Biologie

Transmission des caractères ;

-​ caractère —> trait, marque de particularité physique ou

psychologique d’une espèce / personne
-​ observable directement ou indirectement
-​ l’ensemble des caractères appariant —> PHÉNOTYPE

Phénotype

-​ phénotype macroscopique —> caractères observable au

niveau de l’organisme
-​ phénotype cellulaire —> caractères observable au niveau
de la cellule
-​ phénotype moléculaire —> caractère observable au niveau
des molécules

Génotype

Cela correspond par contre aux caractères génétiques de

l’organisme

L’ADN

-​ Acide DésoxyriboNucléique
-​ constitué de deux hélices —> molécules de désoxyribose ;
—> sucre ; —> phosphate
-​ 2 hélices —> reliées par deux bases azotées
-​ bases azotées deux par deux —> Adénine et Thymine /
Cytosine et Guanine
-​ suite de bases —> A,T,G,C
​ ​ ​ ​ T,A,C,G

Les gènes

-​ c’est un morceau d’ADN

-​ gènes —> déterminent les caractéristiques de la cellule
et les caractéristiques physiques

Les chromosomes
chez l’eucaryotes —> l’ADN est situé dans le noyau de la
cellule, enroulé autour des protéines appelées histones

-> l’ADN est difficile à observer car elle est fine et longue
MAIS y’a un moment où l’on peut la voir facilement lors de la
division cellulaire

Division cellulaire —> l’ADN répliqué se condense,se tord, se

repli sur elle même sous forme de chromosomes visible au
microscope —> forme du x au début de la division

Chaque chromosomes correspond à un autre semblable —> paire de

chromosomes

paire de chromosomes —> chromosomes d’origine paternelle

​ ​ ​ ​ —> chromsomes d’origine maternelle
— 2x le caractère : sécurité fonctionnelle ( c’est une
sécurité pour nous ; pour que tout fonctionne )

ATTENTION Ces caractères en double peuvent avoir des érosions

différentes —> allèles —> version différentes d’un même gène

Les humains contiennent 2x 23 paires de chromosomes

Exemple de gènes humains sur les chromosomes

-​ gène impliqué dans la fabrication du mucus

-​ gène impliqué dans la pigmentation de la peau
-​ gène impliqué dans le groupe sanguin

Les groupes sanguins

-​ 3 allèles pour le gène déterminant le groupe sanguin. O,A

et B
-​ polyallélisme —> nombre d’allèles supérieur à 2
-​ les allèles A et B —> codominants
-​ l’allèle O —> récessif
-​ sur base des 3 allèles —> 6 génotypes ( OO,AA,BB,AB,AO,BO
)
-​ prendre en compte les rapports de dominance des allèles
—> déterminer les 4 phénotypes
-​ A et B —> homozygote​ AB → hétérozygote codominant​
​ ​ ​ ​ ​ OO → homozygote récessif​
A ou B —>Hétérozygote
 -​ Ao ou Bo —> l’allèle o étant récessif, il n’intervient
pas dans le groupe sanguin
-​ si les 2 gènes portent les allèles o —> o
-​ si le génotype est AB —> 2 allèles codominants —> AB
-​ phénotype —> l’expression physique —> A,B,AB ou O
-​ génotype —> c’est ce qu’on a dans nos gènes

Les protéines

1)​Structure des protéines

-​ protéines —> macromolécules biologiques
-​ polypeptides CAR composés d’une multitude d’acides aminés
reliées entre eux et par une liaison : liaison peptidique
-​ 20 acides aminés
-​ acides —> s’enchaînent selon leur position dans la
protéine; —> chacun a une place définie

2)​Rôle des protéines

-​ elles assurent les principales fonctions mais aussi
toutes les enzymes qui rendent possibles les réactions
chimiques des cellules
-​ elles font fonctionner la cellule et donnent les
caractéristiques de l’individu

Exemple de protéines

-​ les aquaporines —> permettent à l’eau de rentrer ou

sortir de la cellule
-​ la mélanine —> pour protéger des effets néfastes du
soleil
-​ l’hémoglobine —> fixer l’oxygène

Les maladies chromosomiques

-​ les maladies sont liées à un nombre anormal de

chromosomes —> sont liées à une répartition défectueuse
des chromosomes soit dans l’ovule, le spermatozoïde ou
lors de la méiose

Un chromosome en trop

1)​La trisomie 21
-​ fécondation —> un des gamètes apporte un chromosome 21 et
l’autre 2
 -​ cellules avec 3 chromosomes 21
-​ enfant trisomique —> modif physiques et retard mental

2)​Le syndrome de KLINEFELTER

-​ individus présentent 2 chromosomes x et un chromosome y
-​ XXY
-​ physique masculin, jambes plus longue, ne fabrique pas de
sperme

Chromosomes manquants

1)​Le syndrome de TURNER

-​ présence d’un seul chromosome sexuel
-​ phénotypiquement féminins mais n’ont pas d’ovaires
fonctionnels
-​ atteint nanisme

Les maladies génétiques

-​ maladies qui atteignent l’ADN sans modifier le nombres de

chromosomes
-​ mutation d’un gène
-​ répercussion sur la protéine qui dépends du gène —>
fabriquer une quantité insuffisante ou pas fabriquer du
tout ou non fonctionnelle

Classes selon leurs modes de transmition

1)​Autosomique récessive

Maladie portée par les chromosomes non sexuels et récessive

2)​Autosomique dominante

Maladie portée par les chromosomes non sexuels et dominante

3)​Liée au sexe( gonosomique )

Maladie inscrite sur le chromosome sexuel

Maladie liée au sexe récessive et au sexe dominant

Maladie autosomique
—> les gènes responsables sont portés par des chromosomes non
sexuels

1)​Maladie autosomique récessive

—> exemple :

Mucoviscidose

—> mucus anormalement épais aux niveaux des bronches ce qui

empêche son expulsion et cause des infections à répétitions
—> protéine CFIR ne fonctionne pas

2)​Mode de transmission des maladies autosomique récessive

 1)​Maladie autosomique dominante

—> exemple :

Chorée de Huntington

—> dégénérescence des cellules nerveuses

—> altération de + en + importante des capacités physiques et
mentale
—> démence précoce vers l’âge de 40 ans

2)​Mode de transmission des maladies autosomique dominante

Les caractéristiques d’une maladie génétique de transmission
autosomique dominante :

—> toute personne atteinte à l’un de ses parents atteint

—> toute personne atteinte à un risque de ½ de transmettre sa

maladie à chaque conception

—> les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie

—> la maladie atteint autant les hommes que les femmes

—> toutes les générations sont atteintes

Méiose et Mitose

1)​Mitose
2)​Méiose
Synthèse des protéines

—> Quel est donc le lien entre ADN et protéines ?

Exemple : l’albinisme

—> dans la suite d’acides aminés, il manque un bout de la

tyrosine kinase chez les enfants albinos

—> dans des parties des séquences d’ADN d’une personne normale
et d’une personne albinos, on peut voir qu’une guanine est
devenu une adénine —> une mutation

-> le brin entre la séquence d’ADN présenté et la protéine

tyrosine, c’est que l’ADN est un code qui permet de fabriquer
les protéines. Si 1 erreur apparaît dans ce code la protéine
peut ne plus être correctement fabriqué

Transcription

Pour arriver à la transcription

—> ADN : longue molécule dans le noyau

—> noyau : contient les infos nécessaires à la fabrication des
protéines / responsable des caractères d’un individu
—> a aucun moment l’ADN ne quitte le noyau
—> protéines : partout dans la cellule
—> organites : fabriquent les protéines, les ribosomes dans le
cytoplasme

? Comment faire parvenir l’info contenue dans l’ADN sachant

que la cellule n’a pas besoin de toute l’info de l’ADN mais
certaines parties ?

En recopiant l’info nécessaire, cette copie est l’ARNm

La transcription

—> la cellule fait une copie de la partie de l’ADN utile

—> copie : va pouvoir sortir du noyau et rejoint les ribosomes
—> copie : appelé ARNm
—> étape de photocopie : transcription
—> le message de l’ARNm : identique au brin donc 1 seul brin
—> ARNm : T —> U
—> ARNm: sort du noyau par les pores et rejoint les ribosomes
dans le cytoplasme. Elles vont effectuer la traduction de cet
ARNm en protéines

Pourquoi l’ARNm peut-il sortir du noyau alors que l’ADN ne le

peut pas ?

—> l’ARNm est + court ( seule info nécessaire est copié )

—> l’ARNm n’a que un brin
—> l’ARNm à une coiffe qui lui permet de sortir du noyau ( il
a la permission de sortir )
—> l’ADN est trop précieux

Traduction

ribosome —> premier lieu où il se fixer à l’ARNm / rencontrer

la suite de nucléotides et va la lire par 3
→ suite de nucléotides : appelé codon ou triplet ( ex ; codon
AUG )
—> chaque codon : code pour choisir un acide aminé
—> le ribosome est le premier codon de l’ARNm : préserver dans
le cytoplasme l’acide aminé correspond à ce codon
—> ribosome se déplace le long de l’ARNm et rencontre le
deuxième codon qui correspond aussi à un acide aminé
—> ribosome : préserver ce 2e acide aminé et le fixer au 1er
acide aminé
—> l’élongation se poursuit selon la même logique jusqu’à ce
que le ribosome rencontre un codon STOP

Code génétique ( tableau )

Peut-être

— universelle : il est le même pour l’ensemble du monde vivant

—> non-ambigu : à un triplet de nucléotides correspond un
acide aminé et un seul
—> redondant : plusieurs codons désigne le même acide aminé

Les mutations

—> lors de la réplication : PARFOIS des erreurs se glissent et

donc ADN copié n’est pas conforme à l’ADN d’origine. Les
enzymes répare ces erreurs mais parfois ne sont pas corrigées.
Le nouvel ADN est différent donc mutation
Soin de mutation

—> modification d’une paire de nucléotides : mutation

fonctionnelle

Et peut y avoir :

-​ Mutation par substitution

—> remplacement d’un nucléotide par un autre souvent dû à une
erreur de lecture lorsque l’ADN est recopié

-​ Mutation par addition / insertion

—> gain d’un ou plusieurs nucléotides au niveau de la séquence
initiale

-​ Mutation par délétion

—> perte d’un ou de plusieurs nucléotides au niveau de la
séquence initiale

Conséquences des mutations

—> conséquences sur : Les mutations peuvent modifier le

phénotype selon leur nature, leur localisation et le rôle du
gène concerné.Elles peuvent altérer la fonction de la protéine
produite et ainsi entraîner une modification visible ou non du
phénotype.

Causes des mutations :

les mutations sont aléatoires et rares. Elles apparaissent

spontanément avec une faible fréquence mais certains vents
mutagènes de l’environnement peuvent augmenter la fréquence et
d’apparition ; rayons ultraviolets ( responsable du bronzage
et des coups de soleil ), chaleur : plus la température est
haute, plus le nombre de mutations est importante, substances
chimiques —> dans certains médocs, pesticides, fumée de
cigarette, radioactivité ( rayon x ), les différents
rayonnements nucléaires

Modif silencieuse : séquence d'ADN modifié mais pas la

séquence en acide aminé de la protéine
Fonction de protéine modifier —> maintenue intacte
Ces mutations ne s’expriment pas au niveau du phénotype

Changement de protéine imposé

—> peut faire apparaître un codon stop qui arrête

prématurément la traduction
—> protéine : écourter et devient non fonctionnelle
—> changement de la protéine par décalage de son cadre de
lecture ou par changement d’un seul acide aminé

Mutation Neutre, Positive ou Négative

Neutre :

—> aucun effet sur le phénotype

—> une grande partie de l’ADN ne code pour aucune protéines
—> mutation au sein de l’ADN non codant n’aura donc aucun
impact

Positive :

—> permet de créer une nouvelle protéine et donc de nouvelles

caractéristiques utilent pour un individu

Négative :

—> quand une mutation se manifeste : effet néfaste

—> l’ADN muté va synthétiser une protéine différente de l’ADN
original
—> nouvelle protéine : ne remplit pas son rôle

Les mutations somatiques touchent les cellules du corps et ne

sont pas transmises à la descendance. Elles disparaissent avec
l’individu, mais peuvent provoquer des cancers si elles
dérèglent le fonctionnement des cellules.

Les mutations germinales, elles, affectent les cellules

reproductrices et sont héréditaires : elles se transmettent à
toute la descendance. Ces mutations jouent un rôle essentiel
dans l’évolution des espèces.

​ ​ ​ ​ ​