MUTASI

Kompetensi Dasar : 3.5 Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam Salingtemas

8.1 MACAM-MACAM MUTASI

1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi :
a. Mutasi Somatis, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatis. Misalnya mutasi pada sel-sel kulit yang
menyebabkan kanker kulit.
b. Mutasi Germinal, adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet (spermja atau ovum).Mutasi ini
diwariskan pada generasi [Link] berbagai macam cacat dan penyakit menurun yg terpaut
kromosom X atau kromosom Y.
2. Berdasarkan jumlah/banyak sedikitnya materi genetik yang mengalami mutasi, dibedakan menjadi
a. Mutasi Gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa ADN suatu gen.
b. Mutasi kromosom (aberasi) mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur
kromosom.
3. Berdasarkan faktor penyebabnya, dibedakan menjadi :
a. Mutasi alam, jika penyebabnya adalah mutagen-mutagen alam
b. Mutasi buatan (mutasi induksi), jlika penyebabnya adalah mutagen buatan.

8.2 MUTASI KROMOSOM ( MUTASI BESAR / ABERASI / GROSS MUTATION )

Mutasi Kromosom adalah perubahan struktur dan jumlah kromosom yang sebagian besar diakibatkan oleh
kesalahan dalam meiosis dan sedikit dalam mitosis. Misalnya, perubahan kombinasi kromosom, gagal berpisah,
dan pindah silang.
Mutasi kromosom dapat meliputi perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom.
1. Perubahan Jumlah kromosom
Setiap species organisme memiliki seperangkat kromosom (genom) dengan jumlah kromosom yang
umumnya konstan. Sel-sel gamet bersifat haploid atau mengandung n kromosom, sedangkan sel somatic
bersifat diploid yang mengandung 2n kromosom. Perubahan jumlah kromosom dibedakan menjadi dua
yaitu sebagai berikut :
1) Euploidi adalah perubahan yang meliputi seperangkat genom ( seluruh set kromosom ) sehingga
jumlahnya merupakan kelipatan dari set kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah perangkat
kromosomnya dikenal 3 jenis euploid, yaitu sebagai berikut :
a Monoploid, memiliki satu genom ( n kromosom ) dalam sel tubuhnya. Contoh ; Bakteri, fungi, dan
organisme hasil parthenogenesis seperti lebah madu jantan .
b Diploid, memiliki dua genom ( 2 n kromosom ) pada sel somatic. keadaan siploid sangat berhubungan
dengan fertilitas, keseimbangan pertumbuhan, kekuatan tubuh, adaptabilitas dan kemampuan
hidup organisme.
C Poliploid, memiliki kromosom lebih dari dua genom, dapat berupa triploid ( 3 ) yang bersifat steril
yang dimanfaatkan untuk membuat buah-buahan tak berbiji, misalnya semangka tanpa biji,
poliploid dapat juga berupa tetraploid ( 4n) yang bersifat fertile. Berdasarkan sumber
kromosomnya, poliploid dibedakan menjadi dua macam, yaitu :
-. Autoploid, jika poliploid terjadi pada kromosom homolog
-. Allopoliploid, jika poliploid terjadi pada kromosom nonhomolog
2). Aneuploidi adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada genom (ploidi)
sehingga kandungan kromosom didalam nukleus bukan merupakan kelipatan haploidnya.
Beberapa hal yang menyebabkan terjadinya aneuploid, yaitu :
a ) Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisah pada kromosom homolog yang terjadi pada saat ana
fase meiosis I.
b ) Anafase Lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pembelahan pada saat meiosis

Macam-macam Aneuploid, antara lain :

a Monosomik, organisme yang kehilangan satu kromosom dari sepasang kromosom homolog, dengan
rumus genom ( 2n – 1)
b Nulisomik, organisme yang kehilangan dua kromosom homolog, dengan rumus genom ( 2n – 2 )
c Trisomik, organisme yang memiliki kelebihan satu kromosom, dengan rumus genom ( 2n + 1 )
d Trisomik ganda, organisme yang memiliki kelebihan dua kromosom, dengan rumus genom
( 2n + 1 + 1 )
e Tetrasomik, organisme yang memiliki kelebihan dua kromosom sejenis, dengan rumus genom
( 2n + 2 )
Beberapa macam peristiwa aneuploid pada manusia antara lain :
1. Sindrom Turner
Penderita mempunyai kariotip 22 AA + XO karena mengalami pengurangan satu kromosom Y- nya.
Jenis kelaminnya wanita tetapi ovariumnya mengalami penyusutan, tidak sempurna, steril,
payudara tidak berkembang, kedua putting susu berjaraj melebar, tubuh pendek, letak telinga agak
ke bawah, dan mengalami keterbelakangan mental. Kelainan ini ditemukan oleh H. H Turner pada
tahun 1938.
2. Sindrom Klinefelter
Penderita mempunyai kariotipr 22AA + XXY atau 47, XXY terjadi kelebihan satu pada kromosom
kelamin. Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh H. F. Klinefelter (1942). Penderita sindrom
klinefelter berjenis kelamin laki-laki tetapi mengalami degenerasi pada testisnya sehingga
cenderung bersifat kewanitaan, payudara membesar karena timbunan lemak, rambut badan tidak
tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi, dan mental mengalami keterbelakangan.
3. Sindrom Edwards
Penderita mempunyai kariotipe 45A + XX atau 45A +XY terjadi kelebihan satu autosom mungkin
pada nonmor 16, 17, atau 18. jenis kelamin normal (pria/wanita), tengkorak lonjong, mental
terbelakang, telinga rendah tidak wajar, dan umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja
4. Sindrom Jacobs
Penderita mempunyai kariotipe 44A + XXY atau 47, XXY yaitu mempunyai 44 autosom dan 3
kromosom kelamin yaitu XXY. Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh P.A Jacobs pada tahun
1965. Ciri-ciri sindrom Jacobs antara lain pria berperawakan tinggi , bertubuh normal. IQ dibawah
(80-95), wajah menakutkan , agresif, dan berperilaku kasar.
5. Sindrom Patau
Penderita mempunyai kariotipe 45A + 13 +XX atau 45A +XY, di mana susunan kromosomnya
mengalami trisomik(kelebihan autosom) mungkin pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
6. Sindrom Down
Penderita mempunyai kariotip 45 A + 21 + XX atau 45 A + XY, terjadi kelebihan autosom nomor
21. Kelainan ini ditemukan oleh J Langdon Down pada tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down antara
lain : kaki pendek, mata sipit, berjalan lamban, IQ rendah dan umumnya steril.
7. Wanita super
Pendertita mempunyai kariotip 44 A + XXX atau 47, XXX terjadi kelebihan kromosom X- nya,
sehingga alat genita;ia bagian dalam mengalami kelainan ( streril ).
2. Perubahan Struktur Kromosom
Disebut juga penyimpangan intrakromosom, disebabkan oleh perubahan jumlah gen dalam kromosom
karena peristiwa delesi dan duplikasi, serta perubahan lokasi atau letak agen pada kromosom karena
peristiwa inversi dan translokasi.
a. Delesi atau Defisiensi
adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah, potongan kromosom yang
tidak memilki sentromer gen-gennya tidak berfungsi sehingga kromosom ini akan hilang / hancur dalam
plasma.
Tipe-tipe delesi / defisiensi :
1. Defisiensi terminal, yaitu pematahan kromosom didekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan
hilangnya bagian ujung tersebut.
2. Defisiensi interkalar, yaitu terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, sehingga bagian tengah
kromosom yang patah tersebut hilang.
3. Defisiensi cincin, yaitu delesi pada kedua ujung kromosom dan kedua ujung bertemu sehingga
membentuk lingkaran seperti cincin.
4. Defisiensi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.
b. Duplikasi
adalah peristiwa penambahan atau penggandaan diri suatu kromosom yang terjadi pada segmen
kromosom tertentu
[Link]
Adalah peristiwa membaliknya abeberapa urutan basa Nitrogen dalam suatu kromosom. Inversi dibedakan
menjadi dua macam yaitu :
 Inversi Parasentris, inverse ini terjadi apabila segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer
 Inversi Perisentris, inverse ini terjadi apabila segmen yang terbalik mencakup sentromer
[Link]
Adalah peristiwa pindahnya potongan segmen kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan
homolognya. Translokasi dibedakan menjadi ;
a) Translokasi tunggal, terjadi jika kromosom patah tersebut bersambungan dengan ujung potongan
kromosom lain yang bukan homolognya
 b) Translokasi resiprok, terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat
tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar
c) Translokasi perpindahan, terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, patahan kromosom akan
bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya
[Link]
Adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom yang bukan homolognya yang pada saat
pembelahan menjadi empat kromosom, dimana ujung-ujungnya saling bertemu sehingga membentuk
lingkaran

8.3 MUTASI GEN ( MUTASI KECIL / POINT MUTATION )

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada satu atau beberapa nukleotida, apabila nukleotida pada
DNA tersebut mengadakan delesi ( kehilangan nukleotida akibat terlepas dari ikatannya), dan insersi(penyisipan
) basa nitrogen, dan pergantian basa nitrogen (transisi, transversi)
a. Pergantian basa nitrogen Macam Basa Nitrogen (substitusi):
Transisi, terjadi bila basa purin ( Adenin ) diganti dengan purin lainnya ( Guanin ) atau pirimidin ( Timin
) diganti pirimidin lainnya ( Sitosin )

Transversi, terjadi bila basa purin ( Adenin / Guanin ) diganti dengan pirimidin ( Sitosin / Timin ) atau
sebaliknya.

b. Perubahan Letak Urutan Basa Nitrogen (frame shift) terjadi karena ada penambahan atau
pengurangan basa nitrogen(nukleotida)
1. Inserti : penyisipan basa nitrogen(nukleotida)
2. Delesi : pengurangan basa nitrogen
Perubahan letak urutan basa Nitrogen akan berpengaruh pada urutan kodon dan
akhirnya mempengaruhi urutan asam amino pada polipeptida.

Mutase gen (mutasi titik) dapat disebabkan karena terjadinya perubahan jumlah basa nitrogen akibat peristiwa
adisi, insersi maupun delesi.

Jenis Mutasi Titik

Mutasi titik dapat dibedakan menjadi 4 jenis, yaitu mutasi salah arti, mutasi diam, mutasi tanpa arti, dan mutasi
perubahan rangka baca.
 Mutasi salah arti (missense mutation), merupakan perubahan susunan basa nitrogen yang menyebabkan
terjadinya perubahan asam amino pada suatu rantai polipetida.
 Mutasi diam (silent mutation), merupakan perubahan pada susunan basa nitrogen yang tidak menyebabkan
terjadinya perubahan asam amino yang terbentuk pada sintesis protein.
 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), merupakan perubahan susunan basa nitrogen menjadi kodon stop,
sehingga sintesis protein berhenti dan menghasilkan rantai polipeptida yang lebih pendek.
 Mutasi perubahan rangka baca merupakan mutasi yang terjadi akibat penambahan dari nukleotida pada
suatu gen, sehingga menyebabkan pergeseran kerangka pembacaan kodon.

8.4 MACAM-MACAM MUTAGEN

Mutagen adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi.
Mutagen dibagi 3 golongan, yaitu mutagen kimia, fisik dan biologi.
1. Mutagen kimia, dapat masuk ke dalam replikasi ADN sehingga mengubah struktur basa ADN.
Contoh : Gas Matan, kafein, metanol, kolkisin, nikotin, asam nitrit, digitonin, pestisida dan hidrosil amino.
2. Mutagen fisik, berupa bahan fisik misalnya sinar ultra violet, sinar X, sinar gamma, sinar kosmis, suhu tinggi,
radioisotop, dan unsur radioaktif.
3. Mutagen biologi, berupa virus dan bakteri. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom
Bahan Diskusi
2. Perhatikan rangkaian asam amino dari 2 macam Hb berikut ini!
Hb A 1 2 3 4 5

(Hb normal) Valin Histidin Leusin Treonin Prolin

Asam glutamat Asam glutamat

7 8

Hb S 1 2 3 4 5

(Hb Siklemia)
Valin Histidin Leusin Treonin Prolin

Asam glutamat Valin

7 6

a. Apa perbedaan antara Hb A dan Hb S?

b. Kodon untuk asam glutamat adalah G A G. Sedang kodon untuk valin adalah G U A, G U C, G U G
atau G U U. Mutasi pada Hb S merupakan mutasi pergantian satu macam basa saja. Berdasarkan
analisis tersebut termasuk jenis mutasi transisi atau transversi?
 Pilihlah satu jawaban yang paling tepat !

1. Jika suatu individu di dalam kromosomnya mempunyai gen yang berubah dari aslinya, maka perubahan gen
semacm ini disebut….
A. adaptasi B. modifikasi C. hibrisisasi D. mutasi E. evolusi

2. Pernyataan dibawah ini adalah hasil mutasi alami, kecuali….

A. Munculnya lalat buah bersayap pendek secara tiba-tiba
[Link] populasi lalt buah berwarna tubuh kuning
C. tanaman berbiji menjadi tidak berbiji
D. perubahan bentuk sel darah merah menjadi bentuk bulan sabit
E. munculnya species baru akibat letak geografis yang berbeda

3. Gen yang bermutasi akan diwariskan kepada keturunannya jika mutasi itu terjadi di dalam…..
A. sel soma B. sel kelamin C. sel tubuh D. sel rahim E. sel plasenta

4. Menurut kejadiannya, semangka tanpa biji atermasuk jenis mutasi …..

A. alami B. buatan C. spontan D. terarah E. kecil

5. Peristiwa membaliknya beberapa urutan basa nitrogen dalam suatu kromosom disebut …..
A. inverse B. duplikasi C. delesi D. translokasi E. defisiensi

6. Sindrom Klinelfelter merupakan salah satu peristiwa anaeuploid pada manusia dengan formula kromosom 2n
+ 1, maka kariotipnya …..
A. 44 A + XXX B. 44 A + XXY C. 45 A + XX
D. 22 AA + XO E. 22AA + XXY

7. Mutagen dialam yang menyebabkan mutasi adalah …..

A. sinar beta B. sinar neon C. sinar gamma
D. sinar rontgen E. sinar ultra violet

8. Pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya disebut …..
A. inverse B. translokasi C. duplikasi D. defisiensi E. delesi

9. Organisme yang kelebihan 2 kromosom disebut…

A. monosomik B. nulisomik C. tetrasomik D. disomik E. trisomik

10. Sel yang memiliki 8 n kr9omosom merupakan sel yang bersifat

A. poliploid B. haploid C. diploid D. triploid E. tetraploid

11. Kolokisin menyebabkan mutasi dalam peristiwa…

A. poliploid B. aneuploid C. gagal berpisah D. pindah silang [Link]

12. Salah satu mutagen biologi adalah…

A. khamir B. alga C. vertebrata D. jaringan tubuh E. virus

13. Sindrom Down terjadi karena peristiwa…

A. monosomik B. trisomik C. tetrasomik D. aneuploid E. poliploid

14. Kesalahan DNA dalam metabolisme dapat mengakibatkan terjadinya mutasi ….

A. alami B. buatan C. kromosom D. besar E. kecil

15. Dengan penyinaran sinar X seekor lele menjadi albino dan tulang belakangnya bengkok. Individu semacam itu
disebut….
A. mutasi B. mutan C. mutagen D. variasi E. modifikasi

16. Untuk memenuhi selera konsumen saat ini banyak dikembangkan jenis tanaman yang lebih menguntungkan
manusia, misalnya tomat, anggur, jambu tanpa biji. Tetapi hal ini maerugikan kehidupan tanaman itu sendiri
karena …
A. rasanya berkurang D. gagal membentuk alat generatif
B. harus dipupuk kimia E. gagal amembnetuk alat vegetatif
C. tanaman menjadi kecil
17. Perhatikan gambar potongan DNA berikut !
A A G G C C A C G G T C

T T C C G G T G C C A G
DNA Asal DNA Baru
Peristiwa di atas merupakan mutasi gen yang di sebut …
A. Transisi dan Tranlasi D. Transisi dan Delesi
B. transisi dan Transversi E. Transversi dan Transisi
C. Transversi dan inversi

18. Seorang Pria penderita sindrom Kline felter dengan susunan kromosom 44 A+ XXY dapat menimbulkan sifat
sifat yang abnormal, hal tersebut terjadi karena :
Fertilisasi dari gamet yang mengalami :
A. crosing over pada gonosom D. letal pada gonosom
B. gangguan pada saat Mitosis E. gagal berpisahpada autosom
C. non disjunction pada gonosom

19. Perhatikan gambar potongan DNA berikut !

A B C D E F G H K L A B H GF E D CK L

Berdasarkan gambar diatas jenis kerusakan kromosom yang terjadi adalah:

A. Translokasi B. duplikasi C. Inversi Paracentrik
D. katenasi E. inversi pericentrik

20. Perhatikan bahan kimi a sebagia berikut !

1. Kolkhisin 2. Asam Askorbin 3. Hidroksilamin 5. Asam Nitrit 4. Digitonin
Bahan yang berisifat mutagenik adalah :
A. 1, 2, 5 B. 2, 3, 4 C. 2, 3, 5 D. . 1,3,5 E. 1,2,4

21. Dari pengamatan gambar disamping dapat di

. diketahui adanya perubahan kromosom dan
kelainan genetik :

A. triploid, syndrom down

B. aneusomik ,sindrom patau
C. trisomik,syndrom down
[Link], sindrom mongoloid
E. trisomik, sindrom edward

22. Penderita anemia bulan sabit merupakan akibat dari mutasi jenis
A. inserti B. inverse C. translokasi D. transverse E. transisi

23. Selain terjadi pada tingkat gen dan kromosom,

mutasi dapat juga terjadi di dalam sel Mutasi yang terjadi di dalam sel dibedakan menjadi . . . .
A. mutasi frame shift dan mutasi titik
B. mutasi alami dan buatan
C. mutasi somatis dan germinal
D. mutasi gen dan kromosom
E. mutasi missense dan mutasi non sense

24. Aberasi kromosom atau mutasi kromosom dapat terjadi karena perubahan struktur dan jumlah kromosom.
Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah kromosom, dibedakan menjadi . . . .
A. transisi dan transversi D. aneuploidi dan euploidi
B. delesi dan duplikasi E. monoploid dan poliploid
C. translokasi dan inversi
25. Suatu keadaan dimana individu mempunyai sel kromosom yang merupakan kelipatan dari jumlah kromosom
individu normal (haploid) disebut . . . .
A. euploidi D. poliploid
B. monoploid E. tetraploid
C. aneuploidi
26. Kelainan yang terdapat pada manusia, karena kekurangan satu kromosom tunggal pada sel kelaminnya, disebut
....
A. sindrom Edward
B. sindrom Klinefelter
C. pria XXY
D. sindrom Down
E. sindroma Turner
27. Apabila suatu individu mempunyai 3 perangkat kromosom (3n) dalam sel somatisnya, disebut . . . .
A. tetraploid
B. triploid
C. poliploid
D. aneuploid
E. euploid
28. Terjadinya patahan pada dua kromosom homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar merupakan
peristiwa translokasi
A. tunggal
B. perpindahan
C. resiprok
D. ganda
E. parasentris
29. Segala sesuatu yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi disebut . . . .
A. mutan
B. polutan
C. mutagen
D. agen
E. poligen
30. Mutagen yang bersifat sangat reaktif adalah . . . .
A. basa dan turunannya
B. DNA
C. sinar , , dan
D. sinar ultraviolet
E. senyawa alkil dan hidroksi