Funzioni del DNA:

Il materiale genetico delle cellule è costituito da DNA, un acido nucleico caratterizzato da una
specifica sequenza di nucleotidi, depositaria dell'informazione ereditaria.

Il DNA contiene le istruzioni per costruire e far funzionare la cellula e permette all'organismo di
trasmettere le proprie caratteristiche alla discendenza.

Composizione chimica del DNA:

IL DNA è un polimero di nucleotidi. Ogni nucleotide è formato da:

● una molecola di desossiribosio;

● un gruppo fosfato;
● una base azotata.

La sola differenza tra i 4 nucleotidi del DNA risiede nelle basi azotate: le purine adenina e
guanina, le pirimidine citosina e timina.

Struttura del DNA:

Il DNA ha una struttura a doppia elica costituita da due filamenti appaiati e avvolti intorno allo
stesso asse. I due filamenti si appaiano grazie alla complementarietà delle basi azotate. Le
coppie di basi formano tra loro dei legami a idrogeno.

I filamenti del DNA sono antiparalleli, cioè orientati in direzioni opposte. Ogni filamento infatti ha
due estremità:

● estremità 5':
● estremità 3'.

Quando un filamento termina con l'estremità 3', il suo complementare termina con estremità 5.
Ogni catena inoltre è formata da una sequenza di nucleotidi da legami covalenti tra il gruppo
fosfato legato al carbonio 5 di un nucleotide precedente.

La scoperta della struttura del DNA:

La scoperta della struttura del DNA risale ai primi anni del 1950 grazie ai studiosi Watson e
Crick, i quali elaborarono un modello tridimensionale che riuniva tutti i dati raccolti sul DNA e ne
svelava la struttura a doppia elica.

Replicazione del DNA:

La replicazione semiconservativa del DNA richiede precise condizioni: i nucleotidi trifosfato

necessari per costruire la nuova molecola, un DNA preesistente, un complesso di replicazione,
un primer ( ovvero un filamento di DNA come punto di partenza per la replicazione) e numerose
proteine. La replicazione avviene in due tappe successive.

1. La doppia elica del DNA, con l'aiuto di specifici enzimi, si despiralizza e si rompono i
legami a idrogeno tra basi appaiate, per permettere la separazione dei due filamenti
stampo.
2. I nucleotidi liberi si vanno ad aggiungere al nuovo filamento in accrescimento ma solo
all'estremità 3', quella dove il filamento di DNA presenta un gruppo ossidrile libero sul
carbonio 3' del desossiribosio terminale, mediante un legame fosfodiestere.

Il DNA si replica solo in presenza di un grosso complesso di replicazione che catalizza le

reazioni necessarie e contiene più proteine che svolgono svariate funzioni. Il primo evento è lo
svolgimento e la separazione dei filamenti di DNA. Un gruppo di proteine, le topoisomerasi,
agiscono modificando l'avvolgimento della molecola di DNA consentendone il rilassamento.

Successivamente l'enzima chiamato DNA elicasi utilizza l'energia ottenuta dall'idrolisi dell'ATP
per separare i due filamenti rompendo i legami deboli che li tengono uniti. Dopo che i filamenti
sono stati separati, le proteine si legano ai filamenti svolti per impedire che si riassocino in una
doppia elica. Il processo rende entrambi i filamenti disponibili all'appaiamento delle basi
complementari.

Il complesso di replicazione avvia la sintesi di nuovo DNA a partire da un punto specifico della
sequenza chiamato ori. Da questo punto il DNA comincia a svolgersi in due forcelle di
replicazione distinte, che faranno entrambe da stampo ai nuovi filamenti.

Sintesi dei nuovi filamenti:

La DNA polimerasi coinvolta nella sintesi dei filamenti complementari può aggiungere i
nucleotidi solo all'estremità 3' della catena. Man mano che il DNA parentale si svolge:

● il filamento che può accrescersi nella stessa direzione della forcella di duplicazione si
allunga senza interruzioni (filamento veloce).
 ● Il filamento lento cresce in frammenti corti e discontinui chiamati frammenti di Okazaki.
Ciò accade perché il filamento lento punta nella direzione oposta rispetto all’apertura
della forcella di replicazione, quindi ha bisogno di un proprio primer.

Riparazione del DNA:

La struttura del DNA può essere alterata sia a causa di errori durante il processo di replicazione
sia a causa di agenti esterni.

Esistono tre diversi meccanismi di riparazione che possono correggere queste alterazioni:

● La correzione di bozze corregge gli errori di appaiamento man mano che la DNA
polimerasi li compie.
● La riparazione delle anomalie di appaiamento corregge gli errori subito dopo che la
duplicazione del DNA si è conclusa.
● La riparazione per escissione sostituisce le basi anomale, dovute ad agenti esterni, con
basi funzionali.

Dal DNA alle proteine:

Un gene è un tratto di DNA contenente le informazioni per la sintesi di un polipeptide: la

sequenza di basi del DNA si traduce infatti nella sequenza di amminoacidi della catena
polipeptidica. Tale passaggio è possibile grazie all'intermediazione dell'RNA: l'informazione
genetica fruisce quindi dal DNA, all'RNA e, infine, alla catena polipeptidica.

Il codice genetico:
La sequenza di nucleotidi dell'mRNA porta le informazioni per la costruzione di una catena
polipeptidica. Ciascun amminoacido, infatti, è codificato da una sequenza di tre nucleotidi
dell'mRNA (codone). La corrispondenza tra codoni e amminoacidi rappresenta il codice
genetico. Il codice genetico è universale (cioè nella maggior parte delle specie un codone
specifica sempre lo stesso amminoacido) e ridondante. Con quattro possibili basi si possono
scrivere 64 parole di tre codoni. Vi è un codone di inizio, segnale che avvia la traduzione e
codone di stop che segna il termine della traduzione e il polipeptide si stacca.

L’RNA differisce per tre aspetti:

1. è formato da un unico filamento

2. la molecola di zucchero che si trova nell’RNA è il ribosio anziché il desossiribosio
3. le basi azotate sono adenina,guanina, citosina e uracile che sostituisce la timina
RNA messaggero

LmRNA ha una struttura lineare caratterizzata da una sequenza lineare di basi complementari
al DNA da tradurre. Il suo ruolo è quello di trasportare l'informazione genetica ai ribosomi.

RNA di trasporto

IL tRNA si lega agli amminoacidi e, grazie a una complessa struttura tridimensionale, è in grado
di trasportarli ai ribosomi e di posizionarli in modo corretto.

RNA ribosomiale

L'RNA entra a far parte dei ribosomi e permette di realizzare la sintesi proteica. Ha quindi un
ruolo strutturale e funzionale.

La trascrizione:

La trascrizione è il processo che, a partire da una molecola di DNA porta alla formazione di una
molecola di RNA messaggero. La sequenza di basi azotate dell'mRNA è complementare a
quella del filamento di DNA trascritto (filamento stampo). La trascrizione si compone di tre fasi:
inizio, allungamento e terminazione.

● Inizio

La trascrizione ha inizio quando l'RNA polimerasi si lega a una particolare sequenza di basi del
DNA (promotore). Il promotore stabilisce il sito di inizio della trascrizione, il filamento di DNA da
trascrivere e il verso in cui l'RNA polimerasi dovrà procedere.

● Allungamento

Una volta legata al sito d'inizio, I'RNA polimerasi apre il DNA e ne separa i filamenti man mano
che si sposta, producendo nel contempo un trascritto di mRNA.

● Terminazione

L'RNA polimerasi si sposta lungo il DNA finché non incontra particolari sequenze di basi che
rappresentano il sito di terminazione della trascrizione, in corrispondenza del quale si stacca dal
DNA e libera l'mRNA.

La traduzione:
La traduzione è il processo che, a partire da una molecola di mRNA porta alla formazione di
una catena polipeptidica, in seguito trasformata in una proteina funzionante. Durante la
traduzione la sequenza di basi azotate dell'mRNA viene convertita in una precisa sequenza di
amminoacidi.

La traduzione coinvolge tutti e tre i tipi di RNA e si compone di tre fasi: inizio, allungamento e
terminazione.

● All'inizio della traduzione la subunità minore del ribosoma si lega a un sito di legame
lungo L'mRNA. Rispetto al codone d'inizio, il sito di legame si trova verso l'estremità 5'.
La subunità ribosomiale inizia quindi a scorrere lungo il filamento di mRNA in direzione
del codone d'inizio. Quando la subunità minore del ribosoma incontra il codone d'inizio,
un tRNA caricato con un amminoacido si lega al codone d'inizio con il proprio
anticodone. Si forma così il complesso d'inizio.

Negli eucarioti il codone d'inizio corrisponde alla metionina, che quindi è sempre il primo
amminoacido di una catena polipeptidica.

Nei procarioti, invece, il codone d'inizio corrisponde all'amminoacido formilmetionina. La

subunità maggiore del ribosoma si unisce al complesso d'inizio e il tRNA caricato con la
metionina occupa il sito P. Il sito A si allinea con il secondo codone dell'mRNA.

● All'inizio della fase di allungamento, l'anticodone di un tRNA carico si lega al codone nel
sito A della subunità ribosomiale maggiore. Quando entrambi i siti A
e P sono occupati, si rompe il legame tra il tRNA del sito P e il suo amminoacido, e si
forma un legame peptidico tra questo amminoacido e quello del sito A. Il ribosoma si
sposta, spingendo il tRNA del sito P nel sito E, dove viene rilasciato e torna nel
citoplasma per caricarsi nuovamente. Il secondo tRNA con un dipeptide si sposta nel
sito P, mentre il ribosoma si muove lungo L'mRNA per permettere l’ingresso di un nuovo
tRNA carico nel sito A . Questo processo si ripete, allungando la catena polipeptidica
passo dopo passo.

● La terminazione si verifica quando il ribosoma incontra uno dei tre codoni di stop. I
codoni di stop si legano a una proteina detta fattore di rilascio che rompe il legame tra la
catena polipeptidica e il tRNA che si trova nel sito P. A questo
punto la traduzione cessa, la catena polipeptidica si stacca dal ribosoma e le due
subunità ribosomiali si separano.