1ère Spé

SPECIALITE SVT

2024-2025
 1 ère
SPE
PROGRESSION
Sciences de la vie et de la
terre
 THEME 1
LA TERRE, LA VIE ET L’ORGANISATION
DU VIVANT

La Transmission, La Variation et
l’expression du patrimoine génétique

6 chapitres (séquences)
[Link]
 6 Chapitres

1 - Division cellulaire des eucaryotes

2 - Réplication de l’ADN
3 – Mutations de l’ADN et variabilité génétique
4 – L’expression du patrimoine génétique
5 - L’histoire humaine lue dans son génome
6 - Les enzymes : Des biomolécules aux propriétés
catalytiques
 Mutation de l’ADN et
Chap.3 –
variabilité génétique

Introduction
3.1 – Mutations et diversité des allèles
3.2 – Origine des mutations
3.3 – Mutations et réparation
3.4 – Transmission des mutations
Introduction
Définition

Les mutations sont des anomalies chromosomiques qui

affectent le nombre et/ou la structure des chromosomes.
Elles peuvent s’observer dès la naissance ou de manière
acquise au cours du processus tumoral (cancérisation).

Certaines mutations ne produisent aucun effet sur

l’organisme (mutations silencieuses). D’autres sont à
l’origine de pathologies de gravité variable.

Mutation et cancérisation résultent d’un disfonctionnement

du cycle cellulaire

Différents types de mutations

 Mutations ponctuelles

On parle de mutation ponctuelle

quand les remaniements
chromosomiques touchent une
seule paire de bases de l’ADN.

Il en existe 3 types
- La mutation par substitution
- La mutation par addition
- La mutation par délétion
Mutation Ponctuelle
3.1 – Mutations et diversité des allèles
-Dans chaque population, il existe une grande variété de
phénotypes. Ces différences entre individus peuvent
résulter de l’influence de l’environnement dans lequel
chacun vit. Elles peuvent aussi provenir de modifications
dans l’information génétique qui détermine les caractères
de l’organisme. On parle dans ce cas de mutation.
Les mutations sont à l’origine de diverse versions d’un
même gène appelés des allèles. La population humaine
présente une grande diversité allélique. Pour chaque gène,
il y a plusieurs allèles dont les fréquences varient selon la
répartition mondiale des populations.
 Diversité allélique au sein de la population humaine

Chez l’humain 25 gènes participent à la détection de l’amertume et permettent

la production de plusieurs types de récepteurs à la surface des cellules du goût.
Chaque type de récepteurs est spécifique d’une famille de molécule amère. Le
gène TAS2R38 permet la synthèse du récepteur PTC.
 3.2 – Origine des mutations
- Il existe plusieurs mécanismes à l’origine des mutations
ponctuelles de la séquence d’ADN.
(1) - Les erreurs de synthèse lors de la réplication de l’ADN. Les
enzymes qui copient l’ADN (ADN Polymérase) peuvent générer
des erreurs lors de la synthèse du nouveau brin. Il peut y avoir
oublie d’un nucléotide, ajout d’un nucléotide ou non respect des
règles de complémentarité. Les mutations qui en résultent sont
appelées mutations spontanées.
(2) - Des modifications chimiques des bases sous l’action d’agents
mutagènes (réactifs chimiques produits par le métabolisme de la
cellule ou présents dans l’environnement, radiations radioactives
ou rayonnement UV), pouvant aller jusqu’à la cassure de la
molécule d’ADN. Ce sont des mutations induites.
Par ailleurs, les outils de la biologie moléculaire permettent de
modifier la séquence de l’ADN, créant ainsi des mutations
induites artificiellement :
- La modification génétique qu’une population de cellules au
sein d’un organisme est à la base de la thérapie génique.
Elle vise à soigner des maladies dues à la mutation naturelle
d’un gène.
- Lorsqu’1 mutation est introduite dans une cellule-œuf,
toutes les cellules de l’embryon en sont porteuses et cela
aboutit à la production d’un organisme génétiquement
modifié (OGM).
La fréquence de mutations peut être augmentée par l’action
d’agents extérieurs à l’organisme.
 Mutation spontanée

Mutation induites
- Il existe différents types d’agents :

- Les agents mutagènes physiques

(UV, rayons X, radiations solaires)

- Les agents mutagènes viraux (HIV,

papillomavirus, hépatite B, herpès
virus)

- Les agents mutagènes d’autre

nature (tabac, goudron, amiante,
alcool)
Par ailleurs, les outils de la biologie
moléculaire permettent de modifier la
séquence de l’ADN, créant ainsi des mutations
induites artificiellement.
La modification génétique d’une population de
cellules au sein d’un organisme est à la base de
la thérapie génique. Elle vise à soigner des
maladies dues à la mutation naturelle d’un
gène.
 3.3 – Mutations et réparation
Le taux d’erreur global lors de la réplication de
l’ADN et de la division cellulaire est de l’ordre
de 190-9 (1 nucléotide erroné pour 10ç copiés).
On estime par ailleurs que l’ADN d’un cellule
subit jusqu’à 106 dommages moléculaire par
jour. Or, le taux final de mutation est bien
inférieur. Il existe donc, dans les cellules, des
mécanismes de réparation de l’ADN.
La mutation de la même paire de base est une
mutation ponctuelle qui peut être spontanée ou induite
Ces mécanismes reposent sur des enzymes capables de se fixer à l’ADN
endommagé et de catalyser les réactions de réparation.
 Mécanisme de
Réparation de l’ADN
Alkylation = substitution d’un atome d’hydrogène
par un radical alkyle.
 3.4 – Transmission des mutations
- Si les modifications de l’ADN ne sont pas séparées, elle
deviennent des mutations qui se transmettent lors des
divisions cellulaires. Selon le moment dans la vie, le type de
mutation et le type de cellule touchée, les conséquences de
la mutation sont différentes. On distingue alors (i) les
mutations germinales et (ii) les mutations somatiques.
- Les mutations germinales se produisent dans la lignée
germinale c’est-à-dire dans les cellules qui sont à l’origine des
gamètes (ovocytes et spermatozoïdes). Elles créent donc de
nouveaux allèles qui peuvent être transmis à la descendance.
Elles sont à l’origine des maladies héréditaires, mais aussi
source de variation des caractères, participant ainsi à
- Les mutations somatiques se produisent dans la lignée
somatique, qui n’intervient pas dans la production des
gamètes. Elles ne sont pas héréditaires. On peut en distinguer
2 types :
(1) - Si la mutation se produit précocement lors du
développement embryonnaire, toutes les cellules descendantes
de la cellule mutée en sont porteuses. Cela signifie qu’une partie
plus ou moins importante de l’organisme est génétiquement
différente : On parle de mosaïque. C’est parfois directement
observable (tâches café au lait) si la mutation touche un des 150
gènes connus intervenant dans la pigmentation de la peau :
(2) - Si la mutation intervient plus tardivement, elle peut altérer
le contrôle du cycle cellulaire : La cellule mutée prolifère alors
sans contrôle et forme une tumeur.
-
- Les mutations germinales se produisent
dans la lignée germinale c’est-à-dire dans
les cellules qui sont à l’origine des
gamètes (ovocytes et spermatozoïdes).
- Elles créent donc de nouveaux allèles qui
peuvent être transmis à la descendance.
- Elles sont à l’origine des maladies
héréditaires, mais aussi source de
variation des caractères, participant ainsi
à l’évolution des êtres vivants.
- Les mutations somatiques

- Elles se produisent dans la lignée somatique, qui

n’intervient pas dans la production des gamètes.
Elles ne sont pas héréditaires. On peut en distinguer
2 types :
- 1) - Si la mutation se produit précocement lors du
développement embryonnaire, toutes les cellules
descendantes de la cellule mutée en sont
porteuses.
- Cela signifie qu’une partie plus ou moins importante
de l’organisme est génétiquement différente :
- On parle de mosaïque. C’est parfois directement
observable (tâches café au lait) si la mutation
touche un des 150 gènes connus intervenant
dans la pigmentation de la peau :
- 2) - Si la mutation intervient plus tardivement,
elle peut altérer le contrôle du cycle cellulaire :
La cellule mutée prolifère alors sans contrôle et
forme une tumeur.
-
Conséquences d’une mutation

- Lorsqu’une mutation affecte les

cellules somatiques, elle n’est
pas transmissible aux
descendants mais elle peut
s’exprimer chez le porteur de la
mutation (certains cancers
comme le cancer de la peau).
- Quand une mutation affecte les
cellules germinales à l’origine
des gamètes (spermatozoïdes et
ovules), elle ne s’exprime pas
chez le porteur.

Elle est transmise à la

descendance (hérédité) qui la
possèdera dans toutes les
cellules et pourra s’exprimer dans
la dite descendante.
- L’essentiel des mutations ont
des conséquences délétères car
elles provoquent des maladies
génétiques.

- A l’opposé, certaines mutations

rares confèrent un avantage
aux individus qui en sont
porteurs (oreille absolue…)
 Fin du chapitre 3
Mutations de l’ADN et variabilité génétique
 THEME 1
LA TERRE, LA VIE ET L’ORGANISATION
DU VIVANT

La Transmission, La Variation et
l’expression du patrimoine génétique

6 chapitres (séquences)
[Link]
 6 Chapitres

1 - Division cellulaire des eucaryotes

2 - Réplication de l’ADN
3 – Mutations de l’ADN et variabilité génétique

4 – L’expression du patrimoine génétique

5 - L’histoire humaine lue dans son génome
6 - Les enzymes : Des biomolécules aux propriétés
catalytiques
Chap.5 – L’expression du patrimoine
génétique

5.1 – Les protéines, résultats de l’expression

génétique
5.2 – De l’ADN aux protéines, une relation
indirecte
5.3 – De l’ADN aux ARN fonctionnels
5.4 – De l’ARN messager aux protéines : La
Traduction
5.5 – Du génome au phénotype
 5.1 – Les protéines, résultats de
l’expression génétique
- L’essentiel des produits de l’expression du génome sont les
protéines qui sont des polymères d’acides aminés (aa). Les aa
sont enchaînés dans un ordre précis qui dépend de l’ordre
des nucléotides de l’ADN et détermine la forme ainsi que la
fonction protéique. Protéines et ADN sont des molécules
séquencées et la séquence de l’ADN (4 nucléotides possibles :
A, T, C et G) détermine la séquence des aa de la protéine (20
aa posibles).
La transgénèse, qui consiste en l’introduction d’un gène
étranger dans un génome, permet la synthèse des protéines
hétérologues identiques à celles de l’organisme donneur. Le
I
 5.2 – De l’ADN aux protéines, une
relation indirecte
- L’utilisation d’aa radioactifs permet de montrer que les protéines
sont synthétisés dans le cytoplasme alors que l’ADN est localisé dans
le noyau.
- Les ARN sont des acides nucléiques situés dans le noyau et dans le
cytoplasme. L’injection d’ARN messager déclenche la synthèse d’une
protéine particulière. Lorsque l’expression d’un gène est stimulée, on
constate que les ARN sont synthétisés dans le noyau puis migrent
ensuite dans le cytoplasme par les pores nucléaires qui permettent le
franchissement de la l’enveloppe nucléaire. Les ARN permettent le
transfert de l’information portée par l’ADN du noyau vers le
cytoplasme
- L’expression génétique se fait donc en 2 étapes : de l’ADN à l’ARN,
I
I
 5.3 – De l’ADN aux ARN fonctionnels
- La molécule d’ADN est constituée de 2 brins enroulés en double
hélice alors que la molécule d’ARN est constituée d’un seul brin.
L’ARN est une molécule séquencée et les 4 nucléotides qui le
constituent sont A, C, G et U.
- La molécule d’ARN est une copie fidèle d’un des 2 brins de l’ADN
par le processus de transcription réalisée par un enzyme, l’ARN
polymérase, et par complémentarité des nucléotides. La séquence
d’un ARN est complémentaire du brin transcrit (ou copie) de l’ADN
et identique au brin codant, excepté que les T sont remplacés par
des U.
- L’ARN, ainsi transcrit peut subir dans le noyau une maturation par
épissage avant son exportation : les séquences codantes sont
réassemblées pour former un ARN messager.
I
I
Les étapes de l’expression génétique
5.4 – De l’ARN messager aux protéines : La
Traduction
Les ARN messagers dirigent la synthèse de protéines lors de
la traduction. Le code génétique est le système de
correspondance entre la séquence de l’ARN et celle de la
protéine : 3 nucléotides de l’ARN ou codon codent un aa. Le
codon de début de traduction, AUG, code la méthionine et
il existe 3 codons stop qui marquent la fin de la traduction.
Le code génétique est universel.
- La traduction est effectuée par les ribosomes constitués
de 2 sous-unités. La lecture simultanée de l’ARN par un
grand nombre de ribosomes permet la synthèse de
I
I
Processus de traduction
 5.5 – Du génome au phénotype
- Le phénotype résulte des produits de l’expression du
génome. Le génotype de l’individu détermine les protéines
synthétisées et son phénotype.
- Les hématies contiennent de l’hémoglobine soluble et
sont des cellules déformables. Lorsque l’individu est
drépanocytaire, l’hémoglobine est modifiée ainsi que
toutes les échelles du phénotype.
- L’activité des gènes de la cellule est régulée sous
l’influence de facteurs internes à l’organisme
(développement) et externes (réponses aux conditions de
l’environnement).
I
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I
De la séquence de l’ADN à celle de la protéine
 Fin du chapitre 4
L’expression du patrimoine génétique
MERCI
 Vidéos
- Divisions cellulaires
- https
://[Link]/videos/riverview/relatedvideo?q=1%c3%a8re+sp%c3%a9+SVT.+Test+1.+G%c3%a9
n%c3%a9tique.+Les+divisions+cellulaires&mid=27738BDE8FE1DA8390B027738BDE8FE1DA8390B0&
FORM=VIRE

- Réplication
- [Link]
2.+G%c3%a9n%c3%a9tique.+R%c3%a9plication+de+l%27ADN&mid=8EBEC61118645294
39E38EBEC6111864529439E3&FORM=VIRE

- Mutations
- [Link]

- Expression du patrimoine génétique

- [Link]
5.+G%c3%a9n%c3%a9tique.+Expression+du+patrimoine+g%c3%a9n%c3%a9tique&mid=5
1AD5B5F07DD30D6490451AD5B5F07DD30D64904&FORM=VIRE
 6 Chapitres

1 - Division cellulaire des eucaryotes

2 - Réplication de l’ADN
3 – Mutations de l’ADN et variabilité génétique
4 - L’expression du patrimoine génétique

5 - L’histoire humaine lue dans son génome

6 - Les enzymes : Des biomolécules aux propriétés
catalytiques