Scogna 1
Scogna 1
EPIDEMIOLOGIA
• Prevalenza RM (nei paesi occidentali): 1 – 3% della popolazione (con QI < 70);
• (con QI < 75, la prevalenza è di circa il 10%);
• L’incidenza varia con l’età: è massima nel periodo scolare le richieste scolastiche sono infatti un
rivelatore di un deficit cognitivo lieve;
• Rapporto maschi-femmine: da 1,3:1 a 1,9:1.
EZIOLOGIA
• Cause biologiche:
– Genetiche; – Perinatali;
– Prenatali; – Postnatali.
• Associazione con autismo
• Non nota
CAUSE ACQUISITE:
1)Rischi prenatali:
• Infezioni del complesso TORCH: rosolia, toxoplasmosi, sifilide, citomegalovirus, HIV;
• incompatibilita' (RH o ABO) del sangue materno e fetale, malnutrizione materna, tossicità in
gravidanza da uso di tabacco, alcool, farmaci droghe;
• Malformazioni SNC.
2)Rischi perinatali:
• Prematurita' ed asfissia
3)Rischi postnatali:
• Encefalite, meningite;
• Traumi e tumori cerebrali;
• Cause cerebrovascolari.
4)Lesioni cerebrali
CAUSE GENETICO METABOLICHE
• Anomaliecromosomiche • galattosemia(incapacita' del neonato di
- trisomie dei cromosominon sessuali( la metabolizzare il galattosio, una componente del
trisomia 21 o sindrome di Down, trisomia 18 o latte)
sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome • malattiadi Tay Sachs (incapacita' di
di Patau) metabolizzazione dei grassi)
- delezioni (5p- o sindrome del "cri du chat", 7q- • sindromedi Hurler(immagazzinamento nelle
o sindrome di Williams) cellule di mucopolissaccaridi,sostanze associate
• sclerosituberosa A.D. con il metabolismo dei carboidrati),
• neurofibromatosi • ipotiroidismocongenito(carenza dello
• fenilchetonuria(A.R., prevenibile con una sviluppo della ghiandola tiroidea),
apposita dieta fin dai primi mesi di vita); • microcefaliavera .
CAUSE NON IDENTIFICABILI
• nel 20-30% delle disabilità intellettive
– 50% dei casi lievi
– 30% dei casi gravi
• nel 15-20% dei casi è possibile identificare la presenza di un substrato socio-familiare
ipostimolante che frequentemente si riscontra nelle forme familiari.
CAUSE PIU’ COMUNI:
Cause più comuni, responsabili di circa il 30% di tutte le cause individuabili di RM:
• Sindrome di DOWN;
• Sindrome X-FRAGILE;
• Sindrome FETO-ALCOLICA.
INDICATORI PRECOCI DI RISCHIO:
• Familiarità per DI ([Link] con disabilità lieve);
• Sofferenza perineonatale/prematurità;
• Ritardo acquisizioni motorie e linguistiche (ad esempio prod linguistica < a 10 parole a 24 mesi)
• Immaturità gioco simbolico;
• Significative difficoltà nel percorso di apprendimento scolastico;
• Dipendenza dalle figure genitoriali.
CRITERI DIAGNOSTICI DSM5:
La caratteristica fondamentale della disabilità intellettiva è:
1) Criterio A: Funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della
media: un Ql di circa 70 o inferiore ottenuto con un test di Ql somministrato
ndividualmente (in età infantile, un giudizio clinico di funzionamento
intellettivo significativamente al di sotto della media).
3)Criterio B: Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo
attuale (cioè, la capacità del soggetto di adeguarsi agli standard propri della sua
età e del suo ambiente culturale) in almeno due delle seguenti aree:
-comunicazione; -autodeterminazione,
-cura della propria persona; capacità di funzionamento scolastico;
vita in famiglia; -lavoro;
-capacità sociali/interpersonali; -tempo libero;
-uso delle risorse della comunità; -salute e sicurezza.
4)Criterio C: L'esordio è prima dei 18 anni di età.
SLIDE SALTATE DALLA PROF:
DIFFERENZA TRA FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO E
FUNZIONAMENTO ADATTIVO:
FUNZIONAMENTO INTELLETTIVO: ci riferiamo ad una
descrizione prevalentemente quantitativa (parametro
numerico), ovvero quello che emerge da test per il QI.
Si riferisce alle capacità mentali generali, come il
ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il
pensiero astratto, la capacità di giudizio, l'apprendimento scolastico e l'apprendimento dall'esperienza.
ASPETTO QUANTITATIVO:
L’Aspetto quantitativo è caratterizzato dal Quoziente Intellettivo
(QI) che nello sviluppo tipico corrisponde ad un valore>85 mentre
nella DI è < a 70.
Raccomandazione1:
Utilizzare nella valutazione del livello intellettivo un test
standardizzato su campione normativo italiano. A fini diagnostici,
laddove la persona fosse già stata valutata con un test intellettivo, lo
stesso deve essere stato somministrato negli ultimi 12 mesi (poiché
c’è memoria, ed uscirebbe alterato).
Raccomandazione 2:
Per la diagnosi di disabilità intellettiva il criterio utilizzato deve
essere di 2 DS (deviazioni standard) al di sotto della media. Deve
essere tenuto in considerazione l’errore standard di misura dello
strumento utilizzato.
Domanda Giusy: “che cos’è l’aggiornamento del profilo?”
Risposta prof: “ Viene rilasciata la certificazione alla scuola, viene
attivato il PDP e ogni 3 anni può essere richiesto da parte della scuola (anche quando c’è il passaggio di
grado elementari-medie) l’aggiornamento del profilo per valutare se ci sono stati dei cambiamenti e per
poter stilare/aggiornare un nuovo PDP.”
Secondo la prof non è mai consigliato somministrare i test ogni sei mesi, anche se troveremo scritto che
è possibile farlo.
Domanda Angela: le certificazioni possono essere fatte solo da professionisti pubblici o anche privati?
La prof risponde che la certificazione per la 170 può essere fatta da un’equipe multidisciplinare
appartenente al servizio pubblico o accreditata. L’accreditamento dipende dall’asl di ciascun territorio.
L’asl pubblica un bando (quando non riesce a garantire un servizio diretto, quindi quando non ha un
nucleo operativo completo) e accredita: il logopedista come libero professionista, insieme ad uno
psicologo e ad un NPI, forma un’equipe multidisciplinare e partecipa al bando per l’accreditamento. Se
l’asl accredita quest’equipe, il paziente si reca da essa per la valutazione; l’equipe fa la certificazione,
che torna all’asl, dove una commissione di accreditamento la guarda, la controfirma ed essa assume così
valore scolastico. Le Asl ultimamente si stanno abbastanza rafforzando da questo punto di vista; quindi,
le certificazioni generalmente si fanno internamente. Una certificazione fatta invece da un privato non
accreditato non ha valore, la scuola non è tenuta a considerarla. Se un privato effettua una certificazione
è tenuto ad informare i genitori del fatto che essa non avrà valore scolastico.
Raccomandazione 2: per la diagnosi di disabilità intellettiva il criterio utilizzato deve essere di 2 DS
(deviazioni standard) al di sotto della media (questo è un parametro un po’ unitario che viene dai test
psicometrici). Deve essere tenuto in considerazione l’errore standard di misura dello strumento utilizzato
(frase non letta).
Borderline Cognitivo (fascia intermedia)
DSM IV-Funzionamento Intellettivo Limite: si parla di FIL quando il QI si trova nel range tra 84 e 70
(sempre valutato attraverso scale). Quando invece il QI è uguale o minore di 70 si inizia a parlare dei
diversi gradi di disabilità intellettiva. Nei casi di FIL si osserva un disturbo “mascherato”, che consente
all’individuo di assolvere a tutta una serie di funzioni in modo adeguato rispetto ai pari, ma le prime
difficoltà si evidenziano soprattutto in ambito accademico; è lì che vengono fatte le prime richieste di
valutazione da parte degli insegnanti.
• I pazienti con FIL ugualmente presentano menomazioni del funzionamento adattivo dovute al deficit
intellettivo, evidente soprattutto in abilità accademiche quali produzione e comprensione di un testo,
risoluzione di problemi di natura matematica (spesso perché c’è difficoltà nella comprensione del testo
matematico). Questi pazienti hanno difficoltà a fare inferenze e creare reti di significato (quando ci sono
messaggi dal carattere implicito).
• Talvolta presentano difficoltà anche nell’uso dell’orologio, nella gestione del denaro e dei concetti
spazio-temporali.
Come vanno inquadrati i FIL in ambito scolastico? Con i BES (bisogni educativi speciali), che consentono
di stilare un PDP (piano didattico personalizzato). Non c’è bisogno dell’insegnante di sostegno. Dunque,
è compito dell’insegnante modificare le consegne sulla base dello stile di apprendimento del bambino,
adattando la didattica con misure di compensazione e di dispensazione.
Disabilità intellettiva aspetti qualitativi: Il funzionamento adattivo si riferisce alla capacità
dell’individuo di rispondere alle richieste dell’ambiente, all’efficacia con cui fa fronte alle esigenze
comuni della vita, al grado di adeguamento agli standard di autonomia personale dell’ambiente in cui
vive.
• Il funzionamento adattivo può essere influenzato da vari fattori, che includono l'istruzione, la
motivazione, le caratteristiche di personalità, le prospettive sociali e professionali, i disturbi mentali e
le condizioni mediche generali che possono coesistere con la Disabilità Intellettiva. Il funzionamento
adattivo, così come quello intellettivo, dipendono direttamente anche dal contesto di vita, perché un
contesto di deprivazione socioculturale e di povertà educativa, che si vede in molte realtà del nostro
territorio, contribuisce a determinare un deficit del funzionamento adattivo che in altre condizioni di
vita probabilmente quell’individuo potrebbe non avere. Anche il raggiungimento di alcune autonomie
può dipendere da mancanza di stimoli e di esperienze giuste che devono essere fatte in alcuni periodi
specifici della crescita.
• I problemi di adattamento sono più suscettibili di miglioramento con tentativi di riabilitazione di
quanto non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere un attributo più stabile. Questo ci fa capire che si
può lavorare più sul funzionamento adattivo (con una presa in carico integrata da parte dei vari
professionisti) che sul quoziente intellettivo (che sicuramente è suscettibile ad un miglioramento se
proviamo a potenziare alcune funzioni con dei training neuropsicologici). Sicuramente un intervento
così centrato può contribuire a migliorare alcuni aspetti del funzionamento intellettivo, ma sul
funzionamento adattivo si può lavorare di più.
Per comportamento adattivo si intende l’insieme di attività che un soggetto deve compiere
quotidianamente per essere sufficientemente autonomo e per svolgere in modo adeguato i compiti
conseguenti al proprio ruolo sociale, così da soddisfare le attese dell’ambiente per un individuo di pari
età e contesto culturale. (Doll, 1965; Grossman, 1973,1983; Sparrow, Balla e Cicchetti, 1984; Nihira 1999;
Thompson, McGrew e Bruininks, 1999).
Il comportamento adattivo in parole semplici si riferisce alle capacità delle persone di funzionare in
modo indipendente a casa, a scuola e nella comunità.
Il comportamento adattivo si articola in una serie di domini e sottodomini:
-ricettiva
⮚ Comunicazione:
-espressiva
-scritta
⮚ Abilità sociali:
⮚ Abilità di vita quotidiana: -relazioni interpersonali
-personali -tempo libero (gestione dello stesso)
-domestiche -strategie di coping
-comunitarie
Tutti questi ambiti vengono indagati nella Vineland (principale strumento che possiamo utilizzare
anche noi logopedisti per avere una panoramica del funzionamento adattivo).
Di seguito è riportato un elenco di alcuni dei comportamenti adattivi misurati da scale di uso comune e
checklists basate su modelli del costrutto di comportamento adattivo (la prof non legge questa frase ma
dice solo che tra i comportamenti esplicitati abbiamo:
-capacità di comunicazione: la disabilità influisce nell'area della comunicazione? Modalità di
comunicazione, abilità verbali, comunicazione scritta, comprensione orale o abilità linguistiche.
-cura di sé: la disabilità influisce sulla capacità di mantenere un'adeguata cura di sé e igiene personale
durante la giornata?
-abilità sociali: ci sono capacità inferiori alla media nelle aree di interazione con i coetanei, con gli adulti
o nella comprensione delle interazioni sociali previste (segnali verbali e non verbali, modi ecc.)?
-scuola/vita domestica: la persona richiede supervisione per completare le attività o le faccende
quotidiane? Il grado di dipendenza dall’altro è uno dei fattori più importanti per definire la gravità del
disturbo. Ci sono dei sistemi di classificazione che si basano quasi esclusivamente su quello, cioè su
quanto la persona dipenda da un’altra figura nella vita.
-vita comunitaria: la persona può muoversi a scuola o nella comunità e seguire le regole ed esibire
comportamenti appropriati?
-autogestione (inclusa l’autoregolamentazione): la persona può pianificare e organizzare compiti e
attività, lavorare in modo indipendente e auto-correggere il comportamento secondo necessità?
-salute e sicurezza personale: la persona dimostra la capacità di evitare situazioni pericolose, sa come
difendere la propria salute e sicurezza personale, compreso cosa fare in caso di malattia o infortunio? I
bambini con disabilità intellettiva hanno una scarsa percezione del pericolo (es. per strada scappano,
attraversano senza guardare ecc.>campanelli d’allarme).
-competenze accademiche funzionali: la persona è nella media rispetto ai coetanei (non più di 2 anni
sotto) nelle aree di lettura, scrittura e abilità matematiche?
-tempo libero.
L'American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) definisce il
comportamento adattivo come la raccolta di abilità concettuali, sociali e pratiche di cui gli individui
hanno bisogno per funzionare nella loro vita quotidiana (Schalock et al.,2010). (Kirchner et al.2016)
Ogni livello di gravità del disturbo (disabilità intellettiva lieve, moderata, severa e profonda) viene
descritto da queste tre aree:
-ambito concettuale;
-ambito sociale;
-ambito pratico.
Ogni livello di disabilità si esprime in un modo diverso; nel momento in cui ci troviamo di fronte ad una
diagnosi (es. disabilità intellettiva lieve) sapremo già cosa aspettarci da un punto di vista pratico, sociale
e concettuale (se abbiamo le giuste conoscenze teoriche sull’argomento). Quindi questi tre ambiti
definiscono ciascun livello di gravità della disabilità intellettiva.
DSM V🡪 una diagnosi di disabilità intellettiva comporta un impairment (impoverimento) nelle abilità
mentali globali che incide sul funzionamento adattivo in queste tre aree o domini:
- Dominio concettuale: include le abilità di linguaggio (quindi le abilità strumentali più inerenti e vicine
alla nostra formazione), lettura, scrittura, matematica, ragionamento, conoscenza e memoria.
- Dominio sociale: si riferisce a consapevolezza dei pensieri e sentimenti altrui (difficoltà che
caratterizza anche i soggetti con disturbo dello spettro), empatia, giudizio sociale, capacità nelle
relazioni interpersonali, la capacità di fare e mantenere amicizie.
- Dominio pratico: include autogestione (capacità di organizzare e pianificare il proprio tempo e le
proprie attività) come ad esempio la cura personale, le responsabilità lavorative, la gestione del denaro,
attività ricreazionali, organizzazione compiti scolastici e lavorativi.
N.B. Per la DIAGNOSI almeno un dominio del funzionamento adattivo deve essere compromesso
in modo da rendersi necessario un supporto al soggetto in un ambito (scuola, lavoro, casa, comunità).
La VALUTAZIONE si fonda su un’analisi dettagliata del funzionamento secondo un modello
multifattoriale per tenere conto di parametri qualitativi e quantitativi. L’obiettivo è quello di fornire
una descrizione del funzionamento della persona; gli strumenti maggiormente utilizzati sono:
-le scale Vineland (intervista somministrata ai genitori, non fatta sull’osservazione diretta del
bambino);
-l’ICF (che ci permette di descrivere in modo molto esaustivo il funzionamento adattivo);
-la World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHODAS 2.0);
-l’Adaptive Behaviour Assessment System (ABAS-III, più di stampo comportamentale).
Esistono una serie di test quali-quantitativi, molti dei quali utilizzati per una valutazione funzionale e
quindi maggiormente utilizzati da noi logopedisti: Scale Griffiths, Portage (che è molto specifico
poiché descrive per ogni età cosa dobbiamo aspettarci da un punto di vista linguistico, motorio, di
interazione, sociale), WISC e test neuropsicologici (la principale è la BVN, batteria di valutazione
neuropsicologica).