APA YANG TERJADI BILA DITEMUKAN

ADANYA MUTASI/ PERUBAHAN

KODE GENETIK
PENGERTIAN MUTASI
• Mutasi adalah perubahan pada materi genetik
suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba,
acak, dan merupakan dasar bagi sumber
variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable).
 TUJUAN MUTASI
• Tujuan mutasi adalah menghadapi perubahan
alam yang sewaktu-waktu akan timbul.
PENYEBAB MUTASI
• Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
replikasi materi genetika selamapembelahan
sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau
virus, ataudapat terjadi selama proses
meiosis.
• Tetapi ada juga mutasi yang tidak jelas
mutagennya, yang diperkirakan hanya karena
suatu kealpaan atau kekeliruan suatu proses
metabolisme dalam sel.
 MUTAGEN
• bahan fisika, kimia atau biologi yang
• memiliki daya tembus yang kuat sehingga
dapat mencapai bahan
• genetis dalam inti sel. Contohnya: zat
radioaktif, zat kimia yang
• keras dan virus. Namun, ada juga mutagen
yang tida begitu jelas.
JENIS JENIS MUTASI
• Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat
dibagi 2 jenis :
– Mutasi kecil
– Mutasi besar
• Berdasarkan sel yang bermutasi dapat
dibedakan menjadi 2 jenis:
– Mutasi somatik
– Mutasi gametik
 MUTASI TITIK / DNA
• Mutasi kecil (point mutation) adalah
perubahan yang terjadi pada susunan molekul
(ADN gen).
• Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah
perubahan urutan-urutan DNA atau lebih
tepatnya mutasi titik merupakan perubahan
pada basa N dari DNA atau RNA.
• Berdasarkan perubahan kode genetik
1. Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu
perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga
menyebabkan asam amino yang terkait pada
rantai polipeptida berubah.
• Contoh missense mutation
• TACAACGTCACCATT
• Untai sense mRNA
• AUGUUGCAGUGGUAA
• Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
• TACAACtTCACCATT
• AUGUUGaAGUGGUAA
• Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2. Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan
suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode
genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode.
• Contoh Silent mutation :
• TACAACGTCACCATT
• Untai sense mRNA
• AUGUUGCAGUGGUAA
• Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
• TACAAgGTCACCATT
• Untai sense mRNA
• AUGUUcCAGUGGUAA
• Metionin-fenilalanin-glisin-triptofan
3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu
perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop, yang mengakhiri rantai,
mengakibatkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi.
4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan
rangka baca (frameshift mutation). Mutasi ini
merupakan akibat penambahan atau
kehilangan satu atau lebih nukleotida di
dalam suatu gen.
 MUTASI KROMOSOM
• Mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah
kromosom dan struktur (susunan atau urutan)
gen dalam kromosom.
• Mutasi kromosom sering terjadi karena
kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
MUTASI PERUBAHAN STRUKTUR
 MUTASI PERUBAHAN JUMLAH
1. Euploid (eu = benar; ploid = unit) yaitu jenis
mutasi dimana terjadi perubahan pada
jumlah n.
2n → n (haploid), 3n(triploid), 4n(tetraploid), dll
2. Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid =
Unit) yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom atau
perubahan jumlah n-nya.
AKIBAT MUTASI KROMOSOM
PADA MANUSIA
• Sindrom Turner, dengan kariotipe • Sindrom Patau, kariotipe
(22AA+X0).
(45A+XX/XY), kromosom
– Penderita Sindrom Turner berjenis
kelamin wanita, namun ovumnya tidak autosomnya mengalami
berkembang (ovaricular disgenesis). kelainan pada kromosom
• Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 nomor 13, 14, atau 15.
AA+XXY),
– Penderita Sindrom Klinefelter berjenis • Sindrom Edward, kariotipe
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak (45A+XX/XY), trisomik pada
berkembang (testicular disgenesis)
sehingga tida bisa menghasilkan
• autosom.
sperma (aspermia) dan mandul – Autosom mengalami
(gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
kelainan pada kromosom
• Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini umumnya – Penderita sindrom ini
– berwajah kriminal, suka menusuk- mempunyai tengkorak
nusuk mata dengan benda tajam,
seperti pensil,dll dan juga sering lonjong, bahu lebar
berbuat kriminal. pendek, telinga agak ke
bawah dan tidak wajar.
 REFERENSI
• [Link]
Indonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf
• [Link]
dikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d0
[Link]