DNA E RNA

L’acido desossiribonucleico o DNA è la molecola informazionale delle cellule. Essa

contiene e trasmette le informazioni necessarie al corretto funzionamento della cellula
e dell’intero organismo e per questa ragione è spesso indicata come la «molecola
della vita». Alla fine dell’Ottocento, accurate osservazioni al microscopio ottico
permisero di scoprire che i cromosomi sono responsabili della trasmissione delle
informazioni ereditarie tra le cellule. Grazie alle osservazioni dei cromosomi al
microscopio ottico e ad alcuni esperimenti successivi, i biologi erano a conoscenza del
fatto che il materiale genetico fosse contenuto nel nucleo delle cellule, ma non erano
ancora stati in grado di stabilire quali tra i composti presenti nel nucleo (DNA, RNA e
proteine) fosse responsabili della trasmissione delle informazioni genetiche. Alcuni
esperimenti condotti nel 1944 da O. Avery sui batteri, e altri studi successivi,
dimostrarono che tale ruolo è svolto dal DNA.
L’acido desossiribonucleico si presenta come una sostanza bianca, zuccherina e
leggermente acida. La sua molecola è un polimero, cioè una molecola molto lunga
costituita da unità relativamente piccole, dette monomeri, che si ripetono un numero
elevato di volte. Nel caso del DNA i monomeri sono nucleotidi, i quali a loro volta sono
formati da tre parti chimicamente distinte: un gruppo fosfato; uno zucchero che
presenta cinque atomi di carbonio (il desossiribosio) e una base azotata. Nel DNA si
trovano quattro basi diverse: la citosina (C), la timina (T), l’adenina (A) e la guanina
(G).
La struttura del DNA è costituita da due filamenti appaiati tra loro. I due filamenti sono
tenuti insieme da legami a idrogeno che si instaurano tra le basi azotate. Le basi si
appaiano sempre e solo a due a due, a causa della loro struttura chimica: la timina si
può unire solo con l’adenina, mentre la guanina si può abbinare solo con la citosina.
La molecola di DNA presenta una forma a doppia elica dato che i due filamenti che la
costituiscono si avvolgono intorno all’asse di allungamento della molecola stessa.

Gli acidi nucleici, DNA e RNA, sono polimeri molto simili tra loro: le differenze nella loro
struttura sono poche ma sostanziali. La prima differenza è che lo zucchero che si
alterna ai gruppi fosfato per costituire il filamento polinucleotidico nell’RNA è il ribosio,
mentre nel DNA è presente il desossiribosio. La seconda differenza è costituita da una
delle quattro basi azotate. Tre di queste, adenina (A), guanina (G) e citosina (C) sono
presenti in entrambi gli acidi nucleici, la quarta invece è diversa: l’RNA presenta
l’uracile (U) che sostituisce la timina (T) del DNA. La terza differenza riguarda la
struttura della catena polinucleotidica che nell’RNA, salvo alcune rare eccezioni,
presenta un filamento singolo.
Il patrimonio genetico di una specie viene detto genoma ed è formato da un numero di
molecole di DNA variabile a seconda del tipo di organismo. Al momento della divisione
della cellula, cioè nella fase del ciclo cellulare detta mitosi, le molecole di DNA si
compattano e i cromosomi diventano visibili. Nelle cellule umane sono presenti 46
cromosomi: 22 coppie di cromosomi omologhi e una coppia di cromosomi sessuali,
responsabile della determinazione del sesso. Per poter essere contenuto nel nucleo
della cellula, il DNA si ripiega e si compatta grazie a speciali proteine, dette istoni.
L’insieme del DNA e degli istoni costituisce la cromatina, la sostanza che occupa gran
parte del nucleo. Ogni volta che una cellula si divide l'intero genoma deve essere
duplicato per poter essere trasmesso alla progenie (tramite mitosi o meiosi). La
duplicazione è il meccanismo molecolare attraverso cui viene prodotta una copia
del DNA cellulare.
Il processo di duplicazione del DNA si definisce semiconservativo dato che le due
molecole di DNA prodotte contengono ciascuna un filamento nuovo e un filamento che
era già presente nella molecola originaria. La sintesi dei nuovi filamenti avviene grazie
all’intervento delle DNA polimerasi: enzimi di dimensioni piuttosto grandi (se
confrontati con lo spessore della molecola di DNA). Le DNA polimerasi si legano a un
filamento di DNA preesistente e promuovono l’allungamento del filamento in crescita
aggiungendo i nucleotidi complementari.
Il rapporto tra la molecola informazionale, il DNA, e le molecole funzionali, gli enzimi e
le proteine, è stato chiarito e ha portato gli scienziati ha formulare il dogma centrale
della biologia: esso afferma che, in tutte le cellule, l’informazione passa in un solo
senso, dai geni alle proteine. Per fare ciò le cellule possiedono dei meccanismi
molecolari in grado di leggere le informazioni contenute nelle sequenze di basi del
DNA e di trasformarle nelle sequenze di amminoacidi che formano le proteine. Ciò
avviene grazie a due processi fondamentali: la trascrizione e la traduzione. La
trascrizione, che avviene nel nucleo della cellula, consiste nella produzione di RNA a
partire dal tratto di DNA corrispondente. La traduzione, che avviene nel citoplasma,
consiste nella produzione di sequenze di amminoacidi a partire dal trascritto di RNA. I
polimeri di amminoacidi costituiscono le catene polipeptidiche che formano le
proteine. Le informazioni contenute nei geni escono dal nucleo della cellula sotto
forma di molecole di RNA, passando dai pori nucleari. La traduzione e la sintesi delle
proteine avvengono nel citoplasma in prossimità dei ribosomi, organuli cellulari
costituiti anch’essi da RNA e proteine.
Il processo di traduzione avviene grazie all’azione fondamentale di tre tipi di RNA:
1. L’RNA messaggero (abbreviato in mRNA) è la molecola che svolge la funzione di
intermediario tra DNA e proteine. La maggioranza dei geni viene trascritta in RNA
messaggero e le informazioni che contengono sotto forma di sequenza di basi azotate
sono utilizzate per sintetizzare una catena polipeptidica. Nelle cellule eucariotiche
l’mRNA è responsabile del trasporto delle informazioni dall’interno del nucleo, dove
avviene la trascrizione, al citoplasma, dove avviene la sintesi proteica.
2. L’RNA ribosomiale (rRNA) svolge principalmente una funzione strutturale. Le
molecole di rRNA infatti non vengono tradotte in proteine, ma costituiscono i ribosomi,
gli organuli cellulari in cui avviene la sintesi proteica. L’RNA ribosomiale è il tipo di
RNA più abbondante nella cellula.
3. L’RNA di trasporto o RNA transfer (tRNA) è caratterizzato da una precisa e
complessa struttura tridimensionale. Essa assume importanza nella fase di traduzione,
durante la quale il tRNA svolge il ruolo di «interprete» molecolare in grado di tradurre
il linguaggio delle basi nel linguaggio degli amminoacidi. Questa funzione viene svolta
grazie alla presenza su un’ansa della molecola di una particolare tripletta di basi
azotate, detta anticodone. Queste basi sono complementari a una tripletta presente
sull’RNA messaggero, detta codone.
La sintesi delle proteine avviene all’interno dei ribosomi con il processo di traduzione. I
ribosomi sono organuli cellulari molto piccoli presenti sia nei procarioti sia negli
eucarioti. L’inizio della traduzione avviene quando l’rRNA si lega ad una specifica
sequenza dell’mRNA da tradurre. Nelle immediate vicinanze di questa sequenza è
presente la tripletta di basi AUG: a questo codone, il quale segnala l’inizio della sintesi,
si lega quindi il tRNA con l’anticodone complementare alla tripletta AUG e che
trasporta l’amminoacido metionina. La fase iniziale della traduzione si completa a
questo punto con l’aggancio della subunità maggiore che permette il completamento
del ribosoma. Il primo amminoacido di ogni polipeptide è pertanto sempre la
metionina, anche se in molte proteine viene successivamente rimossa. Nella fase di
allungamento del polipeptide, la catena polipeptidica si allunga grazie all’aggiunta
degli amminoacidi. Al termine della fase iniziale, il tRNA che trasporta l’amminoacido
metionina si trova nel sito C del ribosoma. Il sito A è libero e permette l’inserimento di
un altro tRNA. L’anticodone di quest’ultimo è complementare alla tripletta di basi di
mRNA che si trova nel sito A. Quando le due molecole di tRNA sono posizionate
correttamente sul ribosoma si forma il legame peptidico tra i due amminoacidi da loro
trasportati: la metionina si lega all’amminoacido trasportato dal tRNA che occupa il
sito A. La sintesi proteica si interrompe quando lo scorrimento del ribosoma sulla
molecola di mRNA porta nel sito A uno dei tre codoni di stop. Queste triplette indicano
la terminazione dell’allungamento e pertanto non si legano a nessun tRNA. Infatti,
quando nel sito A si trova la tripletta UAA, la tripletta UAG o la tripletta UGA esso viene
occupato da una proteina, il fattore di rilascio, che interrompe l’allungamento.