Module
Biologie
Moléculaire
Chapitre 03: Les mutations
génétiques
etKHADIJA
Préparer par: AJEBLI leurs effets
AMEKRAN IMANE
BELKACEM BOUCHRA
EL HABRI AMINA
SOUS LA DEMANDE DE : Mr. ALLAI LARBI
13/04/2026
PLAN
01 INTRODUCTION GÉNÉRALE
02 DÉFINITION DE LA MUTATION
03 DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS ET LEUR CAUSES
04 EFFETS / SOLUTIONS PROPOSÉES
05 CONCLUSION
🧬 1. INTRODUCTION GÉNÉRALE
La biologie moléculaire est une branche de la
biologie qui étudie les molécules essentielles du
02
vivant, notamment l’ADN, l’ARN et les protéines.
L’ADN constitue le support de cette information
03
génétique, mais il est soumis à différentes
modifications, naturelles ou provoquées par des
facteurs
0 externes. Parmi ces changements, on
trouve les mutations génétiques.
05
🧬 2. DÉFINITION DE LA MUTATION
01
• Les mutations sont des changements permanents dans
le matériel génétique.
• Peuvent survenir dans un gène, notamment dans les
régions qui codent les protéines (séquence codantes).
• En dehors du gène, par exemple dans la région qui
régule l’expression de ce gène.
• La source de la variabilité génétique. Elles sont aussi à
l’origine des lésions génétiques qui contribuent à la
mort cellulaire…
🧬 2. DÉFINITION DE LA MUTATION
01
La mutation apparaît spontanément, soit elle est
causée par des influences externes nocives (appelées
mutagènes):
Les mutations spontanées peuvent naître au cours de
la division cellulaire. Lors de la copie de l’ADN, des
erreurs de réplication peuvent survenir.
Les influences externes nocives connues causant des
mutations par exemple; des substances toxiques, ou
certains types de rayonnements comme les rayons UV
ou les rayons X.
🧬 1. Mutation génique (ponctuelle)
🔹 Définition
Une mutation génique est une modification
qui touche un ou quelques nucléotides dans
un gène.
🔹 Causes
Erreurs lors de la réplication de l’ADN
Agents mutagènes : Rayons UV
. Radiations
Produits chimiques
Facteurs internes
🧬 1. Mutation génique (ponctuelle)
🔹 Processus
Lors de la duplication de l’ADN, une erreur peut se
produire:
Mauvais appariement des bases
Ajout ou perte de nucléotides
Si cette erreur n’est pas réparée, elle devient
permanente
. et est transmise aux cellules filles.
🧬 1. Mutation génique (ponctuelle)
🔹 Sous-types
Substitution : remplacement d’un nucléotide
silencieuse (aucun effet)
faux-sens (changement d’acide aminé)
non-sens (codon stop)
.
🧬 1. Mutation génique (ponctuelle)
Insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides
Délétion : perte de nucléotides
N .B Insertion et délétion peuvent provoquer un
.
décalage du cadre de lecture (frameshift)
🧬 1. Mutation génique (ponctuelle)
🧬 2. Mutation chromosomique (structurale)
🔹 Définition
Une mutation chromosomique correspond à une
modification de la structure d’un chromosome.
🔹 Causes
Cassures de l’ADN
Mauvaise réparation des chromosomes
Crossing-over anormal lors de la méiose
.
Exposition à des agents mutagènes
🧬 2. Mutation chromosomique (structurale)
🔹 Processus
Un chromosome subit une ou plusieurs cassures. Lors de
la réparation :
Les fragments peuvent être perdus
Replacés dans le mauvais sens
Échangés entre chromosomes
.
Exposition à des agents mutagènes
🧬 2. Mutation chromosomique (structurale)
🔹 Sous-types
Délétion : perte d’un fragment chromosomique
Duplication : répétition d’un fragment
Inversion : segment retourné
Translocation : échange de segments entre
chromosomes
.
non homologues
🧬 2. Mutation chromosomique (structurale)
.
🧬 3. Mutation génomique (numérique)
🔹 Définition
Une mutation génomique est une modification du
nombre de chromosomes dans une cellule.
🔹 Causes
Non-disjonction des chromosomes
lors de la méiose.
Erreurs dans la séparation des
.
chromatides.
Facteurs environnementaux.
🧬 3. Mutation génomique (numérique)
🔹 Processus
Pendant la division cellulaire (surtout la méiose) :
Les chromosomes ne se séparent pas correctement
Cela produit des gamètes avec un nombre
anormal de chromosomes.
Après. fécondation → individu avec anomalie
chromosomique.
🧬 3. Mutation génomique (numérique)
🔹 Sous-types
Aneuploïdie (perte ou gain d’un chromosome)
Trisomie (ex : 3 copies)
Monosomie (ex : 1 seule copie)
.
Polyploïdie (multiplication de tout le génome)
🧬 3. Mutation génomique (numérique)
nullisomie Monosomie
Trisomie Tétrasomie
Résumé
Les mutations peuvent toucher :
🔸 le gène (petite échelle)
🔸 le chromosome (structure)
🔸 le génome entier (nombre)
👉 Elles peuvent être neutres, bénéfiques ou néfastes, et
jouent un rôle essentiel dans la diversité génétique et
l’évolution.
🧬1- Les effets des mutations géniques (échelle
moléculaire)
C'est l'impact sur la protéine finale.
-Perte de fonction : La mutation rend la protéine
inactive. C'est le cas de la mucoviscidose.
-Gain de fonction : La protéine devient
hyperactive ou acquiert une nouvelle fonction
toxique (souvent le cas dans les cancers ou la
maladie de Huntington).
-
Effet. neutre : La mutation change un acide
aminé par un autre aux propriétés similaires,
sans changer la forme de la protéine.
🧬1- Les effets des mutations géniques (échelle
moléculaire)
.
🧬1- Les effets des mutations géniques (échelle
moléculaire)
-La maladie de
Huntington (MH) est une
maladie
neurodégénérative
progressive et
héréditaire , causée par
une mutation génétique
sur le chromosome 4.
.
🧬 2. Effets des Mutations Chromosomiques
(Échelle Structurelle)
-L'effet est lié au dosage
des gènes et à leur
position.
-Déséquilibre quantitatif :
En cas de délétion ou
duplication , la cellule
produit trop ou pas assez
de certaines protéines, ce
qui perturbe le
métabolisme global
(Syndrome
.
du cri du
chat).
🧬 2. Effets des Mutations Chromosomiques
(Échelle Structurelle)
-Effet de position : Un gène déplacé peut se retrouver
à côté d'un activateur puissant.
le gène s'exprime de manière incontrôlée (Leucémie
Myéloïde Chronique via le chromosome
Philadelphie).
.
🧬 2. Effets des Mutations Chromosomiques
(Échelle Structurelle)
-Stérilité ou fausses couches : Les
remaniements empêchent l'appariement correct
des chromosomes lors de la fabrication des
spermatozoïdes ou ovules.
.
🧬3. Effets des Mutations Génomiques (Échelle
Numérique)
-L'effet est ici systémique et touche le
développement entier de l'organisme.
-Déséquilibre de dosage massif : Avoir
un chromosome entier en trop (Trisomie)
sature la cellule de signaux contradictoires.
Cela entraîne des malformations organiques
et des retards de développement.
.
🧬3. Effets des Mutations Génomiques (Échelle
Numérique)
- Létalité précoce : La grande majorité des mutations
génomiques (monosomies, triploïdies) provoquent
l'arrêt naturel de la grossesse dès les premières
semaines.
.
Le syndrome de Turner
La triploïdie
🧬3. Effets des Mutations Génomiques (Échelle
Numérique)
-Vigueur hybride (Végétaux) : Chez les plantes, la
polyploïdie (génome doublé) augmente souvent la
taille des cellules, des fleurs et des fruits, offrant un
avantage adaptatif ou agricole.
.
🧬[Link] solutions proposées
Prévenir les mutations génétiques (au niveau de
l’ADN)
• Limiter l’exposition aux rayonnements UV
• Réduire l’exposition aux agents chimiques
mutagènes éviter le tabac (benzène,
goudrons…)
• limiter les pesticides et solvants toxiques
• alimentation riche en antioxydants
(vitamines C, E)
• éviter le stress oxydatif
• alimentation équilibrée
🧬[Link] solutions proposées
Prévenir les mutations génétiques (au niveau de
l’ADN)
Des aliments riches
pesticides
en antioxydants
🧬[Link] solutions proposées
Prévenir les mutations chromosomiques
(structure des chromosomes)
• Limiter les radiations ionisantes rayons X,
radiothérapie (uniquement si nécessaire)
• protection dans les milieux exposés
(industrie, hôpitaux)
• diagnostic génétique pour détecter
anomalies (ex : amniocentèse)
• Contrôle en milieu médical et
professionnel
• Éviter les substances clastogènes certains
produits chimiques qui cassent les
chromosomes
🧬[Link] solutions proposées
Prévenir les mutations génomiques
(nombre de chromosomes)
• Réduire les facteurs de risque
pendant la reproduction
• éviter grossesse à âge très avancé
(surtout > 35 ans)
• Suivi médical des grossesses
• dépistage des anomalies (trisomie
21, etc.)
• Éviter les mutagènes pendant la
grossesse
• médicaments non contrôlés
🧬[Link]
En conclusion, les mutations génétiques,
chromosomiques et génomiques sont des
phénomènes naturels indispensables à l’évolution
des espèces. Cependant, certaines peuvent avoir
des effets néfastes sur la santé. Ainsi, la prévention
repose essentiellement sur la réduction des agents
mutagènes, l’adoption d’un mode de vie sain et le
suivi médical. Finalement, comprendre ces
mutations nous permet non seulement de mieux
protéger notre organisme, mais aussi d’améliorer
les stratégies médicales et scientifiques