MUTASI

MENGENAL MUTASI
Masyarakat pada masa kini lebih menyukai jenis buah-buahan
seperti anggur, jeruk dan lain-lain yang berukuran lebih besar
dan lebih nikmat (unggul) dibandingkan sesama jenisnya
Buah-buahan yang memiliki jenis unggul tersebut merupakan
buah-buahan yang materi genetiknya telah diubah
Perubahan materi genetik ini biasa disebut Mutasi
Penjelasan ilmiah mengenai Mutasi berasal dari Bahasa latin
mutatus yang artinya Perubahan adalah Peristiwa Perubahan
materi genetic kromoson atau DNA di dalam inti sel.
Organisme yang mengalami disebut Mutan, sementara itu
penyebab mutasi disebut disebut Mutagen
 Penelitian Para Ilmuwan Mengenai
Mutasi

Seth Wright (1791)  Meneliti anak domba Domba

ancon
yang memiliki kelainan pada bentuk kakinya
Hugo De Vries (1901)  Meneliti bunga
Oneothera lamarckiana yang menunjukkan
perubahan fenotipenya
Herman J Muller (1926)  Meneliti lalat buah Oneothera
lamarckiana
Drosophila yang diinduksi dengan zat
radioaktif
Thomas Hunt Morgan (1910)  Meneliti
Drosophila Melanogaster (lalat buah) jantan
Drosophila
bermata putih
 JENIS-JENIS MUTASI

A. GEN B. KROMOSOM
 MUTASI TINGKAT GEN
Mutasi Tingkat Gen  Perubahan materi genetic pada gen. Mutasi ini
terjadi akibat perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida
pada rantai DNA. Mutasi tingkat gen dapat terjadi akibat perubahan
jumlah basa nitrogen, perubahan jenis nitrogen, dan perubahan
letak urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida

Jika urutan basa nitrogen pada DNA berubah akan menyebabkan

perubahan pesan-pesan pada kode genetik (kodon mRNA atau RNAd
sehingga urutan asam amino yang terbentuk pada rantai polipeptida ini
menyebabkan perubahan genotip maupun fenotip pada suatu individu

Mutasi gen tak bermakna (nonsense mutation) jika tidak

menyebabkan perubahan apa-apa karena perubahan basa nitrogen pada
kodon triplet tidak memengaruhi perubahan pesanan asam amino dalam
sintesis polipeptida .

Mutasi akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen
Perubahan jumlah basa nitrogen dapat disebabkan oleh Duplikasi (Penggandaan),
Adisi (Penambahan), Insersi (Penyisipan) dan Delesi (Kehilangan).
Adisi; jika terjadi penambahan basa nitrogen pada rantai ujung atau pangkal
rantai nukleotida
Insersi; jika terjadi penambahan basa nitrogen di tengah-tengah rantai
nukleutida
Delesi; jika terjai pengurangan jumlah basa nitrogen pada rantai nukleutida.
Contoh : Urutan Basa Nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah ACC –GGC
– TAA – dst maka :
1. Jika terjadi Duplikasi pada basa nitrogen awal A, akan berubah menjadi AAC –
CGG – CTA – A… dst
2. Jika terjadi Adisi pada basa nitrogen T di ujung rantai, akan berubah menjadi
TAC – CGG – CTA – A… dst
3. Jika terjadi Insersi T di tengah antara GGC, akan berubah menjadi ACC – GTG
– CTA – A… dst
4. Jika terjadi Delesi basa nitrogen di ujung rantai (A), akan berubah menjadi
CCG – GCT – AA… dst
LATIHAN
Basa Nitrogen awal AGA-CGC-CCA

Jika terjadi Adisi T pada ujung basa nitrogen maka

menjadi…
TAG-ACG-CCC-A
Jika terjadi Delesi A pada ujung rantai maka menjadi….
GAC-GCC-CA
Jika terjadi insersi A di antara CGC maka akan menjadi….
AGA-CAG-CCC-A
 Mutasi akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen
Mutasi yang diakibatkan perubahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida
atau nama lainnya Pergeseran Tautomerik. Perubahan ini dapat terjadi karena
substitusi (penggantian) secara transisi maupun transversi.
1. Substitusi Transisi adalah penggantian suatu pasangan basa nitrogen dengan
pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis. Contohnya, basa nitrogen pada
pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya.
2. Substitusi Transversi adalah penggantian suatu pasangan basa nitrogen
lainnya yang tidak sejenis. Contohnya, basa nitrogen purin (adenin) digantikan
dengan basa pirimidin (timin) atau sebaliknya.

Perubahan jenis basa nitrogen ini dapat menyebabkan kelainan misalnya pada
penderita yang memiliki sel darah merah bentuki sabit (sickle cell anemia). Sel
darah normal mengandung hemoglobin A (normal) sedangakn penderita siklemia
mengandung hemoglobin S (Siklemia) dengan urutan asam amino yang tidak
sama. Mutasi substitusi pada umumnya menghasilkan mtuasi salah arti (missense
mutation) yaitu perubahan kodon yang menyebabkan perubahan kode asam
amino sehingga berbeda dari normalnya
Mutasi akibat Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen
(Transposisi)

Transposisi adalah perubahan letak basa nitrogen pada rantai

nukleotida. Contohnya, rantai DNA ACC – GTT – CAT yang
mengalami transposisi (misalnya tukar tempat) antara basa
nitrogen G dengan T, akan menjadi ACC – TGT - CAT
BIO KONSEP
Mutasi dapat terjadi akibat hal-hal sebagai berikut
 Perubahan jumlah basa nitrogen duplikasi (penggandaan),
adisi (penambahan), insersi (penyisipan), dan delesi
(pengurangan).
 Perubahan jenis basa nitrogen (subsitusi transisi dan subsitusi
transformasi).
 Perubahan letak urutan basa nitrogen pada rantai nukelutida
(transposisi)
Mutasi Tingkat Kromosom (gross mutations) 
Perubahan materi genetic pada kromosom.
Mutasi ini termasuk mutasi besar dan terjadi
akibat perubahan struktur dan jumlah
kromosom.
 MUTASI AKIBAT PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM

 Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh Delesi

(Defisiensi/Pengurangan), Duplikasi/ Penggandaan, Inversi,
Translokasi dan Katenasi Kromosom
 Delesi adalah peristiwa hilangnya Sebagian segmen
kromosom karena patah, kemudian segmen patahnya
menempel pada kromosom lain yang homolog. Contohnya
pada delesi lengan pendek kromosom nomor 5 yang
mengakibatkan sindrom cri du chat (sindrom kucing
menangis). Penderita ini memiliki ciri-ciri pita suara kecil,
tangisan seperti kucing, epiglotis melengkung sehingga
suara tangisan pada bayi seperti kucing, keterbelakangan
mental, muka bundar, microganthia (rahang bawah kecil),
kelainan jantung, pertumbuhan tubuh lambat dan umumnya
meninggal saat lahir atau kanak-kanak
 Duplikasi adalah peristiwa kelebihan atau bertambahnya
segmen kromosom. Segmen kromosom yang menempel
berasal dari kromosom sehomolog, akibatnya kromosom
akan kelebihan gen. Contohnya duplikasi pada kromosom X Sindrom cri du chat
segmen nomor 16A pada lalat buah Drosophila
Melanogaster yang berakibat timbulnya mutan mata “bar”
(mata berukuran kecil)
 Inversi adalah perubahan urutan letak gen pada suatu
kromosom karena terjadi pembalikan segmen kromosom.
Hal ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang
 Translokasi adalah peristiwa kromosom patah dan segmen patahannya melekat
Kembali pada kromosom yang bukan sehomolog. Hal ini mengakibatkan gamet
semi steril atau kurang mampu membuahi sehingga separuh zigotnya tidak
terjadi. Traslokasi dibedakan menjadi 3 yaitu :
a. Respirok terjadi jika kromosom nonhomolog saling bertukar fragmen
di bagi menjadi 2; translokasi respirok homozigot (terjadi jika dua pasang
kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang sama); translokasi respirok
heterozigot (terjadi jika dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-
gen yang tidak sama)
b. Non-respirok terjadi jika translokasi yang hanya mentrasnfer satu fragmen
kromosom ke kromosom nonhomolog karena kromosom yang mentransfer
fragmen tidak menerima Kembali fragmen lainnya
c. Translokasi Robertson terjadi pada kromosom akrosentrik yang memiliki lengan
Panjang dan lengan lainnya sangat pendek. Translokasi ini biasanya ditemukan
pada tikus-tikus liar
 Katenasi adalah peristiwa yang terjadi jika dua kromosom nonhomolog
membelah menjadi 4 kromosom, kemudian ujung-ujungnya saling bertemu
membentuk lingkaran
 MUTASI AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM
 Euploid yaitu perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid (genom).
Euploid merupakan perubahan pada seluruh materi genetik dalam suatu set
(genom) sehingga jumlah kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom
haploidnya.
 Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat dibedakan menjadi
beberapa tipe yaitu monoploid (mempunyai satu perangkat sel contohnya
lebah jantan yang berasal dari ovum yang tidak dibuahi), diploid (mempunyai
dua perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya), triploid (mempunyai tiga
pernagkat kromosom dalam tubuhnya misalnya pada tumbuhan tanpa biji
seperti semangka, jeruk dan anggur), tetraploid (mempunyai empat
perangkat kromosom dan umumnya bersifat fertil, berukuran lebih unggul
dibandingkan jenis normalnya) dan seterusnya.
 Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, 5n, 6n dan seterusnya
dinamakan poliploid. Tanaman poliploid umumnya merupakan bibit unggul
sehingga lebih kuat dibandingkan tanaman sejenisnya lainnya.
Berdasarkan Asal Kromosomnya, euploid
dapat dibedakan dua macam
1. Autopoliploid (auto=sendiri) terjadi penggandaan sendiri pada kromosom
yang sehomolog dari spesies yang sama pada saat meiosis. Meiosis normal
dapat menghasilakan gamet 2n, jika bersatu dengan n maka menghasilkan
zigot autotriloid (3n). Autopoliploid juga dapat di lakukan secara buatan,
contohnya pada tanaman tomat heksaploid yang diperoleh dengan cara
pemotongan tunas (dekapitasi)
2. Alopoliploid (allo = berbeda), jika penggandaan set kromosom terjadi pada
kromosom nonhomolog dari spesies yang berbeda. Alopoliploid terjadi karena
adanya persilangan antara dua spesies. Individu Alopoliploid bersifat steril
sehingga di kembangbiakan dengan cara vegetatif. Kelebihan individu
Alopoliploid bersifat lebih kuat (vigor) . Contoh gandum aloheksaploid
Triticum aestivum (formula genom 42 AABBDD) merupakan hasil penyilangan
antara gandum alotetraploid Triticum turgidum (28 AABB) dengan rumput liar
diploid Triticum tauschii (14DD) yang disertai penggandaan kromosom secara
langsung.
Euploid ada hewan dan manudia berbeda dengan hewan.
Dapat ditemukan pada sel-sel kanker. Hewan dan manusia
euploid pada umumnya berumur pendek. Dapat terjadi
melalui
 Digini = dua inti sel telur yang tetap terlindungi dalam
satu plasma diuahi oleh satu spermatozoa. Digini terjadi
karena kegagalan sel polosit memisah
 Diandri = satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel
spermatozoa. Diandri terjadi karena keterlambatan dalam
pembuahan.
Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau
beberapa kromosom pada ploid (genom). Penyebab aneuploid
adalah sebagai berikut:
Anafase Lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada
gelendong pembelahan saat meiosis
Nondisjunction, yaitu peristiwa gaagl berpisahnya kromosom
homolog pada saat anafase meiosis I atau gagal berpisahnya
pasangan kromatid selama anafase meiosis II

Tipe aneuploid:
Nulisomi =(2n-2) jika sel kehilangan dua kromosom
Monosomi = (2n-1) jika sel kehilangan satu kromosom
Trisomi (2n + 1) jika sel kelebihan satu kromosom
Tetrasomi (2n +2) jika sel kelebihan dua kromosom
yang mempunyai kelebihan satu kromosom pada
kromosom tubuh nomor 21 sehingga jumlah kromosom
di dalam sel ada 47
 Penyebab Mutasi (Mutagen)
Jenis Mutagen berdasarkan sifatnya
a. Mutagen Kimia
b. Mutagen Fisika
c. Mutagen Biologi
Jenis Mutagen berdasarkan sumbernya
a. Mutagen Alami
b. Mutagen Buatan
Mutagen Kimia terdiri atas senyawa kimia yang pada umumnya bersifat racun
bagi tubuh. Umumnya, senyawa kimia tersebut tidak mudah larut dalam air
tetapi larut dalam lemak sehingga dapat terjadi penimbunan di dalam tubuh
namun ada juga yang sengaja dibuat untuk keperluan mutasi buatan yang
menguntungkan dan dapat meningkatkan kesejahteraan manusia. Mutagen
kimia antara lain Pestisida (DDT), Asam Nitrat, Alkilase, Benzopyrene, Zat
Digitonin, zat pengawet makanan dan narkoba

Mutagen Fisika Sebagian besar berupa radiasi sinar dari unsur radioaktif.
Umumnya ini tersedia di alam namun beberapa sengaja dibuat untuk
kepentingan penelitian, deteksi dan mutase buatan contohnya suhu tinggi, sinar
berenergi tinggi, sinar X, sinar gamma, beta, alfa dan ultraviolet, serta sinar-sinar
yang dipancarkan dari benda elektronik seperti tv, komputer dan hp.

Mutagen Biologi berupa organisme, misalnya virus dan bakteri. Asam nukleat
dalam virus dan bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah
sel-sel yang abnormal. Contoh virus Zika yang menyebar melalui gigitan nyamuk
yang dapat menyebabkan kelumpuhan (sindrom Guillain-Barre).
Jenis Mutagen Berdasarkan Sumbernya

Mutagen Alami, contohnya sinar matahari, sinar ultraviolet,

sinar kosmik, unsur radioaktif di alam, virus, bakteri, serta
gas-gas dan zat kimia yang berasal dari bumi
Mutagen Buatan, contohnya pestisida, boraks, formalin,
narkoba, sinar X, sinar alfa, sinar beta, sinar gamma,
televisi atau komputer
 Klasifikasi Mutasi
Mutasi Berdasarkan sumber asalnya
1. Mutasi alami (spontan)
Mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya.
Biasanya disebabkan oleh mutagen yang sudah ada di alam.
Pada umumnya mutase ini merugikan dan menghasilkan
organisme yang resesif (letal)
2. Mutasi Buatan
Mutasi yang disebabkan oleh buatan manusia. Mutasi
buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan
kualitas hidup. Namun jika dilakukan dengan cara yang tidak
benar akan berakibat merugikan bagi manusia itu sendiri.
 Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis kesehatan. Namun jika tidak hati-hati
akan mematikan sel-sel tubuh di sekitarnya. contohnya penghancuran sel kanker
dengan kemoterapi dan penyinaran
 Penggunaan zat aditif dan pengawet namun ada beberapa yang tidak boleh yaitu
Formalin yang biasa digunakan sebagai pengawet mayat namun digunakan dalam
makanan. Siklamat dan Aspartam yang juga merupakan pengganti pemanis
ternyata berpengaruh buruk terhadap sel saraf otak
 Penggunaan alat elektronik misalnya TV dan Komputer
 Penggunaan nuklir untuk penelitian, sterilisasi alat-alat Kesehatan, dan pembangkit
tenaga listrik
 Pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul. Penyinaran
dilakukan teradap serangga jantan dewasa sehingga spermatozoa tidak dapat
membuahi ovum
 Pembuatan tanaman poliploid, misalnya sayuran dan buah-buahan tanpa biji,
dilakukan dengan cara induksi alkaloid kolkisin pada jaringan meristem
 Pemuliaan tanaman untuk varietas unggul melalui radiasi dan hibridisasi
 Penggunaan roket dan senjata nuklir yang berbahaya, dapat menyebabkan cacat
pada janin dalam kandungan
 Merokok dan pemakaian narkotika yang berakibat mengganggu kesehatan tubuh.
Mutasi berdasarkan sifat genetik. Contohnya mutasi dominan
akan tampak pengaruhnya genotipe dominan homozigot dan
heterozigot sedangkan mutase resesif akan tampak pada
genotipe resesif.
Mutasi berdasarkan arah mutasinya. Contohnya mutase maju
menyebabkan fenotipe abnormal menjadi normal sebaliknya
mutase balik menyebabkan normal menjadi abnormal
Mutasi berdasarkan jumlah factor keturunan yang bermutasi.
Contohnya mutase mikro yang terjadi pada Sebagian kecil factor
keturunan sedangkan mutase makro akan berpengaruh nyata
terhadap perubahan sifat fenotipenya
Mutasi berdasarkan peranannya bagi organisme. Contohnya
adalah mutase yang menguntungkan menghasilkan organisme
yang adaptif terhadap lingkungan sedangkan mutase yang
merugikan menghasilkan organisme yang tidak adaptif terhadap
 Kelainan Mutasi Pada Manusia
Sindrom Klinefelter
Manusia dengan sindrom
Klinefelter memiliki kromosom
berjumlah 47 kariotipe 22 AA +
XXY atau 44 A = XXY. Ciri-cirnya
adalah laki-laki bertubuh tinggi,
testis mengecil pada pubertas,
steril, payudara berkembang dan
tingkat kecerdasan di bawah
normal. Sindrom ini terjadi karena
ovum hasil nondisfunction yang
berkromosom XX dibuahi oleh
spermatoxoa normal berkromosom
Sindrom Turner
Manusia dengan sindrom Turner memiliki
kromosom berjumlah 47 + 22 AA + X.
Sinrom ini terjadi karena ovum normal
berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa
hasil maldisfunction yang tidak mengandung Sindrom
turner
kromosom seks (O). Ciri-cirinya adalah
berkelamin wanita, bertubuh pendek,
ovarium dan payudara tidak berkembang,
steril, bentuk leher bersayap, kelainan
jantung dan keterbelakangan mental.

Sindrom XXX (Wanita Super)

Manusia dengan sindrom ini memiliki Sindrom
kromosom berjumlah 47 yaitu 22 AA + XXX. XXX

Sindrom ini terjadi karena ovum

maldisfunctiom yang berkromosom XX
dibuahi oleh spermatozoa normal
Sindrom Down
Sindrom Down atau Down syndrome adalah kelainan
genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat
kecerdasan yang rendah, dan kelainan fisik yang khas.
Sebagian penderita dapat mengalami kelainan yang
ringan, tetapi sebagian lainnya dapat mengalami
gangguan yang berat hingga menimbulkan penyakit
jantung. Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan
ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur
pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan
dari masing-masing orang tua. Berdasarkan IQ-nya,
penderita Sindrom Down dapat dibedakan menjadi idiot
(IQ 24), imbisil (IQ 25-49), dan debil (IQ 50-69). Penderita
pada umumnya berumur pendek, rata-rata hingga 16
tahun.

Sindrom Wolf
Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya
Sebagian lengan pendek kromosom nomor 4. Kelainan
yang tampak yaitu pangkal hidung menonjol, bibir
sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental
Sindrom Y= zigot mempunyai 22 AA + Y, tidak
mampu hidup.
Hemafrodit = ditemukan kromosom XX dan XY
dalam sel tubuhnya sehingga mempunyai
kariotipe 22 AA + XX+ XY. Manusia hemafrodit
memiliki ovarium maupun testis hal ini dapat
Hemafrodit
terjadi karenanondisjunction yang berlangsung
dua kali pada beberapa sel dalam
spermatogenesis. Hemafrodit juga dapat terjadi
jika oosit sekunder atau ovum yang masih bersatu
dengan badan polar dibuahi oleh dua macam
sperma (satu sperma mengandung X dan
sermalainnya mengandung Y)
Sindrom patau= terjadi akibat trisomi pada
kromosom nomor 13 sehingga mempunyai
kromosom 47dengan kariotipe 45A5 +XX atau
45A+XY. Ciri-ciri manusia dengan sindrom patau
adalah sumbing pada bibir (harelip) dan langit-
langit rongga mulut (Cleft palate) serta polidaktili
(jari lebih dari lima)
Sindrom Edward= terjadi karena
trisomi pada kromosom nomor 1
sehingga memiliki 47 kromosom
dengan kariotipe 45 A + XX
atau 45 A +XY. Ciri-cirinya
bentuk kepala panjang, bentuk
muka khas, jari tangan tumpang
tindih, pola sidik jari sederhana,
dada pendek dan lebar,
memiliki kelainan jantung, ginjal
serta berumur pendek
 Mutasi dalam Mekanisme Proses Evolusi
Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen maupun kromosom
sehingga menimbulkan terjadinya perubahan sifat pada tingkat sel
hingga tingkat individu. Jika mutase di alam terjadi terus menerus
dari waktu ke waktu akan menyebabkan munculnya individu yang
unggul. Selain itu, mutase dapat menginisiasi terbentuknya
spesies-spesies baru dengan sifat-sifat yang jauh berbeda dari
organisme sebelumnya.
Dengan demikian telah terjadi proses evolusi.
Tingkat terjadinya mutase alamiah akan berlangsung sesuai
dengan gejala alam yang ada sedangkan mutase buatan
bergantung pada manusia. Tingkat mutase buatan diperkirakan
dapat mempercepat terjadinya proses evolusi dari bumi.
Berdasarkan penelitian, organisme tingkat rendah memiliki tingkat
rendah memiliki tingkat keanekaragaman yang lebih tinggi
dibandingkan dengan organisme tingkat tinggi. Terjadinya variasi
dalam suatu populasi organisme diduga sangat ditentukan oleh
kecepatan reproduksi, mobilitas, tingkatan trofik, besar atau
kecilnuya populasi suatu organisme, dan aspek kehidupan lainnya.
Berdasarkan asumsi tersebut, organisme tingkat rendah akan
memiliki tingkatan kecepatan evolusi yang lebih tinggi daripada
organisme tingkat tinggi.