Un seul changement de base peut créer un
trouble génétique dévastateur ou une
adaptation bénéfique, ou il peut n’avoir
aucun effet.
Les papillons étant sujets à la prédation
par les oiseaux qui chassent à vue, ce
changement de couleur offre un meilleur
camouflage sur le fond modifié,
suggérant une sélection naturelle à
l'œuvre.
Anomalies génétique =
Mutations
Type de mutation Délétion Insertion
Duplication
Taille variable 1 base Chromosome
Changement de bases peut créer un trouble génétique dévastateur ou
une adaptation bénéfique, ou il peut n’avoir aucun effet.
Drépanocytose L'hypothyroïdie congénitale La plus part des
anémie falciforme polymorphisme
anémie hémolytique maladie
chronique prédisposition avantage
aux infections contre le Pas de maladie
bactériennes, crises paludisme
vasoocclusives.
Type de mutation
Mutation ponctuelle
ATC TTC AGC TGC GAG CTA TAT
Leu Phe Ser Cys Glu Leu Tyr
Faux- sense ATC TTA AGC TGC GAG CTA TAT
Leu Leu Ser Cys Glu Leu Tyr
Non- sense ATC TTC AGC TGA GAG CTA TAT
Leu Phe Ser Stop
Même - sense ATC TTC AGC TGC GAG CTG TAT
Silent Leu Phe Ser Cys Glu Leu Tyr
Mutations non codante
Régulateur
promoteur
utations affectant les sites d’épissage
Mutations et polymorphismes
• mutation est définie comme toute altération de la
séquence d'ADN
• Polymorphisme d'un seul nucléotide » (SNP) pour désigner
une altération d'une seule paire de bases, fréquente dans
la population.
• Supérieur à 1 % de la population.
À noter que le terme « polymorphisme » désigne
généralement une variation normale, c'est-à-dire une
variation qui n'entraîne pas directement de maladie.
si la fréquence est inférieure à ce seuil, l'allèle est
généralement considéré comme une mutation (Twyman,
2003).
gross deletions
complex rearrangements
Gross insertion and duplications
repeat expansions
small ins/del
small insertions
small deletions
regulatory
splicing
Nonsense
Missense
0 2000 4000 6000 8000
Mutation germinale et mutation somatique
Les mutations germinales surviennent dans les cellules reproductrices
(spermatozoïdes ou ovules) et sont transmises à la descendance lors de la
reproduction sexuée.
Les mutations somatiques surviennent dans les cellules non reproductrices ; elles
sont transmises aux cellules filles lors de la mitose, mais pas à la descendance
Analyse génétique
Tests génétiques
• Type de mutation détectable
• Sensitivité/Spécificité
• Echantillons
• Temps
• Résultat attendu : Positive/ Negative
• coût
Collections des échantillons 1
3 Logiciel bio-informatique et
algorithmes
Extraction d’ADN 2
Résultats et considération
5
éthiques
Plateforme de Genotypage
et séquençage 4
Human Disease(s)
Class of Type of
Description Linked to This
Mutation Mutation
Mutation
One base is incorrectly added during
replication and replaces the pair in the
Substitution corresponding position on
Sickle-cell anemia
the complementary strand
Point One or more extra nucleotides are inserted
One form of beta-
mutation Insertion into replicating DNA, often resulting in a
thalassemia
frameshift
One or more nucleotides is "skipped" during
Deletion replication or otherwise excised, often Cystic fibrosis
resulting in a frameshift
Opitz-
One region of a chromosome is flipped and
Inversion reinserted
Kaveggia syndrom
e
A region of a chromosome is lost, resulting Cri du
Chromosomal Deletion in the absence of all the genes in that area chat syndrome
mutation A region of a chromosome is repeated,
Duplication resulting in an increase in dosage from the Some cancers
genes in that region
A region from one chromosome is One form of
Translocation aberrantly attached to another chromosome leukemia
Gene The number of tandem copies of a locus is Some breast
amplification increased cancers
Copy number
variation
Expanding Fragile X
The normal number of repeated
trinucleotide trinucleotide sequences is expanded
syndrome, Hunting
repeat ton's disease
Comment se produisent les
mutations
Mutations spontanées
erreurs lors de la réplication de l'ADN
Stimuli physico-chimiques
Mutagenèse