Askep pasien
Hemofilia
kelompok 13
.Alfathah Rusli Simeulue
.Hemisafrina
Apa itu hemofilia ?
Hemofilia adalah kelainan genetik pada darah
yang disebabkan adanya kekurangan faktor
pembekuan darah. Hemofilia A timbul jika ada
kelainan pada gen yang menyebabkan kurangnya
faktor pembekuan VIII (FVII). Sedangkan,
hemofilia B disebabkan kurangnya faktor
pembekuan IX (FIX). Hemofilia A dan B tidak
dapat dibedakan karena mempunyai tampilan
klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang
serupa.
Sejarah Hemofilia
Dalam anamnesa biasanya akan didapatkan riwayat adanya salah
seorang anggota keluarga laki-laki yang menderita penyakit yang sama
yaitu adanya perdarahan abnormal. Beratnya perdarahan bervariasi akan
tetapi biasanya beratnya perdarahan itu sama dalam satu keluarga.
Sering perdarahan akibat sirkulasi adalah manifestasi pertama pada
seseorang menderita hemofili. Oleh karena perdarahan dimulai sejak kecil
sehingga haemarhtros ( sebagai akibat jatuh pada saat kelenjar berjalan
yang menyebabkan perdarahan sendi ) merupakan gejala yang paling
sering dijumpai dari penderita hemofili ini.
Epidemiologi
Mengenai 1 dari 10.000 laki-
laki di dunia.
2. Hemofilia A mendominasi
80% kasus dari keseluruhan
3. Laki-laki terdiagnosa
secara klinis, perempuan
apabila karier bersifat
asimtomatik.[2]
Klarifikasi Hemofilia
1. Hemofilia A: akibat defisiensi faktor
VIII faktor pembekuan
2. Hemofilia B: akibat defisiensi faktor IX
faktor pembekuan
3. Hemofilia C: akibat defisiensi faktor
XI faktor pembekuan[3]
Perempuan rentan mengidap
hemofilia bila ayahnya mengalami
gangguan tersebut, sementara ibunya
merupakan carrier atau pembawa
sifat. Pria dengan hemofilia akan
menurunkan gen serupa kepada
semua anak perempuannya yang
kemudian menjadi carrier.
Apa penyebab hemofilia?
Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan dari
orangtua. Menurut Centers for Disease Control and
Prevention (CDC), hemofilia disebabkan oleh mutasi
atau perubahan di salah satu gen yang terlibat dalam
produksi faktor pembekuan darah.
Ada sekitar 13 jenis faktor pembekuan darah yang
semuanya bekerja sama dengan trombosit untuk
membantu proses pembekuan darah. Jika faktor-faktor
ini terus-terusan berkurang, hal tersebut akan
menyebabkan proses pembekuan darah terganggu.
Perbedaan hemofilia A dan B
Hemofilia A
Gangguan tipe ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembekuan darah
VIII. Hal ini umumnya berhubungan dengan kehamilan, kanker,
penggunaan obat-obatan tertentu, dan penyakit seperti lupus. Tipe
hemofilia A ini termasuk langka dan berbahaya jika terjadi.
Hemofilia Tipe B adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein
pembekuan Faktor IX yang hilang atau rusak. Ia juga diturunkan dan dapat
disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada sepertiga kasus.
Penyakit ini umumnya diturunkan secara genetik. Namun, terdapat pula
beberapa kasus di mana penyakit hemofilia muncul sewaktu-waktu tanpa
adanya faktor keturunan (acquired hemophilia).
Gejala Hemofilia
Gejalanya termasuk munculnya banyak memar besar atau dalam, nyeri dan
pembengkakan sendi, pendarahan yang tidak jelas penyebabnya, dan terdapat
darah dalam urine atau tinja.
Orang mungkin mengalami:
Area nyeri: sendi
Juga umum: air seni berdarah, darah dalam tinja, memar, menstruasi dalam jumlah
banyak atau berkepanjangan, mimisan (keluar darah dari hidung), pembengkakan
sendi, pendarahan atau pendarahan internal
Tanda-tanda Hemofilia
Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
Perdarahan pada gusi
Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
Mudah mengalami memar
Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan
lutut
Perbedaan orang terkena Hemofilia Dan tidak
Pencegahan Hemofilia
• Menjaga kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan
gusi yang dapat menyebabkan perdarahan.
• Berhati-hati atau sebisa mungkin hindari olahraga yang
melibatkan kontak fisik. Contohnya bola basket, sepak bola,
dan olahraga lainnya.
• Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran
dokter.
Pemeriksaan Hemofilia
Pemeriksaan yang dilakukan untuk pasien yang dicurigai hemofili
diantaranya:
1. Jumlah trombosit normal
2. Waktu perdarahan normal
3. Waktu pembekuan normal
4. Protrombin Time
5. Trombin time
6. Pemeriksaan spesifik untuk faktor VII, IX, XI.[4]
Komplikasi Hemofilia
Komplikasi yang dapat timbul diantaranya:
1. Akibat dari perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi akibat perdarahan
adalah anemia, ambulasis atau deformitas sendi, atrofi otot atau neuritis.
2. Kerusakan sendi dan otot
3. Hematuria, bila gumpalan darah terjadi di uretra, dapat menyebabkan nyeri
yang tajam.
4. Perdarahan sistem pencernaan, kelainan yang timbul dapat berupa adanya
darah pada feses dan muntah. Kehilangan darah secara kronis akibat ini dapat
menyebabkan anemia pada pasien.
5. Perdarahan intrakranial
● 6. Sindroma kompartmen.
Terapi Hemofilia
● Terapi akibat perdarahan akut adalah pemberian F VIII. Sekarang sudah
ada F VIII yang dapat di berikan secara intra vena, dan apabila tidak
mempunyai F VIII maka dapat diberikan kriopresipitat (plasma yang
didinginkan) atau diberikan transfusi darah segar.
● Menghindari obat-obatan yang dapat mengganggu fungsi trombosit
seperti aspirin dan ibuprofen.[
Proknosis
1. Prognosis baik bila diterapi dengan benar,
pasien akan dapat hidup secara normal.
● 2. Pasien harus secara rutin berkonsultasi
dengan dokter spesialisnya untuk
menentukan manajemen.[6]
Referensi
Hemophilia A and B. Adonis Lorenzana, MD Hadi
Sawaf,Lawrence F Jardine, MD, FRCPC.
(Inggris) Fauci, Anthony S. (2008). Principles of Internal
medicine. McGraw-Hill’s company. ISBN 978-0-07-
147691-1.
(Inggris) Kliegman, Robert M. (2007). Nelson Textbook
Of Pediatrics. Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4160-2450-
7.
(Inggris) Harmening, Denise. (2009). Clinical Hematology
and Fundamentals of Hemostasis. F.A. Davis. ISBN 978-
0-8036-1732-2.
Hemophilia, Hemophilia. Diakses pada 1 agustus 2012.]
Prognosis Hemophilia, Prognosis Hemophilia. Diakses
pada 1 agustus 2012.]
CREDITS: This presentation template was created
by Slidesgo, including icons by Flaticon, and
infographics & images by Freepik and illustrations
by Stories.
Sekian
terimakasih
Patient Care
Venus has a beautiful
name and is the second
planet from the Sun