100% menganggap dokumen ini bermanfaat (1 suara)
1K tayangan32 halaman

Fisioterapi untuk Distrofia Muscular Progresif

Distropia muscular progresive adalah kelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan melemahnya otot secara perlahan akibat kerusakan dan kemunduran serat otot. Terdapat beberapa jenis distropi otot antara lain Duchenne, Becker, dan limb-girdle muscular dystrophy.

Diunggah oleh

Nurul Annisa Kamal
Hak Cipta
© All Rights Reserved
Kami menangani hak cipta konten dengan serius. Jika Anda merasa konten ini milik Anda, ajukan klaim di sini.
Format Tersedia
Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online di Scribd
100% menganggap dokumen ini bermanfaat (1 suara)
1K tayangan32 halaman

Fisioterapi untuk Distrofia Muscular Progresif

Distropia muscular progresive adalah kelompok penyakit keturunan yang ditandai dengan melemahnya otot secara perlahan akibat kerusakan dan kemunduran serat otot. Terdapat beberapa jenis distropi otot antara lain Duchenne, Becker, dan limb-girdle muscular dystrophy.

Diunggah oleh

Nurul Annisa Kamal
Hak Cipta
© All Rights Reserved
Kami menangani hak cipta konten dengan serius. Jika Anda merasa konten ini milik Anda, ajukan klaim di sini.
Format Tersedia
Unduh sebagai DOCX, PDF, TXT atau baca online di Scribd

MAKALAH FT.

PEDIATRI

FISIOTERAPI PADA DISTROPIA MUSCULAR


PROGRESIVE/DMP

DISUSUN OLEH:

NURUL ANNISA K

(PO714241181058)

[Link] FISIOTERAPI TK. III B

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MAKASSAR


JURUSAN FISIOTERAPI
2020
KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya
sehingga saya dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul “Fisioterapi Pada Distropia
Muscular Progresive” ini tepat pada waktunya.

Adapun tujuan dari penulisan dari makalah ini adalah untuk memenuhi tugas pada mata
kuliah FT. Pediatri. Selain itu, makalah ini juga bertujuan untuk menambah wawasan tentang
Distropia Muscular Progresive bagi para pembaca dan juga bagi penulis.

Kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membagi sebagian
pengetahuannya sehingga saya dapat menyelesaikan makalah ini.

Kami menyadari, makalah yang kami tulis ini masih jauh dari kata sempurna. Oleh
karena itu, kritik dan saran yang membangun akan kami nantikan demi kesempurnaan makalah
ini.

Makassar, 01 Desember 2020

Penulis

i
DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR..................................................................................................................................i
DAFTAR ISI...............................................................................................................................................ii
PENDAHULUAN.......................................................................................................................................1
1.1 Latar Belakang.............................................................................................................................1
1.2 Rumusan masalah........................................................................................................................2
1.3 Tujuan..........................................................................................................................................2
PEMBAHASAN.........................................................................................................................................3
2.1 Definisi........................................................................................................................................3
2.2 Klasifikasi....................................................................................................................................3
2.3 Etiologi........................................................................................................................................6
2.4 Patofisiologi.................................................................................................................................7
2.5 Tanda dan Gejala.........................................................................................................................8
2.6 Gambaran Klinis........................................................................................................................12
2.7 Derajat Distrofi Muscular Progresivve......................................................................................13
2.8 Penatalaksanaan Fisioterapi pada kasus Distropia Muscular Progresive....................................14
PENUTUP.................................................................................................................................................29
3.1 Kesimpulan................................................................................................................................29
3.2 Saran..........................................................................................................................................29
DAFTAR PUSTAKA................................................................................................................................30

ii
BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang


Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) atau juga yang dikenal dengan
Dystrophia Musculorum progressive (DMP) adalah sekelompok penyakit
keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Hal ini menyebabkan
melemahnya dan lumpuhnya dari serat-serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan
rentan terhadap kerusakan. Penyakit ini mempengaruhi otot skeletal, yang
mengontrol gerakan kaki, lengan dan batang tubuh lainnya. Hal ini juga dapat
mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar lain seperti otot-otot di
usus. Terdapat banyak jenis distropi otot yang paling sering adalah jenis
Duchenne muscular dystrophy dan becker muscular dystrophy. Jenis lainnya
yaitu congenital muscular dystrophy, myotonic muscular dystrophy,
facioscapulohumeral muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy,
distrofi otot Emery-distal dan Dreifuss muscular dystrophy.
Karena X-linked duchenne muscular dystrophy telah jelas didefinisikan dalam
beberapa tahun, insidennya terlihat secara jelas. Dalam 40 penelitian termasuk
beberapa juta kelahiran laki-laki, insiden saat lahir dari duchenne muscular
dystrophy sekitar 300x10-6, dan prevalensinya pada populasi sekitar 60x10-6.
Epidemiologi untuk jenis lainnya, sebelumnya tidak terlalu reliable, tetapi
ketika penyakit ini menjadi secara klinis lebih jelas dan didefinisikan secara
genetik, reliabilitas meningkat. Sebagai contoh, pada studi yang hati-hati dan
detail dari Sweden, prevalensi anak dibawah 16 tahun diperkirakan 25x10 -6 untuk
congenital muscular dystrophy, 8x10-6 untuk limb-girdle muscular dystrophy,
8x10-6 untuk facioscapulohumeral muscular dystrophy, dan (hanya pada laki-laki)
16x10-6 untuk becker muscular dystrophy, tetapi pada semua kasus nilai
confidence sangat lebar.

1
Beberapa dystrophy secara special sering terjadi di beberapa populasi tetapi
langka di tempat lainnya, sebagai contoh, autosomal dominant distal muscular
dystrophy pada Scandinavia, fukuyama muscular dystrophy di jepang,
oculopharyngeal muscular dystrophy pada perancis dan kanada, dan beberapa
autosomal resscive limb-girdle muscular dystrophy pada komunitas di brazil,
amerika utara, dan timur tengah.

1.2 Rumusan masalah


1. Apa definisi distropia muscular progresive?
2. Bagaimana klasifikasi distropia muscular progresive?
3. Bagaimana etiologi distropia muscular progresive?
4. Bagaimana patofisiologi distropia muscular progresive?
5. Bagiamana tanda dan gejala distropia muscular progresive?
6. Bagaimana gambaran klinis distropia muscular progresive?
7. Bagaimana penatalaksanaan fisioterapi pada kasus distropia muscular
progresive?

1.3 Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi distropia muscular progresive
2. Untuk mengetahui klasifikasi distropia muscular progresive
3. Untuk mengetahui etiologi distropia muscular progresive
4. Untuk mengetahui patofisiologi distropia muscular progresive
5. Untuk mengetahui tanda dan gejala distropia muscular progresive
6. Untuk mengetahui gambaran klinis distropia muscular progresive
7. Untuk mengetahui penatalaksanaan fisioterapi pada kasus distropia muscular
progresive

BAB II

2
PEMBAHASAN

2.1 Definisi
Distrofi otot atau muscular dystrophy (MD) adalah sekelompok penyakit
keturunan di mana otot-otot yang mengawal pergerakan (yang disebut otot
sadar/voluntary muscle) secara perlahan-lahan melemah. Distrofi otot merupakan
kelompok penyakit keturunan. Hal ini menyebabkan melemahnya dan lumpuhnya
dari serat-serat otot. Otot-otot menjadi lemah dan rentan terhadap kerusakan.
Penyakit ini mempengaruhi otot skeletal, yang mengontrol gerakan kaki, lengan
dan batang tubuh lainnya. Hal ini juga dapat mempengaruhi otot-otot jantung dan
otot-otot tak sadar lain, seperti otot-otot di usus.
Muscular Dystropy (MD) atau Distrofi otot ditandai dengan kelemahan
progresif dan degenerative (kemunduran) otot-otot rangka dalam mengendalikan
gerakan tubuh. Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau
anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan.
Penyakit ini lebih sering ditemukan pada laki-laki daripada perempuan karena
penyakit ini mempengaruhi kromosom X. Beberapa jenis distrofi otot hanya
terkena pada lelaki; yang lain terkena pada lelaki dan wanita. Penyakit ini
tergantung pada berat tidaknya otot yang melemah, di mana otot-otot yang
terkena, tingkat gejalanya, dan cara penyakit ini memburuk. Beberapa penderita
masih dapat menikmati waktu hidup normal dengan gejala ringan yang
berlangsung sangat lambat, sementara yang lain mengalami kelemahan otot yang
cepat dan parah, dan dapat meninggal di usia remaja sampai awal umur 20-an.

2.2 Klasifikasi
Ada sembilan jenis utama dari distrofi otot sesuai dengan usia yang gejala
muncul, lokasi otot-otot yang terlibat, cara di mana gen yang cacat diteruskan
dan progresivitas dari gejala. Semua jenis distropi ini mempengaruhi orang dari
semua kelompok umur. Ada sembilan jenis dystrophi otot, yaitu sebagai berikut:

3
1. Becker muscular dystrophy (BMD)
Mempengaruhi anak laki-laki yang lebih tua dan laki-laki muda.
Penyebab kelemahan otot progresif, biasanya dimulai pada kaki. Hal ini mirip
dengan Duchenne distrofi otot, tetapi pada umumnya lebih ringan.
2. Congenital muscular dystrophy (CMD)
Anak dengan grup heterogen dari keturunan gangguan autosomal
resesif terdapat hipotonia dan kelemahan saat lahir atau bulan pertama
kehidupan. Beberapa bentuk CMD dapat disertai retardasi mental dan tanpa
retardasi mental. Sebagian besar anak-anak yang mengalami CMD dapat
berdiri dengan batuan. Kelemahan otot biasanya tidak progresif, tetapi
beberapa kontraktur sendi dapat berkembang menjadi immobilitas. Fukuyama
CMD adalah jenis lain CMD bawaan yang biasanya melibatkan retardasi
mental, dan lebih umum di Jepang.
3. Distal muscular dystrophy (DD): Distrofi otot distal (DD)
Pada jenis distropi otot ini, kelemahan secara umum berada di distal.
Gangguan dapat dibagi menjadi 2 grup utama, late onset (diatas umur 40
tahun) dengan autosomal dominan termasuk welander’s disease, dan early
onset (kurang dari 30 tahun) dengan autosomal resesif.
4. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Merupakan distropi otot yang paling parah. Mempengaruhi bentuk yang
paling muda. Penyebab kelemahan otot anak laki-laki yang bersifat progresif,
biasanya dimulai pada kaki.
5. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)
Gangguan ini ditandai dari trias manifestasi klinis. Pertama adanya
kontraktur di awal sebelum adanya kelemahan signifikan dari tendon Achilles,
siku, dan otot servikal posterior, dengan limitasi dari fleksi leher. Kedua,
progresivitas yang lambat dari muscle wastind dan kelemahan dengan
distribusi humeroperoneal. Ketiga, kardiomiopati muncul, dimana biasanya
ada sebagai defek konduksi jantung.
4
6. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH)
Distropi ini sesuai dengan nama grup otot yang dipengaruhi pertama kali,
otot facial dan bahu. Selanjutnya dapat mengenai ekstensor kaki dan otot
pelvic-girdle.
7. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
Mulai pada akhir masa kanak-kanak sampai dewasa awal. Mempengaruhi
laki-laki dan perempuan.. Penyebab kelemahan otot-otot sekitar bagian atas
kaki dan bahu.
8. Myotonic dystrophy
Juga dikenal sebagai Penyakit Steinert.. Gejala dapat dimulai saat dari
lahir hingga dewasa. Mempengaruhi laki-laki dan perempuan. Kelemahan
umum terjadi awalnya pada muka, tangan dan juga kaki. Orang dengan
penyakit ini memiliki gejala myotonia, yaitu gagalnya otot-otot untuk
relaksasi setelah digunakan.
9. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Mempengaruhi orang dewasa dari kedua jenis kelamin tenggorokan.
Penyebab kelemahan otot dan mata. Meskipun ada sekitar sembilan jenis
distrofi otot, yang Jenis paling umum dari MD yang mempengaruhi anak-anak
yaitu Becker Muscular Dystrophy (BMD) dan Duchenne Muscular Dystrophy
(DMD). Keduanya merupakan hasil dari defisiensi genetik dari protein otot,
yaitu distrofin. Jenis umum lainnya dari MD adalah distrofi otot bawaan,
distrofi otot myotonic, distrofi otot facioscapulohumeral, ekstremitas-korset
distrofi otot, distrofi otot Emery-distal dan Dreifuss distrofi otot.

5
Gambar I. Jenis muscular dystrophy berdasarkan distribusi otot yang terkena.
A. Duchenne dan becker D. Facioscapulohumeral
B. Emery-Dreifuss E. distal
C. Limb-girdle F. Oculopharyngeal

2.3 Etiologi
Distrofi otot merupakan penyakit keturunan yang melibatkan gen yang rusak.
Sebuah mutasi genetik yang khusus untuk jenis penyakit ini adalah penyebab dari
setiap bentuk distrofi otot. Defisiensi genetik dari protein otot distrofin ternyata
penyebab paling umum jenis distrofi otot.

Dalam pola keturunan X-linked resesif, melalui salah satu gen ibu,
Duchenne's and Becker's muscular dystrophies diteruskan dari ibu ke anak. Gadis

6
mewarisi dua kromosom X, satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka.
Sedangkan anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari
ayah mereka. Kromosom X merupakan pembawa gen cacat Duchenne's and
Becker's muscular dystrophies. Wanita yang hanya memiliki satu kromosom X
dengan gen cacat yang menyebabkan distrofi otot adalah karier dan kadang-
kadang mengalami kelemahan otot ringan dan masalah otot jantung
(kardiomiopati). Dalam beberapa kasus Duchenne's and Becker's muscular
dystrophies, penyakit ini timbul dari mutasi baru dalam gen bukan dari gen rusak
yang diturunkan.

2.4 Patofisiologi
Walaupun banyak penelitian yang fokus pada ketersediaan bentuk dari terapi
gen, penemuan untuk obat efektif juga mungkin. Bagaimanapun, penemuan ini
bergantung pada kejelasan dari patofisiologi dari penyakit ini. Ketika dystrophin
ditemukan merupakan defek protein pada DMD, peneliti mengasumsi bahwa,
sejak protein ini berhubungan dengan sarcolemma, defisiensi dari distropin dapat
menghasilkan kerusakan dari membrane otot. Proses ini akan menuju ke arah
kehilangan enzim otot, termasuk creatine kinase, dan berkembang menjadi
kelemahan otot.

Selanjutnya, walaupun beberapa bentuk dari distropi otot berhubungan dengan


defisiensi beberapa jenis protein yang berhubungan dengan mebran otot, tidak
untuk distropi otot bentuk Emery-dreifuss, oculopharyngeal, dan limb-girdle 1A,
1B, 2A dan 2G. sebagai contoh, tidak ada penjelasan yang memuaskan tentang
bagaimana defek dari membrane protein nucleus dapat menyebabkan kelemahan
otot dan penyakit jantung.

Hubungan ikatan dari variasi sarcolemmal-associated proteins ditemukan jauh


lebih kompleks dibandingkan dengan kepercayaan sebelumnya. Satu
kemungkinan adalah interaksi antara variasi protein ini dapat mempengaruhi

7
berubahan conformational dari calcium channels menghasilkan aktivitas yang
menguat, melalui interaksi abnormal acetylcholine-receptor-cytoskeletal. Proses
ini dapat menjadi kea rah disfungsi mitokondria, dan lalu kematian sel.
Peningkatan kalsium intraseluer juga telah diketahui untuk beberapa waktu
sebagai temuan awal yang enting pada DMD. Jadi, hubungan antara
sarcolemmal-assosiated proteins dan calcium channel dapat menjadi proses yang
relevan dari patofisiologi setidaknya untuk beberapa jenis distropi.

2.5 Tanda dan Gejala


Secara umum gejala yang seringkali terjadi pada berbagai jenis distrofi otot,
antara lain:
1. Kelumpuhan secara progresif, mengakibatkan fiksasi (kontraktur) otot di
sekitar sendi dan hilangnya mobilitas
2. Kelemahan otot
3. Kurangnya koordinasi otot
Adapun gejala yang lain adalah kurangnya ketahanan tubuh, sulit berdiri tanpa
dibantu, cara berjalan yang aneh (menjinjit atau mencoba berlari),mudah lelah,
peningkatan lumbar lordosis (postur tubuh yang tidak lurus), dan tidak mampu
menaiki tangga. Seiring berjalannya waktu, jaringan otot akan diganti dengan
jaringan lemak dan jaringan fibrosis. Pada usia 12 tahun, umumnya anak akan
membutuhkan alat bantu intuk berjalan (braces), dan terkadang membutuhkan
kursi roda. Dalam beberapa bentuk distrofi otot, pasien dapat juga memiliki
masalah pernapasan serta masalah jantung.
Kelemahan otot adalah gejala utama yang umum dari semua jenis dystrophies
otot, Namun lokasi gejala, usia di mana mereka mulai, dan bagaimana mereka
kemajuan yang bervariasi.
Gejala spesifik untuk distrofi otot berdasarkan jenisnya yaitu sebagai berikut:
a. Becker muscular dystrophy (BMD)

8
Gejala mirip dengan DMD, tetapi biasanya lebih ringan. Pasien dengan
BMD sering dapat berjalan secara independen ke dua puluhan atau awal tiga puluhan
karena pola yang sama kelemahan kaki, kokoh, dan otot permanen pengetatan
(kontraktur) terjadi kemudian dengan BMD.
Gejala mungkin juga termasuk ringan dan perlahan-lahan maju scoliosis,
penyakit otot jantung (kardiomiopati ), detak jantung tidak teratur (aritmia), gagal
jantung kongestif, kelelahan, sesak nafas, sakit dada, dan pusing,. Akhirnya pasien
mungkin perlu dipasang ventilator untuk membantu pernapasan karena kelemahan
pernapasan.
b. Congenital muscular dystrophy (CMD)
Bayi dengan CMD memiliki kelemahan otot yang parah sejak lahir, dengan
otot yang sangat kecil. Anak-anak dengan CMD, namun akhirnya bisa belajar
berjalan, dengan atau tanpa alat bantuan. Beberapa dapat menggunakan alat untuk
bisa hidup menjadi dewasa muda atau lebih. Anak-anak dengan Fukuyama CMD
jarang bisa berjalan, dan memiliki keterbelakangan mental yang berat. Kebanyakan
anak dengan jenis CMD meninggal di masa kanak-kanak.
c. Distal muscular dystrophy (DD)
Gejala termasuk kelemahan di tangan, lengan, dan kaki bagian bawah.. Pada
awalnya, pasien mungkin melihat kesulitan dengan kegiatan yang melibatkan
keterampilan motorik halus, seperti sepatu mengikat atau tombol pengancing. Gejala
kemajuan lambat, dan penyakit biasanya tidak mempengaruhi rentang kehidupan.
d. Duchenne muscular dystrophy (DMD)
Gejala mulai terlihat pada anak laki-laki masa pra-sekolah,. Pertama, kaki yang
terpengaruh, menyebabkan kesulitan dalam berjalan dan masalah keseimbangan.
Lalu, betis mulai membengkak dengan jaringan fibrous, daripada otot merasa tegas
dan kenyal. Untuk alasan ini, DMD juga dikenal sebagai distrofi otot
pseudohypertrophic. Pseudohypertrophy disebabkan akumulasi lemak dalam jaringan
otot-otot skeletal yang mengalami degenerasi. Pada usia lima atau enam, anak akan
memiliki kontraktur (pengetatan otot yang permanen), terutama pada otot betis.
pengetatan ini menarik kaki ke bawah dan belakang, sehingga anak harus berjalan
pada ujung-jari kaki. Pada usia sembilan atau sepuluh, menjadi sulit untuk menaiki

9
tangga atau berdiri tanpa bantuan. Pada usia 12, anak laki-laki yang biasanya
menggunakan kursi roda, Scoliosis sering muncul saat ini. Lemahnya otot otot tubuh
dan otot perut menyebabkan tulang belakang kolaps dan timbul scoliosis yang
progresif akibat gaya gravitasi. Selain itu kolaps tulang belakang juga mengakibatkan
thoracolumbal kyphosis.
Pada DMD dapat ditemukan Gower’s sign, yaitu suatu gerakan tubuh saat
pasien berusaha berdiri akibat proses degenerasi otot skeletal yang berjalan secara
progresif sehingga menyebabkan kelemahan otot. Pasien memulai untuk berdiri
dengan cara kedua lengan dan kedua lutut menyangga badan (prone position),
kemudian kedua lutut diluruskan(bear position), selanjutnya tubuh ditegakkan
dengan bantuan kedua lengan yang berpegangan pada kedua lutut dan paha untuk
kemudian berdiri tegak (upright position).
Pada usia 16 tahun, pasien kehilangan kemampuan untuk duduk dan hanya
berbaring di tempat tidur. Pasien hanya mampu melakukan gerakan fleksi dan
ekstensi pada jari-jari tangan dan jempol kaki. Pada usia sekitar 19 sampai 20 tahun,
pasien meninggal karena kegagalan bernafas, serta paru kolaps dan mengalami
infeksi. DMD menyebabkan kelemahan diafragma, sehingga sulit untuk bernapas dan
batuk. Hal ini mempengaruhi tingkat energi anak dan infeksi paru-paru meningkat.
Dengan bantuan ventilator, pasien dengan DMD sering hidup dalam dua puluhan dan
seterusnya. Sekitar sepertiga dari pasien DMD memiliki beberapa kesulitan belajar
yang membutuhkan rencana pendidikan individual.
e. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)
Jenis distrofi otot biasanya dimulai dengan kontraktur otot, dan kemudian
berkembang menjadi kelemahan otot yang mempengaruhi bahu dan lengan atas otot-
otot tersebut. Kelemahan kemudian berkembang ke betis. Kebanyakan pria dengan
EDMD dapat hidup sampai usia menengah. lain gejala EDMD adalah cacat di irama
jantung (blok jantung), yang biasanya dirawat dengan alat pacu jantung.
f. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH)
Gejala FSH yang sangat bervariasi. Mereka paling sering dimulai pada
remaja awal atau dua puluhan, tetapi bayi masa kanak-kanak telah
didokumentasikan. Gejala biasanya dengan kesulitan mulai mengangkat barang di

10
atas.. Kelemahan pada bahu menyebabkan winging scapular, di mana tulang belikat
menonjol tajam dari belakang. Otot di lengan atas sering kehilangan sebagian besar
lebih cepat dari lengan bawah. Gejala terkait dengan kelemahan wajah termasuk
hilangnya ekspresi wajah, kesulitan menutup mata sepenuhnya, dan ketidakmampuan
untuk minum dengan sedotan, meledakkan sebuah balon, atau bersiul otot.
Contracture anak dapat menyebabkan sering tersandung di trotoar atau daerah tidak
merata. awal timbulnya gejala, kemungkinan lebih banyak pasien membutuhkan
kursi roda untuk mobilitas..
Anak-anak dengan FSH sering mengalami tuli parsial atau lengkap.
g. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)
Meskipun ada banyak bentuk LGMD, dua bentuk klinis utama yang paling
umum dikenal. Salah satunya adalah anak parah bentuk yang mirip dalam
penampilan DMD. Bentuk kedua muncul pada seseorang saat remaja. Gejala
termasuk kelemahan progresif dan hilangnya otot-otot yang paling dekat dengan
tubuh. kontraktur kaki mungkin terjadi. Pasien biasanya kehilangan kemampuan
untuk berjalan sekitar 20 tahun setelah timbulnya gejala-gejala. Beberapa orang
dengan LGMD perlu menggunakan ventilator karena kelemahan pernafasan.
h. Myotonic dystrophy
Gejala distrofi myotonic termasuk kelemahan wajah dan rahang kendur,
kelopak mata terkulai (ptosis), dan hilangnya otot pada lengan dan betis. Gejala lain
mungkin termasuk kesulitan relaksasi, aritmia jantung dan blok, sembelit, katarak,
degenerasi retina, IQ rendah, gangguan kulit, atrofi testis, sleep apnea, dan resistensi
insulin. Orang dengan distrofi myotonic biasanya mengalami motivasi rendah dan
peningkatan kebutuhan tidur. Kebanyakan penderita sangat cacat dalam 20 tahun
sejak timbulnya gejala, tetapi tidak memerlukan kursi roda.
i. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Gejala OPMD terbatas pada kelemahan dalam mengendalikan otot-otot mata
dan tenggorokan. Gejala terkulai termasuk kelopak mata dan kesulitan menelan
(disfagia kadang-kadang.) Kelemahan lain berkembang pada otot-otot wajah dan
leher dan, dapat juga pada bagian atas kaki. Disfagia dapat menyebabkan makanan

11
atau air liur memasuki saluran udara, yang disebut "aspirasi," yang dapat
menyebabkan pneumonia.

2.6 Gambaran Klinis


Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler progresif,
adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot dengan otot
menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang mempengaruhi otot-otot
pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi
pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh.
Betis sering diperbesar. Awalnya terlihat pada anak usia decade 1 atau sekitar 2
tahun. Umumnya penderita distrofi muscular ini terlihat kesulitan berjalan pada
usia dini. Berbagai tipe muscular yang ada, distrofi muscular progresiva yang
menampakan kelainan klinis yang lebih berat. Distrofi tipe ini memiliki
kelemahan otot yang lebih banyak terkena pada bagian proksimal, bersifat
simetris, mengenai kedua tangan dan kaki.

1. Kelemahan otot biasanya diketahui saat anak sudah berjalan sekitar usia 3-6
tahun pada type (Dysthropi muscular progressive atau duchenne muscular
dystrhopi), dan belakang pada tipe (becker musculat dysthropi), kecuali pada
(congenital muscular dysthropi) yang terlihat hipotoni saat lahir .
2. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk
berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan juga.
Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut).
Sering jatuh, kesulitan menaiki anak tangga dan toe walking. Terlihat
pembesaran otot terutama bagian betis.
3. Kelemahan berlanjut sampai akhirnya anak tidak dapat berjalan mandiri dan
memerlukan kursi roda sekitar 7-13 tahun.
4. Sebesar 50% penderita penyakit ini menderita scoliosis pada usia 12-15
tahun.

12
5. Gower’s sign : kesulitan bangkit dari lantai bertumpu pada lutut dan tangan,
lutut ekstensi sementara lengan kedepan, lalu lengan menumpu pada paha
sementara bangkit ke posisi tegak sehingga tercapai ekstensi hip maksimal.
Merupakan kelemahan otot quadriceps.

2.7 Derajat Distrofi Muscular Progresivve


 I : Jalan & Naik tangga tanpa bantuan
 II : Jalan & naik tangga dengan berpegangan pada rail
 III : Seperti II tapi pelan-pelan
 IV : Jalan tanpa bantuan, tidak bisa naik tangga
 V : Jalan tanpa bantuan, tidak bisa ke berdiri sendiri
 VI : Jalan dengan bantuan / jalan dengan Long Leg Brace
 VII : Jalan dengan long leg brace dengan bantuan
 VIII : Berdiri dengan Long Leg Brace memerlukan bantuan & tidak bisa
jalan
 IX : Di kursi roda, fleksor elbow aktif

13
 X : Dikursi roda, fleksor elbow tidak aktif

2.8 Penatalaksanaan Fisioterapi pada kasus Distropia Muscular


Progresive
A. Assessment
Hal ini diperlukan untuk menilai anak secara teratur sebagai alat
panduan dan treatment, tetapi penilaian tidak harus dilakukan sedemikian
rupa sehingga membuat anak depresi dan marah. Seharusnya selama
pemeriksaan anak tidak mengetahui sebagai konfirmasi increasing
weakness dan disability. Sebuah metode penilaian telah disarankan oleh
Vignos, Spencer dan Archibald (1963), yang dilakukan pada tiga interval
bulanan. Ini dapat digunakan sebagai panduan umum untuk pengobatan
karena menunjukkan perkiraan tingkat di mana kecacatan anak mengalami
kemajuan.

Grade Evidence
Grade 1 Walks and climbs stairs without assistance
Grade 2 Walks and climbs stairs with aid of railing
Walks and climbs stairs slowly with aid of railing (over 25
Grade 3 seconds for eight standard steps)
Grade 4 Walk unassisted and rises from chair but cannot climb stairs
Grade 5 Walk unassistaned but  cannot rise from chair or climb stairs
Walks only with assistance or walks independently with long
Grade 6 leg braces
Grade 7 Walks in long leg braces but requires assistance for balance
Stands in long leg braces but unable ti walk even with
Grade 8 assistance
Grade 9 Is in wheelchair. Elbow flexors more htan antigravity
Grade 10 Is in wheelchair. Elbow flexors less than antigravity

14
Hal ini penting untuk menilai fungsi karena akan memberikan
gambaran yang jelas tentang disability dan sebagai panduan untuk treatment.
Penilaian fungsional tersebut dapat dilakukan oleh fisioterapis sesekali ke
sekolah, setelah ia mengunjungi rumah anak, berbicara dengan orang tuanya
dan-guru sekolahnya. Dia membuat pengamatan sendiri mengenai kegiatan
anak tersebut seperti berjalan, duduk ke berdiri, berdiri ke duduk,
keseimbangan bersiri, dan efektifitas penggunaan tangan, kemudian
pengamatan ini dicatat dan disimpan. Penilaian direkam dikombinasikan
dengan tulisan, ini dapat memberikan gambaran yang lebih akurat dari status
fungsional anak.
Tes fungsi pernafasan merupakan hal penting dalam penatalaksanaan.
Sebuah spirometer atau peak flow meter dapat digunakan untuk menilai
kekuatan dan kelelahan otot-otot pernafasan, serta variasi kapasitas
vital. Forced Expired Volume in Second (FEV1) diuji dengan menggunakan
vitalograph.
1. Anamnesis
a) Anamnesis Umum
Nama : A
Umur : 12Tahun
JenisKelamin : Laki-laki
Agama : Islam
Pekerjaan Orang Tua : Pengusaha
Alamat : Maros
b) Anamnesis Khusus
KeluhanUtama : Keempat ekstremitas tidak dapat digerakkan.
Lama Keluhan : 4 tahun yang lalu.
RPP : Sejak 4 tahun yang lalu pasien merasakan kedua tungkai
semakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila
berjalan jinjit dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk
15
berdiri karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian bokong
dan paha lebih lemah dari pada kaki dan berjalan harus
dituntun. Sejak dua tahun yang lalu, pasien hanya dapat
berbaring dan duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk
diluruskan. Pasien perlu dibantu bila akan ke kamar mandi.
Sejak satu tahun yang lalu, kedua Shoulder dan lengan atas
mulai lemah. Lengan atas terasa lebih lemah dibandingkan
dengan lengan bawah. Sejak delapan yang lalu kedua siku
mulai terasa lemah untuk digerakkan. Kedua tangan saat itu
masih mampu memegang gelas dan jika bangun harus
dibantu. Sejak enam bulan yang lalu punggung mulai
bengkok, dan ngesot bila akan berpindah tempat. Sebelumnya
pasien tidak mengalami demam, kecelakaan, dan minum obat-
obatan. Buang air besar dan buang air kecil normal.
RP Penyerta :Tidak ada riwayat penyakit penyerta
2. Pemeriksaan Fisik
a) Pemeriksaan Vital Sign
TekananDarah : 90/70 mmHg
Denyut Nadi : 90 x / menit
Pernapasan : 22 x / menit
Temperatur : 36˚ C              
Tinggi Badan : 105  cm
BeratBadan : 20    Kg
b) Inspeksi
 Statis :
- Neck : cenderung fleksi.
- Shoulder : cenderung protraksi.
- Elbow & Wrist : tampak normal.

16
- Trunk : lordosis ringan dan dada agak membusung ke
depan.
- Hip, Knee, & Ankle : kelemahan pada ankle, knee, dan hip sehingga
pasien ngesot bila akan berpindah tempat.
 Dinamis :
- Pasien tidak bisa berjalan secara mandiri.
- Pasien tidak mampu berdiri dari posisi duduk sehingga membutuhkan
bantuan orang lain.
c) Palpasi
(Postural maping tonus otot saat posisi statis dan dinamis)
- Teraba tonus otot yang lembek pada hampir seluruh tubuh pasien seperti otot
fleksor lengan, abdominal, fleksor hip, serta dorsi dan plantar ankle.
- Teraba suhu pasien yang normal, tidak ada perbedaan suhu antara kaki dan
kepala.
- Teraba otot yang spasme pada otot paravertebrae seperti erector spine dan
latissimus dorsi.
d) Kemampuan Fungsional dan Lingkungan Aktivitas
 Kemampuan Fungsional Dasar :
Anak sudah mampu merangkak dan belum bisa berjalan secara mandiri.
 Kemampuan Fungsional Aktivitas :
Anak mampu makan sendiri, mengontrol BAB dan BAK, serta berpakaian.
Anak belum mampu naik turun tangga secara mandiri, mandi masih
membutuhkan bantuan.
e) Pemeriksaan Fungsi Gerak Dasar
 Gerak Aktif dan Pasif
Hasil pemeriksaan gerak aktif

No Gerakan Kanan Kiri


1. Abduksi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM

17
2. Adduksi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM
Abduksi Horizontal Tidak Full ROM Tidak Full ROM
3.
Shoulder
Adduksi Horizontal Tidak Full ROM Tidak Full ROM
4.
Shoulder
5. Fleksi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM
6. Ekstensi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM
7. Eksorotasi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM
8. Endorotasi Shoulder Tidak Full ROM Tidak Full ROM
9. Fleksi Elbow Full ROM Full ROM
10. Ekstensi Elbow Full ROM Full ROM
11. Palmar Fleksi Full ROM Full ROM
12. Dorsal Fleksi Full ROM Full ROM
13. Pronasi Full ROM Full ROM
14. Supinasi Full ROM Full ROM
15. Fleksi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
16. Ekstensi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
17. Abduksi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
18. Adduksi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
19. Eksorotasi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
20. Endorotasi Hip Tidak Full ROM Tidak Full ROM
21. Fleksi Knee Tidak Full ROM Tidak Full ROM
22. Ekstensi Knee Tidak Full ROM Tidak Full ROM
23. Plantar Fleksi Tidak Full ROM Tidak Full ROM
24. Dorsal Fleksi Tidak Full ROM Tidak Full ROM
Hasil pemeriksaan gerak pasif

No Gerakan Kanan Kiri


1. Abduksi Shoulder Full ROM Full ROM
2. Adduksi Shoulder Full ROM Full ROM
Abduksi Horizontal
3. Full ROM Full ROM
Shoulder
Adduksi Horizontal
4. Full ROM Full ROM
Shoulder
5. Fleksi Shoulder Full ROM Full ROM
6. Ekstensi Shoulder Full ROM Full ROM
7. Eksorotasi Shoulder Full ROM Full ROM
8. Endorotasi Shoulder Full ROM Full ROM
9. Fleksi Elbow Full ROM Full ROM

18
10. Ekstensi Elbow Full ROM Full ROM
11. Palmar Fleksi Full ROM Full ROM
12. Dorsal Fleksi Full ROM Full ROM
13. Pronasi Full ROM Full ROM
14. Supinasi Full ROM Full ROM
15. Fleksi Hip Full ROM Full ROM
16. Ekstensi Hip Full ROM Full ROM
17. Abduksi Hip Full ROM Full ROM
18. Adduksi Hip Full ROM Full ROM
19. Eksorotasi Hip Full ROM Full ROM
20. Endorotasi Hip Full ROM Full ROM
21. Fleksi Knee Full ROM Full ROM
22. Ekstensi Knee Full ROM Full ROM
23. Plantar Fleksi Full ROM Full ROM
24. Dorsal Fleksi Full ROM Full ROM
Kesimpulan : Pada hasil pemeriksaan gerak aktif dan pasif dapat
disimpulkan bahwa ditemukan adanya keterbatasan ROM aktif pada
shoulder joint dan sendi ekstremitas bawah, sedangkan pada ROM pasif
tidak terdapat keterbatasan.
3. Alat Ukur
a) MMT (Manual Muscle Testing)
Nilai Otot
No Nama Otot
Dekstra Sinistra
1. Upper Trapezius 3 3
2. Lower Trapezius 3 3
3. Rhomboideus 3 3
4. Deltoideus 3 3
5. Pectoralis 3 3
6. Triceps Brachii 3 3
7. Seratus Anterior 3 3
8. Latissimus Dorsi 3 3
9. Illiopsoas 2 2
10. Quadriceps 1 1
11. Gluteus Maximus 1 1
12. Gluteus Medius 1 1
13. Tibialis Anterior 1 1
14. Abdominalis 3 3

19
Kesimpulan : ditemukan adanya kelemahan pada otot ekstremitas atas dan
bawah terutama pada otot deltoid, rhomboid, pectoralis, serratus anterior,
latissimus dorsi, trapezius, triceps, dan abdominus dengan nilai otot 3,
illiopsoas dengan nilai 2, sedangkan quadriceps, gluteus, dan tibialis anterior
dengan nilai 1.
b) Pengukuran Antropometri
- Pengukuran Ekspansi Thoraks
No Patokan Hasil
1. Manubrium Sterni 0,5 cm
2. Papilla Mamae 1 cm
3. Proc. Xhypoideus 1 cm
- Pengukuran Lingkar Segmen
Tungkai
No
Patokan Dekstra Sinistra
.
1. 15 cm diatas condylus lateral 28 27
2. 10 cm diatas condylus lateral 26 25,5
3. 5 cm diatas condylus lateral 23 23
4. Tepat pada condylus lateral 23 21
5. 5 cm dibawah condylus lateral 21 20
6. 10 cm dibawah condylus lateral 21 20
7. 15 cm dibawah condylus lateral 20 20
Lengan
No
Patokan Dekstra Sinistra
.
1. 15 cm diatas epicondylus lateral 17,5 17,5
2. 10 cm diatas epicondylus lateral 16 16
3. 5 cm diatas epicondylus lateral 17 16,5
4. Tepat pada epicondylus lateral 15 16
5. 5 cm dibawah epicondylus lateral 16 15
6. 10 cm dibawah epicondylus lateral 13 12,5
7. 15 cm dibawah epicondylus lateral 13 12
Kesimpulan : Pada pemeriksaan ekspansi thoraks anak saat inspirasi dan
ekspirasi ditemukan hasil 0,5 - 1 cm saat diukur dengan midline. Hal ini
menunjukkan kurangnya mobilitas dan fleksibilitas pada thoraks saat

20
digunakan untuk bernafas. Pada pemeriksaan segmen, ditemukan bahwa
lengan dan tungkai kiri lebih besar dibandingkan lengan dan tungkai kanan.
Namun selisihnya tidak terlalu jauh, hanya berkisar 0,5 - 1 cm saja.
4. Pemeriksaan Spesifik
a) Pemeriksaan Sensoris
Sensoris Keterangan
Visual 2
Auditori 2
Touch (Hand and Foot) 2
Smell 2
Taste 2
Tactile 2
Propioceptive 1
Vestibullar 1
Keterangan :
 0 = Tidak berfungsi sama sekali
 1 = Kurang fungsinya
 2 = Normal
Kesimpulan : Pada pemeriksaan sensorik ditemukan adanya gangguan pada
sensoris vestibular dan proprioseptif dengan nilai 1.
b) Pemeriksaan Gross Motor dengan GMFM
Terdiri dari 88 item pemeriksaan : aktivitas pada posisi berbaring dan berguling
(17 item), duduk (20 item), merangkak dan kneeling (14 item), berdiri (13
item), berjalan (12 item), berlari dan melompat (12 item). Rumus penilaian
GMFM :
(A) Berbaring dan berguling : total dimensi A/51 x 100%
(B) Duduk : total dimensi B/60 x 100%
(C) Merangkak dan berlutut : total dimensi C/42 x 100%
(D) Berdiri : total dimensi D/39 x 100%
(E) Berjalan, berlari, dan melompat : total dimensi E/72 x 100%
Hasil pemeriksaan :

21
Dimensi A : 92,1%
Dimensi B : 83,3%
Dimensi C : 86%
Dimensi D : 0%
Dimensi E : 0%
Kesimpulan : Anak berada pada dimensi A.
c) Pemeriksaan Fungsional dengan Indeks Barthel
Bantua
No Aktivitas Mandiri Nilai
n
1. Makan 5 10 10
Berpindah dari kursi roda ke tempat
2. tidur dan sebaliknya/termasuk duduk di 5 - 10 15 5
tempat tidur.
Kebersihan diri (mencuci muka,
3. menyisir, mencukur, dan menggosok 0 5 5
gigi).
Aktivitas di toilet (menyemprot,
4. 5 10 10
mengelap).
5. Mandi. 0 5 0
Berjalan di jalan yang datar (jika tidak
6. mampu jalan melakukannya di kursi 10 15 10
roda).
7. Naik turun tangga. 5 10 5
8. Berpakaian (termasuk memakai sepatu). 5 10 5
9. Mengontrol BAB. 5 10 10
10. Mengontrol BAK. 5 10 10
Total 70
Skor ketergantungan : 70 (ketegantungan moderat)
Kesimpulan : Pada pemeriksaan fungsional dengan indeks barthel, ditemukan
bahwa tingkat ketergantungan anak adalah moderat, yakni dengan skor 70.
Anak masih membutuhkan bantuan dalam melakukan aktivitas sehari-hari yaitu
pada saat mandi, naik turun tangga, dan berpakaian.

22
d) Gower Manuver/Gower Sign
Hasil : Negatif
Kesimpulan : Hasil test gower sign yang negatif menunjukkan bahwa anak
tersebut belum memiliki gejala khas yang dimiliki oleh anak yang menderita
DMP
5. Diagnosis Fisioterapi
a) Impairment :
 Adanya gangguan respirasi karena anak mudah lelah dan nafas pendek.
 Adanya gangguan sensoris pada vestibular.
 Postur trunk mulai lordosis.
 Tonus postural hipotonus karena sulit melawan gravitasi saat hendak berdiri
dari posisi duduk.
 Adanya kelemahan otot trapezius, deltoid, gluteus, quadriceps, dan gastroc.
 Adanya potensial kontraktur pada otot trapezius, deltoid, gluteus,
quadriceps, dan gastroc.
b) Functional Limitations :
 Pasien belum bisa berdiri
 Pasien belum bisa mengangkat lengan dengan full ROM.
c) Disability  :
 Pasien bisa bersosialisasi dengan lingkungan sekitar meskipun dengan
sedikit bantuan.
6. Rencana Intervensi
a) Rencana Jangka Pendek
 Meningkatkan kondisi umum pasien terutama pada problem respirasi.
 Meningkatkan kekuatan otot dan mencegah kontraktur pada otot AGA dan
AGB.
 Meningkatkan tonus otot postural agar bisa melawan gravitasi.
 Memperbaiki gangguan sensoris vestibular.

23
b) Rencana Jangka Panjang
 Anak mampu berdiri dari posisi duduk meskipun dengan sedikit bantuan.
 Anak mampu mengangkat lengan ke atas sehingga dapat melakukan
aktivitas fungsional dengan baik.
 Menjaga postur agar tidak timbul problem sekunder seperti skoliosis,
lordosis, maupun kifosis.
7. Prognosis
 Quo ad vitam : buruk sebab DMP merupakan penyakit yang progresif
 Quo ad sanam : buruk sebab DMP merupakan penyakit yang progresif
 Quo ad fuctionam : buruk sebab DMP merupakan penyakit yang progresif
 Quo ad cosmeticam : buruk sebab DMP merupakan penyakit yang progresif
8. Intervensi Fisioterapi
Total Durasi Latihan : ± 30 Menit
a) Breathing Exercise
 Tujuan : Meningkatkan kekuatan otot pernapasan, meningkatkan ekspansi
thoraks, rileksasi.
 Respon : Anak mampu mengambil nafas dalam dan menghembuskannya
dengan maksimal, adanya gerakan pada thoraks.
 Posisi terapis : Duduk di samping pasien.
 Posisi anak : Tidur terlentang disanggah bantal pada kepala.
 Pelaksanaan : Terapi meminta pasien mengambil nafas dalam dari hidung
dan dihembuskan lewat mulut. Terapis memegang dada pasien untuk
merasakan nafas dan gerakan thoraks.
 Dosis : Tarik nafas 8 kali hitungan, lalu dihembuskan. Diulang 8 kali/sesi.
b) Stretching (Penguluran)
 Tujuan : Mencegah kontraktur otot, rileksasi otot, menambah ROM dan
meningkatkan fleksibilitas otot maupun jaringan di sekitar sendi.
 Respon : Anak merasa nyaman saat diulur dan target ROM dapat terpenuhi.

24
 Posisi terapis : Duduk di samping pasien.
 Posisi anak : Tidur terlentang disanggah bantal pada kepala.
 Pelaksanaan : Latihan ini dilakukan dengan cara menjauhkan origo dan
insersio otot dengan cara mengulur otot tersebut berlawanan dengan fungsi
otot tersebut. Stretching dilakukan pada otot-otot yang potensial kontraktur.
c) Strengthening
 Tujuan : Meningkatkan kekuatan otot, menjaga postur, meminimalisir
deformitas.
 Respon : Anak mampu melawan tahanan dari terapis, ada gerakan
kompensasi maupun asosiasi.
 Posisi terapis : Duduk di samping pasien.
 Posisi anak : Disesuaikan dengan otot yang dikuatkan.
 Pelaksanaan : Terapis melakukan penguatan pada otot yang mengalami
kelemahan dengan memberi tahanan/beban sub maksimal dari tenaga terapis
pada otot tersebut.
 Dosis : Tahan 6 - 8 detik, ulangi 8 kali per otot.
d) Latihan Gerak Pasif dan Aktif
 Tujuan : Menjaga sifat fisiologi otot, mencegah kontraktur otot, rileksasi
otot, meningkatkan ROM, meningkatkan kekuatan otot.
 Respon : Sendi bergerak full ROM dan tidak ada gerakan kompensasi
maupun asosiasi.
 Posisi terapis : Duduk di samping pasien.
 Posisi anak : Diposisikan sesuai dengan otot yang akan dilatih.
 Pelaksanaan : Terapis melakukan latihan gerak pasif dan pada otot-otot yang
mengalami kelemahan.
 Dosis : Dilakukan pengulangan 6 - 8 kali tiap otot.
e) NDT Fasilitasi Berdiri dari Posisi Duduk

25
 Tujuan : Fasilitasi berdiri, meningkatkan kekuatan otot postural,
memperbaiki sensoris pada sendi dan vestibular, meningkatkan
keseimbangan, meningkatkan tonus otot postural, sebagai latihan anti
gravitasi, meningkatkan kontrol kepala.
 Respon : Anak mampu mengontrol kepala dan mampu berdiri dari posisi
duduk walaupun dengan bantuan.
 Posisi terapis : Duduk di belakang pasien.
 Posisi anak : Duduk di depan terapis.
 Pelaksanaan : Terapis memfasilitasi anak untuk bangkit berdiri dari posisi
duduk dengan pegangan pada pelvic. Anak diminta memegang lututnya
sendiri untuk membantu berdiri.
 Dosis : Dilakukan pengulangan 6 - 8 kali tiap sesi.
9. Evaluasi pada Pasien Distropia Muscular Progressive (DMP)
Evaluasi setelah selesai terapi terdiri dari :
1) Pencapaian anak sesaat setelah terapi : Belum ada perubahan yang
signifikan yang terjadi setelah terapi, namun keadaan tidak semakin
memburuk setelah dilakukannya terapi.
2) Hal-hal yang belum tercapai : Peningkatan kekuatan otot yang
signifikan belum tercapai, gerakan bangkit ke berdiri dari duduk belum
tercapai.
3) Faktor penyebab : Anak kurang ada motivasi saat berlatih/terapi.
Hal-hal yang dinilai saat evaluasi terdiri dari evaluasi kekuatan otot
dengan MMT, evaluasi pengukuran ekspansi thoraks dan lingkar
segmen, evaluasi gerak aktif dan pasif, evaluasi sensoris, evaluasi postur
dengan GMFM, serta evaluasi fungsional dengan indeks barthel.
Dimana pada saat melakukan evaluasi, dibandingkan antara nilai
sebelum terapi dengan nilai setelah terapi guna untuk mengetahui
apakah ada peningkatan atau tidak.

26
BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Distrofia musculorum progresiva pertumbuhan serabut otot yang
menyimpang dan berlangsung progresif. Penyakit ini terdiri dari beberapa tipe
dan masing-masing memberikan gejala yang berbeda, namun biasanya mengenai
anak laki-laki karena terkait kromosom X, dan diawali dengan kelemahan otot-

27
otot ekstremitas serta dapat menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang.
Penatalaksanaan lebih ditekankan pada pencegahan komplikasi, rehabilitas
medis, perbaikan gizi dan pengobatan komplikasi. Sehingga perlu dilakukan
pencegahan.

3.2 Saran
Makalah ini semoga berguna bagi pembaca dan untuk para mahasiswa bisa
dijadikan referensi untuk lebih menyempurnakan isi dari makalah ini. Saran
penulis kepada pembaca yaitu penulis mengharapkan kritik dan saran yang
membangun dari pembaca demi kesempurnaan pembuatan makalah selanjutnya.
Terima kasih

DAFTAR PUSTAKA
Aras, Djohan. Hasnia Ahmad, dan Arisandy Achmad. 2016. The New Concept of
Physical Therapist Test and Measuretment. Widya Physio Publishing : Sidoarjo, Jawa
Timur.

Herawati, Isnaini dan Wahyuni. 2017. Pemeriksaan Fisioterapi. Muhammadiyah


University Press : Jakarta.

28
Shepherd, Roberta, B. 1980. Physiotheraphy in Pediatrics. London : William
Heinemann Medical Books Limited.

Wedhanto, Sigit. 2007. Laporan Kasus Duchenne Muscular Dystrophy. Divisi


Orthopaedi & Traumatologi Fakultas Kodokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit
Dr. Cipto Mangunkusumo : Jakarta.

R.W. Bohannon. 1986. Result of Manual Resistance Exercise on a Manifesting


Carrier of Duchenne Muscular Dystrophy. American, Vol. 66, Hal 975.

Bandy, William D, Sanders and Barbara. 2007. Plyometrics, Therapeutic Exercise for
Physical Therapist Asisstant. Uni State, Wolters [Link]. Distrofi Otot
Dunchenne Muscular Dystrophy (DMD) Gangguan Kelemahan Otot Kaki. Diakses
tanggal 10 Oktober 2013

Anonim. Montrosse Access DMD – A Team Approach to Management. Diakses


tanggal 21 Oktober 2013

Shepherd, Roberta B. 1980. Physiotherapy In Paediatrics. London: William


Heinemann Medical Books Limited

Wedhanto, Sigit. 2007. Laporan Kasus Dunchenne Muscular Dystrophy. Divisi


Orthopaedi & Traumatologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia/Rumah Sakit
Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta

29

Common questions

Didukung oleh AI

The primary types of muscular dystrophy include Duchenne muscular dystrophy (DMD), which is the most severe and affects young boys, causing progressive muscle weakness starting at the legs; Becker muscular dystrophy (BMD), which is similar but milder than DMD; Congenital muscular dystrophy (CMD) affecting infants with muscle weakness and possible mental retardation; Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) starting with facial and shoulder muscles; Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) affecting hip and shoulder muscles; Myotonic dystrophy affecting facial and extremity muscles; Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), characterized by muscle weakness and heart problems; Distal muscular dystrophy (DD) affecting muscles farthest from the body center; and Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), affecting throat and eye muscles .

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is characterized by rapid progression of muscle weakness due to the absence of dystrophin, typically affecting boy children, who often become wheelchair-bound by their teens and may die in early adulthood due to respiratory or cardiac complications. In contrast, facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) starts with weakness in the facial and shoulder muscles, progresses more slowly, and generally allows for a normal lifespan. The genetic defect in FSH involves a deletion on chromosome 4, affecting fewer essential life systems compared to the systemic impacts of the dystrophin deficiency in DMD .

Common physiotherapeutic interventions for managing muscular dystrophy include breathing exercises to strengthen respiratory muscles, stretching exercises to maintain or increase joint range of motion, and strengthening exercises to enhance muscle strength and combat weakness. Passive and active movement exercises preserve muscle function and prevent contractures. The intended outcomes are improved respiratory efficiency, increased mobility, decreased muscle and joint deformities, and maintenance of functional independence despite progressive muscle weakening .

The genetic basis for muscular dystrophy usually involves mutations in genes responsible for muscle structure and function, such as the dystrophin gene in Duchenne and Becker muscular dystrophies. These are X-linked recessive disorders, meaning the defective gene is located on the X chromosome and transmitted from carrier mothers to their sons. Sons who inherit the mutated gene will be affected because they have only one X chromosome, while daughters require mutations on both their X chromosomes to be affected, which is less common. Other dystrophies, like limb-girdle muscular dystrophy, can be autosomal recessive or dominant, meaning they are inherited through non-sex chromosomes and require one or both parents to be carriers or affected for the disorder to manifest .

Different forms of muscular dystrophy impact functional abilities variably. In Duchenne muscular dystrophy, progressive weakness leads to loss of ambulation typically by the age of 12, and significant dependence for daily activities like bathing and dressing by late adolescence. Becker muscular dystrophy presents similarly but more mildly and later. Facioscapulohumeral dystrophy first affects facial and shoulder muscles, impacting expressions and movements like lifting arms. Limb-girdle muscular dystrophy affects hips and shoulders, leading to difficulties with standing, walking, and lifting. These impacts necessitate varied supportive and assistive devices to aid mobility and daily functioning .

Dystrophin is a protein critical for maintaining muscle cell integrity, playing a role in stabilizing the cell membrane during muscle contractions. Its deficiency, as seen in Duchenne and Becker muscular dystrophies, leads to increased susceptibility to muscle damage, progressive muscle degeneration, and cell death. Without dystrophin, muscle fibers develop small tears during routine contractions, leading to inflammation and replacement of muscle tissue with fat and connective tissue, thereby weakening the muscles and progressing to disability .

Beyond muscle weakness, muscular dystrophy impacts the musculoskeletal system by causing joint contractures due to imbalanced forces around joints and decreasing flexibility. Skeletal deformities such as scoliosis may develop because of muscular imbalance and weakness. The disease affects gait and posture, increasing the risk of falls and mobility challenges. Secondary complications such as lordosis or kyphosis can arise, further impacting posture and leading to functional impairments in daily activities. These musculoskeletal changes can significantly reduce the quality of life for those affected .

The progression of muscular dystrophy varies widely among individuals depending on several factors. These include the type of dystrophy and the specific genetic mutation involved. For instance, Duchenne muscular dystrophy generally progresses faster than Becker muscular dystrophy. Environmental factors, healthcare access, and interventions like physiotherapy and assistive devices also influence progression. Additionally, symptoms' onset age, the degree of muscle involvement, and compensatory mechanisms developed by the body contribute to variability. Some individuals with slower-progressing forms maintain functionality longer, while others experience more rapid decline .

Diagnosing different types of muscular dystrophy involves distinguishing between overlapping symptoms such as muscle weakness and wasting. Historically, challenges included variability in symptom onset, severity, and muscle groups affected. Genetic understanding has improved diagnosis by identifying specific genetic mutations, allowing for more accurate differentiation of types, such as distinguishing Duchenne from Becker muscular dystrophy through dystrophin gene analysis. Testing has also enabled carrier detection, prenatal diagnosis, and better-informed genetic counseling, improving identification and management strategies significantly .

The goals of physiotherapy in managing progressive muscular dystrophy include improving respiratory issues, enhancing muscle strength to prevent contractures, and maintaining or increasing joint range of motion (ROM). Physiotherapists aim to maximize functional independence for patients, improving their ability to perform daily activities such as standing, walking, and climbing stairs. They also focus on posture correction to prevent or manage deformities like scoliosis, lordosis, or kyphosis, and sensorial and motor stimulation to combat sensory disorders and postural hypotonia. Long-term aims include enabling the child to stand from a sitting position with minimal assistance and preventing secondary problems through posture management .

Anda mungkin juga menyukai