11) Ripasso Finale
11) Ripasso Finale
“Biologia”
CdL Infermieristica
Aa. 2011/12 [Link] Frabetti
Principi di biologia
riproduzione
morte crescita e sviluppo
capacità di
programma PRENDERE,
PROPRIETA’ COMUNI
interno TRASFORMARE
degli USARE
materia ed energia
ESSERI VIVENTI
dell’ambiente
ordine
esterno
omeostasi adattamento
mantenimento dell’ambiente interno reattività
entro limiti tollerabili nonostante le all’ambiente
fluttuazioni dell’ambiente esterno
Metodo di studio
Identificare temi comuni “trasversali”,
delle chiavi interpretative
all’interno della materia
1) gerarchia dell’organizzazione
2) correlazione tra struttura e funzione
3) ricerca della unità nella diversità
4) interazione tra organismi ed ambiente
5) la base cellulare della vita
6) l’ereditarietà della informazione genetica
ORGANIZZAZIONE
GERARCHICA Proprietà emergenti ai diversi livelli.
DELLE STRUTTURE Le proprietà elettive della materia vivente
BIOLOGICHE si affermano a questo livello: la cellula
1- Molecola 3- Tessuto
2- Cellula
ORDINE
4- Organo
6- Organismo
RELAZIONI
o interazioni 5- Sistema
Base cellulare della vita
La cellula è l’unità strutturale e funzionale degli organismi
viventi.
Struttura minima in grado di compiere tutte le attività
minime della vita e le proprietà del vivente.
cellula EUCARIOTA
cellula PROCARIOTA
Teoria cellulare
(Schleiden e Schwann 1839
Virchow 1859):
1. tutti i viventi sono costituiti di cellule
2. le cellule sono unità in cui avvengono i
processi vitali
3. “Omnis cellula e cellula”, ogni cellula
deriva da un’altra cellula, capacità
riproduttiva
Weismann 1880
Importante corollario: tutte le cellule
viventi hanno una origine in comune
La cellula come UNITA’ CONCETTUALE dei viventi
come l’atomo lo è della materia
L’evoluzione ha portato ad
organismi pluricellulari
Strutture Unità
Funzioni Diversità
INTEGRAZIONE Cellule diverse per:
FUNZIONALE Posizione reciproca degli organuli
TRA LE PARTI Dimensioni e volume occupato
Numerosità relativa degli stessi
Cellula eucariota: strutture comuni
(modello semplificato)
nucleo = coordina tutte le attività
cellulari attraverso il controllo
della sintesi delle proteine
ribosomi = rappresentano la sede
cellulare in avviene la sintesi proteica
Struttura sovra-molecolare
sistema dinamico
ENORME
VARIABILITA’
tra cellule, tra individui, tra specie
PROTEINE
dal greco “al 1° posto”
STRUTTURALI
CONTRATTILI
DI TRASPORTO
DI DIFESA
ENZIMATICHE
ORMONALI
RECETTORIALI
FATTORI TRASCRIZIONALI
ACIDI NUCLEICI
DNA RNA
DNA RNA
acido desossiribonucleico acido ribonucleico
= POLIMERI DI NUCLEOTIDI
BASE
5’ AZOTATA
P
4’ ZUCCHERO 1’
PENTOSO
3’ 2’
Le istruzioni biologiche (o progetto interno della cellula)
sono contenute nel DNA.
A G T C
GENE
TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG
CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC
TGATAGGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTG
CATAGGCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGAC
TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC TGCATGCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCAC
TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG
TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT
GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC
Nel “libro”
TACCGTATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAG
TCGATCTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACT
GCGATGCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGC
DNA,
TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT TCGCGAGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGAT
CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA CAGTCTAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATA
GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA GGATCGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTA
TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT TTTAGGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGAT
TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA TACAGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCA
TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG TCCCATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCG
ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA
GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG
GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT
le pagine
ATCGATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATA
GGCTCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAG
GCATGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCAT
GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG
TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT
CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT
sono scritte in
GCATGACTGCATATGACGGACTCGCATTAGCACTACCG
TATTTGCGCATTACCAGATTAGAGAAATGCTAGTCGAT
CTATCGATCGGCTATTCGCAAAGCTGCGCGACTGCGAT
codice
GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG GCGCTAGCATGCGATTCGCGATCGCCGAGCGCTCGCG
AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC AGCGCGCTAGCGGAATACTATATAGCGCGGATCAGTC
TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGATC TAGATCTATGAGATCGATAGCGATCTAGAGATAGGAT
GAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTAG CGAGATCGAGGCGAGATCATATGAGCGCGGCTATTTA
GCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTACA GGCTTAGAGGATTCGGAGATTCGGAGCTTAGGATTAC
GAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCCC AGAGAGCTTCTTAGGCGCTCCCGGTATCGCTCCCATCC
ATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATCG CATATTAAAATCTATCGATCGAGCTCTCCAATGCGATC
ATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGCT GATAGGACTAGTAGCTAGCTAGCTGAGCATGATAGGC
CGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCAT TCGATGAGCATGAGATGCATGTACGACTGCATAGGCA
GACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCAT TGACTGATCGACTGCATCATGACGCATGACTGCATGCA
GACTGCATATGACGGACTCGCA TGACTGCATATGACGGACTCGCA
L’informazione genetica?
COMPLEMENTARIETA’
DELLE BASI
Struttura e funzione
NUCLEO
eucromatina
nucleolo
eterocromatina
CROMATINA
Eucromatina
Eterocromatina
breve regione
2nm
di DNA
cromatina a
10nm
“collana di
perle”(10nm)
core proteico =
fibre di cromatina ottamero
30nm
di 30 nm: istonico
nucleosomi
impaccati
domini ad ansa
legati ad un scaffold
supporto proteico proteico nucleosoma
riavvolgimento
ulteriore
cromosoma
in metafase
Fibre di cromatina
Fibre Fibre
di di
30 nm 10 nm
il complesso dell'informazione
genetica di una cellula
il patrimonio ereditario
dell'organismo a cui appartiene
Organizzazione generale -
genoma umano
mRNA
TRADUZIONE
PROTEINA
Esemplificazione del flusso di informazione genetica:
replicazione o duplicazione
Dal Alla
DNA proteina
Dal Alla
progetto costruzione
Funzionalità del Gene: cosa fa “accendere” il gene?
SEQUENZE
TRASCRIVIBILI
GENE PROMOTORE
SEQUENZE INTENSIFICATORI
REGOLATRICI
SILENZIATORI
UNITA’ DI TRASCRIZIONE
Tratto di DNA che specifica per una molecola
di RNA e delle sequenze necessarie per la sua
trascrizione
TRASCRIZIONE
PROMOTORE
Promotore
RNA
polimerasi
Direzione della trascrizione
I geni eucarioti hanno una struttura discontinua: non tutta
la sequenza si ritrova nel trascritto maturo (mRNA).
L’mRNA è molto più corto del tratto corrispondente sul DNA che lo
specifica e se lasciamo che le due molecole si leghino in base alla
complementarietà dei tratti si formano nel DNA anse di NON
APPAIAMENTO (vedi frecce)
DNA
5’
3’
mRNA
DNA TATA E1 I1 E2 I2 E3
-25 +1
Esone 1 Esone 2 Esone 3
Trascritto AUG UGA
Primario o
pre-mRNA
mRNA CAP AUG UGA aaaaaaaaa
5’ 3’
Proteina NH2 COOH
Eventi post-trascrizionali:
dal preRNA all’mRNA
2- poli-adenilazione in 3'OH
aggiunta di una coda di poliA (200-250):
aiuta il passaggio al citoplasma, influenza la stabilità dell’mRNA
(più è lunga la coda poli-A più è stabile l’mRNA)
3- splicing
processo di taglia e cuci per eliminare gli introni
mRNA MATURO
SEQUENZA CODIFICANTE
5’ 3’
AUG STOP
CAP AAAAA
UAA
CDS UGA
5’UTR UAG
3’UTR
TRADUZIONE
N C
PROTEINA
L’mRNA al termine della maturazione presenta:
- Regione non tradotta in 5´, 5´ UTR o leader Efficienza della
(lunga 200 nucleotidi in media) traduzione
- Regione codificante, CDS (coding sequence) Traduzione
- Regione non tradotta in 3´, 3´ UTR o trailer
(lunga 1000 nucleotidi in media) Stabilità
Per tradurre la CDS di un mRNA c’è bisogno di un CODICE:
il codice genetico o codice di traduzione è un codice a triplette di
nucleotidi, detti codoni e specifica per tutte le possibili
combinazioni di 3 basi
codice genetico
anni ‘60
AUG
5’ 3’
mRNA
5’ 3’
mRNA
Terminazione sintesi proteica NH3
COO-
Met-Ser-Pro-Thr-...-...-...-
STOP!
UGA
5’ 3’
mRNA
Immagine mentale della attivazione dei geni lungo il DNA:
I geni lungo il DNA sono come “luci di Natale” lungo la
matassa dei fili: si accendono (vengono espressi) e si spengono
(vengono silenziati) ad intermittenza e con una intensità che va
da MASSIMA luminosità a MINIMA luminosità e può essere
modulata cioè regolata
Livelli di controllo sulla epigenoma
espressione genica [Link]-trascrizionale
DNA o cromatinico genoma
2. trascrizionale
trascritto primario
di RNA (HnRNA)
3. post-trascrizionale
mRNA ncRNA
4. traduzionale
proteina
proteoma
5. post-traduzionale
controllo sull’attività
proteina attiva della proteina
o inattiva
Gene networks - un gene può
Gene networks esprimere
- un gene lepuòproprie informazioni
esprimere le solo nel contesto
proprie
dell’intero genoma della cellula in esame. Infatti la regolazione della trascrizione si
informazioni
basa sul solo
riconoscimento di nel contesto
sequenze promotrici e dell’intero genomada parte
sequenze di regolazione
della
di fattori di trascrizione che sono cellula
proteine (ovvero prodotti genici) e possono
modulare la efficienza di espressione di ogni singolo gene, condizionando la
RNApolimerasi.
- FATTORI DI +
TRASCRIZIONE
RNA
proteine
La pluricellularità ha comporato
differenziazione ed omeostasi cellulare nei vari tessuti e
specializzazione regionale delle diverse aree del corpo
PROLIFERAZIONE
COMUNICAZIONE
DIFFERENZIAMENTO
MOVIMENTO
coordinazione armonica di espressione genica (corredo
genetico) nonché modificazioni epigenetiche ereditabili
da cell a cell anche se non del tutto irreversibili e
modificabili in seguito alla ricezione di stimoli esterni
Le proprietà elettive della cellula:
regolazione espressione genica e differenziamento
divisione cellulare
morte cellulare: necrosi ed apoptosi
Ambiente estra-cellulare:
segnali fisici e chimici Microambiente
CONTROLLO SOCIALE del nucleo
DI OGNI ELEMENTO
CELLULARE
La cellula
eucariotica
Microambiente
condizionante
le attività
citoplasmatiche
Queste reciproche relazioni condizionano cellulari
l’espressione genica e possono agire in
modo sia transiente che stabile mantenendo la
cellula una memoria biologica degli eventi
informazioni esterne presenza o assenza di:
- segnali chimici solubili
- interazioni con altre cell.
- interazioni con il substrato
informazioni interne
- Genotipo
- Conformazione Risposte cellulari
cromatina
- Stadio sviluppo divisione
- Danni al DNA morte cellulare
“Ciclo cellulare” o ciclo di divisione cellulare
ciclo riproduttivo della cellula cioè
la sequenza ordinata di eventi per cui una cellula
duplica il suo contenuto e si divide
4 - 6 ore
Interfase = G1+S+G2
30 - 45 min
Mitosi (M) è il processo di divisione nucleare
che ultima con la citocinesi o citodieresi
ovvero la divisione del citoplasma
Omeostasi cellulare/omeostasi della dinamica cellulare
ingresso Proliferazione
OMEOSTASI
PATOLOGIE
Apoptosi
Morte cellulare programmata
DUPLICAZIONE A T
DNA C G Avviene sulla base della
C G complementarietà delle basi
Meccanismo molecolare G C
SEMICONSERVATIVO T A
T A
A T
C G
C G
T A
A T A T A T
C G C G
C G C G
G C G C
T A T A
T A T A
A T A T
C G C G
C G C G
T A T A
A T A T
Cosa sono i cromosomi? Molecole di DNA!
DUPLICAZIONE
DEL DNA
cromosomi cromosomi
dicromatidici
23
23
CORREDO CROMOSOMICO
2n DIPLOIDE
CORREDO CROMOSOMICO
2n 2n DIPLOIDE
DA 1 CELLULA SI OTTENGONO
2 CELLULE GENETICAMENTE
UGUALI TRA LORO
E ALLA CELLULA MADRE
MEIOSI DIVISIONE CELLULARE
CELLULE GERMINALI
MEIOSI I
Profase
Metafase 2n CELLULA DIPLOIDE
Anafase
Telofase DIVISIONE
citodieresi RIDUZIONALE
MEIOSI II n n
Profase
Metafase
DIVISIONE
Anafase
EQUAZIONALE
Telofase
citodieresi
n n n n
MEIOSI FECONDAZIONE
GONADI
Zigote diploide
Mitosi e (2n = 46)
sviluppo
Adulti pluricellulari diploidi (2n = 46)
VARIABILITA’ GENETICA
CROSSING OVER:
segmenti di DNA vengono scambiati tra gli
omologhi materni e paterni
ASSORTIMENTO INDIPENDENTE:
durante la meiosi i cromosomi materni e paterni di ogni
coppia di omologhi si separano in modo casuale ed
indipendente l’uno dall’altro
FECONDAZIONE:
incontro ed unione casuale di gameti diversi
“Sessualità” indica un processo di ricombinazione genica.
SESSUALITA’,
cioè l’organismo figlio ha una combinazione genica diversa da quella
dagli organismi che lo hanno generato
FECONDAZIONE unione dei due gameti a formare una sola
cellula (zigote). Fusione dei 2 pronuclei maschile e femminile
SVILUPPO
ORDINE INFORMAZIONE
sono necessarie ISTRUZIONI che devono essere
CONSERVATE e TRASMESSE
I geni sono le
unità responsabili delle caratteristiche ereditarie.
Un carattere è in generale un aspetto dell'oggetto che osserviamo.