BIOLOGIA

La Biologia: Lo Studio della Vita

La Biologia è lo studio scienti co degli esseri viventi che
si distinguono dalla materia inanimata in base a
speci che caratteristiche comuni. Gli esseri viventi,
infatti, sono tutti costituiti da cellule.
Questa vasta disciplina si articola in numerose branche
specialistiche:
* Zoologia: studia gli animali.
* Botanica: studia le piante.
* Ecologia: studia le interazioni che intercorrono
nell'ecosistema, ovvero tra gli organismi e l'ambiente
esterno.
* Biologia Molecolare: studia gli esseri viventi a livello
molecolare, concentrandosi sulle strutture e i processi
biologici fondamentali.
Caratteristiche Comuni degli Esseri Viventi
Gli organismi viventi condividono un insieme di sette
caratteristiche fondamentali che li de niscono:
* Organizzazione Cellulare: Sono tutti fatti di cellule.
* Informazioni Ereditarie: Le cellule contengono
informazioni ereditarie.
* Metabolismo ed Energia: Ricavano energia e nutrienti dall'ambiente. Il complesso delle reazioni
chimiche che avvengono nella cellula è chiamato metabolismo.
* Risposta ai Cambiamenti (Omeostasi): Reagiscono ai cambiamenti ambientali per mantenere
stabile il proprio ambiente interno, un processo regolato dall'omeostasi cellulare.
* Interazione: Interagiscono tra loro, in modi sia positivi (es. ossigeno) che negativi (es. virus).
* Evoluzione: Sono frutto dell'evoluzione, discendendo da un antenato comune.
* Livelli Gerarchici: La vita è organizzata in livelli gerarchici, ovvero dei macrogruppi che formano
gruppi minori.
L'Unità Elementare della Vita: La
Cellula
La cellula è de nita come l'unità
strutturale e funzionale di un organismo,
nonché la struttura più semplice capace
di svolgere tutte le funzioni vitali.
Tipi di Organismi e Cellule
* Organismi Unicellulari: Sono formati
da una sola cellula.
* Organismi Pluricellulari: Sono formati
da più cellule.
Le cellule si suddividono in due
categorie principali:
* Procariotiche: Hanno una struttura più
semplice, e il DNA è libero nel
citoplasma. Sono tipiche di molti batteri.
* Eucariotiche: Sono più complesse e si
trovano in protisti, funghi, piante e
animali.
Organizzazione dei Pluricellulari
Negli organismi pluricellulari, le componenti si organizzano in livelli gerarchici:
* Cellule formano i Tessuti.
* Tessuti formano gli Organi.
* Un insieme di Organi forma un Sistema o un Apparato:
* Sistema: Insieme di organi che si occupano di una sola funzione (es. sistema nervoso).
* Apparato: Insieme di organi che non si occupano della stessa funzione ma di più funzioni (es.
apparato gastrointestinale).
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 Energia e DNA
* Nutrimento: Gli autotro (come le piante) sfruttano l'energia solare per produrre zuccheri e
nutrienti (fotosintesi). Gli eterotro si nutrono delle sostanze prodotte dagli autotro .
* Informazione Ereditaria: In ogni cellula si trova il DNA (acido desossiribonucleico). Il DNA
costituisce i geni, e l'insieme di tutti i geni di un organismo costituisce il genoma.
Livelli Ecologici e Interazione
Gli organismi interagiscono tra loro e con l'ambiente, formando livelli di organizzazione ecologica:
* Popolazione: Organismi della stessa specie che vivono nella stessa zona geogra ca.
* Comunità: Interazione fra varie popolazioni.
* Ecosistema: Interazione tra la comunità e l'ambiente esterno.
L'Evoluzione e la Teoria di Darwin
L'Evoluzione è l'insieme dei cambiamenti che si veri cano in una
popolazione nel corso del tempo, dovuti all'accumularsi di
caratteristiche ereditarie che saranno tramandate alle
generazioni future.
* Adattamenti: Sono tutte quelle caratteristiche strutturali o
siologiche che aumentano la probabilità di sopravvivenza e
riproduzione di un organismo.
* Principio Uni cante: La teoria dell'evoluzione per selezione
naturale, elaborata da Charles Darwin, è considerata il principio
uni cante della biologia.
Gli esseri viventi sono classi cati in tre domini principali: Archei,
Batteri ed Eucarioti.
Il Metodo Scienti co
La ricerca scienti ca è un processo
strutturato basato sull'osservazione e
la raccolta di dati.
Il metodo scienti co è il
procedimento che parte
dall'osservazione e procede
attraverso le seguenti fasi:
* Osservazione e Dati: Si parte
dall'osservazione di un fenomeno e
dalla raccolta di dati qualitativi e
quantitativi.
* Formulazione di Ipotesi: Si
elaborano, per induzione, ipotesi per
spiegare ciò che è stato osservato. Le
ipotesi servono a dedurre previsioni.
* Sperimentazione: Si e ettuano
esperimenti controllati o comparativi
per vedere se le ipotesi sono corrette
(tentativi).
* Conclusione: Se le ipotesi sono
confermate, si parla di risultato
signi cativo (valido). Se sono
sbagliate, il procedimento si ripete.
LA CELLULA
La cellula è l'unità strutturale e
funzionale di ogni essere vivente. La cellula è l'unità di base dei viventi questo vuol dire che è la
più piccola unità vivente. Come un organismo la cellula nasce, cresce, si riproduce e muore.
Ovviamente la cellula non ha le dimensioni di un essere vivente, per osservarla bisogna usare un
microscopio. Alla base della vita ci sono gli atomi, gli atomi si possono unire in molecole, le
molecole si uniscono a formare le biomolecole. Le biomolecole costituiscono la cellula.
Un'insieme di cellule costituisce un tessuto, un insieme di tessuti un organo, un insieme di organi
forma un organismo vivente.
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 STORIA DELLA CELLULA
La scoperta della cellula si deve ad uno
studioso del seicento di nome Robert
Hooke nel 1665. Uno dei suoi risultati
maggiori infatti è il perfezionamento del
microscopio ottico. Grazie
all'invenzione di nuove lenti, con un
nuovo sistema di illuminazione, fece
una scoperta straordinaria. Lui esaminò
fettine sottili di sughero e si rese conto
che era fatto da tante piccole cellette,
che chiamò cellule (dal latino cellula
che signi ca cameretta). In realtà lui
stava osservando un tessuto vegetale
costituito da cellule morte, che a basso
ingrandimento appaiono come cavità
circondate da una parete rigida. Negli
stessi anni il danese Antoni Van
Leeuwen-hoek, con un microscopio da
lui costruito, osservò e descrisse una
grande quantità di organismi
microscopici unicellulari che vivono
nelle acque stagnanti. Nel 1838, i
biologi tedeschi Mathias Scheiden e Theodor Schwann, che studiavano rispettivamente le piante
e gli animali, rimasero colpiti dalle somiglianze tra le loro osservazioni e conclusero che sia gli
organismi animali e vegetali sono costituiti da un elemento base: la cellula. Questo costituisce la
base della teoria cellulare che a erma:
1. Le cellule sono unità strutturali e funzionali di tutti gli organismi viventi
2. Tutte le cellule hanno origine da cellule preesistenti
3. Le cellule sono simili per composizione
chimica
4. Tutte le cellule sono costituite da una
membrana plasmatica, che seleziona
le sostanze in entrata e in uscita
5. L'ambiente interno della membrana è
costituito da una miscela di acqua e altre
sostanze chiamate citoplasma, in cui
avvengono le reazioni chimiche
6. Tutte le cellule possiedono il materiale
genetico
Nel 1858 Rudolf Virchow a ermò che
tutte le cellule possono essere originate
solo da altre cellule preesistenti. Ci sono
due grandi regni, procarioti e eucarioti. I
procarioti sono i batteri che a loro volta si
distinguono in archeobatteri ed eubatteri.
Gli archeobatteri sono quelli più antichi e
meno evoluti. Gli eubatteri sono quelli che
si sono sviluppati in tempi più recenti e
sono più sviluppati.
L'organismo eucariota nonostante sia una cellula semplice, a volte risulta letale, infatti ci sono
molto batteri che portano alla morte. La cellula procariota non presenta organelli invece la cellula
eucariota noi troviamo la compartimentazione, cioè ogni organo ha una funzione speci ca. Ogni
cellula ha tre elementi in comune: la membrana cellulare, il citoplasma e il materiale genetico. II
citoplasma è una soluzione costituita principalmente da acqua e proteine e della sede di molte
reazioni cellulari. Il materiale genetico che contiene le nostre informazioni ereditarie. La membrana
cellulare oppure plasmalemma racchiude il citoplasma e lo separa dall'ambiente circostante. Il
materiale genetico è circondato da una membrana nucleare negli eucarioti, invece non è
circondata da una membrana nucleare nei procarioti. Le cellule, essendo microscopiche, non si
possono osservare ad occhio nudo, però le uniche cellule, abbastanza grandi da essere
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osservabili ad occhio nudo, sono le uova. Gli organismi si dividono in organismi unicellulari e
organismi pluricellulari. Unicellulari sono quegli organismi costituiti da una sola cellula, a questa
categoria appartengono i batteri e altri piccoli organismi. Pluricellulari sono quelli costituiti da un
grande numero di cellule. Per esempio l'essere umano è un organismo pluricellulare.

LA CELLULA PROCARIOTA
Le cellule procariote sono quelle cellule dove il DNA non è circondato da un
nucleo. Infatti la parola procariota signi ca prima del nucleo. Il materiale genetico
è immerso nel citoplasma ed è un DNA molto semplice dalla forma circolare. Si
parla di nucleoide. La cellula procariota è molto più piccola e semplice della
cellula eucariota. Le
dimensioni variano da
0,2 a 10 micrometri. Gli
organismi procarioti
appartengono al regno
delle monere cioè i
batteri. Tutte le cellule
procariote possiedono
una struttura di base
comune che è: la
membrana plasmatica, Il
citoplasma, il DNA e i
ribosomi. Nella cellula
eucariota abbiamo la
membrana plasmatica
composta da un doppio
strato di molecole di
fosfolipidi.
IL CITOPLASMA
All'interno della
membrana plasmatica
troviamo Il citoplasma,
un materiale semi uido
in cui avvengono tutte le
reazioni cellulare. Il citoplasma è composto da due parti: il citosol, che è la parte più uida e le
parti insolubili che si trovano in esso come ad esempio il ribosomi. La cellula procariota non
organelli citoplasmatici ad eccezione dei ribosomi.
I RIBOSOMI
I ribosomi sono degli aggregati di RNA e proteine dal diametro di 25 nanometri. Questi però non
hanno la stessa funzione che hanno nella cellula eucariota. Nel corso dell'evoluzione alcuni
procarioti Hanno sviluppato alcune strutture specializzate che sono: la parete cellulare e la
capsula, le membrane interne, i agelli e i pili e il citoscheletro. Molti batteri possiedono una
parete cellulare esterna oltre alla membrana plasmatica.
CAPSULA
La rigidità della parete cellulare costituita da una glicoproteina che prende il nome di
peptidoglicano, fornisce sostegno alla cellula e ne determina la forma. Attorno alla pari cellulare,
alcuni batteri presentano un ulteriore rivestimento composto da polisaccaridi e denominato
capsula. In alcune specie, la capsula serve a proteggere i batteri dagli attacchi del sistema
immunitario degli organismi infettati. I nostri casi serve a proteggere la cellula dall'essiccamento.
La capsula tuttavia non è vitale infatti molte specie non la producono. Alcuni gruppi di batteri
chiamati cianobatteri, sono in grado di svolgere la fotosintesi. In questi batteri, la membrana
plasmatica si ripiega all'interno del citoplasma formando un sistema di membrane interni è
responsabili della fotosintesi.
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 FALGELLI
I agelli sono lunghi e poco numerosi e servono per il movimento della cellula.
I PILI
I pili sono corti e molto numerosi e servono per far aderire un batterio ad un altro durante gli
scambi di materiale genetico. Alcuni pili però sono responsabili del processo di riproduzione e
sono de niti peli sessuali. Ricordiamo che la riproduzione dei batteri è asessuata. Il citoscheletro
è un nome generico per de nire i vari tipi di lamenti proteici che hanno ruolo nella divisione
cellulare o del mantenimento della forma tridimensionale delle cellule.

LA CELLULA EUCARIOTA
La cellula eucariota è la
cellula dove è presente un
nucleo ben formato e
delimitato da una membrana
nucleare. Questo signi ca
che ci sono sempre le tre
strutture presenti in ogni
cellula cioè: la membrana, II
citoplasma e il DNA. Negli
eucarioti II DNA è una
molecola molto lunga e
lineare organizzata in
cromosomi. La cellula
eucariota ha dimensioni circa
10 volte maggiore rispetto ad
una cellula procariota. Queste
cellule solitamente si trovano
nei regni dei protisti, funghi,
piante e animali. Nella cellula
eucariota troviamo il fenomeno della compartimentazione cioè ogni organulo è delimitato da una
membrana ed ha una funzione speci ca. Un organulo è un compartimento interno della cellula
delimitato dalla membrana che svolge una funzione speci ca. Ogni organulo contiene un enzima.
Gli organuli che sono presenti in tutte le cellule eucariotiche sono: il nucleo, il reticolo
endoplasmatico ruvido o liscio, l'apparato di Golgi, i mitocondri e i vacuoli. Però altri tipi di
organuli sono caratteristici sono delle cellule animali e delle cellule vegetali. I cloroplasti si trovano
solo nelle cellule vegetali mentre lisosomi sono nelle cellule animali
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DIFFERENZA CELLULA EUCARIOTICA E CELLULA PROCARIOTICA

LA CELLULA ANIMALE E
VEGETALE
Esistono due tipi di cellule che sono procariote ed eucariote. Le cellule procariote sono tipiche dei
batteri che si dividono in archeobatteri ed eubatteri. Ricordiamo che i procarioti appartengono al
regno delle monere. La cellula eucariota invece si divide in animale e vegetale punto ricordiamo
che gli eucarioti sono protisti, piante e animali. La cellula animale e la cellula vegetale sono molto
simili però nella cellula vegetale sono presenti alcuni elementi che non ci sono nella cellula
animale.
 ELEMENTI COMUNI AD
ENTRAMBE LE CELLULE
LA MEMBRANA CELLULARE

Tutti gli organuli sono avvolti da una membrana costituita da fosfolipidi e da proteine. La
membrana plasmatica oppure plasmalemma è costituita da fosfolipidi, proteine, colesterolo e
glicolipidi. È uno strato sottile di circa 7-9 nanometri. doppio strato fosfolipidico forma una sorta
di lago in cui galleggiano varie proteine. Questa struttura generale è detta modello a mosaico
uido. Le proteine inserite nel doppio strato fosfolipidico svolgo numerose funzioni, tra cui
spostare i materiali attraverso la membrana. Le proteine se sono verso l'interno sono intrinseche
se sono verso l'esterno sono estrinseche. La membrana ha diverse funzioni: funzione strutturale e
morfologica, funzione di membrane selettiva e funzione di comunicazione. Funzione strutturale e
morfologica perché delimita, dà forma alla cellula e divide l'ambiente interno da quello esterno.
Funzione di membrana selettiva perché regola lo scambio di sostanze tra interno ed esterno,
questa funzione è detta selettivamente permeabile. Funzione di comunicazione perché sulla
membrana sono presenti dei recettori ti recepiscono i messaggi inviati da altre cellule. Questi
messaggi vengono inviati attraverso gli ormoni che riconoscono la cellula attraverso delle
glicoproteine che si trovano sulla membrana.

IL DNA
Negli eucarioti il DNA è delimitato da una membrana nucleare che è
costituita dal nucleo. Il nucleo è circondato da una doppia membrana, si
costituisce l'involucro nucleare. Le due membrane sono separate da
uno spazio spesso dai 10 ai 20 nanometri. Questo membrane sono
perforate da circa 3.500 pori nucleari dal diametro di 9 nanometri circa,
che mettono in comunicazione all'interno del nucleo con Il citoplasma.
All'interno del nucleo sono presentidiverse molecole di DNA, il numero
varia a seconda della specie. Al microscopio elettronico il DNA, quando
non si sta dividendo, appare come un gomitolo aggrovigliato che
prende il nome di cromatina ed è costituito dai cromosomi. La
cromatina è fatta da acidi nucleici. Nel nucleo si trova anche il nucleolo,
il sito dove vengono prodotti i ribosomi. I ribosomi sono organelli
immersione citoplasma o ancorati al reticolo endoplasmatico e sono
particelle responsabili della sintesi proteica. Sia i ribosomi nei procarioti
sia degli eucarioti sono composti da due subunità diverse che prendono
il nome di subunità maggiore subunità minore.
RIBOSOMI ED RNA
I ribosomi nella cellula eucariote sono composti da un tipo speciale di
RNA detto RNA ribosomiale (rRNA) al quale sono legate oltre 50 diverse
proteine. I ribosomi sono formati da tre molecole di RNA ribosomiale e da proteine. In qualunque
posizione si trovino, i liposomi hanno il compito di identi care le proteine in base alle
informazioni codi cate nel DNA. L'RNA messaggero ha il compito di trasferire l'informazione
contenuta nel DNA. Durante la traduzione, il ribosomi si legano al RNA messaggero e
costituiscono le catene polipeptidiche. In sintesi I'RNA messaggero copia le
informazioni dal DNA e le porta ai ribosomi, dove vengono tradotte. I ribosomi furono
messi in evidenza per la prima volta al microscopio elettronico nel 1953 dal biologo
rumeno George Emil Palade.
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I MITOCONDRI
I mitocondri rappresentano la centrale energetica della cellula.
All'interno del mitocondrio dagli zuccheri, attraverso una serie di
reazioni chimiche, viene prodotta l'energia necessaria all'attività
cellulare, questo processo prende il nome di respirazione cellulare. I
mitocondri sono costituiti da una membrana esterna e da una
membrana interna. La membrana interna è ripiegata in creste
mitocondriali. La membrana interna racchiude un liquido che prende
il nome di matrice.
IL RETICOLO ENDOPLASMATICO
Nella cellula eucariota c'è
una rete di membrane che
occupa la maggior parte del
citoplasma E questa prende il
nome di reticolo endoplasmatico (RE). Lo spazio interno
del reticolo endoplasmatico, che è separato dal
citoplasma circostante, si chiama lume. Il reticolo
endoplasmatico può racchiudere no al 10% del volume
intero della cellula. Il reticolo endoplasmatico Mette in
comunicazione le varie parti della cellula. Il reticolo
endoplasmatico si divide in reticolo endoplasmatico
ruvido e reticolo endoplasmatico liscio, rispettivamente
indicati con RER e REL. Sul reticolo endoplasmatico
rugoso si trovano i ribosomi, in cui avviene la sintesi delle
proteine. Il reticolo endoplasmatico liscio è privo di
ribosomi ed ha una struttura più tubolare del reticolo
endoplasmatico rugoso. Il retico endoplasmatico liscio
svolge quattro funzioni: è la sede della sintesi dei lipidi, è
responsabile della trasformazione chimica di sostanze
tossiche, nelle cellule animali è la sede in cui avviene l'idrolisi del glicogeno, ha il compito di
immagazzinare gli ioni di calcio.
L’APPARATO DI GOLGI
Il reticolo endoplasmatico si lega ad un altro organello della cellula che è l'apparato di Golgi.
Questo varia da specie a specie, spesso però appare come un insieme di sacchetti impilati gli uni
sugli altri. A di erenza di quanto avviene nel reticolo endoplasmatico, i sacchetti non comunicano
tra di loro. L'apparato di Golgi svolge tre funzioni: riceve le proteine del reticolo endoplasmatico
rugoso e le elabora ulteriormente, concentra, confeziona e smista le proteine prima che siano
inviate alle loro destinazioni nali dentro o fuori dalla cellula, sintetizza i polisaccaridi per la parete
delle cellule vegetali. Però come arrivano queste sostanze all'interno dell'apparato di Golgi? Le
vescicole contenente le proteine che
provengono dal reticolo endoplasmatico
trasferiscono le sostanze all'apparato di
Golgi, questo le modi ca chimicamente e
lei indirizza alle destinazioni corrette. Oltre
ai lisosomi, le cellule eucariote possono
contenere anche altri organuli circondati da
una membrana singola. I perossisomi sono
piccoli organuli, con un interno granulare
contenenti speciali enzimi capaci di
demolire i perossidi tossici che si formano
come sottoprodotto di alcune reazioni
cellulari. I perossisomi sostanzialmente
sono degli organuli che attraverso alcune
reazioni demoliscono le sostanze tossiche
sottoprodotto di alcune reazioni cellulari.
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 CITOSCHELETRO
Il citoscheletro è come la struttura portante e il sistema di trasporto di una cellula eucariota,
mentre l'origine degli organuli spiega come la cellula eucariota abbia sviluppato la sua complessa
organizzazione interna.
Citoscheletro: lo "Scheletro"
Dinamico della Cellula
Il citoscheletro è una tta e dinamica
rete di lamenti proteici che si estende
in tutto il citoplasma. Non è una
struttura rigida, ma viene
continuamente assemblata e
disassemblata, permettendo alla
cellula di cambiare forma, muoversi e
organizzare i suoi componenti interni. .
Componenti Principali e Funzioni
Il citoscheletro è costituito da tre tipi
principali di lamenti, che si
distinguono per diametro e
composizione proteica:
* 1. Micro lamenti (o Filamenti di
Actina):
* Struttura: I più sottili (circa 7 nm), formati da una proteina chiamata actina.
* Funzioni: Sono fondamentali per il movimento della cellula (ad esempio, il movimento
ameboide), per la contrazione muscolare (interagendo con la miosina) e per la divisione cellulare
(formano l'anello contrattile che divide la cellula madre in due cellule glie). Sostengono anche
microvilli e proiezioni della membrana.
* 2. Filamenti Intermedi:
* Struttura: Di dimensione intermedia (circa 10 nm), formati da diverse proteine brose (es.
cheratina, vimentina).
* Funzioni: Forniscono stabilità meccanica e resistenza alla trazione alla cellula, agendo come
delle "corde" robuste. Sono
particolarmente abbondanti nelle
cellule sottoposte a stress
meccanico. Le lamine nucleari, che
rivestono internamente il nucleo,
sono un tipo di lamento
intermedio.
* 3. Microtubuli:
* Struttura: I più spessi (circa 25
nm), sono tubi cavi formati dalla
proteina tubulina. Crescono a partire
da un centro di organizzazione
(come il centrosoma).
* Funzioni: Agiscono come
"binari" lungo i quali gli organuli e le
vescicole sono trasportati all'interno
della cellula da proteine motrici
(chinesine e dineine). Costituiscono
le strutture essenziali di ciglia e
agelli per il movimento esterno e
formano il fuso mitotico che separa i
cromosomi durante la divisione
cellulare.
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 ELEMENTI PRESENTI SOLO
NELLA CELLULA
VEGETALE
ECCO ALCUNI ELEMENTARI CHE SONO PRESENTI SOLO NELLA
CELLULA VEGETALE
LA PARETE CELLULARE
La parete cellulare delle cellule vegetali è una struttura semirigida che si
trova esternamente alla membrana plasmatica. È composta da bre di
cellulosa. La parete ha il compito di sostenere la cellula e le conferisce una
forma poligonale.
I CLOROPLASTI

I cloroplasti sono organuli piuttosto grossi circondati da una doppia membrana.

La membrana interna si ripiega a formare dei sacchetti appiattiti detti tilacoidi, addossati l'uno
sull'altro. Ciascuna pila dei tilacoidi forma un grano. I cloroplasti contengono il pigmento verde
della cloro lla e sono la sede della fotosintesi. La fotosintesi è un processo mediante il quale la
cellula produce zuccheri e altre sostanze utili sfruttando l'energia solare. I cloroplasti come
abbiamo detto hanno una doppia membrana, una membrana interna e una membrana esterna. La
membrana interna delimita una sostanza gelatinosa in cui sono immersi i grani, questa sostanza
prende il nome di stoma.

IL VACUOLO
Un'altra struttura molto importante nella cellula vegetale è
il vacuolo. Questo è un grosso serbatoio che contiene una
soluzione acquosa contenente molte sostanze nutritive. I
vacuoli dei vegetali possono svolgere diverse funzioni:
accumulo, sostegno e riproduzione. Accumulo poiché le
cellule vegetali producono un certo numero di
sottoprodotti tossici e questi vengono accumulati nei
vacuoli. Sostegno poiché in molte cellule vegetali più del
90% del volume cellulare è occupato da enormi vacuoli.
Riproduzione poiché alcuni pigmenti che favoriscono
l'impollinazione sono contenuti nei vacuoli.
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 ELEMENTI PRESENTI SOLO
NELLA CELLULA ANIMALE
ELEMENTI TIPICI SOLO DELLA CELLULA ANIMALE: I LISOSOMI E I CENTRIOLI
I LISOSOMI
I lisosomi sono uno dei componenti dal sistema delle
membrane. Sono vescicole dal diametro di circa 1 micrometro,
contengono enzimi digestivi e sono circondati da una singola
membrana. Una cellula può contenere dozzine di lisosomi a
seconda delle proprie necessità. La formazione di lisosomi
avviene ad opera del reticolo endoplasmatico e dell'apparato di
Golgi. Nei lisosomi le macromolecole vengono scisse nei
rispettivi monomeri. Queste reazioni sono facilitate dalla civiltà
presente all'interno dell'isosoma. I lisosomi distruggono i
batteri nocivi, demoliscono gli organuli danneggiati e ne
riciclano i componenti. Nella cellula eucariota c'è una rete di
membrane che occupa la maggior parte del citoplasma E questa
prende il nome di reticolo endoplasmatico (RE).
I CENTRIOLI
I Centrioli sono come due piccoli cilindri o tubi cavi che si trovano solo (o quasi solo) nelle cellule
animali.
A Cosa Servono i Centrioli?
Pensa ai centrioli come ai "capi cantiere" o
ai "centri di controllo" della cellula,
specialmente quando è ora di fare delle
copie.
Organizzano le "Strade" (Microtubuli):
I centrioli sono il punto di partenza per
costruire le microtubuli, che sono come
le strade o i binari che la cellula usa per
spostare le cose al suo interno.
Divisione Cellulare (Fare due Cellule):
La loro funzione più importante è aiutare
la cellula a dividersi in due (chiamato mitosi).
Quando la cellula si divide, i centrioli si sdoppiano e vanno ai lati opposti della cellula.
Da lì, costruiscono il fuso mitotico, che è una specie di "rete da pesca" fatta di strade (microtubuli)
che serve per separare in modo preciso il materiale genetico (i cromosomi) nelle due nuove
cellule.
Come sono Fatti?
Forma: Sono due cilindri corti, spesso messi a "L" (a 90 gradi) uno rispetto all'altro.
Composizione: Sono fatti di tantissime piccole proteine chiamate tubuline messe insieme in un
modo molto speci co. Se li tagliassi a metà, vedresti una struttura con 9 gruppi di tre microtubuli
disposti in cerchio.
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 IL MODELLO A MOSAICO
FLUIDO

Nel doppio strato fosfolipidico si trovano delle proteine che si occupano dell'entrata e dell'uscita
delle sostanze nella cellula. Se le proteine sono rivolte verso l'interno si parla di intrinseche, se
sono rivolte verso l'esterno sono estrinseche. Il colesterolo è la parte idrofobica della membrana
econferisce stabilità. Sopra la membrana si trovano dei glicolipidi che permettono il
riconoscimento della cellula. La membrana plasmatica o membro cellulare è costituita da un
doppio strato di fosfolipidi, tra i quali sono inserite proteine e molecole di colesterolo. Ha uno
spessore di 5-100 nm.
 Poiché i fosfolipidi e le proteine, possono muoversi lateralmente all'interno della membrana, si
dice che la membrana è caratterizzata da un modello a mosaico uido (proposto nel 1972 da
Singer e Nicolson).
I fosfolipidi
I fosfolipidi sono delle biomolecole, costiutite da una
testa polare (idro la) due code apolari (idrofobiche).
Schema del Fosfolipide e del Doppio Strato:
testa Idro la
gruppo fosfato
glicerolo
due code idrofobiche di acido grasso
acido grasso
Nel doppio strato si collocano quindi con le teste
rivolte verso l'acqua, dunque verso lo spazio interno
della cellula e verso lo spazio esterno, tra una
cellula e l'altra.
Funzioni della membrana
La membrana costituisce uno strato semipermeabile,
ciò signi ca che consente il passaggio solo ad alcune
sostanze, si dice anche che ha una permeabilità
selettiva.
Le funzioni della membrana sono:
delimitare il citoplasma della cellula
separa la cellula dall'ambiente esterno
regolare l'entrata e l'uscita delle sostanze
è responsabile dell'adesione cellulare (attraverso le
giunzioni)
Le componenti della membrana
Il colesterolo che costituisce la parte idrofobica della
membrana e le conferisce stabilità e uidità.
Le proteine di membrana possono essere integrali o intrinseche, se sono immerse nel doppio
strato fosfolipidico, oppure periferiche o estrinseche, se si trovano solo su uno dei due lati della
membrana.
Sulla membrana sono presenti carboidrati, associati a lipidi o a proteine (glicoproteine/
intrinseche), che permettono il riconoscimento e l'adesione tra cellule.
Le sostanze attraversano la membrana: alcune de nizioni
Fluido: è un liquido o un gas in grado di spostarsi o cambiare forma se sollecitato da una forza
esterna senza subire frammentazioni
Concentrazione: è il numero di molecole presenti in una data unità di volume.
Soluzione: combinazione di un soluto in un solvente. Il soluto è la sostanza presente in quantità
minore il solvente in quantità maggiore.
Es. sale in acqua
Gradiente di concentrazione: si instaura quando c'è una diversa concentrazione di sostanze
ai lati della membrana e determina lo spostamento delle molecole
Le molecole di sale si sposteranno perché c'è un gradiente
Le sostanze attraversano la membrana
Le membrane cellulari si lasciano attraversare da alcune sostanze in maniera selettiva: il trasporto
attraverso la membrana può essere passivo, se non richiede l'impiego di energia e avviene
dunque secondo gradiente, oppure attivo, contro gradiente e richiede energia.
Il trasporto passivo
La di usione attraverso la membrana plasmatica viene de nito trasporto passivo o
di usione. La di usione è lo spostamento di particelle secondo gradiente di
concentrazione, cioè da zone a concentrazione maggiore a zone a concentrazione minore.
In questo processo:
1. La velocità di di usione è proporzionale al gradiente
2. La di usione procede no ad annullare il gradiente
3. Trasporta molecole per brevi distanze
4. Non richiede energia
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 Le principali forme di trasporto passivo attraverso la membrana sono:
1) di usione semplice
2) di usione facilitata
3) osmosi
Il trasporto passivo

LA DIFFUSIONE SEMPLICE
È il processo di trasporto passivo con il quale acqua e molecole liposolubili attraversano la
membrana senza alcuna di coltà.
LA DIFFUSIONE FACILITATA
È un processo di trasporto passivo. Si veri ca quando le molecole hanno bisogno di aiuto da
parte delle proteine trasportatrici per attraversare la membrana.
Poiché le proteine di trasporto sono poche tale processo è più lento della di usione semplice.
Il trasporto attivo avviene ad opera di:
1) Proteine Canale: Formano canali attraverso i quali passano ioni e molecole di piccole
dimensioni (zuccheri e AA)
2) Proteine di trasporto (Carrier): trasportano molecole di piccole dimensioni (zuccheri e AA)
come illustrato nello schema di anco

L’OSMOSI
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 È il processo che riguarda la di usione dell’acqua attraverso una membrana semipermeabile
(come quella plasmatica). Una membrana semipermeabile consente il passaggio dell’acqua ma
non delle molecole più grandi. L’acqua si sposterà da una soluzione più concentrata ad una meno
concentrata Il usso si fermerà quando la concentrazione sarà uguale ai due lati della membrana.
Esempio
Prendiamo un sacchetto semipermeabile e lo riempiamo di acqua e zucchero
1. Immergiamo il sacchetto in un contenitore con sola acqua
2. Vedremo il sacchetto gon arsi sempre più
3. L’acqua entra nel sacchetto perché la soluzione è più concentrata
4. maggiore Concentrazione di soluto nel sacchetto
5. Minore Concentrazione di soluto nell’acqua
6. La forza che spinge l’acqua ad entrare è detta pressione osmotica
Lo zucchero dovrebbe uscire verso l’esterno dov’è meno concentrato ma non può perché la
membrana si lascia attraversare liberamente solo dall’acqua Perché lo zucchero non esce?
Se la membrana in esame fosse quella plasmatica con quale processo lo zucchero la
attraverserebbe e con l’aiuto di quali molecole?
Lo zucchero di onderebbe spontaneamente (di usione facilitata) con l’aiuto delle proteine
di trasporto.
L’OSMOSI NELLA CELLULA
Le cellule sono immerse in un uido
extracellulare a matrice acquosa, tutte
contengono al loro interno sali, proteine, zuccheri
e altre sostanze.
Esse sono separate dal liquido da membrane
molto permeabili all’acqua
Il usso di acqua è condizionato dalla sua
concentrazione nel liquido extracellulare
Ricordiamo che il usso delle sostanze è:
Concentrazione maggiore\Concentrazione
minore
SECONDO GRADIENTE
FUNZIONE DELL’OSMOSI NEI SISTEMI
BIOLOGICI
La Membrana Cellulare e i Processi di
Trasporto
La membrana plasmatica regola in modo cruciale
lo scambio di sostanze tra l'ambiente interno ed
esterno della cellula attraverso diversi
meccanismi, tra cui l'osmosi, il trasporto attivo e i processi di endocitosi ed esocitosi.
L'Osmosi: Movimento dell'Acqua
L'osmosi è un processo di di usione passiva che coinvolge il movimento del solvente, in questo
caso l'acqua, attraverso una membrana semipermeabile. Questo fenomeno è fondamentale per
diversi processi biologici, come l'assorbimento dell'acqua da parte delle radici delle piante, la
variazione del turgore delle cellule vegetali, l'assorbimento di acqua nell’intestino e il
riassorbimento renale di acqua e sali minerali.
Concetti Chiave di Concentrazione:
Il movimento dell'acqua è guidato dalla concentrazione di soluti nella soluzione acquosa:
* Una soluzione è de nita concentrata quando contiene un’elevata quantità di soluto rispetto
al solvente.
* Una soluzione è de nita diluita quando contiene una bassa quantità di soluto.
Direzione del Flusso:
L’acqua si sposta sempre da una soluzione meno concentrata in soluti (quindi più
concentrata in acqua) verso una soluzione più concentrata in soluti (quindi meno
concentrata in acqua).
Quando si considera una cellula immersa in un uido extracellulare, si distinguono tre scenari a
seconda della concentrazione di soluti rispetto all'interno della cellula:
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 * Soluzione Isotonica: La concentrazione dei soluti è uguale all’interno e all’esterno della cellula.
In questo caso, il usso di acqua in entrata e in uscita si eguagliano (equilibrio dinamico), e
l'aspetto della cellula rimane invariato (come per i globuli rossi in g. 2).
* Soluzione Ipertonica: La concentrazione di soluti all’esterno è maggiore. L’acqua, dove è più
concentrata (cioè all’interno della cellula), tenderà ad uscire. Questo causa il raggrinzimento della
cellula, come avviene nei globuli rossi ( g. 1).
* Soluzione Ipotonica: La concentrazione di soluti all’esterno è minore. L’acqua tenderà ad
entrare nella cellula, dove la concentrazione di soluti è maggiore. Questo provoca il gon ore della
cellula ( g. 3).

Il Trasporto Attivo: Contro Gradiente

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Il trasporto attivo è un processo che permette alle sostanze di muoversi contro il loro gradiente di
concentrazione, ovvero da un’area a concentrazione minore verso un’area a concentrazione
maggiore. Per questo motivo, il processo
richiede energia (sotto forma di ATP) e
l’intervento di speci che proteine trasportatrici.
Queste proteine sono integrali (intrinseche) nella
membrana e sono dotate di due siti: uno per
legare la sostanza da trasportare e l’altro per
catturare la molecola di ATP necessaria per
fornire l’energia.
Il trasporto attivo si può manifestare in tre
modalità:
* Uniporto: Sposta una sola sostanza in una
sola direzione.
* Simporto: Sposta due sostanze diverse
contemporaneamente nella stessa direzione.
* Antiporto: Sposta due sostanze diverse in
direzioni opposte attraverso la membrana.
Endocitosi ed Esocitosi: Trasporto di Macromolecole
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Le molecole di grandi dimensioni, come proteine e polisaccaridi, utilizzano meccanismi che
coinvolgono la deformazione della membrana plasmatica per entrare o uscire dalla cellula.
* Endocitosi: Processo mediante il quale la cellula introduce particelle. La membrana plasmatica
ingloba il materiale esterno formando una vescicola membranosa che viene immessa nel
citoplasma. Attraverso l’endocitosi vengono inglobate proteine o interi microrganismi
* Si distinguono due tipi:
* Fagocitosi: Ingestione di sostanze solide (es. l’inglobamento dei batteri da parte dei globuli
bianchi).
* Pinocitosi: Ingestione di sostanze liquide

* Esocitosi: Processo mediante il quale la cellula elimina particelle. Una vescicola secretoria
contenente il materiale da espellere con uisce nella membrana plasmatica, liberando il suo
contenuto all’esterno.
Mediante l’esocitosi, la cellula può eliminare prodotti di ri uto della digestione o secernere
sostanze utili, come gli ormoni, nel liquido extracellulare.
Le Giunzioni Cellulari: Strutture di Connessione
Le cellule sono organizzate in tessuti e, per mantenere la loro integrità
strutturale e funzionale, sono tenute insieme da speci che giunzioni.
Giunzioni delle Cellule Animali
* Desmosomi (Macula Adhaerentes): Sono giunzioni proteiche che
saldano i citoscheletri delle cellule adiacenti attraverso i lamenti
intermedi. Conferiscono al tessuto resistenza alla trazione e sono molto
frequenti nelle cellule epiteliali, come quelle della cute, dove
impediscono la separazione cellulare in seguito a stiramento.
* Giunzioni Serrate o Occludenti: Impediscono ai liquidi di fuoriuscire
dagli organi, assicurando una tenuta stagna (ad esempio, nella vescica
e nell'intestino). Lo spazio tra le cellule è sigillato da lamenti proteici
che formano la giunzione serrata.
* Giunzioni Comunicanti: Sono costituite da canali proteici che
collegano direttamente le super ci interne delle cellule adiacenti.
Attraverso questi canali possono passare ormoni, cariche elettriche e
nutrienti.
Giunzioni delle Cellule Vegetali
* Plasmodesmi: Sono dei ponti citoplasmatici unici delle cellule vegetali, che consentono il
passaggio di acqua, nutrienti e ormoni tra le cellule adiacenti.
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 7. Origine della Vita: La Nascita della Prima Cellula
Il passaggio dalle semplici molecole organiche al primo organismo vivente (una cellula primitiva) è
un'area di ricerca complessa, spesso de nita Abiogenesi. La maggior parte delle ipotesi concorda
su una sequenza di eventi sulla Terra primitiva, circa 4-3,5 miliardi di anni fa. .
A. La Formazione delle Molecole Organiche
* L'Ipotesi del Brodo Primordiale (Oparin e Haldane): Si ritiene che l'atmosfera della Terra
primordiale fosse molto diversa da quella attuale (ricca di gas come metano, ammoniaca,
idrogeno e vapore acqueo). L'energia derivante da fulmini, raggi UV e attività vulcanica avrebbe
innescato reazioni chimiche, portando alla formazione di molecole organiche semplici (come
amminoacidi e nucleotidi) che si sono accumulate negli oceani, creando un "brodo primordiale".
* L'Esperimento di Miller-Urey (1953): Questo esperimento ha fornito una prova cruciale:
simulando le condizioni della Terra primitiva in laboratorio, è stato possibile generare
spontaneamente diversi amminoacidi, i mattoni delle proteine.
* Origine Extraterrestre (Panspermia): Un'ipotesi alternativa, supportata dalla scoperta di
molecole organiche (come amminoacidi e idrocarburi) in meteoriti condritiche, suggerisce che i
precursori chimici della vita potrebbero essere stati portati sulla Terra dallo spazio.
B. Dal Monomero al Polimero

Le molecole semplici devono polimerizzare (unirsi) per formare macromolecole come proteine e
acidi nucleici. Si ipotizza che ciò sia avvenuto su super ci catalitiche, come l'argilla o le rocce
vulcaniche, che potevano concentrare i monomeri e fornire l'energia per le reazioni di
condensazione.
C. Il Mondo a RNA
Una delle s de principali è spiegare cosa è venuto prima: le proteine (che catalizzano le reazioni) o
il DNA (che contiene l'informazione genetica).
* L'Ipotesi del "Mondo a RNA": Questa teoria suggerisce che l'RNA sia stata la prima molecola
biologica in grado sia di immagazzinare informazioni (come il DNA) sia di catalizzare reazioni
(come gli enzimi proteici). Le molecole di RNA con capacità catalitica sono chiamate ribozimi.
* Successivamente, il DNA, più stabile, avrebbe assunto il ruolo di archivio genetico e le proteine,
più versatili, quello di catalizzatori.
D. La Formazione delle Protocellule
La prima "cellula" (o protocellula) doveva essere un aggregato di molecole organiche separato
dall'ambiente esterno. Questo è avvenuto con l'auto-assemblaggio dei fosfolipidi (presenti nel
brodo primordiale) in doppi strati lipidici sferici, creando un ambiente interno distinto e protetto,
essenziale per la vita. Le protocellule potevano compiere un rudimentale metabolismo e
autoreplicarsi.
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 2. L'Evoluzione Eucariotica: Dai Procarioti agli Eucarioti

Circa 3,5 miliardi di anni fa sono comparse le prime cellule, i procarioti (batteri e archeobatteri),
che per oltre un miliardo di anni sono state l'unica forma di vita. L'evoluzione verso la più
complessa cellula eucariotica (circa 1,5-2 miliardi di anni fa) è un evento fondamentale nella storia
della vita ed è spiegato dalle due teorie già menzionate.
A. Invaginazione e Modello Autogeno (Sistema di Endomembrane)
Questo modello spiega come i procarioti abbiano acquisito il nucleo e il sistema di
endomembrane (Reticolo Endoplasmatico, Golgi, Lisosomi, ecc.).
* Processo: La membrana plasmatica di un procariote ancestrale si è ripiegata verso l'interno,
circondando il materiale genetico e formando la membrana nucleare.
* Vantaggio: Questo aumento della super cie interna (grazie anche al R.E.) ha permesso alla
cellula eucariota di aumentare notevolmente le sue dimensioni e di specializzare le funzioni
metaboliche in diversi compartimenti, aumentando l'e cienza.
B. Endosimbiosi (Mitocondri e Cloroplasti)
Questa è l'ipotesi più accreditata
per l'origine di mitocondri e
cloroplasti e si basa su un'antica
fusione tra diversi procarioti (vedi
risposta precedente). .
Il Contributo degli Archea (Ipotesi
Moderna)
Studi recenti suggeriscono che
l'origine della cellula eucariotica
non sia stata semplicemente un
procariote che ingloba un altro
procariote, ma una fusione tra due
domini della vita procariotica:
* Una cellula ospite,
probabilmente un organismo
appartenente agli Archea (in
particolare il gruppo Asgard).
* Un batterio, l'endosimbionte, precursore del mitocondrio.
Questa fusione avrebbe fornito alla cellula ospite sia l'aumento di super cie interna (tramite
invaginazione) che un'enorme capacità di produrre energia (grazie al futuro mitocondrio),
rendendo possibile l'enorme salto evolutivo in termini di complessità e dimensioni.
Il risultato nale di questi processi evolutivi è l'Ultimo Antenato Comune Universale (LUCA) per
tutti gli eucarioti moderni.
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 LA DIVISIONE CELLULARE
La divisione cellulare è il processo
centrale che permette a una cellula di
generare due cellule glie. La sua
importanza è triplice: 1. Sostiene la
crescita e lo sviluppo di organismi
pluricellulari; 2. È vitale per la
riparazione e sostituzione dei tessuti
(mantenendo l'omeostasi); 3.
Costituisce la base per la
riproduzione, sia asessuata che
sessuata.
🦠 Divisione nei Procarioti:
Scissione Binaria
Nei procarioti (batteri, privi di nucleo),
la divisione si svolge con il processo
rapido della scissione binaria:
* Segnali Riproduttivi: L'inizio è
determinato da segnali esterni
(disponibilità di nutrienti) o dalla
dimensione raggiunta dalla cellula.
* Duplicazione del DNA: Il singolo
cromosoma batterico, circolare, viene
replicato completamente. I due
cromosomi gli restano attaccati alla
membrana plasmatica in punti distinti.
* Segregazione: Man mano che la
cellula si allunga, i due cromosomi gli
vengono attivamente separati e
segregati verso i poli opposti.
* Citodieresi: Si forma un setto di
divisione (nuovo strato di membrana e
parete cellulare) che si completa al
centro, dividendo il citoplasma e
dando origine a due cellule glie
identiche.
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🔄 Il Ciclo Cellulare Eucariotico: La Regia della Vita Cellulare
Negli eucarioti (con nucleo), il processo è orchestrato dal ciclo cellulare , l'insieme ordinato e
regolato degli eventi compresi tra la
formazione di una cellula e la sua
successiva divisione.
🛠 Interfase: Preparazione Dettagliata
L'Interfase è il periodo di preparazione e
comprende tre sottofasi cruciali:
* G1 (Gap 1): È la fase di crescita intensa
e preparazione alla duplicazione. La
cellula sintetizza proteine e organuli. Se le
condizioni non sono favorevoli, la cellula
può entrare in una fase di quiescenza,
detta G0.
* S (Sintesi): È la fase fondamentale
della duplicazione del DNA e del
centrosoma. Al termine, ogni cromosoma
è costituito da due cromatidi fratelli
identici, uniti a livello del centromero.
* G2 (Gap 2): Fase di ulteriore crescita e
preparazione alla mitosi. La cellula
sintetizza speci camente le proteine e le
strutture, come i microtubuli, necessarie
per l'assemblaggio del fuso mitotico.
La Morfologia del DNA e il Controllo
Qualità
* Spiralizzazione del DNA: Prima della
Fase S, il DNA è cromatina (non
spiralizzato). Per garantire una corretta
segregazione, si compatta
progressivamente: si avvolge attorno alle
proteine istoniche formando i
nucleosomi (la struttura "a collana
di perle"), che si condensano no a
formare la struttura compatta del
cromosoma metafasico (massima
compattazione).
* Controllo del Ciclo: Il passaggio
tra le fasi è strettamente regolato da
punti di controllo (checkpoints).
Questo controllo dipende
dall'attivazione degli enzimi Cdk
(chinasi ciclina-dipendenti), che
sono attivati dal legame con le
ciclìne. Il complesso Cdk-ciclina
agisce catalizzando la fosforilazione
(trasferimento di un gruppo fosfato
dall'ATP) delle proteine bersaglio,
innescando o bloccando
l'avanzamento alla fase successiva.
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🔠 Mitosi: La Divisione per i Cloni (Asessuata)
La Mitosi è la divisione del nucleo che
produce due cellule glie geneticamente
identiche alla cellula madre (diploide). È il
meccanismo alla base della riproduzione
asessuata e della riparazione tissutale.
La Mitosi si svolge in cinque sottofasi
sequenziali:
* Profase: La cromatina si condensa e
spiralizza, rendendo i cromosomi
(ciascuno con due cromatidi fratelli)
chiaramente visibili. Inizia l'assemblaggio
del fuso mitotico.
* Prometafase: L'involucro nucleare si
disintegra in vescicole. I microtubuli del
fuso si attaccano ai cinetocori, strutture
proteiche specializzate sul centromero di
ogni cromatide.
* Metafase: I centromeri dei cromosomi
si allineano perfettamente al centro,
formando la piastra metafasica (o equatoriale). Questa fase è utilizzata per l'analisi citogenetica
(cariotipo).
* Anafase: I cromatidi fratelli si separano a livello del centromero, diventando cromosomi gli
indipendenti a singolo cromatide. Questi migrano verso i poli opposti, trainati dall'accorciamento
dei microtubuli del cinetocore.
* Telofase: Ai due poli si riformano i nuovi nuclei attorno ai set di cromosomi. La cromatina si
despiralizza e i cromosomi tornano alla forma di cromatina.
Citodieresi: Divisione del Citoplasma
Dopo la divisione del nucleo, avviene la divisione del citoplasma:
* Nelle cellule animali, avviene per strozzatura: si forma un anello contrattile di actina e miosina
che stringe la cellula in due.
* Nelle cellule vegetali, avviene per deposizione di nuova parete: vescicole dell'apparato di Golgi
si fondono lungo il piano equatoriale, formando la piastra cellulare.
🔄 La Meiosi: La Divisione per la Variabilità (Sessuata)
La Meiosi è la divisione cellulare
che avviene negli organismi a
Seconda div. riproduzione sessuata per
Cellulare produrre i gameti (cellule
Prima div. riproduttive). La riproduzione
Cellulare sessuata produce organismi non
identici ai genitori, essenziale per
l'adattamento e l'evoluzione.
Eventi e Risultati della Meiosi
* Duplicazione DNA: Il DNA si
duplica una volta sola (nella fase
S che precede la Meiosi I).
* Due Divisioni Nucleari: Il
processo comprende Meiosi I
(Riduzionale), che separa i
Interfase Meiosi I cromosomi omologhi, e Meiosi II
(Equazionale), che separa i
Cromosomi Meiosi II cromatidi fratelli (simile a una
mitosi).
* Risultato Finale: Si generano
Omologhi quattro cellule glie (gameti),
ciascuna con un corredo cromosomico aploide, cioè la metà del corredo della cellula madre.
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FASI DELLA MEIOSI
Le fasi della meiosi sono due divisioni cellulari consecutive, chiamate Meiosi I e Meiosi II, che
riducono il numero di cromosomi da diploide (2n) ad aploide (n), generando quattro cellule glie
geneticamente diverse (i gameti).
I. Meiosi I (Divisione Riduzionale) ⬇
La Meiosi I è de nita divisione
riduzionale perché è qui che il numero di
cromosomi viene dimezzato. Si
separano i cromosomi omologhi.
1. Profase I
Questa è la fase più lunga e complessa,
divisa in sotto-stadi, ed è cruciale per la
variabilità genetica.
* I cromosomi si condensano e
diventano visibili.
* I cromosomi omologhi (uno materno e
uno paterno) si appaiano strettamente in
un processo chiamato sinapsi, formando
una struttura chiamata tetrade (quattro
cromatidi).
* Avviene il crossing over
(ricombinazione genetica): lo scambio di
segmenti tra cromatidi non fratelli.
Questo mescola il materiale genetico,
rendendo i cromosomi ricombinanti.
2. Metafase I
* Le tetradi (coppie di cromosomi
omologhi appaiati) si allineano in modo
casuale lungo la piastra equatoriale (il
centro) della cellula. L'orientamento
casuale contribuisce alla variabilità
genetica (assortimento indipendente).
* Il fuso meiotico (strutture proteiche) si
attacca a ciascun cromosoma omologo.
3. Anafase I
* I cromosomi omologhi si separano e
vengono trascinati verso i poli opposti
della cellula.
* Importante: I cromatidi fratelli (le due
copie di ciascun cromosoma) rimangono
uniti. Questo è il momento della
riduzione cromosomica.
4. Telofase I e Citodieresi I
* I cromosomi raggiungono i poli e si
decondensano parzialmente.
* Si riforma l'involucro nucleare.
* La citodieresi divide il citoplasma,
formando due cellule glie. Ogni cellula è ora aploide (n) perché contiene un solo set di
cromosomi (ma ogni cromosoma è ancora costituito da due cromatidi fratelli).
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 II. Meiosi II (Divisione Equazionale) ➡
La Meiosi II è molto simile a una normale mitosi. Non è preceduta da una duplicazione del
DNA (assenza di Fase S) e il suo scopo è separare i cromatidi fratelli.
1. Profase II
* Se l'involucro nucleare si
era riformato, si disgrega
nuovamente.
* I cromosomi si
condensano.
* Si riforma il fuso
meiotico.
2. Metafase II
* I cromosomi (ognuno
formato da due cromatidi
fratelli) si allineano lungo la
piastra equatoriale della
cellula.
* Le bre del fuso si
attaccano ai cinetocori di
ciascun cromatide.
3. Anafase II
* I cromatidi fratelli si
separano (grazie al taglio
delle coesine che li
tenevano uniti).
* Ogni cromatide separato
è ora considerato un
cromosoma vero e proprio
e migra verso il polo
opposto.
4. Telofase II e Citodieresi
II
* I cromosomi
raggiungono i poli opposti,
si decondensano.
* Si riformano gli involucri
nucleari.
* La citodieresi nale
divide il citoplasma.
Il risultato nale sono
quattro cellule aploidi (n)
con un corredo
cromosomico formato da
singoli cromosomi (non più
doppi). Queste quattro
cellule sono tutte geneticamente diverse tra loro e dalla cellula madre originale, grazie al crossing
over e all'assortimento indipendente.
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 🌈 Generazione di Variabilità Genetica
🧬 Cos'è il Crossing Over?
Il crossing over è, in pratica, un processo di
scambio reciproco di materiale genetico che
avviene tra questi due "calzini" (i cromosomi
omologhi) prima che vengano distribuiti alle
future cellule riproduttive (i gameti, cioè ovuli
o spermatozoi).
* Dove avviene: Durante la meiosi, il
processo cellulare che forma i gameti. In
particolare, si veri ca nella Profase I della
meiosi.
* Cosa succede: Porzioni corrispondenti dei
cromosomi omologhi si scambiano, creando
cromosomi che sono un mosaico di materiale
genetico materno e paterno.
🔬 Il Meccanismo: Passo dopo Passo
Per capire come avviene, dobbiamo prima
chiarire le strutture coinvolte.
1. Preparazione: I Cromosomi Duplicati
Prima che inizi il crossing over, ogni
cromosoma si è già duplicato, formando due
"bracci" identici chiamati cromatidi fratelli,
uniti al centro (il centromero). La coppia di
cromosomi omologhi duplicati (che ora sono
in totale quattro cromatidi) si allinea
strettamente. Questa struttura viene chiamata
tetrade.
2. Appaiamento Stretto (Sinapsi)
I due cromosomi omologhi duplicati si
avvicinano e si appaiano lungo tutta la loro
lunghezza, come una cerniera lampo. Questo
appaiamento preciso si chiama sinapsi.
3. Lo Scambio (Crossing Over)
Durante l'appaiamento, i cromatidi non fratelli
(cioè un cromatide del cromosoma paterno e
un cromatide del cromosoma materno) si rompono esattamente nello stesso punto.
Successivamente, le estremità rotte si ricongiungono in modo incrociato con il cromatide
omologo. Immagina che i due calzini si rompano e si ricuciano scambiandosi le punte.
4. Il Chiasma
Il punto in cui avviene questo scambio incrociato è visibile al microscopio e si chiama chiasma
(plurale: chiasmi). I chiasmi tengono uniti i cromosomi omologhi nché non si separano nella fase
successiva della meiosi.
5. La Ricombinazione
Alla ne, otterremo quattro cromatidi:
* Due cromatidi parentali (rimasti come erano, completamente materni o completamente paterni).
* Due cromatidi ricombinanti (che contengono una miscela, una parte materna e una parte
paterna).
💡 L'Importanza Fondamentale: La Variabilità Genetica
Il vero signi cato del crossing over risiede nella sua funzione: è una delle principali fonti di
variabilità genetica negli organismi a riproduzione sessuata.
1. Nuove Combinazioni di Alleli
I geni (che sono i "pezzi" di DNA che determinano i caratteri) si presentano in diverse forme
chiamate alleli (es. allele per occhi chiari e allele per occhi scuri).
* Senza crossing over: Tu daresti ai tuoi gli solo i cromosomi che hai ereditato esattamente da
un genitore (il tuo cromosoma materno originale o il tuo cromosoma paterno originale).
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 * Con crossing over: I cromosomi che produci per i tuoi gameti sono nuove combinazioni degli
alleli di tua madre e di tuo padre. Ad esempio, un cromosoma può portare l'allele per capelli
biondi e l'allele per occhi castani, anche se tu avevi ereditato i capelli biondi dal nonno materno e
gli occhi castani dalla nonna paterna.
Questo rimescolamento casuale aumenta enormemente la diversità genetica. Maggiore è la
diversità, maggiori sono le possibilità di adattamento di una specie ai cambiamenti ambientali.
2. Distanza tra i Geni
La probabilità che avvenga un crossing over tra due geni dipende dalla loro distanza sica sul
cromosoma:
* Genii molto vicini: È improbabile che la rottura (il chiasma) avvenga proprio nel piccolo spazio
tra loro. Per questo, tendono ad essere ereditati insieme (vengono detti associati).
* Genii distanti: È molto più probabile che ci sia un punto di rottura tra loro, quindi vengono
spesso separati e ricombinati.
Questo principio ha permesso ai genetisti di creare delle vere e proprie mappe cromosomiche,
usando la frequenza di ricombinazione come misura della distanza tra i geni. Una frequenza di
ricombinazione dell'1% corrisponde a 1 centiMorgan (cM) di distanza genetica.
La Divisione Cellulare e l'Origine della Vita
La vita, così come la conosciamo, dipende dalla capacità delle cellule di riprodursi. Esistono due
processi fondamentali che regolano la divisione cellulare: la mitosi e la meiosi. Sebbene entrambi
abbiano lo scopo di generare nuove cellule, di eriscono profondamente nei loro obiettivi e nei
risultati genetici.
1. Mitosi e Meiosi: Una Questione di Destino
La Mitosi: Crescita e Riparazione
La mitosi è il processo di
divisione delle cellule somatiche
del corpo, essenziale per la
crescita dell'organismo, la
sostituzione delle cellule
invecchiate e la riparazione dei
tessuti danneggiati.
Alla ne della mitosi, una singola
cellula madre diploide (2n)
produce due cellule glie
anch'esse diploidi. Queste due
nuove cellule sono
geneticamente identiche l'una
all'altra e alla cellula madre,
assicurando che il corredo
cromosomico completo sia
trasmesso fedelmente.
La Meiosi: La Creazione dei
Gameti
La meiosi, al contrario, è un
processo specializzato che
avviene nelle cellule germinali e
ha l'unico scopo di produrre i
gameti (spermatozoi e cellule
uovo) per la riproduzione
sessuata. Per garantire che
l'unione di due gameti ripristini il
corretto numero di cromosomi, la
meiosi riduce il corredo genetico
a metà.
Il processo si articola in due
divisioni consecutive (Meiosi I e
Meiosi II). Alla ne della meiosi,
una cellula madre diploide
produce quattro cellule glie che
sono aploidi (n), cioè contengono
la metà esatta del corredo
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 cromosomico. Crucialmente, grazie ai meccanismi di rimescolamento genetico, queste quattro
cellule glie sono tutte geneticamente diverse l'una dall'altra e dalla cellula madre.
🧬 Il Corredo Genetico e la Variabilità
2. Il Cariotipo: La Mappa dei Cromosomi
Per comprendere l'organizzazione del materiale genetico, i biologi utilizzano il cariotipo. Il
cariotipo è la rappresentazione visiva e ordinata dell'insieme dei cromosomi di un organismo,
solitamente fotografati durante la metafase di una divisione mitotica, quando sono più condensati.
In un cariotipo umano, i cromosomi vengono accoppiati in coppie omologhe e disposti in ordine
di dimensione, dai cromosomi più grandi (coppia 1) ai più piccoli (coppia 22). L'ultima coppia è
formata dai cromosomi sessuali (XX o XY). L'analisi del cariotipo è fondamentale per identi care
eventuali anomalie numeriche (come la trisomia) o strutturali dei cromosomi.

3. I Meccanismi della Variabilità Genetica

La riproduzione sessuata è il principale motore della variabilità intraspeci ca, cioè delle di erenze
genetiche tra gli individui all'interno di una stessa specie. Questa variabilità è cruciale per
l'evoluzione e per la capacità di una specie di adattarsi ai cambiamenti ambientali. La variabilità è
indotta da tre processi principali:
A. Il Crossing-Over
Il crossing-over avviene durante la Profase I della meiosi. In questa fase, i cromosomi omologhi si
appaiano strettamente, formando strutture chiamate tetradi. A questo punto, segmenti di DNA
omologhi vengono scambiati sicamente tra i cromatidi non fratelli.
I punti di scambio sono chiamati chiasmi. Il risultato di questo scambio è la formazione di
cromatidi ricombinanti, che possiedono una combinazione unica di geni di origine materna e
paterna. Il crossing-over assicura che i gameti prodotti siano una miscela unica, aumentando
drasticamente la diversità genetica.
B. L'Assortimento Indipendente
L'assortimento indipendente si veri ca nella Metafase I, quando le coppie di cromosomi omologhi
si allineano sul piano equatoriale della cellula. L'orientamento di ciascuna coppia è totalmente
casuale e indipendente dall'orientamento delle altre coppie.
Quando i cromosomi omologhi si separano nell'Anafase I, il set di cromosomi materni e paterni
che nisce in una cellula rispetto all'altra è puramente dettato dal caso. Nell'uomo, con 23 coppie
di cromosomi, esistono oltre 8 milioni di combinazioni diverse possibili per i cromosomi contenuti
in un singolo gamete, prima ancora di considerare il crossing-over.
C. La Fecondazione Casuale
In ne, la fecondazione stessa aggiunge un ulteriore livello di variabilità. Lo zigote viene formato
dall'unione casuale di un gamete maschile con uno femminile. Data l'enorme unicità genetica di
ogni singolo gamete (grazie al crossing-over e all'assortimento indipendente), l'unione casuale di
questi due gameti garantisce che lo zigote risultante sia geneticamente unico e di erente da
qualsiasi altro individuo esistente o potenziale.
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 MALATTIE GENETICHE
Le Malattie del Corredo Genetico: Classi cazione e Caratteristiche

Le malattie del corredo genetico (o malattie genetiche) sono patologie causate da un'anomalia nel
materiale genetico di un individuo. Queste alterazioni possono riguardare i cromosomi o singoli
geni. Le patologie genetiche possono essere ereditarie (trasmesse dai genitori) oppure derivare da
una mutazione de novo (che si veri ca per la prima volta nell'individuo).
Le malattie genetiche si suddividono in tre categorie principali, che includono le anomalie più
studiate e con il maggiore impatto clinico.
1. Malattie Cromosomiche
Queste malattie sono dovute ad alterazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Alterano
di solito un gran numero di geni e sono frequentemente associate a difetti congeniti e a disabilità
intellettive.
Anomalie Numeriche (Aneuploidie)
Derivano da un numero anomalo di cromosomi, spesso a causa di una non-disgiunzione durante
la formazione dei gameti.
* Sindrome di Down (Trisomia 21): È l'aneuploidia autosomica più comune che consente la
sopravvivenza. È causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21 (47 cromosomi
totali). Si manifesta con disabilità intellettiva variabile, ipotonia muscolare, caratteristiche facciali
speci che e un aumentato rischio di cardiopatie congenite. La frequenza aumenta con l'età
materna.
* Sindrome di Edwards (Trisomia 18) e Sindrome di Patau (Trisomia 13): Sono aneuploidie
gravi, spesso letali nei primi mesi o anni di vita.
* Sindrome di Klinefelter (47, XXY): Riguarda i cromosomi sessuali e colpisce i maschi. È
causata dalla presenza di un cromosoma X extra. Spesso si manifesta con elevata statura,
ipogonadismo (bassa produzione di testosterone) e infertilità.
* Sindrome di Turner (45, X): Riguarda i cromosomi sessuali e colpisce le femmine. È causata
dalla mancanza completa o parziale di un cromosoma X. Porta a bassa statura, insu cienza
ovarica (infertilità) e difetti cardiaci.
Anomalie Strutturali
Comprendono alterazioni come le Delezioni (perdita di un segmento cromosomico, ad esempio
nella Sindrome del cri-du-chat), le Duplicazioni (presenza di due copie di un segmento) e le
Traslocazioni (scambio di segmenti tra cromosomi non omologhi).
2. Malattie Monogeniche (o Mendeliane)
Sono causate dall'alterazione (mutazione) di un singolo gene speci co e seguono le leggi di
ereditarietà di Mendel.
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 Modalità di Trasmissione e Malattie Principali
* Autosomica Dominante (AD): La malattia si manifesta se si eredita anche una sola copia del
gene alterato, generalmente da un genitore a etto.
* Malattia di Huntington: Malattia neurodegenerativa con esordio nell'età adulta. È causata da
una mutazione nel gene HTT che porta a movimenti involontari (corea) e declino cognitivo.
* Ipercolesterolemia Familiare (IF): Causa livelli di colesterolo LDL (colesterolo "cattivo") molto
elevati n dalla nascita, aumentando precocemente il rischio di malattie cardiovascolari. Il difetto
genetico più comune riguarda il gene che codi ca il recettore LDL-R.
* Autosomica Recessiva (AR): La malattia si manifesta solo se si ereditano due copie del gene
alterato, una da ciascun genitore, i quali sono detti portatori sani.
* Fibrosi Cistica (FC): È la malattia genetica grave più comune tra i caucasici. È dovuta a una
mutazione nel gene CFTR che codi ca un canale del cloro, causando la produzione di muco
denso che ostruisce le vie aeree e i dotti pancreatici.
* Talassemia (o Anemia Mediterranea): È dovuta a mutazioni nei geni responsabili della
produzione delle catene dell'emoglobina (\alpha o \beta), causando una grave anemia che spesso
richiede trasfusioni.
* Atro a Muscolare Spinale (SMA): Dovuta a una mutazione nel gene SMN1, che provoca la
degenerazione dei motoneuroni e una conseguente debolezza muscolare progressiva.
* X-linked Recessive (Legata al Cromosoma X): L'alterazione si trova su un cromosoma
sessuale.
* Distro a Muscolare di Duchenne (DMD): Colpisce quasi esclusivamente i maschi. La
mutazione nel gene DMD impedisce la produzione della proteina distro na, causando una
degenerazione muscolare progressiva e grave.
3. Malattie Complesse o Multifattoriali
Sono le patologie più comuni in assoluto. Derivano dall'interazione tra l'alterazione di più geni
(condizione poligenica) e fattori ambientali/esterni (come lo stile di vita, la dieta o il fumo), che
insieme determinano il rischio e la gravità della malattia.
* Esempi: Molti tipi di cancro (inclusa l'ereditarietà associata ai geni BRCA1 e BRCA2 per il
cancro al seno/ovaio), diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari (come l'ipertensione) e la Malattia
di Alzheimer.
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