ESCOLA ESTADUAL PROFª VICENTINA SODRÉ DE ARAÚJO

DIRETORA: SANTANA PEIXOTO

PROFESSORA: RAYZA NEGRÃO DISCIPLINA: BIOLOGIA
ALUNO(A): ______________________________________________________________ SÉRIE/TURMA: M2_____

GENÉTICA

É a área da biologia que estuda os mecanismos de transmissão das características hereditárias ao longo do tempo.

• Conceitos Básicos:
a. Células haploides: são células com apenas um grupo de cromossomos (n), ou seja, metade dos cromossomos. Ex.:
células sexuais (gametas) – óvulo e espermatozoide ou anterozoide e oosfera.
b. Células diploides: são células com os dois grupos de cromossomos (2n), um proveniente da mãe e outro do pai. Ex.:
as células do nosso corpo.
c. Cromossomos: é uma molécula de DNA condensada, compactada.
d. Cromossomos homólogos: são cromossomos semelhantes que formam pares.
e. Característica ligada ao sexo: característica localizada em um dos cromossomos sexuais (X ou Y)
f. Cromossomo autossômico: são os cromossomos não sexuais. Possuímos 22 pares (44 cromossomos)
g. Gene: fragmento de DNA responsável pela expressão de uma característica herdada (A-T , G-C).
h. Alelo: ocupa a mesma posição (lócus) em cromossomos homólogos, mas pode ter expressões diferentes (múltiplo).
i. Homozigoto: mesmos pares de genes. Ex.: AA ou aa
j. Heterozigoto: genes diferentes. Ex.: Aa
k. Gene Dominante: possuem alelos (genes) dominantes. Ex.: AA, VV, Aa, Vv
l. Gene Recessivo: possuem alelos (genes) em homozigose. Ex.: aa, vv
m. Codominância: os dois genes dominam. Ex.: sistema ABO
n. Genótipo: são as informações contidas no gene do indivíduo.
o. Fenótipo: é a expressão do gene. Características físicas.

• Leis de Mendel:
Os primeiros experimentos da genética foram datados por volta de 1860 (século XIX), com o monge austríaco Gregor
Mendel (1822 – 1884). Seus primeiros experimentos foram realizados com ervilhas de cheiro
(Pisum sativum), no mosteiro de Brno, na República Tcheca.
Atualmente, Mendel é considerado o “Pai da genética”.
Mendel realizou o cruzamento de entre “linhagens puras” (homozigóticas) – geração
Parental. Gerando descendentes (F1) e realizando autofecundação para a origem das
próximas gerações (F2, F3,...). Seu objetivo era observar padrões de descendência de
características, como cor e textura da semente, cor da casca e da vagem, posição e altura das
flores.
Motivo de se usar ervilha: fácil cultivo, ciclos reprodutivos curtos (70 dias, em
média), gera muitas sementes e possui a capacidade de autofecundação.

• Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores ou Teoria Cromossômica da Herança ou Monoibridismo
Segundo o postulado defendido por Mendel: “Cada caráter é determinado por um par de fatores separados na formação
dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Ou seja, o indivíduo possui dois genes, mas transmite apenas uma para
seu descendente (prole).

Praticando: 01. Imagine que ratos pretos e brancos vivem em uma

determinada região. Os ratos pretos apresentam essa coloração devido à
presença de um alelo dominante B. A coloração branca da pelagem é determinada por um alelo recessivo b. Se um rato BB
cruzar com um rato Bb, qual a probabilidade de nascerem filhotes pretos?
 • Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregação
Independente ou Separação Independente dos Fatores ou
Diibridismo
Segundo o postulado defendido por Mendel:
“Características diferentes são herdadas independentemente
das diferenças em outras características observadas”.
Ou seja, características diferentes são transmitidas de
pais para filhos por fatores (genes) independentes, que são os
cromossomos homólogos.

Quadro de Punnett (1875 – 1967): Para resolver os

problemas de cruzamento, uma das técnicas utilizadas é
o quadro de Reginald Punnett. Cujo objetivo é
demonstrar as possíveis combinações genéticas de um
cruzamento.

Importância da Meiose: é a divisão celular responsável pela formação

de 4 células-filhas com metade do número de cromossomos da célula-
mãe. Processo reducional de 2n para n.

• Probabilidade:

▪ Regra do “e”: Eventos Independentes ocorrerem ▪ Regra do “ou”: Eventos Mutuamente Exclusivos
Simultaneamente Calcula a probabilidade de um OU outro evento acontecer.
Calcula a probabilidade de eventos independentes Soma as probabilidades.
acontecerem ao mesmo tempo. Multiplica as
probabilidades.

• Heredograma: São representações para analisar padrões

de heranças de
características
de um grupo
familiar.
 • Grupos Sanguíneos
• Sistema ABO: O tipo sanguíneo em humanos é
condicionado por alelos múltiplos.
São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes
tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio,
nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo.
Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana
plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos
(resposta imunológica) quando introduzidos em indivíduos que
não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B.
As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo
e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos
estranhos (específico). Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e
anti-B.

Três genes situados num mesmo lócus cromossômico

(alelos múltiplos) condicionam o tipo sanguíneo em humanos:
IA, IB e i. IA e IB são dominantes em relação a i, porém não
apresentam dominância entre si.

✓ O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue.

✓ Indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa.
✓ Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo.
✓ Indivíduos do Tipo O podem doar para qualquer grupo.

• Sistema Rh: O sistema Rh é determinado por um par de genes alelos com dominância completa. O alelo R é dominante e
o r recessivo.
Indivíduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemácias e apresentam aglutinação do sangue quando entram em
contato com anticorpos anti-Rh.
Aqueles que não possuem o fator Rh em suas hemácias são chamados Rh- e não apresentam reação de aglutinação quando
em contato com anticorpos anti-Rh.
Quando um indivíduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh.

A eritroblastose fetal é uma doença que pode ocorrer quando mães Rh- geram filhos Rh+.
Nestes casos, pequenos vasos da placenta se rompem e há passagem de sangue do filho para a mãe. Em resposta, o sangue
da mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh.
Em uma próxima gravidez, se o filho for Rh+, os anticorpos maternos irão atacar as hemácias do feto, provocando a doença.
 ➢ Heranças Poligênicas ou Quantitativas: são heranças que causa um tipo de interação devido a soma de alelos e até
mesmo a influência do ambiente. Suas alterações afetam o fenótipo de forma gradual, logo, os fenótipos intermediários são
encontrados em maior frequência (Curva de Gauss) do que os fenótipos extremos.
GENÓTIPOS FENÓTIPOS
AABB Negro
AABb ou AaBB Mulato escuro
AAbb, aaBB ou AaBb Mulato médio
Aabb ou aaBb Mulato claro
Aabb Branco

➢ Heranças Ligadas ao Sexo: os genes alteram seu padrão de dominância e recessividade de acordo com o sexo do
indivíduo.
O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes
situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para
a manifestação da doença; nas mulheres, é necessária a presença de dois genes recessivos.

• Daltonismo:
São alterações na percepção de cores, principalmente de tons de vermelho e verde. É determinado pelo gene
recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.
Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em
mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de
homozigoto recessivo é necessária.
Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe
daltônica ou normal, portadora, que lhe transmita o gene d. Já no caso dos
homens, basta a presença de um único gene recessivo d.

• Hemofilia:
É uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes.
É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.
Como o daltonismo, a
hemofilia é mais comum em
indivíduos do sexo masculino
devido à necessidade de apenas
um gene recessivo h para a
manifestação da doença. Apenas
as mulheres com genótipo
homozigotico recessivo
apresentam o problema.

• Calvície:
A calvície, apesar de ser derivada de genes autossômicos, em homens o alelo é dominante e nas mulheres recessivo.

➢ Alterações Cromossômicas: são consideradas síndromes, anomalias ou distúrbios cromossômicos. Ou seja, são
variações estruturais ou numéricas que ocorrem com os cromossomos. Tais alterações podem acontecer ao acaso, nem
sempre são por motivos hereditários.
Nós, seres humanos, temos 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares autossômicos (responsáveis pelas características)
e 1 par alossômico (cromossomo sexual). Algumas pessoas apresentam quantidades diferentes de cromossomos
(aneuploidia) ou diferenças em suas estruturas. Fatores que influenciam no tipo de distúrbio.
 • Síndrome de Patau (Trissomia do Cromossomo 13):
O indivíduo apresenta 3 pares do cromossomo 13, sendo rara em forma de mosaico. É mais grave e letal.
Cerca de 9 em 10 indivíduos não sobrevivem ao primeiro ano de vida. A primeira descrição da doença ocorreu na
década de 1960, pelo geneticista humano Klaus Patau.

• Síndrome de Edwards (Trissomia do Cromossomo 18):

O indivíduo possui 47 cromossomos, sendo o 18 em trissomia.
Algumas pessoas apresentam essa síndrome em mosaico, ou seja, nem todas as suas células são afetadas, ocasionando
em uma manifestação fenotípica suave (físicas e mentais). Os nascidos chegam até os 2 anos.

• Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21):

Inicialmente descrita por John Langdon Down no século IXX, esta condição só foi categorizada como uma síndrome
cromossômica na década de 1960, por Jerome Lejeune.
O indivíduo acometido por essa condição possui 47 cromossomos, sendo uma terceira cópia do cromossomo 21 (total
ou parcial). Um dos pares é disfuncional.

• Síndrome de Turner:
É uma monossomia, com 45X.
Mulheres são acometidas por essa condição, no entanto seu diagnóstico
acaba sendo na juventude ou na vida adulta, quando acontece.
As principais características que podem ocorrer são: baixa
estatura; pescoço curto e alado; implantação baixa das orelhas; implantação
baixa dos cabelos na parte posterior do pescoço e palato alto; tórax largo com
mamilos espaçados; alterações cardiovasculares; hipotireoidismo.
Além disso, complicações relacionadas com visão e audição também
podem ocorrer.

• Síndrome de Klinefelter:
É a mais comum das síndromes dos cromossomos sexuais, por
apresentar uma trissomia, 47XXY.
Pode se apresentar em forma de mosaico, o que impede o seu
diagnóstico, na maioria das vezes.
Ocorre em indivíduos do sexo masculino, impedindo o
desenvolvimento completo das características sexuais secundárias.
Os principais sintomas que indicam a condição incluem: testículos
pequenos; ginecomastia (desenvolvimento de mamas); distribuição de
gorduras corporais que seguem o padrão feminino; tendência de ter estatura
mais elevada; a inteligência é normal, mas apresentar dificuldades na leitura
e na fala são recorrentes.
De forma geral, não produzem espermatozoides (azospermia), sendo
inférteis.
 ➢ Engenharia Genética: são técnicas utilizadas para manipulação (recombinação) do DNA com finalidades diversas.
Suas primeiras aplicações começaram em 1970. Atualmente podem ser encontradas em diferentes áreas, como
medicina, agricultura e pecuária.

• Alguns usos:
o Medicamentos;
o Transgênicos: organismos geneticamente modificados, que receberam fragmentos de
material genético de outro organismo, que pode ser da mesma espécie ou até de outra. Contudo, se um
organismo não receber genes externos, havendo apenas manipulação do genoma, há um OGM (Organismo
Geneticamente Modificado).
o Clonagem Terapêutica: terapia com células-tronco com finalidade.
Podem ser encontradas em embriões (células-tronco
embrionárias), no cordão umbilical e em vários outros órgãos e
tecidos humanos, como a medula óssea e a pele (células-tronco
adultas).

o Clonagem Reprodutiva: clonagem (reprodução de espécies geneticamente iguais).

O primeiro mamífero clonado foi a ovelha Dolly, em 1996, no Reino Unido, que viveu durante seis anos. No Brasil, o
primeiro mamífero clonado foi a bezerra Vitória, que nasceu em 2001.

Projeto Genoma Humano

É um projeto iniciado na década de 1990 e envolveu a participação de 18 países, incluindo o Brasil. Seus objetivos
eram:
Determinar a sequência das bases nitrogenadas do DNA humano;
Identificar e mapear os genes dos 23 pares de cromossomos;
Armazenar essas informações em bancos de dados;
Desenvolvimento de meios para utilização dos dados para fins terapêuticos e científicos.
Em fevereiro de 2001, foi anunciado que 90% do mapeamento genético já estava concluído, com cerca de 3 milhões
de pares de bases do DNA e quase 30 mil genes identificados.