Corso di Neuropsichiatria Infantile

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Dispense di Neuropsichiatria Infantile

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Modulo 3

Disturbi dello Spettro Autistico

Disabilità Intellettiva

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DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) hanno un impatto molto forte nella
vita del paziente e della famiglia. Purtroppo ad oggi l’eziologia di questi disturbi
è ancora sconosciuta e i trattamenti purtroppo lunghi e in qualche modo
ancora sperimentali non portano ad una evoluzione positiva di questo
problema. L’ASD sicuramente un disturbo ancora poco compreso e difficile da
trattare.

La prima descrizione dell’autismo è stata fatta nel 1943 da Kanner e nel corso
degli anni si è arricchita di dati epidemiologici e clinici che hanno cambiato le
conoscenze e gli orientamenti clinici su questo disturbo. Nonostante alcune
osservazioni fatte da Kanner si siano rivelate inesatte alla luce delle nuove
ricerche, il suo contributo rimane senza dubbio importante soprattutto
nell’inquadramento di questa patologia, ossia:

• Chiusura relazionale
• Scarse competenze comunicative
• Difficoltà sociali
• Interessi ristretti

Caratteristiche principali anche allo stato attuale. Già nel 1979 Wing e Gould
introducono il concetto di “spettro” per comprendere meglio la complessità di
questo disturbo evidenziando l’esistenza di numerose presentazioni cliniche e
comportamentali significative in questi quadri, all’interno di quello che venne
definito un “continuum autistico”. Si iniziò quindi a considerare questi disturbi
anche da un punto di vista più “dimensionale”, prendendo in considerazione
l’idea che ci si potesse trovare di fronte a livelli diversi di gravità.

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Classificazione

La quinta edizione del DSM-5 ha apportato numerose modifiche rispetto al

precedente DSM-IV TR. Nello schema riportato è possibile vedere le principali
variazioni:

Il disturbo autistico viene valutato lungo un continuum in base alla gravità, a

differenza del precedente manuale (categoriale) che richiedeva la presenza di
un certo numero di sintomi per poter fare una diagnosi senza però fare
riferimento al grado di compromissione di una determinata funzione o alla
gravità di un determinato sintomo.

Grazie al DSM-5 vi è una maggiore attenzione agli aspetti clinici della patologia
e considera più fattori rispetto al precedente manuale, ad esempio la
comorbidità, le caratteristiche genetiche e ambientali, marker biologici,
risposta al trattamento ecc.

Un'altra caratteristica è stata l’introduzione degli specificatori, ossia delle

informazioni aggiuntive per aiutare il clinico durante il processo diagnostico (ad

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esempio indicazioni relative alla presenza o meno di disabilità intellettive e/o

verbali e la gravità dei sintomi).

Dai dati epidemiologici si stima una prevalenza totale dei ASD 60/10.000 casi,
recentemente (Tchaconas e Adesman 2013) hanno stimato un aumento
progressivo della prevalenza che si aggira introno ai 100/10.000. Questo
aumento probabilmente si può ricondurre sia ad una maggiore consapevolezza
della malattia a livello sociale e sia ai recenti cambiamenti dei criteri e
metodologie diagnostiche.

I maschi sono maggiormente interessati rispetto alle femmine con un rapporto

4:1, inoltre l’autismo è stato osservato in tutti i paesi del mondo è di
conseguenza presente in maniera trasversale nelle di verse etnie e culture.

Disturbo dello Spettro Autistico

L’autismo è un disturbo caratterizzato da un’alterazione di alcune aree dello

sviluppo rappresentate da:

• Reciprocità sociale
• Capacità comunicativa
• Modalità ripetitive e stereotipate di comportamento

Nel precedente manuale diagnostico le aree compromesse erano tre, nel DSM-
5 si delineano due domini principali in cui si evidenziano alterazioni, atipie e
deviazioni che insieme rappresentano il disturbo autistico.

1. Alterazione delle competenze comunicative e di interazione sociale

2. Comportamenti ripetitivi e stereotipati

La manifestazione del disturbo, sempre secondo il manuale non è più

osservabile entro i tre anni, ma più in generale nella prima infanzia. (Yung Shin
Kim et al. 2014).

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Anomalie nella comunicazione e interazione

Le atipie in quest’area sono di tipo sia qualitativo che quantitativo. Sono

compresi all’interno di questa categoria i deficit: nella reciprocità sociale ed
emotiva, nella comunicazione non verbale per l’interazione sociale, inoltre vi è
una incapacità nello sviluppare, mantenere e capire le relazioni con gli altri.

La cosa principale è proprio la marcata alterazione della capacità di interazione

sociale del bambino. I bambini nella fascia d’età tra i due e i cinque anni, non
si girano né rispondono se chiamati per nome, sembrano muoversi tra gli altri
in modo inconsapevole. Generalmente i genitori riportano scarso interesse, da
parte del bambino, per il gioco e per la condivisione con i pari, oltre ad una
scarsa richiesta di partecipazione dell’altro alle proprie attività. La mimica
facciale può risultare deficitaria e vi sono ridotti tentativi di mostrare o portare
oggetti all’altro allo scopo di attirarne l’attenzione. Altra cosa caratteristica è
l’uso “strumentale” dell’altro (per esempio portare il braccio dell’adulto, senza
guardarlo negli occhi, verso un oggetto che il bambino da solo non riesce a
prendere o attivare). L’interazione, in questo caso, non è finalizzata a
condividere bensì a richiedere e, per tale motivo, sono spesso descritti dai
genitori come bambini indipendenti e autonomi.

Per schematizzare, alcune peculiarità del disturbo dello spettro autistico sono:

• L’isolamento: Quasi assente l’iniziativa nel rapporto diretto, e

indifferenza nei confronti del contesto relazionale. Il bambino tende a
isolarsi dall’ambiente che lo circonda spesso con attività non
limitatamente finalizzate, questo può avvenire sia con le figure più
significative (genitori e familiari) che con sconosciuti. I comportamenti e i
gesti affettivi ed emotivi con le figure genitoriali sono scarsi e anche
l’attaccamento nei confronti della madre pur presente è molto instabile e
frammentario.
• L’indifferenza al contesto relazionale: Non vi è la comune reazione
agli estranei che in genere compare intorno agli 8-9 mesi, anzi, la ricerca

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spontanea di interazione con gli estranei è assente o molto limitata.

Anche lo sguardo è difficilmente rivolto all’interlocutore, vi è
un’evitamento costante del contatto oculare e del rapporto corporeo,
spesso si osserva la tendenza a sfuggire il contatto fisico.
• Difficoltà nel comprendere le emozioni e sentimenti altrui: Vi è
un’incapacità di interpretare il punto di vista degli altri che ostacola il
rapporto empatico e lo sviluppo di relazioni affettive stabili con i
coetanei. È importante sottolineare che i ragazzi con disturbo autistico
hanno un patrimonio emotivo ricco e vario, provano simpatie e antipatie,
ma hanno una grande difficoltà a comprendere sia lo scambio
comunicativo in cui è necessario comprendere le emozioni e i sentimenti
altrui, sia i messaggi non verbali presenti nella comunicazione, questo
limita la possibilità di mantenere, approfondire e sviluppare capacità
mature di rapporto sociale.

Alterazioni del linguaggio e della comunicazione non verbale

Le alterazioni del linguaggio verbale e non verbale rivestono una particolare

importanza e con molta probabilità sono correlate alle anormalità relazionali
precedentemente descritte.

I problemi del linguaggio che interessano gli ASD sono molto diversificati, si
può osservare un ritardo dello sviluppo, o uno sviluppo atipico nelle
componenti sia formali che strutturali, fino ad arrivare all’assenza del
linguaggio o alla difficoltà a comprenderlo. Se l’acquisizione del linguaggio ha
raggiunto un buon livello espressivo si possono osservare difficoltà a iniziare o
mantenere la conversazione, la tendenza alla ripetitività e incapacità a
utilizzare metafore o concetti astratti e ovviamente a comprenderne il
significato. Di seguito alcune caratteristiche del linguaggio che risultano
alterate nei disturbi dello spettro autistico:

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• Produzione verbale: In genere è deficitaria nel ritmo che di solito è

lento e insoddisfacente e il patrimonio lessicale è spesso usato in modo
non prevedibile e molto limitato.
• Comprensione verbale: Spesso inadeguata, all’inizio del disturbo non è
facile evidenziare questa compromissione, può essere sottovalutata nel
bambino nei primi due anni di vita, infatti la ridotta reciprocità sociale
non permette di valutare l’esistenza o meno di comprensione verbale.
L’assenza di comprensione potrebbe contribuire a rafforzare l’isolamento
sociale.
• Mancanza di intenzionalità comunicativa: Il linguaggio viene usato
principalmente in caso di necessità e con parole singole. Anche nel caso
di un buon livello espressivo, frequentemente si riscontrano alterazioni
della prosodia, ecolalie (che possono essere immediate con ripetizione di
quanto ha detto l’interlocutore o differite quando avviene
successivamente), inversioni pronominali, sostituzioni e omissioni
lessicali e fonologiche.
• Alterazioni del linguaggio non verbale: Gesti e mimica sono molto
carenti. L’uso dei gesti a scopo dichiarativo è molto deficitario, l’assenza
di questo è considerato un segno patognomico già dal primo anno di vita.
Normalmente questi gesti costituiscono l’espressione di intenzionalità
comunicativa e sono considerati i precursori del linguaggio espressivo in
epoca preverbale.
• Gioco simbolico: Il gioco simbolico o di finzione è assente, l’utilizzo
degli oggetti è di tipo meccanico e anche le capacità immaginative
spesso sono molto povere. Nelle fasi successive potrebbero comparire
alcuni elementi di gioco simbolico ma generalmente rimangono
frammentati e limitati.

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Attività stereotipate e comportamenti ripetitivi

I comportamenti ripetitivi si manifestano con stereotipie motorie, interessi

ristretti (numeri di telefono, mappe, dinosauri ecc.), uso degli oggetti
anomalo o poco funzionale, rigidità nelle abitudini di vita. Di seguito le
principali caratteristiche dei comportamenti ripetitivi e stereotipati:

• Stereotipie: Sono movimenti ripetitivi e afinalistici, spesso bizzarri e

interferiscono con lo svolgimento delle attività finalizzate. In alcuni
casi hanno una funzione di autostimolazione in risposta a eventi
ambientali. Alcuni schemi tipici possono andare dallo sfarfallio delle
mani, all’andatura in punta dei piedi, deviazione dello sguardo, ecc. Le
stereotipie non sono solo caratteristiche dell’autismo ma si possono
trovare anche in bambini con altri disturbi come ad esempio nel
ritardo cognitivo con gravi disturbi sensoriali (udito e vista).
• Comportamenti auto-aggressivi: Spesso i bambini manifestano
forme di autolesionismo, si picchiano e mordono provocandosi a volte
anche ferite e lesioni profonde. Queste condotte sono particolarmente
rischiose per il benessere del bambino e destabilizzano molto
l’ambiente sociale, diventa per questo molto importante individuare il
più precocemente possibile gli eventuali fattori scatenanti su cui poter
intervenire. Le difficoltà che incontrano nella comunicazione e la
frustrazione che ne deriva sono le cause più frequenti all’origine di
questi comportamenti aggressivi.
• Uso degli oggetti: Spesso gli oggetti vengono usati in maniera
inappropriata, non vengono impiegati in base alla loro funzione,
spesso sono sbattuti per cercare lo stimolo sonoro, oppure vengono
annusati o portati alla bocca per sentire che sapore hanno, altre volte
sono oggetto di una osservazione esagerata di parti non significative.
L’uso inappropriato dell’oggetto è in stretta relazione con il grado di
ritardo, infatti più il bambino è grave maggiore sarà l’utilizzo degli
oggetti in modo non funzionale. In età scolare si può assistere ad un

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parziale miglioramento con un predominio delle attività ripetitive e

meccaniche in assenza o scarsa flessibilità e fantasia.
• Rituali: è molto forte la tendenza a mantenere in maniera rigida
alcune abitudini di vita che sono spesso ripetute e strutturate
rigidamente (ad es. percorrere sempre la stessa strada o mangiare
solo alcune cose e solo in determinati orari, ecc.). In questi bambini si
osserva una forte resistenza al cambiamento, eventuali mutamenti
possono scatenare crisi di ansia e forte collera. Occorrono tempi molto
lunghi e una buona programmazione per proporre delle variazioni
nelle abitudini del bambino con ASD.

Un’ulteriore osservazione è la presenza in questi bambini di una iper o

iporeattività agli stimoli sensoriali, ad esempio possono sembrare indifferenti al
caldo, al freddo oppure al dolore, come possono invece essere molto attratti a
volte eccessivamente da luci, suoni o movimenti di oggetti (ad esempio l’oblò
della lavatrice quando è in funzione). L’iperattività è spesso intensa e durevole,
associata molto spesso a una grande labilità attentiva che ovviamente ostacola
i possibili interventi rieducativi. In questi bambini è facile trovare disturbi del
sonno molto ostinati che creano anomalie comportamentali e difficoltà nella
loro gestione.

Ipotesi patogenetiche

Nel corso degli anni molti studiosi hanno cercato di comprendere meglio quale
fosse l’organizzazione delle funzioni mentali di questi individui e quale fosse il
disturbo nucleare sottostante, diverse sono le teorie in proposito, tra le più
importanti troviamo la Teoria della Mente (ToM) e quella delle Funzioni
Esecutive e/o Disturbo della capacità di Coerenza Centrale.

❖ Teoria della Mente (ToM): Indica quella capacità, comune a tutti gli
esseri umani, di interpretare le azioni, i comportamenti che osserviamo

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nell’altro e di comprendere i suoi desideri, le sue emozioni, intenzioni e

credenze. Nel corso degli anni questa capacità matura progressivamente
mediante diversi step in cui ritroviamo lo sguardo referenziale
l’attenzione condivisa, l’indicazione dichiarativa e il gioco di finzione. In
una fase successiva si impara a comprendere, prevedere, “leggere” le
emozioni, le credenze e i sentimenti dell’altro. In quest’ottica nei ASD
sarebbe presente un’incapacità di comprendere gli stati mentali, con la
conseguente limitazione nella reciprocità sociale, ma anche nelle
difficoltà a carico della comunicazione verbale e non, dell’abilità di
prevedere le azioni altrui e/o gli stati d’animo.
❖ Funzioni Esecutive: Sono un insieme di capacità determinanti
nell’organizzazione e nella pianificazione di tutti quei comportamenti
necessari per “risolvere” un compito. Nel disturbo dello spettro autistico
è stata rilevata una ridotta capacità di organizzare le informazioni e di
programmare le azioni, rigidità comportamentale, tendenza alla routine,
impulsività, oltre alla difficoltà a spostare l’attenzione da un argomento
all’altro ecc., tutte queste problematicità portano ad una limitazione a
livello relazionale, sociale e comunicativo (Leung et al 2016) e sono il
risultato di un deficit delle funzioni esecutive. Non sono ancora chiari i
rapporti causali tra la difficoltà di interazione sociale e le anomalie dello
sviluppo relazionali e i disturbi del linguaggio, questa impostazione
teorica pur avendo delle solide basi scientifiche purtroppo non è ancora
in grado di spiegare le diverse componenti del disturbo.
❖ Coerenza Centrale: È la capacità di cogliere gli stimoli nel loro
complesso, nel passaggio dal particolare al generale, nel sintetizzare e
sistematizzare i dati esperienziali. Nell’ASD questa incapacità si
manifesta nell’eccessiva attenzione ai particolari (di oggetti, di ambienti,
di immagini, ma anche di frasi e parole) e nell’incapacità di cogliere le
situazioni, anche quelle sociali, nel loro insieme.

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Queste diverse teorie, nel corso degli anni, sono state rivedute e ridiscusse,
appare chiaro che al momento non esista una teoria che possa spiegare i
diversi sintomi tipici di questi quadri, ognuna di queste però forniscono spunti
interessanti per comprendere meglio diversi sintomi. Nel deficit di ToM i
sintomi si evidenziano maggiormente su un piano sociale e interattivo, mentre
nel disturbo di coerenza centrale e nel deficit delle funzioni esecutive si
manifestano a livello di programmazione e organizzazione, ma anche della
comprensione di situazioni sociali.

Alcuni studi recenti, hanno identificato delle anomalie a livello cerebrale, è

stata trovata una ridotta connettività funzionale corticale tra il giro e il solco
temporale superiore che potrebbe spiegare queste difficoltà a livello organico,
quest’area è implicata nell’elaborazione delle espressioni facciali. In più sono
state riscontrate diminuite connessioni con la corteccia prefrontale
ventromediale che è coinvolta nelle emozioni e comunicazione sociale (Cheng
et al 2015).

Fattori genetici ed epigenetici

I disturbi dello spettro autistico hanno una familiarità abbastanza elevata,

alcuni studi condotti sui gemelli individuano l’influenza genetica come
estremamente rilevante (Wise 2015), inoltre in fratelli di soggetti con autismo
si riscontra la presenza di una elevata percentuale di disturbi del linguaggio, a
sostegno dell’ipotesi di una suscettibilità per anomalie delle funzioni complesse.

I genitori di bambini con ASD, rispetto alla popolazione generale, presentano

anomalie psicologiche e neuropsicologiche, ad esempio deficit nelle funzioni
esecutive, disturbi del linguaggio, difficoltà relazionale e tratti di evitamento e
rigidità.

Recentemente è stata avanzata l’ipotesi che l’ASD possa essere il risultato di

alterazioni immunitarie e metaboliche che danneggiano il cervello.

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È stato riscontrato che l’esposizione materna a sostanze chimiche quali droghe,

alcool, fumo, farmaci, inquinamento ecc. possano essere fattori di rischio molto
rilevanti, così come l’età avanzata dei genitori.

Diversi studi condotti sulle famiglie e sui gemelli hanno evidenziato che i
gemelli monozigoti vanno incontro ad un aumentato rischio di essere affetti da
ASD rispetto agli eterozigoti, inoltre per i genitori di un bambino con autismo la
probabilità di avere un altro figlio con ASD è 50 100 volte maggiore rispetto
alla popolazione generale.

Condizioni mediche associate

In quasi il 70% dei bambini con ASD si riscontrano delle anomalie di sviluppo
associate a condizioni mediche o psichiatriche. Le patologie implicate sono di
diversa natura tra cui malattie metaboliche, malattie infettive, sindromi
genetiche (circa il 5%) quali ad esempio la sclerosi tuberosa, la sindrome dell’X
fragile e la sindrome di Rett.

Sono state avanzate alcune ipotesi legate alle possibili alterazioni

neuroanatomiche e neurofisiologiche, grazie anche alle nuove metodologie
come l’elettrofisiologia e il neuroimaging funzionale e strutturale, l’autismo
potrebbe essere causato da:

• un’atipica connettività neurale piuttosto che un’alterazione delle regioni

cerebrali, le ipotesi sull’atipica connettività variano dalla diminuzione
della connettività frontoposteriore ad una maggiore nel circuito
parietooccipitale.
• Anomalie riguardo al volume di alcune strutture cerebrali, studi post
mortem hanno rilevato una diminuzione di neuroni nell’amigdala nel giro
fusiforme e nel cervelletto, associati a segni di una neuroinfiammazione
prolungata.

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• Coinvolgimento dei sistemi ormonali importantissimi per l’attaccamento

e il comportamento sociale quali l’ossitocina e vasopressina.

Tra i problemi clinici più comuni troviamo l’epilessia, circa il 20-30% dei
soggetti con ASD può soffrire di questa patologia, le fasce d’età a maggior
rischio sono quella in età prescolare e l’adolescenza, anche se può comparire in
tutte le età compresa quella adulta.

I disturbi gastrointestinali sono frequenti tra il 9 e il 70% dei bambini autistici,

costipazione cronica, dolori addominali, diarrea cronica e reflusso
gastroesofageo sono tra le condizioni mediche più frequenti.

Livello intellettivo

È importante valutare il livello intellettivo, non tanto ai fini diagnostici quanto

per valutare l’intervento terapeutico migliore e il funzionamento sociale. La
memoria e l’apprendimento visivo sono dei punti di forza da valorizzare nei
programmi riabilitativi perché possono essere di notevole aiuto. Vengono
inoltre descritti casi con delle abilità specifiche molto spiccate, di solito
settoriali, all’interno di un livello cognitivo non altrettanto eccellente, ad
esempio la memoria incredibile di numeri e date.

Aspetti familiari

Nel passato si attribuiva ai genitori, in particolare alla madre, un ruolo di primo

piano nell’insorgenza del disturbo. Attualmente le possibili implicazioni nel
rapporto madre-bambino o della famiglia in generale nella patogenesi del
disturbo non sono state confermate dalla ricerca scientifica.

Sicuramente però, le dinamiche familiari vengono molto influenzate dalla

presenza di un bambino con ASD, le relazioni dei componenti del nucleo

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familiare possono essere infatti molto disturbate. Per questo motivo diventa
necessario intervenire anche sulla famiglia il più tempestivamente possibile.

Valutazione diagnostica

In genere i bambini dovrebbero giungere alla consultazione tra i 2 e i 3 anni, a

volte però arrivano anche in età più avanzata per diversi motivi, spesso infatti i
disturbi più lievi sono segnalati più tardi perché vengono inizialmente
considerati come ritardi del linguaggio e/o dello sviluppo.

Alla base della diagnosi si ha la valutazione clinica, l’obiettivo è quello di fare

una valutazione delle tre aree disfunzionali principali.

1. Area dello sviluppo sociale

2. Area delle competenze comunicative e del linguaggio
3. Area degli interessi ristretti e comportamenti ripetitivi

A volte ci possono essere delle incertezze nella diagnosi con i disturbi del
linguaggio, spesso in questi bambini si possono osservare alterazioni nell’area
sociale e una tendenza ad isolarsi con scarsa interazione sociale, disturbi
sovrapponibili ai disturbi dello spettro autistico. La diagnosi differenziale con il
mutismo elettivo è abbastanza semplice, l’assenza del linguaggio in questo
caso avviene solo in determinati contesti mentre all’interno della famiglia non
si rilevano difficoltà di espressione verbale.

Altri disturbi da prendere in considerazione nella diagnosi differenziale sono

quelli in cui compaiono, soprattutto in età precoce, sintomi e comportamenti
simili a quelli rilevati nei ASD; ad esempio è necessaria la diagnosi differenziale
con il Ritardo Mentale, Disturbo della regolazione, Ipoacusia, Disturbo
Ossessivo Compulsivo, Schizofrenia (in adolescenza), Disturbi di Personalità di
Cluster A.

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Disturbo di Asperger

Nel DSM-5 la sindrome o disturbo di Asperger è stata accorpata con i disturbi

dello spettro autistico perché sostanzialmente non vi sono differenze
significative tra tale sindrome e l’autismo ad alto funzionamento.

La sua peculiarità è l’assenza di ritardo cognitivo e uno sviluppo del linguaggio

adeguato.

L’incidenza è di circa 6:10.000 ma questi dati potrebbero non essere del tutto
attendibili proprio a causa dei fraintendimenti diagnostici. È molto più
frequente nei maschi con un rapporto 4:1 rispetto alle femmine.

Le caratteristiche cliniche di tale disturbo sono:

• Limitata disponibilità all’interazione sociale

• Isolamento
• Scarsa empatia nelle modalità relazionali
• Linguaggio adeguato all’età sia sul versante espressivo che nella
comprensione, le componenti pragmatiche però sono alterate e la
prosodia e il tono sono monotoni
• Il ritmo della conversazione non è rispettato e la comunicazione avviene
ad un livello di ridotta reciprocità

Spesso gli interessi dei soggetti con questo disturbo sono bizzarri e le attività
di gioco sono povere di componenti immaginative e rappresentative. È nell’età
scolastica che vengono evidenziate le difficoltà nello stabilire amicizie e
relazioni sociali con i coetanei. Come caratteristiche aggiuntive vengono
segnalate la goffaggine, scarsa organizzazione prassica e delle abilità visuo-
motorie.

Ancora oggi non è stabilito se questo disturbo differisca sostanzialmente

dall’autismo ad alto funzionamento dove è presente un livello cognitivo nella
norma, in entrambi i casi predominano le difficoltà sociali in contrasto con uno

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sviluppo generale adeguato con l’età cronologica, come elemento distintivo

nell’Asperger ci sono maggiori difficoltà di apprendimento non verbale, mentre
nell’autismo ad alto funzionamento le funzioni linguistiche pur se sviluppate
continuano ad essere deboli. L’eziologia di questo disturbo è tutt’oggi
sconosciuta.

Disturbo della comunicazione pragmatica

Il disturbo è stato inserito nella sezione dei disturbi dello sviluppo. I bambini
con questo disturbo hanno difficoltà nell’usare il linguaggio per scopi sociali e
non sono in grado di seguire i turni e le regole della comunicazione. Inoltre non
c’è la comprensione del linguaggio “non letterale” come le metafore, gli scherzi
e doppi sensi. La diagnosi non può essere fatta prima dei 4-5 anni. A differenza
dei bambini autistici i bambini con deficit della comunicazione pragmatica non
presentano comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi.

TERAPIA

Le diverse ipotesi patogenetiche dei ASD hanno portato ad una serie di

controversie per quanto riguarda l’approccio terapeutico più idoneo.
Attualmente c’è un accordo abbastanza soddisfacente su quelle che sono le
linee generali di trattamento.

Gli obiettivi principali dell’intervento sono:

• Sollecitare intensamente l’interazione sociale, la comunicazione verbale e

non verbale, le tappe di acquisizione dello sviluppo
• Ridurre le componenti ripetitive e stereotipate, per migliorare
l’organizzazione prassica
• Contrastare i comportamenti disadattivi quali ad esempio l’agitazione
psicomotoria, attacchi di rabbia, autoaggressività, ecc.

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• Sostenere e aiutare la famiglia nell’impostare il programma terapeutico.

Questi obiettivi si possono raggiungere se l’intervento è svolto su tre livelli:

1. Livello terapeutico-riabilitativo (per le acquisizioni di sviluppo)

2. Livello psicopedagogico (nell’ambito scolastico per favorire la
socializzazione e la comunicazione tra pari)
3. Livello di approccio alla famiglia (diretto alle problematiche che si
possono sviluppare all’interno del nucleo familiare)

Per le tappe di acquisizione di sviluppo, l’uso da parte dei terapisti di metodi

diretti alla comunicazione verbale e non, tramite ausili di vario tipo ad esempio
utilizzare delle immagini, permette di migliorare le capacità espressive, nei
bambini autistici infatti le difficoltà di espressione spesso sono la causa degli
scoppi di rabbia e aggressività. Per la gestione dei comportamenti aggressivi
sono molto utili tecniche comportamentali finalizzate a scoraggiarli e a
proporre alternative. Inoltre per ridurre la rigidità delle abitudini, si modifica in
modo graduale e con interventi misurati le routines quotidiane. Affinché questi
apprendimenti diventino stabili è importante che siano estesi ai diversi contesti
in cui vive il bambino e non solo negli spazi dedicati alla terapia.

Non bisogna dimenticare il supporto alla famiglia, dall’inizio della diagnosi

infatti i genitori dovranno affrontare molte problematiche legate ai sintomi
emergenti del bambino, diventa importante dare informazioni sulle
caratteristiche del disturbo ed essere guidati a conoscere le modalità con cui
trovare la sintonia emotiva con il bambino. Le capacità dei genitori sono un
elemento importante sia per la stabilità emotiva del bambino che nello
svolgimento degli interventi terapeutici.

Un breve accenno alla terapia farmacologica che non ha un’efficacia sull’ASD

ma può essere utile per controllare alcuni sintomi quali l’iperattività,
l’autoaggressività, le crisi d’ansia ecc.

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EVOLUZIONE E PROGNOSI

Solo il 10% dei soggetti con ASD riesce a raggiungere un’autonomia sociale, la
maggioranza rimane in una condizione di dipendenza. L’assenza del linguaggio
permane nel 50% dei casi. In genere le capacità sociali migliorano e
diminuiscono i tratti legati all’isolamento e all’evitamento visivo. Tra i fattori
predittivi che influenzano in modo significativo l’evoluzione ci sono il livello
intellettivo (QI maggiore di 70) e la comparsa di un linguaggio comunicativo
entro i 5 anni. È importante ricordare che nella maggioranza dei casi c’è un
costante cambiamento negli anni, in alcuni casi questi cambiamenti sono indice
di progressi anche se lenti e atipici sia sul versante dello sviluppo che di quello
sintomatico, ovviamente il supporto della famiglia è molto importante così
come le caratteristiche individuali del bambino.

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qualsiasi forma o mezzo se non nei termini previsti dalla legge.
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DISABILITÀ INTELLETTIVA

La Disabilità Intellettiva (DI) è una categoria psicopatologica ad esordio

precoce concomitante con altri disturbi di origine genetica, ambientale o di
eziologia sconosciuta, eterogenea per corso e caratteristiche patognomiche
caratterizzata da disabilità cognitive e deficit nelle autonomie. Attualmente si
parla di disabilità intellettiva e non di ritardo mentale perché il termine ritardo
poteva generare confusione sembra infatti indicare ad una condizione che nel
corso del tempo può arrivare alla normalità, cosa che in realtà non è possibile,
alcune competenze arrivano ma, molte altre no. L’utilizzo del termine DI può
essere considerato un sinonimo di Ritardo Mentale, infatti il concetto di DI
copre la stessa popolazione di soggetti precedentemente diagnosticati con
Ritardo Mentale in numero, livello, tipologia e durata della disabilità.

Le prime descrizioni risalgono all’antico Egitto ma è solo alla fine del 1700,
grazie alla rivoluzione illuminista, che si inizia a considerare il ritardo mentale
come un problema di interesse medico. Verso la metà dell’800 Sèguin
identifica il RM come un deficit nell’acquisizione dei processi evolutivi, per la
prima volta il RM viene concettualizzato come patologia deficitaria e viene
introdotto il concetto di riabilitazione inoltre viene postulato che il RM
rappresenta un disturbo dello sviluppo (esordio prima dei 18 anni) e quindi il
risultato evolutivo di diversi processi eziopatogenici.

Nascono in questo periodo l’ipotesi del ritardo come una malattia e quindi da
curare, in particolare negli Stati Uniti i bambini vengono ricoverati in istituti
con l’idea di “curarli” e restituirli alla società “guariti”; quest’idea si dimostrò
ben presto utopica e questi istituti divennero strutture di segregazione e abuso
che non avevano niente a che fare con la cura del RM.

È solo nella prima metà del ‘900, con la nascita della testologia cognitiva (Binet
1905), e all’identificazione dei fattori eziologici di base che vengono definiti

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meglio i confini clinici del RM e si introduce il concetto di quoziente intellettivo

(QI) come misura del rapporto tra età cronologica ed età mentale (moltiplicato
per 100). Il QI viene visto come una misura stabile e il deficit intellettivo come
un deficit cronico e quindi non guaribile, di conseguenza viene valutata la
possibilità di un’assistenza necessaria per un migliore adattamento e
integrazione nella società. Finisce così la segregazione istituzionale e iniziano le
politiche di assistenza e tutela del bambino.

INQUADRAMENTO DIAGNOSTICO

L’intelligenza, storicamente è stata definita da due diversi modi di vedere,

quelli che enfatizzano l’abilità cognitiva astratta o quelli che sottolineano le
capacità pratiche di interpretazione e risoluzione dei problemi. In particolare
per:

1. Componente cognitiva astratta: si intende il funzionamento cognitivo in

sé, che può essere misurato in modo quantitativo tramite il QI
2. Componente pratica: sono tutte quelle funzioni che ci permettono di
adattarci nel mondo in modo autosufficiente

Queste due accezioni sono state entrambe accolte nella definizione di RM

nell’ICD-10 e nel DSM-IV, infatti se andiamo a vedere i criteri diagnostici nel
criterio A si parla di significativa compromissione delle competenze cognitive
pure (QI<70), mentre nel criterio B si parla di una compromissione delle abilità
“adattive” del soggetto (cioè la capacità di autonomia nella vita sociale e
personale). Ovviamente nei pazienti con ritardo grave il valore del QI e quello
delle funzioni adattive saranno compromessi, quando però il QI è leggermente
compromesso anche le abilità adattive potranno essere parzialmente deficitarie
o addirittura integre. Il criterio C invece, prevede che il deficit cognitivo

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compaia durante lo sviluppo ossia prima dei 18 anni, qualora il deficit compaia
dopo i 18 anni si delinea un quadro regressivo legato alle demenze o ai traumi.

L’abbandono dell’espressione “ritardo mentale” si ha con il DSM-5 (APA 2013)

e viene sostituita con il termine disabilità intellettiva all’interno dei disturbi
dello sviluppo neurologico.

Con questo nuovo termine ci si riferisce ad un disturbo che si manifesta in età

evolutiva e che presenta deficit sia intellettivi che adattivi nei vari ambiti di vita
del soggetto.

Per porre diagnosi di disabilità intellettiva secondo il DSM-5 devono essere

presenti i 3 criteri:

A. Deficit delle funzioni intellettive, quali il ragionamento, la soluzione dei

problemi, la pianificazione, il pensiero astratto, il giudizio,
l’apprendimento scolastico. Questo deve essere confermato da
valutazione clinica e test di intelligenza standardizzati e individualizzati.
B. Deficit del funzionamento adattivo, che si manifesti con il mancato
raggiungimento degli standard di sviluppo che permettano il
raggiungimento dell’indipendenza personale e la responsabilità sociale.
C. Insorgenza del deficit intellettivo e adattivo prima dei 18 anni.

I criteri diagnostici tra il DSM-IV e il DSM-5 sono sostanzialmente simili, quello

che cambia nell’ultima edizione è che i livelli di gravità non sono più calcolati
con i punteggi del QI ottenuti dai test di valutazione, ma vengono definiti in
base al grado di compromissione del funzionamento adattivo, ossia in base alla
capacità del bambino di adeguarsi agli standard della sua età e del suo
ambiente culturale e al grado di supporto di cui ha bisogno per affrontare la
quotidianità.

Sono 4 i livelli di gravità (lieve, moderato, grave, profondo):

• Ritardo mentale lieve (QI: 50-69)

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• Ritardo mentale medio (QI:35-49)

• Ritardo mentale grave (QI:25-40)
• Ritardo mentale profondo (QI:<25)
• Ritardo mentale di gravità non specificata.

Quest’ultima è riservata ai soggetti di età superiore ai 5 anni quando la

valutazione del grado di disabilità intellettiva per mezzo di procedure disponibili
a livello locale è resa difficile o impossibile a causa di compromissioni sensoriali
o fisiche associate, quali cecità o sordità prelinguistica, disabilità locomotoria o
presenza di gravi problemi comportamentali o disturbi mentali concomitanti.
Questa categoria dovrebbe essere utilizzata solo in circostanze eccezionali e
richiede una rivalutazione dopo un certo periodo di tempo.

Epidemiologia

La disabilità intellettiva riguarda circa il 2-3% della popolazione mondiale,

all’interno di questa percentuale si riscontrano delle differenze di prevalenza in
base al grado di severità del disturbo:

➢ DI lieve:85%
➢ DI medio: 10%
➢ DI grave: 4%
➢ DI profondo: 2%

Questa patologia è più frequente nei maschi rispetto alle femmine con un
rapporto 1,4:1.

Va sottolineato che un basso livello culturale e socio economico sembra essere

un fattore di rischio per lo sviluppo di questa patologia, in una recente
metanalisi sulla prevalenza di DI nella popolazione mondiale è stato
evidenziato come la prevalenza di tale disturbo sia due volte maggiore negli

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individui con basso reddito rispetto a quelli con alto reddito (Maulik et al.
2011).

Sviluppo e prognosi

La DI viene vista come un disturbo che esordisce durante l’infanzia e rimane

stabile fino all’età adulta.

Bisogna sottolineare però alcuni aspetti, il primo fra tutti è la stabilità del livello
di intelligenza misurata dal test, infatti il valore del QI misurato nella prima
infanzia non è predittore del QI misurato in anni successivi, in generale più è
precoce l’età in cui viene somministrato il test (nella prima e seconda infanzia),
meno significativa sarà la correlazione con le valutazioni successive. Questo
però non vale per i soggetti con DI, il QI infatti si dimostra stabile soprattutto
nei bambini con QI<50, questi con molta probabilità continueranno ad avere
un basso QI anche in età adulta. Nei bambini con un RM lieve si potrebbe
invece osservare ad una seconda somministrazione del test un miglioramento
se non addirittura un valore nel range della normalità. In poche parole, più è
significativa la compromissione cognitiva, più il QI risulta essere un valore
predittivo e stabile durante l’intero arco di sviluppo. In alcuni casi però, come
nelle sindromi di Down e dell’X fragile il QI nel tempo tende a diminuire
sensibilmente. Concludendo si può dire che il ritardo mentale è una condizione
abbastanza stabile nel periodo che va dall’infanzia all’adolescenza ma che
questa stabilità è modulata dal tipo e dal grado di ritardo.

Eziologia

Già nel 1845 Esquirol parlava di disabilità intellettiva non come una patologia a
sé, ma la conseguenza sullo sviluppo di diversi processi patogenetici.

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Sebbene si siano individuate alcune condizioni eziopatologiche responsabili di

tale patologia (sindrome di Down, Sindrome dell’X fragile, sindrome
fetoalcolica, ecc.), in un numero significativo di casi (circa il 40%) non è
ancora possibile individuare quale sia la causa organica o il processo patologico
sottostante.

Potremmo dividere, seguendo l’approccio anglosassone “two-group

approach” il ritardo mentale in due gruppi:

1) Gruppo organico: circa nel 60% dei casi è possibile individuare un

fattore organico chiaro e diagnosticabile. Si distribuisce in tutte le fasce
di popolazione senza nessun tipo di correlazione tra il livello culturale e
socioeconomico, spesso si riscontra una patologia sistemica che interessa
altri organi (diabete, cardiopatia, ecc.). Quasi sempre i processi
patologici di base sono di natura genetica, è comunque possibile e
dividere i danni patogeni in base al periodo di tempo in cui determinano
la patologia, ossia durante il periodo prenatale (dal concepimento alla
XXVIII settimana di gestazione), o nel periodo perinatale (dalla XXVIII
settimana di gestazione a un mese dopo la nascita), o nel periodo
postnatale (per traumi, processi infiammatori cerebrali, ecc.).
2) Gruppo ad eziologia sconosciuta: circa nel 40% dei casi non è
possibile identificare una causa organica evidente. Questo gruppo è
caratterizzato generalmente da un deficit cognitivo lieve e dopo l’età
scolare in parte si mischia alla popolazione generale, spesso un altro
membro della famiglia ha lo stesso tipo di deficit cognitivo senza avere
però un fattore genetico evidente. È più frequente nella fascia di
popolazione a basso livello socio economico e spesso si riscontrano
alcune variabili causali quali deprivazione ambientale, piccoli danni
neurologici non diagnosticabili, svantaggio socio culturale, oppure
semplice distribuzione filogenetica della popolazione.

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È opportuno ricordare che tra le patologie non genetiche un ruolo importante

rivestono i quadri malformativi che si verificano in seguito a malattie infettive
che ha contratto la madre durante la gravidanza (rosolia, AIDS, ecc.), oppure
quadri di tossicità non infettivi come ad esempio la sindrome feto-alcolica.

Nella tabella si può vedere quali sono i principali fattori eziologici del ritardo
mentale.

CAUSE ESEMPI FREQUENZA

STIMATA
Prenatali
Patologie genetiche Sindrome di Down 4-28 %
• Aberrazioni cromosomiche Sindrome X fragile
• Mutazioni geniche Fenilchetonuria
• Sindromi malformative Sindrome Prader Willi
RM familiare
Malformazioni congenite Anomalia del tubo 7-17 %
• Sindrome da malformazioni multiple neurale
• Malformazioni del SNC Sindrome Cornelia de
Lange
Esposizione Rosolia congenita 5-13 %
• Infezioni materne HIV
• Teratogenesi Sindrome feto alcolica
• Insufficienza placentare Prematurità
• Altro Radiazioni
Trauma
Perinatali
Infezioni Meningite 2-10 %
Problemi nel parto Asfissia
Altro Iperbilirubinemia
Postnatali
Infezioni Encefalite 3-12 %
Tossicità Avvelenamento
Problemi psicosociali Traumi, Tumori cerebrali
Altro Povertà, marginalità
sociale
Sconosciute 30-50 %
Tratto da Fondamenti di neuropsichiatria infantile, V. Guidetti

È importante sottolineare che non sono le singole condizioni a provocare il

quadro patologico, ma molto dipende anche dal periodo in cui si verificano, ad

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esempio la rosolia contratta durante i primi mesi di gravidanza avrà una

ripercussione maggiore sul danno malformativo mentre la stessa infezione al
termine della gravidanza o nel periodo post natale determinerà solo
conseguenze minime o non significative.

Caratteristiche cliniche e livelli di gravità

La sintomatologia del RM si manifesta sin dai primi anni di vita e la sua

precocità di osservazione dipende dalla gravità del quadro di ritardo (più è
grave il ritardo prima saranno evidenti i sintomi). Purtroppo, nonostante i
miglioramenti significativi nel processo diagnostico che hanno portato ad una
diagnosi sempre più precoce, ancora oggi esistono rari casi di diagnosi di DI
effettuate in età scolare. Il DI è un Disturbo dello Sviluppo e quindi, coinvolge
le acquisizioni delle diverse competenze e la sintomatologia sarà età
dipendente. In poche parole spesso sono i genitori che notano un ritardo negli
appuntamenti evolutivi, ovvero la mancata comparsa di competenze attese. In
particolare, si potrà osservare un ritardo dello sviluppo motorio, dello sviluppo
comunicativo-linguistico, dello sviluppo simbolico, dello sviluppo degli
apprendimenti. Il processo diagnostico nella DI richiede un approccio
multidisciplinare, fondamentale diventano anche fare interviste rivolte alla
famiglia per valutare la storia clinica del paziente partendo dal concepimento, il
suo processo di sviluppo psicomotorio e l’anamnesi familiare. È utile ricordare
che non tutti i pazienti con diagnosi di RM avranno gli stessi sintomi (gli stessi
ritardi) e la stessa gravità di sintomatologia e, per tale motivo, questo quadro
viene classificato (dal DSM) in base al livello di QI in:

• Ritardo mentale lieve (QI: 50-69)

• Ritardo mentale medio (QI:35-49)
• Ritardo mentale grave (QI:25-40)
• Ritardo mentale profondo (QI:<25)

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Nella tabella riportata di seguito, si possono vedere le caratteristiche di

sviluppo relative ai diversi gradi di RM.

Età 0-6 anni Età 6-18 anni Età adulta

RM LIEVE Ritardo senso motorio • Apprendimento • Arresto alla fase
e del linguaggio lievi scolastico discreto dell’intelligenza
nella scuola operatoria
primaria concreta (9-11
• Difficoltà di anni)
apprendimento • Capacità di
nelle classi adattamento
secondarie sociale e
• Autonomia professionale
sufficiente discrete con
appropriato
addestramento
• Bisogno di aiuto in
situazioni
particolarmente
difficili
RM MEDIO • Sviluppo motorio • Acquisizioni • Arresto alla fase
sufficiente scolastiche iniziali delle operazioni
• Linguaggio e • Persistenza di concrete semplici
funzioni simboliche immaturità (7-9 anni)
povere o in lenta espressiva • Apprendimento di
maturazione • Autonomia un lavoro
sufficiente elementare
• Discreta
autonomia sociale
• Necessità di aiuto
in situazioni difficili
RM GRAVE • Sviluppo motorio • Acquisizione di • Arresto alla fase
elementare con abitudini elementari dell’intelligenza
schemi relazionali ma senza rappresentativa
poveri apprendimenti pre-operatoria (2-
• Linguaggio molto scolastici 6 anni)
ridotto • Limitata • Autonomia
comunicazione parziale, necessità
verbale di un ambiente
• Qualche interesse protetto
affettivo e
relazionale
RM • Ritardo motorio • Sviluppo senso • Arresto alla fase
PROFONDO grave motorio limitato dell’intelligenza
• Nessuno sviluppo • Assenza del sensomotoria (0-2
delle funzioni linguaggio anni)
simboliche relazionale • Necessità di
• Nessuno sviluppo • Nessuna autonomia assistenza e
del linguaggio sorveglianza totale

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Esiste, inoltre, una condizione che non si ritrova descritta nei manuali
nosografici ma che rappresenta, sulla base di numerose ricerche scientifiche,
una fetta significativa della popolazione in età evolutiva (risultano stime di
prevalenza nella letteratura internazionale che oscillano tra l’1 e il 7%). Tale
condizione viene chiamata di Funzionamento Cognitivo di tipo Borderline
(o di funzionamento limite).

Il border cognitivo è una condizione caratterizzata da un’estensione dei valori

del QI maggiore rispetto al RM lieve con QI totale compreso tra 71 e 84. Viene
descritto come una sorta di limbo tra normodotazione intellettiva e RM. Da un
punto di vista di profilo di sviluppo, il paziente border cognitivo presenterà:

• Assente/Lieve ritardo acquisizione tappe di sviluppo

• I ciclo elementare: ritardo nell’apprendimento Letto-scrittura e calcolo
• II ciclo elementare e scuola media: Disturbo di apprendimento; Difficoltà
di integrazione logico-linguistica; Difficoltà di comprensione del testo
scritto e orale; Difficoltà di risoluzione di problemi logico-matematici

il funzionamento limite fa sì che nella maggior parte dei casi la diagnosi venga
formulata non prima dell’inserimento in scuola elementare.

Comorbidità

Si stima che la comorbidità nei soggetti con DI si attesti intorno al 30-40%, le

condizioni maggiormente associate alla DI sono:

• Epilessia (22%)
• Paralisi cerebrale (19 %)
• Disturbi d’ansia (17%)
• Disturbo oppositivo provocatorio e ADHD (12%)
• Disturbo pervasivo dello sviluppo (10%)

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Esiste una relazione tra DI e i Disturbi dello Spettro Autistico, si stima infatti
che il 20-30% dei bambini con DI abbiano anche un ASD, ma allo stesso modo
un 70-80% dei bambini con diagnosi di autismo presenta i criteri per la
diagnosi di DI. Diventa quindi fondamentale individuare e trattare i disturbi
associati alla DI per far si che il trattamento sia efficace a breve e a lungo
termine.

La frequenza, di disturbi psicopatologici associata alla DI è 3-4 volte superiore

alla popolazione generale e, nello specifico, è possibile affermare che tra il
20%-60% dei soggetti con DI è possibile ritrovare un disturbo psicopatologico
in comorbidità. Questo è dovuto principalmente alle difficoltà di sviluppo, alle
difficoltà comunicative e sociali ma anche a difficoltà di regolazione del
temperamento che hanno le persone con tale disabilità.

I fattori di rischio maggiormente implicati sono:

• Bassa autostima,
• Immagine negativa di sé,
• Scarsa tolleranza alla frustrazione
• Consapevolezza delle proprie difficoltà
• Consapevolezza della propria diversità
• Dipendenza interpersonale
• Rigidità cognitiva e emotiva nel risolvere i problemi sociale
• Difficoltà di mentalizzazione ed elaborazione contenuti mentali

Ovviamente il tipo di disturbi psicopatologici varia in relazione al grado di

ritardo: i RM lievi e medi saranno più a rischio di presentare disturbi
dell’umore, disturbi ossessivi, fobie, psicosi; i RM gravi e gravissimi, invece,
saranno maggiormente soggetti a manifestare difficoltà di regolazione emotiva,
isolamento, agitazione psicomotoria, auto ed eteroaggressività.

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Intervento

L’intervento nei soggetti con DI deve essere affrontato in maniera

multidisciplinare e a più livelli, deve essere rivolto all’individuo, alla famiglia,
agli amici e alla scuola. Con il giusto supporto si po' avere un netto
miglioramento della qualità di vita dei bambini con DI.

In breve un buon intervento dovrà considerare:

Trattamento

Negli ultimi anni abbiamo assistito a profondi cambiamenti metodologici nelle

linee guida dell’intervento terapeutico e riabilitativo della DI. La maggior parte
dei soggetti con DI ora risiede nelle famiglie e nelle comunità. I bambini con DI
sono inseriti a scuola con i loro coetanei, ovviamente l’integrazione da solo non

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è uno strumento sufficiente se non viene inserito anche in un programma

terapeutico.

La corretta programmazione degli interventi deve iniziare il più precocemente

possibile identificando i fattori eziologici di base e il profilo della disabilità
cognitiva del bambino. Gli eventuali disturbi psichiatrici in comorbidità, e la
loro gravità, si rifletterà sulla scelta del tipo di intervento e quali priorità dovrà
avere. Proprio per questo l’approccio interdisciplinare appare essenziale per
qualsiasi tipo di intervento compreso quello psicoterapico o farmacologico,
tenendo conto anche delle situazioni ambientali in cui il paziente vive.

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