L'hérédité

Campbell, p. 249
Gilles Bourbonnais WEB : L’hérédité
Cégep de Sainte-Foy
Chromosomes et hérédité
Provient du père Provient de la mère
Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes
pour un total de 46 chromosomes.

Pour chaque paire, un chromosome vient du père et

l'autre vient de la mère.
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues.

Deux chromosomes
homologues sont presque Allèle B Allèle b
identiques.
La plupart des gènes sont
identiques, mais certains
peuvent être légèrement
différents.

Ex. Un chromosome peut

porter un gène codant pour
les yeux bleus et son
homologue le gène des yeux Ce gène déterminant la couleur
bruns. des yeux existe en deux variétés
différentes (notées B et b)
appelées allèles.
Les allèles occupent un emplacement précis sur le
chromosome = locus (pluriel loci)

Locus de l'allèle B Locus de l'allèle b

B et b occupent le même locus sur le chromosome 15

Généralement un allèle domine l'autre allèle.

L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus.

Un individu peut être:
• BB On pourrait aussi écrire:
Yeux bruns
• Bb 15B15B, 15B15b ou 15b15b
• bb Yeux bleus
Certains allèles ne se
dominent pas l'un l'autre. Les
L'allèle B est dominant
deux s'expriment s'ils sont
sur l'allèle b. L'allèle b
présents. On les dit alors
est dit récessif par
codominants.
rapport à l'allèle B.
Génotype Par convention, on utilise la même
lettre pour noter deux allèles. La
= type d'allèles portés majuscule pour l’allèle dominant et la
minuscule pour le récessif.
Ex. BB ou Bb ou bb

Phénotype
= caractère physique déterminé par le génotype
Ex. yeux bruns ou yeux bleus

Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux

bleus? bb

Quel serait le génotype d'une personne aux yeux bruns?

BB ou Bb
Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB
ou bb) est dit homozygote pour le caractère
déterminé par ces allèles.

Un individu portant deux allèles différents (Bb par

ex.) est dit hétérozygote.

Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux

yeux bruns?
Bb
Ex. L’albinisme

A = allèle normal, permet la synthèse de la mélanine

a = allèle anormal, ne permet pas la synthèse de la mélanine

Coloration normale = AA ou Aa
aa = albinos

L’allèle a est un gène muté non fonctionnel.

L’allèle A constitue l’allèle normal (code pour
une enzyme fonctionnelle).
Généralement, les allèles récessifs sont des
versions non fonctionnelles de gènes
normaux.
La méiose

Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un

seul de chacun de ses chromosomes homologues.

Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent

qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues.

Cellule somatique : 46 chromosomes

Gamètes : 23 chromosomes
Les gamètes sont produits par méiose.

Cellule germinale à 46 chromosomes

Gamètes à 23 chromosomes

Au cours de la méiose, les

chromosomes homologues se
séparent.
 Cellule à 5 paires
de chromosomes
5
homologues. 4 2 5
2 3
1 4
1
Au cours de la 3
méiose, les
chromosomes
homologues se
séparent.
3 34
1 5 2
2 4 5 1
Gamètes ne contenant qu'un seul
exemplaire de chaque chromosome
 À chaque méiose, la séparation des
homologues se fait au hasard.

5 4 5 4 5 4
4 4 4
3 2 3 2 3 2
1 3 1 3 1 3
21 21 21
OU OU
31 1 5 4 3 1
5 2 3 1 2 1 5 125 4 3
2 4 4 5 3 4 2 3 4 25

Etc.

Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus

de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se
séparent ses homologues à la méiose.
Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant
un enfant aux yeux bleus?
Bb

bb
Cellule diploïde
= cellule possédant ses chromosomes en double.
= cellule à 46 chromosomes chez l'humain.
= cellules somatiques

Cellule haploïde

= cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque

chromosome.
= cellules à 23 chromosomes chez l'humain.
= gamètes (spermatozoïdes ou ovules)
La transmission des caractères

À la méiose, les homologues se séparent :

Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb):

• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b

• 50 % des ovules sont B et 50% b
On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b)
fécondera quel ovule (B ou b).

BB Bb Bb bb

Il faut envisager toutes les possibilités.

C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par
un échiquier de Punnett :

Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB

2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb
1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb
Si ce couple avait quatre enfants,
peut-on conclure qu'un des quatre
a nécessairement les yeux bleus?

Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux

enfants, que les deux aient les yeux bleus?

1/4 x 1/4 = 1/16

Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit

une fille aux yeux bruns?

1/2 x 3/4 = 3/8

Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gène anormal
récessif responsable de la fibrose kystique (ou
mucoviscidose).

Quel serait le génotype de parents ayant un enfant atteint

de cette maladie (F = normal et f = fibrose)?

Tous les deux Ff

Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint si les

deux parents sont porteurs (Ff)?
1/4

Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un enfant naisse

avec cette maladie?
1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600
La chorée de Huntington

= maladie nerveuse dégénérative causée par un gène

anormal dominant
Les premiers symptômes ne se manifestent qu’à la
quarantaine.

C = chorée
c = normal
Personne normale = cc
Personne atteinte = Cc (ou, mais c’est peu probable, CC)

À lire : Chromosome 4 : la fatalité

 Le gène responsable de l’anomalie est-il
récessif?
Pouvez-vous déterminer le génotype de
chaque individu ?

Le croisement I-1 avec I-2 montre que le gène

responsable de l’anomalie est récessif.
 Parents normaux

Nn Nn

Nn nn

Enfant anormal
Nn ou NN nn

L’enfant anormal II-2 a reçu un gène anormal de nn Nn

son père et un de sa mère
DONC : les deux parents (normaux) portaient Notons N = gène
chacun un gène anormal normal et n = allèle
DONC : le gène anormal est récessif récessif
Exemples de caractères physiques visibles chez
l’humain déterminés par une seule paire d’allèles :
• Lobe de l’oreille attaché sur toute
sa longueur : le gène dominant
détermine un véritable lobe
détaché; l’allèle récessif détermine
un lobe attaché.
• Capacité à goûter le PTC (le PTC a
un goût amer pour certaines
personnes et aucun goût pour
d’autres). L’allèle « goûte est
dominant.
• Poils sur la deuxième phalange des doigts.
• Petits doigts « croches » (si vous placez vos deux petits doigts côte
à côte, vous verrez qu’ils sont ou bien en contact sur toute leur
longueur ou bien qu’ils forment un « V » au niveau de la dernière
phalange). L’allèle « croche » est récessif.
Les étapes de la méiose

Prophase I

Chacun des chromosomes se

dédouble et se spiralise
Métaphase et anaphase I

Les homologues (dédoublés) se séparent.

Si un homologue va dans une cellule, l’autre ira
dans l’autre.
Méiose II

Les copies d’homologues se séparent

Les chromosmes
homologues
peuvent se
séparer de deux
façons différentes
Croisements dihybrides

Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est régie

par une paire d'allèles. L'allèle dominant G détermine la
capacité à goûter le PTC alors que l'allèle g ne le
permet pas.

Quel serait le génotype d'un individu aux yeux bleus ne

pouvant pas goûter le PTC?
ggbb

Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer? gb

Quel serait le génotype d’un individu homozygote

aux yeux bruns et homozygote goûtant le PTC ?
GGBB
Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme
aux yeux bruns pouvant goûter le PTC (homozygote
pour les deux caractères, donc BBGG) et une femme aux
yeux bleus ne pouvant pas le goûter (bbgg)?

BBGG  gamètes BG
bbgg  gamètes bg

BG x bg  BbGg
Quel serait le résultat d'un croisement entre un homme
et une femme tous deux aux yeux bruns pouvant goûter
le PTC hétérozygotes pour ces deux caractères (donc
tous deux BbGg)?

BbGg
G BG
B
g Bg

G bG
b
g bg
9/16 B_G_ (yeux bruns, goûte PTC)
3/16 B_gg (yeux bruns, ne goûte pas)
3/16 bbG_ (yeux bleus, goûtent le PTC)
1/16 bbgg (yeux bleus, ne goûtent pas)
Chez une race de chien
B  pelage noir
b  pelage roux
S  couleur unie
s  couleur tachetée
Un mâle noir à pelage uni est croisé avec une femelle rousse à
pelage uni. La portée de chiots présente les types suivants:
•2 noirs à pelage uni
•2 roux à pelage uni
•un noir tacheté
•un roux tacheté

Quels sont les génotypes des parents et des chiots?

 B  pelage noir
b  pelage roux
S  couleur unie
s  couleur tachetée
Donc, BbSs

Donc, bbSs
Un mâle noir à pelage uni = B_S_
Une femelle rousse à pelage uni = bbS_
La portée de chiots présente les types suivants:
•2 noirs à pelage uni = B_S_ Donc, BbSs ou BbSS

•2 roux à pelage uni = bbS_ Donc, bbSs ou bbSS

•un noir tacheté = B_ss Donc, Bbss
•un roux tacheté = bbss
a reçu un b de son père
et un de sa mère
a reçu un s de son père
et un de sa mère
Donc le mâle était BbSs et la femelle bbSs
Quelle était la probabilité d’avoir un chiot noir à pelage
uni (c’est à dire BbSs ou BbSS) ?

Gamètes du mâle = BS, Bs, bS et bs

Gamètes de la femelle = bS et bs

BS Bs bS bs

bS BbSS BbSs bbSS bbSS

bs bbSs Bbss bbSs bbss

P = 2/8 = ¼ noirs unis Autres Problèmes

Détermination du sexe

Caryotype d’un homme et celui d’une femme

Est-ce un garçon ou une fille ?

2 chromosomes X

C'est elle !
À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un
garçon ...

et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:

Le sexe n'est pas toujours déterminé de cette
façon. Chez les oiseaux et chez de
nombreuses espèces d'amphibiens, c'est la
femelle qui présente deux chromosomes
différents (notés ZW) alors que le mâle
possède deux chromosomes semblables
(notés ZZ).
Chez de nombreuses espèces animales, la
femelle est XX alors que le mâle est XO (un
chromosome X sans aucun homologue). La
femelle, dans ces espèces, a donc un
chromosome de plus que le mâle. C'est le cas
chez de nombreuses espèces d'insectes.
Chez les guêpes et les abeilles, la femelle est
diploïde et le mâle est haploïde.
Hérédité liée au sexe

Chromosome Y ne porte presque plus

de gènes fonctionnels (presque tout le
chromosome est dégénéré et ne sert à
rien).

On y retrouve un gène induisant la

formation des testicules au cours du
développement embryonnaire = gène sry
Il n'y a que deux minuscules régions
du chromosome Y qui sont
homologues au chromosome X. On
qualifie ces régions de
pseudoautosomales. Les
enjambements avec le chromosome
X ne se produisent que dans ces
régions.
Il y a à peine 80 gènes fonctionnels
dans tout le chromosome Y.
 Les gènes présents sur le chromosome X n'ont pas
d'allèle sur le Y. Ces gènes sont uniques chez l'homme
(XY), mais en double chez la femme (XX) = gènes liés
au sexe.
Ex daltonisme :

Chez un homme,
si un de ces
gènes est
anormal, l'homme
sera anormal.

Daltonisme dû à un
gène anormal
récessif "d" lié au
sexe. Génotype d'un homme daltonien = XdY
Homme normal : XDY
Homme daltonien = XdY

Quel serait le génotype d'une femme normale?

XDXD ou XDXd
Une femme peut-elle être daltonienne?
Oui, si elle est XdXd

Un homme pourrait-il posséder le génotype XdYd ?

Quel serait le génotype de la mère d'un homme daltonien

dont les parents ont une vue normale? XDXd
 Père normal (XDY)

Mère normale (XDXd)

Deux parents dont la vision est normale peuvent-ils avoir:

a) Un garçon daltonien ? Oui, si la mère est XDXd

Père XDY
Mère XDXd XD Xd

XD XDXD XDXd

Y XDY XdY

Garçon daltonien
b) Une fille daltonienne?
Non. Ils ne peuvent pas avoir une fille XdXd.
Une femme a une vision normale, mais son père était
daltonien. Peut-elle avoir des enfants daltoniens (son conjoint
a une vision normale)?
La femme est normale porteuse XDXd (elle a reçu un Xd de son père)
Son conjoint: XDY

XD Xd

XD XDXD XDXd

Y XDY XdY
Probabilité = 1/4

Garçon daltonien
Parmi d'autres anomalies dues à un gène anormal porté par le
X (et non le Y), on retrouve:
Le diabète insipide (production anormalement élevée d'urine);
La myopathie de Duchenne
Cette maladie touche environ un garçon sur 3000. Le gène en
cause est le plus long connu du génome humain (2,4 millions
de bases). Il code pour une protéine, la dystrophine,
essentielle à la cohésion des fibres musculaires entre elles.
Sans cette protéine, le muscle ne peut résister à la traction et
ses fibres dégénèrent.
La faculté à sentir l'acide cyanhydrique (cette substance a une
odeur d'amande pour certains et aucune odeur pour d'autres).
Le Syndrome de Lowe
C'est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une
déficience mentale, des troubles rénaux et de la vue.

L'hémophilie (défaut de coagulation du sang).

L'hémophilie
Problèmes

Le gène responsable de l’anomalie est-il dominant

ou récessif?

Est-il lié au sexe?

Des parents normaux ont des enfants anormaux.
Donc, le gène responsable de l’anomalie est
récessif (les parents sont porteurs, mais ne
manifestent pas l’anomalie)
Un père normal ne peut pas avoir une fille anormale si
le gène est lié au sexe (il est XNY et sa fille anormale
devrait être XnXn). Donc, ce n’est pas lié au sexe.
Le corpuscule de Barr
Gènes liés et enjambements

Un individu AaBb peut être

OU

Dans la cellule de gauche, les allèles A et a sont

portés par une paire d'homologues et les allèles B et b
par une autre paire.
Dans la cellule de droite, un chromosome porte les
gènes A et B et son homologue, leurs allèles a et b.
Quels types de gamètes donnerait la cellule où les gènes
sont liés?

DONC : AB et ab puisque les

chromosomes homologues se
séparent.
MAIS, un phénomène particulier appelé
« enjambement » pourrait donner des gamètes Ab et aB

À la méiose, lors de la première division (celle où

les homologues se séparent), un chromosome peut
échanger un morceau avec son homologue.
À la méiose I, chaque chromosome dédoublé spiralisé s’accole à son
homologue pour former une tétrade

Les « bras » des chromosomes se croisesnt puis se brisent. Chaque

chromosome se reforme avec un morceau de son homologue
Méiose I
Les homologues dédoublés
s'échangent des gènes par
enjambements et se
séparent.

Méiose II
Les chromosomes
dédoublés se séparent
Plus les gènes sont rapprochés sur un même
chromosome, moins il y a de chance qu’ils soient
séparés l’un de l’autre après la méiose.

A et B sont très rapprochés. Il y a eu enjambement,

mais cet enjambement n’a pas séparé A de B (ou a de
b).
Cette cellule a toutes les chances de donner les
gamètes AB et ab. Les gamètes Ab et aB seraient
assez rares. Ils le seraient moins s’ils étaient plus
éloignés.
La distance entre les gènes sur un chromosome est
mesurée en centimorgans.

1 centimorgan (cM) = 1% de probabilité que les deux gènes

soient séparés lors de la méiose.
On estime que 1 cM correspond à environ 1000 kilobases
sur la molécule d'ADN (un million de nucléotides).
Une cellule AaBb dans la quelle A et B sont sur un
chromosome et a et b sur l'homologue donne après
méiose :
40% de gamètes AB,
40% de gamètes ab,
10% de gamètes Ab et
10% de gamètes aB.
Quelle est la distance entre A et B?

Dans 80% des cas, on a obtenu des gamètes dans lesquels les gènes
n'ont pas été séparés par enjambements (A et B sont demeurés ensemble
sur un chromosome et a et b sur l'autre; on a obtenu des gamètes AB et
des gamètes ab.
Dans 20% des cas, une des deux paires de gènes (A et a ou B et b) ont
changé de chromosome suite à un enjambement; on a obtenu des
gamètes Ab ou aB.
Donc, la distance qui sépare A de B (ou a de b) est de 20 centimorgans (20
cM).
Chez la drosophile, la couleur grise du corps ( G ) domine
la couleur noire ( g ) et la couleur rouge de l'oeil ( R )
domine la couleur pourpre ( r ).
On a croisé une femelle hétérozygote au corps gris et aux
yeux rouges avec un mâle au corps noir et aux yeux
pourpres.
On a obtenu les résultats suivants:

corps noir, oeil pourpre : 126

corps noir, oeil rouge : 24
corps gris, oeil pourpre : 27
corps gris, oeil rouge : 123

Les gènes sont-ils liés (portés par le même chromosome)?

Si oui, quels sont les génotypes des parents, des
descendants? Quelle est la distance entre les gènes sur le
chromosome?
G = gris R = rouge
g = noir r = pourpre

femelle
hétérozygote au = GgRr  gamètes GR, Gr, gR, gr
corps gris et aux
yeux rouges

mâle au corps
noir et aux yeux = ggrr gamètes gr
pourpres

Si ces gènes sont tous sur des chromosomes différents :

GR Gr gR gr 1 GgRr gris rouge

1 Ggrr gris pourpre
1 ggRr noir rouge
gr GgRr Ggrr ggRr ggrr 1 noir pourpre
Si ces gènes sont tous sur des chromosomes différents :

GR Gr gR gr ¼ GgRr gris rouge

¼ Ggrr gris pourpre
gr GgRr Ggrr ggRr ggrr ¼ ggRr noir rouge
¼ noir pourpre

On a obtenu : 126 GgRr gris rouge

24 Ggrr gris pourpre
27 ggRr noir rouge
123 noir pourpre

Pas du tout ¼ , ¼ , ¼ , ¼ .
DONC les gènes ne doivent pas être sur des
chromosomes différents. Ils doivent être liés.
 2 possibilités :

G et R sur un G et r sur un
chromosome et g et r chromosome et g et R
sur l’homologue sur l’homologue

Donnerait surtout des Donnerait surtout des

gamètes GR et gr (sans gamètes Gr et gR (sans
Xover) et, parfois, les Xover)et, parfois, les
gamètes Gr et gR (avec gamètes GR et gr (avec
Xover) Xover)
Si G et R sont
sur un
chromosome
et g et r sur
l’autre

Le mâle ne
produit que
des gamètes
gr (il est ggrr).

GgRr ggrr Ggrr ggRr

Gris rouge noir pourpre Gris pourpre noir rouge

On a obtenu : 126 123 24 27

 On a obtenu : 126 GgRr gris rouge
24 Ggrr gris pourpre
27 ggRr noir rouge
123 noir pourpre

Les résultats correspondent donc à ce qui se passerait si G et

R étaient sur un chromosome et g et r sur l’homologue.

24 + 27 = 51 rejetons provenaient d’un ovule ou les

gènes ont changé d’homologue par Xover
Au total il y a eu 126 + 24 + 27 + 123 rejetons = 300

51/300 = 0,17 = 17%

DONC, G et R sont 17 centimorgans de distance l’un de l’autre
Autres problèmes
Allèles
Allèles multiples
multiples et
et détermination
détermination génétique
génétique du
du groupe
groupe
sanguin
sanguin
Un gène peut exister en plusieurs variétés différentes
(plusieurs allèles possibles).
On parle d’allèles multiples lorsqu’un gène existe sous
plus de deux formes alléliques différentes.

Exemple : le gène responsables des groupes sanguins

(système ABO) existe sous trois forme différentes :
• Allèle A  groupe A
Ce gène (A, B ou O)
• Allèle B  groupe B est porté par le
chromosome 9
• Allèle O groupe O

A et B sont codominants et dominent O

Donc, une personne peut avoir 6 génotypes différents
correspondant à 4 phénotypes différents :

A=B>O
AA groupe A (41%)
AO
BB groupe B (9%)
BO
AB groupe AB (3%)
OO groupe O (47%)

Le signe + ou – souvent ajouté correspond à la présence ou à l’absence

de la protéine Rh. La présence de cette protéine est due à un gène R
dominant sur l’allèle r (absence de Rh). Ce gène est sur un autre
chromosome que celui portant les allèles possibles du système ABO.
Un homme de groupe A et une femme de groupe B
peuvent-ils avoir un enfant de groupe O ?
Oui, s’ils sont AO et BO
A O

B AB BO

O AO OO

Quel serait le génotype d’un individu AB + ?

AB RR ou AB Rr
 Cas de non disjonction

Lors de la méiose, les homologues se séparent.

Il peut arriver qu’une paire ne le fasse pas, les deux
homologues vont dans le même gamète.
Le plus souvent, cette non disjonction implique les
chromosomes 23 ou ceux déterminant le sexe.

ovule à 22
chromosomes

ovule à 24
chromosomes
XXY Syndrome de Klifelter
• Un cas sur 700 environ.
• Bras et jambes généralement allongés de
façon disproportionnée.
• Testicules peu développés ne produisant pas
de spermatozoïdes.
• Parfois, présence de caractères sexuels
secondaires féminins (les seins peuvent être
apparents, les hanches larges, environ 20 %
des cas).
• On peut observer un corpuscule de Barr dans
le noyau.
• Intelligence généralement normale.
XXX = Trisomie X

• Femme normale physiquement et mentalement (on

peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau
de ses cellules, donc, comme toute femme normale,
un seul X est actif).
• De nombreux cas ne sont probablement pas
diagnostiqués.
XO = Syndrome de Turner
• Un cas sur 5 000 environ.
• La plupart des embryons présentant
cette erreur ne parviennent pas à terme.
• La plupart des cas sont causés par un
spermatozoïde anormal (22
chromosomes, pas de X ni de Y).
• Petite stature, corps massif et trapu,
thorax large, cou court, seins peu
développés et très écartés l'un de l'autre.
• Deux replis de peau joignent les épaules
à la tête donnant au cou un aspect
triangulaire.
• Ovaires sclérosés, non fonctionnels
(stérilité et absence de menstruations).
• Intelligence normale, mais on note
parfois des troubles d'apprentissage et
d'orientation.
XYY

• Un homme sur 1000 environ.

• Taille plus grande que la moyenne.
• Intelligence normale, mais parfois
problèmes de comportement (contrôle
des pulsions).
• Fertilité normale.

YO

Forme létale, l’embryon ne se développe pas

 Trisomie 21 ou syndrome de Down

• petite stature
• brachycéphalie(c'est
à-dire une tête large
et courte)
• cou court
• fentes mongoloïdes
des yeux

• nez plat petites oreilles présentant de curieux replis

• palais étroit mains courtes
Autres aberrations chromosomiques

Trisomie 13 (syndrome d’Edward)

Trisomie 18 (syndrome de Patau)
Délétion du bras
courtdu
Maladie du cri du chat chromosome 5
XXXY
XXXX
XXXXY
XXYY
Etc.

Voir : aberrations Maladie du cri du chat

Dépistage des aberrations chromosomiques

À partir de la 16e semaine

Nécessite une culture de
Amniosynthèse cellules
Risque = 0,5%
Biopsie des villosités
choriales

• Entre la 8e et 10e semaine

• Ne nécessite pas de
culture cellulaire 
résultats plus rapides
• Présente aussi un risque
d’avortement
FIN