GEN LETAL, DETERMINASI

SEKS, DAN RANGKAIAN

KELAMIN PADA MANUSIA
GEN LETAL
• Adalah gen yang dalam keadaan homozigot (dominan atau resesif)
mengakibatkan kematian ketika masih embrio atau sesudah dewasa

• Gen Letal dominan : individu heterozigot cacat namun

dapat hidup
• Gen Letal resesif : individu heterozigot tidak “tampak”
cacat

• Keberadaan alel letal akan selalu tetap ada di kehidupan MH

tidak selalu langsung menyebabkan kematian dari awal
GEN LETAL DOMINAN
• disebut juga dengan alel letal dominan.
• Adalah alel yang dalam keadaan homozigot dominan dapat
menyebabkan kematian.
• Individu yang memiliki gen alel dalam keadaan heterozigot
dapat menyebabkan subletal, atau dapat hidup hingga dewasa.
• Co. Kasus alel letal dominan:
a. Ayam creeper
b. Tikus kuning
c. Brankhidaktili
GEN LETAL DOMINAN
• Ayam Creeper (gen
C)
• Ayam CC mati saat
embrio,
achondroplasia
• Ayam creeper
mempunyai ukuran
tubuh normal, kaki
pendek (tampak
seperti merayap),
TIKUS KUNING
• Tikus yang memiliki alale dalam
keadaan heterozigot menyebabkan
kulit tikus berpigmen kuning.
• Tikus homozigot (YY) tidak dikenal,
sebab letal. Tikus homozigot yy
(normal) dan berpigmen kelabu.
• Perkawinan dua tikus kuning akan
menghasilkan anak dengan
perbandingan tikus kuning : kelabu
(2 :1)
• Sapi Dexter (gen D)
• Memiliki tubuh yang normal, kaki pendek
• Anak sapi letal (sapi bulldog), wajah seperti
anjing, kaki sangat pendek, lahir dalam
keadaan mati atau hanya dapat hidup
sebentar
Manusia Brakhidaktili
• Mempunyai jari pendek sebab
tulang jari pendek dan tumbuh
menjadi satu.
• Tjd kerusakan sel mesoderm dan
apical ectoderm ridge dari
kuncup anggota --- tidak terlalu
meluas dan tjd regenerasi dari sel
yang mengalami kerusakan tsb.
• Jika tjd kerusakan total ----
Ectrodactyl
GEN LETAL RESESIF
• Sapi berujung mulut spt paruh burung (gen a), tulang
rahangnya sangat tipis, sehingga mudah patah -- anak
sapi hanya dapat hidup beberapa jam.
• Sapi lahir tanpa kaki (gen am), anak sapi yang lahir tidak
mempunyai kaki sama sekali.
• Jagung tanpa klorofil (gen g), Gen g menyebabkan tidak
terbentuknya klorofil, daun berwarna putih dan dapat
menyebabkan kematian.
• Sapi dengan tulang punggung pendek
• Manusia ichtyosis congenita (gen i)
• Bayi mempunyai kulit yang kering,
bertanduk, dengan permukaan tubuh
terdapat bendar bendar berdarah, dan
biasanya bayi telah mati dalam
kandungan
 DETERMINASI SEKS
DAN RANGKAI KELAMIN
• Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu
organisme yang ditentukan oleh kromosom seks
(GONOSOM)
• Penelitian awal tentang adanya hubungan antara kromosom
dengan perbedaan jenis kelamin dilakukan oleh H. Henking,
biologiwan Jerman, pada tahun 1891. Ia menemukan
adanya struktur tertentu dalam nukleus beberapa serangga
melalui spermatogenesis → badan X. Jadi ada sperma yang
memiliki badan X dan ada yang tidak memiliki badan X.
• Tahun 1902, C.E. McClung membenarkan penemuan
Henking.
TIPE PENENTUAN JENIS KELAMIN
1. Tipe XY
• Dijumpai pada lalat buah (Drosophilla melanogaster),
hewan mammalia, tumbuhan berumah dua dan
manusia.
Pada manusia
• Pada manusia, jenis kelamin ditentukan oleh adanya
kromosom X dan Y.
• Jika memiliki kromosom Y maka fenotipe pria
• Jika hanya memiliki kromosom X maka fenotipe wanita
PADA LALAT BUAH
• Lalat buah memiliki 8 kromosom, yaitu 6 autosom
(A) dan 2 seks kromosom.
• Seks kromosom dibedakan
atas :
1. Kromosom X, berbentuk
batang lurus. Lalat betina
memiliki 2 kromosom-X.
2. Kromosom Y, berbentuk
sedikit bengkok pada
salah satu ujungnya. Lalat
jantan memiliki @ satu
kromosom-X dan Y.
• Formula kromosom untuk lalat buah :
• Lalat betina 3AAXX (= 3 ps autosom + 1 ps kromosom-X)
• Lalat jantan 3AAXY (= 3 ps autosom + 1 kromosom-X + 1
kromosom-Y)
• Kromosom-Y pada lalat Drosophilla tidak memiliki
pengaruh pada penentuan jenis kelamin.
• Menurut C.B. Bridges, faktor penentu betina pada lalat
buah terdapat pada kromosom-X, sedangkan faktor
penentu jantan terdapat pada autosom
• Kromosom-Y menentukan kesuburan (fertilitas) lalat buah.
• Penentuan jenis kelamin pada lalat buah didasarkan pada teori
perimbangan tentang penentuan jenis kelamin yaitu dengan
menggunakan indeks kelamin.

Indeks kelamin =

• Keterangan :
Indeks kelamin 1 → betina
Indeks kelamin >1 → betina super
Indeks kelamin 0,5 → jantan
Indeks kelamin < 0,5 → jantan super
Indeks kelamin antara 0,5 dan 1 → interseks
PADA MANUSIA
• Memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 (=22 pasang)
autosom dan 1 pasang seks kromosom.
• Kromosom-Y menentukan fenotipe individu pria (jantan),
dg formula kromosom 22AAXY
• Individu wanita (betina) memiliki formula kromosom
22AAXX.
2. TIPE XO
• Dijumpai pada beberapa serangga dari ordo orthoptera
dan heteroptera, misalnya belalang.
• Tidak memiliki kromosom-Y
• Belalang jantan hanya memiliki kromosom-X, maka
menjadi → XO → fertil
• Belalang betina → XX
3. TIPE ZW
• Dijumpai pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan,
reptilia dan burung
• Hewan jantan → ZZ → homogametik
• Hewan betina → ZW → heterogametik
4. TIPE ZO

• Dijumpai pada unggas seperti ayam,

itik, dsb.
Hewan betina → ZO → heterogametik
Hewan jantan → ZZ → homogametik
5. TIPE HAPLOID-DIPLOID
• Dijumpai pada serangga yang termasuk dalam ordo
Hymenoptera seperti lebah madu, semut, dan lebah.
• Hewan jantan terjadi melalui ‘partenogenesis’ → haploid
• Hewan betina → diploid
 RANGKAI KELAMIN

• Peristiwa dimana penurunan sifatnya dipengaruhi

oleh jenis kelamin.
• Ada yang terangkai pada kromosom-X , ada yang
terangkai pada kromosom-Y
GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-X (X-
LINKED GENES)

• Disebabkan oleh gen resesif, misalnya :

1. Buta warna (cc = butawarna, C = normal)
2. Anodontia (aa = anodontia, A = normal)
3. Hemofilia (hh = hemofilia, H = normal)
• Disebabkan oleh gen dominan
1. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang email (B = gigi
coklat, b = gigi normal)
BUTA WARNA
• Suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis.
• Gen penentu kelainan buta warna terdapat pada kromosom-X
• Seorang wanita disebut ‘pembawa sifat’ jika memiliki satu kromosom X
yang membawa sifat buta warna.
• Wanita ‘pembawa sifat’, secara fisik tidak mengalami kelainan buta
warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna
kepada anaknya kelak.
• Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka
seorang wanita tsb menderita buta warna.
TES BUTA WARNA
 ANODONTIA
Penderita kekurangan jumlah gigi (antara 1 sd 6 atau lebih dari 6) dari
jumlah gigi normal.
Ditentukan oleh gen resesif a yang terdapat pada kromosom-X
Alelnya dominan A menentukan gigi normal.
Pada umumnya, penderita anodontia memiliki ciri-ciri mempunyai
rambut yang tipis, bahkan hampir tidak mempunyai rambut dan rahang
tidak berkembang selayaknya orang normal, tidak memiliki benih gigi
pada rahangnya.
ANODONTIA
 HEMOFILIA
Kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya
kekurangan faktor pembekuan darah
Dikenal 2 macam penyakit hemofilia, yaitu hemofilia A dan B
Hemofilia A timbul jika ada gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (Faktor anti hemofilia) sedangkan hemofilia B disebabkan
kurangnya faktor pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen).
Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan klinis
yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada hemofilia B
 HEMOFILIA
Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom-X
Alelnya dominan H menentukan seseorang memiliki faktor anti hemofilia
sehingga darah dapat membeku secara normal.
Anak perempuan hemofilia boleh dikatakan tidak pernah dijumpai karena
genotip hh biasanya letal.
Bagaimanakah individu keturunan dari perkawinan antara :
1. wanita normal (homozigot) dan pria hemofilia ?
2. wanita F1 dengan pria hemofilia ?
RANGKAI KELAMIN PADA BINATANG
MENYUSUI
Determinasi seks mengikuti tipe
XY (betina = XX dan jantan = XY)
Contoh : kucing belang telon
B = gen untuk warna hitam
b = gen untuk warna kuning
Bb = genotipe untuk kucing
belang tiga (hitam-kuning-putih)
= kucing calico
Gen penentu warna rambut kucing
terdapat pada kromosom-X
GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-Y (Y-
LINKED GENES)
Misalnya pada Hypertrichosis.
Disebabkan oleh gen resesif h yang
terdapat pada kromosom-Y.
Sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen pada kromosom-Y hanya
akan diwariskan pada keturunan
laki-laki saja.
 WEBBED TOE (JARI
BERSELAPUT)
Terangkai pada kromosom Y
Dipengaruhi oleh gen wt
(resesif)
Menyebabkan pertumbuhan
kulit di jari (terutama kaki)
yang tidak normal,
sehingga diantara jari
tumbuh selaput kulit mirip
dengan jari katak
GEN YANG DIPENGARUHI JENIS
KELAMIN
Dominansi tergantung pada jenis kelamin
Misalnya : kepala botak dan panjang jari telunjuk

Genotip Laki-laki Perempuan

BB Botak Botak
Bb Botak Tidak botak
bb Tidak botak Tidak botak
PANJANG JARI TELUNJUK
Genotip Laki-laki Perempuan

TT Telunjuk pendek Telunjuk pendek

Tt Telunjuk pendek Telunjuk panjang

tt Telunjuk panjang Telunjuk panjang

TERIMA KASIH