Les mutations
Par Mme HAMDOUCHE.N
une mutation est définie comme un
changement héréditaire de l'information
génétique.
un facteur d’évolution, elles sont à l'origine de la
variation génétique.
Certaines mutations sont des effets nuisibles
provoquant chez l'homme et l'animal diverses
anomalies et maladies héréditaires.
les catégories de mutations:
les différents types de mutations:
*les mutations géniques: qui affectent un
seul gène.
*les mutations chromosomiques: qui
affectent le nombre ou la structure des
chromosomes.
différents types de mutations géniques:
amplification de répétitions de trinucléotides
l'augmentation de nombre d'exemplaires
d'un motif répété de trois nucléotides, exp: le
syndrome de l'X fragile: l'allèle FRM-1
normal contient moins de 60 copies du triplet
CGG mais chez les personnes atteintes du
syndrome de l'X fragile l'allèle mutant
contient 200 à 1300 copies.
effets phénotypiques des mutations:
1- les mutation sans chengement du
cadre de lecture
2- les mutations avec changement dans
le cadre de lecture:( freme chift)
1- les mutation sans chengement du cadre de lecture
2- les mutations avec changement dans le
cadre de lecture:( freme chift)
"les mutations chromosomiques
translocation simple:
translocation réciproque: un double échange
de segments entre chromosomes non
homologues.
translocation robertsonienne: le bras court
d'un chromosome acrocentrique est échangé
avec le bras long d'un autre chromosome
acrocentrique créant un grand chromosome
métacentrique et un fragment qui souvent ne
ségrége pas et est perdu.
les causes des mutations:
a- les erreurs de la réplication
spontanées:
b- modification spontanées des bases
c- les mutations induites par des agents
chimiques
d- les radiations
a- les erreurs de la réplication spontanées:
exp: une base mal appariée est incorporée dans
une chaine polynucléotidique
b- modification spontanées des bases:
des mutations peuvent apparaitre suite à des
changements chimiques spontanés dans
l'ADN.
exp: dépurination exp2:
désamination
les mutations induites par des agents
chimiques:
les analogues des bases:
mutagène chimique la structure voisine de celle des bases exp: 5
bromo- uracile (5BU) analogue de T et s'apparie avec la guanine T-
A/5BU-A/5BU-G/C-G
les agents intercalant:
exp: proflavine, l'acridine orange, le bromure
d’éthidium, en s'insérant entre les bases de l'ADN, la
structure tridimensionnelle de la double hélice est
déformée (par des délétions ou des insertions qui
provoquent un décalage de cadre de lecture.
d- les radiations:
les rayons X , les rayons gamma provoque des
lésions dans l'ADN( rampent les liaisons esters et
les cassures simple brin dans l'ADN).