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I lezione. Esame Neurologico.

La neuropsichiatria infantile è un settore della medicina che si pone al limite tra la pediatria, la
neurologia e la psichiatria e, in generale, riunisce tutte quelle competenze relative alle malattie
neurologiche e psichiatriche del bambino e dell’adolescente.
Questa branca della medicina nasce intorno agli anni ’60 ad opera di un celebre neuropsichiatra
infantile, il prof. Giovanni Bollea: il suo istituto, in via Sabelli, diventa punto di rif erimento per la
fondazione di altri centri italiani. Nella NPI, in base a quella che fu proprio l’idea del prof. Bollea, è
insito il concetto di cooperazione e il concetto di equipe: in sintesi, il neuropsichiatra infantile deve
poter contare sulla collaborazione con altre figure sanitarie, che devono essere caratterizzate da quella
che Bollea definì “gerarchia orizzontale”: ogni figura ha il suo ruolo e tutte devono lavorare insieme
a supporto del bambino e della famiglia, fermo restando che si tratta di p atologie che necessitano
della presa in carico multidisciplinare, cioè da parte di varie figure professionali, in cui si inserisce
perfettamente la figura dell’ortottista.
Nella NPI è molto importante il concetto di presa in carico: il neuropsichiatra infantile non deve
semplicemente formulare una diagnosi clinica del disturbo che ha davanti, ma deve prendere in carico
il bambino e la sua famiglia ed accompagnarlo in tutto il percorso relativo all’età evolutiva. Quindi,
si deve capire: le caratteristiche che il bambino presenta, quali sono le modalità per consentire al
bambino di inserirsi, quanto meglio è possibile, a scuola, nello sport, con i coetanei, in tutti i contesti
della vita quotidiana. In NPI si parla di Diagnosi Funzionale, che indica qual è la compromissione
delle funzioni che, ad esempio, la diagnosi di autismo comporta in un bambino, cosa si può fare per
adattare l’ambiente al bambino, in modo tale che quelle funzioni che possiede, possano risultare
sempre più adeguate per permettergli di avere una qualità della vita migliore. Il concetto di Diagnosi
Funzionale entra all’interno di una classificazione funzionale delle malattie, quella che viene
riordinata all’interno dell’ICF, che è una classificazione delle funzioni e di come queste vengano
alterate in seguito ad una malattia. Quindi, in NPI, si ha la presa in carico, la diagnosi funzionale e la
definizione degli obiettivi di terapia. Bisogna migliorare il funzionamento adattivo, cioè quello che
il bambino, effettivamente, potrà riuscire a f are in tutti gli ambiti: concettuale, sociale e pratico. Così,
diagnosi clinica e diagnosi funzionale camminano insieme e si supportano a vicenda. In NPI si parla
di neurotipicità, che va a confrontarsi con la neurodiversità, che può essere quella che possiamo
osservare, per esempio, nell’autismo. Nella presa in carico il punto cruciale è la famiglia del bambino,
perché i primi terapisti, e terapeuti, sono i genitori, che agiscono a vari livelli. Nei bambini molto
piccoli, le moderne terapie abilitative si basano sul coinvolgimento, intensivo e precoce, dei genitori,
quello che chiamiamo parent coaching, o parent training; inoltre con i genitori va stabilita
un’alleanza terapeutica, cioè quella reciprocità e condivisione che si deve stabilire tra medico e
paziente, che deve durare per tutto il tempo in cui il medico avrà cura.
In NPI l'esame neurologico cambia a seconda dell'età del bambino, diverso nel neonato rispetto al
bambino e le sue fasi successive. È importante considerare la cooperazione che ha il bambino in
base alla sua età cronologica, ovvero l'età anagrafica della persona. L'esame neurologico di un
neonato, 0-1 mese, tiene conto di diverse fasi che vanno a ripercorrere le caratteristiche dell'esame
clinico, lo stato di vigilanza e l'ispezione (se mantiene gli occhi aperti, se svolge movimenti attivi e
spontanei, suzione, se piange e la validità stessa del pianto); l'esame ispettivo deve sempre tenere
conto a qualunque età del bambino, in particolar modo nell'età neonatale, della rilevazione dei
cosiddetti dismorfismi, cioè quelle anomalie morfologiche che possono essere a carico, per
esempio, del distretto cranio-facciale. Come nel caso della sindrome di Down, al momento
dell'ispezione la visualizzazione di alcune caratteristiche particolari, abbastanza tipiche della
conformazione del cranio e del viso del bambino può richiamarci alla diagnosi, quindi il
riconoscimento di alcune caratteristiche può essere fondamentale nella diagnosi. Fondamentale
nella valutazione è la misurazione della circonferenza cranica, il medico neuropsichiatra infatti, si

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avvale di pochi, ma essenziali strumenti e nell'eseguire l'esame neurologico, uno di questi è il metro
da sarta; questa misura deve rispettare determinati parametri in relazione all'età gestazionale al
momento della nascita. L'esame, poi continua con un'analisi visiva riguardo alla morfologia dello
scheletro, delle mani e dei piedi, quindi evidenziare, nel caso, la presenza di deformità; l'aspetto
della cute, l'aspetto dei genitali e così via. Ritornando al discorso della circonferenza cranica , la
misura normale di un neonato si aggira intorno ai 35 cm, quindi è importante vedere se il neonato si
discosta in maniera significativa rispetto a questo valore. In tal caso, definiamo una situazione
patologica di riduzione della circonferenza cranica quando la misura è al di sotto del 3° percentile, e
parleremo di microcefalia, mentre parleremo di macrocefalia nel caso in cui la misura è al di sopra
del 97° percentile.
Passiamo adesso alla valutazione dei riflessi arcaici neonatali, che sono risposte automatiche
mediate da strutture profonde del tronco encefalico, che scompaiono progressivamente con la
crescita del bambino, in relazione alla maturità funzionale della corteccia cerebrale che va a definire
un controllo di tipo inibitorio sull'attività di queste strutture del tronco encefalico che sono
responsabili di questi riflessi arcaici nell'età neonatale. In generale i riflessi arcaici nel neonato sono
presenti alla nascita e poi scompaiono entro il sesto mese di vita con lo sviluppo della motricità
volontaria, e in generale scompaiono in direzione cranio-caudale. Il riflesso di suzione viene
evocato con una stimolazione tattile, nell’angolo della bocca, che consiste nei movimenti di suzione
con movimenti della testa verso la stimolazione e successivamente l'inizio dell'attività vera e propria
di suzione, questo stimolo scompare intorno ai 4 mesi di vita lasciando spazio all'attività di suzione
volontaria. Può persistere nel sonno fino ai 7 mesi. Il riflesso della marcia automatica è una
caratteristica delle primissime fasi di vita di un neonato a termine e consiste nel tenere verticalizzato
il bambino, sostenendolo dalle ascelle e facendo poggiare la pianta del piede su una superficie, il
riflesso consiste proprio nell’accennare una camminata, questo riflesso scompare dopo 6 settimane.
I riflessi di prensione palmare e plantare, detti anche grasping, sono tipici dei neonati: nel
grasping palmare, quando si sfiora il palmo di un neonato questo chiuderà la manina a pugno.
Questo riflesso scompare intorno al 2°-3° mese di vita per lasciare spazio alla pensione vera e
propria. La prensione plantare consiste nello sfiorare i piedi e si avrà una flessio ne delle dita da
parte del bambino; questo riflesso scompare intorno al 9°-10° mese di vita. Il riflesso di Galant
viene evocato in posizione prona andando a stimolare la regione paravertebrale con un movimento
dal basso verso l'alto che permette di osservare l'incurvamento omolaterale del tronco. In questo
caso il riflesso scompare intorno al 4°-6° mese di vita. Il riflesso di Moro è una reazione
antigravitaria e consiste nel far mancare per qualche istante il sostegno al neonato, che avendo la
sensazione di cadere avrà l'istinto di aprire le braccia e questa deve avvenire in maniera sincrona e
simmetrica in entrambi i lati, anche questo riflesso scompare intorno ai 6 mesi. Il riflesso tono
asimmetrico del collo viene svolto quando il bambino è steso in posizione supina andando a deviare
velocemente il capo del bambino da un lato e si ottiene un’estensione dell'arto superiore
omolaterale e flessione del controlaterale (posizione dello schermidore). Anche questo riflesso
scompare intorno all'età di 6 mesi. Quando vediamo questi riflessi dobbiamo sapere cosa guardare e
che tipo di risposte dobbiamo aspettarci, poiché la risposta di questi riflessi può darci indicazione
sullo stato di benessere del sistema nervoso centrale del neonato. Quindi, in generale, è necessario
dare una codifica dei riflessi arcaici neonatali, che comprende le seguenti possibilità:
- normale
- vivace (o ipereccitabile)
- debole
- assente
- asimmetrico.
Lo sviluppo neuromotorio del neonato viene esaminato attraverso la valutazione del tono muscolare
e tiene conto di diverse fasi dell'esame neurologico. La manovra della sciarpa è una delle manovre
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di valutazione del tono muscolare passivo più utilizzate per quanto riguarda gli arti superiori.
Prendendo l'arto superiore del bambino e portandolo verso la linea medio-sternale, in condizione
fisiologica, il gomito non supera questa linea, risulta quindi essere un'indicazione molto importante
nei casi di anomalia, come un ipertono o un ipotono. La valutazione del tono muscolare degli a rti
inferiori si esegue esaminando diverse manovre, tra queste abbiamo la valutazione dell'angolo
degli adduttori, questa misurazione viene svolta mettendo il bambino in posizione supina e
cercando di estendere il più possibile gli arti inferiori e di divaricarli fino a quanto è possibile,
ovviamente delicatamente, a questo punto si misura con un goniometro questo angolo, che nei
neonati a termine è intorno a 80-150 gradi. Nel caso di un ipotono, quindi di una riduzione del tono
muscolare, l'ampiezza dell'angolo degli adduttori aumenta, al contrario se il bambino ha un ipertono
quest'angolo sarà più ristretto. Un altro metodo di valutazione del tono muscolare degli arti inferiori
si può considerare la valutazione dell'angolo popliteo, che normalmente si aggira intorno ad 80-90
gradi e si esegue prendendo i talloni del bambino portandoli verso il busto, mantenendo il bacino
appoggiato sulla superficie di appoggio, nel caso di neonati con una ipotonia generalizzata , l'angolo
popliteo aumenta fino a 180 gradi in quanto il bambino non oppone alcuna forma di resistenza
all'estensione della gamba sulla coscia. La valutazione del tono muscolare, ma in generale
dell'esame neurologico del neonato, deve sempre tenere conto dell'età gestazionale, ricordiamo che
è una gestazione a termine è intorno alle 38-40 settimane, quindi se abbiamo un parto pretermine
non ci stupiremo se l'esame neurologico di questo neonato sarà assolutamente diverso da quello di
un neonato nato a termine. Queste differenze relative all'età gestazionale su neonati sani possono
anche risolversi fisiologicamente. Durante la valutazione del tono muscolare è importante osservare
e tenere conto della posizione che i neonati assumono in posizione supina, in base all'età
gestazionale il tono muscolare si modifica e, infatti, il bambino nato pretermine assumerà una
posizione diversa rispetto ad un bambino nato a termine, in quanto si ha un progressivo aumento del
tono pressorio fisiologico dei quattro arti, questi infatti, inizialmente, sono mantenuti in abduzione e
progressivamente si portano in adduzione. Un'altra manovra per la valutazione degli arti superiori è
la trazione degli arti, ovvero andando a verticalizzare delicatamente l'arto superiore notiamo che il
neonato nato pretermine, che avrà fisiologicamente una ipotonia, non pone alcun tipo di resistenza,
al contrario il neonato nato a termine, che ha un fisiologico aumento del tono pressorio, oppone una
certa resistenza alla verticalizzazione dell'arto. Ancora, la valutazione del tono muscolare passa
attraverso la manovra di valutazione del controllo dell'asse capo-tronco, questo controllo viene
verificato con la trazione degli arti, in questo caso il bambino viene delicatamente sollevato ,
ponendo una trazione delle braccia e il neonato fisiologicamente tende a raddrizzare il capo sul
tronco per qualche istante; nel caso in cui c'è un ipotono il capo rimarrà all'indietro. Il controllo del
capo sul tronco può essere valutato anche con la manovra di sospensione ventrale, perché
fisiologicamente il bambino tende ad allineare il capo sul tronco anche se per breve tempo. Questa
manovra si esegue prendendo il bambino e tenendolo dalla parte del busto a pancia in giù e
lasciando sospesi gli arti, vedremo che sul neonato pretermine il tono flessorio degli arti inferiori
non si evidenzia, mentre il neonato a termine tenderà a flettere i due arti verso il tronco. Fino ad ora
abbiamo messo in evidenza i casi di ipotono, ma è anche vero che l'esame neurologico del neonato
può essere patologico in caso di un aumento del tono muscolare, quindi possono essere di rilevanza
clinica anche i casi di ipertono, dove solitamente prevale l'aumento del tono estensorio degli arti.
Un'altra parte fondamentale dell'esame neurologico neonatale riguarda l'osservazione dei
movimenti attivi spontanei, cioè di quella motricità attiva che il neonato mette in atto
spontaneamente. Questi movimenti attivi sono osservabili a livello degli arti inferiori e superiori ed
inizialmente, quindi nelle primissime fasi di vita, sono molto ridotti e a volte possono essere evocati
solo in seguito ad una stimolazione tattile. Progressivamente, i movimenti attivi spontanei si
organizzano secondo delle fasi ben definite che vanno ad includere la comparsa, inizialmente, di
movimenti poco coordinati tra arti superiori ed arti inferiori che sono principalmente dei movimenti
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di stiramento, o stretching; successivamente, invece, i movimenti diventano più fluidi, anche se
possono essere alternati a movimenti di stretching; infine questi movimenti, particolarmente fluidi
ed armonici, si alternano tra arti superiori ed arti inferiori ad una velocità media. In generale,
l'osservazione della motricità attiva spontanea del neonato assume un importante valore predittivo
per quello che sarà lo sviluppo neurologico nelle fasi successive di età del bambino. Un'altra parte
dell'esame neurologico riguarda la valutazione delle funzioni sensoriali, quindi principalmente la
funzione visiva e la funzione uditiva. Nel neonato a termine andiamo a valutare la capacità di
fissazione in posizione primaria di sguardo di un oggetto di colore rosso, o una scacchiera con
contrasto bianco-nero, posto ad una distanza di circa 20 cm; così come un'altra semplice valutazione
riguarda la funzione uditiva, attraverso l'utilizzo di oggetti sonori che producono un suono di un
intensità pari a circa 60-80 decibel, in questo caso si cerca di evocare una reazione di orientamento
sonoro che consiste in una rotazione del capo dal lato della sorgente sonora, che può essere ad
esempio una campanella. La valutazione della funzione visiva nelle prime fasi dello sviluppo si
avvale di valutazioni molto più sofisticate, che si basano su test neurofisiologici quali, per esempio,
i potenziali evocati visivi (PEV): la morfologia di un pev in un neonato pretermine (ad esempio di
28 settimane) è particolarmente povera, progressivamente si organizza con le crescita dell'età
gestazionale fino ad assumere, nel neonato a termine, una morfologia sovrapponibile ad un
potenziale evocato visivo propriamente detto. L'organizzazione dei pev è indicativa del fatto che sia
una progressiva maturazione del sistema ottico e della trasmissione delle informazioni dalla
periferia alla corteccia centrale. Stessa cosa nel caso della funzione uditiva, che può essere
esaminata con i potenziali evocati uditivi (PEU): con l'aumentare dell'età gestazionale aumenta
progressivamente l'ampiezza delle componenti del potenziale e si riduce la latenza. La maturazione
progressiva del sistema nervoso centrale, che avviene sia in base all'età gestazionale sia con la
progressiva crescita del neonato nelle fasi successive dello sviluppo, porta anche ad una sana
modificazione dei profili dell'elettroencefalogramma (EEG): questo si manifesta con un ritmo di
base che è abbastanza caratteristico in un neonato pretermine di 28 settimane in quanto è formato da
un'attività bioelettrica discontinua con delle scariche intermittenti che prendono il nome di Burst;
con l'età gestazionale il pattern discontinuo si riduce e subentra un attività di background dell'EEG
che è di tipo continuo e che incomincia progressivamente a differenziare la fase di veglia attiva
rispetto alla fase di sonno, in generale diciamo che la proporzione dell'attività continua dell'EEG
aumenta con l'età gestazionale. Se, per esempio, un neonato presenta un esame neurologico alterato
sicuramente ci aspettiamo delle modificazioni a carico del tono muscolare, parlando sia di ipotonia
che di ipertonia, e questo va valutato nei vari distretti corporei. Insieme alla valutazione del tono
muscolare, si deve porre attenzione anche alla possibile presenza di tremori spontanei o tremori
evocati, se nel bambino è presente uno scatto legato ad uno spavento, questo sta ad indicare
l'irritabilità e l'eccitabilità del sistema nervoso. Ma quando andiamo ad evocare i riflessi, o quando
andiamo ad osservare la postura del neonato in posizione supina, dobbiamo attenzionare se esistono
delle asimmetrie di lato. Andiamo a codificare i riflessi arcaici del neonato e bisogna prestare
particolarmente attenzione ai seguenti casi:
- controllo differente del capo
- flessione degli arti superiori> flessione degli arti inferiori
- stretto angolo popliteo
- frequenti tremori e spaventi
- asimmetrie
- grasping plantare assente
- riflesso di Moro anormale
- dita anormali o postura della punta
- irritabilità.
Nel lattante, quindi nel neonato di alcuni mesi, andiamo ad osservare la vigilanza del bambino, se
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mantiene gli occhi aperti alternando i momenti di veglia e quelli di sonno. Andiamo ad osservare la
presenza di anomalie morfologiche, in particolare i dismorfismi cranio-facciali, poi andiamo ad
osservare la postura del lattante in posizione supina e prona e l'osservazione del tono muscolare e
dei movimenti attivi e iniziamo a soffermarci su quella che è la funzione visiva. Andremo ad
osservare i riflessi, ma non solo i riflessi arcaici che tendenzialmente in questa fase iniziano a
scomparire, ma i riflessi osso-tendinei. E per finire andremo ad osservare lo sviluppo psicomotorio
del bambino, che deve essere regolare in base alla sua età. Ovviamente, quando il bambino ha
un’età cronologica maggiore di 5 anni, l’esame neurologico andrà via via ad avvicinarsi a quello
dell'adulto. Nei bambini comunque è importante cercare di avere il più possibile la loro
cooperazione, quindi l'esame neurologico va sempre impostato come se fosse un gioco. Parlando di
tono muscolare nel lattante e nel bambino è importante introdurre il concetto di spasticità rispetto al
concetto di rigidità: in entrambi i casi abbiamo un aumento del tono muscolare, che però ha delle
caratteristiche diverse dal punto di vista semiologico. Nel caso della spasticità siamo di fronte a
delle alterazioni che riguardano il motoneurone corticale e che, quindi, riguardano in qualche modo
le vie motorie e i fasci cortico-spinali. Questa è dovuta all'aumento della resistenza all'inizio del
movimento passivo, che si riduce progressivamente. Quindi se, per esempio, abbiamo un bambino
che presenta una spasticità a livello degli arti inferiori e, se andiamo a mobilizzare passivamente
l'arto, quindi cerchiamo, per esempio, di flettere il ginocchio, noteremo che durante la manovra
incontreremo una certa resistenza, poi però si avrà un cedimento del tono. Di contro, nel caso di una
rigidità, la lesione coinvolge il sistema extrapiramidale, quindi i gangli della base, in questo caso
osserviamo che la mobilizzazione passiva degli arti si accompagna ad una resistenza sostenuta nei
movimenti passivi. Le condizioni di ipertonia spastica sono particolarmente frequenti nei casi di una
classe di malattie neurologiche caratteristiche dell'età evolutiva, che è quella delle paralisi cerebrali
infantili.

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II lezione. Sviluppo psicomotorio.

Lo sviluppo psicomotorio è un processo maturativo che nei primi anni di vita consente al bambino
di acquisire competenze e abilità posturali, motori, cognitive, relazionali. Si tratta di un progredire
continuo, essenzialmente dipendente dalla maturazione del sistema nervoso centrale, con tempi e
modalità variabili per ogni bambino, in cui è possibile individuare delle tappe che vengono
raggiunte secondo una sequenza universalmente analoga.
L'apprendimento in generale, e l'apprendimento motorio in particolare, è una modificazione adattiva
del comportamento che porta all'acquisizione di nuove abilità. Lo sviluppo psicomotorio non può
avvenire se non c'è un apprendimento (processo che permette l'acquisizione di nuove competenze).
Questo apprendimento avviene attraverso un complesso processo percettivo motorio cognitivo nella
ricerca di una soluzione ad un compito che emerge dall'interazione tra individuo e ambiente e può
essere considerato come la costruzione di nuove strutture della conoscenza. L'apprendimento
avviene come risposta dell'individuo a delle stimolazioni ambientali. Per funzione adattiva, o
adattativa, si intende l'acquisizione di una competenza che è sempre vantaggiosa per chi la
acquisisce; è adatta allo scopo ed è adeguata al contesto. È la risposta di un individuo ad una
modificazione dell'ambiente. L'apprendimento avviene perché permette di acquisire attraverso un
patrimonio genetico quello che non è stato geneticamente previsto. Ovvero, nasciamo con un
patrimonio genetico che viene esposto all'ambiente in cui ci troviamo, che può essere più o meno
favorevole all'espressione di questo patrimonio (nel senso di acquisire delle funzioni adattative); se
l'ambiente è favorevole, attraverso l'apprendimento riusciamo ad acquisire anche quello che non è
geneticamente previsto, o comunque a migliorare quanto è geneticamente previsto. C'è
un'interazione nell'ambito dell'apprendimento che avviene sempre tra un patrimonio genetico e
qualcosa che proviene dall'esterno, che non è geneticamente previsto. Questa interazione tra il
background genetico e l'ambiente si realizza attraverso l'epigenetica, ovvero tutti quei meccanismi
che permettono di regolare l'espressione dei geni. Ai fini dello sviluppo di una funzione è necessaria
la disponibilità/integrità delle strutture nervose preposte, con la possibilità di integrazione di altre
aree, di input ambientali idonei alla terapia e di input che provengono dall'esterno: questi fattori
agiscono in un periodo sensibile, che tanto più è efficace quanto più è precoce. Qu indi, lo sviluppo
psicomotorio deriva da un'interazione fra il patrimonio genetico e gli input ambientali, mediato
dall'epigenetica. Questo sviluppo avviene perché i network cerebrali si organizzano formando una
rete sinaptica, di interconnessioni sempre più densa, il che contribuisce allo sviluppo dell'encefalo
che, nei primi mesi di vita, è enormemente maggiore rispetto agli altri organi.
Lo sviluppo psicomotorio è l'insieme delle acquisizioni del bambino dalla nascita all'età scolare e
comprende uno sviluppo motorio, uno sviluppo percettivo ed uno sviluppo cognitivo. L'esame dello
sviluppo psicomotorio consiste nell'osservazione del comportamento spontaneo e dell'interazione
del bambino con il mondo circostante. Lo sviluppo psicomotorio comprende l'area posturo-cinetica,
le principali tappe riguardano a 3 mesi il controllo antigravitario del capo, che si controlla
utilizzando la manovra di trazione degli arti, e a 3 mesi il bambino tenderà durante questa manovra
ad allineare il collo al resto del tronco. Intorno a 8 mesi il bambino è in grado di stare seduto
autonomamente e intorno ai 10 mesi sta in piedi per poi, intorno ai 12 mesi, iniziare a muovere i
primi passi. L'apprendimento motorio procede in direzione cranio-caudale e prossimo-distale: prima
il bambino riesce a mantenere retta la testa e poi si mette in piedi e cammina; l'acquisizione legata
alle competenze della motricità manuale avviene dopo rispetto l'acquisizione dello sviluppo grosso
motorio. Perché avvenga un corretto sviluppo psicomotorio i riflessi arcaici devono lasciare il posto
ai movimenti volontari. Da 0 a 3 mesi il bambino riesce ad acquisire tutta una serie di competenze
che non riguardano soltanto lo sviluppo posturo-cinetico, ma nell'insieme riguardano tutto lo
sviluppo cognitivo, diventa sempre più reattivo con l'ambiente che lo circonda, a 3 mesi infatti
riesce a ruotare bene il capo verso una sorgente sonora, è in grado di seguire un oggetto in
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movimento (ad arco completo), vocalizza i suoni gutturali e inizia a sorridere in maniera spontanea.
A 6 mesi il bambino è in grado di stare seduto senza appoggio, sarà in grado progressivamente di
afferrare un oggetto e passarlo da una mano all'altra e portarlo alla bocca e inizia a ridere. Intorno a
6-9 mesi si arrampica e si sorregge in piedi con un sostegno, intorno a 8-9 mesi inizia a mettersi a
quattro piedi e comincia a gattonare, anche se questa non è una tappa obbligatoria dello sviluppo
perché ci sono bambini che acquisiscono direttamente la capacità di camminare, molto importante è
la risposta al suono del nome: questa risposta generalmente è assente nei bambini con il disturbo
dello spettro autistico; anche il linguaggio espressivo si modifica e inizia a ripetere i primi suoni e
parole. Nell'età successive le competenze motorie si concretizzano, dai 12 ai 24 mesi il bambino
inizia a camminare in maniera sempre più spedita fino a correre. Intorno ai 2 anni inizia a salire e
scendere le scale, prima utilizzando la stessa gamba e poi alternando gli arti, ma anche il
comportamento sociale del bambino si amplifica con l'utilizzo di gesti convenzionali, come salutare
o mandare baci, e l'utilizzo del gesto indicativo: nel caso del disturbo dello spettro autistico, questo
comportamento preverbale viene a mancare. A 2 anni il bambino comincia a costruire piccole frasi
di senso compiuto e comincia ad utilizzare i pronomi personali “io” e “tu”. Intorno ai 2-5 anni inizia
il controllo sfinterico, che dovrebbe essere completato intorno all'età di 3 anni, prima quello diurno
e poi quello notturno. Riuscirà a saltare su un piede e acquisirà una maggiore competenza
nell'ambito delle capacità di coordinazione oculo-manuale, per esempio la capacità di copiare delle
linee o delle figure, e anche la capacità di contare. Già a partire dal terzo mese di vita si osserva il
graduale sviluppo della capacità di afferrare e di coordinare la vista con i movimen ti delle mani. Il
riflesso di prensione (grasping), presente alla nascita, deve scomparire per lasciare spazio ai
movimenti di prensione volontaria; dapprima il bambino sarà in grado di fare movimenti di
prensione utilizzando tutte le dita (prensione “a rastrello”) e successivamente, intorno agli 8 mesi, la
prensione sarà più raffinata con la capacità di mettere in opposizione il dito indice e il medio con la
base del pollice (“pinza inferiore”); soltanto intorno al primo anno il bambino di verrà in grado di
opporre la falange distale del pollice con quella dell'indice (“pinza superiore”): abilità esclusiva
della specie umana. La coordinazione oculo-manuale e la motricità fine servono allo sviluppo della
manipolazione e della prassia. La prensione definisce il semplice atto di afferrare, può essere più o
meno precisa, veloce corretta, con o senza preadattamento della mano. La manipolazione prevede,
dopo l’afferramento dell'oggetto, la possibilità di esplorarlo muovendolo in modo opportuno
all'interno della mano o con entrambe le mani. La prassia definisce un uso cognitivamente
finalizzato dell'oggetto in modo abile e funzionale ad uno scopo, che tiene conto delle
caratteristiche dell'oggetto stesso e del contesto in cui viene usato.
Un altro ambito dello sviluppo psicomotorio riguarda lo sviluppo delle relazioni interpersonali.
Nello sviluppo della personalità del bambino, intorno ai 3 mesi nasce l'emergenza del sorriso
sociale, è il primo segno con cui il bambino inizia a socializzare con l'ambiente circostante, è un
evento che accade alla visione di un volto umano, indipendentemente dal significato che questo
rappresenta per il bambino. Invece, intorno agli 8 mesi nasce nel bambino l'emergenza di un altro
comportamento identificativo dello sviluppo della personalità che è la cosiddetta angoscia
dell'estraneo, il bambino comincia ad avere paura quando viene avvicinato da una persona a lui non
familiare. infine a 12 mesi abbiamo l'emergenza del no, anche scuotendo la testa, questa è una fase
molto importante perché rappresenta il rafforzamento della personalità del bambino con
l'identificazione di sé stesso diverso dall'interlocutore.
Abbiamo poi lo sviluppo del comportamento sociale. Intorno ai 6 mesi il bambino riconosce i volti
familiari, quindi per esempio sorride alla vista della mamma o del papà. A 8 mesi inizia anche ad
utilizzare dei gesti che noi indichiamo come gesti convenzionali, ovvero gesti finalizzati allo
sviluppo di una comunicazione sociale diretta. Intorno ai 10 mesi mette in atto una serie di
comportamenti che cercano propriamente di richiamare l'attenzione su di sé, quindi il bambino
sollecita un adulto a condividere con lui una determinata attività. Intorno a 14 -16 mesi iniziano a
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progredire tutta una serie di autonomia quali per esempio l'uso autonomo di una posata ho anche
l'abilità di bere dal bicchiere. Intorno ai 2 anni inizia progressivamente il controllo sfinterico.
Un'altra aria importante che riguarda lo sviluppo psicomotorio e lo sviluppo del linguaggio, che
comprende tre aree: l'area espressivo semantico sintattica, l'area fonologica e l'area recettiva.
Dobbiamo distinguere in quest'ambito lo sviluppo della comunicazione preverbale che anticipa lo
sviluppo del linguaggio verbale. La comunicazione preverbale inizia fin dai primi mesi di vita
attraverso tutta una serie di canali comunicativi che il bambino mette in atto sia attraverso la
produzione di suoni prima vocalici, poi sillabici (lallazione), ma anche attraverso la mimica facciale
e, ancora di più, attraverso il contatto di sguardo, e utilizza anche una serie di gesti che lo aiutano
con la comunicazione sociale. Intorno a 12 mesi inizia la produzione delle prime parole
propriamente dette, che sono delle parole bisillabiche, e successivamente, prima dei 2 anni di età, il
bambino espande sempre di più il numero di vocaboli in grado di produrre, e si dice che in questo
periodo sia l'esplosione del vocabolario perché il bambino, nel giro di poco tempo, amplifica il
numero di parole prodotte. Intorno ai 2 anni è in grado di produrre le prime frasi binomiali e intorno
ai 3 anni è in grado di produrre strutture delle frasi più complesse. Dopo i 3 anni il linguaggio
evolve con l'utilizzo di strutture sintattico grammaticali. L'evoluzione del linguaggio recettivo
avviene più velocemente del linguaggio espressivo, il bambino comprende più parole di quelle che
effettivamente dice. L'utilizzo dei gesti, come il gesto indicativo (pointing) o il gesto dimostrativo e
poi vari gesti convenzionali è particolarmente importante perché l'assenza di questi gesti è
indicativo di un deficit dell'intenzionalità comunicativa e quindi è uno di quelle caratteristiche
abbastanza precoci che è possibile riscontrare nei bambini affetti da disturbi del neurosviluppo, in
particolare nel disturbo dello spettro autistico (quando indicano non accompagnano il gesto con lo
sguardo). Nelle valutazioni sono fondamentali gli indicatori di rischio nelle varie età del bambino. Il
ritardo dello sviluppo psicomotorio molte volte si associa a dei segni neurologici; se abbiamo un
bambino che ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio e andiamo a fare l'esame neurologico, la
presenza, nel bambino, di un ipertono, di disturbi del movimento (distonie), delle alterazioni dei
riflessi, ci può indirizzare verso una diagnosi di paralisi cerebrale infantile. Se abbiamo un ritardo
nello sviluppo psicomotorio associato ad una grave ipotonia, con assenza di riflessi osteo-tendinei,
ci orientiamo verso una malattia neuromuscolare. Infine, se abbiamo un bambino con uno svilup po
psicomotorio e la mamma riferisce una regressione delle competenze acquisite, questa regressione
deve farsi sospettare che il bambino abbia una malattia degenerativa del sistema nervoso (per
esempio la sindrome di Rett) o una malattia metabolica. È quindi importante che nello sviluppo
psicomotorio non ci sia regressione né stagnazione, per cui il bambino arriva ad una fase di plateau
dello sviluppo.

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III lezione. Paralisi Cerebrali Infantili.

Le paralisi cerebrali infantili (PCI) sono delle malattie del bambino caratterizzate da una paralisi,
cioè da un deficit di tipo motorio, dovuto ad una lesione dell'encefalo che ha delle caratteristiche di
permanenza, senza però avere un carattere peggiorativo. È una lesione stabile del SNC del bambino,
che si realizza molto precocemente, o in epoca gestazionale o nelle prime settimane dopo la nascita
del bambino. Questa lesione dell'encefalo ha molte conseguenze, ma causa sempre un deficit
motorio, a carico della motilità, del movimento e della postura. Questi deficit motori non sono mai
isolati, i bambini con PCI presentano un ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, perché la
lesione interviene in una fase in cui il sistema nervoso si sta sviluppando, e quindi causa un
alterazione di tutto lo sviluppo psicomotorio del bambino, per cui non c'è soltanto un danno
neurologico, locale, a carico del movimento, ma c'è un generale ritardo dello sviluppo; quindi
queste paralisi causano una compromissione cognitiva, del linguaggio, del sistema visu o-motorio,
in generale di tutti i sistemi sensoriali, oltre a tutta una serie di problematiche, motivo per cui le PCI
sono considerate delle patologie ad alta complessità assistenziale. Per porre diagnosi di PCI,
limitiamo al primo anno di vita il periodo in cui avviene la lesione, perché oltre questo termine si
utilizzerà una diagnosi specifica (come, ad esempio, una paralisi secondaria causata da una causa
qualunque). La prevalenza globale è di 1 su 500 nati vivi e viene considerato un fattore prevalente
della disabilità motoria nell'età evolutiva. Nei paesi più svantaggiati, la PCI è molto frequente per le
difficoltà socio-economiche, la mancanza di assistenza durante le fasi prenatali e l'assistenza
durante il parto. Le PCI si classificano in forme spastiche, atassiche e discinetica: tra tutte queste, la
forma più frequente e quella spastica, circa lo 80 %, caratterizzata da un aumento spastico del tono
muscolare. Per quanto riguarda i fattori eziologici, oggi si parla più di fattori di rischio, perché
quasi mai si riesce ad individuare, con certezza la causa di una PCI in un bambino, perché è
possibile che ci siano più concause. Per quanto riguarda i fattori di rischio, si parte già dall'epoca
pre-gestazionale: si è visto che questi bambini nascono da mamme che hanno avuto una
poliabortività, cioè una tendenza ad avere aborti spontanei nelle prime fasi della gravidanza, ma c'è
anche un maggiore rischio per i bambini concepiti in provetta. Consideriamo poi fattori
gestazionali: il principale fattore di rischio per la PCI, in assoluto, è la prematurità; una nascita
prima delle 37 settimane è associata ad un maggiore rischio di PCI. Un altro fattore gestazionale è
l'UGR: i bambini nascono già piccoli, perché in utero non crescono bene; le cause di questo ritardo
di crescita intrauterina sono tantissime (problemi genetici del bambino, insufficienza della placenta,
problemi materni…); il quadro di un bambino che non cresce bene è considerato un fattore di
rischio per lo sviluppo delle PCI. Altri fattori possono essere anche le tante patologie della mamma
(pre-eclampsia, patologie della tiroide, infezioni durante la gravidanza, abuso di sostanze...) e la
gemellarità, il fatto di gravidanze multiple predispone al parto prematuro e al basso peso alla
nascita. Ci sono, poi, i fattori di rischio perinatali, cioè quelli che vanno dalla 28° settimana di
gestazione alla prima settimana, 10 giorni di vita; questi fattori includono, principalmente, i
fenomeni ipossico-ischemici del feto, lo stroke neonatale, l'ittero e le infezioni. Infine, abbiamo i
fattori postnatali, che sono quelli che vanno dalla prima settimana di vita al primo mese, e troviamo
problemi vascolari, lo stroke cerebrale, le infezioni (sepsi, encefalite) e traumi cerebrali. I fattori pre
e perinatali sono le cause più importanti delle PCI, per il 94% dei casi; le cause postnatali, invece,
sono più rare. Oggi si parla anche di fattori di rischio di tipo genetico, come la trombofilia materna,
per esempio, che ha delle ricadute sulla circolazione della placenta e, di conseguenza, può causare
dei problemi anche a livello dello sviluppo cerebrale e quindi tende a causare PCI.
Ricapitolando, i fattori di rischio più frequenti sono la prematurità e il basso peso alla nascita e
quella che va sotto il nome di encefalopatia ipossico-ischemica, cioè una condizione prima indicata
con il termine asfissia neonatale, anche se non sempre le PC sono associate. Ma il fattore più
importante in assoluto è la prematurità: i bambini che nascono prematuri vengono condotti nelle
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UTIN, vengono messi in incubatrice, spesso vengono ventilati automaticamente; son dei bambini
piccolissimi ad altissimo rischio di PCI; grazie alle tecniche avanzate delle Utin, questi bambini
sopravvivono, anche se possono avere dei problemi neurologici. L'aspetto di queste lesioni a livello
cerebrale cambia in base all'età in cui la lesione agisce. Le lesioni sono fondamentalmente di due
tipi: parliamo di malformazione del sistema nervoso, quando avvengono prima della 24° settimana
di gestazione; e di lesioni difettive, che avvengono dopo la 24° settimana di gestazione. Se l'evento
lesionale agisce molto precocemente va a causare un’alterazione nella formazione, nello sviluppo
del SNC. Le condizioni di eterotopia, quando troviamo gruppi di neuroni che, anziché essere nella
corteccia, si trovano all'interno della sostanza bianca supero-corticale, sono gravissime, perché
questi gruppi di cellule messi in posti sbagliati, causano epilessia, problemi di comportamento e
altre anomalie dello sviluppo psicomotorio. Se la lesione che causa la PCI è precoce (malattia
genetica, virus, ecc.) causerà una malformazione cerebrale; se invece avviene nel 3° trimestre della
gravidanza, causa un altro tipo di lesione: l'encefalo si è già sviluppato, avviene l'insulto per cui
avremo dei danni a carico della sostanza bianca (se avviene tra 24 e 36 settimane di gestazione),
oppure a carico della sostanza grigia cerebrale (corteccia cerebrale, gangli della base, nuclei del
tronco encefalico) se la lesione avviene tra la 36 e la 40 settimana di gestazione.
Andando agli eventi lesionali tardivi, troviamo la leucomalacia periventricolare, che è la causa più
frequente della PC, ed è una condizione caratterizzata dalla perdita, dalla morte, della sostanza
bianca che circonda i ventricoli cerebrali. Se abbiamo un neonato prematuro, sappiamo che il primo
rischio è l'insufficienza respiratoria, perché i polmoni non sono adeguatamente maturi per
permettere la ventilazione autonoma del neonato, che andrà incontro ad una ipossia prolungata e ad
una insufficienza cardiocircolatoria, quindi andrà incontro ad una ipotensione, il sangue non arriva
bene nei territori vascolari periferici. Le arterie vanno ramificandosi a formare dei capillari sempre
più sottili per consentire gli scambi gassosi; queste arterie così piccole prendono il nome di arterie,
o capillari periventricolari; poiché il calibro dei vasi è sottile, appena si realizza un’ipotensione, cioè
il cuore non pompa a sufficienza, il sangue non raggiunge più queste zone e, non arrivando sangue,
si determina un’ipossia, dovuta anche alla scarsa capacità di ventilazione, e questo causa una
necrosi della sostanza bianca. Appena si ha il deficit dell'ossigeno, avviene lo sviluppo di citochine
pro-infiammatorie, radicali liberi e quindi una cascata di eventi che causano la morte cellulare e la
necrosi periventricolare. Quindi, la leucomalacia periventricolare è la necrosi della sostanza bianca
adiacente ai ventricoli laterali cerebrali, ed è anche detta polo-encefalia. Un altro quadro patologico,
nel caso di PCI, può essere dato dall' emorragia intraventricolare: in questo caso abbiamo uno
stravaso ematico che possiamo riconoscere molto precocemente, già nelle prime giornate di vita del
bambino, adoperando l'ecografia transfontanellare o la l'ecografia celebrale. Questa ecografia
mostra eventuali malformazioni cerebrali, se c'è un agenesia del corpo calloso, o un ’ipotrofia del
cervelletto, se i ventricoli sono dilatati, ma anche un eventuale danno della sostanza bianca o se ci
sono emorragie che si manifestano come emorragie intra-ventricolari; in base alla gravità delle
emorragia, lo stravaso del sangue nel ventricolo assume delle dimensioni maggiori: nel I grado
l'emorragia occupa meno del 10% dell'area, nel II grado occupa tra il 10 e il 50%, preoccupa più del
50% del ventricolo avremo un III grado.
Nella classificazione dobbiamo tenere conto della natura della paralisi, che può essere
principalmente di due tipi: flaccida e spastica, che possono essere presenti nello stesso paziente,
perché i bambini, obbligati alla sedia a rotelle, hanno una gravissima flaccidità a carico del tronco
(spesso non riescono ad avere nemmeno il controllo del capo) a cui si associa una grave spasticità
degli arti superiori e inferiori. Distinguiamo PCI spastiche, discinetiche e atassiche; se la PCI
colpisce i due emilati, si parla di paralisi bilaterale, se colpisce un solo emilato, si parla di paralisi
unilaterale. La paralisi bilaterale è un’emiplegia o un’emiparesi. La spasticità è un aumento
patologico del tono muscolare, caratterizzato da una contrattura persistente del muscolo che, in
seguito alla mobilitazione e passiva, tende a risolversi (fenomeno del coltello a serramanico).
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Diversa dalla rigidità, dov'è questa contrattura si mantiene. La spasticità è sempre causata da una
lesione del sistema piramidale, i fasci cortico-spinali, per cui viene meno il controllo inibitorio
esercitato dalla corteccia cerebrale sul motoneurone spinale, che scarica in maniera eccessiva e
determina quella contrattura persistente del muscolo. Quindi, la spasticità è l'aumento del tono
muscolare a carico dei muscoli antigravitari, che nell'uomo corrispondono ai muscoli flessori e
abduttori degli arti superiori e ai muscoli estensori e adduttori degli arti inferiori. È determinata da
un’iperattività del secondo motoneurone (o motoneurone spinale), dovuta alla mancanza della
regolazione inibitoria da parte del primo motoneurone (o cellula piramidale) e dall'iperstimolazione
della via reticolo-spinale, deputata al mantenimento della stazione eretta. Insieme alla spasticità è
presente un altro fenomeno, che è l'iperreflettività rotulea, cioè un'esaltazione dei riflessi
propriocettivi, che possono apparire vivaci, policinetici (più risposte riflesse dopo un singolo
stimolo), con tendenza al clono (mantenimento del riflesso al mantenimento dello stimolo) ed
estensione della risposta riflessa (evocazione del riflesso per stimolazione diretta del muscolo). Se
abbiamo una asimmetria dei riflessi rotulei, vuol dire che abbiamo una spasticità maggiore da un
lato rispetto al controlaterale, quindi è probabile che il danno abbia interessato maggiormente il
fascio corticospinale controlaterale (perché c'è la decussazione delle piramidi). Con il segno di
Babinsky si va a stimolare, dal basso verso l'alto, la pianta del piede, le dita, normalmente si
flettono in avanti, ma se c'è il segno di Babinsky, invece, vanno indietro e si aprono a ventaglio
(sventagliamento). Un altro elemento che notiamo nei bambini con PCI, soprattutto di tipo
discinetico, è la persistenza dei riflessi arcaici, che è patologica. Altre forme di PCI sono le
distoniche, o discinetiche, dovute alle elezioni del sistema extrapiramidale (gangli della base,
talamo, cervelletto); queste forme, poi, possono assumere due sottotipi: la forma distonica e la
forma coreo-atassica. La forma distonica è caratterizzata da posture anomale da contrazione
muscolare sostenuta (movimenti di torsione lenta, flesso-estensione di segmenti corporei) ed a
ipertonia (tono fluttuante, ma globalmente aumentato). Possono essere presenti movimenti
involontari e movimenti volontari distorti.
Quindi, nel caso della distonia, troviamo una contrazione simultanea di gruppi muscolari che
determinano l'assunzione di posture distorte. Le forme coreo-atetosiche sono caratterizzate da
ipercinesia e ipotonia (tono fluttuante, ma globalmente ridotto), movimenti coreici (movimenti
rapidi involontari, a scatti, spesso frammentati), movimenti atetoidi (movimenti lenti, continui, di
torsione). Entrambe le forme sono associate a movimenti involontari.
L'ultimo gruppo di PC sono le forme atassiche, che dipendono da lesioni a carico del cervelletto e di
tutte le vie cerebellari. Quindi troviamo deficit dell'equilibrio statico, dell'equilibrio dinamico,
andatura a base allargata (che prende il nome di atassia), presenza di tremori, presenza di nistagmo,
spesso anche strabismo, presenza di dismetria, incapacità a fare un movimento ordinato ( ad
esempio nella prova indice naso il paziente non riesce a compiere il movimento in maniera rapida e
fluida).
Il secondo tipo di classificazione riguarda la localizzazione della paralisi: in base alla sede della
paralisi, si possono avere forme monolaterali o forme bilaterali, nel caso delle forme monolaterali,
parleremo di emiplegia, mentre nel caso delle forme bilaterali, parleremo di tetraplegia, se sono
interessati tutti e quattro gli arti, ti parlerà di diplegia, se sono interessati soltanto gli arti inferiori.
Nel caso della paraplegia, troviamo una paralisi solo degli arti inferiori, nel caso della diplegia, la
paralisi è prevalente negli arti inferiori, Ma in qualche modo è presente anche negli arti superiori; la
paraplegia, propriamente detta, e caratteristica soprattutto dell'adulto, in alcune forme ereditarie,
come la paraparesi spastica. La forma bilaterale di tipo spastico la chiameremo tetraparesi spastica:
abbiamo la compromissione motoria a carico degli arti superiori e inferiori con presenza di
spasticità. È la forma più grave di PCI e si associa quasi sempre alla flaccidità del tronco, quindi
bambini che non riescono a mantenere eretto il capo, non hanno una stazione seduta autonoma,
sono bambini che hanno necessità di una sedia posturale. C'è un grave ritardo nello sviluppo
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psicomotorio, questi bambini non acquisiscono la capacità di camminare autonomamente né con
l'aiuto di un sostegno; presentano frequentemente disturbi visivi e uditivi (il sistema visivo è
interessato dalla periferia alla corteccia occipitale); è interessata anche la sfera oro-alimentare,
perché c'è una difficoltà nella coordinazione dei movimenti bucco-linguo-facciali, quindi la
masticazione e la deglutizione sono compromesse; spesso questi bambini vengono inizialmente
alimentati con il sondino nasogastrico e, quando sono più grandi, attraverso la PEG (gastrostomia
percutanea). È molto frequente anche l'epilessia e il ritardo mentale; infine, sono molto frequenti
anche delle contratture muscolari diffuse: questi bambini presentano una spasticità che nel tempo
determina delle alterazioni muscolo scheletriche. Nella diplegia spastica, i bambini presentano la
spasticità degli arti inferiori, il sistema cognitivo è preservato, il danno va ad interessare
principalmente la sostanza bianca, i fasci cortico-spinali. Questi bambini avranno, quindi, deficit
motori, ma molto spesso camminano autonomamente, anche se a volte hanno bisogno di un
sostegno. C'è un frequente interessamento dei nervi cranici, soprattutto si ha strabismo, intelligenza
e linguaggio sono conservati, sono normali. La forma più frequente di PCI è l'emiplegia spastica,
che da sola rappresenta il 30% di tutte le PCI. I soggetti affetti da questa forma, nascono con una
paralisi di un emilato, quindi il bambino si sviluppa con un disturbo del suo schema corporeo,
perché non avendo avuto mai una motricità a carico di un emilato, non lo conosce e, di
conseguenza, ha tutta una serie di disturbi nell'organizzazione dello schema corporeo e, soprattutto,
ha una forte ricaduta negli apprendimenti scolastici. I bambini con l’emiplegia, dal punto di vista
della deambulazione non hanno problemi, camminano, al massimo, con un appoggio dal lato sano,
quasi sempre il danno a carico della mano è maggiore rispetto a quello a carico del piede;
l'intelligenza può essere compromessa al livello variabile, di solito è presen te una certa disabilità
intellettiva non grave. Sono presenti contratture muscolari e deformità articolari a carico del lato
emiplegico, ci sono trazioni tendinee, contratture a carico del gomito e del ginocchio. La forma
atassica è dovuta alle lesioni cerebellari, è la forma più rara di PCI; è presente una grave ipotonia, i
bambini acquisiscono la capacità di stare seduti, stare in piedi e camminare non prima dei 5 -7 anni e
anche se riescono ad avere queste funzioni posturali, purtroppo hanno tutto il corteo
sintomatologico cerebellare, quindi sono ipotonici, hanno il tremore, l'atassia. La forma atassica è
grave anche dal punto di vista cognitivo, perché è quasi sempre presente un deficit cognitivo e
intellettivo. Le forme distoniche di PCI, in genere, sono gravi e quasi sempre le troviamo associate
con le forme e spastiche, per cui si parla di forma spastico-distonica. Sono presenti alterazioni del
tono muscolare. Nella forma atetosica è interessato il sistema extrapiramidale, sono presenti
movimenti involontari, lenti e aritmici, tipo tentacoli del polipo, per indicare la forma atetoide, e
movimenti rapidi e guizzanti, per indicare la forma coreica.
Per finire parliamo della classificazione funzionale: si vanno a misurare le capacità funzionali del
bambino, per cui si applicano delle scale come la GMFCS (Gross Motor Function Classification
System), che viene applicata per capire il livello di gravità della PCI; consiste nel capire se il
bambino è in grado di mantenere autonomamente la postura eretta, se è in grado di correre, di
saltare, se, al contrario, non è in grado di stare in piedi da solo o necessità di stare seduto, in che
modo riesce a muovere gli arti. Alla fine, ci sarà un punteggio, in base al quale le PCI vengono
classificate in cinque livelli di severità: più alto è il livello, più grave è il deficit del bambino. Il
livello 1 è un bambino quasi normale, che cammina da solo, con un lieve deficit; nel livello 2, il
bambino cammina, ma c'è un impedimento motorio che lo condiziona (si stanca facilmente, non ha
un equilibrio perfetto); nel livello 3, il bambino ha bisogno di alcuni ausili, come il girello o la sedia
a rotelle; nel livello 4, il bambino è sempre sulla sedia a rotelle, non riesce più a camminare da solo;
infine, nel livello 5, troviamo il bambino con la tetraparesi spastica, che necessita dell' unità
posturale (ha flaccidità, non tiene la posizione eretta).
Insieme alla diagnosi principale del bambino, si vanno a considerare le comorbidità, cioè delle
condizioni cliniche associate alla diagnosi principale che il bambino presenta. Nelle PCI, in base
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alla loro gravità, le comorbidità sono varie: innanzitutto, la più frequente in assoluto è il dolore
cronico (75%), per cui si usa il paracetamolo, la Tachipirina, che però non basta, vanno associati
anche farmaci per ridurre la spasticità; l'altra frequente comorbidità è la disabilità intellettiva (49%),
e l'epilessia (35%), soprattutto se si hanno malformazioni cerebrali o cisti che vanno ad interessare
la corteccia, si svilupperanno dei focolari epilettogeni e il bambino inizia a presentare crisi
convulsive; poi troviamo i disturbi comportamentali, di vario tipo, i pazienti affetti da PCI vanno
incontro a fenomeni di tipo depressivo, soprattutto quando le funzioni cognitive sono conservate;
troviamo ancora i problemi muscolo scheletrici, i disturbi del sonno, legati alla presenza,
soprattutto, del dolore, in questo caso, funziona bene la melatonina; infine, i disturbi della funzione
visiva e uditiva, per danni a carico della sostanza bianca. La diagnosi è, innanzitutto, di tipo clinico:
si parte dall'anamnesi del bambino, per capire se ci sono fattori di rischio, si fa con l'esame
neurologico del neonato e andando a vedere lo sviluppo psicomotorio. È molto importante fare una
neuroimmagine, la risonanza magnetica, perché ci permette di vedere il danno lesionale
dell'encefalo. Importanti sono la valutazione dei general movement del neonato (movimenti attivi
spontanei), indicativi del benessere del SNC. Se la motricità è deficitaria o asimmetrica o alterata
anche dal punto di vista qualitativo, è fortemente sospetta una PCI. In NPI viene utilizzata la scala
Hammersmith, che consente di ottenere un punteggio, che se è inferiore a 57, è predittivo di uno
sviluppo di una PCI. Questa scala si utilizza per misurare lo sviluppo neurologico del bambino: più
basso e punteggio, più forte e rischio che il bambino andrà incontro a PC.

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IV lezione. Disabilità intellettiva.

La disabilità intellettiva è un disturbo del neurosviluppo particolarmente frequente. I disturbi del

neurosviluppo sono un gruppo di condizioni ad esordio precoce, tipicamente in età prescolare,
caratterizzati dal ritardo/deviazione dei processi cognitivi implicati nel neurosviluppo.
I disturbi del neurosviluppo includono: la disabilità intellettiva (disturbo dello sv iluppo intellettivo),
disturbi della comunicazione, disturbi dello spettro dell'autismo, disturbo da deficit di attenzione e
iperattività, disturbo specifico dell'apprendimento e disturbi del movimento. Non c'è più il termine
di ritardo mentale che veniva utilizzato fino al DSM IV.
Parliamo di disabilità intellettiva per indicare qualcosa che nel bambino non è normalmente
accaduto per quanto riguarda il raggiungimento del livello intellettivo che ci si aspetta venga
raggiunto. Tra i disturbi della comunicazione, troviamo i disturbi del linguaggio, ma anche il
disturbo della comunicazione sociale, che è un disturbo al limite tra l'autismo e disturbo del
linguaggio. Possiamo sostituire il termine disabilità intellettiva con disturbo dello sviluppo
intellettivo, che viene definito come un disturbo con esordio nel periodo dello sviluppo, che
comprende deficit del funzionamento sia intellettivo che adattivo (funzionamento globale della
persona) negli ambiti concettuali, sociali e pratici.
Nel DSM V troviamo tre criteri:
A) deficit delle funzioni intellettive: ovvero quello che caratterizza l'intelligenza di una persona, la
capacità di ragionamento, il problem solving, la pianificazione, il pensiero astratto, la capacità di
giudizio, l'apprendimento scolastico o l'apprendimento dall'esperienza.
B) deficit del funzionamento adattivo (o adattativo): cioè il mancato raggiungimento degli standard
di sviluppo e socio-culturali per l'indipendenza personale e la responsabilità sociale. Senza supporto
continuativo i deficit adattivi limitano il funzionamento in una o più attività della vita quotidiana,
quali la comunicazione, la partecipazione sociale e la vita indipendente, in più ambiti diversi, come
la casa, la scuola, il lavoro e la comunità.
C) insorgenza dei deficit intellettivi e adattivi nell'età evolutiva.
Nella disabilità intellettiva parliamo di una condizione che dura per tutta la vita, nonostante le
terapie abilitative.
L'incidenza del ritardo globale dello sviluppo psicomotorio, nei bambini sotto i 5 ann i è stimato tra
l'1 e il 3%, la prevalenza della disabilità intellettiva è di circa il 3% in età scolare e poi diventa il 2%
nella popolazione adulta. Sono disturbi molto frequenti.
Per verificare la presenza di un deficit delle funzioni intellettive vanno somministrati ai bambini dei
test standardizzati. La scala Griffith si utilizza fino ai 3 anni di età, quello che si adatta a partire da 4
anni di età in poi sono le scale Wechsler, che misurano il quoziente intellettivo e sono le più
utilizzate al mondo. Queste scale si dividono in base all'età del bambino, ci sono quelle per l'età
prescolare che prendono il nome di WPPSI, C'è poi la scala Wish per i bambini fino ai 16 anni e la
scala Wais per l'adulto. Anche per misurare il deficit del funzionamento adattativo si usano delle
scale, la più usata è la scala Vineland.
La disabilità intellettiva è prevalente nei maschi con un rapporto di circa 2 a 1, questo perché il
cromosoma X contiene molti geni importanti per lo sviluppo intellettivo.
La diagnosi passa per la valutazione clinica, che è tutto quello che si può fare osservando il
bambino, ascoltando il genitore, somministrando test standardizzati per le funzioni intellettive, che
ci servono ad ottenere un punteggio che va sotto il nome di quoziente intellettivo (QI); nei bambini
fino a 3 anni non parliamo di QI, ma parliamo di QS, cioè quoziente di sviluppo, perché lo sviluppo
psicomotorio non è completo e si ottiene dal rapporto tra l'età mentale del bambino e la sua età
cronologica. Nel caso di bambini più grandi, con la scala Wechsler andiamo a misurare il quoziente
intellettivo che, nella popolazione normale, in media, è 100, con più o meno 15 di deviazione
standard. Parliamo di disabilità intellettiva quando il quoziente intellettivo è inferiore di 2
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deviazioni standard rispetto alla media. Per cui quando abbiamo un quoziente intellettivo uguale o
inferiore a 70 siamo davanti ad una disabilità intellettiva. Un'altra importante scala è la scala Leiter,
che non utilizza il linguaggio verbale, per cui la si può applicare a soggetti non verbali o a soggetti
sordi, ipoacusici, perché si basa proprio sul funzionamento visuo-spaziale, di memoria visiva di
ragionamento, quindi va sempre a misurare l'intelligenza indipendentemente dall'utilizzo del
linguaggio. La Scala Leiter può essere somministrata in bambini e adolescenti tra 2 e 18 anni; si
compone di due batterie standardizzate: visualizzazione e ragionamento, e attenzione e memoria. La
scala Griffith presenta 5 sottoscale:
- la scala A, o basi dell'apprendimento, che quella che va a misurare l'intelligenza del
bambino;
- la scala B, che misura il linguaggio e la comunicazione;
- la scala C, che misura la coordinazione oculo-manuale;
- la scala D, che misura la sfera personale sociale emotiva; la scala e, che misura lo sviluppo
posturo-cinetico grosso motorio.
Le Scale Wechsler si utilizzano i bambini dai 4 anni in poi:
- la Scala WPPSI, per bambini in età prescolare,
- la Scala Wish, per bambini e adolescenti dai 6 ai 16 anni,
- la Scala Wais, per ragazzi dopo i 16 anni e gli adulti.
Il funzionamento adattivo, quindi l'autonomia raggiunta, tutto ciò che il bambino fa fare, si misura
con la scala Vineland, che è una scala diretta ai genitori, a cui vengono fatte una serie di domande
per capire, nei vari ambiti, il livello raggiunto dal bambino. Gli ambiti indagati sono quello della
comunicazione, le abilità della vita quotidiana, la socializzazione e le abilità motorie. È importante
misurare il funzionamento adattivo, innanzitutto, per sapere il grado di autonomia del bambino e la
necessità di supporto di cui ha bisogno. La valutazione della severità della disabilità intellettiva si
basa sul quoziente intellettivo e sul funzionamento adattivo. Il QI lo produce lo psicologo o lo
psichiatra infantile e sotto il 70 iniziamo a parlare di disabilità intellettiva: in base al QI ottenuto,
abbiamo quattro livelli di gravità:
- lieve, QI da 50-55 a circa 70
- moderato, QI da 35-40 a 50-55
- grave, QI da 20-25 a 35-40
- gravissimo, QI < 20-25.
Nei soggetti sotto i 20-25 non si possono applicare le scale per il quoziente, perché a causa della
gravità non collaborano assolutamente: in questo caso è importante somministrare la Vineland che
ci permette di comparare risultati che otteniamo a livello di funzionamento adattivo del bambino
con quelli presentati da bambini che hanno un determinato QI.
Abbiamo anche tre domini definiti sulla base del funzionamento adattivo:
- concettuale ( competenze linguistiche, abilità di lettura, scrittura, ragionamento, memoria,
conoscenze generiche e le attività svolte nel tempo libero)
- pratico (gestione di ambiti personali, si include anche l'aspetto organizzativo della scuola e dei
compiti)
- sociale (capacità empatica, giudizio sociale e interpersonale, capacità di comunicazione, di fare il
mantenere amicizia).
Mettendo insieme i punteggi dei tre domini, otteniamo il livello di gravità, che può essere lieve,
moderata, grave o estremo. Mettendo insieme il punteggio della Vineland e della Wechsler abbiamo
il quadro complessivo della disabilità intellettiva.
Eziologia. Come per tutte le alterazioni del neurosviluppo, anche qui siamo davanti a situazioni di
tipo multifattoriale complesse, perché abbiamo un’interazione tra fattori genetici e fattori acquisiti
che influenzano lo sviluppo e il funzionamento del sistema nervoso in epoca prenatale, perinatale e
postnatale. In circa il 40% dei casi non si riesce a trovare la causa della disabilità intellettiva. Le
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cause della disabilità intellettiva si distinguono in:
- Prenatali: includono malattie acute o croniche e materne, situazioni carenziali, intossicazioni;
avvengono prima, o durante la gravidanza, entro la 27ᵃ settimana di gestazione;
- perinatali: intervengono tra la 27ᵃ e la 28ᵃ settimana di gestazione è la prima settimana di vita,
qui troviamo tutte le sofferenze e, fetali o neonatali, acute legate al travaglio, al parto o
all'immediato adattamento post partum; in queste cause troviamo anche la prematurità del bambino
che nasce prima del tempo;
- postnatali: indicano tutte quelle condizioni che vengono dopo la prima settimana di vita, tra cui
troviamo malattie metaboliche (quindi genetiche che fanno la loro apparizione appena il bambino
inizia ad essere alimentato), infezioni, traumi e intossicazioni.
La disabilità intellettiva può presentarsi isolatamente, anche se, nella maggior parte dei casi, si trova
associata ad altre condizioni, di tipo neurologico (come l'epilessia), o ad altri disturbi del
neurosviluppo (come l'autismo). Il 30-40% delle volte non si trovano le cause della disabilità
intellettiva, ma sappiamo che i fattori genetici sono molto importanti, circa un 25% dei soggetti ha
una malattia genetica, e tra quelle più frequenti troviamo la Trisomia 21 e la sindrome del X-fragile;
Un altro fattore eziologico importante è la prematurità, soprattutto se questa è grave e se il bambino
presenta un basso peso alla nascita. Altri fattori di rischio sono: l'età materna avanzata, la scars a
istruzione materna, la pluriparità (cioè l’aver avuto più gravidanze), l'uso di alcool, l'epilessia
materna. L'obesità gravidica contribuisce ai disturbi metabolici materni ed è associata ad un
aumento significativo del rischio di disabilità intellettiva nei bambini. Una volta fatta la diagnosi
standardizzata, per cercare di capire qual è un eventuale causa, bisogna fare una serie di esami: di
laboratorio, genetici e radiologici. I principali esami di laboratorio, oltre a quelli di routine,
includono i dosaggi degli ormoni tiroidei (essendo l'ipotiroidismo una causa di disabilità
intellettiva), i metaboliti, il dosaggio dell'acido lattico per le malattie mitocondriali, gli acidi grassi a
catena lunga per le malattie dei perossisomi e altri biomarcatori per le malattie metaboliche; la
stessa cosa per l'esame delle urine, per poi passare tutta una serie di esami di tipo genetico e l'esame
di prima linea è l'analisi con l'Ray CGH, cioè il cromosoma microarray: questa analisi è come se
fosse un cariotipo ad alta risoluzione che, non solo permette di vedere il numero dei cromosomi, ma
permette di vedere se ci sono microdelezioni, cioè microscopiche perdite di materiale genetico, che
possono causare delle sindromi con disabilità intellettiva, o se ci sono delle microduplicazioni
cromosomiche, che possono causare anch’esse sindromi genetiche con disabilità intellettiva. Va
fatto poi l'esame del X-fragile a tutti i maschietti con disabilità intellettiva, perché è una sindrome
che colpisce il sesso maschile. Si effettua anche la risonanza magnetica, che va fatta a discrezione
dello specialista. Le basi genetiche della disabilità intellettiva rappresentano circa il 25% delle
cause, si possono distinguere in tre gruppi:
1) malattie monogeniche con disabilità intellettiva: sono malattie dove troviamo una mutazione, o la
perdita della funzione di un gene che causa la malattia: troviamo tra queste la sindrome di Rett, La
Sindrome dell' X-Fragile, la sclerosi tuberosa e tante altre sindromi genetiche.
2) malattie cromosomiche, legate al numero dei cromosomi oppure ad una traslocazione
cromosomica o ad un alterazione macrostrutturale dei cromosomi: troviamo qui la sindrome di
Down, la sindrome di Klinefelter e altre sindromi dove abbiamo una perdita macroscopica di
materiale cromosomico.
3) microdelezioni e micro duplicazione del DNA, che prendono il nome di variazioni del numero di
copie.
Nella maggioranza dei casi, le malattie sono poligeniche-funzionali, quindi vengono coinvolti più
geni, più fattori ambientali. Oltre un migliaio di geni sono altamente correlati alla disabilità
intellettiva. I geni associati convergono su percorsi comuni coinvolti nella plasticità sinaptica e nella
regolazione epigenetica (cioè la trascrizione) di geni importanti per il neurosvilup po e/o la
neuroplasticità. Se, per esempio, prendiamo il gene della sindrome di Rett, il MECP2, questo è
17
responsabile della sindrome perché regola la trascrizione di altri geni implicati nello sviluppo del
sistema nervoso centrale.
La Sindrome ATR-X è una sindrome caratterizzata da una facies particolare, allungata, con un
aspetto ipotonico, con anomalia carico dell'emoglobina, insieme a microcefalia, bassa statura, e
difetti cardiaci.
La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa, che colpisce il sesso femminile, perché nel
maschio non è compatibile con la vita. La forma classica è legata ad una mutazione che coinvolge il
gene MECP2, che si trova nel braccio lungo del cromosoma X, per cui se il maschio ha questa
mutazione muore in utero, perché non c'è l'altra X che compensa; la femmina, invece, sopravvive.
È presente un quadro clinico in cui si distinguono quattro stadi di malattia a seguito di un normale
sviluppo prenatale e perinatale fino a circa 5 mesi.
- Stadio I (diagnosi da 6 mesi a 1,5 anni), presenta microcefalia e un tasso di crescita ridotto (lo
sviluppo della circonferenza cranica rallenta).
- Stadio II (1-4 anni), caratterizzato da una regressione dello sviluppo: si iniziano a perdere le
abilità già acquisite nella comunicazione e nel comportamento e si manifestano sintomi di autismo e
ritardo mentale.
- Stadio III (circa 4-7 anni), è uno stadio pseudo stazionario. Questo periodo e anche definito
“Wake up period”, perché alcuni pazienti sono in grado di recuperare determinate abilità, come la
capacità comunicativa e relazionale. Tuttavia insorgono problemi respiratori, disturbi del sonno,
scoliosi, ansia, aprassia/disprassia della mano, stereotipie manuali, per cui si ha una regressione
neuromotoria.
- Stadio IV (dalla fine dello stadio III, può perdurare decenni), caratterizzato da un deterioramento
motorio tardivo: si perde la capacità di camminare, fino a diventare completamente i dipendenti
della sedia a rotelle; si ha debolezza muscolare, spasticità o rigidità. Nei casi più gravi si possono
sviluppare fenotipi parkinsoniani nelle fasi successive. La morte avviene in età precoce.
La disabilità intellettiva è di grado variabile, per cui abbiamo delle condizioni in cui, in quella che
chiamiamo disabilità intellettiva lieve o funzionamento borderline, le difficoltà principali riscontrate
riguardano principalmente alcune abilità, quale quella del ragionamento astratto, del problem
solving: viene meno la capacità di pianificare e strutturare il proprio comportamento in funzione di
un fine. Un'altra caratteristica della disabilità intellettiva è il difetto dell'attenzione e della
memorizzazione. Un quadro clinico di disabilità intellettiva lo troviamo nella Sindrome di Williams,
legata ad una microdelezione del cromosoma 7, che include più di 25 geni, alcuni dei quali sono
importantissimi per lo sviluppo del sistema nervoso; questa sindrome è caratterizzata da disabilità
intellettiva, anomalie cardiache (soprattutto stenosi dell'arteria polmonare), dismorfismi facciali e
bassa statura (questi bambini presentano un'iride "stellato").
Anche la Sindrome di Down, oltre ad avere un quadro clinico dovuta alla Trisomia del cromosoma
21, comporta: deficit cognitivo, anomalie cardiache, dismorfismi facciali e deficit di statura. I
bambini con la sindrome di Down si differenziano, da un punto di vista dello sviluppo cognitivo,
dai bambini con la sindrome di Williams perché, mentre il bambino con la sindrome di Williams
impara a parlare abbastanza presto, utilizzando un linguaggio definito da "cocktail party" (nel senso
che parla tanto, ma i contenuti sono molto poveri), il bambino con la sindrome di Down parla molto
tardi, non prima di 5-6 anni.
La Sindrome dell’X-fragile è responsabile del 30% di tutte le forme di disabilità intellettiva legate al
cromosoma X, quindi colpisce maggiormente i maschi, anche se le femmine possono essere
portatrici o asintomatiche. Circa il 30% dei bambini con il X-Fragile ha anche l'autismo, perché la
proteina coinvolta, che è l'FMRP, è importante per il funzionamento delle sinapsi, e siccome il
mancato funzionamento delle sinapsi lo troviamo sia nell'autismo che nella disabilità intellettiva, i
bambini con X-Fragile spesso presentano entrambe.

18
V lezione. Disturbo dello spettro autistico.

Il disturbo dello spettro autistico è un disturbo del neurosviluppo (colpisce un bambino su 59

dell'età di 8 anni), è una patologia molto diffusa che rappresenta una problematica medica. Ci sono
diverse spiegazioni circa l'aumento dei casi di autismo: la prima è relativa all'utilizzo dei criteri
diagnostici del DSM 5, che abbracciano meglio le varie forme di autismo rispetto al DSM IV; poi
c'è un aumento della consapevolezza, perché si è fatta molta istruzione, per cui c'è maggiore
comprensione delle caratteristiche cliniche; e il peso legato alle modifiche dell'ambiente, per una
maggiore esposizione all'inquinamento atmosferici, alimentari, che hanno un ruolo importante nello
sviluppo di questo disturbo.
Andiamo a considerare le caratteristiche dei criteri diagnostici del DSM 5, secondo cui il disturbo
dello spettro autistico è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da:
- deficit persistenti nella comunicazione e nell'interazione sociale (criterio A);
- presenza di pattern di comportamento, interessi o attività ripetitivi e ristretti (criterio B);
- presente sin dall'infanzia (criterio C);
- di severità tale da limitare un corretto funzionamento dell'individuo, nel contesto sociale e
occupazionale (criterio D);
- di grado tale da non poter essere spiegato con la sola presenza di disabilità intellettiva o da un
ritardo dello sviluppo globale (criterio E).
La prima individuazione dell'autismo risale al 1943 ad opera di Leo Kanner, che sosteneva che i
bambini sono caratterizzati da un assenza di interessi sociali e da una tendenza a restare soli,
intolleranza ai cambiamenti, interessi ristretti e stereotipati, disturbi del linguaggio e riduzione delle
capacità cognitive. Kanner aveva descritto i bambini con autismo come bambini che vengono al
mondo con un disturbo innato nel formare l'usuale contatto affettivo con le persone, proprio come
altri bambini vengono al mondo con un handicap fisico e intellettivo. Queste caratteristiche cliniche
sono insite nella struttura mentale di una persona con autismo: non ci si ammala di autismo, ma si
nasce con l'autismo. L'anno successivo, nel 1944, Asperger descrivere un'altra forma di autismo,
che si differenzia da quella di Kanner, perché i suoi bambini presentavano un’intelligenza nella
norma è un linguaggio conservato. Quindi, Asperger descriveva soggetti ugualmente solitari e dagli
interessi ristretti, ma senza deficit cognitivo e linguistico. Oggi, l'autismo di Kanner e la sindrome
di Asperger rappresentano i due quadri clinici estremi di quello che, attualmente, sono definiti
disturbi dello spettro autistico. La parola "spettro" sta ad indicare questa gradazione di sintomi, la
variabilità nella gravità clinica, ma anche la manifestazione dei sintomi, che sono quelli del DSM,
ma che possono cambiare da soggetto a soggetto.
Nel Criterio A, non si parla di deficit del linguaggio, e questa è una delle maggiori differenze e,
quando si parla di autismo, che c'è tra il DSM IV e il DSM 5, perché nel DSM IV il deficit del
linguaggio era considerato un criterio diagnostico per l'autismo, oggi invece sappiamo che questi
bambini, in genere, capiscono e parlano, anche se sviluppano il linguaggio tardivamente. Esiste una
piccola percentuale, che non supera il 30%, di bambini che non hanno linguaggio verbale, e questo
gruppo va sotto il nome di “autismo minimamente verbale”, e indica uno dei disturbi più gravi dello
spettro. Il criterio A, non parla più di linguaggio, ma di comunicazione sociale e c'è una differenza,
perché il linguaggio, propriamente detto, quello verbale, passa attraverso le parole, ma la
comunicazione è un modo di mettersi rapporto con gli altri, che include il linguaggio, ma non è
limitato solo a questo, consideriamo l'espressione facciale, la postura, i gesti, il contatto di sguardo:
sono tutte modalità di comunicazione non verbale che nelle persone con autismo sono deficitarie. Il
DSM, per tutti i disturbi del neurosviluppo, considera i cosiddetti specificatori di gravità, che sono
dei livelli che vengono dati ai sintomi, importanti per capire quanto è grave la persona che abbiamo
davanti, per cui per ognuno dei criteri, abbiamo sempre gli specificatori di gravità: lieve, moderato e
grave, che definiscono il grado di supporto di cui il soggetto ha bisogno.
19
Il Criterio B, indica la presenza dei pattern di comportamento, interessi e attività ristrette e
ripetitive: questi bambini non sviluppano il gioco del “far finta”, non giocano con giocattoli in
maniera funzionale, ma ripetitiva e meccanica. Questi bambini, inoltre, presentano altre due
tipologie di comportamento: l'insistenza sulla sameness, o presenza di interessi molto limitati, e la
presenza di sintomi che esprimono iper o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali.
Sameness significa “uguaglianza”, perchè questi bambini hanno bisogno di un ambiente quanto più
possibile simili a loro stessi, poco modificabile, hanno bisogno di avere delle routine durante la loro
giornata, degli schemi delle attività che devono fare. È importante, nel setting della terapia, non
cambiare gli schemi degli esercizi e delle attività ad un bambino autistico, perché lo confonde, lo
mette in ansia. Il bisogno della sameness vuol dire anche che il bambino ha bisogno di prevedere
quello che deve fare durante la sua giornata; se per un giorno la routine non può essere rispettata, il
bambino entra in distress, perché viene interrotta questa routine di attività quotidiane.
Iper/iporeattività: gli stimoli sensoriali sono tutti quegli stimoli in cui siamo immersi e che
riceviamo attraverso gli organi di senso: le persone con autismo hanno una soglia di risposta a
questi stimoli alterata.
Il Criterio C, parla di sintomi che iniziano precocemente, non viene definito l'arco temporale entro
cui deve essere accertata la presenza di questi sintomi, che possono essere riconosciuti dopo 24
mesi se non sono attenuati.
Nel Criterio D, i sintomi causano una compromissione clinicamente significativa del
funzionamento in ambito sociale lavorativo o in altre aree importanti.
Il Criterio E, definisce i rapporti tra disturbo dello spettro autistico e disabilità intellettiva. Le due
condizioni cliniche possono essere in comorbidità quando i deficit della comunicazione e
dell'interazione sociale hanno una severità superiore a quella attesa rispetto al livello di
compromissione funzionale determinato dalla disabilità intellettiva. Oggi sappiamo che queste
persone si possono curare se la diagnosi viene fatta prestissimo, per cui si mettono subito in terapia,
che è una terapia cognitivo-comportamentale principalmente, che viene fatta attraverso i genitori e
dai terapisti. In tutta la terapia un focus importantissimo lo sa l'attenzione visiva.
Per quanto riguarda la compromissione quantitativa dell'interazione sociale, nel corso del primo
anno di vita troviamo:
- lo sguardo sfuggente, ovvero la difficoltà nell' aggancio dello sguardo e nel suo mantenimento;
- l'assenza del sorriso sociale;
- la mancanza di atteggiamenti anticipatori quando si cerca di prendere in braccio il bambino: è
quella innata tendenza a voler interagire con gli altri tendendo le braccia;
- atipie del dialogo tonico (difficoltà a tenerlo in braccio);
- l'inadeguatezza del l'attenzione congiunta, che quel tipo di attenzione, verso una terza parte, che
si stabilisce con l'altro quando si vuole la sua attenzione. Questo meccanismo è anche chiamato
triangolazione dello sguardo. Nell' attenzione congiunta dobbiamo sempre capire l'inizio e la
risposta dell'azione: i bambini con autismo hanno sempre dei gravi deficit, soprattutto nell’inizio
dell'attenzione congiunta.
Le terapie precocissime per l'autismo si basano sullo sviluppo dell'attenzione congiunta e di un'altra
capacità carente nei bambini con autismo, che è la capacità di imitare: l'imitazione rappresenta uno
dei requisiti fondamentali per lo sviluppo del linguaggio. Il deficit dell'imitazione è un'altra
caratteristica dei bambini con autismo, perché è come se il bambino non si considera lo stimolo che
gli proviene dall'altro, per cui non è interessato ad imitarlo.
Man mano che il bambino cresce, tra i 2 e i 5 anni, troviamo altre caratteristiche, come:
- la tendenza a isolarsi, quando viene chiamato non risponde e sembra non sentire, motivo per cui
spesso i genitori portano il figlio dall'otorino;
- l'utilizzo dell'altro in modo strumentale: in questi bambini c'è la tendenza a prendere la mano
dell'adulto e portarla negli oggetti di loro interesse; questo uso non è un indicazione di intenzione di
20
comunicazione, perché in quel momento il bambino utilizza il braccio dell'adulto come se fosse un
bastone che lui vuole per raggiungere quello che vuole, questo perché ha uno scarso uso dei gesti.
Via via che i bambini crescono, persistono ancora questi disturbi, questi sintomi, anche se con la
terapia migliorano molto, perché iniziano a prendono i giusti comportamenti.
Poi c'è un gruppo di bambini con autismo che hanno un comportamento atipico, cioè prendono
subito rapporto e interazione con gli altri. Atipico perché stabiliscono contatti con persone che non
conoscono, con gli estranei, hanno una scarsa differenziazione tra la persona familiare è l'estraneo,
per cui hanno quello che viene definito “attaccamento indifferenziato”. Per quanto riguarda il
linguaggio, c'è da dire che il bambino autistico impara a parlare, anche se c'è un ritardo
nell'acquisizione del linguaggio (il bambino autistico impara a parlare a 4/5 anni, in ritardo rispetto
al bambino tipico) e questo linguaggio è comunque anomalo, innanzitutto perché non si
accompagna ad altre modalità di comunicazione, come l'uso dei gesti, il contatto di sguardo. È un
linguaggio spesso stereotipato, ripetitivo o eccentrico, come, per esempio, nel caso dei bambini con
sindrome di Asperger che usano vocaboli particolari che non fanno parte dell' uso comune del
linguaggio; oppure troviamo un linguaggio anomalo nella sua qualità: per esempio, i bambini con
autismo hanno forte difficoltà a iniziare una comunicazione, hanno una modalità di conversazione
che si limita a rispondere in maniera deficitaria alle domande che ricevono; sono bambini che non
raccontano di sé, che non sanno raccontare le loro esperienze e che non sanno iniziare e non sanno
mantenere la conversazione. Insieme a questo mancato uso del linguaggio verbale, troviamo la
disattenzione nei confronti del linguaggio verbale degli altri, nel senso che non è interessato a
quello che gli altri raccontano, non è interessato a stabilire l'interazione con l'altra persona; troviamo
anche delle atipie espressive, hanno un linguaggio piatto, con un ton o di voce particolare, robotica e
stereotipata. Un'altra caratteristica è l'ecolalia, cioè questi bambini tendono a ripetere quello che
sentono, parlano “a pappagallo”: si parla di ecolalia immediata, quando ripetono subito quello che
sentono, e di ecolalia differita quando ripetono quello che sentono i momenti precedenti. È una
forma di stereotipia. Un'altra cosa sono poi le inversioni pronominali, il bambino tende a parlare di
sé in terza persona; un'altra caratteristica è il parlare di argomenti preferiti senza preoccuparsi se
interessino l'interlocutore: questo soprattutto nei bambini con la sindrome di Asperger. Troviamo
anche l'incapacità di riconoscere i motti di spirito, i doppi sensi, le metafore e le locuzioni
idiomatiche, perché questi bambini hanno gravi difficoltà nelle interpretazioni del linguaggio e del
suo significato e della gestualità. Sempre nell'ambito del criterio B, troviamo i meccanismi motori
stereotipati e ripetitivi, come il battere le mani o il movimento di tutto il corpo (sintomi presenti
anche nella disabilità intellettiva). Un'altra caratteristica è l'abilità del bambino di cogliere anche le
minime variazioni del set percettivo (ad esempio, si accorge se il cibo ha una consistenza
lievemente diversa) e le reazioni di profondo disagio quando questo avviene, conferisce a queste
abitudini il carattere ossessivo compulsivo.

Età di esordio. Si ha ritardo o funzionamento anomalo, con esordio prima dei 3 anni,
nell'interazione sociale, nel gioco simbolico o di immaginazione e nel linguaggio usato nella
comunicazione sociale. Nell’80% dei casi il quadro clinico si è realizzato entro il 20° mese di vita.
Bisogna andare a studiare le basi neurologiche: le alterazioni che si riscontrano nella risonanza
magnetica sono a carico del cervelletto, del lobo frontale e del sistema limbico. Si avranno anomalie
quantitative o qualitative a livello recettoriale nei neurotrasmettitori e recettori della serotonina, la
dopamina, l'ossitocina e la vasopressina (principali neurotrasmettitori coinvolti nel d isturbo).
L'autismo, come tutti i disturbi del neurosviluppo, ha delle basi complesse, in cui troviamo una
componente genetica predisponente, su cui vanno ad agire dei fattori di tipo ambientale, queste
componenti genetiche sono varie: innanzitutto sappiamo che ci sono dei tratti cromosomici che
sono associati all'autismo, come il braccio lungo, ma anche quello corto, del cromosoma 16, il
braccio lungo del cromosoma 22, ma anche il cromosoma 7, e poi troviamo tutta una serie di
21
alterazioni genetiche (per esempio il micro-RNA). La componente genetica è molto importante per
l'autismo, c'è infatti un’elevata ricorrenza familiare, ad esempio una coppia che ha un figlio con
autismo, ha un rischio elevato, di circa 25 volte, di avere un altro figlio con autismo; inoltre, i
genitori, o i parenti di primo grado, della persona con autismo, possono avere delle caratteristiche
del disturbo, che vanno sotto il termine di fenotipo autistico allargato (Broad Autism Phenotype).
Ci sono anche malattie genetiche monogeniche (un gene alterato = una malattia) che causano
l'autismo, fra queste troviamo la sindrome della X-Fragile e la sclerosi tuberosa (che è una sindrome
neuro-cutanea che altera lo sviluppo del sistema nervoso e la cute, infatti i pazienti presentano, a
livello della pelle, delle macchie bianche). Comunque l'autismo, nell’80% dei casi, non è dovuto
alla mutazione di un singolo gene, ma è dovuta ad un patrimonio genetico particolare che va a
predisporre allo sviluppo della malattia, poi c'è un piccolo gruppo di persone, che costituisce circa il
5%, che invece hanno una malattia genetica che causa l'autismo. In genere i bambini con autismo
non hanno caratteristiche fisiche particolari, nel 25% dei casi però, possiamo osservare una
caratteristica clinica che la macrocefalia, cioè la testa più grande del normale, perché si è visto che
c'è una tendenza della circonferenza cranica a crescere più velocemente nei primi anni di vita, per
cui spesso questi bambini, intorno a 4/5 anni, hanno la testa un po' più grande di altri bambini della
stessa età (il fenomeno e poi si arresta). Un'altra caratteristica che si osserva all'esame neurologico è
la presenza di goffaggine, sono bambini che hanno difficoltà a correre, saltellare, impacciati in
generale (tipico nei bambini con la sindrome di Asperger).
La diagnosi si fa con strumenti specializzati che sono:
- Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R): si tratta di un'intervista strutturata che viene fatta
ai genitori del bambino con autismo e che serve, con tutta una serie di domande, a capire se il
bambino a partire già dei primi anni di vita presenta i segni clinici del disturbo; quindi l’ADI-R non
fa altro che andare a esplorare i vari criteri diagnostici del DSM 5 quando il bambino è molto
piccolo. Al fine di eseguire l’ADI-R bisogna avere la disponibilità del genitore o, nel caso in cui
non ci fosse per un qualsiasi motivo, bisogna affidarsi alla persona che meglio conosce quel
bambino Questo strumento è utile a tutte le età per fare diagnosi di autismo.
- Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic (ADOS-G): è uno strumento rivolto al
bambino stesso e si tratta di un osservazione di quello che il bambino è. L'ADOS viene eseguito con
modalità diverse a seconda dell'età del bambino che abbiamo davanti, esistono infatti diversi moduli
come, per esempio, quello che viene fatto i bambini sotto i 2 anni di età, che è un modulo fatto di
giochi molto semplici e dobbiamo osservare cosa fa spontaneamente il bambino e poi dobbiamo
interagire con lui per vedere come risponde e come gioca.
Insieme a questi strumenti va sempre fatta una valutazione medica generale: va fatto l'esame
dell'udito, della vista, le indagini genetiche e metaboliche, il test per lo sviluppo intellettivo,
l'elettroencefalogramma e le neuroimmagini.

Modelli interpretativi.
Esistono delle teorie che servono in qualche modo a spiegare il funzionamento mentale delle
persone con autismo punto tra queste ricordiamo:
- Teoria Socio-Affettiva: dice che queste persone hanno una riduzione dell' intersoggettività
primaria, la quale è quella capacità innata, non esperenziale, di stabilire un interazione sociale,
quindi è una capacità che viene intuita dalla persona come qualcosa di intrinseco , ovvero tutti gli
esseri umani nascono con questa intrinseca disponibilità a stabilire un'interazione sociale con gli
altri, che si osserva, per esempio, nello sviluppo precoce del sorriso sociale. Questi i bambini,
invece, vengono al mondo con questa difficoltà oggettiva nello stabilire un’interazione sociale, per
cui viene meno la cosiddetta intersoggettività primaria.
- Teoria della Coerenza Centrale: la coerenza centrale è quella particolare caratteristica che ci
permette di sistematizzare un sistema di conoscenza, molteplici esperienze parcellari, ovvero è la
22
capacità di mettere assieme più aspetti della conoscenza e darle un significato. Questa teoria ci
permette di capire alcune caratteristiche del bambino autistico, come per esempio il fatto di giocare
con parti di un oggetto anziché utilizzare in maniera funzionale tutto l'oggetto. Il deficit della
coerenza centrale si sviluppa nell’incapacità di cogliere lo stimolo nel suo complesso, di elaborare
l'esperienza e quindi di accedere dal particolare al generale.
- Teoria della Mente (metarappresentazione): è quel processo evolutivo che si realizza intorno ai
4 anni, attraverso lo sguardo referenziale, l'attenzione condivisa e gioco di finzione, che serve ad
ottenere la rappresentazione dello stato mentale dell'altro, quindi è quello che diciamo , con termini
più pratici, il "sapersi mettere nei panni dell'altro", ne consegue così la difficoltà a comprendere e
prevedere il comportamento degli altri. Questa capacità ha tante implicazioni, come per esempio il
fatto che molto spesso le persone autistiche dicono sempre la verità con schiettezza, e questo può
risultare doloroso.
- Funzioni Esecutive: sono tutte quelle funzioni che implicano una serie di abilità che risultano
determinanti nell'organizzazione nella pianificazione dei comportamenti di risoluzione d ei
problemi, si tratta quindi la cosiddetta flessibilità cognitiva, per cui questa perseverazione, questa
rigidità degli schemi, questa difficoltà a cambiare attività viene spiegata con un deficit delle
funzioni esecutive.

23
VI lezione. Comorbidità e ADHD (Deficit dell’attenzione e dell’iperattività).

Una comorbidità è la presenza di un'altra condizione di tipo medico o di tipo psicopatologico che si
associa alla diagnosi principale, quindi se abbiamo un bambino con diagnosi di disturbo dello
spettro dell'autismo, devo definire la presenza delle eventuali comorbidità. È estremamente
improbabile che un bambino presenti soltanto le caratteristiche dei criteri diagnostici dell'autismo
senza le comorbidità, che vengono distinte in tre gruppi principali, dove la fa da Leone la parte della
disabilità intellettiva perché circa il 45% di questi bambini hanno anche un ritardo psicomotorio una
diagnosi di disabilità intellettiva, ma altrettanto frequente è la presenza di disordini delle linguaggio,
che fanno parte dei criteri diagnostici per la diagnosi di autismo nel DSM-IV, ma non fanno parte
dei criteri diagnostici nel DSM 5; questi bambini in genere parlano in ritardo e quando parlano
hanno delle caratteristiche del linguaggio verbale espressivo che può essere scarno e ripetitivo;
insieme a queste due comorbidità troviamo l’ADHD, disturbo da deficit dell'attenzione e
dell’iperattività, è un disturbo del neurosviluppo frequente, particolarmente, in età scolare
caratterizzato da iperattività e impulsività e disattenzione, dove frequente può essere anche la
presenza dell'autismo. Circa il 30% di questi bambini ha dei fenomeni di tic, come tirare su con il
naso, muovere le spalle; a volte la definizione di questi tic può essere difficile perché questi
bambini hanno anche stereotipie motorie, però diciamo che i tic hanno delle caratteristiche
peculiari, perché in genere sono sempre abbastanza uguali a se stessi, possono coinvolgere i vari
distretti del corpo e poi hanno un andamento sempre fluttuante, a differenza delle stereotipie che
sono esacerbate da uno stress emotivo ma anche da condizioni di vario tipo. Tornando al gruppo
delle comorbidità di tipo medico vediamo che dall'8 al 30% dei bambini con l'autismo presenta una
diagnosi di epilessia, quindi presentano delle sindromi convulsive che spesso necessitano nel
trattamento con dei farmaci, o presentano, molto frequentemente, disturbi gastrointestinali. È
soprattutto quando il bambino attraversa delle fasi in cui è particolarmente irritabile che abbiamo
ancora di più i disturbi del sonno, che inizialmente si cercano di curare con la melatonina (presa
sempre sotto controllo medico). Tra le comorbidità psichiatriche o psicopatologiche troviamo
l'ansia, per cui questi bambini vanno incontro a crisi d'ansia e avendo poca flessibilità cognitiva,
hanno bisogno che si rispettino le loro abitudini, per cui un'alterazione di tutta questa
organizzazione quotidiana può causare delle crisi d’ansia che poi danno luogo ad agitazione (la
depressione la troviamo più frequente nell'età adolescenziale e adulta). Nell’autismo ad alto
funzionamento e nella sindrome di Asperger troviamo un aumento dell'incidenza di suicidi, più rare
sono invece la psicosi e la schizofrenia. La prognosi di autismo dipende da va ri fattori: innanzitutto
il livello di funzionamento cognitivo, più basso è il funzionamento adattativo del bambino più grave
è la prognosi, se c'è, insieme all'autismo, anche una disabilità intellettiva grave questi soggetti sono
destinati a dipendere dalle loro famiglie e dai genitori. una piccola percentuale invece, quella
dell’autismo ad alto funzionamento e sindrome di Asperger è in grado di vivere e lavorare
all'interno della comunità; questo dipende, però dai vari gradi di dipendenza: si va da person e ad
altissimo funzionamento che, in qualche modo, riescono a gestire i sintomi, spesso grazie
all'intelligenza che hanno, fino a situazioni più al limite quindi per esempio ragazzi abbastanza
intelligenti che però non riescono a trovare un posto di lavoro in un ambiente tradizionale, ma
necessitano di una supervisione.
Il termine disturbo dello spettro autistico è stato introdotto con il DSM 5, nel DSM-IV si parlava di
Disturbi Pervasivi dello Sviluppo, che includevano:
- il disturbo di Asperger
- il disturbo di Rett
- il disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
- il disturbo Pervasivo dello Sviluppo Non Altamente Specificato.

24
Con il DSM 5, solo i disturbo di Asperger rimane tra i disturbi dello Spettro Autistico , perché: il
disturbo di Rett è una malattia genetica, si tratta di un autismo completamente a sé stante, in quanto
dipende dalla mutazione del gene MECP2; il disturbo disintegrativo della fanciullezza è una forma
di autismo regressivo, che inizia dopo i 4 anni di età; il disturbo pervasivo dello sviluppo non
altrimenti specificato era una categoria utilizzata per indicare quelle forme che non soddisfacevano i
criteri del DSM.
Il Disturbo Multisistemico dello Sviluppo, oggi, viene utilizzato per indicare una categoria di
transizione nei bambini molto piccoli, perché l'evoluzione clinica dipende moltissimo anche dalla
risposta del bambino al trattamento. Il disturbo multisistemico dello sviluppo ha lo stesso codice
dell'autismo, F74, e si utilizza quando la diagnosi non è sicura, nella fascia d’età 0-3 anni.
Nel disturbo di asperger, questi soggetti, indentificati anche con il cosiddetto con l'autismo ad alto
funzionamento, hanno un'intelligenza normale e un linguaggio conservato, però presentano un
deficit dell’empatia, quindi difficoltà ad entrare nello stato mentale degli altri; sono molto ripetitivi,
a livello di interessi, di discorsi di comunicazione con gli altri, in genere tengono molto poco in
conto quello che gli altri stanno pensando di loro, oppure si sentono non compresi se l’altra persona
non condivide lo stesso tipo di interessi. Le persone con Asperger presentano una compromissione
qualitativa dell’interazione sociale, che il più delle volte si manifesta attraverso un approccio sociale
“eccentrico e unilaterale”; schemi di comportamento, interessi ed attività ristretti e ripetitivi, che si
esprimono con una dedizione esagerata ad un argomento. Manca, nell’anamnesi, il ritardo del
linguaggio, che invece è presente e insolito, a causa della fissazione su certi argomenti; manca
anche il ritardo dello sviluppo cognitivo, data la prevalenza di un QI assolutamente nella norma.
Possiamo fare diagnosi differenziale con:
- la disabilità intellettiva, presente nel 40-50% dei soggetti con autismo. Si ritiene non
possibile la diagnosi di autismo in soggetti con QI< 30, perché in questi casi si ha una
disabilità intellettiva così grave che non è possibile dire con certezza se i sintomi che
vediamo sono dovuti alla disabilità intellettiva o all’autismo.
- Ipoacusia, per cui verranno richiesti i potenziali evocati uditivi e un esame audiometrico.
- La Sindrome di Laudau-Kleffner, che è una forma di epilessia caratterizzata da una perdita
del linguaggio (afasia acquisita).
- Schizofrenia con esordio giovanile, con esordio a circa 13 anni. I bambini che sviluppano la
schizofrenia hanno una fase iniziale dello sviluppo pressappoco normale, a cui segue un
periodo di regressione, con perdita del linguaggio, isolamento sociale; mentre nell’autismo
le fasi iniziali dello sviluppo sono assolutamente alterate, e in più nella schizofrenia
troviamo caratteristiche che non sono tipiche dell’autismo, ovvero la presenza di
allucinazioni e deliri.
- Disturbo di Rett e Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza.
Esiste una scala di valutazione, che è la CARS (Childhood Autism Reating Scale), utilizzata per
stabilire la severità dell’autismo nei bambini a partire da 2 anni di età, ma può essere utilizzata
anche per diagnosticare l’autismo in adolescenti e adulti rimasti non riconosciuti.

Il disturbo da Deficit di Attenzione e Iperattività (ADHD) è un disturbo del neurosviluppo e come

tale si manifesta molto precocemente. È una condizione che ha un’eziopatogenesi multifattoriale
con un elevato tasso di ereditarietà; l'adhd ha una base organica, quindi associata a delle
caratteristiche di sviluppo del sistema nervoso centrale e, come tutti i disturbi del neurosviluppo,
condiziona il funzionamento globale della persona in tutti i vari ambiti della vita. I sintomi
principali sono iperattività, impulsività e disturbo dell'attenzione. Nelle manifestazioni cliniche
possiamo avere dei sintomi legati prevalentemente al deficit dell'attenzione e dei sintomi legati
all’iperattività e impulsività, ma quasi sempre il bambino ha un'adhd di tipo combinato, ovvero
presenta contemporaneamente entrambi i tipi di sintomi, in quanto sono tre sintomi assolutamente
25
integrati e quindi uno continua nell'altro. I sintomi da carenza di attenzione sono: difficoltà a
mantenere la concentrazione, in capacità di prestare attenzione ai dettagli o commettere errori per
disattenzione, la fatica a seguire le istruzioni, difficoltà organizzative e la distrazione; i sintomi di
tipo iperattivo/impulsivo sono: difficoltà a rimanere seduto, correre e saltare in maniera eccessiva,
difficoltà svolgere attività tranquille, parlare troppo, rispondere precipitosamente prima che le
domande siano complete, difficoltà ad aspettare o rispettare i turni. Il DSM-5 ribadisce la necessità,
per poter formulare la diagnosi di adhd, che ci sia un pattern persistente di disattenzione e /o
iperattività/impulsività in grado di interferire con il funzionamento lo sviluppo del soggetto; questi
sintomi devono essere persistenti nel tempo (almeno per 6 mesi) e soprattutto devono essere
presenti sempre in tutti gli ambienti di vita del bambino. Per quanto riguarda l'età di insorgenza,
abbiamo detto che, come tutti i disturbi del neurosviluppo, è molto precoce, quindi in genere deve
essere presente fin dai primi anni di vita del bambino, però col tempo ci si è accorti che esistono
delle forme anche più lievi che si mettono bene in evidenza quando il bambino entra a scuola, in
quanto solo con l'inizio dell'età scolare il bambino dovrà affrontare tutta quella serie di compiti e
attività che mettono a dura prova le sue capacità attentive. Infatti, mentre con il DSM 4 si doveva
fare diagnosi entro i 6 anni, con il DSM 5 è stata spostata all'epoca in cui la diagnosi deve essere
formulata, che arriva fino ai 12 anni. Nello specifico, nei criteri diagnostici devono essere presenti:
- 6 o più sintomi riferibili a disattenzione, intesa come un evidente difficoltà a rimanere attenti o a
lavorare su un medesimo compito per un periodo adeguatamente prolungato;
- 6 o più sintomi riferibili a iperattività/impulsività, intese rispettivamente come eccessivi livelli di
attività motoria e/o verbale e di incapacità di posticipare la soddisfazione di un desiderio o di inibire
un comportamento inappropriato in un determinato contesto.
Questi sintomi devono essere persistenti e presentarsi in due o più contesti di vita e devono
compromettere la qualità della vita del soggetto in termini di funzionamento sociale, scolastico o
lavorativo. Nel soggetto adolescente o adulto il numero dei sintomi richiesti per fare la diagnosi si
riduce da 6 a 5, perché chiaramente nell'adolescente o nell'adulto la sintomatologia è meno grave
rispetto a quella del bambino. In base all'intensità del disturbo, si individuano 3 livelli di gravità:
lieve, moderato e grave. Qualora i criteri diagnostici siano tutti soddisfatti nel passato, ma negli
ultimi sei mesi il paziente non presenta dei sintomi eclatanti, si parla di adhd in remissione parziale;
questo però non significa guarigione, perché l’adhd è un disturbo per la vita, chiaramente però con
l'età adolescenziale e adulta le manifestazioni assumono delle caratteristiche diverse, in più adesso
usufruiamo di terapia sia di tipo cognitivo-comportamentale sia farmacologica per cui la clinica del
disturbo si attenua moltissimo.
L’adhd è di tipo poligienico, i geni implicati sono quelli responsabili del metabolismo dei
neurotrasmettitori non adrenergici, ma è anche poli-fattoriale e i fattori ambientali implicati sono la
prematurità e il basso peso alla nascita, l'uso di fumo o alcol in gravidanza, presenza di stress e di
patologie della mamma, come il diabete, l'obesità o la preclampsia; altri fattori di rischio includono
quelli socio-economici, quindi per esempio spesso questi bambini appartengono a delle classi
sociali svantaggiate; l'ultimo fattore ambientale è legato all'inquinamento atmosferico e
all'inquinamento degli alimenti.

Le basi neurobiologiche. Esistono delle alterazioni a carico di aree cerebrali multiple che sono
responsabili della sintomatologia, e che vanno a coinvolgere principalmente la corteccia frontale,
quindi il lobo frontale, i nuclei della base, il talamo e il cervelletto: queste vie, chiamate circuiti
cortico-striatali-dorsali sono responsabili del deficit dell'attenzione; i sintomi legati all'impulsività,
all'incapacità di aspettare il proprio turno, al bisogno di avere subito le gratificazioni, alla necessità
di cambiare rapidamente un'attività per iniziarne un'altra più gratificante, dipendono da una di
disfunzione dei circuiti cortico-limbici, che partono e dalla parte ventrale della corteccia frontale,
cioè la corteccia orbito-frontale, e vanno ad interessare il corpo striato, in particolare le regioni
26
dell'ipotalamo e dell’amigdala. L’adhd, quindi, deriva da alterazioni di connessione fra aree diverse
della corteccia celebrale, in modo particolare il circuito cortico-striatale-dorsale e cortico-limbico.
C'è un'alterazione a carico del sistema dei neurotrasmettitori, in modo particolare dopamina e
noradrenalina (insieme all’adrenalina), che sono implicati rispettivamente nel funzionamento del
circuito cortico-striatale-dorsale e cortico-limbico. Il discorso sui neurotrasmettitori è
particolarmente importante se vogliamo considerare che l’adhd oggi è una malattia del
neurosviluppo che si può curare attraverso dei farmaci, che vanno ad agire modificando i livelli di
questi neurotrasmettitori, come il metilfenidato, che agisce aumentando i livelli di dopamina nel
sistema nervoso centrale.
La presentazione clinica dell’adhd è fortemente dipendente dall'età del bambino. In età prescolare
manifesta il massimo grado di iperattività, che si presenta nel fatto che il bambino passa molto
velocemente da un gioco all'altro; è un bambino che predilige giochi molto semplificati, che ha
delle manifestazioni legate anche all'impulsività, oltre che all'iperattività, per cui agisce senza
pensare, ed è quindi un bambino che ha uno scarso senso del pericolo. Molto spesso questi bambini
presentano alcuni sintomi caratteristici del cosiddetto disturbo oppositivo-provocatorio, che si
manifesta con la presenza di crisi di rabbia e aggressività quando il bambino deve con frontarsi con
un rimprovero o un divieto; sono dei bambini litigiosi e provocatori e presentano anche un disturbo
del sonno, hanno infatti uno stato di allerta continuo che gli impedisce di prendere sonno e di
mantenerlo durante la notte. Durante la scuola elementare (tra i 6 e i 12 anni), le manifestazioni
cliniche si modificano: nella fase scolare vengono sempre più a prevalere i sintomi legati alla
disattenzione; quindi questi bambini presentano un’elevata incapacità di restare concentrati per
molto tempo, per cui vanno incontro a difficoltà scolastiche. Hanno la necessità di costante
supervisione dell'adulto, hanno una tendenza ad evitare tutte quelle attività che richiedono uno
sforzo mentale sostenuto nel tempo; questi bambini continuano a presentare un comportamento
impulsivo/dirompente, per questo motivo risultano spesso rifiutati dai compagni. Per quanto
riguarda gli adolescenti (tra i 13 e i 17 anni), nel 35% dei casi troviamo dei sintomi sotto soglia,
però molto spesso questi soggetti hanno delle prestazioni scolastiche inferiori alla media, perché vi
sono comunque delle problematiche attentive; nel 50% dei casi continuano a manifestarsi anche
delle caratteristiche legate all'iperattività e all'impulsività. In età adolescenziale si manifesta un
comportamento che viene indicato come “ricerca del nuovo”: questi adolescenti hanno una tendenza
a sperimentare nuovi comportamenti che gli gratificano, che possono essere leciti, ma a volte
purtroppo possono anche sfociare nell'abuso di sostanze o in condotte pericolose; nel 5% dei casi vi
è ancora una persistenza importante del disturbo, questi soggetti quindi hanno difficoltà a trovare
lavoro, ad inserirsi bene e ad andare d'accordo con gli altri e a rispettare regole e a non essere
impulsivi.

Diagnosi differenziale. I bambini sono di natura vivaci quindi il fatto di avere davanti un bambino
vivace non vuol dire che abbia l’adhd, quindi dobbiamo conoscere bene il comportamento e il
funzionamento tipico dei bambini per capire se c'è qualcosa che non va bene nello sviluppo.
Dobbiamo fare una diagnosi differenziale con i disturbi reattivi a sfavorevoli condizioni ambientali,
per esempio un bambino che vive un evento traumatico può presentare delle manifestazioni reattive
che possono essere più o meno gravi e talvolta possono anche persistere nell'età successiva, ma
nella maggior parte dei casi tendono poi a rientrare. Qui dobbiamo stare attenti a capire se queste
manifestazioni possono o no essere ricondotti a condizioni che hanno turbato l'equilibrio normale
del bambino. La diagnosi differenziale va fatta anche con i disturbi dello sviluppo, malattie mediche
generali o del SNC, tra queste malattie che possono simulare alcuni sintomi dell'adhd ricordiamo:
- epilessia, che nei bambini piccoli, sia per la sua natura sia per l'effetto di alcuni farmaci che si
utilizzano per il trattamento, può spesso dare condizioni di iperattività e instabilità psicomotoria;
quindi bisogna capire se il bambino ha sia l'epilessia che la adhd, o se si tratta solo di sintomi
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riconducibili all' epilessia;
- traumi cranici, che come esito possono dare disattenzione, scarsa attenzione, scarsa capacità di
concentrazione; quindi bisogna vedere se prima del trauma il bambino presentava questi disturbi;
- disturbi tiroidei, infatti l’ipertiroidismo può dare luogo ad episodi di irritabilità, nervosismo,
insonnia ecc… che possono ricordare la adhd;
- affezioni dermatologiche;
- farmaci, in particolare barbiturici e corticosteroidi possono dare luogo a irritabilità nei bambini.

Comorbidità. Il 70% dei soggetti con adhd ha almeno un altro disturbo psicopatologico associato.
La specifica comorbidità influenza anche il quadro clinico, quindi può rendere più grave il quadro
clinico, può cambiare la prognosi e il tipo di trattamento che andremo a fare. In base alla
percentuale di frequenza, distinguiamo diversi tipi di comorbidità dell'adhd:
- molto frequente: circa il 45% dei soggetti con adhd ha in comorbidità un disturbo oppositivo
provocatorio o un disturbo della condotta. L’adhd associato al disturbo oppositivo-provocatorio ha
una prognosi più severa, perché questi bambini hanno atteggiamenti provocatori e litigiosi;
- frequenti: circa il 30% è in comorbidità con disturbi d'ansia, disturbi specifici di apprendimento o
disturbo evolutivo specifico della funzione motoria;
- moderatamente frequente: circa il 15-20% presenta anche disturbi dell'umore, tic, disturbo
ossessivo-compulsivo;
- rara: circa il 5-10% ha dei disturbi pervasivi di sviluppo associati, come autismo o sindrome di
Asperger.

Strumenti diagnostici. Per fare diagnosi di adhd, innanzitutto è molto importante fare un’anamnesi
personale e familiare: il colloquio con la famiglia è il nucleo di ogni diagnosi, esso comprende la
storia del soggetto e della sua famiglia, i sintomi principali, il loro divenire, la presenza di altri
disturbi in associazione, l'attuale grado di funzionamento e compromissione in diversi contesti, il
funzionamento mentale globale. È necessario anche avere informazioni da terzi informatori che non
sia la sola famiglia, per esempio gli insegnanti: le interviste agli insegnanti sono utili per sapere
come si comporta il bambino a scuola e servono a distinguere se i sintomi che simulano l’adhd sono
effettivamente reattivi ad una condizione ambientale sfavorevole o se siano dovuti al disturbo.
Ci avvaliamo di interviste diagnostiche, quindi di questionari standardizzati, che includono:
- l'intervista con la K-SADS, che è un'intervista semistrutturata basata sui criteri diagnostici del
DSM e ci permette di capire se sono presenti i sintomi dell'adhd;
- I questionari SNAP, ADHD Rating Scale e CPRS, che vengono svolti sia dai genitori che dagli
insegnanti.
Dobbiamo fare una valutazione medica generale, che comprende un esame obiettivo generale
neurologico, una valutazione dell'udito, una valutazione clinica delle funzioni percettive motorie
linguistiche, e, se si ritengono necessari, anche altri esami, come quelli sulla funzione tiroidea e
l’elettroencefalogramma nel caso di epilessia. Dobbiamo fare un’osservazione diretta del bambino
dal momento in cui entra in ambulatorio e dobbiamo vedere se riesce a stare seduto, se riesce a fare
le consegne che gli vengono date o se, al contrario, non riesce a stare fermo, parla sempre, vuole
uscire, ecc. Dobbiamo fare una valutazione cognitiva, quindi dobbiamo valutare il QI del bambino
per fare una diagnosi differenziale con la disabilità intellettiva, infatti i bambini con adhd hanno
solitamente un QI normale. Dobbiamo fare anche una valutazione psicologica, attraverso una serie
di test che servono per studiare meglio l’attenzione e, infine, dobbiamo andare a vedere se sono
presenti dei disturbi in comorbidità, per esempio i disturbi d'ansia disturbi dell'umore o disturbi
specifici di apprendimento.

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Terapia. Il trattamento dell'adhd necessita dell'intervento multidisciplinare di specialisti, con la
collaborazione tra pediatra, genitori e insegnanti guidati da neuropsichiatri, psicologi e
psicomotricisti esperti. Gli interventi terapeutici tendono a migliorare le relazioni interpersonali con
genitori, fratelli, insegnanti e coetanei, a diminuire comportamenti dirompenti inadeguati,
migliorare le capacità di apprendimento scolastico, aumentare le autonomie l'autostima e migliorare
la accettabilità sociale del disturbo e la qualità della vita dei bambini affetti. Il percorso di terapia è
complesso non solo per il bambino, ma anche genitori; infatti bisogna fare un lavoro anche con i
genitori, il cosiddetto Parent training, che ha lo scopo di favorire la comprensione dei
comportamenti del bambino, fornire strategie per la loro gestione modificazione, migliorare la
qualità delle interazioni all'interno della famiglia e con il contesto sociale. Poi bisogna fare lo stesso
lavoro anche con gli insegnanti, che devono garantire un'adeguata integrazione scolastica del
bambino in modo tale che la percezione di tutti i coetanei, nei confronti del bambino, si modifichi e
il bambino risulti sempre meglio integrato e meno discriminato. L'intervento psicologico con il
bambino prevede interventi di modulazione cognitiva al fine di favorire la riflessione sui propri
processi di pensiero, quindi una maggiore riflessività e l'uso di piani di azione. A questo può
associarsi un intervento psicoterapico di sostegno, in particolare nei soggetti con manifestazioni
depressive e/o ansiose, interventi volti a favorire i processi di socializzazione in gruppi di coetanei
ed interventi riabilitativi più specifici per le abilità scolastiche. Vi sono anche delle terapie mediche:
si comincia sempre con una terapia cognitivo-comportamentale, poi una terapia abilitativa, che può
essere di tipo psicomotorio o logopedico e infine, solo quando è necessario, si dà la terapia
farmacologica. Il farmaco di prima scelta è il metilfenidato (Ritalin), che viene prescritto in
ospedale, viene iniziato con una dose di prova perché è un farmaco che può avere degli effetti
collaterali, bisogna sempre considerare, infatti, che il bambino può avere un rischio cardiovascolare,
soprattutto se sono presenti delle anomalie cardiache, per cui bisogna sempre fare prima una visita
cardiologica, bisogna escludere che non ci sia una familiarità per aritmie cardiache e che non ci sia
un epilessia in fase attiva. Durante il trattamento vanno fatti degli esami del sangue e va fatto anche
un monitoraggio del peso, perché questo farmaco può indurre riduzione dell'appetito e quindi,
soprattutto nei bambini più piccoli, può dare un rallentamento della crescita. Comunque , il farmaco
si inizia a dosi molto basse, si aumenta molto gradualmente e, soprattutto, non va preso di continuo,
durante tutti i periodi di pausa scolastica si sospende per evitare sia gli effetti collaterali sia la
necessità di dover aumentare il dosaggio.

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VII lezione. Epilessia.

Questa patologia può interessare tutte le età, quindi persino il neonato nelle sue primissime fasi di
vita. La crisi epilettica è un evento clinico accessuale, a semeiologia proteiforme ma stereotipa nella
sua presentazione intrasoggetto, dovuto ad una scarica neuronale abnorme. Il concetto di sindrome
epilettica è diverso da quello di crisi epilettica, perché la sindrome epilettica è costituita da una serie
di sintomi e segni che si manifestano insieme a costituire una particolare condizione clinica. Per
esempio, se io ho un bambino con la sindrome di WEST, è quella sindrome epilettica che esordisce
nel primo anno di vita, e si manifesta con un tipo di crisi che si chiamano spasmi infantili, e che
avranno un arresto o un ritardo dello sviluppo psico-motorio. Quindi la sindrome epilettica è
quell’entità ben definibile per le sue caratteristiche, la crisi epilettica invece si può presentare con
diverse modalità.
L’epilessia è una patologia neurologica cronica caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti, ch e si
ripetono nel tempo in modo spontaneo e non sempre prevedibile, con frequenza e durata variabili.
Non parliamo di epilessia se si presenta un singolo caso di crisi epilettica. Capita che, in base alla
natura della crisi epilettica e in base alla risposta che l’individuo ha ad una determinata terapia
farmacologica, l’epilessia può essere più frequente in alcuni periodi rispetto ad altri. La diagnosi di
epilessia è definita dall’occorrenza di due o più crisi epilettiche ad almeno 24 ore di distanza o dalla
presenza di un’unica crisi nell’ambito di un’alterazione cerebrale persistente che renda elevata la
probabilità di ulteriori crisi. Fa eccezione se la singola crisi si presenta in un bambino che ha già
un’alterazione cerebrale persistente che rende elevata la probabilità di un’ulteriore crisi, quindi se
per esempio io ho un bambino che ha una PCI, se questo bambino ha una crisi epilettica, quasi
sempre è l’esordio di un’epilessia, cioè io posso già avvisare i genitori preparandoli al fatto che
queste crisi possano ripetersi. Cosa che ovviamente non faccio in un bambino sano, perché può
benissimo esse una crisi epilettica isolata.

Classificazione.
Innanzitutto, vi è la distinzione tra crisi generalizzate
e crisi parziali/focali. Le crisi generalizzate sono
espressione di una scarica neuronale abnorme che
avviene simultaneamente e coinvolge tutta la
corteccia cerebrale. Nelle crisi parziali o focali invece
questa scarica riguarda neuroni di una specifica area
della corteccia cerebrale. Le manifestazioni di queste
due grandi tipologie sono diverse. Entrambe si
distinguono in varie forme; le manifestazioni delle
crisi parziali dipendono dal tipo di area della corteccia
cerebrale che viene interessata, per cui possiamo
avere crisi parziali sensitive, motorie, sensitive-
motorie, crisi con automatismi motori..
Le crisi generalizzate interessano sin dall’esordio i
due emisferi cerebrali ed è come se simultaneamente
tutta la corteccia cerebrale si infiammasse.
Clinicamente, non vi sono segni o sintomi che
facciano pensare ad una partenza in un sistema
anatomico o funzionale localizzato. Le manifestazioni motorie, quando presenti, sono bilaterali. Le
crisi generalizzate a loro volta si dividono in due forme, le crisi generalizzate di tipo convulsivo e
quelle di tipo non convulsivo. Nella forma convulsiva è presente una componente motoria della
crisi, invece nelle forme non convulsive non è presente la componente motoria, ma è presente
30
quella manifestazione che noi chiamiamo “assenza”. Le crisi generalizzate di tipo convulsivo hanno
questa componente motoria che può essere di diverso tipo per cui distinguiamo crisi tonico -
cloniche, crisi toniche, crisi miocloniche e crisi cloniche. Le crisi generalizzate di tipo non
convulsivo non hanno questa componente motoria, quindi parliamo di assenze tipiche, atipiche e
parliamo anche di crisi atoniche. Nello specifico, per quanto riguarda la crisi tonica è caratterizzata
dalla presenza di queste contrazioni della muscolatura del tronco o di tutta la muscolatura, che
hanno una durata di 5-20 secondi. Le crisi toniche generalmente sono accompagnate dalla perdita di
coscienza e da altre manifestazioni vegetative. E molto spesso le troviamo in alcune forme di
epilessia come l’epilessia di Lennox-Gastau. Invece le crisi miocloniche sono caratterizzate da
contrazioni muscolari più brevi e riguardano i muscoli antagonisti e i muscoli agonisti. Queste
contrazioni muscolari brevi talvolta possono interessare delle aree muscolari molto ampie, quindi de
per empio vanno ad interessare tutti i muscoli degli arti inferiori io posso avere una caduta al suolo
del bambino. Sono molto frequenti nell’età evolutiva e le ritroviamo in diverse sindromi epilettiche.
Le crisi cloniche sono come delle mioclonie ma più estese, più massive che vanno a riguardare
simultaneamente più parti degli arti e del corpo che si associano a perdite di coscienza e sono
caratteristiche dell’età infantile. Nell’ambito delle crisi convulsive generalizzate la forma più
conosciuta è la crisi di grande male epilettico o la crisi tonico-clonica, questa può esordire a tutte le
età ed è caratterizzata principalmente da tre fasi:
▪ Fase tonica (10-20 secondi): perdita di coscienza spesso preceduta da un grido, contrazione
muscolare diffusa sostenuta, con iperestensione del capo, tronco ed arti inferiori, e flessione
degli arti superiori. Presenza di turbe vegetative, “morsus”.
▪ Fase clonica (30 secondi): mioclonie massive bilaterali di grande ampiezza, seguite da
rilassamento progressivo della muscolatura con perdita del controllo sfinterico, quindi
avremo la perdita di urine e emissione di secrezioni orali miste a sangue dovuto al morsus
(bava epilettica).
▪ Fase post-critica: il livello di coscienza riprende gradualmente, con una fase di confusione
e abituale cefalea post-critica.
Passando alle crisi generalizzate non convulsive, parliamo delle assenze, e queste sono crisi di breve
durata caratterizzate da una sospensione della coscienza. Per esempio, se io ho un bambino che
presenta un’assenza tipica, il bambino se è a scuola e sta leggendo ad alta voce una lettura
improvvisamente fissa lo sguardo nel vuoto e rimane bloccato per qualche secondo, dopodiché
riprende a leggere dallo stesso punto in cui era arrivato e non ricorda nulla di quello che è accaduto.
Queste assenze tipiche sono caratterizzate da un inizio e una fine molto brusche, dalla presenza
nell’EEG, che è lo strumento principe per fare diagnosi di epilessia, troviamo un pattern di scarica
punta-onda di 3Hz, quindi di tre cicli al secondo, diffusa a tutte le derivazioni, e le assenze tipiche
ricorrono a molte sindromi epilettiche. L’altra forma di assenza è l’assenza atipica, qui abbiamo un
esordio e una fine più progressivi e meno differenziabili, l’alterazione della coscienza in genere e
meno profonda, i bambini generalmente ti dicono che nel momento in cui hanno l’assenza loro è
come se sentissero le persone parlare ma non riescono a rispondere. Poi troviamo le cosiddette crisi
toniche, che sono fondamentalmente quel tipo di crisi che è caratterizzata dall’improvvisa
risoluzione del tono muscolare, con caduta violenta al suolo e traumatizzante. Oppure quando non
sono così massive, quindi quando non coinvolgono grandi distretti musco lari, le crisi atoniche
possono essere caratterizzate da perdita del controllo del capo e si ha la caduta in avanti della testa.
Anche questa tipologia di crisi la ritroviamo spesso nelle sindromi epilettiche dell’infanzia.
Andando invece alle crisi parziali, a differenza delle crisi generalizzate, queste originano da aree
circoscritte della corteccia cerebrale che prendono il nome di focus epilettogeno, e la semeiologia
clinica delle crisi parziali dipende strettamente dalle caratteristiche anatomo-funzionali del circuito
epilettogeno, e cioè dall’area di partenza, e dalle strutture via via reclutate. Infatti, una crisi può
iniziare parziale ma poi può anche diffondersi a tutta la corteccia cerebrale e diventare una crisi
31
generalizzata, in questo caso parleremo di crisi parziali secondariamente generalizzate. Importante
sapere che le crisi parziali possono essere semplici o complesse, in quelle semplici la coscienza è
integra, il paziente ricorda perfettamente la sua crisi e la può descrivere, invece in que lle complesse
è come se il soggetto durante la crisi sia parzialmente distaccato dall’ambiente, può avere degli
automatismi e un’amnesia parziale o totale della crisi e molto spesso hanno origine nel lobo
temporale.
Nelle sindromi epilettiche del bambino esistono delle forme di epilessia cosiddette età correlate. Per
esempio, se ci troviamo davanti una sindrome di Ohtahara, molto grave, sappiamo che esordisce in
epoca neonatale, quindi questa sindrome si può avere solo nel neonato.

Quelle più importanti tra le le epilessie generalizzate idiopatiche, andando in ordine di età, sono:
▪ Epilessia con assenza dell’infanzia, è una forma molto frequente di epilessia in età prescolare
(4-6 anni) ed è caratterizzata da assenze tipiche numerosissime, dalle 200 o più crisi al giorno,
tipicamente scatenate dall’iperventilazione. Ciò significa che questi bambini, generalmente sani
perché non presentano deficit neurologici associati, a seguito di un affaticamento ad un certo
punto si bloccano e fissano il vuoto per qualche secondo e poi riprendono come se niente fosse
accaduto. Queste crisi hanno una particolarità, perché nello stesso bambino si possono
presentare decine e decine di volte al giorno e siccome hanno una durata molto breve non
sempre i genitori si accorgono di queste crisi, spesso sono le maestre ad accorgersene e spesso si
richiede un EEG, dove vediamo che l’attività di fondo è normale, ma quando vi è questo
sospetto chiediamo al bambino di soffiare per esempio una girandola e man mano che il
bambino soffia a un certo punto l’iperventilazione evoca la crisi e il bambino smette di soffia re,
e nell’EEG sono presenti delle scariche punta-onda di 3Hz. Questo tipo di sindrome ha una
buona prognosi, quindi nel 50-60% dei casi scompare con la crescita, generalmente va trattata
farmacologicamente e anche in questo caso abbiamo una buona risposta.
▪ L’epilessia con assenza del giovane, è simile alla precedente, ma inizia ad età più tardiva, anche
in questo caso abbiamo delle assenze tipiche, meno frequenti rispetto alle assenze infantili ed è
32
 possibile che presentino degli scatti mioclonici. EEG sembra regolare di fondo, ma ci sono delle
scariche di 3,5-4 Hz, anche qui non ci sono deficit neurologici associati. Questa tipologia ha
però una prognosi più delicata perché la guarigione è più rara, e con la sospensione
farmacologica sono frequenti le recidive in età più tardiva.
▪ L’epilessia mioclonica giovanile (o sindrome di Janz), avviene in un’età ancora successiva della
crescita, generalmente intorno ai 12 anni fino ai 18. È caratterizzata da crisi di tipo mioclonico
bilaterali brusche e molto spesso si presentano al mattino al risveglio, e si possono associare a
possibili sporadiche assenze tipiche. Nell’EEG vediamo un’attività di punta-onda irregolari di
3,5-4 Hz. Questa tipologia è molto sensibile alla deprivazione del sonno, quindi quando il
soggetto ha sonno, quindi vanno tardi a letto, l’indomani possono presentare queste crisi. È una
forma in genere benigna che si riesce a controllare con i farmaci, ma attenzione perché queste
persone in genere devono fare trattamento per tutta la vita, perché ap pena si sospende il farmaco
le crisi tendono a tornare.
Andiamo adesso a parlare di epilessie generalizzate sintomatiche, partendo dal bambino più
piccolo:
▪ Sindrome di West, è una forma di epilessia grave che inizia nel primo anno di vita, intorno 4 -7
mesi, è caratterizzata da un tipo specifico di crisi che viene definito spasmo, parliamo di spasmi
in flessione o in estensione. Generalmente il lattante presenta dei bruschi movimenti di flessione
in avanti del tronco e della testa e di chiusura degli arti superiori e inferiori che vengono
avvicinati sul tronco, questo movimento del capo sul tronco siccome ricorda il saluto arabo
viene chiamato tic di Salam. Questi spasmi sono definiti gravi perché generalmente il bambino
va incontro ad un rallentamento o addirittura ad una regressione dello sviluppo psico-motorio.
All’EEG vi è questa attività chiamata ipsaritmia, cioè vediamo un tracciato del tutto
disorganizzato e non è possibile rintracciare il ritmo di base.
▪ La sindrome di Lennox-Gastau invece esordisce in una fase successiva, ai 1-7 anni, e possiamo
dire che questa sindrome è come un continuo della precedente, è un tipo di epilessia grave, e
soprattutto la risposta alla terapia è scarsa e la prognosi è severa, grave, perché il bambino
affetto da questa sindrome ha sempre un ritardo pisico-motorio, il bambino presenta crisi
epilettiche frequenti e giornaliere e possono avere varie manifestazioni, possono avere assenze
atipiche, crisi toniche assiali, crisi atoniche, mioclonie massive. L’EEG da scariche punta-onda
diffuse inferiori a 3Hz. E vi è una regressione dello sviluppo cognitivo.
▪ Epilessia con assenze miocloniche, è meno grave rispetto alle precedenti, ma anche questa è una
forma di difficile trattamento, con possibile farmaco-resistenza. Esordisce nei primi anni di vita,
da 1-12 anni. Questi bambini hanno molte crisi giornaliere e si manifestano sotto forma di
assenza a cui si associano anche delle mioclonie. Nell’EEG troviamo dei complessi punta -onda
ritmici a 3Hz e anche questa si può associare ad una regressione cognitiva.
Passiamo a parlare della principale forma di epilessia parziale, ovvero l’epilessia a parossismi
rolandici, ed è una delle forme di epilessia più frequenti nel bambino di 7 -8 anni. È una forma
abbastanza benigna dell’epilessia dell’infanzia. Anche qui troviamo delle crisi di breve durata
prevalenti nelle prime ore di sonno o al risveglio, parte dalla corteccia rolandica e ci sono delle
manifestazioni motorie che hanno una progressione che segue quella dell’homuncolus nella
corteccia parietale, per cui molto spesso inizia con la deviazione della rima buccale, poi subentrano
delle clonie dell’emivolto che raramente coinvolgono l’intero emilato, nello stesso tempo questi
bambini hanno difficoltà di parola e parestesie. L’EEG viene eseguito mentre il bambino dorme, e
troviamo la presenza di queste scariche localizzate nell’area rolandica.

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Eziologia dell’epilessia. Dobbiamo considerare che un numero sempre maggiore di epilessia ha
una riconosciuta base genetica, che può essere di tipo dominante, recessiva, legata a X o al
cromosoma mitocondriale. Abbiamo anche forme di epilessia di cui non conosciamo il gene
responsabile, e per queste vale un’ipotesi eziologica di tipo multifattoriale.
L’epilessia può essere presente anche nel caso di anomalie cromosomiche, per esempio la
Monosomia 4p-, X fragile, sindrome di Angelman, trisomia 12p, cromosoma 20 ad anello, Down,
Klinefelter.
In alcuni casi di epilessia troviamo delle anomalie di sviluppo della corteccia cerebrale, dorante le
prime fasi dello sviluppo del SN non si forma in maniera regolare, per cui si ha una sorta di
disordine nella disposizione dei diversi strati che compongono la sostanza grigia della corteccia
cerebrale, a seguito di questo si formano dei focolai epilettogeni che ovviamente poi sono causa di
crisi epilettiche, come nel caso dell’eterotropia periventricolare. Altre cause oltre le anomalie di
sviluppo corticale, abbiamo le lesioni pre e peri natale e le malattie infettive del SNC. Abbiamo
anche malattie di tipo metabolico, in questi casi il picco della manifestazione avviene precocemente
in un’età compresa tra la nascita e il 1° mese di vita. Un’altra sindrome importante da considerare è
la sindrome di Ohtahara che ha la caratteristica di un tracciato definito burst suppression, ovvero
momenti di onde seguite da un appiattimento del tracciato e poi riprendono. È una forma grave e
spesso è secondaria a queste malattie metaboliche che esordiscono nel neonato. Queste forme di
epilessia legate a malattie metaboliche sono anche farmaco resistenti, perché sono causate da questo
accumulo di queste sostanze non adeguatamente degradate che vanno a danneggiare il SN. Tuttavia,
non sempre riusciamo a scoprire la causa scatenante l’epilessia.

Diagnosi. Per fare diagnosi dobbiamo andare da un’anamnesi accurata, perché dalla descrizione dei
genitori della crisi noi possiamo già orientarci. Subito dopo viene EEG, e può essere di diverso tipo
intercritico, quando il pz non ha la crisi, critico, quando durante la registrazione il bambino sta
avendo una crisi, oppure un Holter, ovvero si registra per 24h e il video-EEG che ormai è diventato
una prassi perché durante la registrazione dell’EEG io registro anche il comportamento del bambino
e in caso di crisi posso vedere appunto la sua reazione. Nei bambini con epilessia è importante fare
una RM, oggi la TC non si fa più, tranne in casi di urgenza, per esempio nel caso in cui sospetto che
la crisi epilettica sia stata causata da un tumore.
L’EEG consiste nella registrazione, dalla superficie dello scalpo, dell’attività elettrica spontanea
della corteccia cerebrale. Gli elettrodi sono disposti sullo scalpo sulla base di alcuni punti di repere
(nasion ed inion) in modo che corrispondano alle aree corticali sottostanti. Il sistema di piazzamento
e denominazione degli elettrodi è denominato “SISTEMA 10-20”.
Per quanto riguarda le metodiche di attivazione utilizziamo l’iperventilazione, la stimolazione
luminosa intermittente e il sonno. L’utilità di questo esame ci permette d fare diagnosi di positività,
ci permette di inquadrare la forma di epilessia, alcuni sono molto importanti per indicazioni
chirurgiche per alcune forme farmaco-resistenti, per monitorare il paziente. Queste anomalie
dell’EEG che sono di tipo epilettico vengono chiamate parossistici, ovvero limitate nel tempo e con
caratteristiche che permette di distinguerle dall’attività di fondo dell’EEG.

Convulsioni febbrili.
È il più comune disturbo critico dell’infanzia (colpisce circa il 2 - 5 % di bambini di età inferiore a 5
anni). Sono delle crisi età correlate, ma a differenza delle precedenti sono principalmente di origine
benigna, perché si manifestano nei bambini intorno ai 6 mesi e i 5 anni. Quando il bambino cresce
generalmente scompaiono. Hanno un’elevata familiarità, quindi ci sono dei fattori genetici
predisponenti, e tendono a ripresentarsi nello stesso soggetto nel 40% dei casi. Quindi se io ho un
bambino che soffre di convulsioni febbrili devo informare i genitori che questi episodi si possono
ripresentare quando il bambino ha la febbre, perché la crisi epilettica si manifesta nei bambini con
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febbre superiore ai 38 gradi. Non sono però del tutto benigne perché nel 2 -4% dei casi nel tempo
sviluppano una vera e propria epilessia. Questa probabilità aumenta quando il bambino ha delle
convulsioni di lunga durata oppure delle convulsioni febbrili che noi definiamo complesse, che sono
delle crisi di lunga durata e che tendono a manifestarsi più volte nello stesso episodio di febbre e
che si presentano anche con una temperatura inferiore ai 38 gradi, e che possono lasciare dei
reliquati, ovvero quando una volta finita la crisi il bambino non riesce a muovere un arto , si parla di
una sorta di paralisi transitoria. Quando le convulsioni febbrili hanno queste caratteristiche
dobbiamo stare molto attenti, perché in realtà è un’epilessia che si sta mascherando da convulsioni
febbrili, quindi inizialmente si presenta come convulsione febbrile ma quando il bambino cresce
avrà delle crisi anche in assenza di febbre.
La sindrome di Davret è un’altra forma di sindrome epilettica dell’infanzia molto grave, inizia in
un’età precoce 4-6 mesi, con crisi febbrili di tipo cronico e poi succede che man mano che il
bambino cresce iniziano a manifestarsi delle crisi non febbrili, con manifestazioni di diverso tipo, e
insieme a queste crisi epilettiche febbrili e non febbrili il bambino ha una grave regressione del suo
sviluppo psico-motorio, già a partire dal 2° anno di vita. I bambini con questa sindrome hanno una
grave farmaco-resistenza. È una forma di epilessia su base genetica, dovuta alla mutazione di questo
gene SCN1A che codifica per il canale del sodio.

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