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Types de mutations génétiques analysés

Le document décrit un logiciel éducatif, Anagene, utilisé pour étudier les mutations de la chaîne β de l'hémoglobine. Il guide l'utilisateur à travers des étapes de comparaison de séquences ARN, d'analyse des conséquences phénotypiques, et d'identification des types de mutations. Les exercices incluent la comparaison de différentes séquences et l'exploration des effets sur les protéines et les maladies associées, comme la drépanocytose.

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Types de mutations génétiques analysés

Le document décrit un logiciel éducatif, Anagene, utilisé pour étudier les mutations de la chaîne β de l'hémoglobine. Il guide l'utilisateur à travers des étapes de comparaison de séquences ARN, d'analyse des conséquences phénotypiques, et d'identification des types de mutations. Les exercices incluent la comparaison de différentes séquences et l'exploration des effets sur les protéines et les maladies associées, comme la drépanocytose.

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LOGICIEL ANAGENE

LES DIFFERENTS TYPES DE MUTATIONS

La molécule d'hémoglobine normale (A) contient quatre chaînes polypeptidiques (globines) : deux chaînes 
et deux chaînes .
Nous observerons quelques anomalies de la chaîne 

Cliquer sur le bouton Thèmes d'étude puis sur Thèmes personnels et TS choisir mutations et cliquer sur OK.

1- Cliquer sur le bouton de sélection à gauche de [Link] et de [Link], les deux chaînes sont ainsi
sélectionnées. Cliquer sur le bouton Comparer les séquences, comparaison simple, OK.

Comparer les molécules, noter la position et la différence au niveau nucléotide. En déduire la différence au
niveau codon. En cliquant sur le bouton Tableau du code génétique, rechercher la conséquence sur la
protéine.
Pour vérifier, sélectionner de nouveau [Link] et [Link], cliquer sur le bouton Convertir les
séquences, choisir peptidique et traduction simple, OK.
Voir les conséquences phénotypiques en ouvrant le document contenu dans le thème drépanocytose qui est
la maladie engendrée par cette mutation.

Conclure sur le type de mutation mis en évidence.


Fermer les fenêtres de conversion et de comparaison, ainsi que le document microscopique, en cliquant sur
la croix en haut à droite puis sur OK.

2- Procéder de la même façon en sélectionnant [Link] et [Link].

3- Recommencer avec [Link] et [Link], que remarque-t-on dès la comparaison ? Rechercher la


cause en déplaçant le curseur jusqu'à la fin de la molécule. Noter la différence. Donner si possible une
explication. Pour vérifier, dans la comparaison, choisir alignement avec discontinuités (paramètres par
défaut), OK. Patience, le logiciel calcule.
Quel type de mutation est mis en évidence ?
Voir les conséquences sur la protéine en convertissant les deux séquences. Noter les résultats.

4- Procéder de la même façon en sélectionnant [Link] et [Link]. Répondre aux mêmes questions.

5- Sélectionner [Link] et [Link], faire une comparaison simple. Noter la différence. Quel
nucléotide et quel codon sont affectés ? Sachant que le logiciel donne ici le brin non transcrit d'ADN, écrire
le codon du brin transcrit, le codon d'ARNm et l'acide aminé.
Pour vérifier, convertir ces molécules en séquences peptidiques.
Conclure sur la mutation mise en évidence.

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