Asma

A asma é uma doença crónica e heterogénea provocada por inflamação das vias aéreas. É caracterizada
pela existência de sintomas respiratórios, tais como: sibilância, falta de ar, aperto no peito e tosse, que
variam ao longo do tempo e de intensidade, associados a uma limitação do fluxo aéreo expiratório
variável (medido através de um exame que se chama espirometria). Veja mais informação em sintomas
de asma.

A asma, também denominada de asma brônquica ou bronquite asmática, é das doenças respiratórias

crónicas mais comuns em todo o mundo e com maior aumento de incidência nos últimos trinta anos.
Estima-se que uma em cada vinte pessoas sofra de asma.

Causas

A asma é provocada por uma complexa relação entre factores genéticos e ambientais, tais como: infeções
víricas, alérgenos e agentes ocupacionais que influenciam não só o seu aparecimento como a sua
progressão.

As causas ou “gatilhos” que desencadeiam frequentemente as crises são as seguintes:

 Infeções víricas (constipações);

 Exercício físico;
 Exposição a alérgenos;
 Mudanças no clima;
 Risos;
 Substâncias irritantes (fumo, poluição ou cheiros fortes).

Asma infantil, no adulto

Habitualmente descrevemos três tipos de asma infantil:

Pieira infantil transitória que ocorre durante os primeiros meses de vida, mas não se prolonga além dos
três anos. Estas crianças não têm história familiar de atopia e têm um bom prognóstico;

O segundo tipo é a pieira não atópica em bébé, em idade pré-escolar, após uma infeção respiratória;

O terceiro tipo de asma na criança é a sibilância atópica persistente em crianças que continuam com
pieira após os 10 anos e têm alergias e hiperreatividade brônquica.

Muitas crianças têm uma evolução favorável com remissão espontânea na adolescência, mas pode surgir
novamente na idade adulta. Este tipo de asma no adulto é uma asma predominantemente alérgica.

Tipos de asma

A asma é uma doença heterogénea com diferentes processos subjacentes. O conjunto de características
demográficas, clínicas e/ou fisiopatológicas são frequentemente chamadas de fenótipos de asma. No
entanto, até à data, não foi estabelecida uma relação forte entre as características patológicas específicas
e os padrões clínicos específicos com a resposta ao tratamento. São necessárias mais pesquisas para que
a classificação fenotípica na asma tenha utilidade clínica.

Muitos fenótipos foram identificados, alguns dos mais comuns incluem:

Asma alérgica

A asma alérgica ou asma atópica é o fenótipo de asma mais facilmente reconhecido, que muitas vezes
começa na infância – (asma infantil), e está associada a história do passado e/ou familiar de doença
atópica, tal como o eczema, rinite alérgica ou alergia a alimentos ou medicamentos.

O exame da expectoração induzida desses doentes, antes do tratamento, muitas vezes, revela inflamação
eosinofílica das vias aéreas. Os doentes com este tipo da asma geralmente respondem bem ao
tratamento com corticosteróides inalados (popularmente denominados de “bomba para asma”).

Este tipo de asma também foi denominada de asma extrínseca. A divisão entre asma intrínseca e asma
extrínseca foi efectuada pela primeira vez em 1947 por Rakeman, no entanto, atualmente são termos que
caíram em desuso.

Asma não alérgica

Alguns adultos têm asma que não está associada com a alergia. O perfil celular da expectoração desses
doentes pode ser neutrofílica, eosinofílica ou conter apenas algumas células inflamatórias. Os doentes
com asma não alérgica, muitas vezes, não respondem tão bem ao tratamento com corticosteróide
inalado. Este tipo de asma é também denominada asma intrínseca.

Asma de inicio tardio (adulto )

Alguns adultos, especialmente mulheres, apresentam-se com asma, pela primeira vez na idade adulta. Na
maioria dos casos, tende a ser não-alérgica, e muitas vezes necessitam de doses mais elevadas de
corticoides ou são relativamente refratários a este tratamento.

Asma com obstrução fixa

Alguns doentes com asma de longa data desenvolvem limitação fixa do fluxo aéreo, devida à inflamação
persistente e consequente “cicatrização” da parede das vias respiratórias.

Asma e obesidade

Alguns doentes obesos (excesso de peso) com asma têm sintomas respiratórios proeminentes e pouca
inflamação eosinofílica das vias aéreas.

Asma ocupacional

A asma ocupacional ou asma laboral, ou seja, adquirida no local de trabalho pode ser induzida ou (mais
frequentemente) agravada pela exposição a alérgenos ou outros agentes sensibilizadores no trabalho. A
rinite ocupacional pode preceder a asma um ano antes. Estima-se que 5-20% dos novos casos de asma de
início no adulto possa ser atribuído à exposição ocupacional. Deste modo, a asma de início na idade
adulta requer uma investigação sistemática da história profissional e exposições, incluindo hobbies.

Na asma ocupacional, os seus sintomas melhoram quando o doente está afastado do local de trabalho
(fins de semana ou férias). Isto é importante para confirmar o diagnóstico de asma ocupacional, pois pode
levar o doente a mudar a sua profissão, o que pode ter implicações legais e socioeconómicos.
Geralmente, é necessária a monitorização da função pulmonar no trabalho e afastado do mesmo para
confirmar o diagnóstico.
Asma induzida pelo exercício físico

O exercício físico é um importante estímulo para desencadear sintomas de asma e habitualmente a

broncoconstrição e a sintomatologia pioram logo após terminar o exercício (asma de esforço). Esta
entidade é aplicada apenas quando os sintomas de asma se relacionam exclusivamente com o exercício
físico. Daí que, o diagnóstico de asma em atletas deve ser confirmado por testes de função pulmonar,
geralmente com teste de provocação brônquica, dado existirem certas doenças que podem imitar ou
estarem associadas à asma de exercício, como rinite, distúrbios da laringe (por exemplo, disfunção das
cordas vocais), respiração disfuncional, doenças cardíacas e o excesso de treino.

Asma - sintomas

Existem sinais e sintomas respiratórios típicos de asma e quando presentes, aumentam a probabilidade

de estarmos na presença de um doente asmático:

 Mais de um sintoma (sibilos, falta de ar, tosse, aperto no peito), especialmente em adultos. Os
sibilos são popularmente denominados de “pieira”, “chiadeira”, “gatos”, “farfalheira”, entre
outros;
 Os sintomas, muitas vezes, pioram à noite ou no início da manhã; daí ser muitas vezes
denominada por asma nocturna;
 Os sintomas variam ao longo do tempo e de intensidade;
 Os sintomas são desencadeados por infeções víricas (constipações), exercício físico, exposição a
alérgenos, mudanças no clima, risos e substâncias irritantes (fumo, poluição ou cheiros fortes).
 Todavia, as características que a seguir apresentamos reduzem a probabilidade de que se tratem
de sintomas respiratórios associados à asma:
 Tosse isolada, sem outros sintomas respiratórios;
 Produção crónica de expectoração - a tosse asmática é caracteristicamente seca;
 Falta de ar associada a tonturas, sensação de desmaio ou formigueiro nas mãos e nos pés
(parestesia). Esta situação associa-se mais a asma emocional ou crise histérica;
 Dor no peito;
 Dispneia induzida pelo exercício com a inspiração ruidosa (diferente da asma induzida pelo
exercício físico).

Asma - diagnóstico

O diagnóstico da asma é baseado na identificação da associação de um padrão característico de sintomas

respiratórios como pieira, falta de ar (dispneia), aperto torácico e tosse, com a documentação de uma
limitação do fluxo aéreo expiratório variável (através de um exame de espirometria).

Se possível, a espirometria de apoio diagnóstico de asma deve ser efetuada quando surgem os sintomas
iniciais, pois os sintomas de asma, de uma forma geral podem melhorar espontaneamente ou com
tratamento. Torna-se mais difícil confirmar o diagnóstico de asma quando o doente já iniciou o
tratamento. 

A asma em idosos é de mais difícil diagnóstico devido à má percepção da limitação do fluxo aéreo. Além
disso, existe uma aceitação da dispneia como sendo “normal” na velhice, associada à redução da
atividade física. A presença de outras doenças também complica o diagnóstico, ou seja, os sintomas de
pieira, falta de ar e tosse que pioram no exercício ou à noite, podem ser causados por doença
cardiovascular ou insuficiência ventricular esquerda, que são comuns nesta faixa etária –
denominada asma cardíaca. Neste grupo etário, uma história clínica cuidadosa e um bom exame objetivo,
complementado com um Raio x (RX) de Tórax e um electrocardiograma (ECG), irão auxiliar o médico no
diagnóstico. Nesta faixa etária, a asma é muitas vezes confundida com a Doença Pulmonar Obstrutiva
crónica (DPOC).

Asma é contagiosa?

A asma não é contagiosa, ou seja, não se “pega” ou não é transmitida de pessoa para pessoa.

No entanto, existe uma forte componente genética familiar na transmissão da asma. Ou seja, a doença

poderá ser transmitida de pais para filhos.

Embora não se verifique em todos os tipos de asma, um início de sintomas respiratórios na infância, uma
história de rinite alérgica ou eczema, ou uma história familiar de asma ou alergia, aumenta a
probabilidade de os sintomas respiratórios serem devidos a asma.

Asma - gravidade, complicações

A classificação da gravidade da asma tem como base a frequência e a gravidade dos sintomas, a função
pulmonar antes de iniciar tratamento, e o nível de tratamento necessário para controlar a doença. A asma
é uma doença que quando mal medicada ou não tratada pode tornar-se muito grave em termos
sintomáticos e com um elevado risco de morte relacionado com a asma.

Perante uma asma não tratada, em que o doente já teve uma crise grave com necessidade de cuidados
intensivos, ou recorreu à urgência no último ano com agudização ou problemas psiquiátricos existe um
risco acrescido de ataque de asma fatal. Além das crises de asma as consequências de uma asma mal
controlada centram-se sobretudo na qualidade de vida, qualidade laboral, prática desportiva, no sono.
Uma das complicações da asma mal controlada por longos períodos e com múltiplas agudizações centra-
se no agravamento irreversível da função respiratória.

Asma tem cura?

A asma não tem cura, apesar da asma ser uma doença crónica e poder cursar sem sintomas durante
longos períodos.

Um bom controlo da asma caracteriza-se pela presença mínima de sintomas durante o dia e à noite,

pouco uso de medicação de alívio (Beta 2 agonista - salbutamol ou terbutalina), ausência de
exacerbações, ausência de limitações na atividade física e uma normal função pulmonar (espirometria).
Este controlo total, pode não ser conseguido nos casos de uma asma grave (asma severa) ou moderada.

Asma - tratamento

Atualmente, o tratamento da asma é feito com base no controlo dos sintomas, necessidade de
tratamento com broncodilatadores em SOS (Beta 2 agonista de curta acção) e na melhoria da função
respiratória. Estes objetivos são atingidos quando se estabelece uma relação de equilíbrio entre a
prescrição dos fármacos pelo médico e a correção da sintomatologia e da função respiratória do doente.

Deste modo, o médico deve ajustar a terapêutica e os inaladores às preferências do doente, não devendo
o doente em caso algum automedicar-se, seguindo sempre o plano de ação efectuado pelo médico
especialista em pneumologia (pneumologista).

Nos doentes com poucos sintomas, boa função respiratória e sem risco de exacerbações, (asma leve ou
ligeira) o tratamento incide nos beta2 agonistas de curta acção em SOS.
O tratamento medicamentoso (medicamento ou remédio) com corticóides inalados em baixa dose (ICS) é
altamente eficaz na redução dos sintomas de asma, na prevenção de exacerbações, hospitalizações e
mortes relacionadas com a doença.

Nos doentes com sintomas persistentes e/ou exacerbações ainda que se esteja a efetuar tratamento com
corticoides inalados, deve tentar-se a resolução de problemas comuns, como a técnica de inalação, a
adesão ao tratamento, a exposição a alergenios persistente e comorbidades. (O refluxo
gastroesofágico pode desencadear agudizações de asma, sendo uma das causas de mau controlo da
doença. O mecanismo não está bem definido mas presume-se que a irritação da mucosa esofágica
condicione broncospasmo). Caso tal não se consiga, na asma de adultos e adolescentes, o tratamento
step-up preferido é o corticoide inalado em combinação beta2-agonista de ação prolongada (LABA). Nas
crianças 6-11 anos, o aumento da dose ICS é preferível à associação ICS/LABA.

No caso de existir um bom controlo da asma com recurso à medicação descrita anteriormente durante
cerca de 3 meses, pode tentar reduzir-se a dosagem dos medicamentos para tentar encontrar o mínimo
tratamento que controle os sintomas e as exacerbações. Por vezes, não é possível a correção de toda a
sintomatologia e o restabelecimento da função respiratória apesar da terapêutica (asma severa ou asma
grave) devendo, por isso, ser equacionados outros tipos de tratamentos.

É essencial um bom ensino no manuseamento dos inaladores (“bombas”) para que os medicamentos
sejam eficazes e identificar e tratar os fatores de risco modificáveis (por exemplo deixar de fumar).

A maior parte dos inaladores podem ser utilizados com segurança na gestação, sendo importante alertar
a grávida para o facto da asma na gravidez correr o risco de agravar (aproximadamente um terço). O
risco de uma crise asmática imediatamente após o parto é elevado.

Nas asmas alérgicas em que a evicção do alergénio é difícil pode ponderar-se o recurso a imunoterapia
(vacina para as alergias).

Crise ou “ataque de asma”

Existem vários sinónimos para uma asma agudizada ou agudização asmática: “ataque de asma” ou “crise
asmática”, são os mais utilizados.

As exacerbações de asma são uma causa frequente de emergência médica. Estes “ataques” ou “crises” de
asma são caracterizados por alguns sintomas como um aumento progressivo de dispneia (“falta de ar”),
tosse e pieira. Habitualmente, este agravamento decorre durante horas ou dias, mas por vezes é rápido e
requer tratamento imediato. As infeções respiratórias, especialmente virais e o contacto com alergénios
são as causas que habitualmente precipitam estas crises.

O tratamento de um “ataque ou crise de asma” tem por base a correção da causa subjacente
(eventualmente antibiótico no caso de infeção). Não devendo ser prescritos, por rotina,
broncodilatadores (?2 agonistas) e a redução da inflamação brônquica (corticosteroides). O tipo de
tratamento e a forma de o administrar vai depender da gravidade da exacerbação (endovenoso,
comprimidos, Xarope...). Apenas em situações muito graves deve ser utilizada a forma de aerossol por
nebulizadores.

Perante uma “crise de asma” o doente deve fazer o estipulado no plano de ação escrito efectuado pelo
seu médico pneumologista. Neste plano, deve constar o número de inalações de SOS e os sinais de alarme
para telefonar ou recorrer à consulta urgente.
Prevenção da asma

Atualmente, as recomendações mais credíveis, de forma a prevenir ou evitar a asma, centram-se

sobretudo na evicção tabágica durante a gravidez e no primeiro ano de vida, parto por via vaginal,
amamentação com leite materno, e caso possível a evicção do paracetamol e antibióticos no primeiro ano
de vida.

Sabe-se também que a exposição aos ácaros na infância se relaciona com um incremento em 5x do risco
de vir a ter asma.

A melhoria das condições de isolamento das casas contribui para um maior crescimento dos ácaros, daí
que o melhor “tratamento caseiro” ou natural, consista na construção de um ambiente o mais ”lavável” e
ventilado possível, reduzindo carpetes, bibelôs, peluches, colchas, entre outros, que não sejam passiveis
de ser lavadas a temperaturas elevadas frequentemente.

Os doentes com asma alérgica aos ácaros devem ter em conta que ambientes mais húmidos e a menor
altitude são mais favoráveis ao crescimento dos ácaros e consequentemente podem levar ao
agravamento dos sintomas.

Autor: Dr. António Costa, médico pneumologista (NOM 40936).

Data da última revisão: 12/11/2020

A epilepsia é uma doença neurológica do sistema nervoso central em que a

atividade do cérebro, os impulsos elétricos dos neurônios e os sinais químicos
cerebrais se tornam anormais, deixando sua atividade desordenada, causando
sintomas como convulsões, movimentos descontrolados do corpo ou alterando o
comportamento e as sensações, podendo levar até a perda de consciência. 
Esta doença neurológica pode ocorrer em qualquer pessoa e em qualquer idade,
podendo ser causada por um traumatismo craniano, AVC, câncer no cérebro ou
doenças como meningite ou encefalite, por exemplo, e deve ser diagnosticada pelo
neurologista através de exames como eletroencefalograma ou ressonância
magnética, e avaliação dos sintomas durante a crise convulsiva.
A epilepsia tem cura e deve ser tratada com remédios anticonvulsivantes indicados
pelo médico, como carbamazepina ou fenobarbital, para controlar a atividade
cerebral e evitar novas crises convulsivas.

Principais sintomas
O principal sintoma da epilepsia são as convulsões, também chamadas de crises
convulsivas, ocasionadas pela atividade anormal dos impulsos elétricos cerebrais,
que pode afetar todas as funções do corpo que são coordenadas pelo cérebro.
Geralmente, os sinais de que a pessoa vai ter ou está em crise convulsiva são: 
 Olhar fixo e vago, como se estivesse desligada do mundo;
 Confusão mental;
 Sensação de formigamento nos braços ou pernas;
 Alteração na sensação de cheiros ou sabores;
 Movimentos bruscos incontroláveis dos braços e pernas;
 Tremores;
 Rigidez no corpo;
 Contrações dos músculos que pode causar mordida na língua;
 Incontinência urinária;
 Perda da consciência.
Normalmente, as crises convulsivas duram de 30 segundos a 5 minutos, porém
existem casos em que podem permanecer por até meia hora e nessas situações
pode ocorrer dano cerebral. 
Além disso, os sintomas da crise epiléptica variam de acordo com o tipo de
convulsão, baseado em como a atividade cerebral anormal começa e, na maioria
dos casos, uma pessoa com epilepsia tende a ter o mesmo tipo de convulsão todas
as vezes. Saiba mais sobre os sintomas da epilepsia. 
Tipos de epilepsia
A epilepsia pode ser classificada em alguns tipos de acordo com a área do cérebro
que tem os impulsos elétricos alterados e desencadeia a convulsão, sendo os
principais:
1. Epilepsia focal
A epilepsia focal ou parcial ocorre quando as convulsões são provocadas pela
atividade anormal em apenas uma área do cérebro, sendo chamadas de convulsões
focais ou parciais, e que podem ocorrer com ou sem perda de consciência e
provocar sintomas mais leves como sensação de formigamento da perna ou dos
braços, ou realizar movimentos repetitivos, como esfregar as mãos, mastigar, engolir
ou andar em círculos, por exemplo. 
2. Epilepsia generalizada
A epilepsia generalizada provoca convulsões que ocorrem quando todas as áreas do
cérebro apresentam atividade elétrica anormal, podendo causar crise de ausência,
sendo muito comum na epilepsia infantil, e são caracterizadas por olhar fixo e vago,
ou movimentos corporais sutis, como piscar de olhos ou morder os lábios, e podem
causar uma breve perda de consciência.
Outros tipos de epilepsia generalizada são a epilepsia mioclônica, que geralmente
causa espasmos repentinos ou contrações dos braços e das pernas, e a epilepsia
tônica que causa o enrijecimento dos músculos das costas, braços e pernas e
podem fazer com que a pessoa caia no chão.
Além disso, quando a pessoa apresenta convulsões epilépticas generalizadas que
causam perda abrupta da consciência, enrijecimento do corpo, tremores
generalizados, perda do controle da bexiga ou mordida na língua, são chamadas de
epilepsia tônico-clônica e é considerada o tipo mais grave de epilepsia.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da epilepsia é feito pelo neurologista, com base nos sintomas que a
pessoa apresentou durante uma crise convulsiva, no histórico clínico e através do
exame físico em que o médico faz testes de comportamento, habilidades motoras e
função mental.
Além disso, para determinar a causa das convulsões, o médico pode solicitar
exames de sangue para detectar a presença de infecções, doenças genéticas ou
outras condições como a diabetes, que podem estar associadas a convulsões, e
exames como eletroencefalograma, tomografia computadorizada, ressonância
magnética ou PET-CT que avaliam a atividade cerebral ou anormalidades no
cérebro. 
Possíveis causas
A epilepsia pode afetar indivíduos de qualquer idade, incluindo bebês ou idosos e
pode ser causada por vários fatores como:
 Fatores genéticos, pois pessoas com casos de epilepsia na família, têm
maior risco de desenvolver epilepsia também;
 Traumatismo craniano após bater a cabeça em um acidentes de carro, por
exemplo;
 Doenças neurológicas como Alzheimer, Síndrome de West ou Síndrome
Lennox- Gastaud;
 Doenças cerebrais como AVC, cisto ou câncer no cérebro;
 Baixos níveis de açúcar no sangue ou diminuição do cálcio ou magnésio;
 Doenças infecciosas como a meningite, encefalite viral, neurocisticercose ou
HIV;
 Lesão pré-natal, como malformação do cérebro durante a gestação ou dano
cerebral no nascimento por falta de oxigênio durante o parto;
 Febre alta, principalmente em crianças.
Por vezes, a causa da epilepsia não é identificada e, neste caso, é chamada de
epilepsia idiopática e pode ser desencadeada por fatores como sons fortes, flashes
luminosos ou ficar muitas horas sem dormir, por exemplo.
Geralmente, a primeira crise convulsiva ocorre entre os 2 e os 14 anos de idade e,
no caso de crises convulsivas que ocorrem antes dos 2 anos estão relacionadas
com defeitos cerebrais, desequilíbrios químicos ou febres muito altas. Já as crises
convulsivas que começam após os 25 anos de idade são provavelmente decorrentes
de um traumatismo craniano, de um AVC ou tumor.

Como é feito o tratamento

O tratamento da epilepsia deve ser indicado pelo neurologista e inclui o uso de
apenas um ou uma combinação de remédios anticonvulsivantes como fenobarbital,
ácido valpróico ou carbamazepina, por exemplo, para ajudar a controlar a atividade
cerebral, diminuir a frequência e a intensidade das convulsões ou evitar novas crises
convulsivas.
Geralmente, após dois anos ou mais sem crises convulsivas, o médico pode
reavaliar o tratamento e até interromper o uso dos medicamentos, mas isto depende
da condição da epilepsia de cada pessoa.
No entanto, quando o uso de remédios não é capaz de controlar as crises
epilépticas, o que caracteriza a epilepsia refratária, o médico pode indicar cirurgia
cerebral para remover a área do cérebro que está causando convulsões. Saiba mais
sobre o tratamento da epilepsia. 
Primeiros socorros durante uma crise epiléptica
Durante uma crise epiléptica, deve-se colocar a pessoa deitada de lado para facilitar a respiração e
não se deve mexer nela durante as convulsões, removendo objetos que possam cair ou machucar a
pessoa. A crise deverá passar em até 5 minutos, caso demore mais tempo é recomendado levar a
pessoa ao pronto socorro mais próximo ou chamar uma ambulância. Saiba tudo que deve ser feito
durante uma crise de epilepsia

O que é Albinismo ?
Albinismo é o nome da doença que provoca alterações na produção de melanina, responsável
pela pigmentação e proteção da radiação solar, além de promover a pigmentação da pele,
cabelo e olhos.
As causas do Albinismo são genéticas, geralmente ocorre ausência de pigmentação, ou seja,
indivíduos muito brancos. 
 
Quais são os Sintomas do Albinismo ?
Os Sintomas do Albinismo estão relacionados a falta de pigmentação na pele, cabelo e olhos. A
cor é determinada pela quantidade de melanina, em déficit no albinismo. 
Em alguns casos, o Albinismo pode comprometer a visão, ocasionando movimentos irregulares
dos olhos, como, por exemplo, estrabismo, miopia, fotofobia, catarata, visão turva, entre outros.
Nos casos mais graves pode até mesmo desenvolver cegueira.
 
Albinismo tem cura ?
Albinismo não tem cura. Os Tratamentos para Albinismo são limitados, é doença genética. 
Há abordagem multidisciplinar para tratar os sintomas como, oftalmologista e dermatologista que
devem acompanhar a evolução da doença. 
 
A Rede D’Or possui hospitais espalhados por 6 estados brasileiros. Todas as instituições
possuem selos de qualidade nacionais e internacionais, como o que é oferecido pela
Organização Nacional de Acreditação (ONA), que são uma garantia de excelência no
atendimento hospitalar.
Ao todo, são mais de 80 mil médicos das mais diversas especialidades, disponíveis para auxiliar
no tratamento e no diagnóstico de condições diversas.

O que é Albinismo?
Albinismo é uma condição causada pela deficiência na produção de
melanina. Pessoas com esse problema apresentam a ausência de
pigmentação e, dependendo do grau, apresentam alterações até mesmo na
cor dos olhos e dos cabelos.
As cores da pele, dos olhos e dos cabelos são determinadas pela
quantidade de melanina produzida em nosso corpo. A melanina é um termo
genérico usado para designar toda uma classe de compostos poliméricos
que tem, como principais funções, garantir a pigmentação e a proteção da
pele contra a radiação solar. Quanto mais melanina uma pessoa tiver, mais
escura será sua pele e vice-e-versa.

De acordo com um estudo publicado pelo Instituto Nacional de Saúde, dos

Estados Unidos, uma em cada 17.000 pessoas tem albinismo em todo o
mundo.
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Causas
O albinismo é causado por uma mutação genética. Diversos genes podem
estar envolvidos nas causas da doença, sendo que cada um destes fornece
instruções específicas para a produção de várias proteínas envolvidas na
produção de melanina.

A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, que são

encontrados em na pele, no cabelo e nos olhos. A mutação genética pode
resultar na ausência total de melanina ou em uma diminuição significativa
na quantidade de melanina produzida pelo corpo, levando aos sinais e
sintomas clássicos do albinismo.

Tipos
Os diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os genes
que sofreram mutação. Eles podem incluir:
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Albinismo oculocutâneo
Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:

 OCA-1: as pessoas apresentam pele e cabelos brancos, além de

olhos azuis no nascimento. Alguns pacientes, com o tempo, passam
a produzir melanina durante a primeira infância, exibindo um
 aumento na pigmentação. Outros, no entanto, permanecem como
estão.
 OCA-2: o subtipo mais comum em habitantes da África
subsaariana, em afro americanos e nativos americanos também. A
pessoa pode apresentar cabelo loiro, ruivo, cor de gengibre ou
vermelho-vivo. Os olhos tendem a ser azuis ou castanhos bem
claros. A pele, branca ao nascimento, pode desenvolver sardas e
pintas ao longo dos anos conforme a pessoa é exposta ao sol.
 OCA-3: este subtipo é mais comum em negros sul-africanos, que
têm cor de pele avermelhada e um pouco morena, cor de cabelo
ruiva e olhos da cor de avelã.
 OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais
frequentemente encontrado em pessoas de ascendência do Leste
Asiático.

Albinismo ocular ligado ao cromossomo X

A causa deste tipo de albinismo está relacionada a uma mutação genética
no cromossomo X. Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas
do sexo masculino, é caracterizado principalmente por problemas de visão -
pele, cabelo e cor dos olhos estão geralmente dentro do padrão das
pessoas da mesma família – às vezes, um pouco mais claros, no máximo.
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Síndrome Hermansky-Pudlak
A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro albinismo, causado por
uma mutação em pelo menos um de oito genes diferentes. Curiosamente, a
doença é muito mais comum em países como Porto Rico, e é caracterizada
por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com albinismo
oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares
e intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.

Síndrome de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de
albinismo, associada a uma mutação no gene LYST, responsável pelo
transporte de enzimas aos lisossomos. Apresenta sinais e sintomas
semelhantes ao albinismo oculocutâneo. Além disso, o cabelo é geralmente
castanho ou loiro com um forte brilho prateado e a pele é geralmente
branca ou acinzentada. As pessoas com essa síndrome apresentam um
defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o risco de
infecções.

Sintomas

Sintomas de Albinismo
Os sinais e sintomas clássicos de albinismo são, geralmente, bastante
visíveis e aparentes, principalmente na pele, no cabelo e na cor dos olhos.
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Pele
Apesar de a cor da pele ser um dos fatores que mais comumente
contribuem para a identificação de uma pessoa com albinismo, ela pode
variar em diferentes tons, do branco ao marrom.

Para algumas pessoas com albinismo, a pigmentação da pele não muda

nunca. Para outras, no entanto, ela pode aumentar com o passar do
tempo, principalmente durante a infância e a adolescência. A produção
gradual de melanina pode levar ao surgimento de sardas, pintas e
outras manchas na pele.

Cabelo
A cor do cabelo pode variar também, desde tons muito brancos até o
castanho – dependendo muito da quantidade de melanina produzida.
Pessoas com albinismo e que tenham ascendência africana ou asiática
podem apresentar cabelo louro, ruivo ou castanho. A cor do cabelo também
pode escurecer com o passar dos anos, conforme aumenta a produção de
melanina.
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Cor dos olhos

A cor dos olhos de uma pessoa com albinismo pode variar de azul muito
claro ao castanho e, assim como a cor da pele e do cabelo, também pode
mudar conforme a idade.

Visão
O albinismo também costuma levar ao surgimento de sinais e sintomas
diretamente relacionados à visão, como o movimento rápido e involuntário
dos olhos, estrabismo, miopia, hipermiopia, fotofobia, astigmatismo, visão
turva e, muitas vezes, podendo levar até mesmo à cegueira.

Independentemente da mutação genética, a deficiência visual é uma

característica recorrente de todos os tipos de albinismo. Esses prejuízos são
causados pelo desenvolvimento irregular das vias do nervo óptico do olho
para o cérebro e do desenvolvimento anormal da retina.
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Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Se seu filho não tem pigmento no cabelo ou na pele desde o nascimento, o
médico provavelmente pedirá um exame de visão para acompanhar de
perto as mudanças de pigmentação que poderão ocorrer com a criança.
Bebês com albinismo, geralmente, apresentam pouca ou nenhuma
pigmentação principalmente nas sobrancelhas e nos cílios.

Em algumas crianças, o primeiro sinal de albinismo é a visão

comprometida. Esse sintoma costuma aparecer, geralmente, no terceiro ou
quarto mês de idade, acompanhado de movimentos rápidos dos olhos (um
problema conhecido como nistagmo). Se você notar esses sinais em seu
bebê, converse com um médico.

Além, a ajuda médica é fundamental caso seu filho com albinismo também
apresenta hemorragias nasais, hematomas ou infecções crônicas. Esses
sinais podem indicar a ocorrência de casos mais raros de albinismo,
decorrentes de mutações genéticas raras.
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Na consulta médica
Especialistas que podem diagnosticar albinismo são:

 Clínico geral
 Dermatologista
 Oftalmologista
 Geneticista
 Pediatra

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o

tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas
informações:
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 Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles

apareceram
 Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha
e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
 Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

 Quando você notou o surgimento dos sintomas em seu filho?

 Você notou uma perda ou aumento da pigmentação da pele?
 Houve alternação na cor dos olhos?
 O cabelo escureceu com o tempo ou permaneceu do mesmo
jeito?
 Seu filho foi diagnosticado com alguma outra condição médica?
Qual?
 Há casos em sua família de albinismo?
 Quais outros sintomas seu filho apresentou?
 Houve caso de hemorragia ou de infecções?
 Seu filho apresenta hematomas pelo corpo?
 Seu filho mostra evidências de problemas de visão?
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Diagnóstico de Albinismo
Um diagnóstico completo para o albinismo inclui, primeiramente, um exame
físico, descrição de eventuais alterações na pigmentação, exame
oftalmológico minucioso e comparação da pigmentação da pele e do cabelo
com a de membros da mesma família.

O exame dos olhos incluirá uma avaliação bastante rigorosa, em que serão
procurados indícios de nistagmo, estrabismo e fotofobia. O médico também
poderá fazer uso de um dispositivo para inspecionar a retina e determinar
se existem sinais de desenvolvimento anormal.

Em geral, é possível determinar um caso de albinismo apenas por meio da

observação clínica, uma vez que a maioria dos casos da doença leva ao
desenvolvimento de sintomas bastante característicos.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Albinismo
O albinismo é uma desordem genética, por isso o tratamento é bastante
limitado. O atendimento oftalmológico adequado e o acompanhamento de
sinais na pele são úteis para detectar possíveis anormalidades que possam,
eventualmente, levar a problemas de saúde para a criança.

O paciente provavelmente terá de usar lentes especiais prescritas pelo

oftalmologista. Também precisará fazer alguns exames específicos
periodicamente, para que o médico possa acompanhar o desenvolvimento
da doença e o impacto que ela tem sobre a visão. Procedimentos cirúrgicos
para corrigir e reduzir os sintomas de nistagmo e estrabismo também são
opções.

Além disso, o médico deverá realizar uma avaliação anual da pele para
detectar a tempo indícios do surgimento de lesões que possam levar
ao câncer de pele – uma das principais complicações do albinismo.

Convivendo (prognóstico)
Convivendo/ Prognóstico
Pacientes devem tomar uma série de medidas de autocuidado para evitar
complicações decorrentes de albinismo. Contudo, é importante ressaltar
que o uso de filtros solar é essencial para pessoas com albinismo.

Além disso, é importante que os pacientes evitem ao máximo a exposição

solar de alto risco, sem tomar os cuidados necessários.

Se possível, o uso de roupas compridas, que cubram regiões normalmente

expostas ao sol, também deve ser priorizado, além de óculos-escuros que
contenham proteção contra os raios UVA e UVB.

Complicações possíveis
A principal complicação clínica de albinismo é o câncer de pele.
Normalmente, quanto menor a quantidade de melanina produzida pelo
corpo, mais altas são as chances de uma pessoa desenvolver este tipo de
câncer.

De resto, há muitas complicações possíveis no que diz respeito às relações

sociais nas quais pessoas com albinismo estão envolvidas. Elas costumam
ser muito discriminadas por sua aparência, muitas vezes porque as pessoas
não sabem exatamente do que se trata o albinismo. Maus tratos em
escolas e no cotidiano, de modo geral, podem levar a problemas
emocionais e psicológicos, que podem precisar ser tratados com
especialistas de saúde mental.

Grupos de apoio voltados exclusivamente para pacientes com albinismo

podem ajudar neste processo e na redução dos impactos que o preconceito
causa na vida da pessoa.

Albinismo tem cura?

O albinismo normalmente não afeta o período de vida da pessoa – a não
ser, é claro, que o paciente desenvolva câncer de pele, uma doença que, se
não for devidamente tratada, pode ser fatal. Além disso, pacientes com
síndrome Hermansky-Pudlak, um dos tipos mais raros de albinismo, podem
ter uma expectativa de baixa menor em relação aos pacientes que têm
outros tipos da doença. Isso se deve principalmente às complicações
decorrentes dele, como a ocorrência de doenças pulmonares, intestinais e
de distúrbios hemorrágicos.

Além disso, os cuidados que devem ser tomados individualmente por

pacientes com albinismo podem comprometer e limitar suas atividades
diárias, principalmente devido ao cuidado que eles devem ter com a
exposição ao sol.

Prevenção

Prevenção
Por se tratar de uma doença genética e hereditária, não há métodos
conhecidos. No entanto, existem métodos de prevenir a recorrência uma
vez já diagnosticado, e o mais importante é a consulta com médico
geneticista para realização de aconselhamento genético.

Sindrme

A Síndrome de Down é uma condição genética, definida por um cromossomo 21

extra nas células do corpo, conhecido também por trissomia do 21. Dentro das
células, existem os cromossomos que carregam informações sobre o indivíduo, sendo
que cada um tem 46 cromossomos, já aqueles com Síndrome de Down possuem 47.

Na fecundação resultante de 23 óvulos e 23 espermatozoides, há origem de feto com

46 cromossomos. Na condição, ocorre um erro na divisão celular que resulta na
presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células, muitas vezes
isso ocorre na formação do óvulo ou espermatozoide que contém um cromossomo
21 a mais.

Diagnóstico

Durante a gravidez, o ultrassom morfológico que avalia a translucência nucal, medida

na região da nuca do feto, ajuda a estimar a presença da síndrome, que só é
confirmada com os exames de amniocentese e biópsia do vilo corial. Após o
nascimento, um exame clínico do cariótipo (estudo dos cromossomos) pode
comprovar a Síndrome de Down.
Características

 Olhos amendoados
 Rosto arredondado
 Mãos menores com dedos mais curtos
 Prega palmar
 Orelhas pequenas
 Dificuldades motoras
 Língua protusa (para fora da boca)
 Estatura baixa
 Doenças cardíacas
 Comprometimento intelectual

Quais são os cuidados que os pais devem ter

O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e

incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. É importante que
a criança frequente escola regular para desenvolver suas potencialidades, dentro dos
limites que a síndrome impõe.

Em alguns casos, o ideal é frequentar escolas especializadas que lhe ofereçam

acompanhamento. Além disso, a Fonoaudiologia, a Terapia Ocupacional e a
Fisioterapia poderão contribuir no desenvolvimento cognitivo, sensorial e motor, por
isso é importante esse acompanhamento profissional que vai estimular ao máximo o
potencial da criança.

Você sabia?

Estima-se que existam cerca de 270 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. E a
cada 700 nascimentos, 1 bebê nasce com Síndrome de Down.

Atualmente, as Casas André Luiz atende a 1.600 pacientes com deficiência intelectual
em seus vários aspectos de comprometimento: leve, moderado, grave e profundo
com ou sem deficiência física associada. As crianças com Síndrome de Down são uma
parte pequena entre nossos atendidos.

Projeto da TV Mundo Maior teve programa apresentado por pacientes com Síndrome de Down.

Síndrome de Down é uma condição genética caracterizada pela trissomia

do cromossomo 21. Essa condição foi reconhecida há mais de um século, em
1866, pelo médico John Langdon Down, o qual verificou semelhanças
físicas entre crianças que apresentavam algum tipo de deficiência intelectual.
Os portadores da síndrome de Down apresentam geralmente olhos
amendoados, rosto arredondado, além de alguns problemas, como a
cardiopatia congênita e a deficiência intelectual de gravidade variável. No
Brasil, de cada 600 a 800 nascimentos, uma criança apresenta síndrome de
Down.
Os indivíduos com síndrome de Down apresentam uma personalidade muito
afetuosa, o que fez surgir uma analogia do cromossomo extra a uma porção
extra de amor.

No mundo, a cada 700 indivíduos nascidos vivos, um é portador da síndrome de Down.

Acesse também: Doenças genéticas: o que são e exemplos

O que é a síndrome de Down?
A síndrome de Down é um tipo de aneuploidia, ou seja, uma alteração no
número de cromossomos de determinadas células. Um exemplo
de aneuploidia são as trissomias, em que o cromossomo, que normalmente
aparece aos pares, aparece em triplicata (2n+1). Durante a fertilização, se um
gameta apresentar trissomia, essa característica será transmitida às demais
células embrionárias por meio do processo de mitose.
A síndrome de Down é conhecida também como trissomia do cromossomo
21 ou trissomia 21, pois ela apresenta o cromossomo 21 em triplicata.
Enquanto as células somáticas normais possuem 46 cromossomos, num
indivíduo com síndrome de Down elas possuem 47 cromossomos.
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A síndrome de Down não apresenta prevalência sobre alguma classe social,

raça ou gênero, e não se sabe exatamente o mecanismo que desencadeia
essa aneuploidia. No entanto, a idade da mãe é um fator que influencia no
nascimento de crianças com a síndrome. A partir dos 35 anos, os riscos de
gerar uma criança com síndrome de Down aumentam gradualmente. Com
menos de 30 anos, o risco de gerar-se uma criança com síndrome de Down é
de cerca de 0,04%, e esse risco aumenta para 0,92% para mães com 40
anos.
Leia também: Divisão celular: tipos e características
Diagnóstico da síndrome de Down

A ultrassom morfológica fetal pode sugerir a ocorrência de síndrome de Down.

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser realizado ainda durante
a gestação por meio da realização de exames clínicos. Entre a 11ª e 14ª
semana de gestação, todas as gestantes devem realizar
o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal. Esse exame
pode sugerir a ocorrência da síndrome. No entanto, apenas os exames de
amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas podem confirmar
o diagnóstico.
A síndrome de Down também pode ser diagnosticada após o nascimento
da criança, em um primeiro momento, com base em suas características
físicas, e, em seguida, com a realização do exame de cariótipo (estudo dos
cromossomos). O exame de cariótipo auxilia também na determinação do
grau de risco do casal vir a ter outro filho com a síndrome.
Veja mais: Aberrações cromossômicas numéricas: o que são e exemplos
As diferentes formas da síndrome de Down
O exame de cariótipo ou cariograma pode determinar as formas em que a
síndrome de Down, ou trissomia do 21, apresenta-se. Esse exame támbém
auxilia na determinação do grau de risco de um casal vir a ter outro filho com
a síndrome.
 Na síndrome de Down, ocorre a trissomia do cromossomo 21.

A síndrome de Down pode aparecer em três formas:

 Trissomia simples
É a mais comum, com uma prevalência de 95% dos casos, e caracteriza-se
pela presença de um cromossomo 21 livre. A trissomia simples tem
ocorrência casual. A não disjunção dos cromossomos na trissomia simples,
geralmente, tem origem durante o processo de meiose, em que o cromossomo
21 não se separa, permanecendo os dois em uma mesma célula.
Assim, na fecundação, essa célula com dois cromossomos 21 une-se a outra
com um cromossomo 21, dando origem a uma célula com a trissomia,
apresentando um total de 47 cromossomos, sendo três deles o cromossomo
21. Essa característica acaba sendo transmitida, por mitose, para as demais
células embrionárias.
 Translocação
Apresenta uma prevalência menor que a trissomia simples, ocorrendo em
cerca de 3% a 4% dos casos. A translocação pode ser casual ou herdada.
Ela é caracterizada pela presença do par do cromossomo 21 e composta de
mais um cromossomo 21 ligado a outro, geralmente ao cromossomo 14. As
manifestações da síndrome, nesse caso, são semelhantes às da trissomia
simples.
 Mosaico
É a forma mais rara, ocorrendo em apenas cerca de 1% a 2% dos casos, e
também apresenta ocorrência casual. Nesse caso, os gametas apresentam
23 cromossomos e dão origem a uma célula com 46 cromossomos.
No entanto, nas próximas divisões celulares, ocorre a não disjunção do
cromossomo 21, e a célula apresenta 47 cromossomos. Com base nisso,
essa característica passa a ser transmitida às demais células. Assim, o
indivíduo apresentará células com 46 e 47 cromossomos.
Características da síndrome de Down
 O indivíduo com síndrome de Down possui alguns traços característicos, como rosto arredondado e olhos
amendoados.

O indivíduo portador da síndrome de Down pode apresentar alguns traços

físicos característicos, como os descritos a seguir:

 Rosto arredondado;

 Olhos amendoados;

 Boca pequena e língua grande e protuberante;

 Mãos e pés pequenos;

 Baixa estatura;

 Pescoço curto e largo.

Problemas associados à síndrome de Down
Indivíduos com síndrome de Down têm maiores probabilidades de desenvolverem alguns problemas de saúde,
como alterações da visão.

O portador da síndrome de Down apresenta maior probabilidade de

desenvolver alguns problemas de saúde, como:

 Deficiência intelectual de gravidade variável;

 Hipotonicidade (falta de força muscular) e dificuldades motoras;

 Problemas de audição, respiração, visão e fala;

 Distúrbios do sono;

 Obesidade;

 Distúrbios da tireoide;
  Doenças como leucemia, Alzheimer, doença cardíaca estrutural (cardiopatia
congênita) e diabetes;

 Podem apresentar um tempo de vida menor que o normal. Entretanto, é

importante destacar que, com acompanhamento médico e realização das terapias
necessárias, a expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Down pode
ultrapassar 60 anos.

Embora portadores da síndrome de Down apresentem maior probabilidade de

desenvolver algumas doenças, eles possuem menor probabilidade de
desenvolver, por exemplo, aterosclerose, pressão alta, infartos e alguns
tumores.
Tratamento da síndrome de Down
A síndrome de Down não tem tratamento, no entanto, uma assistência
médica adequada, um acompanhamento com profissionais de diferentes
especialidades (fonoaudiólogos, psicólogos e fisioterapeutas), além
de terapias complementares, como equoterapia e hidroterapia, são
essenciais para o desenvolvimento do indivíduo.
Esse acompanhamento deve ser iniciado o mais breve possível, pois assim a
criança poderá alcançar um maior desenvolvimento de suas capacidades
pessoais e uma maior autonomia.
Sdfhklççlhgfddfhk.;;mb
O que é síndrome de down?
A síndrome de down é uma condição genética causada por um problema nos cromossomos.
Normalmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por
abrigar o nosso código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do
cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de um
indivíduo.
A síndrome de down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos, sendo
que o cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três cromossomos,
na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de down.
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de down. Entre elas, podemos
destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta grudado a um
outro cromossomo, dando a impressão de ser um cromossomo extra, e o mosaicismo, quando o
problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as
células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21.
A trissomia simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são
apontados como diferentes tipos de síndrome de down, sendo que a maior parte das
características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
De forma geral, o paciente com síndrome de down pode viver uma vida perfeitamente normal,
desde que sejam feitas adaptações ao seu ritmo de aprendizado e a sua forma de ver o mundo.
Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por respeito aos
portadores dessa condição foi criada uma data especial. O dia da síndrome de down é celebrado
em 21 de março.
 
Quais são as características da síndrome de down?
Normalmente, o paciente com síndrome de down apresenta características físicas que são
bastante marcantes. Dentre elas, podemos destacar:
– Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;
– Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;
– Tônus muscular mais fraco e
– Língua protusa e maior do que o normal.
 
Outras características da síndrome de down podem incluir:
– Desenvolvimento intelectual um pouco mais lento que a média;
– Condições cardíacas congênitas;
– Refluxo;
– Problemas de tireoide;
– Otites crônicas e
– Apneia do sono.
 
Nem sempre o paciente com síndrome de down apresenta todas essas condições, mas, por ter a
síndrome, ele pode ter uma propensão acima da média para desenvolver as doenças
mencionadas acima.
Como a síndrome de down é diagnosticada?
O diagnóstico da síndrome de down pode ser feito com o bebê ainda na barriga, por meio de
exames específicos.
Após o nascimento da criança, é feito o exame do cariótipo, que avalia justamente a posição dos
cromossomos como forma de saber se a trissomia está presente.
 
Como é o tratamento da síndrome de down?
O paciente com síndrome de down deve ser estimulado desde cedo, como forma de ter seu
desenvolvimento fomentado. Um acompanhamento com profissionais multidisciplinares, que
pode incluir, por exemplo, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de médicos pediatras e clínicos
gerais, também deve ser realizado.
Por ano, a Rede D’Or São Luiz realiza mais de 30 mil partos em seus hospitais presentes nos
estados de Rio de Janeiro, São Paulo, Distrito Federal, Bahia, Maranhão. Pernambuco e
Sergipe.
Os ambulatórios, consultórios e instituições médicas da Rede D’Or São Luiz contam com mais
de 87 mil médicos em seu quadro de funcionários. Marque sua consulta.

O Dia
Internaciona
l da
Síndrome de
Down é
celebrado
em 21 de
março. Esse
dia foi criado
com o
objetivo de
conscientizar
a população
sobre
inclusão,
defesa dos
direitos e
bem-estar
dos
portadores
da síndrome.
  
Por Helivania Sardinha dos Santos
A Síndrome do Alcoolismo Fetal engloba uma série de defeitos inatos à criança,
que ocorre quando a mãe consome álcool durante a gestação. Essa condição pode
causar danos cerebrais e problemas de crescimento que não podem ser revertidos.

Não existe quantidade de álcool segura para o bebê durante gravidez. O consumo
de qualquer bebida alcoólica pela mãe durante a gestação coloca a criança em risco
de ter a síndrome e precisar lidar com as suas consequências durante toda a vida.

Neste artigo, você saberá mais sobre a Síndrome do Alcoolismo Fetal, seus
sintomas e como evitá-la. Continue lendo!

O que é Síndrome do Alcoolismo Fetal?

Quando estão grávidas ou planejando engravidar, as mulheres não devem consumir
álcool. A substância entra na corrente sanguínea do adulto e acaba chegando ao
útero, o que interfere na oxigenação e nutrição do feto. A exposição ao álcool antes
do nascimento é prejudicial ao bebê e pode danificar órgãos e tecidos, além de
causar danos cerebrais permanentes.

Quanto mais bebidas alcoólicas uma grávida consumir, maiores são os riscos para o
bebê. Entretanto, qualquer quantidade já é arriscada, inclusive nos primeiros dias de
gestação, quado a mãe pode ainda não saber sobre a gravidez. No primeiro
trimestre, o feto está desenvolvendo a sua face, coração, ossos, sistema nervoso
central e outros órgãos importantes para o funcionamento do corpo e que podem ser
prejudicados pelo álcool.

A Síndrome do Alcoolismo Fetal é uma doença de difícil diagnóstico e, por

isso, não há dados oficiais seguros sobre a quantidade de crianças que nascem com
essa condição. Um estudo do Centro de Dependência e Saúde Mental do Canadá
estima que nasçam 119 bebês por ano com a síndrome. Já a Sociedade Brasileira de
Pediatria indica que, a cada mil bebês que nascem com vida, de dois a sete
apresentam sintomas.

Além da Síndrome do Alcoolismo Fetal, que afeta a criança, o consumo de álcool

durante a gravidez também pode provocar o aborto ou o nascimento prematuro.

Quais são os principais sintomas?

A intensidade dos sintomas da Síndrome do Alcoolismo Fetal varia de acordo com
cada paciente. Algumas crianças podem apresentar traços leves, enquanto outras
desenvolverão graus mais altos da doença. De acordo com um artigo divulgado
pela Mayo Clinic, os sintomas podem incluir uma série de defeitos físicos,
intelectual e cognitivos, além de falhas funcionais que podem atrapalhar a rotina do
indivíduo. A publicação divide os sintomas em três classificações:

Defeitos físicos:

 deformidades na face: lábio superior fino, olhos pequenos, nariz curto,

indefinição na região entre o nariz e a boca;
 cabeça e cérebro pequenos;
 deformidades nos dedos e juntas;
 crescimento lento;
 problemas de visão e audição;
 defeitos nos rins, coração e ossos.

Problemas cerebrais e no sistema nervoso central:

 falta de coordenação motora;

 falta de equilíbrio;
 problemas de aprendizagem;
 dificuldade para entender e solucionar problemas;
 problemas de memória;
 dificuldades para se concentrar e processar informações;
 baixa capacidade de entender as consequências das suas escolhas.

Problemas comportamentais e sociais:

 dificuldades na escola;
 problemas de relacionamento com outras pessoas;
 impulsividade;
 dificuldades para planejar e trabalhar para atingir metas.

Além disso, ao longo da vida, esses indivíduos podem desenvolver outros

problemas comportamentais secundários, que não são necessariamente um sintoma
da Síndrome do Alcoolismo Fetal, mas são comuns aos pacientes:

 deficit de atenção e hiperatividade;

 agressividade;
 tendência a desobedecer normais e leis;
 abuso de álcool e outras drogas;
 depressão, ansiedade e distúrbios alimentares;
  dificuldades para arranjar e manter-se nos empregos;
 comportamento sexual inadequado;
 morte precoce por acidente ou suicídio.

Quando é necessário procurar um médico?

A única forma de prevenir a Síndrome do Alcoolismo Fetal é cortar o consumo de
álcool durante a gestação. Nos casos de gravidez planejada, a mulher deve parar de
beber com antecedência, assim que começar a tentar engravidar.

Mulheres que convivem com o alcoolismo e desejam ser mães devem buscar ajuda
médica antes da gravidez, para que sejam tratadas antes da gestação e evitem o
aparecimento da Síndrome do Alcoolismo Fetal no bebê.

Tratamento
Não existe tratamento específico. Entretanto os cuidados gerais tomados com
crianças apresentando SAF são capazes de minimizar os danos da doença. O
diagnóstico precoce é de extrema importância para que melhores resultados sejam
obtidos.
O que é:
A síndrome do alcoolismo fetal, também conhecida como síndrome alcoólica fetal,
acontece quando a mulher consome bebidas alcoólicas em excesso durante a
gravidez, resultando em atraso no desenvolvimento físico e mental no bebê.
O álcool passa pela placenta e chega até o feto causando alterações no sistema
nervoso central do bebê, que não podem ser revertidos, além de afetar gravemente
os seus órgãos, gerando consequências como os problemas físicos e emocionais,
problemas cognitivos e comportamentais. 
Geralmente, os recém-nascidos com síndrome do alcoolismo fetal são pequenos
para a idade gestacional e apresentam algumas características como
microcefalia, lábio superior fino e nariz curto, além de alterações de comportamento
cognitivo e psicossocial e retardo mental. 
A síndrome do alcoolismo fetal (SAF) não tem cura mas podem ser utilizados
recursos como a fisioterapia, remédios ou cirurgia para diminuir ou tratar alguns
problemas, como doenças cardíacas, hiperatividade ou falta de memória, quando
estas encontram-se presentes.

Sintomas da síndrome do alcoolismo fetal

As características da síndrome do alcoolismo incluem:
 Dificuldade em aprender;
  Problemas na linguagem;
 Dificuldade para socializar com outras pessoas;
 Problemas de memoria a curto prazo;
 Incapacidade para perceber instruções complicadas;
 Dificuldade para separar a realidade do mundo imaginário;
 Hiperatividade ou deficit de atenção;
 Dificuldades de coordenação.
O diagnóstico da síndrome do alcoolismo fetal pode ser feito através da observação
dos sintomas e comportamento da criança. Porém, também pode ser recomendado
fazer exames de diagnóstico, como ressonância magnética ou tomografia
computadorizada para confirmar problemas de desenvolvimento mental, por
exemplo. O diagnóstico não é fácil e depende da experiência do pediatra, mas a
confirmação do consumo excessivo de bebidas alcoólicas na gestação pode ajudar
a chegar ao diagnóstico. 
A mulher que teve um bebê com esta síndrome, se engravidar a seguir poderá ter
uma gestação saudável se não consumir álcool durante a gestação. 

Tratamento para síndrome do alcoolismo fetal

O tratamento para a síndrome do alcoolismo fetal depende dos sintomas de cada
criança, mas, normalmente, todas as crianças necessitam ser acompanhadas por
psicólogos e outros profissionais, como terapeuta ocupacional ou terapeuta da fala,
para aprenderam a interagir com os outros.
Assim, as crianças com síndrome do alcoolismo fetal devem frequentar escolas
adaptadas para receber crianças com necessidades especiais, onde podem ter mais
oportunidades para se desenvolver intelectualmente.
Além disso, alguns problemas, como doenças cardíacas, podem necessitar de ser
tratados com a ingestão de remédios e cirurgia, de acordo com as indicações do
pediatra.