retardos assistenciais capazes de gerar morbidade grave, morte materna ou perinatal.

1. Características individuais e condições sociodemográficas desfavoráveis:

- Idade maior que 35 anos;
- Idade menor que 15 anos ou menarca há menos de 2 anos*; menarca : primeiro ciclo
- Altura menor que 1,45m;
- Peso pré-gestacional menor que 45kg e maior que 75kg (IMC<19 e IMC>30);
- - Anormalidades estruturais nos órgãos reprodutivos;
- Situação conjugal insegura;
- Conflitos familiares;
- Baixa escolaridade;
- Condições ambientais desfavoráveis;
- Dependência de drogas lícitas ou ilícitas;
- Hábitos de vida – fumo e álcool;
- Exposição a riscos ocupacionais: esforço físico, carga horária, rotatividade de horário,
exposição a agentes físicos, químicos e biológicos nocivos, estresse.

2. História reprodutiva anterior:

- Abortamento habitual;
- Morte perinatal explicada e inexplicada;
- História de recém-nascido com crescimento restrito ou malformado;
- - Parto pré-termo anterior;
- Esterilidade/infertilidade;
- Intervalo interpartal menor que dois anos ou maior que cinco anos;
- Nuliparidade e grande multiparidade;
- Síndrome hemorrágica ou hipertensiva;
- Diabetes gestacional;
- Cirurgia uterina anterior (incluindo duas ou mais cesáreas anteriores).
3. Condições clínicas preexistentes:
- Hipertensão arterial;
- Cardiopatias;
- Pneumopatias;
- Nefropatias;
- Endocrinopatias (principalmente diabetes e tireoidopatias);
- Hemopatias;
- Epilepsia;
- Doenças infecciosas (considerar a situação epidemiológica local); - Doenças autoimunes;
- Ginecopatias;
- Neoplasias.

Os outros grupos de fatores de risco referem-se a condições ou complicações que podem surgir no decorrer
da gestação transformando-a em uma gestação de alto risco:

1. Exposição indevida ou acidental a fatores teratogênicos.

2. Doença obstétrica na gravidez atual:
- Desvio quanto ao crescimento uterino, número de fetos e volume de líquido amniótico; - Trabalho de parto
prematuro e gravidez prolongada;
- Ganho ponderal inadequado;
- Pré-eclâmpsia e eclâmpsia;
- Diabetes gestacional;
- Amniorrexe prematura;
- Hemorragias da gestação;
- Insuficiência istmo-cervical;
- Aloimunização;
- Óbito fetal.
3. Intercorrências clínicas:
- Doenças infectocontagiosas vividas durante a presente gestação (ITU, doenças do trato respiratório,
rubéola, toxoplasmose etc.);
- Doenças clínicas diagnosticadas pela primeira vez nessa gestação (cardiopatias, en-

COMENTÁRIOS DA QUESTÃO :
- aborto
Risco : mulher que já teve aborto anterior, dependente químico, desnutrição crônica, uso de
medicamento, medicamentos teratogenitos

Hiperêmese gravídica : Um tipo forte de náusea e vômito durante a gestação.

Em casos raros, o enjoo matinal é tão intenso que é classificado como hiperêmese gravídica.
Os sintomas incluem náuseas intensas e sensação de desmaio ou tontura ao ficar de pé. Também pode
provocar vômitos persistentes, o que pode levar à desidratação.
Esse problema pode precisar de hospitalização, tratamento com transmissão intravenosa de fluidos (IV) e
medicamentos contra náusea.

Primeiro ultrassom placenta previa: quando o útero começa a dilatar e a placenta descola e causa
abortamento

Placenta prévia: fatores que favorecem, embrião desce mais do que deveria e acopla mais para o
fundo do útero, então pode haver o descolamento.

Óbito fetal : má formação, problemas da placenta, infecções maternas ( sífilis, toxoplasmose etc..) ,
diabetes gestacional

Alteração da placenta: não irrigação, não perecimento : alto risco de óbito fetal
Parto prematura: na mulher grávida a infecção de urina é fator

Causas de insuficiência placentária: tabagismo e hipertensão

Tabagismo calcifica a placenta

Hipoglicemia mata

Aumento de prevalência de morte fetal em diabetes gestacional

Má formações, causa de abortamento

3- QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS SUBSTÂNCIAS TERATOGENICAS ?

[Link]
* ver a tabela
Define-se como agente teratogênico qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência,
que estando presente durante a vida embrionária ou fetal, produz alteração na estrutura ou função da
descendência.

O aparecimento de anomalias genéticas devido a exposição à agentes potencialmente teratogênicos pode

sofrer interferências de acordo com o período de exposição da gestante, do tipo do agente em que foi
exposto, da duração da exposição e da dose exposta. Podendo levar a conseqüências tais como: aborto,
prematuridade, malformações, distúrbios do comportamento e/ou aprendizado e até alteração no crescimento
do bebê.

É importante salientar que algumas substâncias podem ser excretadas no leite materno, logo, o bebê
amamentado-se poderá correr o risco de desenvolver alguma alteração mesmo após o nascimento.

Alguns exemplos de agentes teratogênicos:

Medicamentos (talidomida, misoprostol, ácido retinóico, entre outros)

Doenças Maternas (diabetes, epilepsia, hipotireoidismo, entre outras)

Infecções Congênitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus, entre outras)

Radiações (radioterapia)

Substâncias Químicas (mercúrio, chumbo, por exemplo)

Outras Drogas (álcool, fumo, cocaína e outras)

Muitos hábitos devem ser deixados de lado quando se deseja engravidar ou quando está grávida. Fumar e
fazer uso de bebidas alcoólicas são alguns deles.
Fonte: SIAT/POA

4- O QUE O AUMENTO DA MEDIDA DA TRANSLUCENCIA NUCAL PODE INDICAR, O QUE A

AUSÊNCIA DO OSSO NASAL PODE INDICAR ?

BIBLIOTECA VIRTUAL EM SAÚDE

[Link]

A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da
ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas
fetais.

A TN corresponde a imagem ultrassonográfica do acúmulo anormal de fluido na região da nuca do feto no

primeiro trimestre da gestação. Durante o exame, observa-se uma zona anecoica adjacente à pele do embrião.
Esta medida, normalmente, aumenta com a idade gestacional calculada pelo comprimento cabeça-nádega
(CCN). Por esse motivo, para determinar se a medida da TN está aumentada, é necessário considerar a
medida do CCN. Considera-se aumentada, medidas acima do percentil 95 para o CCN(2). Geralmente, essa
análise já vem descrita no laudo do exame. Quando desejada, a medida da TN deve ser realizada entre 11 e
13 semanas de gestação

Quanto a medida do osso nasal, sabe-se que a calcificação do osso nasal se inicia antes de 11 semanas. Na
USG é possível identificá-lo através de um corte sagital, como uma estrutura linear hiperecoica situada
imediatamente abaixo da linha da pele do nariz. A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está
associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21, 18 e 13

O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez. Caso opte-se por
realizar, o rastreamento para anomalias cromossômicas somente deve ser oferecido em serviços de saúde que
possam oferecer aconselhamento pré e pós-teste, incluindo profissionais qualificados para a abordagem das
implicações psicológicas de um resultado positivo. Nestes locais, a mulher deve ser informada sobre os
benefícios, os riscos destes testes, a possibilidade de resultados falso-positivos e falso-negativos e as
consequências de um resultado positivo, como a necessidade de complementar a investigação com pesquisa
de cariótipo fetal durante a gestação(5). Uma vez realizados, caso evidencie alterações, a mulher deverá ser
encaminhada para um serviço especializado em Medicina Fetal(1,5).

5- QUAIS SÃO OS EXAMES, AVALIAÇÃO CLÍNICO LABORATORIAIS DISPONÍVEIS PARA

RASTREAMENTO DE DOENÇAS DO FETO ?

[Link]
[Link]

6- EXISTE ALGUM PROGRAMA DE AUXÍLIO A GESTANTE DE ALTO RISCO ?

[Link]

SISTÊNCIA AO PRÉ-NATAL DE ALTO RISCO

A redução da morbimortalidade materna e perinatal está diretamente relaciona- da com o acesso das
gestantes ao atendimento pré-natal de qualidade e em tempo oportuno, no nível de complexidade necessário.
Por isso, é necessário que estados e mu- nicípios organizem a rede de atenção obstétrica, que contemple
todos os níveis de com- plexidade, com definição dos pontos de atenção e responsabilidades
correspondentes.
O atendimento pré-natal deve ser organizado para atender às reais necessidades de toda a população de
gestantes de sua área de atuação por meio da utilização de co- nhecimentos técnico-científicos e dos meios e
recursos adequados e disponíveis. Além disso, deve-se proporcionar facilidade de acesso e continuidade do
acompanhamento. Por isso, é de extrema relevância o trabalho das equipes de Saúde da Família (SF) (ou das
equipes das UBS tradicionais), com o mapeamento da população da sua área de abran- gência, respectiva
classificação de risco das gestantes e a identificação dos equipamen- tos de saúde responsabilizados para
atendimento em cada caso específico.
A estruturação da rede implica na disponibilidade de serviços de pré-natal para o baixo e alto risco,
planejamento familiar, serviços especializados para atendimento das emergências obstétricas e partos
incluindo os de alto risco, leitos de UTI neonatal e para adultos, leitos de berçário para cuidados
intermediários, assim como, eventualmente, a constituição de casas de apoio a gestantes de risco com
dificuldades de acesso geográ- fico ou a puérperas que sejam mães de bebês que necessitam permanecer
internados. Também implica na humanização do atendimento por meio da sensibilização e da atua- lização
profissional das equipes do sistema como um todo. Esses serviços podem coexis- tir num mesmo município
ou estar organizados em uma região de saúde. Os parâmetros de assistência pré-natal e ao parto já são
estabelecidos, porquanto os gestores têm como saber qual é a demanda e qualificar a rede, com adequação da
cobertura, capacitação de recursos humanos e elaboração de protocolos

7- QUAL A ATITUDE QUE O MÉDICO DEVE TER AO FICAR SABENDO DE UM

DIAGNÓSTICO DE UM PACIENTE QUE NÃO É SEU ?

o Código de Ética Médica

Art. 34 Deixar de informar ao paciente o diagnóstico, o prognóstico, os riscos e

os objetivos do tratamento, salvo quando a comunicação direta possa lhe provocar dano,
devendo, nesse caso, fazer a comunicação a seu representante legal.