MUTASI

Pengertian Mutasi

Mutasi (Latin, mutatus = perubahan) adalah peristiwa perubahan materi

genetik kromosom atau DNA di dalam inti sel. Organisme yang mengalami
mutasi disebut mutan. Sementara itu, penyebab mutasi disebut mutagen.
Tujuan mutasi adalah untuk menghadapi perubahan alam yang akan timbul
sewaktu-waktu, sehingga ketika perubahan muncul, ada dua kemungkinan
yang dapat timbul yaitu sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi
dibandingkan dengan sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan
hilang dari peredaran. Kemungkinan lainnya adalah sifat yang bermutasi tidak
cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi suatu
spesies yang memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini dapat
dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung
pada daerah dimana individu atau populasi tersebut tinggal. Mutasi sendiri
terbagi menjadi Mutasi Besar dan Mutasi kecil, Mutasi Kecil hanya
menimbulkan perubahan kecil yang kadang tidak jelas pada fenotip atau
dengan kata lain terdapat variasi dimana individu yang bermutasi hanya
sedikit berbeda dari tetuanya. Sebaliknya, mutasi besar menimbulkan
perubahan yang jelas pada fenotip dan menyebabkan fenotip keturunannya
mengarah ke abnormal. Mutasi besar merupakan dasar bagi sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable).

Jenis Mutasi

Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu

mutasi tingkat gen dan mutasi tingkat kromosom. Mutasi yang terjadi pada
tingkat kromosom lebih besar pengaruhnya (lebih nyata) dan dapat
menimbulkan kelainan tubuh dibandingkan dengan mutasi yang terjadi pada
tingkat gen.

Mutasi Tingkat Gen

Mutasi tingkat gen adalah perubahan materi genetik pada gen. Mutasi gen
disebut juga mutasi titik (point mutations). Mutasi ini terjadi akibat perubahan
urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA. Jika urutan
basa nitrogen pada DNA berubah, akan menyebabkan perubahan pesan-pesan
pada kode genetik (kodon) mRNA atau RNAd sehingga urutan asam amino
yang terbentuk pada rantai polipeptida juga berubah. Perubahan rantai
polipeptida ini menyebabkan perubahan genotipe maupun fenotipe pada suatu
individu. Mutasi gen terkadang dapat dikatakan sebagai mutasi tak bermakna
(nonsense mutation) jika tidak menyebabkan perubahan apa-apa karena
perubahan basa nitrogen pada kodon triplet tidak memengaruhi perubahan
pesanan asam amino dalam sintesis polipeptida. Contoh mutasi tak bermakna
adalah jika kodogen (triplet basa nitrogen pada DNA) AGA berubah menjadi
AGG, kodon mRNA adalah UCC, bukan UCU. Namun, baik UCC maupun UCU,
sama-sama mengkode asam amino serin sehingga tidak terjadi perubahan
asam amino yang dipesan. Mutasi gen dapat terjadi akibat perubahan jumlah
basa nitrogen, perubahan jenis basa nitrogen, dan perubahan letak urutan
basa nitrogen pada rantai nukleotida.

a. Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Basa NItrogen

Mutasi gen akibat perubahan jumlah basa nitrogen disebut juga mutasi
pergeseran kerangka (frameshift mutation) karena perubahan jumlah basa
nitrogen yang bukan kelipatan tiga dapat mengubah kerangka baca triplet
kode genetik mRNA. Perubahan jumlah basa nitrogen dapat disebabkan oleh
duplikasi (penggandaan), adisi (penambahan), insersi (penyisipan), dan delesi
(kehilangan). Duplikasi, adisi, dan insersi pada dasarnya adalah sama, yaitu
penambahan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai nukleotida. Jika terjadi
penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai nukleotida, disebut
adisi. Jika tejadi penambahan basa nitrogen di tengah-tengah rantai
nukleotida, disebut insersi (penyisipan). sementara itu, jika terjadi
pengurangan jumlah basa nitrogen pada rantai nukleotida, disebut delesi.
Perhatikan contoh berikut.

Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah ACC-GGC-TAA-
….. dan seterusnya.

1. Jika terjadi duplikasi pada basa nitrogen awal A, akan berubah

menjadi AAC – CGG – CTA – A… dan seterusnya
2. Jika terjadi adisi basa nitrogen T di ujung rantai, akan berubah
menjadi TAC – CGG – CTA – A…. dan seterusnya
3. Jika terjadi insersi T ditengah antara GGC, akan berubah menjadi
ACC _GTG – CTA – A ….dan seterusnya
4. Jika terjadi delesi basa nitrogen di ujung rantai (A), akan berubah
menjadi CCG -GCT – AA …. dan seterusnya

b. Mutasi Akibat Perubahan Jenis Basa Nitrogen

Perubahan jenis basa nitrogen pada rantai nukleotida disebut juga pergeseran
tautomerik (tautomeric shift). Perubahan ini dapat terjadi karena substitusi
(penggantian) secara transisi maupun transversi.

1. Substitusi transisi adalah penggantian suatu pasangan basa

nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis,
contohnya basa nitrogen pada pirimidin (timin) diganti dengan
basa pirimidin lain (sitosin) atau sebaliknya.
 2. Substitusi transversi adalah penggantian suatu pasangan basa
nitrogen lainnya yang tidak sejenis, contohnya basa nitrogen purin
(adenin) digantikan dengan basa pirimidin (timin) atau sebaliknya.

Perubahan jenis basa nitrogen dapat menyebabkan kelainan-kelainan,

misalnya pada penderita yang memiliki sel darah merah berbentuk sabit
(sickle cell anemia). Sel darah normal mengandung hemoglobin A (normal),
sedangkan pada penderita siklemia mengandung hemoglobin S (siklemia)
dengan urutan asam amino yang tidak sama. Hal ini disebabkan oleh
terjadinya pergantian basa nitrogen pirimidin (timin) dengan basa nitrogen
purin (denin) sehingga asam amino ke-6 yang terbentuk pada Hb S adalah
valin, bukan glutamat seperti Hb A.

Sekuens asam amino pada hemoglobin

Perbandingan bentuk sel darah merah normal dengan sel darah merah sabit
Mutasi substitusi pada umumnya menghsilkan mutasi salah arti (missense
mutation), yaitu perubahan kodon yang menyebabkan perubahan kode asam
amino sehingga berbeda dari kondisi normal. Namun, jika mutasi tersebut
mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, translasi akan
berhenti dan mengakibatkan rantai polipeptida akan lebih pendek daripada
rantai normalnya. Perubahan kodon asam amino menjadi kodon stop
merupakan mutasi tanpa arti/mutasi tak bermakna (nonsense mutation).

c. Mutasi Akibat Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen (Transposisi)

Transposisi adalah perubahan letak basa-basa nitrogen pada suattu rantai

nukleotida. Contohnya, rantai DNA ACC – GTT – CAT yang mengalami
transposisi (misalnya tukar tempat) antara basa nitrogen G dengan T, akan
menjadi ACC – TGT – CAT.

Mutasi Tingkat Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi tingkat kromosom atau gross mutations adalah perubahan materi

genetik pada kromosom. Mutasi tingkat kromosom merupakan mutasi besar.
Mutasi ini terjadi akibat perubahan struktur dan jumlah kromosom.

Mutasi Akibat Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom dapat disebabkan oleh delesi (defisiensi),

duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi kromosom.
Delesi (Defisiensi)

Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom

krena patah, kemudian segmen patahnya menempel pada kromosom lain yang
sehomolog. Contohnya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5 yang
mengakibatkan sindrom cri du chat (cat’s cry, sindrom kucing menangis).
Penderita sindrom ini memiliki ciri-ciri pita suara kecil, epiglotis melengkung
sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti kucing, keterbelakangan
mental, muka bundar, kepala lebar, micrognathia (rahang bawah kecil),
kelainan jantung, pertumbuhan badan lambat, dan pada umumnya meninggal
saat lahir atau masa anak-anak.
Delesi

Sindrom cri du chat akibat delesi pada

kromosom nomor 5
Duplikasi

Duplikasi kromosom adalah peristiwa kelebihan/bertambahnya segmen

kromosom. segmen kromosom yang menempel berasal dari kromosom
sehomolog, akibatnya kromosom akan kelebihan gen. Contohnya, duplikasi
pada kromosom X segmen nomor 16A pada lalat buah Drosophila
melanogaster yang berakibat timbulnya mutan mata “bar” (mata berukuran
kecil).
 Duplika
si
Inversi

Inversi kromosom adalah perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom
karena terjadi pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen kromosom
terjadi karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti penyisipan kembali
gen-gen dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua macam,
yaitu inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Inversi perisentrik terjadi jika
segmen yang terbalik mencakup sentromer,. Sementara itu, inversi parasentrik
terjadi jika segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer.

Inv
ersi
Translokasi

Translokasi kromosom adalah peristiwa kromosom patah, kemudian segmen

patahannya melekat kembali pada kromosom yang bukan sehomolog.
Peristiwa translokasi menimbulkan gamet semi steril atau kurang mampu
membuahi sehingga separuh zigotnya tidak terjadi. Translokasi
dibedakanmenjadi tiga macam, yaitu sebagai berikut.

1. Translokasi resiprok terjadi jika kromosom nonhomolog saling

bertukar fragmen. Transformasi resiprok dapat dibedakan menjadi
dua macam, yaitu translokasi resiprok homozigot dan translokasi
resiprok heterozigot. Translokasi resiprok homozigot terjadi jika
dua pasang kromosom translokasi menpunyai gen-gen yang tidak
sama. translokasi resiprok heterozigot terjadi jikan dua pasang
kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama.
2. Translokasi nonresiprok (translokasi simpel) adalah translokasi
yang hanya mentransfer satu fragmen kromosom ke kromosom
nonhomolog karena kromosom yang mentransfer fragmen tidak
menerima kembali fragmen lainnya.
3. Translokasi Robertson terjadi pada kromosom-kromosom
akrosentris yang mempunyai sentromer pada satu ujung.
Kromosom normal hanya mempunyai satu lengan, kemudian
menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom
metasentris. Penyatuan ini dapat terjadi antarkromosom homolog
maupun nonhomolog. Translokasi Robertson ditemukan pada
tikus-tikus liar.
Katenasi

Katenasi kromosom terjadi jika dua kromosom nonhomolog mmbelah menjadi

empat kromosom, kemudian ujung-ujungnya saling bertemu sehingga
membentuk lingkaran.

Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi pada saat pembelahan mitosis
maupun meiosis. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan dua macam,
yaitu sebagai berikut.

a. Euploid

Euploid adalah perubahan pada seluruh set kromosom. Euploid merupakan

perubahan pada seluruh materi genetik dalam suatu set (genom) sehingga
jumlah kromosom menjadi kelipatan dari satu set kromosom haploidnya. Satu
set kromosom disebut genom. Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid
dapat dibedakan beberapa tipe, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid,
dan seterusnya. Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, 5n, 6n, dan
seterusnya, dinamakan poliploid. Tanaman poliploid memiliki jumlah
kromosom lebih banyak tetapi ukuran kromosom lebih kecil. Tanaman tampak
lebih kekar, ukuran sel lebih besar, bagian-bagian tanaman lebih besar,
stomata lebih besar, daun menjadi lebih tebal dengan warna lebih hijau,
ukuran bunga lebih besar tetapi waktu berbunga menjadi lebih lama (masa
vegetatif lebih lama), daya fertilitas berkurang, serta kurang tahan terhadap
serangan penyakit dan perubahan lingkungan.

1) Monoploid (n)

Organisme monoploid mempunyai 1 perangkat (set) kromosom di dalam sel

tubuhnya. Contoh organisme monoploid, yaitu lebah jantan yang berasal dari
ovum yang tidak dibuahi oleh spermatozoa dan tumbuh secara
partenogenesis.

2) Diploid (2n)

Organisme diploid mempunyai 2 perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya.

Organisme diploid (normal) terjadi dari peleburan ovum dan spermatozoa yang
haploid.

3)Triploid (3n)

Organisme triploid mempunyai 3 perangkat kromosom di dalam sel tubuhnya.

Pada umumnya, tumbuhan triploid mempunyai buah berukuran lebih besar
dan bersifat steril (tidak menghasilkan biji) sehingga sering dimanfaatkan
untuk membuat buah-buahan tanpa biji, misalnya semangka, jeruk, dan
anggur.

4) Tetraploid (4n)

Organisme tetraploid mempunyai 4 perangkat kromosom di dalam sel

tubuhnya. Tumbuhan tetraploid pada umumnya bersifat fertil, berukuran lebih
besar, dan lebih banyak mengandung klorofil daripada yang normal (diploid).
Contohnya tembakau (Nicotiana tabacum) normal diploid mempunyai jumlah
kromosom 48 dengan genom (n) 24. Tembakau tetraploid mempunyai jumlah
kromosom sebanyak 4 X 24 = 96. Tembakau tetrapolid memiliki kandungan
nikotin 18-33% lebih tinggi daripada tanaman diploid (2n).

Variasi pada euploid

Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dapat dibedakan dua mavam, yaitu
sebagai berikut.

1. Autopoliploid (Auto = sendiri), jika terjadi penggandaan sendiri

pada kromosom yang sehomolog dari spesies yang sama.
Autopoliploid dapat terjadi pada saat meiosis. Meiosis abnormal
dapat menghasilkan gamet 2n. Jika gamet 2n bersatu dengan
gamet normal (n), akan menghasilkan zigot autotriploid (3n).
Autopoliploid juga dapat dilakukan secara biuatan, contohnya
pada tanaman tomat heksaploid yang diperoleh dengan cara
pemotongan tunas (dekapitasi).
2. Alopoliploid (allo = berbeda), jika penggandaan set kromosom
terjadi pada kromosom nonhomolog dari spesies yang berbeda.
Alopoliploid terjadi karena hibrid (penyilangan) antara dua
spesies. Individu alopoliploid bersifat steril sehingga
dikembangbiakkan dengan cara vegetatif. Kelebihan individu
alopoliploid bersifat lebih kuat (vigor). Contoh alopoliploid, yaitu
gandum aloheksaploid Triticum aestivum yang saat ini digunakan
dalam pembuatan roti. Gandum aloheksaploid Triticum aestivum
(formula genom 42 AABBDD) merupakan hasil penyilangan antara
gandum alotetraploid Triticum turgidum (28 AABB) dengan rumput
liar yang diploid Triticum tauschii (14 DD) yang disertai
penggandaan kromosom secara langsung.

Euploid yang terjadi pada hewan dan manusia berbeda dengan yang terjadi
pada tumbuhan. Euploid dapat ditemukan pada sel-sel kanker. Hewan dan
manusia euploid pada umumnya berumur pendek. Euploid pada hewan dan
manusia dapat terjadi melalui digini dan diandri.

1. Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung dalam satu
plasma dibuahi oleh satu spermatozoa. Digini terjadi karena
kegagalan sel polosit memisah.
 2. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sel
spermatozoa. Diandri terjadi karena keterlambatan dalam
pembuahan.

Aneuploid

Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set (genom)

kromosom. Aneuploid menyebabkan jumlah kromosom suatu individu menjadi
lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah kromosom normalnya yang
disomi (2n), misalnya 2n +1; 2n + 2; 2n -1, 2n -2, dan seterusnya. Penyebab
terjadinya aneuploid, yaitu sebagai berikut.

1. Anafase lag, peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong

pembelahan saat meiosis.
2. Nondisjuntion, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada saat anafase meiosis I atau gagal berpisahnya
pasangan kromatid selama anafase meiosis II.

Skema terbentuknya aneuploid akibat nondisjuntion; (a) kromosom

homolog gagal berpisah selama anafase meiosis I, (b) kromatid gagal berpisah
selama anafase meiosis II.
Tipe aneuploid adalah sebagai berikut.

1. Nulisomi (2n-2), jika sel kehilangan dua kromosom

2. Monosomi (2n -1), jika sel kehilangan satu kromosom
3. Trisomi (2n +1), jika sel kelebihan satu kromosom
4. Tetrasomi (2n+1), jika sel kelebihan dua kromosom

Jika di dalam sel terdapat 2 pasangan kromosom yang masing-masing

kehilangan satu kromosom disebut monosomi ganda, dengan rumus 2n -1 -1.
Jika di dalam sel terdapat 2 pasangan kromosom yang masing-masing
kelebihan satu kromosom disebut trisomi ganda, dengan rumus 2n +1 +1.
Contoh aneuploid terjadi pada manusia sindrom Down yang mempunyai
kelebihan satu kromosom pada kromosom tubuh nomor 21 sehingga jumlah
kromosom di dalam sel ada 47.
 peta kromosom kasus
trisomi pada sindrom down
B. Penyebab Mutasi
Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA.
Perubahan informasi ini dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa
nukleotida, atau pada skala kromosom yang melibatkan jutaan basa
nukleotida. Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik maupun
buruk dan menghasilkan berbagai variasi genetik. Mutasi dapat disebabkan
oleh faktor internal dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat
menyebabkan adanya perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan pada
protein yang dihasilkan dapat menyebabkan perbedaan pada manusia.
Beberapa penyakit pada manusia yang disebabkan oleh terjadinya mutasi
adalah penyakit buta warna dan thalasemia. Terdapat beberapa macam mutasi
diantaranya substitusi, delesi, insersi, duplikasi, inversi, translokasi dan lain-
lain. Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi berasal dari
banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal
sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi
(mutasi) dibagi menjadi:

1. Faktor Fisika (Radiasi)

Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat
mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma,
sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang
mempunyai daya ionisasi. Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat
radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain
yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang
tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk
jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel,
sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar
tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk
radiasi, tetapi tidak merusak.

2. Faktor Kimia

Mutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah
zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada
proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Zat-zat
lainnya misalnya:

● Pestisida: DDT (insektisida dipertanian dan rumah tangga), DDVP

(insektisida, fumigam, helminteik ternak), Aziridine (digunakan
pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat
rumah, mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan
bakteriofage T4), TEM (digunakan dalam teskstil dan medis,
Membasmi lalat [Link] pada mencit dan serangga, jamur,
aberasi pada memcit, allium E. coli dan lekosit).
● Makanan dan minuman: Caffein (Banyak didapatkan pada
minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang mengandung cola,
Pada bidang medis untuk antihistamin dan obat pusing,
pengembang pembuluh darah, koroner), Siklamat dan
sikloheksilamin (Banyak digunakan untuk penyedap makanan dan
minuman, Natrium nitrit dan asam nitrit (zat ini digunakan
mengawetkan daging, ikan dan keju).

3. Faktor Biologi

Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus

hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak,
demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi.

C. Jenis Mutasi
Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada
spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Jenis-jenis mutasi lainnya, diantaranya:

1. Mutasi titik
Mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen.
Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya urutan asam amino pada protein
serta berubah atau hilangnya fungsi enzim. Saat ini teknologi banyak
menggunakan mutasi titik sebagai markernya (disebut juga SNP) untuk
mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan
fenotipe. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi
zat hipoxanthine. Zat ini kemudian akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Mutasi gen dibedakan
menjadi tiga jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense, mutasi miss-sense.
Mutasi silent atau mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak
menyebabkan berubahnya asam amino. Hal ini berarti perubahan basa-basa
nukleotida DNA tidak berpengaruh pada struktur protein. Mutasi non-sense
adalah mutasi tanpa arti dimna mutasinya mengubah kodon asam amino
menjadi kodon stop. Kodon stop menghentikan produksi asam amino dalam
ribosom, sehingga protein tidak dapat diproduksi. Mutasi miss-sense adalah
mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan menyebabkan asam
aminonya berubah. Namun, kebanyakan protein hasil mutasi missense masih
dapat digunakan secara fungsional. Mutasi bingkai atau frameshift mutation
adalah penyisipan atau penghapusan basa-basa nukleotida. Dari gambar
terlihat bahwa basa T dan A dihapus dari rantai DNA sehingga mengubah
asam amino dan membuat protein hasil mutasi tidak dapat digunakan.

2. Mutasi Besar

Mutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi
kromosom merupakan perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan
gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
meiosis dan sedikit dalam mitosis.

3. Aneuploidi

Aneuploidi adalah perubahan jumlah n yang menandakan jumlah set

kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom
sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom.
Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada
autopoliploidi, n-nya mengganda karena kesalahan meiosis, sedangkan
allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda
jumlah set kromosomnya.

4. Aneusomi

Aneusomi merupakan perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah

anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer)
dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat
menyebabkan:
 ● Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), Kondisi trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis
kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular
disgenesis) sehingga aspermia dan tidak dapat memiliki keturunan
(gynaecomastis).
● Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), Kondisi trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya memiliki
gangguang psikis Psikopat. Penelitian sendiri menunjukan
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-
orang yang menderita Sindrom Jacobs.
● Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0, Kondisi dimana
Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner ini berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
● Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), Kondisi trisomik pada
kromosom autosom. Komosom autosomnya ini mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
● Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), Kondisi trisomik pada
autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor
16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak
lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan abnormal

5. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik

dalam skala besar. Dilansir dari [Link], ada empat jenis mutasi kromosom
yaitu penghapusan, translokasi, inversi, dan duplikasi. Penghapusan
Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian dari kromosom saat
proses meiosis. Jika kromosom patah atau telomernya rusak, kromosom akan
kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi individu. Penghapusan
dapat menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian
pada usia dini. Selain penghapusan, ada juga penyisipan atau insertion
dimana kromosom mengalami penambahan potongan kromosom.

● Penghapusan Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian

dari kromosom saat proses meiosis. Jika kromosom patah atau
telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang
penting bagi ekspresi individu. Penghapusan dapat menyebabkan
kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian pada usia
dini. Selain penghapusan, ada juga penyisipan atau insertion
dimana kromosom mengalami penambahan potongan kromosom.
● Translokasi Dilansir dari ThougtCo, translokasi adalah mutasi
yang disebabkan oleh menempelnya potongan kromosom ke
kromosom non-homolognya. Translokasi dapat menyebabkan
tidak terekspresinya gen sehingga menjadi masalah serius.
● Inversi adalah peristiwa menempelnya kembali kromosom yang
patah ke kromosom asalnya, tetapi dengan posisi terbalik. Inversi
disebut mutasi diam karena tidak menyebabkan masalah yang
serius pada individu.
 ● Duplikasi adalah mutasi kromosom dimana sebagian kromosom
bereplikasi menyebabkan bertambahnya gen yang sama dalam
satu bagian.

D. Manfaat dan Kerugian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun
RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga
mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi.
Peluang terjadinya mutasi di alam adalah sebanyak 1:10.000 individu.

1. Manfaat Mutasi

Pada umumnya, mutasi merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot

resesif. Namun demikian mutasi juga bisa menguntungkan, diantaranya,
melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul.
Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar,
dan lain-lain. Mutasi juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia.
Terbentuknya tumbuhan poliploid menguntungkan bagi manusia, tetapi
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut
menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Meskipun secara biologi
sebagian besar mutasi menyebabkan gangguan pada kondisi individu, mutasi
sebenarnya adalah salah satu kunci beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap
lingkungan baru atau lingkungan yang terus berubah. Sisi positif ini
dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan, diantaranya:

a. Terapi Tumor

Aplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) serta

kemoterapi berguna dalam menghambat perkembangan sel-sel tumor dan
kanker. Terapi ini berfungsi menginduksi mutasi pada sel-sel kanker. Agen
mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena
tidak mampu memperbanyak diri.

b. Pemuliaan

Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari
Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS. Dalam
penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk
mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi
segmental. Harapannya adalah beberapa sel akan mengalami mutasi yang
menguntungkan. Mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman
hortikultura, seperti sayur mayur dan tanaman hias (ornamental).

c. Peningkatan Hasil Tanaman

Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan
membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah
semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan
tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli
di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label
petunjuk pemakaian pada tanaman. Melalui penerapan mutasi ini dapat
memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman
yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan. Melalui peristiwa
mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi,
misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema.
Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai
peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan
pemberian kolkisin pada tanaman. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi
pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan
sebagainya. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat
lagi. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi
genetik

2. Dampak Negatif Mutasi

Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho.
Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya
penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau,
Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit. Berikut ini penjelasan
lebih lengkapnya:

a. Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan kelainan genetik pada perempuan karena

kekurangan satu kromosom X. Biasanya, perempuan memiliki kromosom seks
XX yang berjumlah 46 buah, tetapi pada penderita Sindrom Turner,
kromosomnya menjadi XO dan hanya berjumlah 45 buah. Penderita Sindrom
Turner juga mengalami infertil. Ciri-ciri sindrom Turner adalah berkelamin
wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril,
bentuk leher bersayap,memiliki kelainan jantung, serta keterbelakangan
mental.
 Sindrom
Turner
b. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob diderita oleh pria. Sindrom Jacob terjadi karena ada 1
tambahan kromosom Y pada pria, sehingga kromosomnya menjadi XYY.
Meskipun menyebabkan kelainan genetik, sindrom ini tidak diwariskan secara
turun temurun. Manusia dengan sindrom Jacob mempunyai kromosom
berjumlah 47, yaitu 22 AA + XYY. Sindrome ini dapat terjadi akibat
nondisjunction kromatid-kromatid Y pada meiosis II yang menghasilkan satu
permatid dengan kromosom YY dan satu spermatid tidak mempunyai
kromosom seks. Jika terjadi pembuahan antara ovum normal berkromosom X
dengan spermatozoa berkromosom YY, akan terjadi sinrom XYY. Ciri-ciri
fisiknya adalah laki-laki yang bertubuh tinggi, melibihi ukuran normal. Pada
tahun 1960, muncul hipotesis bahwa pria XYY cenderung agresif, antisosial,
dan kriminal. Namun, beberapa ahli membantah hipotesis tersebut.

Sindrom Jacob
c. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang disebabkan oleh kelebihan
kromosom X pada laki-laki. Oleh karena itu, pada penderita Klinefelter,
kromosomnya menjadi XXY. Manusia dengan Sindrom Klinefelter memiliki
kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Ciri-
cirinya adalah laki-laki bertubuh tinggi, testis mengecil saat masa pubertas,
steril, payudara berkembang, dan pada umumnya memiliki tingkat kecerdasan
di bawah normal. Sindrom ini dapat terjadi karena ovum nondisjunction yang
berkromosom XX di buahi oleh spermatozoa normal berkromosom Y. Selain
Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi gen yang tidak
sempurna adalah sindrom patau.

Sindrom Klinefelter
d. Sindrom Patau

Sindrom Patau atau Trisomy 13. Pada penderita Sindrom Patau, terdapat 3
salinan kromosom dan mengalami kelainan pada kromosom ke-13 sehingga
mempunyai kromosom 47 dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY. Ciri-ciri
manusia dengan sindrom Patau adalah sumbing (harelip) dan langit-langit
rongga mulut (cleft palate) serta polidaktili (jari lebih dari lima). Selain itu,
Sindrom Patau merupakan kondisi genetik, sehingga penyakit ini hanya bisa
diwariskan berdasarkan garis keturunan saja.
Sindrom Patau atau Trisomy 13
e. Sindrom Edward

Sindrom Edward juga merupakan kelainan pada kromosom. Kromosom yang

mengalami kelainan pada Sindrom Edward adalah kromosom nomor 18
sehingga memiliki 47 kromosom dengan kariotipe 45 A + XX atau 45 A + XY.
Ciri-ciri bayi yang mengalami Sindrom Edward adalah jari tangan yang
tumpang tindih dengan kondisi telapak tangan yang menggenggam, bentuk
kepala panjang, bentuk muka khas, pola sidik jari sederhanan, dada pendek
dan lebar, memiliki kelaianan jantung dan ginjal, serta berumur pendek.

Sindrom Edward
f. Sindrom XXX Wanita Super)

Sindrom Metafemale, Sindrom ini sering juga disebut dengan sindrom wanita
super, yang menyebabkan penderitanya menjadi berperawakan lebih besar
dari wanita pada umumnya. Hal ini disebabkan kelebihan kromosom X pada
penderitanya, sehingga penderita Sindrom Metafemale biasanya memiliki
kromosom XXX. Manusia dengan sindrom XXX memiliki kromosom berjumlah
47, yaitu 22 AA + XXX. Sindrom ini terjadi karena ovum hasil nondisjunction
yang berkromosom XX dibuahi oleh spermatozoa normal berkromosom X. Ciri-
ciri manusia dengan sindrom XXX adalah berkelamin wanita serta memiliki
sistem reproduksi dan tingkat kecerdasan yang bervariasi dari mulai normal
sampai subnormal.

Sindrom XXX (wanita Super)

g. Sindrom Down

Sindrom Down terjadi karena trisomi pada kromosom nomor 21 sehingga

memiliki kromosom 47 dengan kariotipe 45A + XY atau 45A + XX. Ciri-ciri
bermata sipit, fertil, kaki pendek, berjalan lambat, menderita kelainan jantung
(kardiovaskuler), serta pertumbuhan tubuh dengan mental agak lambat.
berdasarkan IQ-nya, penderita sindrom Down dapat dibedakan menjadi idiot
dengan IQ 24, imbisil dengan IQ 25 – 49, dan debil dengan IQ 50 – 69. Wanita
sindrom Down tidak steril sehingga mampu memproduksi ovum. Namun, jika
ovumnya dibuahi kemungkinan besar akan menghasilkan keturunan dengan
sindrom Down. penderita pada umumnya berumur pendek, rata-rata hingga 16
tahun.
 Sindr
om Down
h. Sindrom Wolf

Sindrom Wolf terjadi karena delesi atau hilangnya sebagian lengan pendek
kromosom nomor 4. Kelainan yang tampak, yaitu pangkal hidung menonjol,
bibir sumbing, pertumbuhan lambat, keterbelakangan mental, serta kelainan
jantung.

S
indrom Wolf
i. Sindrom Y

Zigot yang mempunyai kromosom 22AA + Y, tidak mampu hidup.

Aryulina, D., Dkk, 2007. Biologi 3, Jakarta: Esis

Campbell & Reece-Mitchell. 2000. Biologi. Edisi ke-5. Terj. dari Biology, oleh
Sutarmi & Sugiri. Jakarta: Penerbit Erlangga.

Irnaningtyas, 2015, Biologi Untuk SMA/MA Kelas XII, Jakarta: Penerbit

Erlangga

Kimbal, J.W. 1999. Biologi, jilid. Edisi ke-5. Terj. Dari Biology, oleh S.S.
Tjitrosomo. Jakarta:Penerbit Erlangga.