PLAN

INTRODUCTION

I. DEFINITIONS

II. EPIDEMIOLOGIE

III. PHYSIOPATHOLOGIE

IV. DIAGNOSTIC

V. PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENTS

VI. PREVENTION

APPORT DU TRAVAIL

CONCLUSION

1
 INTRODUCTION

La drépanocytose est une hémoglobinopathie génétique héréditaire autosomique récessive. En d'autres

termes, il s'agit d'une maladie génétique due à une anomalie de l’hémoglobine, protéine responsable du
transport de l'oxygène dans les globules rouges, causée par des gènes mutants hérités à la fois du père et
de la mère.
Aussi appelée anémie falciformes ou anémie à hématies falciformes, elle résulte d’une mutation
ponctuelle du 6e codon du gène β-globine, situé sur le chromosome 11. Normalement, les globules
rouges sont en forme de disque et suffisamment flexibles pour circuler aisément dans les vaisseaux
sanguins. Toutefois, dans le cas de la drépanocytose, ces cellules sont mal formées et prennent
généralement une forme de croissant ou de « faucille », ce qui nuit à leur bon fonctionnement.
Plongeons dans l'univers de la drépanocytose pour mieux comprendre cette pathologie complexe. Nous
commencerons par définir les expressions clés qui entourent cette maladie. Ensuite, nous examinerons
son épidémiologie, en nous intéressant à sa répartition et aux populations les plus touchées. Nous
analyserons ensuite sa physiopathologie ainsi que ses manifestations cliniques, avant de discuter des
méthodes diagnostiques utilisées pour identifier cette maladie. Enfin, nous explorerons les différentes
stratégies de prise en charge, les traitements disponibles et les mesures de prévention mises en place
pour lutter contre la drépanocytose.

2
 I. DEFINITIONS

I.1 Erythrocytes :
Dans la moelle osseuse, partie molle et spongieuse de l'os, les cellules souches
hématopoïétiques se développent et se différencient en cellules souches myéloïdes, qui donnent
naissance aux globules rouges.
Les érythrocytes, ou globules rouges, sont les composants fonctionnels du sang, en forme de disque
biconcave chargés du transport des gaz, notamment de l'oxygène et du dioxyde de carbone. Chaque
globule rouge a une durée de vie d'environ 120 jours

Figure 1 : Erythrocytes/Hématie/Globule rouge

[Link] [Link]

I.2 Hémoglobine
L'hémoglobine (Hb) est la protéine contenue dans les globules rouges qui est responsable de l'apport
d'oxygène aux tissus. Elle est constituée d’une partie protéique (globine) et d’une partie prosthétique
(hème)
Il existe différents types, l’hémoglobine A (hémoglobine normale) et l’hémoglobine C et S (types
anormaux d’hémoglobine).
L'hémoglobine normale A, contenue dans les globules rouges, leur permet de maintenir leur forme de
disque biconcave et leur flexibilité, essentielles pour circuler facilement dans les petits vaisseaux
sanguins.
En revanche, l’hémoglobine S issue d'une mutation, a la particularité de polymériser en conditions
désoxygénées engendrant la falciformation des globules rouges les rendant sous forme de faucilles.

Figure 2 : Structure de l’hémoglobine

[Link]
3
Figure 3 : Globule rouge normal (Hémoglobine normal A) ; Globule rouge falciforme (Hémoglobine
anormale S)
[Link]

I.3 Gènes :
Les gènes, considérés comme l'unité de base de l'hérédité sont transmis des parents à la progéniture.
Ils sont composés de séquences d'ADN et sont disposés, l'un après l'autre, à des endroits spécifiques sur
les chromosomes dans le noyau des cellules.

4
 II. EPIDEMIOLOGIE
II.1 Prévalence
La drépanocytose touche environ 3 millions de personnes dans le monde.
Maladie, particulièrement fréquente en Afrique subsaharienne, est également présente dans le pourtour
méditerranéen (Maghreb, Italie du Sud, Grèce), au Moyen-Orient, et en Inde. En raison des mouvements
de population, la drépanocytose s’est également répandue en Europe, en Méditerranée, aux Antilles, en
Amérique du Nord et du Sud.

Figure 4 : Répartition mondiale de la drépanocytose

[Link]

Une prévalence élevée a été signalée en Afrique subsaharienne, en Méditerranée, au Moyen-Orient et en

Inde. Avec la migration mondiale, la prévalence augmente également dans d'autres régions
géographiques, telles que l’Europe, les Antilles et les Amériques
Dans des pays comme le Cameroun, la République du Congo, le Gabon, le Ghana et le Nigeria, la
prévalence se situe entre 20 % et 30 %, tandis que dans certaines régions de l’Ouganda, elle est aussi
élevée que 45 %.

Figure 5: Taux de prévalence de l'Hbs en Afrique

[Link]
5
Bien qu'il soit admis que la majorité des enfants homozygotes décédaient avant l'âge de 5 ans, cette
estimation manque d'études épidémiologiques directes pour la confirmer.
La mortalité infantile a significativement diminué dans les grandes villes, se situant entre 30 et 50 %.
Cependant, elle demeure bien plus élevée que dans les pays à revenu élevé.
L'incidence et les facteurs de risque des complications chroniques d'organes restent largement inconnus.
Des interventions préventives simples pourraient réduire la mortalité infantile, mais cela nécessite un
dépistage néonatal généralisé. La réduction de la mortalité passe aussi par l'accès aux traitements comme
l'hydroxyurée et les transfusions.

 Morbidité Associée à la Drépanocytose en Afrique

:
L'estimation de la prévalence et des facteurs de risque des complications aiguës ou chroniques en
Afrique subsaharienne est très incertaine, basée principalement sur des études transversales ou
rétrospectives sujettes à des biais.
Contrairement aux pays riches, les patients suivis régulièrement en Afrique ne bénéficient pas des
mêmes investigations systématiques des complications d'organes.

 Facteurs Pronostiques :
La capacité à prédire la gravité de la drépanocytose demeure insuffisante, même dans les pays à revenu
élevé.
La nature multisystémique de la maladie, affectant potentiellement tous les organes, rend la définition de
sa gravité complexe, et il n'existe aucun score de gravité validé.

II.2 Impact Socio-économique

Les impacts socio-économiques de la drépanocytose sont significatifs et multidimensionnels.
 Impact sur le Parcours Scolaire :
Une étude américaine a révélé une prévalence plus élevée de difficultés scolaires chez les enfants
atteints de drépanocytose, mesurées par le redoublement (17,5%) et le recours à des services d'éducation
spécialisée (18,3%).
L'étude a identifié un revenu familial par habitant plus faible comme un facteur majeur associé au
redoublement (RC quartile 1 = 6,36, RC quartile 2 = 4,7, RC quartile 3 = 3,87 ; P = 0,001 pour la
tendance linéaire), suggérant que les conditions socio-économiques défavorables entravent la scolarité.
L'âge (RC = 1,3 ; P < 0,001) et le sexe masculin (RC = 2,2 ; P = 0,001) étaient également associés au
redoublement, tandis que l'infarctus cérébral silencieux (P = 0,31) et les épisodes douloureux (P = 0,60)
ne l'étaient pas.
Ces résultats soulignent la nécessité d'interventions éducatives ciblant à la fois les problèmes médicaux
et socio-économiques des élèves atteints d'anémie falciforme.
 Impact au Gabon :
La drépanocytose reste la maladie génétique la plus fréquente au monde, avec une incidence élevée en
Afrique centrale (1 nouveau-né sur 30 touché). Au Gabon, on estime qu'un individu sur quatre est
porteur du gène.
L'hémoglobine S est la principale cause d'anémie hémolytique chronique, associée à une mortalité
infantile élevée (80% des enfants de moins de 5 ans décèdent sans prise en charge). • La maladie se
manifeste également par des crises vaso-occlusives (CVO), des accidents vasculaires cérébraux (AVC),
6
des troubles moteurs et des infections récurrentes, entraînant un triple impact : sanitaire, psychosocial et
économique
Une étude menée en 2016 au Centre Hospitalier Universitaire de Libreville (CHUL) a mis en évidence :
Un taux élevé de célibat chez les adultes atteints de drépanocytose (80%), suggérant une stigmatisation
liée à la peur de la transmission génétique.
Un taux de chômage élevé (59%) parmi les patients ayant un niveau d'études supérieures (42%),
soulignant des difficultés d'intégration professionnelle.
Ainsi, les impacts socio-économiques de la drépanocytose sont considérables. Chez les enfants, les
difficultés scolaires sont plus fréquentes et liées aux faibles revenus familiaux. En Afrique, et
particulièrement au Gabon, la maladie engendre une stigmatisation sociale affectant la vie personnelle
(célibat) et professionnelle (chômage), malgré un niveau d'éducation parfois élevé. La drépanocytose a
donc un impact sanitaire direct, mais aussi des répercussions psychosociales et économiques majeures
sur les individus et la société.

7
 III. PHYSIOPATHOLOGIE
III.1 Origine génétique et Altérations moléculaires

III.1-1) Origine génétique

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte l'hémoglobine, la protéine des globules rouges
chargée de transporter l'oxygène.
 Rôle de l'hémoglobine et des gènes :
L'hémoglobine est constituée de deux types de protéines : l'alpha-globine et la bêta-globine. Les gènes
contrôlent la production de ces protéines. Chaque personne hérite de deux gènes pour la bêta-globine,
un de chaque parent.
 Gène de la drépanocytose (porteur sain) :
Une personne est porteuse du gène de la drépanocytose lorsqu'elle hérite d'un gène bêta globine anormal
(faucille) d'un parent et d'un gène bêta-globine normal de l'autre. Les porteurs du gène de la
drépanocytose ont à la fois de l'hémoglobine normale et anormale. Ils sont généralement
asymptomatiques, mais peuvent transmettre le gène à leurs enfants.
 Drépanocytose (maladie) :
La drépanocytose se développe lorsqu'un enfant hérite de deux gènes bêta-globine anormaux, un de
chaque parent.
Les globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose prennent une forme anormale (faucille),
ce qui entraîne des problèmes de circulation sanguine, des douleurs et d'autres complications.
 Porteurs du gène :
La plupart des porteurs du gène de la drépanocytose ne présentent aucun symptôme.
Cependant, ils peuvent éprouver des problèmes dans certaines situations :
- Douleurs lors de voyages en haute altitude ou d'exercices intenses.
- Complications en cas de lésions oculaires.
- Présence de sang dans les urines.
Il est recommandé aux porteurs du gène de la drépanocytose de bien s'hydrater lors d'exercices
physiques, et d'informer leur médecin de leur statut génétique, en particulier en cas de problèmes de
santé.

III.2 Altérations Moléculaires Clés dans la Drépanocytose •

 Mutation génétique de la β-globine :

La drépanocytose est principalement causée par une mutation ponctuelle spécifique dans le gène codant
pour la β-globine de l'hémoglobine. Cette mutation consiste en la substitution d'une adénine (A) par une
thymine (T) au sixième codon du gène.

Figure 6 : Substitution de l'Adénine par la Thymine au 6ème codon.

[Link]
8
Par conséquent, le codon GAG, qui code normalement pour l'acide glutamique, est remplacé par le
codon GTG, qui code pour la valine.

Figure 7 : Remplacement de Glu par Val

[Link]

 Formation d'hémoglobine anormale (HbS) :

Cette substitution d'acide aminé entraîne la production d'une forme anormale d'hémoglobine, appelée
hémoglobine S (HbS).
La présence de valine à la surface de l'HbS désoxygénée permet à ces molécules d'interagir entre elles de
manière anormale.

 Polymérisation de l'HbS et déformation des globules rouges :

Les molécules d'HbS ont tendance à s'agréger et à former de longs polymères à l'intérieur des globules
rouges, en particulier lorsque le taux d'oxygène est bas.
Cette polymérisation déforme les globules rouges, qui prennent une forme rigide en faucille.
Les globules rouges falciformés sont responsable de l’occlusion des vaisseaux sanguins.
 Conséquences pathologiques :
Les globules rouges falciformés sont fragiles et se détruisent plus rapidement que les globules rouges
normaux (hémolyse).
Ils peuvent également obstruer les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs, des lésions
tissulaires et des complications graves.
Libération de médiateurs de l’inflammation qui aggravent les symptomatologies.
Des pathologies d’organes sévères sont induites comme la vasculopathie cérébrale, l'insuffisance rénale
chronique, l'hypertension artérielle pulmonaire, et des atteintes articulaires invalidantes.

 Rôle de l'hémoglobine fœtale (HbF) :

L'hémoglobine fœtale (HbF) peut atténuer la gravité de la drépanocytose.
L'HbF interfère avec la polymérisation de l'HbS, réduisant ainsi la déformation des globules rouges.
Les variations génétiques qui augmentent la production d'HbF peuvent donc avoir un effet protecteur
chez les personnes atteintes de drépanocytose.

Facteurs génétiques modificateurs :

Divers facteurs génétiques, en particulier ceux qui influencent la production d'HbF, peuvent moduler la
gravité de la maladie.
Les mutations au niveau du promoteur du gène de la γ-globine ou de larges délétions dans le locus de la
β-globine, peuvent créer de nouveaux sites de liaison pour les facteurs de transcription à action
9
activatrice de son expression ou inactiver les sites de liaison pour des facteurs de transcription à fonction
inhibitrice.

III.2 Transmission
 Si les deux parents sont porteurs du gène de la drépanocytose :
- Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur du gène (sans être malade).
- Il y a 25 % de chances que l'enfant soit atteint de drépanocytose, y compris l'anémie falciforme.
- Il y a 25 % de chances que l'enfant n'hérite d'aucun gène de la drépanocytose.
 Si un parent est porteur du gène de la drépanocytose et l'autre d'un autre gène anormal de
l'hémoglobine (comme l'hémoglobine C ou la bêta-thalassémie) :
- Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur d'un gène anormal.
- Il y a 25 % de chances que l'enfant ait une forme de drépanocytose (autre que l'anémie falciforme).
- Il y a 25 % de chances que l'enfant n'hérite d'aucun gène de la drépanocytose.
 Si un seul parent est porteur du gène de la drépanocytose :
- Il y a 50 % de chances que l'enfant soit porteur du gène.
- Il y a 50 % de chances que l'enfant n'hérite pas du gène.

Figure 8 : Transmission de la drépanocytose

[Link]
[Link]

III.3 Symptômes
Les symptômes de la drépanocytose varient considérablement d'une personne à l'autre et peuvent
évoluer avec le temps. Ils sont principalement dus à l'obstruction des vaisseaux sanguins par les globules
rouges falciformes et à la destruction prématurée de ces cellules (hémolyse), entraînant une anémie
chronique.

10
  Anémie : La destruction rapide des globules rouges falciformes entraîne une carence en globules
rouges sains, provoquant une fatigue intense, une faiblesse, un essoufflement, des étourdissements,
des maux de tête et un teint pâle ou jaunâtre (jaunisse).

Figure 9 : Aspect jaunâtre au cours de la drépanocytose

[Link]

 Crises de douleur (crises vaso-occlusives) : C'est le symptôme le plus fréquent et le plus

invalidant. Les globules rouges falciformes peuvent bloquer la circulation sanguine dans les
petits vaisseaux, provoquant des douleurs soudaines et intenses qui peuvent durer de quelques
heures à plusieurs jours. La douleur peut survenir dans n'importe quelle partie du corps, mais elle
est fréquente dans les os, les articulations, la poitrine, l'abdomen et le dos. La fréquence et la
gravité des crises varient considérablement.

Figure 10 : Vaso-occlusion
[Link]
 Gonflement des mains et des pieds (dactylite) : Chez les nourrissons et les jeunes enfants, le
blocage de la circulation sanguine dans les petites mains et les pieds peut entraîner un
gonflement douloureux.
11
Figure 11 : Dactylite chez le nourrisson drépanocytaire
: [Link]

 Infections fréquentes : La drépanocytose endommage la rate, un organe important du système

immunitaire. Cela rend les personnes atteintes plus susceptibles aux infections bactériennes,
notamment la pneumonie, la méningite et les infections osseuses.
 Retard de croissance et puberté tardive : L'anémie chronique peut ralentir la croissance et
retarder la puberté chez les enfants et les adolescents.
 Ictère : La destruction accrue des globules rouges libère de la bilirubine, un pigment jaune, dans
le sang, ce qui peut provoquer un jaunissement de la peau et du blanc des yeux.
Certains patients présentent une morphologie générale particulière, parfois accompagnée d’un faciès
caractéristique marqué par une dysmorphie crânio-faciale, incluant une proéminence frontale, une bosse
frontale accentuée et un prognathisme.

Figure 12 : Morphotype drépanocytose

12
 *
Figure 13 : Dysmorphie crâniofaciale

Figure 14 : Proéminence frontale

Figure 15 : Prognathisme

13
 III.4 Facteurs déclencheurs

Les crises drépanocytaires, notamment les crises vaso-occlusives (CVO), peuvent être déclenchées par
plusieurs facteurs incitants tels que l’hypoxie, la déshydratation, le stress, l’exposition au froid ou à des
changements météorologiques. Ces éléments provoquent la polymérisation de l’hémoglobine S, entraînant
la falciformation des érythrocytes et une rigidité accrue de ces cellules.
Parmi les facteurs de risque courants figurent également les infections, la puberté, la grossesse, la
ménopause, l’exposition à des températures extrêmes ou à une acidose. Ces événements peuvent
entraîner une occlusion des vaisseaux sanguins, responsable des douleurs intenses typiques des CVO.
L’exercice physique excessif, surtout lorsqu’il est associé à une
déshydratation, une hypovolémie ou une exposition à la chaleur, peut aussi favoriser la survenue de ces
crises. Le froid, en induisant un vasospasme, aggrave les risques d’obstruction, rendant difficile la
circulation des globules rouges falciformes à travers les vaisseaux rétrécis.
Par ailleurs, des situations comme les voyages en avion ou les séjours en haute altitude peuvent
également déclencher des crises.

III.5 Complications
La drépanocytose peut entraîner de nombreuses complications graves qui peuvent affecter presque tous
les organes du corps tels que :
 Syndrome thoracique aigu (STA) : C'est une complication grave et potentiellement mortelle
caractérisée par une douleur thoracique, de la fièvre, une toux et un essoufflement. Il est souvent
causé par une infection ou un blocage des vaisseaux sanguins dans les poumons.
 Accident vasculaire cérébral (AVC) : Les globules rouges falciformes peuvent bloquer les
vaisseaux sanguins du cerveau, entraînant un AVC. Cela peut provoquer des lésions cérébrales
permanentes, des troubles de la parole, de la vision, de la motricité et même la mort.

Figure 16 : Accident Vasculaire Cérébral, complication drépanocytaire

[Link]
14
Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) : L'endommagement des vaisseaux sanguins des
poumons peut entraîner une augmentation de la pression artérielle dans les poumons, ce qui rend le
cœur plus difficile à pomper le sang.
 Lésions organiques : Le manque chronique d'oxygène dû à la mauvaise circulation sanguine peut
endommager divers organes, notamment la rate, les reins, le foie et le cœur.
 Crise splénique (séquestration splénique) : La rate peut soudainement devenir engorgée de
globules rouges falciformes, entraînant une anémie sévère et un risque de choc.
 Calculs biliaires : La destruction accrue des globules rouges peut entraîner la formation de calculs
biliaires.
 Problèmes oculaires : Le blocage des vaisseaux sanguins dans les yeux peut endommager la rétine et
entraîner des problèmes de vision, voire la cécité.

Figure 17 : Complication oculaire : rétinopathie

[Link]

 Nécrose avasculaire (ostéonécrose) : Le blocage de la circulation sanguine vers les os peut entraîner
la mort du tissu osseux, provoquant des douleurs articulaires sévères et des problèmes de mobilité.

Figure 18 : Nécrose, complication de la drépanocytose

. [Link]
15
 Insuffisance rénale : L'endommagement progressif des reins peut entraîner une insuffisance rénale
chronique.
 Priapisme : Les hommes atteints de drépanocytose peuvent éprouver des érections douloureuses et
prolongées (priapisme) dues au blocage du flux sanguin dans le pénis. Ulcères de jambe : Une
mauvaise circulation sanguine peut entraîner la formation d'ulcères douloureux sur les jambes, en
particulier au niveau des chevilles.
 Complications de la grossesse : Les femmes atteintes de drépanocytose ont un risque accru de
complications pendant la grossesse, telles que l'hypertension artérielle, les fausses couches et les
naissances prématurées.
Il est important de noter que toutes les personnes atteintes de drépanocytose ne développeront pas toutes
ces complications, et la gravité des symptômes et des complications varie considérablement. Une prise
en charge médicale régulière et complète est essentielle pour prévenir et traiter les complications de la
drépanocytose et améliorer la qualité de vie des patients.

16
 IV. DIAGNOSTIC

IV.1 Diagnostic clinique+

Le diagnostic clinique de la drépanocytose repose sur des signes évocateurs, principalement observés,
souvent manifestés dès l’enfance :
- Crises douloureuses des os, articulations.
- Ictère
- Syndrome main-pied (dactylite) : gonflement douloureux des extrémités chez l'enfant.
- Anémie hémolytique chronique : fatigue, pâleur,
- Splénomégalie chez l’enfant, évoluant vers une asplénie fonctionnelle.
- Infections graves.
- Syndrome thoracique aigu (urgence vitale : toux, fièvre, douleur thoracique).

IV.2 Examens biologiques

Le diagnostic repose sur la mise en évidence de l'hémoglobine S et des globules rouges falciformes en
forme de faucille, caractéristiques de la maladie. Plusieurs examens permettent d'établir le diagnostic :
 Frottis sanguin
L'examen révèle la présence d'hématies allongées en forme de faucille appelées drépanocytes. On
observe également des corps de Howell-Jolly témoignant d'une asplénie fonctionnelle, ainsi qu'une
anisocytose et une poïkilocytose.

Figure 19 : Frottis sanguin d’un patient drépanocytaire

[Link]
Atweh-2007-Les_fig1_359454288

 Électrophorèse de l'hémoglobine
Cet examen constitue la méthode de référence. Dans la forme homozygote SS, on note une
prédominance d'HbS (80-100%), l'absence d'HbA sauf en cas de transfusion récente, et un taux variable
d'Hb fœtale (5-20%).

17
  Hémogramme
L'analyse montre une anémie normochrome normocytaire avec un taux d'hémoglobine généralement
compris entre 6 et 10 g/dL. On observe des signes d'hémolyse comme une réticulocytose et une
hyperbilirubinémie indirecte, ainsi qu'une hyperleucocytose et une thrombocytose liée à l'asplénie.

Plusieurs examens contribuent à dépister des complications que nous qualifierons de "chroniques » :
- La recherche de la lithiase biliaire par l'échographie abdominale doit être systématique en cas
de douleurs abdominales inhabituelles ou récidivantes et, également, en dehors de toute crise,
à partir de l'âge de 7 ans. La découverte d'une lithiase biliaire permet de préparer une
cholécystectomie programmée et à froid, préférable à une intervention faite "à chaud" devant
une complication telle qu'angiocholite ou cholécystite aiguë.
- L'examen ophtalmologique sera fait chaque année en milieu spécialisé (fond d'œil, examen à
3 miroirs), pour reconnaître les signes débutants de la rétinite drépanocytaire, prescrire une
angiographie rétinienne si nécessaire et poser l'indication d'un traitement par laser pour limiter
l'extension des lésions.
- L'échographie cardiaque annuelle est faite systématiquement à partir de 10 ans et plus tôt en
cas de souffle cardiaque. Elle apprécie l'intensité du retentissement de l'anémie sur les cavités
cardiaques et l'hypertension artérielle pulmonaire éventuelle.
- Les explorations fonctionnelles respiratoires sont demandées en cas d'antécédents de
syndrome thoracique aigu, ou de dyspnée, ou de crise d'asthme.

IV.3 DEPISTAGE NEONATAL

L’objectif principal du dépistage néonatal de la drépanocytose est de réduire la morbidité et la mortalité
précoce.
Le diagnostic Néonatal consiste à prélever le sang du nouveau-né au niveau de son talon. Réalisé sur un
papier buvard (carte de Guthrie). Le sang est analysé pour identifier la présence de l’hémoglobine
anormale.
L’électrophorèse de l’hémoglobine est l'examen qui permet ce dépistage. Cet examen consiste à utiliser
un courant électrique pour séparer les différents types d'hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est
anormal (l'hémoglobine S).

Figure 20 : Prélèvement sur papier buvard

[Link]
18
 IV.4 Diagnostic néonatal
Le diagnostic prénatal de la drépanocytose permet de détecter précocement si le fœtus est porteur de
l’anomalie génétique (forme S du gène de la β-globine), notamment dans les cas où les deux parents sont
porteurs ou ont déjà un enfant atteint.
 La choriocentèse est une technique réalisée entre la 10e et la 12e semaine d’aménorrhée. Elle
consiste à prélever un petit échantillon de cellules du futur placenta (villosités choriales) par voie
vaginale ou abdominale. Cet examen présente l’avantage de pouvoir être effectué tôt dans la
grossesse.
 L’amniocentèse, quant à elle, est généralement réalisée à partir de la 16e semaine d’aménorrhée. Elle
consiste à prélever du liquide amniotique contenant des cellules fœtales à travers la paroi abdominale.
Ces cellules sont ensuite analysées pour rechercher la mutation génétique responsable de la
drépanocytose.
Ces deux méthodes permettent un diagnostic fiable, bien qu’elles comportent un risque de fausse couche.
Le choix dépend du stade de la grossesse, de l’avis médical et du souhait des parents.

19
Figure 21 : Diagnostic prénatal
[Link]
gentests/[Link]

20
 V. PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENT

V.1 Prise en charge globale

Face à une maladie chronique aux répercussions physiques, psychologiques et sociales importantes, une
prise en charge globale, multidimensionnelle et continue s’impose pour améliorer la qualité de vie des
patients drépanocytaires.

V.1-1 Soutien psychologique

Le soutien psychologique joue un rôle crucial dans de la prise en charge globale de la drépanocytose, car
il permet de gérer les aspects émotionnels et mentaux liés à cette maladie chronique. La drépanocytose
est une pathologie complexe qui engendre des douleurs physiques régulières, des complications
multiples et une gestion quotidienne difficile. Cette maladie peut avoir un impact considérable sur la
qualité de vie des patients, en particulier chez les enfants et les jeunes adultes, en raison de l'anxiété, de
la dépression, du stress et de la stigmatisation associés à la maladie. Une psychothérapie visant à faciliter
l'adaptation des personnes à la drépanocytose pourrait compléter le traitement médical actuel. Il existe
quatre types de traitement : l'éducation des patients ; la thérapie cognitive (en rapport avec les pensées et
les sentiments) ; la thérapie comportementale (en rapport avec les actes) ; la psychothérapie
psychodynamique (parler pour soulager la douleur émotionnelle).

V.1-2 Education thérapeutique

L'éducation thérapeutique du patient (ETP) est un processus éducatif visant à aider les patients atteints
de maladies chroniques à mieux comprendre et gérer leur état de santé. Cette démarche permet aux
patients de prendre en charge leur maladie de manière active et autonome, en leur offrant les outils et les
connaissances nécessaires pour améliorer leur qualité de vie et prévenir les complications.
Les objectifs de l’ETP dans la drépanocytose se déclinent en plusieurs axes.
• Permettre au patient, et à sa famille, d’acquérir une connaissance et un savoir-faire vis-à-vis des
complications : comprendre, surveiller, reconnaître les signes d’alerte (apparition d’un ictère
conjonctival, frissons, dyspnée, douleur thoracique, etc.), savoir y faire face et décider de la conduite à
tenir (premiers gestes à effectuer à domicile, quand se rendre aux urgences, etc.), savoir les expliquer ;
savoir adapter un traitement; savoir utiliser les différentes ressources du système de soins. La
connaissance de la drépanocytose s’ajoute au vécu intime de la maladie propre à chaque patient et le
développement de cette une expertise lui permet d’améliorer son observance vis-à-vis des traitements de
fond.
• Améliorer et rendre intelligible le parcours de soins du patient en coordonnant sa prise en
charge entre les services hospitaliers et les différents intervenants libéraux afin d’améliorer son
observance dans le suivi des examens annuels.
• Renforcer chez les adolescents et les adultes malades les connaissances sur la prise en charge
sociale (reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé ; allocation adulte handicapé, en cas
d’inaptitude totale liée à la maladie ; procédures de reclassement professionnel, d’invalidité) pour
favoriser la poursuite des études ou le maintien d’une activité professionnelle et leur donner accès aux
droits sociaux en rapport avec le handicap.
• Accompagner les patients adultes dans leur projet de construction familiale (contraception,
grossesse, fertilité et transmission génétique).
21
 • Permettre à l’enfant et à sa famille, à l’adolescent et à l’adulte drépanocytaires de verbaliser
leur expérience vécue. La mise en récit des difficultés rencontrées dans sa vie quotidienne mais aussi le
repérage des ressources et des stratégies que chaque patient met en œuvre pour y pallier vont permettre
une restauration de ses forces intérieures et donc de son image de soi.

V.2 Traitements
Les traitements de la drépanocytose visent à soulager les symptômes, prévenir les complications et, dans
certains cas, agir directement sur les causes de la maladie.

V.2-1 Traitements symptomatiques

Des traitements permettent de réduire les symptômes et de prévenir la survenue de complications. Ces
traitements sont prescrits de manière individuelle par le médecin spécialiste et sont indiqués en fonction
des risques de chaque patient

a Les antibiotiques
Chez les enfants atteints de drépanocytose, une antibiothérapie précoce et souvent quotidienne est mise
en place en raison de leur système immunitaire plus fragile, les rendant plus susceptibles aux infections
courantes. Ces infections peuvent affaiblir considérablement leur organisme et entraîner des
complications sérieuses. Le traitement antibiotique continu vise donc à prévenir ces infections. Cette
prophylaxie peut être arrêtée à l'adolescence ou à l'âge adulte, après évaluation par un médecin
spécialiste qui jugera le système immunitaire du patient suffisamment robuste pour se défendre seul. Par
ailleurs, des cures d'antibiotiques peuvent également être prescrites de manière ciblée lors de l'apparition
d'infections spécifiques

Figure 22 : Antibiothérapie
[Link]

b Les antalgiques
En cas de crise les antalgiques soulagent la douleur. La force des antalgiques sera alors augmentée
jusqu’à l’administration d'antalgiques de classe II voire III pour les douleurs les plus résistantes.

22
 c L’acide folique
L’acide folique ou vitamine b9 joue un rôle essentiel dans le renouvellement cellulaire et notamment des
globules rouges. Dans la drépanocytose, les globules rouges se renouvellent beaucoup plus rapidement
que chez des personnes non malades. Les spécialistes proposent ainsi une prise régulière d’acide folique
chez les personnes touchées par la drépanocytose afin de faciliter ce renouvellement cellulaire

Figure 23 : Acfol

d L hydroxyurée
L’hydroxyurée, aussi connue sous le nom d’hydroxycarbamide, et commercialisée sous les noms de
marque Hydrea et Siklos est un médicament qui permet de prévenir et réduire la survenue de crises
vaso-occlusive. Ce traitement permet d’augmenter la quantité d’hémoglobine fœtale produite par
l’organisme. Cette hémoglobine devient disponible dans les globules rouges des personnes touchées par
la drépanocytose en quantité suffisante pour contrebalancer les effets de l’hémoglobine S qui entraine la
rigidification des globules rouges et leur transformation en forme de croissant de lune. Ce traitement
permet aussi de réduire le nombre d’éléments du sang qui sont produits en trop grande quantité chez les
drépanocytaires et qui participent aussi aux difficultés de circulation.
L’initiation de ce traitement doit se faire par le médecin spécialiste et doit également être surveillé. En
effet le dosage de ce traitement doit être contrôlé dans les premiers mois afin de contrôler son efficacité
et aussi de prévenir toute toxicité.

Figure 24 : Hydréa
[Link]

23
Figure 25 : Siklos
[Link]

e Le crizanlizumab
Le Crizanlizumab, commercialisé sous le nom d’Adakveo est un traitement par perfusion qui permet de
prévenir la survenue des crises vaso-occlusives. Il peut être utilisé en même temps que l’hydroxyurée ou
seul.
Dans la drépanocytose, les crises de douleur (crises vaso-occlusives) sont à la fois causées par la
déformation des globules rouges en forme de croissant de lune mais également par le fait que les
globules rouges collent aux autres cellules qui circulent en trop grand nombre, notamment les globules
blancs, les plaquettes ainsi qu’aux parois des veines et artères, formant ainsi des bouchons en
s’agglutinant et entrainant des difficultés de circulation.
Le crizanlizumab est une molécule (anticorps monoclonal) qui empêche la production d’un élément
facilitant l’adhésion des globules rouges aux globules blancs et aux plaquettes appelée P-selectine et
diminue ainsi la formation de bouchons entraînant les crises douloureuses. - Ce traitement n’est
actuellement proposé qu’en prescription hospitalière. Il est initié par le spécialiste de la drépanocytose,
avec une perfusion toute les 2 semaines pendant un mois et ensuite tous les mois.

Figure 26 : Adakveo
[Link]

24
 f Oxygénothérapie :
En cas de douleur thoracique ou de saturation < 96 % en ayant pour objectif une saturation > 97 %, elle
consiste à apporter artificiellement de l'oxygène à une personne de façon à rétablir ou à maintenir un
taux normal d'oxygène dans le sang.

Figure 27 : Oxygénothérapie
[Link]

g LES TRANSFUSION DE SANG ET LES ÉCHANGES TRANSFUSIONNELS

Les transfusions sanguines peuvent être réalisés de manière ponctuelle lors de la survenue de
complications de la drépanocytose (anémie, crise…). Elles consistent à administrer le sang d’un donneur
compatible à un malade.

Figure 28 : Transfusion sanguine

[Link]
limiter-transfusions-sanguines
Les échanges transfusionnels consistent à retirer une part importante du sang d’un malade
drépanocytaire et à lui administrer le sang d’un donneur. Le patient n’a ainsi plus qu’une petite quantité
de cellules « malades » dans son corps. Ce traitement peut être réalisé de manière ponctuelle lors de la
survenue de certaines complications, ou chronique afin de prévenir certaines complications, notamment
les AVC.

25
 V.2-2 Traitement spécifique
La thérapie génique, approche innovante visant à corriger le défaut génétique responsable de la
drépanocytose. Des études scientifiques récentes ont exploré deux approches principales : l’addition de
gènes et l’édition du génome.
 Addition de gènes : Cette méthode consiste à introduire une copie fonctionnelle du gène de la
bêta-globine dans les cellules souches hématopoïétiques du patient à l’aide de vecteurs viraux, tels que
les lentivirus. L’objectif est de restaurer la production d’hémoglobine normale.
 Édition du génome (CRISPR-Cas9) : Cette technique modifie directement l’ADN du patient
pour réactiver la production d’hémoglobine fœtale (HbF), qui peut compenser l’hémoglobine
défectueuse.
En décembre 2023, la FDA a approuvé deux thérapies géniques pour la drépanocytose : Casgevy
(exagamglogene autotemcel) et Lyfgenia (lovotibeglogene autotemcel). Casgevy utilise la technologie
CRISPR-Cas9 pour réactiver le gène de l’hémoglobine fœtale, offrant une alternative potentiellement
curative pour les patients.
Contrairement aux traitements symptomatiques (hydratation, antalgiques, transfusions), elle vise à
éliminer la source du problème.
Néanmoins, elle présente des limites importantes :
- Accessibilité : Le coût élevé de ces thérapies (environ 2 millions de dollars par patient) limite leur
disponibilité, notamment dans les régions les plus touchées comme l’Afrique subsaharienne.
- Infrastructure médicale : La mise en œuvre de ces traitements nécessite des installations médicales
avancées, ce qui pose des défis dans les pays à ressources limitées.
- Effets secondaires : Des études ont signalé des risques potentiels, tels qu’une augmentation du risque
de cancer du sang, associés à certaines thérapies géniques.

V.2-3 Traitement curatif

La greffe de moelle osseuse représente une option thérapeutique curative pour les formes sévères de
drépanocytose menaçant le pronostic vital. Cette procédure consiste à remplacer la moelle osseuse
défaillante du patient, l'organe responsable de la production des cellules sanguines et de l'hémoglobine,
par celle d'un donneur sain. Afin de minimiser les risques de complications immunitaires, le donneur est
le plus souvent un membre de la famille compatible.
Le processus débute par la destruction de la moelle osseuse du receveur à l'aide d'une chimiothérapie
intensive, parfois associée à une radiothérapie. Cette phase de "conditionnement" rend le patient
extrêmement susceptible aux infections, nécessitant un séjour en environnement stérile en raison de
l'absence de défenses immunitaires. Le prélèvement de la moelle osseuse chez le donneur s'effectue sous
anesthésie générale, une procédure généralement sans risque et suivie d'une récupération rapide. Les
cellules souches ainsi récoltées sont ensuite préparées et perfusées au patient, de manière similaire à une
transfusion sanguine. Bien que potentiellement curative, la greffe de moelle osseuse n'est pas sans
risques, incluant ceux liés à la chimiothérapie et aux réactions immunitaires telles que le rejet ou la
maladie du greffon contre l'hôte. C'est pourquoi cette intervention est réservée aux patients pour lesquels
l'espérance de vie est significativement réduite par la maladie.

26
 VI. PREVENTION
VI.1 Prévention des crises
Pour prévenir les crises et les complications associées à la drépanocytose, une approche préventive axée
sur des habitudes de vie saines et la vigilance face à certains facteurs environnementaux est essentielle.
Il est recommandé de maintenir une hydratation constante en buvant de l'eau régulièrement et de se
protéger du froid pour éviter que le corps ne se refroidisse.
L'alimentation joue également un rôle crucial, avec une attention particulière à la consommation
d'aliments riches en fer ou favorisant son absorption, comme la viande rouge et le pâté de foie.
La prévention des infections, notamment respiratoires, est primordiale, tout comme le port de vêtements
amples qui ne gênent pas la circulation sanguine.
Il est conseillé d'éviter tout essoufflement excessif et de limiter les séjours en altitude au-delà de 1 500
mètres. De même, l'exposition à de fortes chaleurs doit être modérée pour prévenir la déshydratation et
l'épaississement du sang.
Des gestes simples comme éviter de croiser les jambes et de s'exposer aux courants d'air ou aux
variations brusques de température sont également bénéfiques.
La gestion du stress est un autre aspect important de la prévention.
Enfin, un suivi médical régulier permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'adapter les mesures
préventives si nécessaire. Ces bonnes pratiques contribuent significativement à réduire la fréquence et la
sévérité des crises drépanocytaires.

Figure 29 : Quelques gestes à suivre.

[Link]
27
 VI.2 Sensibilisation
La drépanocytose demeure une maladie grave encore insuffisamment connue. Il est crucial d'intensifier
les efforts de sensibilisation pour combattre les idées reçues et mettre fin à la stigmatisation qui entoure
souvent les personnes atteintes.
En diffusant une information claire sur les manifestations de cette maladie génétique et ses
conséquences, nous pouvons favoriser une détection plus précoce et une meilleure qualité de soins. Des
campagnes d'information dans les établissements scolaires, les entreprises et à travers les médias
permettraient de mieux faire comprendre cette pathologie au grand public.
Le dépistage préconceptionnel est un outil essentiel de prévention de la drépanocytose. Il consiste en un
test simple permettant d'identifier les porteurs sains (AS) du gène responsable. Lorsque les deux parents
sont porteurs, le risque d'avoir un enfant atteint de la forme grave (SS) est de 25%. Ce dépistage
s'accompagne d'un conseil génétique pour expliquer les résultats et les options disponibles. Une étude du
CIDD (2006) a révélé des confusions persistantes entre le statut de porteur sain et la maladie, soulignant
l'importance d'améliorer l'information du public. Ce test préventif, simple et efficace, représente une
opportunité majeure de réduire l'incidence de cette maladie grave.

VI.3 Suivi médical

La drépanocytose en Afrique, notamment au sud du Sahara, pose des questions médicales et humaines
dont l'approche par une stratégie de recherche-développement est cruciale dans les politiques
d'amélioration de la survie et de la qualité de vie du drépanocytaire
Le suivi médical est central dans la gestion de la drépanocytose. Ses recommandations sont essentielles
pour garantir une prévention.
Les patients doivent être régulièrement évalués dans des centres spécialisés.

VI.3-1 Création de centres spécialisés

La mise en place de centres spécialisés dédiés à la drépanocytose constitue une solution essentielle pour
optimiser la prise en charge des patients, particulièrement en Afrique subsaharienne où la prévalence
reste élevée. Ces structures permettraient d'assurer un suivi médical régulier et personnalisé, tout en
offrant une prise en charge rapide et adaptée lors des crises vaso-occlusives (CVO), réduisant ainsi les
complications et améliorant significativement la qualité de vie des patients.

VI.3-2 Intégration du programme dans les structures sanitaires

La drépanocytose, maladie qui entraîne des complications aiguës imprévisibles nécessitant une prise en
charge immédiate. Dans ces pays à forte prévalence, les systèmes de communication défaillants rendent
impossible la gestion par un seul centre spécialisé. Bien que multiplier les centres de référence implique
des coûts élevés, développer des services intégrés de proximité permettrait une décentralisation des
soins, améliorant l'accès aux traitements urgents.

VI.3-3 Formation du personnel

Une priorité absolue doit être accordée à la formation des soignants (médicaux et paramédicaux) aux
spécificités de la drépanocytose, incluant le diagnostic précoce, la prise en charge des urgences (crises
vaso-occlusives, syndromes thoraciques aigus) et le suivi à long terme des patients. Cette formation
essentielle permettra d'améliorer significativement la qualité des soins et la prise en charge globale des
drépanocytaires.
28
 APPORT DU TRAVAIL

Cette recherche sur la drépanocytose nous a permis d’approfondir nos connaissances sur une
maladie héréditaire grave, causée par une mutation du gène de la β-globine, qui touche de
nombreuses personnes à travers le monde, particulièrement en Afrique subsaharienne. Nous avons
pris conscience de la complexité de cette pathologie, marquée par des crises vaso-occlusives, une
anémie chronique, et de nombreuses complications comme le syndrome thoracique aigu ou l’AVC.
Nous avons aussi mieux compris les conséquences sociales et économiques qu’elle engendre,
notamment les difficultés scolaires, la stigmatisation, et le chômage chez les patients.
Ce travail nous a sensibilisés à l’importance du dépistage préconceptionnel, de l’éducation
thérapeutique du patient, ainsi qu’à la nécessité de renforcer la sensibilisation et la solidarité pour
améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes.

29
 CONCLUSION

En somme, la drépanocytose représente un défi majeur de santé publique à l'échelle mondiale,

particulièrement en Afrique subsaharienne. Cette maladie génétique complexe, caractérisée par la
déformation des globules rouges, entraîne une anémie chronique, des crises douloureuses
récurrentes et des complications organiques graves qui impactent significativement la qualité de
vie et l'espérance de vie des personnes atteintes.
Bien que des avancées notables aient été réalisées dans la compréhension de la physiopathologie
de la drépanocytose et dans la prise en charge de ses symptômes, il n'existe actuellement pas de
traitement curatif universellement accessible. La greffe de moelle osseuse, bien qu'elle puisse
guérir définitivement certains patients, reste limitée par la difficulté à trouver des donneurs
compatibles, les risques liés à la procédure et son coût élevé, la rendant inaccessible pour la
majorité des malades, surtout dans les pays à ressources limitées. La thérapie génique et la
transplantation de cellules souches hématopoïétiques offrent des perspectives prometteuses, mais
leur application reste également limitée par des facteurs techniques et économiques.
Face à cette réalité, il est impératif de renforcer les efforts de sensibilisation, de dépistage précoce
et de prise en charge multidisciplinaire des patients drépanocytaires. L'amélioration de l'accès aux
soins, le développement de nouvelles thérapies innovantes et la promotion de la recherche sont
essentiels pour alléger le fardeau de cette maladie et offrir un avenir plus sain aux personnes qui en
sont affectées.

30
 BIBLIOGRAPHIE
INTRODUCTION
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]

I. DEFINITIONS
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]

II. EPIDEMIOLOGIE
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
dans-la-recherche-impact-sur-leconomie-africaine/
[Link]

III. PHYSIOPATHOLOGIE
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]

31
 IV. DIAGNOSTIC
[Link]
Ngasia/publication/326378624_Diagnostic_tools_and_follow-up_of_sickle-
cell_anemia_in_Central_Africa/links/5bb67e854585159e8d867bd0/Diagnostic-tools-and-follow-
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]
[Link]

V. PRISE EN CHARGE ET TRAITEMENTS

[Link]
et-de-la-douleur
[Link]
[Link]
es/pdf/[Link]
[Link]
drepanocytose/#:~:text=Les%20transfusion%20de%20sang%20et%20les%20%C3%A9changes%20tr
ansfusionnels&text=Le%20patient%20n'a%20ainsi,certaines%20complications%2C%20notamment%
20les%20AVC
[Link]
20donc%20la%20maladie

VI. PREVENTION
[Link]
[Link]
[Link]
nnees/pdf/[Link]
[Link]

32