 Mutasi merupakan perubahan substansi

hereditas ( gen/kromosom ) yang

menyebabkan perubahan sifat individu
pembawanya.
 Mutan : individu yang mengalami mutasi
 Mutagen : penyebab terjadinya mutasi.

MACAM-MACAM MUTASI
 Berdasarkan macam sel yang

mengalaminya :
- Mutasi somatik
- Mutasi gamet
 Berdasarkan tingkatannya :

- Mutasi gen
- Mutasi kromosom
 Berdasarkan penyebabnya :
- Mutasi alam
- Mutasi buatan
 MUTASI SOMATIK

- Terjadi pada sel-sel tubuh ( somatik ).

- Diwariskan hanya pada sel-sel tubuh, tidak
diwariskan pada keturunan berikutnya.
 MUTASI GAMET

- Terjadi pada sel-sel gamet ( sel kelamin )

dan diwariskan kepada keturunan
berikutnya.
 MUTASI GEN ( MUTASI TITIK )
- Merupakan perubahan pada struktur kimia
gen ( DNA ) yang mengakibatkan
perubahan sifat suatu organisme yang
bersifat menurun.
- Mutasi gen terjadi pada satu atau beberapa
nukleotida.
 MACAM - MACAM MUTASI GEN

a. Mutasi penggantian basa nukleotida

b. Mutasi pergeseran rangka nukleotida
 Mutasi penggantian basa nukleotida
meliputi :
- TRANSISI:
Terjadi jika basa purin digantikan oleh basa

purin yang lain atau basa pirimidin

digantikan oleh basa pirimidin yang lain.

- TRANSVERSI :
Terjadi jika basa purin digantikan oleh basa

pirimidin atau sebaliknya.

 b. Mutasi pergeseran rangka nukleotida

- DELESI :
Adalah pengurangan satu/lebih
pasangan basa nitrogen.

- INSERSI :
Adalah penyisipan satu/lebih pasangan
basa nitrogen yang terdapat pada
molekul DNA.
 Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis
protein yang dihasilkan, mutasi gen
dibedakan menjadi 3 macam :

1. Missense mutation ( Mutasi salah arti )

2. Nonsense mutation ( Mutasi tanpa arti )
3. Silent mutation ( Mutasi diam )
 1. Missense mutation ( Mutasi salah arti )
sebuah basa nitrogen yang menggantikan basa
nitrogen lain dapat menghasilkan kodon yang mengode
asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.
 2. Nonsense mutation ( Mutasi tanpa arti )

apabila pada mutasi gen diperoleh kodon stop sebelum

proses pembentukan protein selesai, maka sintesis
protein itu dengan segera akan terhenti. Akhirnya
protein tidak akan terbentuk.
 3. Silent mutation ( Mutasi diam )

apabila mutasi yang terjadi tidak menyebabkan

perubahan jenis asam amino yang dihasilkan
MUTASI KROMOSOM
 Mutasi yang terjadi karena adanya perubahan
struktur dan jumlah kromosom.
 A. PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

1. DEFISIENSI / DELESI
Adalah peristiwa hilangnya sebagian
kromosom karena patah. Potongan
kromosom yang tidak memiliki
sentromer, gen-gennya tidak berfungsi,
sehingga kromosom tersebut akan
hilang /hancur dalam plasma.
a. DEFISIENSI TERMINAL
Adalah patahnya kromosom di dekat ujung
suatu kromosom yang mengakibatkan
hilangnya bagian ujung tersebut.

b. DEFISIENSI INTERKALAR
Terjadi jika kromosom patah pada dua tempat,
sehingga bagian tengah kromosom tersebut
hilang.
 2. DUPLIKASI
Adalah peristiwa penambahan patahan
kromosom normal, sehingga suatu bagian
kromosom terdapat dua kali atau lebih
dalam suatu bagian kromosom pada satu
sel diploid yang normal.
 3. INVERSI

Adalah peristiwa membaliknya beberapa urutan gen

dalam suatu kromosom.

a. INVERSI PARASENTRIS
Adalah inversi yang terjadi karena dua
bagian yang patah terletak pada satu
lengan kromosom.

b. INVERSI PERISENTRIS
Adalah inversi yang terjadi karena dua
bagian yang patah terletak pada dua
lengan kromosom.
 4. TRANSLOKASI
Adalah peristiwa pindahnya potongan satu
kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan
homolognya.
a. TRANSLOKASI TUNGGAL
Terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, dan
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
ujung potongan kromosom lain yang bukan
homolognya.
 b. TRANSLOKASI PERPINDAHAN
Terjadi jika kromosom patah pada dua
tempat,patahan
kromosom tersebut akan bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya.
 c. TRANSLOKASI RESIPROK
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya,patah pada tempat tertentu,kemudian
patahan tersebut saling tertukar.
◦ TRANSLOKASI RESIPROK HOMOZIGOT
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah
pada tempat tertentu dan patahan tersebut saling
tertukar secara sempurna .

◦ TRANSLOKASI RESIPROK HETEROZIGOT

Terjadi jika sebagian masing-masing kromosom
homolog patah pada tempat tertentu, dan bagian
yang patah tsb saling tertukar dengan kromosom
lain yang bukan homolognya.
 KATENASI
Adalah kerusakan kromosom karena ujung
kromosom homolog saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran.
ISOKROMOSOM
 b. Perubahan jumlah kromosom
Meliputi perubahan penggandaan
( aneuploid / aneusomi )
kromosom dan perubahan set kromosom
( euploid )
 1. Perubahan penggandaan kromosom

( Aneusomi ).
Adalah individu yang mempunyai
kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingkan individu diploid normal.
Sindrom Turner
Sindrom karena monosomik yang sudah ditemukan adalah
Sindrom turner. Sindrom ini terjadi karena peristiwa
nondisjunction (gagal berpisah) pada saat oogenesis. Ciri-
ciri sindrom turner antara lain sebagai berikut :
a. Susunan kromosomnya 44 A + X0.
b. Jenis kelamin perempuan.
c. Ovarium tidak tumbuh.
d. Tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang.
e. Tubuh pendek (pada wanita dewasa tingginya ± 120 cm).
f. Leher pendek dan pangkalnya bersayap
g. Kulit pada leher sangat kendur
h. Kariotipe : 22AA + X0
i. Keterbelakangan mental
Sindrom Triple X
Sindrom triple X merupakan sindrom yang terjadi karena
kelebihan satu gonosom X. Peristiwa ini terjadi karena ovum
yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma X,
sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A +XXX. Ciri-ciri
penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut :
a. Berkelamin wanita.
b. Pada usia 22 tahun, masih memiliki alat kelamin seperti
alat kelamin bayi.
c. Payudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang.
d. Mental sedikit terganggu.
e. Jika terjadi menstruasi, siklusnya tidak teratur.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan
satu gonosom X. Peristiwa ini disebabkan oleh gagalnya kromosom XX
memisah (nondisjunction) saat oogenesis. Sindrom Klinefelter terjadi
karena ovum yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma Y,
sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A +XXY. Ciri-ciri penderita
sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut:
a. Berkelamin pria, tetapi memiliki ciri-ciri wanita, seperti tumbuhnya
payudara dan suara tinggi.
b. Tubuh tinggi.
c. Biasanya cacat mental.
d. Tingkat kecerdasan di bawah normal.
e. Testis kecil, sehingga tidak dapat memproduksi sperma.
Sindrom pria XYY (sindrom Jacobs)
Sindrom Jacobs merupakan sindrom yang terjadi karena
kelebihan satu gonosom Y. Peristiwa ini terjadi karena kromosom
YY gagal memisah (nondisjunction) saat spermatogenesis.
Sperma YY ini kemudian membuahi ovum X yang normal,
sehingga susunan kromosomnya menjadi 44A + XYY. Ciri-ciri
penderita sindrom pria XYY antara lain sebagai berikut:
a. Jenis kelamin pria.
b. Bertubuh tinggi melebihi normal.
c. Cenderung bersikap agresif, antisosial, dan
kriminal.
d. Alat kelamin luar dan dalam mengalami
abnormalitas.
e. Suka melawan hukum
Hermafrodit
Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki
kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan
kromosomnya adalah 22 AA + XX + XY. Individu ini memiliki
testis dan ovarium.
Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena hal berikut:
• Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang
masih menyatu dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu sperma
X dan sperma Y.
Sindrom Down
Sindrom down merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan
satu
autosom di kromosom ke-21. Ciri-ciri penderita sindrom down
antara lain
sebagai berikut:
a. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY,
b. Jenis kelamin pria atau wanita.
c. Cacat mental.
d. IQ rendah.
e. Tubuh pendek.
f. Mulut terbuka dan lidah menjulur.
g. Gigi kecil-kecil dan jarang.
h. Telapak tangan tebal.
i. Memiliki lipatan pada kelopak mata
Sindrom Edwards
Sindrom Edwards merupakan sindrom yang terjadi karena
kelebihan satu autosom di kromosom nomor 16, 17, atau 18.
Ciri-ciri penderita sindrom Edwards antara lain sebagai berikut:
a. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY
b. Jenis kelamin pria atau wanita.
c. Bentuk kepala panjang.
d. Letak telinga dan rahang bawah rendah.
e. Mulut kecil.
f. Mental terbelakang.
g. Jari tangan tumpang tindih.
h. Pola sidik jari sederhana.
i. Memiliki kelainan jantung dan ginjal.
j. Berumur pendek
Sindrom Patau
Sindrom Patau merupakan sindrom yang terjadi karena
kelebihan satu
autosom di kromosom nomor 13, 14, atau 15. Ciri-ciri
penderita sindrom Patau antara lain sebagai berikut :
a. Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY
b. Jenis kelamin pria atau wanita.
c. Kepala kecil.
d. Memiliki celah pada langit-langit mulut.
e. Polidaktili.
f. Mental terbelakang.
g. Mengalami kelainan jantung, otak, dan usus.
f. Berumur pendek.
 2. Perubahan set kromosom Euploidi )
Individu euploidi adalah individu yang
memiliki jumlah set kromosom kelipatan dari
jumlah set kromosom normal ( diploid )
Perubahan jumlah pada seluruh kromosom (euploid)
Euploid adalah perubahan jumlah pada seluruh set
kromosom, sehingga jumlah kromosom menjadi
kelipatan dari set kromosom haploidnya. Satu set
kromosom disebut juga genom. Ada beberapa tipe
euploid, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid,
dan seterusnya. Individu yang memiliki kromosom 3n,
4n, dan seterusnya disebut poliploid.
Poliploid umumnya ditemukan pada tumbuhan.
Tumbuhan poliploid memiliki jumlah kromosom yang
lebih banyak, tetapi ukuran kromosomnya lebih kecil.
Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibagi
menjadi dua macam, yaitu autopoliploid dan
allopoliploid.
sehomolog
dari spesies yang sama. Peristiwa ini dapat terjadi saat
pembelahan meiosis.
Autopoliploid dapat dilakukan secara buatan, misalnya pada
tanaman tomat
heksaploid yang dibuat melalui pemotongan tunas (dekapitasi).

b. Allopoliploid
Allopoliploid adalah penggandaan dengan cara menyilangkan dua
spesies yang berbeda. Dua spesies ini memiliki ploidi yang
berbeda pada kromosom nonhomolognya. Sebagai contoh,
penyilangan gandum alotetraploid Triticum turgidum (28 AABB)
dengan rumput liar yang diploid Triticum tauschii (14 DD)
menghasilkan gandum aloheksaploid Triticum aestivum. Individu
allopoliploid bersifat steril sehingga harus dikembangkan secara
vegetatif, namun kuat (vigor).
Euploid dapat juga terjadi pada manusia
(misalnya sel kanker) dan hewan. Euploid pada
manusia dan hewan terjadi melalui peristiwa
digini dan diandri.
a. Digini adalah dua sel telur yang terlindung
dalam satu plasma dibuahi oleh satu
sperma. Peristiwa ini terjadi karena sel-sel
polosit gagal memisah.
b. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi
oleh dua sperma. Peristiwa ini terjadi
karena keterlambatan pembuahan.
Individu yang memiliki lebih dari dua set
kromosom haploid dinamakan poliploid,
sedangkan peristiwanya dinamakan
poliploidi.

Jumlah kromosom suatu tanaman dapat

dilipatgandakan dengan menggunakan zat
kolkisin.
 MUTASI ALAMI ( MUTASI SPONTAN )
- Adalah mutasi yang terjadi secara alami,
berlangsung sangat lambat dan
terjadi, umumnya bersifat letal dan
merugikan.
- Tetapi bila mutan tersebut dapat bertahan
hidup dan menyesuaikan lingkungan, akan
menjadi spesies baru dan mewariskan hasil
mutasi itu kepada keturunannya.
 MUTASI BUATAN ( MUTASI INDUKSI )
Adalah mutasi yang sengaja dibuat manusia
dengan perlakuan2 tertentu.
 Mutagen yang digunakan : mutagen kimia,

mutagen fisika dan mutagen biologi.

 a. Mutagen Kimia.

- Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan

cara mengubah susunan kimia kromosom.
- Contoh mutagen kimia : gas metana, asam
nitrat, kolkisin, digitonin. 5 bromo urasil,
2- aminopurin.
- Kolkisin berperan untuk menghambat
terbentuknya benang gelendong, sehingga
menyebabkan tanaman poliploid.
Tanaman poliploid : lebih kuat, berukuran lebih besar, kandungan vitamin & protein
tinggi, masa vegetatifnya lebih lama.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dibedakan :

1. Bahan2 yang fungsinya analog dengan basa

nukleotida :
- 5 Bu analog dengan basa nitrogen T & C
sehingga dapat berpasangan dengan A & G
5 Bu menyebabkan transisi AT GC.
- 2 aminopurin ( 2AP ) menyebabkan Transisi.
2. Bahan-bahan interkalasi,yaitu bahan yang dapat
mengganggu replikasi DNA dengan cara menambahkan
satu atau dua pasang basa pada rantai DNA.
Misalnya : 9 aminoakridin dan etidium bromida.
3. Bahan-bahan alkilasi.
Adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga
mampu memindahkan gugus alkil pada suatu basa dan mengubah
kekhususan pasangan basa.
 Misalnya : O6 alkilguanin dapat berpasangan
dengan timin.
O4 alkiltimin dapat berpasangan
dengan guanin.
- Menyebabkan Transisi AT GC ,
dan GC AT.
 Bahan alkilasi juga menyebabkan kerusakan pita

DNA dan depurinasi ( pelepasan purin ).

b. Mutagen Fisika.
- Mutasi yang disebabkan oleh mutagen fisika
diantaranya adalah putusnya ikatan gen-gen dan
berubahnya ikatan kimia gen-gen.
- Mutagen fisika berupa sinar , sinar , sinar ,
sinar X, sinar kosmis, sinar ultraviolet.
 Sinar ultraviolet : menyebabkan distribusi
elektron pada basa nitrogen menjadi tidak
teratur dan sangat reaktif, sering menyebabkan
terjadinya pirimidin dimer yaitu basa pirimidin
yang berdekatan pada satu pita ADN saling
berikatan sehingga mencegah terjadinya
replikasi normal.
 Sel kulit yang terkena oleh sinar ultraviolet

dengan intensitas tinggi dapat mengalami

mutasi yang berakibat pada kanker kulit.
 Sinar X, adalah sinar yang berenergi tinggi, bila

mengenai DNA dapat menyebabkan kerusakan

pada rantai punggung gula-fosfat, dan merusak
sistem perbaikan DNA.
 C. Mutagen Biologi
 Berupa : bakteri , virus , DNA , RNA.

Contoh : penyisipan DNA bakteri pengikat

nitrogen bebas pada jenis tanaman tertentu,
misalnya padi, menyebabkan tanaman tersebut
mampu mengikat nitrogen bebas sendiri
sehingga tidak perlu lagi diberi pupuk nitrogen.