MUTASI A.
MUTASI KROMOSOM
Perubahan dalam organisasi materi [Link]:
genetik yang dapat diproduksi dan Perubahan jumlah seperangkat genom
diwariskan kepada generasi berikutnya (seluruh set kromosom) sehingga
Peristiwa terjadinya mutasi = jumlahnya merupakan kelipatan set
mutagenesis haploidnya. Bisa AUTOPOLIPLOIDI
Makhluk hidup yang mengalami mutasi (mengganda dengan sendirinya karena
= mutan gangguan saat Metafase MIOSIS);atau
Zat penyebab mutasi = mutagen ALLOPOLIPLOIDI (genom mengganda
karena hibridisasi/persilangan)
-normal= 2n (diploid)
Berdasar tingkatannya :
-tidak normal:
[Link] MUTATION/ MUTASI TITIK/
MUTASI GEN : Perubahan materi
hereditas pada satu atau beberapa
nukleotida ADN di dalam gen
[Link] MUTATION/ ABRASI
KROMOSOM/ MUTASI KROMOSOM:
Perubahan meliputi struktur atau
jumlah kromosom
Contoh hasil mutasi
Anggur tanpa biji Semangka tanpa biji
Bisa dengan cara diinduksi: Macamnya:
[Link] tinggi/ pengupan: pada jagung -NULISOMI=Kromosom 2n–2
[Link]/pemotongan : pucuk -MONOSOMI= Kromosom 2n–1
tomat -TRISOMI=Kromosom 2n+1
[Link]/pemusingan: kecambah -TETRASOMI=Kromosom 2n+2
tembakau
Contoh: NORMAL= 2n=23ps=46
[Link] kimia Kholkisin : menghalangi
pembentukan gelendong pembelahan 22AA+XX/ 22AA+XY atau 44A+XX/
44A+XY
[Link] Radio Aktif:X, α, β
ABNORMAL:
-22AA+X0=Monosomi=45= Sindrom
[Link]: Turner ♀
penambahan atau pengurangan satu -22AA+XXY=Trisomi=47= Sindrom
atau beberapa kromosom dalam satu Klenifelter ♂
ploidi.
Aneusomi dapat terjadi karena: -22AA+A(No.21)+XY=Trisomi=47=
1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak Sindrom Down ♂
melekatnya kromatid di gelendong -22AA+XXXX=Tetrasomi=48=
pada proses anafase meiosis I. Dwarfisme/cebol ♀
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal -dsb......
berpisahnya kromosom homolog pada
proses anafase dari meiosis.
SINDROM TURNER
Ditemukan oleh H.H Turner pada 1938.
Mengalami monosomi (kehilangan satu kromosom X).
Rumus kromosom: 45,X0.
Penderitanya perempuan.
Perempuan penderita sindrom Turner
Sindrom Turner (45,X0)
SINDROM KLINEFELTER
Ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942.
Kelebihan satu kromosom X (trisomi) pada gonosom.
Penderita laki-laki dengan rumus kromosom 47, XXY.
Laki-laki penderita sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter (47,XXY)
SINDROM EDWARD
Mengalami gagal berpisah pada kromosom 16,17, dan 18.
Kelebihan satu kromosom (trisomi).
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 18; perempuan: 47,XX + 18.
Bayi penderita sindrom
Edward
Ciricirinya tengkorak
lonjong, dada pendek lebar,
serta telinga
rendah dan tidak wajar.
SINDROM PATAU
Memiliki 47 kromosom (45 autosom dan 2 gonosom) atau trisomi.
Gagal berpisah pada kromosom 13, 14, atau 15.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 13; perempuan : 47,XX + 13.
Bayi penderita
sindrom Patau
Ciri-cirinya bibir
sumbing, ganggaun
berat pada
perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan
dan kaki.
SINDROM DOWN
Mengalami retardasi mental dan struktur serta wajah yang khas.
Gagal berpisah pada kromosom 21.
Rumus kromosom: laki-laki = 47,XY + 21; perempuan: 47,XX + 21.
Seorang anak penderita
sindrom Down
Penderitanya disebut
Mongolisme
karena bermata sipit,
kaki pendek, dan
berjalan agak lambat
[Link]/Kerusakan Kromosom: Gejalagejala:
Macamnya: pita suara sempit dan epiglotis
Duplikasi dan delesi terjadi karena melengkung (terlihat ketika bayi baru
suatu kromosom patah, lalu lahir). Jika bayi hidup terus akan
patahannya melekat kembali ke memiliki kelainan seperti muka bundar,
kromosom homolognya. kepala lebar, micrognathia (mandibula
Jika kromosom homolog pasangannya atau rahang bawah kecil),
mengalami kekurangan gen disebut hypertelorism (lebar antara bagian
delesi. Jika kromosom homolog bagian atau alat tubuh tidak normal),
pasangannya mengalami kelebihan lemah mental, mengidap kelainan
gen, disebut duplikasi. jantung, dan pertumbuhan terlambat.
Contoh kelainan pada manusia akibat
peristiwa delesi: sindrom cri du chat.
Delesi terjadi pada lengan pendek
kromosom nomor 5B.
Inversi: perubahan urutan letak gen Translokasi dibedakan menjadi:
dalam suatu kromosom. 1. translokasi resiprok /homosigot dua
Berdasarkan letak sentromer pada saat kromosom yang tidak homolog akan
terjadinya inversi: mempertukarkan segmennya.
1. inversi perisentrik, sentromer ikut 2. translokasi tidak resiprok (fusi
terputar sentrik)/heterosigot antara dua
2. inversi parasentrik, sentromer di luar kromosom akrosentrik dapat
perputaran menyebabkan menyatunya dua
kromosom.
1
Translokasi: mutasi yang terjadi akibat 3. Translokasi Robertson (Fusion)
perpindahan segmen atau ruas DNA
Karena penggabungan dua kromosom
dari satu kromosom ke kromosom lain
akrosentrik
yang bukan pasangan homolognya.
Iso Kromosom: Saat kromosom [Link] GEN
menduplikasi, pembelahan sentromer [Link] (Penggantian Basa-N)
berubah arah sehingga terbentuk 2 [Link]
kromosom dengan lengan identik
KATENASI: 2 kromosom tidak homolog
menduplikasi ujung dan bertemu b. Tak Bermakna
bergabung membentuk lingkaran yang
didahului proses translokasi
c. Transisi
d. Transversi Contoh Mutasi Gen:
Hb A (Normal)
[Link]
(GAG)-[Link]-lis
2. Frame sift (pergeseran kerangka) Hb S (Siklemia/ eritrosit bulan sabit/ tidak
[Link] normal)
his-val-leu-leu-thre-pro-valin (GUG)-
[Link]-lis
Kesimpulan: terjadi mutasi gen Substitusi
–transversi-bermakna
[Link]
BERDASAR PROSES TERJADINYA:
[Link] Sel/macam sel termutasi
-SOMATIS:pada sel tubuh
-GERMINAL:pada gamet-diturunkan
5. Transposom (Penyungsangan)
[Link] Genetiknya
-DOMINAN: tampak dalam kondisi
heterosigot
-RESESIF:tak tampak dalam kondisi
heterosigot, ct: organisme haploid
(tampak pada fenotipnya
[Link] Mutasinya -Terbentuknya Produsen Antibiotik
-FORWARD MUTATION: normal Yang Lebih Efektif
abnormal -Resistansi Sel Sabit Terhadap Malaria
-BACKWARD MUTATION: abnormal -Meningkatkan Keanekaragaman
normal Genetik
D. Penyebabnya Sebab Akibat Terjadinya Mutasi
-ALAMI 1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam.
-BUATAN Sifatsifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta
merugikan mutan dan keturunannya. Umumnya,
mutasi ini bersifat letal.
-Dampak Mutasi Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan
-Resistansi Antibiotik Pada Bakteri yang mampu beradaptasi dengan lingkungannya.
2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha
[Link]:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis,
terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.
C. Penyebab Mutasi (MUTAGEN)
Secara struktural menyerupai purin dan
pirimidin, bergabung dalam DNA untuk
menggantikan basa nitrogen normal sela ma
Analog basa proses replikasi DNA.
Contoh: bromourasil (menyerupai timin) dan
aminopurin (menyerupai adenin)
Menyebabkan modifikasi kimiawi basa purin
Bahan kimia dan pirimidin, yaitu dengan mengubah
MUTAGEN pengubah struktur komponen ikatan hidrogen-nya. Contoh:
asam nitrit yang meng-ubah sitosin menjadi
KIMIA dan komponen
urasil dan nitroso-guanidin
pasangan basa
Contoh: NAAAF (menyebabkan basa ti-dak
Agen pengubah dapat disandi), psoralen (menyebab kan
benang-benang DNA mengalami persilangan,
struktur DNA dan peroksida (menyebab kan benang DNA
putus)
Berperan sebagai mikrobisida
sesuatu yang dapat membu-nuh
Radiasi Ultraviolet kuman/bakteri. Sinar UV diserap
(UV) DNA basa pirimi-din yang
berdekatan dalam 1 benang DNA
membentuk ikat-an kovalen
bersama dapat mengganggu
replikasi DNA.
MUTAGEN Contoh: sinar-X dan gama
FISIKA
Memiliki lebih banyak energi dan
kekuatan penetrasi diban-dingkan
radiasi UV
Menyebabkan kerusakan sel-sel
Radiasi Pengion dan organisme terutama dalam
pembentukan radikal bebas air.
AKIBAT SINAR X:
-1000 rontgen: mati 1 bulan
-400-500 rontgen:mati : hidup= Menyebabkan kerusakan DNA dan
50%:50% protein yang mengakibat-kan
-100 rontgen: umur pendek= kerusakan organel sel.
leukemia/kanker
MUTAGEN BIOLOGIS
Berupa bahan genetik Terbentuknya ikatan kovalen antartimin pada
salah satu pita DNA akibat terkena radiasi
(contoh: asam nukleat)
UV
yang dibawa virus atau
bakteri.
Memiliki kemampuan
mengubah kondisi DNA sel
suatu organisme sehingga
terjadi mutasi.
Contoh virus:
Bakteriofag, virus rubella,
Cytomegalovirus, dan virus
hepatitis.
Contoh bakteri:
Agrobacterium dapat
menyebabkan tumor pada
tumbuhan tertentu.