ÉQUIPE ACADEMIQUE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

MAGAZINE DE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

Devoirs de Contrôle N°2

BAC Sciences Expérimentales

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 ÉQUIPE ACADEMIQUE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

MAGAZINE DE SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

Devoirs de Contrôle N°2

BAC Sciences Expérimentales

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 DEVOIR N°1
PREMIERE PARTIE (8 POINTS)
I// QCM (4, 5 points)
Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une ou deux affirmation(s) exacte(s).
Reporter sur votre copie le numéro de chaque item et indiquer la (ou les) lettre(s) correspondante(s)
à la (ou aux) réponse(s) exacte(s).
1) Le mariage consanguin augmente les risques:
a. Des maladies congénitales.
b. Des anomalies chromosomiques.
c. Des maladies géniques.
d. Des trisomies 21.
2) Une maladie est provoquée par un gène porté sur une portion précise et spécifique d’un
chromosome sexuel comme le montre le pédigrée suivant:

a. La maladie touche surtout les hommes, donc le gène est porté par le chromosome Y.
b. L’allèle responsable de la maladie est dominant.
c. L’individu 5 est homozygote.
d. La fille 15 attendu par le couple 10-11 est une fille qui doit être saine.

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 3) Un couple sain a eu un garçon malade, une fille saine et attend un 3 ème enfant. L’analyse
de l’électrophorèse de l’ADN des différents individus de cette famille, y compris le fœtus,
est la suivante :

Père Mère Garçon Fille Fœtus

ADN1 ▬ ▬ ▬

ADN2 ▬ ▬ ▬ ▬
a. L’allèle responsable de la maladie est dominant.
b. L’allèle responsable de la maladie est porté par X.
c. L’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome.
d. Le fœtus est de sexe féminin.
4) D’après la théorie de l’évolution, les organes homologues :
a. Sont des organes identiques.
b. Constituent une preuve d’un lien de parenté.
c. Réalisent toujours la même fonction.
d. Ont le même plan d’organisation.
5) /La fusion chromosomique :
a. Conduit au changement du caryotype.
b. Est une mutation génique.
c. Conduit à la naissance de nouvelles espèces.
d. Augmente le nombre de chromosomes.
6) Des mutations dans l’ADN des êtres vivants:
a. Sont des évènements rares, donc plus le nombre de différences est élevé, plus il a fallu de
temps.
b. Sont des évènements aléatoires, rares et spontanés, influencés par l’environnement.
c. Surviennent régulièrement pour permettre l’adaptation à l’environnement.
d. Surviennent aléatoirement et peuvent conduire parfois à une meilleure adaptation à
l’environnement.
7) L’isolement géographique de deux populations appartenant à une même espèce :
a. Peut conduire à la formation d’une barrière reproductive.
b. Permet le maintien du patrimoine génétique de l’espèce originelle.
c. Est toujours définitif, les deux populations ne peuvent jamais revenir en contact.
d. Est un mécanisme de spéciation.

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 8) L’amplification génique :
a. Est une mutation génique.
b. Est une mutation chromosomique.
c. augmente le nombre d’allèles d’un même gène.
d. augmente le nombre de gènes et d’allèles.
II// Evolution (4 points)
Le document 1 présente la phylogénie de 4 groupes de vertébrés selon les deux hypothèses
proposées :
➢ Hypothèse 1 : ce sont les crocodiliens qui sont les plus proches parents des oiseaux.
➢ Hypothèse 2 : ce sont les mammifères qui sont les plus proches parents des oiseaux.

Hypothèse 1 Hypothèse 2
Document 1

Le document 2 présente quelques données permettant d’argumenter ces hypothèses.

Document 2 : nombre de différences en acides aminés de la globine chez 4 espèces de vertébrés
(sur 153 acides aminés)
Carpes (poisson) Homme Coq crocodile
Carpes 0 74 75 73
Homme 74 0 42 41
Coq 75 42 0 34
Crocodile 73 41 34 0

1) Définir la phylogénie des espèces.

2) Montrer que le document 1 prouve l’existence d’une filiation entre ces quatre groupes de
vertébrés.
3) Comparer le degré de parenté entre coq / crocodile d’une part et coq / homme d’autre part.
Représenter l’arbre phylogénétique de ces trois espèces.

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 4) Indiquer parmi les deux hypothèses proposées, celle à retenir, justifier votre réponse.

III// Génétique des diploïdes (5 points)

Le document 3 ci-dessous présente la garniture chromosomique d’une cellule diploïde au cours
de la méiose chez une femelle de drosophile, de phénotype [AB], prélevée à partir de la génération
F1 issue d’un croisement entre deux parents de lignées pures.
On considère seulement deux paires de chromosomes :
- une paire de chromosomes portant deux gènes G1 (A, a) et G2 (B, b)
- la paire de chromosomes sexuels.

Document 3
1) Recopier la figure sur votre copie et la compléter en plaçant les allèles manquants.
2) Indiquer les types de gamètes obtenus à la fin de la méiose (sans schématiser les
chromosomes), nommer les phénomènes génétiques à l’origine de la diversité de ces gamètes.
3) Indiquer le génotype de la femelle F1 et de ses parents.
4) Donner les résultats théoriques du croisement de cette femelle avec un male ayant le même
génotype que la femelle F1. Faire l’échiquier du croisement.

IV//La génétique humaine (7points)

Le document 4 suivant présente une partie de l'arbre généalogique de chacune de deux
familles A et B dont certains membres sont atteints d'une maladie héréditaire, qui n'est pas la même
dans les deux familles. Les individus représentés en noir sont atteints ; ceux représentés en blanc
sont sains.

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 Document 4

Famille A Famille B
On utilise les symboles S ou s pour désigner l'allèle "sain" et M ou m pour désigner l'allèle
"atteint".
1) La maladie touchant chaque famille peut- elle être :
a/ Hypothèse 1 : Dominante autosomale.
b/ Hypothèse 2 : Dominante liée au chromosome sexuel X ?
Discuter chaque hypothèse.
2) Pour préciser le déterminisme de chaque maladie, on étudie les résultats de l'analyse de l'ADN
des parents 1 et 2 des deux familles et leur enfant n°4 (II4). Le document 5 suivant présente ces
résultats :

Document 5

Famille A Famille B
En utilisant les données du document 4 et 5 :
a/ Identifier pour chaque famille les allèles ("sain" ou " atteint") correspondant aux 2 types
d'ADN.
b/ Montrer que l'hypothèse retenue dans la question n°1 n'est validée que pour la famille B.
c/ Déterminer alors la localisation génétique de la maladie pour la famille A.
3) Ecrire les génotypes des individus des 2 familles A et B.
4) La femme I2 a eu un enfant malade, comme celle-ci est enceinte, elle préfère consulter son
gynécologue. Pour la rassurer il ordonne un diagnostic prénatal. Sur les cellules fœtales
prélevées, il réalise la technique de caryotype et l'analyse de l'ADN.

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 a/ Citer deux méthodes de prélèvement des cellules fœtales permettant de réaliser le diagnostic
prénatal.
b/ Prévoir les résultats possibles de l'électrophorèse de l'ADN du fœtus tout en donnant à chaque
cas le génotype et le phénotype correspondant (illustrer la réponse sous forme de tableau).

5) Les résultats du diagnostic sont les suivants selon le document 6:

Caryotype du fœtus Analyse de l’ADN du fœtus

Document 6

a/ A partir de l’analyse des résultats du document 6, quelle(s) information(s) pouvez-vous dégager

concernant l’état de santé du fœtus ?

b/ Le document 7 ci-contre représente le

caryotype d'un spermatocyte II provenant du
père I1 a caryotype normal. Ce spermatocyte
II est identique à celui qui a donné naissance
à son fœtus. Après avoir analysé le caryotype
Document 7
du document 7, faire un schéma annoté de la
phase de la division à l’origine de ce type de
spermatocyte II. (considérer dans votre
réponse que les chromosomes concernés et
les chromosomes sexuels).

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 DEVOIR N°2

Première partie
I) QCM (6 points)
Pour chacun des items suivants, il y a une ou deux réponses exactes.
Reportez sur votre copie, le numéro de chaque item et indiquez-la (ou les) lettre(s)
correspondante(s) à la réponse(s) exacte(s).
Toute réponse fausse annule la note attribuée à l’item considéré.
1) Une anomalie récessive liée au chromosome sexuel X est transmise :
a- par un père phénotypiquement sain à toutes ses filles,
b- par une mère phénotypiquement saine à tous ses fils,
c- par un père phénotypiquement sain à tous ses fils,
d- d’une mère phénotypiquement malade à tous ses fils.
2) Dans le pédigrée ci-contre, l'allèle de la maladie est :
a- porté par un autosome,
b- récessif,
c- dominant,
d- porté par X
3) La sélection naturelle :
a. consiste à éliminer les espèces chez lesquelles survient une mutation.
b. permet un tri des phénotypes les plus adaptés à un environnement donné.
c. est un mécanisme de l’évolution.
d. permet de modifier l’information génétique et tend à transformer l’espèce au cours du temps.

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 4) Le passage du caryotype A au caryotype B se fait par fusion de :

a- 2 paires de chromosomes en une seule.

b- 8 chromosomes homologues 2 à 2 en 4 chromosomes
homologues 2 à 2.
c- 4 paires de chromosomes en 2 paires. A B

d- 8 chromosomes en deux.

5) Dans une généalogie, un descendant présente un phénotype différent de celui de ses

parents. Dans ce cas l’allèle responsable de ce phénotype
a- est toujours dominant,
b- peut être récessif,
c- n’existe pas chez les parents,
d- existe chez au moins l’un des deux parents.
6) L'arbre phylogénétique suivant montre que :
a- X et Y ont le degré de parenté le moins fort,
b- Y est une forme intermédiaire entre X et Z,
c- l'ancêtre commun de X et Y est le plus récent,
d- X, Y et Z sont des formes fossiles.
7) La gaine de myéline :
a- est interrompue au niveau des nœuds de Ranvier,
b- provient d'un neurone,
c- est entourée par la gaine de Schwann dans la substance blanche,
d- enveloppe les axones et les dendrites des fibres amyélinisées.

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 8) Dans le cas d’une anomalie chromosomique, le diagnostic prénatal se fait par :
a- analyse de l’ADN
b- réalisation du caryotype
c- analyse des protéines
d- étude du mode de transmission de cette anomalie.
9) L'arbre généalogique ci-contre est celui d'une famille dont deux membres sont atteints
d’une maladie liée à X :
a- l'allèle responsable de l'anomalie peut être récessif,
b- l'allèle responsable de l'anomalie peut être dominant,
c- ce couple peut donner naissance à des filles atteintes,
d- ce couple ne peut pas donner naissance à des garçons sains.
10) Le résultat d’analyse d’ADN d’un homme malade montre deux types d’ADN :
a- le gène de la maladie peut être lié au chromosome X,
b- la maladie est contrôlée par un gène dominant,
c- cet homme donne des filles toutes malades,
d- le gène de la maladie est autosomal.
11) Une fibre nerveuse centrale :
a- peut être enveloppée par une gaine de Schwann,
b- peut être enveloppée par une gaine de myéline,
c- peut être enveloppée par une gaine de Schwann et une gaine de myéline,
d- peut être ne pas enveloppée.
12) Le mariage consanguin :
a- est une union entre deux individus non apparentés,
b- augmente le risque d'apparition des anomalies récessives,
c- augmente la fréquence des homozygotes,
d- est conseillé dans le cas de l'existence d'une anomalie récessive.

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 II) LE TISSU NERVEUX (4 points).
On se propose de préciser l'agencement de certains éléments neuroniques dans le tissu nerveux. Le
document 1 représente un certain nombre de jonctions entre neurones.

4 5 6 7 8

Document 1
1) Nommez les sites de jonction désignés par les numéros 1, 2 et 3.
2) Situez la structure représentée par le document 1 dans le tissu nerveux.
3) Le document 2 montre un autre élément nerveux.
a- Identifiez cet élément et légendez le document 2 en reportant les numéros de 4 à 8 sur votre copie.
b- Proposez deux arguments montrant la relation entre la structure nerveuse du document 1 et la structure
du document 2.
Deuxième partie
A] ÉVOLUTION BIOLOGIQUE (4 points)
I) Parmi les êtres vivants des forêts tempérées, on peut citer deux types d'animaux :
- des papillons nocturnes qui vivent sur les troncs
d’arbres de Bouleau : la phalène du Bouleau.
Ce papillon existe sous deux formes: une forme claire
(forme typica) et une forme sombre (forme carbonaria).
- des oiseaux prédateurs de la phalène de Bouleau. Forme typica Forme carbonaria
1) Indiquez la forme de phalène qui dominera sur les
troncs d’arbres noircis par la pollution (absence de lichen). Pourquoi ?
2) Des efforts ont été réalisés pour améliorer la qualité de l'air en diminuant la pollution atmosphérique, ce
qui a permis le développement du lichen blanc sur les troncs du Bouleau.

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 a) Quelle est la forme de phalène qui aurait tendance à dominer ? Pourquoi ?
b) A partir de vos connaissances et des informations précédentes, précisez le mécanisme de
l’évolution mis en jeu.
II) Depuis le XIXème siècle jusqu'à nos jours, différents scientifiques ont proposé deux hypothèses :
• Hypothèse 1 : ce sont les reptiles qui sont les plus proches parents des oiseaux.
• Hypothèse 2 : ce sont les mammifères qui sont les plus proches parents des oiseaux.

HYPOTHÈSE 1 HYPOTHÈSE 2

Le document 1 présente le nombre de différences en acides aminés de la globine alpha chez 4 espèces de
vertébrés.
La globine alpha comporte 153 acides aminés.
Le document 2 présente le nombre de ressemblances pour cette molécule entre ces 4 espèces de vertébrés.

Poissons Poissons Poissons Mammifères Mammifères Oiseaux

Couples
- - - - - -
d'espèces
Mammifères Oiseaux Reptiles Oiseaux Reptiles Reptiles
Nombre des
74 75 73 34 42 44
différences
Document 1

Couples d'espèces A B C D E F

Nombre des
111 119 79 80 109 78
ressemblances

Document 2

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1) a) Faites correspondre chaque couple d'espèces du document 1 à sa lettre correspondante du document 2.
b) Montrez que ces documents prouvent l’existence d’une filiation entre ces quatre espèces de vertébrés.
2) En exploitant les données des documents 1, déterminez l’hypothèse à retenir.

B] GÉNÉTIQUE HUMAINE (6 points)

Dans le but d’étudier le mode de transmission d'une anomalie génique, on réalise l'électrophorèse des
fragments d'ADN de certains membres d'une famille.
Le document 1 résume les résultats obtenus.

Individus de la famille Mère 1ère fille 2ème fille

Phénotypes Normale Atteinte Normale

A1
Fragments
d'ADN

A2
Document 1

1) Montrez, à partir de l’analyse des données du document 1 :

a- si l'allèle responsable de l'anomalie est dominant ou récessif.
b- si l'allèle responsable de l'anomalie est lié au sexe ou autosomal.
2) Indiquez le phénotype et le génotype du père.
3) La mère est enceinte de 10 semaines, et elle s'inquiète sur l'état de santé de son futur bébé. Son médecin lui
propose de faire un diagnostic prénatal.
a- Qu'est ce que le diagnostic prénatal?

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 b- Précisez quelle technique est utilisée dans ce diagnostic et pourquoi?
c- Les résultats 1 et 2 de ce diagnostic sont représentés dans le document suivant.

Nombre d'allèles chez le fœtus

Résultat 1 Résultat 2

A partir de l'analyse de ces résultats, le médecin peut-il rassurer la mère quant à l'état de santé
de son futur enfant ? Justifiez votre réponse.
d- Expliquez par un schéma, l'origine de l'aberration (anomalie) chromosomique détectée
chez le fœtus.

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 DEVOIR N°3
EXERCICE 1 : QCM : (4 pts)
Pour chacun des items suivants (de 1 à 8) il peut y avoir une ou deux réponse(s) exacte(s).
 Relevez les lettres correspondant à la (ou aux) réponse(s) exacte(s).

1- L’étude de l’ADN fœtal nécessite 2- Un individu atteint de trisomie 21, possède 3 allèles
l’utilisation des enzymes : A. Ses parents sont hétérozygotes pour le gène (A, a).
a. ligases. L’anomalie peut-être due à une erreur en :
b. de restriction. a. Anaphase II de la méiose de la spermatogenèse.
c. de réplication. b. Anaphase I de la méiose de la spermatogenèse.
d. transcriptases réverse. c. Anaphase I de la méiose de l’ovogenèse.
d. Anaphase II de la méiose de l’ovogenèse.
3- Les données embryologiques peuvent 4- L’isolement reproductif :
fournir des renseignements sur l’évolution, a- Est à l’origine de l’apparition de nouvelles espèces à
elles montrent que : partir d’une espèce ancestrale.
a. L’ancêtre des vertébrés a une origine b- N’empêche pas les échanges génétiques entre deux
aquatique. populations dérivant de la même espèce.
b. Le groupe dont l’embryon présente le plus c- Peut être le résultat d’un isolement géographique entre
de transformations par rapport à l’adulte est le deux populations.
groupe le plus primitif. d- Peut aboutir à l’amplification génique
c. Les embryons actuels sont tous identiques.
d. Les phases de développement peuvent
présenter des homologies.
5- Le passage du caryotype de la drosophile de 2n = 12 à 2n = 8 est
dû à la fusion de :
a. 2 paires de chromosomes en une seule.
b. 8 chromosomes homologues 2 à 2 en 4 chromosomes
homologues 2 à 2.
c. 4 paires de chromosomes en 2 paires.
d. 8 paires de chromosomes en 4 paires de chromosomes.
6- L’amplification génique : 7- la spéciation :
a. Est la création de nouvelles versions a. est la séparation par isolement géographique de groupes de
d’un même gène. populations
b. Est la création de nouveaux gènes à [Link] peut être expliquée que par des mutations géniques.
partir d’un gène ancestral. c. est la naissance d’espèces nouvelles à partir d’une espèce
c. A pour effet de modifier le nombre originelle .
de chromosomes. d. entraine une diversité génétique.
d. Est associée à des mutations
géniques.

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 8- Le document ci-contre montre les deux formes de phalène de bouleau :
a- La forme claire a plus de chance d’échapper à son prédateur dans les
zones rurales.
b- L’apparition de ces deux formes est due à la pollution.
c- La forme sombre est mieux adaptée aux conditions du milieu.
d- La sélection naturelle favorise l’apparition de nouveaux allèles dans
le génome pour permettre l’adaptation des phalènes aux changements du
milieu.

EXERCICE 2 : QROC : (8 pts)

PARTIE A : Génétique des diploïdes : 4 points
Chez la drosophile, on distingue trois gènes G1 (a+, a) ;G2 (b+,b) et G3 (c+,c) avec a+
domine a ,
b+ domine b et c+ domine c.
Le document suivant représente l’emplacement relatif de ces trois couples d’allèles sur deux
chromosomes
de la drosophile.
(a+, a) (b+,b) (c+,c)

16 CM
Reproduisez et complétez le tableau suivant en :
➢ Précisant les croisements qui ont permis de dresser cette carte génétique.
➢ Indiquant les phénotypes et les génotypes des parents
➢ Donnant les types et les proportions des gamètes fournis par chaque parent ainsi que le type de
brassage chromosomique et son moment.
➢ Donnant les résultats phénotypiques obtenus sachant que chaque croisement donne 100
individus.
Les gènes considérés G1 et G2 G1 et G3
Nom du croisement
Phénotypes des parents
Génotypes des parents
Type de gamètes et leurs *NB : parmi les gamètes 8 %
proportions a b
Type de brassage et son moment
Résultats phénotypiques

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 PARTIE B : Evolution biologique : 4 points
1- Répondez aux questions suivantes :
a- Qu’appelle-t-on organes homologues ?
b- Pourquoi considère- t-on l’amplification génique comme étant une mutation
chromosomique ?
c- Pourquoi dit-on que la sélection naturelle est un phénomène non aléatoire ?

2- Le document 2 montre un arbre phylogénétique de 3 espèces établi à partir de données

moléculaires de la chaine α de
l’hémoglobine (qui comporte 146 acides
aminés).
a- Expliquez la méthode qui a permis
l’établissement de cet arbre.

Le tableau suivant a servi à l’établissement de

Document 2
l’arbre du document 2.
Espèces Différences
Espèce A - Espèce B 60
Espèce A - Espèce C 63
Espèce B - Espèce C 39
b- Identifiez les espèces A, B et C. Justifiez
c- Quelles conclusions peut-on tirer de ce tableau ?

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 EXERCICE 3 : Génétique humaine : (8 points)
❖ Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une anomalie héréditaire.
❖ On précise que l’allèle de la maladie n’a jamais été détecté dans la famille de l’individu III2.

Document 1

1- Exploitez les données de l’exercice pour discuter les hypothèses suivantes :

Hypothèse 1 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et porté par un autosome

Hypothèse 2 : l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et porté par le chromosome sexuel
X.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de l’anomalie est dominant et porté par un autosome.
Hypothèse 4 : l’allèle responsable de l’anomalie est dominant et porté par le chromosome sexuel
X.

2- Quel serait le nombre d’allèles (mutés et normaux) chez le fœtus 1 si le gène de cette
anomalie était porté par Y. Discutez toutes les éventualités.

3- Des analyses médicales ont prouvé que l’homme III1 ne possède pas l’allèle normal.
Exploitez cette nouvelle information et les données du document 1 en vue de préciser
laquelle, des hypothèses discutées précédemment, est alors confirmée.

4- Ecrivez tout en justifiant :

a- Le(s) génotype(s) de l’individus I3.
b- Les phénotypes et les génotypes possibles de l’individu I4.

5- Ecrivez les génotypes des individus I1, I2 et II2.

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 6- Sachant que l’individu I4 est phénotypiquement sain, prévoyez, sous forme de schéma,
les résultats possibles de l'électrophorèse de l'ADN du fœtus 1 (doc.1) tout en précisant
dans chaque cas le sexe, le génotype et le phénotype correspondant.

La femme III2 se demande si son futur enfant (fœtus 2) serait

atteint par cette anomalie. Pour se rassurer, elle consulte son
médecin. Celui-ci lui propose de réaliser l’électrophorèse de l’ADN,
du fœtus. Le résultat a été mélangé avec un autre résultat.
Le document 2 présente les deux électrophorèses a et b, dont l’un
correspond à celui du fœtus 2 (document 1)
7- Reconnaissez l’électrophorèse du fœtus et précisez son sexe et
son état de santé. Justifiez.
Document 2

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 DEVOIR N°4
PREMIERE PARTIE (12 POINTS)
A/ QCM :
Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une ou deux affirmation(s) exacte(s).
Reporter sur votre copie le numéro de chaque item et indiquer la (ou les) lettre(s) correspondante(s)
à la (ou aux) réponse(s) exacte(s).
Toute réponse fausse annule la note attribuée à l’item.
1- 1/ La sélection naturelle : 3- 2/ L’isolement reproductif:
a) fait augmenter la taille d’un gène. a) suit l’isolement géographique.
b) est un mécanisme de l’évolution biologique. b) conduit à la conservation de la même
c) favorise toujours les mutants à vivre dans un espèce.
milieu donné. c) résulte d’une divergence génétique.
d) est à l’origine des changements de la structure d) est la conséquence stricte d’un isolement
des gènes. géographique.
2-
4- 3/ Deux organismes A et B ont respectivement
6- 4/ Dans un arbre phylogénétique correspondant à
5- 2n = 20 et 2n = 40. On peut dire que : trois espèces :
a) B est la forme ancestrale de A. a) les organismes les plus éloignés sont les plus
b) B est issu d’un phénomène de polyploïdie. apparentés.
c) B est issu d’un phénomène de fusion b) l’ancêtre le plus récent est celui des 2 organismes
chromosomique. les plus apparentés.
d) A est B constituent une même espèce. c) les trois organismes dérivent d’un ancêtre
commun.
d) on trouve trois ancêtres.
5/ La figure proposée ci-contre schématise une cellule en anaphase avec 2n=4 chromosomes.
De cette figure, on peut conclure qu’il y a eu un crossing-over :
a) entre les gènes dont les allèles sont Aa et Bb. B E e
B
b) entre les gènes dont les allèles sont Dd et Ee. A D d
a
c) entre les gènes dont les allèles sont Aa et Dd. A
d) entre le centromère et le gène (E,e). a d D
b b
e E

6/ Les spermatozoïdes sont capacités : 7- 7/ L’amplification génique :

a) en sortant des voies génitales de l’homme. a) est une mutation génique.
b) au niveau des testicules. b) est une mutation chromosomique.
c) au niveau de l’épididyme. c) fait augmenter le nombre de chromosome
d) dans les voies génitales femelles du caryotype.
d) fait augmenter le nombre d’allèle du même gène.

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8- 8/ Selon la généalogie ci-contre :
a- l’allèle de l’anomalie est récessif.
b- l’allèle de l’anomalie est dominant.
c- l’allèle de l’anomalie est porté par un autosome.
d- l’allèle de l’anomalie est porté par un chromosome X.

B/ QROC :
a- Une dame, âgée de 45 ans, est enceinte et craint que l'enfant à naître soit atteint d’une
anomalie chromosomique.
Citez les principales étapes à suivre pour tester la présence ou l’absence de cette
anomalie chromosomique chez le fœtus.
b- Le document suivant représente des observations d’encéphales de vertébrés actuels à des
échelles différentes :

lo : lobe olfactif
h : hémisphère cérébral
m : mésencéphale lobe
optique
c : cervelet
b : bulbe rachidien

A B C D E

1) Quelle idée est suggérée de la comparaison de ces différents encéphales ?

2) a- Précisez en justifiant votre réponse l'ordre d'apparition de ces différents groupes de vertébrés.
Prenez la taille des hémisphères cérébraux comme référence.
b-Reconnaissez ces différents groupes A-B-C-D-E.
c- En vous basant sur vos connaissances, rappelez brièvement les mécanismes qui concourent à
l’évolution des espèces.

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 DEUXIEME PARTIE (8 POINTS)

Exercice n°1 : Génétique humaine

Le document suivant représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains sujets
atteints d’une maladie héréditaire.
I
1 2

II
1 2 3 4

III F1 F2
1 2 3
1) Discutez le mode de transmission de cette maladie. Envisagez toutes Fœtusles hypothèses.
2) Sachant que la mère I2 est homozygote, quelle(s) hypothèse(s) peut on retenir.
3) La femme II4 est inquiète quant à l’état de santé de ses fœtus. Elle consulte un médecin qui lui a
demandé de réaliser un diagnostic prenatal pour determiner le caryotype et la quantité d’ADN
correspondant aux formes alléliques du gène en question chez les fœtus et certains membres
de la famille .

Le document 1 représente les résultats obtenus chez le fœtus 1 ainsi que la mère II4 et la fille III3.

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 NB : (kb) kilobase : unité de
mesure en biologie
moléculaire représentant
une longueur de1000 paires
Fœtus 1
Document 1 de bases d'ADN bicaténaire.

a- Exploitez ces résultats afin de :

- préciser le mode de transmission de la maladie.
- déterminer le phénotype du fœtus.
b- Ecrire les génotypes des parents II3 et II4. (A1 : l’allèle normal, A2 : l’allèle muté)

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23
 4) Le document 2 représente la quantité d’ADN chez le fœtus 2.
Exploitez le document 2 et vos réponses précédentes pour :
a- préciser les types et le nombre d’allèle qu’il possède.
b- Déduire l’état de santé du fœtus 2.
5) a- Ce document montre que ce fœtus présente une autre anomalie.
Dites laquelle.
b- Quelles hypothèses proposez-vous quant à l’origine de cette
anomalie ? Expliquez votre réponse.
c- Schématisez la garniture chromosomique des gamètes possibles
parentaux qui devraient être à l’origine du fœtus 2. Document 2

Vous ne considérez que les chromosomes concernés par les informations et vous présentez les
allèles du gène responsable à la maladie.

6) Afin de préciser l’origine de l’anomalie constatée dans la question précédente, on vous

présente
le caryotype de l’un des gamètes à l’origine du fœtus 2 (document 3).
a- Nommez le gamète du document 3 sachant que le fœtus est de sexe masculin. Justifiez
votre réponse.
b- Déduire l’hypothèse à retenir parmi celles proposées dans la question précédente.
c- Schématisez la ou les phase(s) de la méiose à l’origine de cette anomalie en ne tenant
compte que des chromosomes concernés par les informations.

Document 3

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 Exercice n° 2 : Génétique des diploïdes
On dispose de deux souches de drosophiles de races pures qui diffèrent par l’aspect des ailes
et la couleur des yeux. Ces deux souches sont croisées entre elles et donnent une descendance
toute homogène formée par des drosophiles D1.
Le croisement des femelles D1 avec des mâles de race pure aux yeux marron et ailes
échancrées donne une descendance composée :

• 100 drosophiles yeux rouges et ailes longues.

• 100 drosophiles yeux marron et ailes échancrées.
• 25 drosophiles yeux rouges et ailes échancrées.
• 25 drosophiles yeux marron et ailes longues.

1) A partir de l’analyse des résultats des croisements, précisez tout en le justifiant :

a- la relation de dominance entre les allèles contrôlant ces deux caractères.
b- la relation de liaison ou d’indépendance entre les gènes contrôlant les caractères étudiés.
2) Déterminez les génotypes et les phénotypes des parents, des drosophiles D1 et des descendants
du 2ème croisement.
3) On dispose de deux souches de drosophiles D2, D3 et D4 qui sont de phénotype yeux rouges et
ailes longues :
- Le croisement d’un mâle D1 avec une femelle D2 donne une descendance dont 5 % sont
aux yeux marron et ailes échancrées.
- Le croisement d’un mâle D1 avec une femelle D3 donne une descendance dont 20 % sont
aux yeux marron et ailes échancrées.
- Le croisement d’un mâle D1 avec une femelle D4 donne une descendance dont 25 % sont
aux yeux marron et ailes longues.
a- Déterminez, en justifiant votre réponse, le génotype de chacune des drosophiles D2, D3 et D4.
b- Prévoyez la composition phénotypique et génotypique de la descendance du croisement d’une
femelle D2 avec un mâle D3 et ceci pour un effectif de 1000 individus.

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 DEVOIR N°5

Exercice n°1 : QCM (3 points)

Pour chacun des items suivant de 1 à 6 il peut y avoir une ou plusieurs réponses exactes. Sur
votre copie, reportez le numéro de chaque item et indiquez dans chaque cas la ou les lettres
correspondants à la (ou aux) réponse(s) exacte(s). Toute réponse fausse annule la note
attribuée à l’item.

1) L’arbre généalogique suivant, présente les membres d’une famille dont les deux
parents sont atteints d’une anomalie héréditaire.

Dans ces conditions l’allèle de l’anomalie :

a. Récessif
b. Dominant
c. Lié au chromosome X
d. Liés à une paire autosome

2) La famille A, a un enfant d’une maladie autosomale récessive ; la famille B ne présente

aucun cas de cette maladie.

a. Les deux parents d’A3 sont obligatoirement hétérozygotes

b. Les deux parents B3 sont obligatoirement hétérozygotes
c. L’un des parents de A3 est homozygote et l’autre
hétérozygote
d. Toutes les filles des parents A1 et A2 seront saines et non
porteuses.

3) Pour une maladie récessive et liée à X, un homme atteint épouse une femme normale et
non porteuse :
a. tous leurs fils seront atteints
b. toutes leurs filles seront atteintes
c. toutes leurs filles seront porteuses
d. toutes leurs filles seront saines et non porteuses.

4) l’isolement reproductif :
a. peut résulter d’une mutation génique
b. peut résulter de la fusion chromosomique
c. peut résulter d’un isolement géographique
d. est une sorte de séparation entre les prédateurs et leurs proies.

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 5) laquelle des affirmations suivantes est exacte ?
a- les mécanismes de l’évolution sont seulement les mutations
b- une espèce s’améliore à chaque descendance grâce à la sélection sexuelle.
c- Les individus adaptés à un changement donné de leur milieu ont plus de chance de vivre
d- l’homologie des embryons, observée chez les vertébrés, peut être expliquée par un lien de
parenté établi entre eux.

6) Le document ci-contre montre :

a. que le gène ancestral se trouve sur le chromosome n°11.
b. que le gène ancestral se trouve sur le chromosome n°12.
c. qu’il y a deux duplications.
d. qu’il y a deux transpositions.

Exercice n° 2 : évolution (5 points)

A/ Le document ci-contre est un arbre phylogénique de trois espèces S, B et L,

établi sur la base de comparaison des séquences d'une protéine commune à ces
espèces.

1) Déterminez le degré de parenté le plus fort et le degré de parenté le moins fort

entre ces espèces.

2) Sachant que les nombres de différences entre les 3 séquences sont : 7, 17 et

9, attribuez à chaque couple d'espèces le nombre de différences correspondant et justifiez la
réponse.

B/ Le document suivant montre deux caryotypes de deux espèces de rainettes (animal batracien).

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 Caryotype A Caryotype B

► Comparez ces caryotypes en vue de suggérer une relation entre ces deux espèces tout en
précisant le mécanisme impliqué.

Exercice n° 3 : Génétique humaine (6 points)

Le document 3 représente l’arbre généalogique d’une

famille dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire.

1) Exploiter les données du document 3 pour

discuter chacune des hypothèses suivantes :
- hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
- hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
- hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par le chromosome
sexuel X.
- hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par le chromosome
sexuel X.

2) Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la première question, on fait, par la technique
de l’électrophorèse. L’analyse des fragments d’ADN correspondant aux allèles A1 et A2 du
gène impliqué dans la maldie, des deux individus I2 et III2.
Les résultats sont représentés par le document 4.

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 À partir de l’exploitation des documents 3 et 4 :
a- identifier, parmi les allèles A1 et A2, l’allèle normal et l’allèle
responsable de la maldie.
b- préciser, parmi les hypothèses envisagées dans la première
question, les hypothèses à retenir. Justifier la réponse.

3) La femme II4 est inquiète quant à l’état de santé de son futur

enfant III4 (foetus).
Pour se rassurer, elle consulte son médecin. Celui-ci établit le
caryotype du fœtus ainsi que le nombre d’allèles correspondant au
gène étudié chez la femme II4 et chez son fœtus. Les résultats sont
représentés par le document 5 et 6.

À partir de l’analyse des documents 5 et 6 :

- Préciser laquelle des hypothèses précédentes est à retenir.
- Préciser le phénotype du fœtus.

4) Donner les génotypes des individus I1 et II4

Exercice n°4 : Génétique des diploïdes (6 points)

On croise deux races pures de drosophiles, l’une à corps gris et soies courtes, l’autre à corps noir
et soies longues. Les individus de la F1 obtenus sont tous homogènes.
Le croisement des individus F1 entre eux donne une génération F2 composé par :
▪ 500 drosophiles à corps gris et soies longues.
▪ 250 drosophiles à corps gris et soies courtes.
▪ 250 drosophiles à corps noirs et soies longues.

1) Préciser le type de dominance entre les différents caractères et attribuer des symboles.

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 2) Etudier le déterminisme génétique des caractères étudiés :
❖ Hypothèse 1: Gènes indépendants.
❖ Hypothèse 2: Gènes liés avec un linkage absolue.
❖ Hypothèse 3: Gènes liés avec linkage partiel.

►Discuter chaque hypothèse

3) Le croisement d’un individu de la F1 avec un individu à corps noir et soies courtes donne
toujours 50% de drosophiles à corps gris et soies courtes, et, 50% à corps noir et soies longues.
Quelle hypothèse peut-on retenir (sans faire d’interprétation chromosomique) ?

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