Royaume du Maroc ‫المملكة المغربية‬

Université Mohammed Premier ‫جامعة محمد اﻷول‬

Faculté de Médecine et de Pharmacie ‫كلية الطب والصيدلة‬
Oujda ‫وجدة‬

Year 2025 Thesis N° 168/25-26

Severe combined immunodeficiency

Presented and Publicly Defended on 28/11/2025

Mr. FARAJI Ayoub

Born on 02/05/2000 in Berkane

IN ORDER TO OBTAIN THE DEGREE OF DOCTOR IN MEDECINE

Severe combined immunodeficiency, epidemiology, Morocco, hematopoietic stem cell

transplantation

PRESIDENT and
SUPERVISOR
Professor of Higher Education of Pediatrics

CO-SUPERVISOR
Professor of Pediatrics

JURY
Professor of Higher Education of Pediatrics

Assistant professor of pediatrics

Associate
members
Assistant professor of pediatrics
 SERMENT D’HIPPOCRATE

Au moment d’être admis à devenir membre de la profession médicale, je m’engage

solennellement à consacrer ma vie au service de l’humanité.

Je traiterai mes maîtres avec le respect et la reconnaissance qui leur sont dus.

Je pratiquerai ma profession avec conscience et dignité. La santé de mes malades sera mon

premier but.

Je ne trahirai pas les secrets qui me seront confiés.

Je maintiendrai par tous les moyens en mon pouvoir l’honneur et les nobles traditions de la

profession médicale.

Les médecins seront mes frères.

Aucune considération de religion, de nationalité, de race, aucune considération politique et

sociale, ne s’interposera entre mon devoir et mon patient.

Je maintiendrai strictement le respect de la vie humaine dès sa conception.

Même sous la menace, je n’userai pas mes connaissances médicales d’une façon contraire aux

lois de l’humanité.

Je m’y engage librement et sur mon honneur.

Déclaration Genève, 1948

 Doyen Honorable

Vice-doyen aux affaires pédagogiques

Vice-doyenne à la recherche et à la
coopération

Secrétaire général
 Liste des enseignants de la faculté de médecine et de pharmacie d’Oujda 2024/2025 :

Nom Prénom ‫اﻹسم الكامل‬ Cadre Spécialité

Professeur de
Chirurgie Vaculaire
El Mahi Omar ‫عمر الماحي‬ l'Enseignement
Périphérique
Supérieur
Professeur de
BENTATA Yassamine ‫ياسمين بن طاط‬ l'Enseignement Physiologie
Supérieur
Professeur de
BOUZIANE Mohammed ‫محمد بوزيان‬ l'Enseignement Chirurgie Générale A
Supérieur
Professeur de
CHOUKRI Mohammed ‫محمد شكري‬ l'Enseignement Chimie-Biochimie
Supérieur
Professeur de
ISMAILI ZAHI ‫الزاهي اسماعيلي‬ l'Enseignement Gastro-entérologie
Supérieur
Professeur de
AFQIR Said ‫سعيد أفقير‬ l'Enseignement Oncologie Médicale
Supérieur
Professeur de
Gynécologie-
MIMOUNI Ahmed ‫احمد ميموني‬ l'Enseignement
Obstétrique
Supérieur
Professeur de
SKIKER Imane ‫ايمان سكيكر‬ l'Enseignement Radiologie
Supérieur
Professeur de
EL OUAFI Noha ‫نهى الوفي‬ l'Enseignement Cardiologie
Supérieur
Professeur de
Chirurgie Vaculaire
BENZIRAR Adnane ‫عدنان بن زرار‬ l'Enseignement
Périphérique
Supérieur
Professeur de
ICHCHOU Linda ‫ليندى ايشو‬ l'Enseignement Rhumatologie
Supérieur
Professeur de
Traumatologie-
YACOUBI Hicham ‫هشام يعقوبي‬ l'Enseignement
Orthopédie B
Supérieur
Professeur de
MOUFID Faycal ‫فيصل مفيد‬ l'Enseignement Neurochirurgie
Supérieur
 Professeur de
SERRAJ ANDALOUSSI
‫خالد سراج أندلسي‬ l'Enseignement Médecine Interne
Khalid
Supérieur
Professeur de
SEKHSOUKH Rachid ‫رشيد سخسوخ‬ l'Enseignement Ophtalmologie
Supérieur
Professeur de
MEZOUAR Loubna ‫لبنة مزوار‬ l'Enseignement Radiothérapie
Supérieur
Professeur de
BENHADDOU Houssain ‫الحسين بنحدو‬ l'Enseignement Chirurgie Pédiatrique A
Supérieur
Professeur de
BELAHCEN Mohamed ‫محمد بلحسن‬ l'Enseignement Chirurgie Pédiatrique B
Supérieur
Professeur de
Traumatologie-
DAOUDI Abdelkrim ‫ عبد الكريم الداودي‬l'Enseignement
Orthopédie A
Supérieur
Professeur de
ZIZI Nada ‫ندى زيزي‬ l'Enseignement Dermatologie
Supérieur
Professeur de
HADDIYA Intissar ‫انتصار حدية‬ l'Enseignement Néphrologie
Supérieur
Professeur de
Traumatologie-
ABDELJAOUAD Najib ‫نجيب عبد الجواد‬ l'Enseignement
Orthopédie B
Supérieur
Professeur de
MADANI Hamid ‫حميد مداني‬ l'Enseignement Anesthésie réanimation
Supérieur
Professeur de
ISMAILI Nabila ‫نبيلة اسماعلي‬ l'Enseignement Cardiologie
Supérieur
Professeur de
AMRANI Rim ‫ريم عمراني‬ l'Enseignement Pédiatrie
Supérieur
Professeur de
SEDDIK Rachid ‫رشيد الصديق‬ l'Enseignement Hématologie biologique
Supérieur
Professeur de
BERKHLI Hayat ‫حياة برخلي‬ l'Enseignement Anesthésie réanimation
Supérieur
Professeur de
HADJ KACEM Hanane ‫حنان حاج قاسم‬ l'Enseignement Radiologie
Supérieur
 Professeur de
BARKI Ali ‫علي بركي‬ l'Enseignement Urologie
Supérieur
Professeur de
KHARRASSE Ghizlane ‫غزﻻن خراس‬ l'Enseignement Gastro-entérologie
Supérieur
Professeur de
HERRAG Mohammed ‫محمد حراق‬ l'Enseignement Pneumophtisiologie
Supérieur
Professeur de
ALAMI Zayneb ‫زينب العلمي‬ l'Enseignement Pharmacie-Industrielle
Supérieur
Professeur de
LATRECH Hanane ‫حنان لطرش‬ l'Enseignement Endocrinologie
Supérieur
Professeur de
BAZID Zakaria ‫زكرياء بزيد‬ l'Enseignement Cardiologie
Supérieur
Professeur de
Génétique Humaine et
BELLAOUI Mohammed ‫محمد بﻼوي‬ l'Enseignement
Biologie Moléculaire
Supérieur
Professeur de
MOUTAOUEKKIL El Chirurgie Cardio
‫المهدي متوكل‬ l'Enseignement
Mehdi Vasculaire
Supérieur
Professeur de
HAMAZ Siham ‫سهام حماز‬ l'Enseignement Médecine Interne
Supérieur
Professeur de
KHANNOUSSI Wafaa ‫وفاء خنوسي‬ l'Enseignement Gastroentérologie
Supérieur
Professeur de
BENNESSER ALAOUI
‫حبيبة بنصر علوي‬ l'Enseignement Médecine Interne
Habiba
Supérieur
Professeur de
RKAIN Maria ‫مرية ركاين‬ l'Enseignement Pédiatrie
Supérieur
Professeur de
ONEIB Bouchra ‫بشرى عنيب‬ l'Enseignement Psychiatrie
Supérieur
Professeur de
BRAHMI Sami aziz ‫ سامي عزيز ابراهمي‬l'Enseignement Oncologie Médicale
Supérieur
Professeur de
MALEB Adil ‫عادل ملعب‬ l'Enseignement Biologie-Microbiologie
Supérieur
 Professeur de
Médecine
ABDA Naima ‫نعيمة عبدة‬ l'Enseignement
Communautaire
Supérieur
Professeur de
Gynécologie-
SAADI Hanane ‫حنان ساعدي‬ l'Enseignement
Obstétrique
Supérieur
Professeur de
EL AYOUBI EL IDRISSI
‫ فهد اﻷيوبي اﻹدريسي‬l'Enseignement ORL
Fahd
Supérieur
Professeur de
SERJI Badr ‫بدر سرجي‬ l'Enseignement Chirurgie générale B
Supérieur
Professeur de
EL GHAZOUANI Fatima ‫فاطمة الغزواني‬ l'Enseignement Psychiatrie
Supérieur

ARIB Safa ‫صفاء عريب‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

Professeur de
BARRIMI Mohammed ‫محمد بريمي‬ l'Enseignement Psychiatrie
Supérieur
Professeur de
KOUISMI Hatim ‫حاتم القويسمي‬ l'Enseignement Pneumophtisiologie
Supérieur
Professeur de
EL OUMRI Ahmed Amine ‫أحمد أمين العمري‬ l'Enseignement Médecine physique
Supérieur
Professeur de
MEBROUK Yassine ‫ياسين مبروك‬ l'Enseignement Neurochirurgie
Supérieur
Professeur de
BABA KHOUYA
‫ عبد العظيم بابا خويا‬l'Enseignement Pédiatrie
Abdeladim
Supérieur
Professeur de
KAMAOUI Imane ‫ايمان القموي‬ l'Enseignement Radiologie
Supérieur
Professeur de
MAADANE Asmae ‫أسماء معدان‬ l'Enseignement Ophtalmologie
Supérieur
Professeur de
MAROUF Rachid ‫رشيد معروف‬ l'Enseignement Chirurgie Thoracique
Supérieur
Professeur de
BACHIR Houda ‫هدى بشير‬ l'Enseignement Médecine Interne
Supérieur
 Professeur de
RAOUZI Nabil ‫نبيل راوزي‬ l'Enseignement Neurochirurgie
Supérieur
Professeur de
TAJIR Mariam ‫مريم تاجر‬ l'Enseignement Génétique Médicale
Supérieur
Professeur de
EABDENBITSEN Adil ‫عادل اعبدنبثن‬ l'Enseignement Anatomie
Supérieur
Professeur de
BENNANI Amal ‫امل بناني‬ l'Enseignement Anatomie-Pathologique
Supérieur
Gynécologie-
TAHERI Hafsa ‫حفصة طاهري‬ Professeur Agrégé
Obstétrique

MESSAOUDI Sahar ‫صحر مسعودي‬ Professeur Agrégé Pédiatrie

AMMOR Abdelouhab ‫عبد الوهاب عمور‬ Professeur Agrégé Chirurgie Pédiatrique

LACHKAR Azeddine ‫عز الدين لشقار‬ Professeur Agrégé ORL

AZZOUZI Hamida ‫حميدة عزوزي‬ Professeur Agrégé Rhumatologie

KHOULALI Mohamed ‫محمد الخوﻻلي‬ Professeur Agrégé Neurochirurgie

Professeur de
OUFKIR Ayat Allah ‫اية ﷲ افقير‬ l'Enseignement Chirurgie réparatrice
Supérieur

BERHILI Soufiane ‫سفيان برحيلي‬ Professeur Agrégé Radiothérapie

AYYAD Anass ‫أنس عياد‬ Professeur Agrégé Pédiatrie

NASRI Siham ‫سهام ناصري‬ Professeur Agrégé Radiologie

BOUAYAD Abdellatif ‫ عبد اللطيف بوعياد‬Professeur Agrégé Immunologie

MOUKHLISSI Mohamed ‫محمد مخليصي‬ Professeur Agrégé Radiothérapie

HAMI Aziza ‫عزيزة همي‬ Professeur Agrégé Parasitologie

BKIYAR Houssam ‫حسام البقيجر‬ Professeur Agrégé Anesthésie réanimation

Chirurgie Vaculaire
REZZIKI Abdellah ‫عبدﷲ ارزيقي‬ Professeur Agrégé
Périphérique
EL OUALI Aziza ‫عزيزة الوالي‬ Professeur Agrégé Pédiatrie

THOUIL Afaf ‫عفاف طويل‬ Professeur Agrégé Pneumophtisiologie

BENFADIL Drissia ‫ادريسية بنفاضل‬ Professeur Agrégé ORL

ROUF Siham ‫سهام روف‬ Professeur Agrégé Endocrinologie

BOUHOUT Tariq ‫طارق بوحوت‬ Professeur Agrégé Chirurgie générale B

ZAZOUR Abdelkrim ‫عبد الكريم زازور‬ Professeur Agrégé Gastro-entérologie

GHANAM Ayad ‫عياد غانم‬ Professeur Agrégé Pédiatrie

Médecine
ATASSI Mariam ‫مريم أتاسي‬ Professeur Agrégé
Communautaire
Chirurgie Cardio
EL MALKI Hicham ‫هشام المالكي‬ Professeur Agrégé
Vasculaire

BENSALAH Mohammed ‫محمد بنصالح‬ Professeur Agrégé Hématologie

SEBBAR El houcine ‫الحسين صبار‬ Professeur Agrégé Chimie-Biochimie

JABI Rachid ‫رشيد جابي‬ Professeur Agrégé Chirurgie Générale A

KARICH Nassira ‫نصيرة قريش‬ Professeur Agrégé Anatomie-Pathologique

AL JARROUDI Ouissam ‫وسام الجرودي‬ Professeur Agrégé Oncologie Médicale

MABROUKI Fatima Ez-

‫ فاطمة الزهراء مبروكي‬Maître de conférence Ophtalmologie
zahra

BENHEDDI Maryam ‫مريم بنهدي‬ Maître de conférence Histologie-Embryologie

EL AIDOUNI Ghizlane ‫غزﻻن العيدوني‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

BENRADI Larbi ‫العربي بنراظي‬ Maître de conférence Chirurgie Pédiatrique

Génétique Humaine et
LHOUSNI Saida ‫سعيدة الحسني‬ Maître de conférence
Biologie Moléculaire

EZRARI Said ‫سعيد الزراري‬ Maître de conférence Biologie-Microbiologie

ZAHIRI Hind ‫هند زهيري‬ Maître de conférence Pédiatrie

KOULALI Hajar ‫هاجر كوﻻلي‬ Maître de conférence Gastro-entérologie

HALOUI Anass ‫انس حلوي‬ Maître de conférence Anatomie-Pathologique

EL MQADDEM Ouiam ‫وئام المقدم‬ Maître de conférence Gastro-entérologie

EL MOUDANE Anouar ‫انوار المودان‬ Maître de conférence Urologie

Biologie cellulaire et
BOUHTIT Fatima ‫فاطمة بوحتيت‬ Maître de conférence
Moléculaire

EL HADEF Sanae ‫سناء الهادف‬ Maître de conférence Anglais Linguistique

Biologie et Physiologie
KHOULATI Amine ‫أمين خوﻻتي‬ Maître de conférence
Végétale

EL HAFI Mohamed ‫محمد الحافي‬ Maître de conférence Chimie Organique

Gynécologie-
BELLAJDEL Ibtissam ‫ابتسام بلجدل‬ Maître de conférence
Obstétrique

ZERROUKI KHAWLA ‫خولة زروقي‬ Maître de conférence Génétique Médicale

SADDARI Abderrazak ‫ عبد الرزاق صداري‬Maître de conférence Microbiologie

OUJIDI Younes ‫يونس وجيدي‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

LAARIBI Ilyass ‫إلياس لعربي‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

HAMAMI Amal ‫أمال حمامي‬ Maître de conférence Pédiatrie

ZAID Ikram ‫إكرام زايد‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

Analyses Biologiques
EL MOUJTAHIDE Dounia ‫دنيا المجتهد‬ Maître de conférence
Médicales

AQODAD Zahida ‫زهيدة اقوضاض‬ Maître de conférence Médecine Interne

SBAI Achraf Amine ‫ أشرف أمين اسباعي‬Maître de conférence ORL

RHAZARI MERIEM ‫مريم غزاري‬ Maître de conférence Pneumophtisiologie

EL JABIRY Salah-eddine ‫ صﻼح الدين الجابري‬Maître de conférence Psychiatrie

Ikram SADKI ‫إكرام صادقي‬ Maître de conférence Médecine Interne

KHAY Hamid ‫حميد خاي‬ Maître de conférence Neurochirurgie

Gynécologie-
CHATBI Zaineb ‫زينب شطبي‬ Maître de conférence
Obstétrique

BELKAID Bahia ‫بهية بلقايد‬ Maître de conférence Médecine légale

BENABDELHAK
‫محمد بنعبد الحق‬ Maître de conférence Néphrologie
Mohammed
ECH-CHEBAB
‫محمد الشباب‬ Maître de conférence Pédiatrie
Mohammed
Analyses Biologiques
KHERMACH Assya ‫اسيا خرماش‬ Maître de conférence
Médicales
Médecine d urgence et
AIT SAYAD Lamya ‫لمياء ايت السياض‬ Maître de conférence
de catastrophe

ZERROUKI Nassiba ‫نسيبة زروقي‬ Maître de conférence Dermatologie

ZAARI Najlae ‫نجﻼء زعري‬ Maître de conférence Chirurgie Pédiatrique

ANANE Sara ‫سارة اعنان‬ Maître de conférence Pédiatrie

Chirurgie Vaculaire
ANANE OUSSAMA ‫أسامة أعنان‬ Maître de conférence
Périphérique

AZIZI Manal ‫منال اعزيزي‬ Maître de conférence Pédiatrie

MOUSSAOUI Jihane ‫جيهان موساوي‬ Maître de conférence Psychiatrie

BENSAID Amine ‫أمين بنسعيد‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

SALHI Hanane ‫حنان صالحي‬ Maître de conférence Chirurgie Pédiatrique

HAMRAOUI Salima ‫سليمة حمراوي‬ Maître de conférence Chirurgie Thoracique

GARTINI Sara ‫سارة قرطيني‬ Maître de conférence Pneumophtisiologie

OUAHABI Safae ‫صفاء وهابي‬ Maître de conférence Chimie Analytique

GUELLIL Abdelali ‫عبد العالي كليل‬ Maître de conférence Chirurgie Générale

BAHHOUS Karim ‫كريم باحوس‬ Maître de conférence Physique Médicale

Chimie Minérale
AADDOUZ Mohamed ‫محمد اعدوز‬ Maître de conférence
Générale
 Traumatologie-
SADOUGUI Mohammed ‫محمد صدوقي‬ Maître de conférence
Orthopédie A

KHARKHACH Ayoub ‫أيوب خرخش‬ Maître de conférence Chirurgie Générale

ELMIR Siham ‫سهام المير‬ Maître de conférence Médecine physique

BOUICHRAT Nisrine ‫نسرين بويشرات‬ Maître de conférence Endocrinologie

SABRI Samia ‫سامية صبري‬ Maître de conférence Médecine Interne

BENHACHEM Madiha ‫مديحة بنهاشم‬ Maître de conférence Pédiatrie

MIMOUNI Hamza ‫حمزة ميموني‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

EL FARISSI Mohammed
‫ محمد اﻻمين الفارسي‬Maître de conférence Neurochirurgie
Al Amine

ZIANI Hamid ‫حميد الزياني‬ Maître de conférence Radiologie

AIT ALI Hassane ‫حسن ايت علي‬ Maître de conférence Chirurgie Générale

TKAK Hassnae ‫حسناء اتقاق‬ Maître de conférence Pédiatrie

EL HADDADI Hasnae ‫حسناء الحدادي‬ Maître de conférence Pédiatrie

Médecine
AISSAOUI Hanane ‫حنان عيساوي‬ Maître de conférence
Communautaire

BERRICHI Samia ‫سامية بريشي‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

KACHMAR Safaa ‫صفاء قشمار‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

BEN SGHIER Ahmed ‫أحمد بن الصغير‬ Maître de conférence Radiothérapie

MACHMACHI Imane ‫إيمان مشماشي‬ Maître de conférence Néphrologie

YOUSFI Samah ‫سماح يوسفي‬ Maître de conférence Neurologie

BOULOUIZ Soumaya ‫سمية بولويز‬ Maître de conférence Cardiologie

LAHMER Mohammed ‫محمد الحمر‬ Maître de conférence Microbiologie-Virologie

EL RHALETE
‫عبداﻻله الغالط‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation
ABDELILAH
Mohammed MAARAD ‫محمد معراض‬ Maître de conférence Anesthésie réanimation

Gynécologie-
SLAMA LOUBNA ‫لبنى سﻼمة‬ Maître de conférence
Obstétrique
Traumatologie-
Walid BOUZIANE ‫وليد بوزيان‬ Maître de conférence
Orthopédie
TEBBAA EL-HASSALI Traumatologie-
‫ اشرف التباع الحصالي‬Maître de conférence
Achraf Orthopédie

CHIBANI Hind ‫هند شباني‬ Maître de conférence Oncologie Médicale

 Dédicaces

I dedicate this work to my family, friends, teachers,

mentors and to all of those who continue to support
and teach me along the way.
 ACKNOWLEDGEMENTS
To Professor RKAIN Maria Professor of Higher Education of
Pediatrics

I am profoundly honored to thank you for accepting the important

responsibility of presiding over this defense. Your eminent reputation and
academic leadership have been a significant source of motivation throughout
this work.
Despite your demanding schedule, you consistently found time
to provide advice and support.

To Professor GHANAM Ayad, supervisor of my thesis and

Professor of Pediatrics

It has been an immense privilege to have you graciously and

spontaneously agree to supervise my thesis. My experience
during my rotation in the pediatics department under your
supervision was exceptional. Your passion and enthusiasm for
teaching have left a profound impression on me.

To Professor TKAK hassnae, Assistant Professor of Pediatrics

I sincerely appreciate your kindness and professionalism. I

would like to thank you for the assistance you provided and for
your help in completing this work.

To Professor BABA KHOUYA Abdeladim, Professor of higher

education of pediatrics

I would like to express my sincere gratitude for serving as a member of my

thesis jury. I am grateful for the time and expertise you dedicated to
reviewing my work.

To Professor AZIZI Manal, Assistant professor of pediatrics

I extend my sincere thanks for accepting the invitation to be part of my
thesis committee. I deeply appreciate the time and effort you took to read
this manuscript and for providing valuable feedback.
 List of Acronyms

:Adenosine deaminase

:Adenosine diphosphate

:Adenylate kinase 1

:Adenylate kinase 2

:Adenosine monophosphate

:Adenine nucleotide translocator

:Adenosine triphosphate

:Bacillus Calmette-Guérin

:B cell lymphoma 10

:B cell receptor

:Bare lymphocyte syndrome

:Caspase-recruitment domain

:Containing coiled-coil protein 9

:CARD-containing coiled-coil protein 11 (also known as CARMA1)

:Complete blood count

:CARD-BCL10-MALT1 (complex)

:CC-chemokine ligand

:Cluster of differentiation

:Complementation groups

:Chromodomain helicase DNA binding protein 7

:Combined immunodeficiencies
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

:Class II transactivator

:Cytomegalovirus

:Calcium release–activated calcium modulator 1 (also called Orai1)

:C-reactive protein

:Cytidine triphosphate

:CTP synthase 1

:CTP synthase 2

:CXC-chemokine ligand 1

:Danger-associated molecular patterns

:Deoxyadenosine triphosphate

:Dried blood spots

:DNA cross-link repair 1C

:Deoxyguanosine triphosphate

:Dedicator of cytokinesis 2

:Double-strand breaks

:Epstein-Barr virus

:Ectodermal dysplasia with immunodeficiency

:Epidermal growth factor

:Enzyme replacement therapy

:Endothelin 1

:Filamentous actin

:Fluorescence-activated cell sorting

:Free fatty acids

19
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

:First Nations, Métis, and Inuit

:Guanine nucleotide exchange factor

:Granulocyte–macrophage colony-stimulating factor

:Gain-of-function

:G protein-coupled receptor

:Human immunodeficiency virus

:Human Leukocyte Antigen

:Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase

:Human papillomavirus

:Hematopoietic stem cell transplantation

:Intercellular adhesion molecule 1

:Inducible T-cell costimulator

:Immunoglobulin

:Interleukin

:IL-2 receptor-γ

:Interleukin-7 receptor alpha

:Incontinentia pigmenti

:Intelligence quotient

:IL-2-inducible T cell kinase

:Janus kinase 3

:Joining region segments

:T lymphocyte-specific protein tyrosine kinase

:DNA ligase 4

20
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

:Loss-of-function

:Lysophosphatidic acid

:Long terminal repeat

:Mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma translocation protein 1

:Mitogen-activated protein kinase

:Major histocompatibility complex

:Messenger RNA

:Marginal zone B

:Newborn screening

:NF-kappa-B essential modulator

:Nuclear factor

:Nerve growth factor

:Non-homologous end-joining

:Non-homologous end-joining factor 1

:Natural killer

:Natural killer group 2D

:Neutrophilic myeloid-derived suppressor cells

:Omenn syndrome

:Pathogen-associated molecular patterns

:Polymerase chain reaction

:Polyethylene glycol-conjugated adenosine deaminase

:Phytohemagglutinin

:Primary immunodeficiency

21
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

:Primary Immune Deficiency Treatment Consortium

:Phenylketonuria

:Purine nucleoside phosphorylase

:Protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide

:Protein tyrosine kinases

:Recombination activating gene 1/2

:RAG deficiency

:Red blood cell

:Reticular dysgenesis

:RFX containing ankyrin repeats

:Fifth member of the RFX

:RFX-associated protein

:Homolog gene family member H

:RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

:Recombination signal sequences

:S-adenosylhomocysteine

:S-adenosylmethionine

:Severe combined immunodeficiency

:X-linked severe combined immunodeficiency

:Standard deviation

:Store-operated calcium

:Signal transducer and activator of transcription 5

:Stromal interaction molecule 1

22
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

:Serine/threonine kinase 4 (also known as MST1)

:T cell receptor

:T follicular helper

:T helper

:T helper 17

:Toll-like receptor

:Tumour necrosis factor

:T-cell receptor excision circle

:Regulatory T cell

:T-cell Next-Generation Sequencing

:Vascular cell adhesion molecule 1

:White blood cell

:X-linked lymphoproliferative

:X-linked immunodeficiency with magnesium defect

:Zeta-chain-associated protein kinase 70

:Gamma chain (common gamma chain)

23
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Figure 1: Phenotypic classification of severe combined immunodeficiency (SCID) ...............38

Figure 2: Broad classification of severe combined immunodeficiency (SCID) based on flow
cytometry.......................................................................................................................................................39
Figure 3: Lymphocyte differentiation and primary immunodeficiencies ...................................41
Figure 4: Localization and function of human adenylate kinase 2 .............................................42
Figure 5: A schematic view of blocks in lymphocyte differentiation causing SCIDs ..............43
Figure 6: The adenosine deaminase (ADA) metabolism .................................................................44
Figure 7: Mechanism of V(D)J recombination.....................................................................................46
Figure 8: pathways and proteins involved in CIDs ...........................................................................49
Figure 9: The role of coronin 1 in the survival of naïve T cells ....................................................50
Figure 10: clinical features of a patient with ZAP70 deficiency ...................................................51
Figure 11: Clinical phenotype of STK4-deficient patients .............................................................52
Figure 12: – (A) DOCK2 acts as a master regulator for Rac activation and controls multiple
cellular functions during immune responses. (B) DOCK8 regulates interstitial migration of
mDCs by spatially controlling Cdc42 activation at the leading edge membrane ...................53
Figure 13: DOCK8 Functions ...................................................................................................................54
Figure 14: Disease phenotypes associated with mutations in ORAI1 and STIM1 ...................55
Figure 15: Ectodermal dysplasia with anhydrosis and myopathy in ORAI1-deficient
patients ..........................................................................................................................................................56
Figure 16: Cell type-specific physiological functions of CBM complex signaling. ................57
Figure 17: Clinical phenotypes of our MALT1-deficient patients (n=9)....................................58
Figure 18: Pedigree of the CARD11-deficient family ......................................................................59
Figure 19: Impaired signaling and transcriptional pathways in CARD11 deficiency .............60
Figure 20: clinical phenotype of 2 patients with CARD11 deficiency .........................................60
Figure 21: Clinical features, immunoglobulins, and lymphocyte subsets in 4 patients with
a none sense mutation in IKBKB. ...........................................................................................................61
Figure 22: Molecular defects in patients with MHC class II deficiency ( bare lymphocyte
syndrome (BLS) type II ) .............................................................................................................................63
Figure 23: Immunologic characteristics of the 35 patients with MHC class II deficiency ....63
Figure 24: Immunodeficiency syndromes with extra-immune effects ......................................64
Figure 25: definitions of typical and leaky SCIDs .............................................................................67
Figure 26: Proposed investigations for diagnosis of Severe Combined Immunodeficiencies
..........................................................................................................................................................................68

24
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Figure 27: Posteroanterior chest radiograph of 6-month-old male infant with X-linked
severe combined immunodeficiency shows bilateral nodular opacities caused by diffuse
Candida infection. Note absence of thymus.......................................................................................69
Figure 28: 1. Chest radiograph: Cupping of anterior ends of ribs | 2. Chest radiograph
(lateral): cupping of anterior ends of ribs, seen more prominently on the lateral view .......70
Figure 29: 4-month-old male infant with severe combined immunodeficiency, adenosine
deaminase form, and typical skeletal abnormalities. Posteroanterior chest radiograph
shows flaring of anterior ribs most evident at right costochondral junctions (curved
arrows). ..........................................................................................................................................................70
Figure 30 : Spontaneous partial correction of SCID-X1 by reversion of the IL2RG mutation
in a T cell precursor ...................................................................................................................................75
Figure 31: Gene therapy for SCID-X1 and ADA deficiency. ...........................................................76
Figure 32: Early management of SCID ..................................................................................................78
Figure 33: Normal posteroanterior chest radiograph of male infant [Link]. Department of
Radiology, Mohammed VI University Hospital ...................................................................................89
Figure 34: CBC w/ differential of [Link] 21 mounths of age showing a low lymphocytes
count acording to the age of the infant (<3000/µl) and microcytic hypochromic anemia.
Central Laboratory Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco .............................................90
Figure 35: CBC w/ differential of [Link] showing a low lymphocytes count. Central
Laboratory Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco ............................................................94
Figure 36: Posteroanterior chest radiograph of [Link] a 2 months male infant, showing
an Interstitial syndrome. Department of Radiology, Mohammed VI University Hospital. ....95
Figure 37: Chest CT scan of [Link] a 2 months male infant, showing Bilateral alveolar
interstitial pneumonia. Department of Radiology, Mohammed VI University Hospital. .......96
Figure 38:CBC w/ differential of [Link] 2 months of age showing a low lymphocytes
count according to the age of the infant (<3000/µl) and eosinophilia. Central Laboratory
Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco ................................................................................100
Figure 39:Posteroanterior chest radiograph of [Link] a 2 months fale infant, showing
Interstitial syndrome and negative thymic sail sign. Department of Radiology, Mohammed
VI University Hospital. .............................................................................................................................101
Figure 40: CBC w/ differential of [Link] 5 months of age showing a low lymphocytes
count according to the age of the infant (<3000/µl), microcytic hypochromic anemia and
neutopenia. Central Laboratory Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco ...................105
Figure 41:Posteroanterior chest radiograph of [Link] a 5 months male infant, showing
focal dense opacification of the right apical lobe. Department of Radiology, Mohammed VI
University Hospital. ..................................................................................................................................106

25
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Figure 42:chest CT scan of [Link] a 5 months male infant showing a focal dense
opacification of the right apex without parenchymal micronodules. Department of
Radiology, Mohammed VI University Hospital. ................................................................................107
Figure 43: CBC w/ differential of [Link] 21 months of age showing a low lymphocytes
count according to the age of the infant (<3000/µl), microcytic hypochromic anemia and
neutrophelia. Central Laboratory Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco ................111
Figure 44: Normal posteroanterior chest radiograph of [Link] 21 months male infant.
Department of Radiology, Mohammed VI University Hospital. ..................................................113
Figure 45: CBC w/ differential of [Link] 5 mounths of age showing a low
lymphocytes count acording to the age of the infant (<3000/µl) and microcytic
hypochromic anemia. Central Laboratory Service-CHU, Mohammed VI, Oujda, Morocco 117
Figure 46: Normal posteroanterior chest radiograph of [Link] a 7 months male
infant. Department of Radiology, Mohammed VI University Hospital......................................119
Figure 47: age distribution in our sample ........................................................................................123
Figure 48: sex distribution in our sample.........................................................................................124
Figure 49: consanguinity distribution in our sample ....................................................................125
Figure 50: most common symptoms in our SCID’s patients.......................................................128
Figure 51: CRP status in our sample...................................................................................................130
Figure 52: CMV PCR result in our sample .........................................................................................131
Figure 53: HIV serology findings in our sample..............................................................................132
Figure 54: imagining findings in our sample ...................................................................................135
Figure 55: treatment modalities in our sample ...............................................................................137
Figure 56: outcomes in our sample ....................................................................................................138
Figure 57: clinical features of severe combined immunodeficiency .........................................143
Figure 58: RBC Indices in the pediatric population ........................................................................144
Figure 59: WBC parameters in the pediatric population ...............................................................144
Figure 60: Proposed investigations for diagnosis of Severe Combined Immunodeficiencies
........................................................................................................................................................................147
Figure 61: CD3+ T cell count in our simple .....................................................................................148
Figure 62: Comparison of two chest radiographs with and without thymic shadow. .........149
Figure 63: “bubble boy disease ............................................................................................................152
Figure 64: Clinical and immunologic abnormalities at more than 5 years after HSCT in 40
children with severe T-cell immunodeficiency ................................................................................153
Figure 65: Results of Multivariate Analysis of Outcomes and Contributing Factors y from
240 infants with SCID who had received transplants at 25 centers during a 10-year period
(2000 through 2009) ...............................................................................................................................154
Figure 66: Wilson and Jungner’s Principles of Screening .............................................................157

26
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Table 1: Recommended infection prophylaxis for patients with severe combined

immunodeficiency ......................................................................................................................................71
Table 2: [Link] Lymphocyte subpopulation phenotyping.......................................................112
Table 3: [Link] Lymphocyte subpopulation phenotyping ..................................................118
Table 4: clinical prentation in our SCID’s patients .........................................................................121
Table 5: Age distribution of our SCID patients................................................................................123
Tableau 6: Sex distribution of our SCID patients............................................................................124
Table 7: Consanguinity distribution in our SCID patients............................................................125
Table 8: birth weight distribution in our SCID patients ................................................................126
Table 9: family history distribution in our SCID patients .............................................................127
Table 10: past medical history distribution in our SCID patients ..............................................127
Table 11: CBC with differential findings in our SCID patients ....................................................129
Table 12: CRP findings in our SCID patients ....................................................................................129
Table 13: blood culture findings in our SCID patients ..................................................................130
Table 14: CMV PCR findings in our SCID patients .........................................................................131
Table 15: HIV serology findings in our SCID patients ...................................................................132
Table 16: immunoglobulin levels findings in our SCID patients................................................133
Table 17: gel electrophoresis of proteins in our SCID patients .................................................133
Table 18: Lymphocyte subpopulation phenotyping in our SCID patients ...............................134
Table 19: diagnostic imaging findings in our SCID patients.......................................................135
Table 20: SCID phenotype distribution in our patients ................................................................136
Table 21: Treatment modalities in our SCID patients ...................................................................136
Table 22: outcomes in our SCID patients ..........................................................................................137
Tableau 23: SCID's patients outcomes and treatement in our simple .....................................138
Table 24: Consaguity rates in SCID patients based on the study location .............................141
Table 25: Incidence of BCG vaccine complications in SCID patients across Studies ...........142
Table 26: clinical presentation of SCID’s patients in our center compared to other location
........................................................................................................................................................................143
Table 27: Lymphopenia in different studies compared to our’s ................................................145
Table 28: comparative SCID phenotype across studies ................................................................150
Table 29: Comparative clinical outcomes of SCID patients across different cohorts..........155
Table 30: warning signs for PID in chilhood ................................................................. 159

27
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Summary ..................................................................................................................................................31
INTRODUCTION ........................................................................................................................................35
LITERATURE REVIEW ................................................................................................................................37
I. Definition : .......................................................................................................................38
II. Epidemiology : .................................................................................................................39
III. Pathophysiology: .............................................................................................................40
1. Typical SCIDs: .................................................................................................................42
2. Atypical SCIDs: ...............................................................................................................47
3. Combined immunodeficiencies: ....................................................................................48
IV. Diagnosis:.........................................................................................................................64
1. Clinical presentation......................................................................................................64
2. Workup ..........................................................................................................................66
V. Management: ..................................................................................................................71
1. General principales:.......................................................................................................71
2. Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT):........................................................73
3. Gene therapy: ................................................................................................................74
4. Enzyme replacement therapy: ......................................................................................77
Patients and Methods ..............................................................................................................................79
Results ......................................................................................................................................................82
Observation 1: ..................................................................................................................................83
Observation 2: ..................................................................................................................................87
Observation 3: ..................................................................................................................................92
Observation 4: ..................................................................................................................................98
Observation 5: ................................................................................................................................103
Observation 6: ................................................................................................................................108
Observation 7: ................................................................................................................................115
I. Age: ................................................................................................................................123
II. Sex: ................................................................................................................................124
III. Consanguinity: ...............................................................................................................124
IV. Birth weight: ..................................................................................................................126
V. Family history: ...............................................................................................................126
VI. Past medical history: .....................................................................................................127

28
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

VII. Clinical presentation: .....................................................................................................128

VIII. CBC with differential:.....................................................................................................128
IX. CRP:................................................................................................................................129
X. Blood culture: ................................................................................................................130
XI. CMV PCR: .......................................................................................................................131
XII. HIV serology: ..................................................................................................................131
XIII. Immunoglobulin levels: .................................................................................................132
XIV. Gel Electrophoresis of Proteins: ....................................................................................133
XV. Lymphocyte subset enumaration: .................................................................................134
XVI. ADA Deficiency: .............................................................................................................134
XVII. Diagnostic imaging: .......................................................................................................134
XVIII. SCID phenotypes:...........................................................................................................136
XIX. Treatment: .....................................................................................................................136
XX. Evolution: .......................................................................................................................137
Discussion ...............................................................................................................................................139
I. Epidemiology: ................................................................................................................140
1. Age: ..............................................................................................................................140
2. Sex: ..............................................................................................................................140
3. Consanguinity: .............................................................................................................140
II. Clinical study:.................................................................................................................141
1. Birth weight: ................................................................................................................141
2. Family history: .............................................................................................................141
3. Past medical history: ...................................................................................................142
4. Clinical presentaion: ....................................................................................................142
III. Paraclinical study ...........................................................................................................143
1. CBC with differential: ..................................................................................................144
2. HIV serology: ...............................................................................................................145
3. Immunoglobulin levels: ...............................................................................................146
4. Lymphocyte subset enumaration: ...............................................................................146
5. ADA Deficiency: ...........................................................................................................148
6. Diagnostic imaging: .....................................................................................................149
IV. SCID phenotypes:...........................................................................................................149
V. Management: ................................................................................................................150
1. General principales:.....................................................................................................150
2. Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT):......................................................151

29
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

3. Gene therapy (see gene therapy in the section literature review): ............................152
4. Enzyme replacement therapy (see enzyme replacement therapy in the section
literature review):...............................................................................................................152
VI. Outcomes: .....................................................................................................................152
Recommendations .................................................................................................................................156
Conclusion ..............................................................................................................................................160
References ..............................................................................................................................................163

30
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

31
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Severe combined immunodeficiency (SCID) is a heterogeneous group of primary immunodeficiency

diseases (PIDs) characterized by a lack of autologous T lymphocytes. This severe PID is rare, but has
a higher prevalence in populations with high rates of consanguinity.

Our retrospective study included 7 patients referred to the pediatrics department at Mohammed VI
University Hospital of Oujda, Morocco for SCID, from 2013 to 2025. The case definition for this
study was a patient with a history suggestive of SCID or an established diagnosis of SCID based on
clinical, biological, or genetic signs.

This sample included 5 male patients, and all (100%) the patients were born to consanguineous
parents. The median age at diagnosis was 6.51 months. The clinical manifestations commonly
observed in these patients were: failure to thrive (100%), Oral thrush (71%), Diarrhea (71%),
Pneumonia (57%), BCGitis(14.3%), Skin issues (57%).The distribution of SCID phenotypes was as
follows: T-B-NK- in 42.9%, T-B-NK+ in 42.9%, T-B+NK- SCID in 14.3%. SCID was fatal in 57.1% in
the patients in our cohort, due to the difficulties involved in obtaining urgent access to
hematopoietic stem cell transplantation, which, nevertheless, saved 28.6% of the patients.

The extensive literature review affirmed the paradigm that early intervention—ideally hematopoietic
stem cell transplantation (HSCT) before three months of age—is the single most significant
prognostic factor for survival. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) remains
the established curative cornerstone for the majority of SCID patients. While gene therapy has
achieved demonstrated efficacy for specific SCID genotypes, it is anticipated that HSCT will continue
to serve as the principal therapeutic intervention for the broader SCID population. Globally, advances
in techniques like TREC-based newborn screening (NBS) have shifted the trajectory of SCID from a
death sentence to a manageable chronic condition.

32
[Link] Ayoub
Severe Combined Immunodeficiency 168/25-26

Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un groupe hétérogène d'immunodéficiences

primitives (IDP) caractérisées par un déficit en lymphocytes T autologues. Cette IDP sévère est rare,
mais présente une prévalence plus élevée dans les populations où les taux de consanguinité sont
importants.

Notre étude rétrospective a inclus 7 patients orientés vers le service de pédiatrie du Centre
Hospitalier Universitaire Mohammed VI d'Oujda, au Maroc, pour une DICS, entre 2013 et 2025. La
définition de cas pour cette étude était un patient présentant des antécédents suggérant une DICS
ou un diagnostic établi de DICS basé sur des signes cliniques, biologiques ou génétiques.

Cet échantillon comprenait 5 patients de sexe masculin, et la totalité (100 %) des patients étaient
nés de parents consanguins. L'âge médian au moment du diagnostic était de 6,51 mois. Les
manifestations cliniques couramment observées chez ces patients étaient : le retard staturo-
pondéral (100 %), la muguet buccal (71 %), la diarrhée (71 %), la pneumonie (57 %), la BCGite (14,3
%) et les manifestations cutanés (57 %). La répartition des phénotypes de DICS était la suivante : T-
B-NK- dans 42,9 %, T-B-NK+ dans 42,9 % et DICS T-B+NK- dans 14,3 %. La DICS a été fatale chez
57,1 % des patients de notre cohorte, en raison des difficultés rencontrées pour obtenir un accès
urgent à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH), qui a néanmoins sauvé
28.6 % des patients.

La revue de littérature exhaustive a affirmé le paradigme selon lequel l'intervention précoce —

idéalement la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (TCSH) avant l'âge de trois mois
— est le facteur pronostique de survie le plus significatif. La transplantation allogénique de cellules
souches hématopoïétiques (TCSH) demeure la pierre angulaire curative établie pour la majorité des
patients atteints de DICS. Bien que la thérapie génique ait démontré une efficacité pour des
génotypes spécifiques de DICS, il est anticipé que la TCSH continuera à être l'intervention
thérapeutique principale pour la population plus large de patients atteints de DICS. À l'échelle
mondiale, les avancées dans les techniques comme le dépistage néonatal (DN) basé sur les TREC
ont transformé la trajectoire du DICS, d'une condamnation à mort en une maladie chronique gérable.

33
[Link] Ayoub
‫‪Severe Combined Immunodeficiency‬‬ ‫‪168/25-26‬‬

‫ملخص‬
‫عوز المناعة المشترك الشديد هو مجموعة غير متجانسة من أمراض العوز المناعي اﻷولي ‪ ،‬وتتميّز بغياب الخﻼيا اللمفاوية التائية الذاتية‪ .‬يُعتبر هذا النمط‬
‫نادرا‪ ،‬إﻻ أن انتشاره يكون أعلى في المجتمعات ذات معدﻻت زواج اﻷقارب المرتفعة‪.‬‬
‫الشديد من العوز المناعي اﻷولي مرضًا ً‬

‫تض ﱠمنت دراستُنا اﻻستعادية سبعة )‪ (7‬مرضى أُحيلوا إلى قسم طب اﻷطفال بالمستشفى الجامعي محمد السادس بوجدة‪ ،‬المغرب‪ ،‬لﻼشتباه أو التشخيص المؤكد‬
‫بمرض العوز المناعي المشترك الشديد‪ ،‬وذلك في الفترة من عام ‪ 2013‬إلى عام ‪ .2025‬وقد اعتمد تعريف الحالة في هذه الدراسة على وجود تاريخ سريري‬
‫يوحي باﻹصابة بـ عوز المناعة المشترك الشديد أو تشخيص مثبت بنا ًء على معطيات سريرية أو بيولوجية أو جينية‪.‬‬

‫تكونت العيِّنة من خمسة )‪ (5‬مرضى ذكور‪ ،‬وجميع المرضى )‪ُ (%100‬ولِدوا من والدين تربط بينهما قرابة دم‪ .‬كان متوسّط عمر التشخيص ‪ 6.51‬أشهر‪.‬‬ ‫ﱠ‬
‫أما المظاهر السريرية اﻷكثر شيوعًا بين هؤﻻء المرضى فكانت‪ :‬فشل النمو )‪ ،(%100‬القﻼع الفموي )الـ ُم ْب َيضّات( )‪ ،(%71‬اﻹسهال )‪ ،(%71‬اﻻلتهاب‬
‫الرئوي )‪ ،(%57‬التهاب موضع لقاح ‪ BCG‬بنسبة )‪ ،(%14.3‬والمشكﻼت الجلدية )‪.(%57‬‬

‫ّ‬
‫توزعت اﻷنماط الظاهرية المناعية لـ عوز المناعة المشترك الشديد كما يلي‪ T-B-NK- :‬بنسبة ‪ , %42.9‬النمط ‪ T-B-NK+‬بنسبة ‪ ,%42.9‬النمط ‪T-‬‬
‫‪ B+NK-‬بنسبة ‪.%14.3‬كانت نسبة الوفيات بين مرضى هذه الدراسة ‪ ،%57.1‬ويُعزى ذلك إلى الصعوبات في الحصول على زرع خﻼيا جذعية مك ّ ِونة‬
‫للدم بشكل عاجل‪ ،‬في حين أن هذا اﻹجراء أنقذ حياة ‪ %28.6‬من المرضى‪.‬‬

‫أكدت المراجعة اﻷدبية الشاملة على النموذج الذي مفاده أن التدخل المبكر — والمتمثل بشكل مثالي في زرع الخﻼيا الجذعية المكونة للدم قبل سن ثﻼثة‬
‫أشهر — هو العامل اﻹنذاري اﻷكثر أهمية واﻷوحد للبقاء على قيد الحياة‪ .‬يبقى زرع الخﻼيا الجذعية المكونة للدم الخيفي حجر الزاوية العﻼجي الشافي‬
‫الراسخ لغالبية مرضى نقص المناعة المشترك الشديد‪ .‬في حين أظهر العﻼج الجيني فعالية مؤكدة ﻷنماط وراثية محددة من نقص المناعة المشترك الشديد‪،‬‬
‫فمن المتوقع أن يستمر زرع الخﻼيا الجذعية المكونة للدم كتدخل عﻼجي رئيسي لعموم مرضى نقص المناعة المشترك الشديد‪ .‬على الصعيد العالمي‪ ،‬أدت‬
‫التطورات في تقنيات مثل فحص المواليد الجدد القائم على دوائر استئصال مستقبﻼت الخلية التائية )‪ (TRECs‬إلى تحويل مسار نقص المناعة المشترك‬
‫الشديد من حكم باﻹعدام إلى حالة مزمنة يمكن إدارتها‪.‬‬

‫‪34‬‬
‫‪[Link] Ayoub‬‬