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1 - Différentes Échelle Du Phénotype:: II-Relation Caractères Gène Protéine

Le document explique la relation entre gènes, protéines et caractères héréditaires, en prenant l'exemple de la drépanocytose où une mutation dans la séquence des nucléotides de l'hémoglobine entraîne une modification de la forme des hématies. Il souligne que des changements dans la séquence des acides aminés de la protéine résultent de mutations génétiques, affectant ainsi le phénotype. Enfin, il illustre ces concepts avec un exercice sur l'inactivité de la tyrosinase chez les albinos, démontrant comment une mutation peut mener à une protéine inactive et à une maladie.

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1 - Différentes Échelle Du Phénotype:: II-Relation Caractères Gène Protéine

Le document explique la relation entre gènes, protéines et caractères héréditaires, en prenant l'exemple de la drépanocytose où une mutation dans la séquence des nucléotides de l'hémoglobine entraîne une modification de la forme des hématies. Il souligne que des changements dans la séquence des acides aminés de la protéine résultent de mutations génétiques, affectant ainsi le phénotype. Enfin, il illustre ces concepts avec un exercice sur l'inactivité de la tyrosinase chez les albinos, démontrant comment une mutation peut mener à une protéine inactive et à une maladie.

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II- Relation caractères gène protéine :

1 -différentes échelle du phénotype :

1. Chez les personnes atteintes de la drépanocytose, les hématies ont une forme inhabituelle
en croissant ou en forme de faucille, alors que l’individu sain possède des hématies normales
biconcaves. La forme des hématies représente un caractère héréditaire.

2. Le phénotype est la manifestation d’un caractère héréditaire. Il peut être observé à


différentes échelles :
- A l’échelle de l’organisme : manifestations des symptômes de la maladie.
- A l’échelle cellulaire : Formes des hématies normales ou en croissant.
- A l’échelle moléculaire : Présence dans les hématies de molécules d’hémoglobine normales
HbA ou anormales HbS.
2- la relation caractère - protéine :
- Chez la personne saine et la personne drépanocytaire, la chaîne de l’hémoglobine est
constituée par le même enchaînement des acides aminés. La seule différence réside dans un
changement d’acide aminé n° 6:au niveau de l’hémoglobine HbA l’acide aminé est l’acide
glutamique (Glu) alors qu’au niveau de l’hémoglobine HbS l’acide aminé n°6 est la valine
(Val).
Donc tout changement de la séquence des acides aminés de la protéine (Hémoglobine)
entraine le changement de la forme des globules rouges (caractère).
On déduit que la modification de la séquence en acides aminés de la protéine entraine une
modification du caractère.
Donc la forme des hématies (caractère héréditaires) dépend de l’enchaînement des acides
aminés (protéine) d’où l’existence d’une relation protéine - caractère.

3- la relation gêne - protéine :

La séquence des nucléotides de l’allèle HbA est identique à celle de l’hémoglobine


HbS sauf au niveau de la paire de base n°17 où le nucléotide A à été remplacé par le
Nucléotide par T suite à une mutation.
Donc tout changement de la séquence des nucléotides du gène, par mutation, entraine une
modification de la séquence en acides aminés de la protéine ce qui montre l’existence d’une
relation gène – protéine.
Bilan :
Les mutations sur les séquences nucléotidiques entrainent une modification de la
séquence en acides aminés de la protéine et par la suite une modification du caractère.

5- Exercice intégré :

1- HYPOTHESE : peut-être la tyrosinase est inactive.


2- a- A partir de la comparaison des deux séquences de nucléotides des
deux allèles, L’anomalie est située au niveau du triplet 178, pour les
albinos on a le codon TAG et pour les normaux on a TGG, donc la source
de la maladie se trouve au niveau de G au milieu qui a été remplacé par
A.
-Chez les personnes saines la triplet 178 correspond à l’acide aminée Trp
et chez les albinos on constate l’absence d’un acide aminé pour le triplet
178 et qu’ on a un arrêt de synthèse de protéine au niveau du triplet 177,
car le triplet TGG code pour un codant stop (non-sens) qui fait stopper la
synthèse des acides aminés.
b-donc l’hypothèse a été vérifier et que effectivement le tyrosinase est
inactif et par conséquent pas de formation de mélanine.

3-le changement au niveau de la séquence d’ADN (allèle) conduit au


changement au niveau de la séquence d’acide aminées et par
conséquent donne une protéine inactive responsable de la maladie et
l’absence de tyrosinase.
Gêne protéine caractère

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