MUTASI

SMAN 14 SURABAYA
 MENGAPA
PERISTIWA DIATAS
DAPAT TERJADI?
 TUJUAN PEMBELAJARAN

● Mampu mengidentifikasi macam mutasi pada makhluk

KOMPETENSI DASAR
hidup.
● Mampu menganalisis mekanisme dan proses terjadinya
3. 8 Menganalisis peristiwa mutasi pada
mutase pada makhluk hidup
makhluk hidup. ● Mampu menguraikan faktor penyebab mutasi pada
makhluk hidup
4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi ● Mampu menguraikan dampak mutasi pada makhluk
peristiwa mutasi yang menyebabkan hidup
variasi dan kelainan sifat pada makhluk ● Mampu menyimpulkan mekanisme, proses, dan faktor
hidup penyebab timbulnya
variasi dan kelainan pada makhluk hidup.
● Mampu mengidentifikasi akibat timbulnya variasi dan
kelainan pada makhluk hidup.
● Mampu melindungi tubuh dari bahan-bahan mutagen.
 MUTASI

JENIS PENYEBAB PERANAN

SEMANGKA
MUTASI GEN BAHAN KIMIA
TANPA BIJI

MUTASI BAHAN PADI BIBIT

KROMOSOM FISIKAA UNGGUL

BAHAN PENGOBATAN
BIOLOGI KAKER
MUTASI
 Merupakan peristiwa perubahan materi
genetik yang terjadi dalam organisme.
 Organisme yang mengalami mutasi
disebut mutan, sedangkan penyebab
mutasi disebut mutagen.
 JENIS JENIS MUTASI

01 02

Mutasi Gen (Point Mutasi Kromosom

Mutation)
MUTASI GEN
 Perubahan materi genetik pada
gen. Mutasi ini terjadi akibat
perubahan urutan basa nitrogen
atau susunan nukleotida pada
rantai DNA. Dinamakan juga
sebagai point mutation.
 Perubahan pada satu atau lebih
nukleotida dapat menyebabkan
kesalahan pembentukan asam
amino yang akan membentuk
protein (enzim).
 Mutasi Gen
● Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak
diturunkan pada generasi berikutnya. Namun jika mutasi gen terjadi pada sel-sel kelamin (gamet)
maka perubahan fenotipnya akan diwariskan kepada keturunan
● Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut :
1. Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai
nukleotida.
 Mutasi Gen
2. Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan
nukleotida dalam rantai.
 Mutasi Gen

3. Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai.

 Mutasi Gen
4. Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.
 Mutasi Gen
5. Substitusi, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang
mempunyai basa nitrogen yang berbeda.
 MARI MENGINGAT
Terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan:
AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC
Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut.

a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C

b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC
c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC
d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C
e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC

Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok

Anda mengenai hal berikut.
1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e.
2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e.
 MARI MENGINGAT
Terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan:
AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC
Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut.

a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C = Adisi

b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC = Delesi
c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC =Substitusi
d. AUC CUC AGG GGA GUU ACG CAC C = Duplikasi
e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC = Inversi

Berdasarkan data di depan, diskusikan bersama teman sekelompok

Anda mengenai hal berikut.
1. Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a, b, c, d, dan e.
2. Sebutkan tipe mutasi gen pada a, b, c, d, dan e.
 Mutasi Gen
Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode-kode basa mRNA dalam sintesis protein.
Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika
mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara itu,
ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru atau
tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation.

1. Silent Mutation
Beberapa kodon, seperti GGU, GGA, GGC, dan GGG mengkode satu jenis asam amino, yaitu
glisin.
2. Missense Mutation
Perubahan pada satu nukleotida atau lebih yang mengakibatkan berubahnya asam amino
yang dibentuk oleh mRNA. Contoh : Jika kodon GGC yang mengkode glisin digantikan
oleh AGC yang mengkode serin. Ketika susunan asam amino pembentuk protein berubah
maka ada kemungkinan fungsi protein juga berubah.
3. Nonsense Mutation
Semula AAG merupakan kodon yang
mengkode pembentukan lisin. Setelah
basa A diganti dengan basa U menjadi
UAG maka kodon ini tidak lagi
mengkode lisin melainkan kodon
yang mengakhiri pembacaan gen
(kode ”stop”).
 Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen
Penyakit Keterangan

Albinisme • Disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengawal warna

kulit
• Gen baru yang dihasilkan tidak dapat menghasilkan warna kulit
• Kulit dan rambut albino berwarna putih dan matanya berwarna
merah muda, abu abu, biru muda dan coklat
sickle–cell anemia • Mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan
kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada
molekul hemoglobin.
• Hemoglobin yang tidak normal ini menyebabkan sel darah merah
berbentuk bulan sabit. Sel darah merah abnormal tersebut lebih
cepat rusak
Tumor dan kanker Tumor merupakan sekelompok sel hasil pembelahan yang tidak
terkendali dari sel normal.
Penyakit kanker pada awalnya timbul pada sel-sel tertentu di dalam
tubuh. Sel-sel tersebut akan membelah terus-menerus tanpa
membentuk suatu fungsi khusus
 MUTASI
KROMOSOM
Mutasi kromosom merupakan perubahan
kromosom sehingga menimbulkan perubahan
sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya.
Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan
oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya
terjadi pindah silang atau tautan.
 MACAM MUTASI KROMOSOM

Perubahan struktur Venusjumlah

Perubahan
kromosom kromosom
Delesi, duplikasi, inversi, Euploid, aneuploid
translokasi, katenasi
 Perubahan jumlah kromosom
A. Euploid = kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di
dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang
mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi.
o Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dibagi menjadi :
1. Monoploid (n) : organisme yang memiliki satu set kromosom. Ex: lebah jantan yang berasal
dari ovum yang tidak dibuahi oleh spermatozoa dan tumbuh secra partenogenesis
2. Diploid (2n) : organisme yang memiliki 2 perangkat (set) kromosom didalam sel tubuhnya
3. Triploid (3n) : organisme yang memiliki 3 perangkat (set) kromosom didalam sel tubuhnya,
tumbuhan yang memiliki kromosom triploid mempunyai buah yang ukurannya besar dan
bersifat steril (tanpa biji) dimanfaatkan para petani untuk membuat buah tanpa biji misal
semangka, jeruk dll.
4. Tetraploid : organisme yang memiliki 4 perangkat (set) kromosom didalam sel tubuhnya
 Perubahan jumlah kromosom
o Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibagi menjadi :
1. Autopoliploid : terjadi penggandaan sendiri pada kromosom yang sehomolog
dari spesies yang sama. Autopoliploid terjadi ketika meiosis. Meiosis abnormal
menghasilkan gamet 2n. Jika gamet 2n bersatu dengan gamet norman (n) akan
menghasilkan zigot autotriploid (3n)
2. Alopoliploid : penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom nonhomolog
dari spesies yang berbeda. Alopoliploid terjadi karena hibrid (persilangan)
antara 2 spesies. Individu Alopoliploid bersifat steril namun memiliki kelebihan
yaitu bersifat lebih kuat (vigor). Ex : gandum aloheksaploid Triticum aestivum
yang biasa digunakan sebagai pembuatan roti.
 Perubahan jumlah kromosom
o Euploid yang terjadi pada hewan dan manusia berbeda dengan euploid yang terjadi
pada tumbuhan. Euploid biasanya ditemukan pada sel kanker. Hewan dan manusia
euploid umumnya berumur pendek.
1. Digini : dua inti sel telur yang tetap terlindungi dalam satu plasma dibuahi oleh
satu spermatozoa. Digini terjadi karena kegagalan sel polosit memisah.
2. Diandri : satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel spermatozoa. Diandri terjadi
karena keterlambatan dalam pembuahan
 Perubahan jumlah kromosom

B. Aneuploid = suatu keadaan keturunan yang

mempunyai kromosom kurang atau lebih dari
jumlah kromosom induknya yang disomi (2n).
Misalnya 2n+1, 2n+2, 2n-1, 2n-2 dan seterusnya.
Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut :
1. Anafase lag, yaitu tidak melekatnya
kromatid pada gelendong pada waktu
anafase meiosis
2. Nondisjunction (gagal berpisah), yaitu
gagal berpisahnya kromosom homolog
pada waktu anafase dari meiosis I atau
gagal berpisahnya pasangan kromatid
selama anafase meiosis II.
 Perubahan jumlah kromosom
o Tipe tipe Aneuploid :
1. Monosomik (2n – 1), yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
2. Nulisomik (2n – 2), yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom
3. Trisomik (2n + 1), yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom
4. Tetrasomik (2n + 2), yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom

Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down.
Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh
kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran. Selain sindrom Down, manusia juga dapat mengalami
sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13
● Selama pembelahan sel, kromosom seks
kadang-kadang juga mengalami
nondisjunction. Pada manusia peristiwa ini
akan mengakibatkan berbagai variasi
kromosom pada gamet. Keturunan yang
dihasilkan di antaranya dapat mengalami
sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter
(XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau
wanita super, dan pria XYY.
● Sindrom Turner (XO) Fenotip berupa perempuan
normal. Akan tetapi, ia kehilangan sebuah kromosom X
sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan
formula kromosom 22AAXO. Ciri-ciri yang terdapat
padanya antara lain tubuh pendek, tidak mengalami
haid karena steril, ciri kelamin sekunder tidak tumbuh
sempurna, leher pendek, dan di samping leher terdapat
lipatan kulit yang mudah ditarik ke samping, serta
umumnya mengalami keterlambatan mental.
● Sindrom Klinefelter (XXY) Fenotip berupa laki-laki
normal terutama saat kanak-kanak. Ia memiliki
kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47
kromosom, dengan formula 22AAXXY. Ciri-ciri tubuh
keseluruhan tampak panjang, pinggul lebar, buah dada
membesar, testis mengecil, dan mandul.
● Sindrom Triple–X (XXX) atau wanita super memiliki kelebihan sebuah kromosom
X sehingga memiliki 47 kromosom dengan formula 22AAXXX. Hidupnya tidak
lama, dan biasanya meninggal saat masih kanak-kanak, karena banyak alat tubuh
yang mengalami pertumbuhan tidak sempurna.
● Pria XYY (sindrom Jacob) merupakan manusia dengan fenotip yang memiliki
jumlah kromosom 47, dengan formula 22AAXYY. Tubuh pria ini hampir sama
dengan pria pada umumnya, tetapi kadang berukuran lebih tinggi.
 MARI MENGINGAT
Akibat nondisjunction, kromosom manusia dapat mengalami perubahan jumlah
pada autosom maupun seks kromosom.

a) Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah

autosom.
b) Sebutkan 2 kelainan pada manusia yang mengalami perubahan jumlah
kromosom seks.
 Perubahan Struktur Kromosom
● Translokasi
Keadaan ini timbul bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan
homolognya.
 Perubahan Struktur Kromosom
● Inversi
Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan
kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik.
 Perubahan Struktur Kromosom
● Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas
dan mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom.
 Perubahan Struktur Kromosom
● Duplikasi
Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian
kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal.
 Perubahan Struktur Kromosom
● Katenasi : kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran.
Penyebab Mutasi dan
Dampaknya bagi
Kehidupan
 PENYEBAB MUTASI
Bahan-bahan atau zat yang dapat menyebabkan mutasi disebut mutagen. Secara garis besar,
ada tiga macam mutagen yaitu :

Bahan fisik : Mutagen bahan fisik, misalnya sinar bergelombang pendek. Beberapa sinar
radioaktif, seperti sinar alfa, sinar beta, sinar gamma, dan sinar–X merupakan penyebab
terjadinya mutasi.
Bahan kimia : Bahan kimia banyak digunakan dalam berbagai kegiatan industri,
pertanian, dan rumah tangga. Bahan-bahan kimia seperti dimetil sulfat dan nitro metil
sulfat dapat menyebabkan reaksi antara gugus alkil dengan gugus fosfat DNA yang dapat
mengganggu replikasi DNA. Beberapa bahan kimia lain yang menyebabkan perubahan
pada basa nitrogen, misalnya HNO2 (asam nitrit) dan NH2OH (hidroksil amin).

Bahan biologi : yang menyebabkan mutasi, antara lain bakteri dan virus. Misalnya,
bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi yaitu asam nukleatnya.
 DAMPAK MUTASI

Individu-individu yang mengalami mutasi disebut

mutan. Sifat sifat yang diwariskan oleh mutan
umumnya bersifat resesif dan merugikan bagi mutan
dan keturunannya. Perkawinan sedarah (in-breeding)
merupakan salah satu faktor yang memperbesar
kemungkinan terbentuknya individu-individu cacat
akibat mutasi. Kebanyakan mutan bersifat steril
(mandul) dan tidak mampu bertahan hidup dalam
waktu yang lama. Hanya mutan-mutan yang mampu
beradaptasi dengan lingkungan saja yang tetap hidup.
 DAMPAK MUTASI
Meskipun sebagian besar mutasi alami bersifat merugikan, tetapi beberapa di antaranya
menghasilkan mutan yang sifatnya menguntungkan bagi manusia.
Contohnya :
● Mutasi alami pada tumbuhan yaitu munculnya buah nanas dalam jumlah banyak
(biasanya hanya 1 buah dalam 1 tumbuhan), tumbuhnya beberapa tandan pisang dalam
satu batang tanaman pisang, dan pertumbuhan batang palem yang bercabang-cabang.

● Semangka tanpa biji merupakan salah satu hasil mutasi buatan. Mutagen yang paling
sering digunakan dalam pembuatan semangka tanpa biji yaitu kolkisin.

● Radioterapi dikenal juga dengan pengobatan menggunakan sinar radioaktif.

Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan menggunakan sinar radioaktif.
Radioterapi merupakan salah satu metode pengobatan penyakit kanker selain
pembedahan dan kemoterapi.
Contoh peristiwa mutasi di
antaranya . . . .
a. perubahan warna kulit karena sengatan matahari
b. terbentuknya bibit unggul dengan penggunaan urea
c. pembentukan vitamin D di bawah permukaan kulit
d. terbentuknya bibit unggul karena penggunaan mutagen
e. adanya aroma pedas pada cabai budi daya
Sindrom Down terjadi karena
peristiwa . . . .
a. monosomi
b. Aneuploidi
c. nulisomi
d. Poliploidi
e. trisomi
 Terdapat 5 kodon dengan urutan: CGC
AAC CAC CGG UUC. Urutan rantai
mRNA yang mengalami substitusi adalah . .
..
a. CGC AAC CAC GGC UUC
b. CGC AAC CAG CGG UUC
c. CGC AAC CAC CGU UC
d. CGC AAC CAC CGG UUU C
e. CGC AAC CAC CGG CUU
TERIMA
KASIH