République Algérienne Démocratique et Populaire

institut national de formation paramédicale de

khenchela

Anatomie Physiologie

Année
2024/ 2025
Contenu de la matière:
o Chapitre 1 : la cellule
o Chapitre 2 : l’étude des principaux tissus
o Chapitre 3 : matériel génétique
o Chapitre 4 : la division cellulaire
o Chapitre 5: hérédité et mode de
transmission cellulaire
o Chapitre 6: génétique moléculaire
o Chapitre 7 : aberration chromosomiques
o Chapitre 8: conseil génétique
o Chapitre 9: notion d’embriologie
CHAPITRE 1

LA CELLULE
 -Morphologie DE LA CELLULE -
INTRODUCTION

 C’est la plus petite unité capable de

manifester les propriétés d’un être
vivant : se nourrir, croître et se
développer.
 Elle est capable de fonctionner de
manière autonome
 -Morphologie DE LA CELLULE
ANIMALE -

 Le noyau ,
renferme l’information génétique de la cellule
 Le cytoplasme

 La membrane plasmique
- Morphologie DE LA CELLULE -
VUE GENERALE
 Le Noyau
 Le noyau est la structure la plus
importante des cellules eucaryotes,

 Le compartiment dans lequel est renfermé

le matériel génétique dépositaire des
informations qui déterminent la structure
de la cellule, dirigent ses fonctions et lui
donnent la possibilité de se reproduire.
- Morphologie DE LA CELLULE -
LE NOYAU
Constitué de 3 parties :

 Le Nucléole

 Le Nucléoplasme

 La Membrane Nucléaire
Le Noyau
 Le Noyau

 Les nucléoles : zone dense , qui

disparaissent quand commence la division
cellulaire.

 Les nucléoles sont les sites où synthétisés

et assemblés les sous unités des
ribosomes.
 Le Noyau
 NUCLEOPLASME :milieu fluide,
gélatineux qui constitue le noyau
 La chromatine est la forme sous laquelle
apparaît le matériel génétique quand la
cellule n'est pas engagée dans la division
cellulaire.

 La chromatine est constituée d’ADN, et de

protéines qui lui sont associées, les
histones
Le Noyau

CHROMATINE = CHROMOSOME + Histone

Le Noyau
Le noyau est délimité par :
une enveloppe nucléaire,
perforée de nombreux
pores nucléaires
qui permettent la communication entre le
milieu intra et extranucléaire.
- Morphologie DE LA CELLULE -
LE CYTOPLASME

 Milieu liquide

 Organites cellulaires

 Ions, sucres, enzymes, protéines… eau

 Siège de la synthèse des protéines

 - Morphologie DE LA CELLULE -
LES ORGANITES CELLULAIRES

 Les Ribosomes
 Le Réticulum Endoplasmique : REG ou REL
 L’Appareil de Golgi
 Les Mitochondries
 Les Lysosomes
 Le Cytosquelette
 - STRUCTURE DE LA CELLULE -
LES RIBOSOMES
 Petits corps sphériques,
formés de 2 sous unités
(60S et 40S)

 Constitués d’ARN et de
protéines,

 Leur rôle est de

synthétiser les molécules
de protéines à partir
d’acides aminés et de
l’information génétique
donnée par le noyau.
 LE RETICULUM
ENDOPLASMIQUE

 Il découle de la membrane nucléaire et

forme un réseau membranaire interne
 Sacs aplatis : saccules
 REG ou Ergastoplasme
 REL
Réticulum Endoplasmique
Granuleux ou Lisse
 LE RETICULUM
ENDOPLASMIQUE GRANULEUX

Rôle du REG :
est de stocker puis d’excréter les
protéines qui sont synthétisées par les
ribosomes
 LE RETICULUM
ENDOPLASMIQUE LISSE

Rôle du REL :
est de synthétiser les lipides
(phospholipides, cholestérol), et de les
associer aux protéines pour former des
Lipoprotéines
Il stocke aussi le Calcium
 - Morphologie DE LA CELLULE -
APPAREIL DE GOLGI

 Il est formé à
partir du REL
 citernes plates =
DICTYOSOME
 vésicules de
sécrétion que l’on
appelle : grains de
zymogène
- Morphologie DE LA CELLULE -
APPAREIL DE GOLGI
- Morphologie DE LA CELLULE -
APPAREIL DE GOLGI

 Son rôle :
est de stocker les protéines synthétisées
au niveau du REG, de les modifier en
ajoutant une portion glucidique aux
protéines ou aux lipides
- Morphologie DE LA CELLULE -
APPAREIL DE GOLGI

 3 destinations pour les grains de

Zymogène :
 Contiennent des Lysosomes

 Vésicules de sécrétion

 Contiennent des protéines de la

membrane plasmique
- Morphologie DE LA CELLULE -
LES MITOCHONDRIES

 Constituée de 2
membranes
 Crêtes
Mitochondriales
 Matrice
 Rôle : Centrale
Énergétique de la
cellule : ATP
- Morphologie DE LA CELLULE -
LES LYSOSOMES

 Naissance à partir de l’appareil de Golgi

 Renferment des enzymes lytiques

 Lyse = destruction physique

- Morphologie DE LA CELLULE -
LES LYSOSOMES
 leurs rôles :
 vont détruisent les substances ou déchets
qui ont envahis la cellule, en fusionnant avec
les vésicules de phagocytose.
 vont détruire les organites devenus inutiles
ou endommagés de la cellule qui doivent être
remplacés
 lors de la mort cellulaire, les enzymes
contenus dans les lysosomes sont libérés et
vont assurer la digestion de tous les
organites : autolyse
- Morphologie DE LA CELLULE -
LE CYTOSQUELETTE

 est un réseau de
fibres
intracellulaires qui
constitue une
charpente pour la
cellule
 Microtubules
 Centriole
- Morphologie DE LA CELLULE -
LE CYTOSQUELETTE

Il intervient :
 Mouvements intracellulaires

 Migration des organites

 Division cellulaire : migration des

chromosomes
 - Morphologie DE LA CELLULE -
LA MEMBRANE PLASMIQUE
 Interface entre le milieu intra et extra cellulaire

 Lipides, protéines, glucides

 Film fluide mais étanche

 FONCTIONS :
 Protection
 Reconnaissance
 Communication
 Inhibition de contact
 Transport de substances
- MEMBRANE PLASMIQUE -
STRUCTURE
- MEMBRANE PLASMIQUE -
STRUCTURE

 Bicouche Phospholipidique, Cholestérol

 Pôle hydrophobe / pôle hydrophile

 Protéines intrinsèques / extrinsèques

 - MEMBRANE PLASMIQUE -
STRUCTURE
 Protéines intrinsèques :
 Sont situées à l'intérieur de la membrane
cellulaire
 Elles peuvent traverser la membrane de
part en part = transmembranaires
 Protéines extrinsèques :
 Sont en périphérie de la membrane
- MEMBRANE PLASMIQUE -
STRUCTURE
 Ces protéines permettent le passage de
molécules hydrosolubles :
 Canaux ioniques ou Pores

 Récepteurs

 Echange entre l’intérieur et

l’extérieur de la cellule
 - MEMBRANE PLASMIQUE -
FONCTIONS
 ROLE DE RECONNAISSANCE :

Certaines protéines, au niveau de la

membrane plasmique, sont des récepteurs
membranaires,
 ROLE DE RECONNAISSANCE

Pourquoi reconnaissance :
ces récepteurs vont reconnaître
spécifiquement un substrat (ligand)

Ligand :
une molécule qui se lie de manière réversible
sur un récepteur pour transmettre un signal
 RECEPTEUR

 Possède la capacité à la fois de

Reconnaître et de fixer une substance
spécifique provenant de l'extérieur de la
cellule.
 Cette substance a la propriété de

porter une information ou un signal

 Caractéristiques d’un
récepteur
 Spécificité : il fixe un type de ligand donné
 Affinité : il fixe ce ligand à faible c°
 Saturabilité : le nombre de Récepteur par
cellule étant défini, le nb de ligand pouvant se
fixer est limité
 Réversibilité : dissociation lorsque faible c°
 Couplage : la fixation transmet un signal à la
cellule
 - MEMBRANE PLASMIQUE -
FONCTIONS
 ROLE D’INHIBITION DE CONTACT :

Les cellules se multiplient, jusqu’à atteindre

une couche, à ce moment là, la multiplication
s’arrête, on dit qu’il y a inhibition de
contact.
- MEMBRANE PLASMIQUE -
FONCTIONS
TRANSPORT DE SUBSTANCES
 La cellule règle les concentrations ioniques
intra et extra cellulaire : elle est perméable
 Passage des nutriments
 Rejette dans le milieu extra cellulaire les
produits de dégradation inutiles ou toxiques.
Le concept du cycle cellulaire
 Un événement qui se répète
 Mécanisme de reproduction cellulaire
 La cellule duplique son contenu et se divise en deux
 Plusieurs phases
Le cycle cellulaire
Le cycle cellulaire eucaryote
Il comprend:
 L’interphase : phases G1, S et G2

 La mitosequi comprend 4 phases

 Prophase
 Métaphase
 Anaphase
 Télophase
L’interphase
 Phase G1 = Gap 1 : la cellule croît et fabrique des
protéines. Elle s’ assure que les conditions internes
et extenes sont adéquates pour commencer la phase
de synthèse de lADN.

 Phase G2 = Gap 2 : la cellule se prépare à la

séparation du matériel génétique vers 2 cellules
filles.

Les phases G1 et G2 sont des phases de croissance

La nutrition cellulaire
 La nutrition cellulaire

 TRANSPORT DE SUBSTANCES :
 Par échanges transmembranaires
 Diffusion simple
 Diffusion facilité
 Échanges actifs

 Par endocytose et exocytose

DIFFUSION SIMPLE
 OSMOSE

 Les molécules d’eau se déplacent pour

diluer le milieu le plus concentré jusqu’à ce
qu’il y ait éventuellement équilibre des
concentrations.
ECHANGES TRANSMEMBRANAIRES
DIFFUSION FACILITEE

 Pas de déformation de la membrane

plasmique
 Ne nécessitent pas d’énergie

 Passage des ions

 Du milieu le plus concentré vers le milieu le

moins concentré
 Soit au travers d’un canal ionique

spécifique
 Soit grâce à une protéine porteuse
ECHANGES TRANSMEMBRANAIRES
ECHANGES ACTIFS

 Le passage se fait grâce à des protéines

transporteuses ou pompes Na+/K+/ATPase
 Nécessite de l’énergie sous forme d’ATP.
 Contre le gradient de concentration
ENDOCYTOSE / EXOCYTOSE
 Entraînent une déformation de la
membrane plasmique
 Endocytose : contribue à la nutrition
cellulaire, à la constitution de réserves,
mais aussi à l’épuration de l’organisme
 Exocytose : est l’ inverse de l’endocytose,
elle intervient dans les phénomènes de
sécrétion ou excrétion cellulaire.
 ENDOCYTOSE

 Si la substance à
intégrer est
liquide on parle de
pinocytose

 Si la substance
est solide on parle
de phagocytose
 Phagocytose =
cellule qui mange

Pinocytose = cellule
qui boit
EXOCYTOSE
Chapitre 2
L’étude des principaux tissus
 Tissu :
Ensemble de
cellules dotées
d’une structure
et d ’une
fonction
communes.
 Les cellules sont des unités hautement organisées
qui ne fonctionnent pas de façon isolées mais
ensemble au sein d’un groupe de cellules
semblables : LES TISSUS

L'histologie classe ces tissus d’après leur fonction et leur

structure :

1. Tissus épithéliaux (ou

épithéliums)
[Link] conjonctifs
 I. Les tissus épithéliaux ou
épithéliums
• = tissus de revêtement: les cellules épithéliales forment des
membranes qui tapissent les surfaces internes et externes
du corps et des organes
• Formés de cellules aux jonctions serrées (peu d ’espace
entre les cellules)
• Pas de vaisseaux sanguins : les cellules sont nourries par le
liquide qui diffuse à partir des tissus qu'elles recouvrent.

• Toutes les cellules reposent sur une

membrane basale
• La membrane basale est sécrétée par
les cellules épithéliales. Elle est
surtout formée de glycoprotéines et
de collagène.
 Les épithéliums sont classés selon la
Types d ’épithélium: forme des cellules et le fait qu'il y ait
une ou plusieurs couches de cellules.
 Qu’est-ce que c’est ?

Épithélium pavimenteux simple

Il s'agit de l'épithélium superficiel formant

la surface de la peau d'une grenouille.
 Qu’est-ce que c’est ?

Épithélium
pavimenteux stratifié.

Il s'agit d'une coupe d’épiderme humaine. La flèche jaune correspond à

des cellules épithéliales pavimenteuses qui s'emplissent de kératine. Ces
cellules sont mortes et elles se détachent continuellement en surface. La
flèche rouge correspond à des cellules épithéliales qui se divisent
activement pour remplacer les cellules supérieures au fur et à mesure
qu'elles meurent et se détachent.
 Qu’est-ce que c’est ?

Cils

Épithélium cylindrique
simple cilié
Dans certains cas, les cellules sont ciliées :

Cellules responsables du déplacement du mucus dans les voies respiratoires

Cet épithélium recouvre les voies respiratoires.

Certaines cellules de cet épithélium cylindrique simple sécrètent un liquide

visqueux, le mucus. Ce mucus piège la plupart des poussières et bactéries qui
risqueraient d'atteindre les fragiles pulmonaires.
 Certaines cellules épithéliales peuvent
sécréter des substances
• Ex. cellules à mucus
L'épithélium des voies
respiratoires comme celui des
voies digestives (de la bouche
à l'anus) contient des cellules
à mucus. Le mucus sécrété à
la surface du tissu sert de
protection.

Cellules à mucus de l’intestin

(épithélium prismatique simple)
La cellule a une forme allongée, comme toutes les
cellules prismatiques, et elle contient une grosse
vésicule remplie de mucus (en rose sur l'image).
C'est ce mucus qui est sécrété par la cellule.
 2/ Tissus conjonctifs

Les tissus conjonctifs cellules

sont formés de trois
composantes:
1. Des cellules séparées les
unes des autres (elles ne
sont pas jointes comme
dans un épithélium)
2. Des fibres protéiques
3. Une substance
fondamentale (liquide ou fibres
solide) qui baigne Substance
l'ensemble fondamentale
 On reconnaît plusieurs sortes de
tissus conjonctifs:

• Conjonctif lâche
• Conjonctif adipeux
• Conjonctif fibreux
• Conjonctif cartilagineux
• Tissu osseux
• Sang
 • Conjonctif lâche
Tissu présent partout où il faut de la résistance :
peau, vaisseaux sanguins, cœur, intestin, nerf,
muscles, etc.
Fibres: Cellules:
• Collagène • Fibroblastes
• Fibres élastiques • Globules blancs
• Fibres réticulaires • Cellules adipeuses

Les fibroblastes fabriquent les fibres du tissu.

Les globules blancs détruisent les micro-organismes qui pourraient
envahir le tissu.
Les cellules adipeuses accumulent du gras.
• Conjonctif lâche
 • Conjonctif adipeux

Cellule adipeuse

Vésicule
remplie de gras
 • Conjonctif adipeux

• Réserve d’énergie
• Protection mécanique (les
reins, par exemple, sont
entourés d'une gaine de
gras qui les protège)
• Isolant thermique (chez
les oiseaux ou mammifères
marins)
 •Conjonctif fibreux

= assemblage très dense de fibres parallèles

de collagène
Ex. Tendons, ligaments
 •Conjonctif cartilagineux
= fibres de collagène recouvert d ’une substance
fondamentale solide: chondroïtine-phosphate

Fibres et substance fondamentale sécrétées

par des cellules indifférenciées : les
chondroblastes
 •Conjonctif osseux:

Formé de cellules, les ostéoblastes qui

sécrètent:

• Fibres de collagène (flexibilité)

• Minéraux, phosphate et calcium (rigidité)

Ostéoblastes matures = ostéocytes

 •sang:
Formé de cellules, les éléments figurés,
baignant dans un liquide, le plasma sanguin.

Cellules:
• Globules rouges
• Globules blancs
• Plaquettes
sanguines

N.B. le sang est un tissu liquide qui peut devenir solide

(coagulation)
Chapitre 3 :

matériel génétique
 LES ACIDES NUCLEIQUES

 ADN : acide désoxyribonucléique

 ARN : acide ribonucléique

 ADN : acide
désoxyribonucléique

 Molécule présente dans tous les noyaux des

cellules vivantes

 Il porte l'information génétique et constitue

le génome des êtres vivants

 Toutes les cellules de l'organisme ont le même

ADN donc la même information génétique
 ADN : acide
désoxyribonucléique

 Génome :
• L’ensemble du matériel génétique d’un
individu, c à d l’ensemble de ses gènes
• Gènes :

C’est l’ordre d’enchainement d’un grand

nombre de nucléotides.
 ADN : acide
désoxyribonucléique
 L'ADN est composé d’une succession d’éléments
de base : NUCLEOTIDES
ouPOLYNUCLEOTIDES
 L’ADN est formé de 2 brins

2 Chaines Polynucléotidiques

2 brins = chaine bicaténaire

 STRUCTURE D’UN
NUCLEOTIDE
 un gpe phosphate ou ac phosphorique

 une molécule de sucre : désoxyribose

 une base azoté :

 Base purique : ADENINE (A) OU
GUANINE (G)
 Base pyrimidique : THYMINE (T) OU
CYTOSINE (C)
STRUCTURE D’UN
NUCLEOTIDE
 ADN
Appariement par complémentarité :
 ADENINE toujours liée à la THYMINE

 GUANINE toujours liée à la CYTOSINE

 ADN
Les 2 chaines s’enroulent en une spirale
=
Double hélice (hélicoïdale)

 Succession de 3 nucléotides, donc de 3

bases : Codon
 1 Codon code pour 1 Acide aminé
 Il n’existe pas 2 chaines d’ADN identiques :
il n’existe donc pas 2 personnes identiques
 ARN

• URACILE remplace la THYMINE

• Donc URACILE est complémentaire de A
• Le sucre est le RIBOSE
• ARN est Monocaténaire
• Il n’est présent que dans le cytoplasme
• 3 types : ARNr, ARNm, ARNt
 Les gènes
Un gène est une unité d’information
héréditaire qui occupe un lieu précis dans un
chromosome.
 Centaines ou milliers par chromosomes.
 Déterminent qui nous sommes.
 Souvent, plusieurs gènes sont responsables de
l’expression d’un caractère héréditaire, comme la
couleur de la peau , la couleur des yeux et autre.
 Les gènes

 Détermine plus que l’apparence physique.

 Rôle important dans le fonctionnement des
parties du corps humain.
 Gène anormal peut causer une maladie comme
le cancer, l’épilepsie, l’asthme, la fibrose
kystique et la dystrophie musculaire.
 Généticiens (spécialiste de la génétique) : il y
aurait environ 40 000 gènes sur les 23 paires
de chromosomes d’une cellule humaine.
 Les chromosomes
 Longs fils
 Division cellulaire  devient des bâtonnets = chromosomes
 Définition: Un chromosome est un élément du noyau
cellulaire qui renferme toute l’information héréditaire.
 23 paires dans chaque cellule
 Un chromosome de chaque paire vient de la mère et l’autre du
père.
Le caryotype

 Définition: photographie de l’ensemble

des chromosomes d’une cellule.

 Permet de dépister des maladies génétiqes,

ex: diagnostique prénatal.
 Permet de déterminer l’origine d’une
maladie, ex: malades atteints du cancers
Le caryotype
Chapitre 4:
La division cellulaire
L’interphase:

 Phase G1 = Gap 1 : la cellule croît et fabrique des

protéines. Elle s’ assure que les conditions internes
et extenes sont adéquates pour commencer la phase
de synthèse de lADN.

 Phase G2 = Gap 2 : la cellule se prépare à la

séparation du matériel génétique vers 2 cellules
filles.
 1/ La mitose

Période de division cellulaire. La cellule répartit son

matériel génétique dans 2 cellules filles identiques
La prophase

 Condensation de la
chromatine.

 Les centrosomes
dupliqués migrent
vers les pôles du
noyau.
La prométaphase

 Débute à partir de la rupture

de la membrane nucléaire.

 Formation du fuseau
mitotique à partir des
centrosomes.

 Association microtubules-
pour ordonner les
chromosomes dupliqués.
La métaphase
 Les chromosomes
dupliqués sont alignés
sur la plaque
équatoriale.

 Les chromatides
sœurs sont attachés
aux pôles opposés
L’anaphase
 Les chromatides
sœurs se séparent et
sont tirées vers les
pôles opposés.
La télophase
 Fin.

 Les chromatides sœurs

séparées arrivent aux
pôles.

 Reformation de la
membrane nucléaire
autour de chaque groupe
de chromatides filles.

 Décondensation de la
chromatine.
cytokinèse
 Cytokinèse = division
du cytoplasme.

 Formation du sillon de
clivage et division de
la cellule en 2 cellules
filles identiques.
2/ La méiose
 C’est une division cellulaire réductionelle
dont le but est de réduire de moitié le
nombre de chromosomes par cellule fille.

 A pour fonction de produire des cellules

haploides (les gamettes)
La méiose
Chapitre 5:
Hérédité et modes de transmission
des maladies
Définitions:
 Hérédité
 Un caractère héréditaire est une
caractéristique physique ou psychologique,
apparente ou non, qui est transmise de parents à
leurs descendants.
Loi de Mendel
Le modèle de Mendel
MODE DE TRANSMISSION DES
MALADIES
1/ Hérédité mendélienne
 MODE DE TRANSMISSION DES
MALADIES
2/ Hérédité non mendélienne
les maladies mitochondriales sont des maladies à
transmission maternelle exclusive
Lors de la fécondation, le spermatozoïde apporte un noyau
d'origine paternelle qui va fusionner avec le noyau de
l'ovule, d'origine maternelle, mais le cytoplasme de l'oeuf
ainsi réalisé est exclusivement d'origine maternelle.
Chaque cellule renferme, dans son cytoplasme, plusieurs
dizaines ou centaines de mitochondries qui se divisent
indépendamment du noyau et sont réparties au hasard lors
des divisions cellulaires.
Chapitre 6 :
Génétique moléculaire
  Génétique moléculaire

1. Réplication
2. Transcription
3. Traduction
 1.Réplication
Définition:
La processus par lequel les cellules copies leur ADN , elle
se produit pendant l’interphase avant la mitose /méiose
On commence avec une molécule d’ADN à double brin et
on produit deux copies identiques
Les éléments nécessaire pour la réplication

1. Une matrice d’ADN constituée par un brin parental:

Chacun des deux brin va servir de modèle et constitue «la matrice».

2. La présence de nucléotides:
Sous forme des nucléosides triphosphates dATP, dTTP, dCTP et dGTP.
Ces dernier apporteront en plus l’énergie nécessaire à la réaction.

3. La présence de nombreux enzymes:

•Permettant aux deux brins parentaux d’ADN des’ écarter.
•Accrocher les nucléotides les uns aux autres
•D’autres réactions

4. La présence de certains ions:(Mg2+)

Qui est indispensable à la synthèse d’ADN car c’est un catalyseur et il
influence la productivité
 Phase d’initiation
Synthèse d’amorce par le primase

reconnaissance de la séquence d’origine de réplication

Les enzymes hélicases coupent et déroulent de courts segments d’ADN.

Séparation de deux brins d’ADN et stabilisation les brins par protéines

topoisomérases

Les endroits où l’hélice est déroulée et où les nouveaux brins se

développent s’appellent les fourches de réplication. Il y a une fourche de
réplication à chaque coté d’une bulle de réplication.

Les enzymes s’appellent les protéines fixatrices SSB se lient aux brins et
les gardent séparés en bloquant la formation des liaisons hydrogènes.
 Phase d’initiation
accrochage de l’ADN polymérase

L’ADN polymérase utilise l’amorce comme un point de départ pour

l’élongation d’un brin fils. Elle ajoute les nucléotides à l’amorce pour
créer un nouveau brin complémentaire du brin existent.

ADN polymérase s’insère dans la bulle de réplication

ADN polymérase commence à l’extrémité 3’ du brin parental. Par

conséquent, elle synthétise le nouveau brin d'ADN dans le sens 5’à3’.

L’autre brin est aussi construit dans le sens 5’à3’, mais dans la direction
opposée. Ce brin est formé en petits morceaux (fragments d’Okazaki)
et plus lentement que le brin principale alors on dit qu’il est le brin
secondaire
  phase d’élongation
L ’élongation nécessite:
-ADN polymérases (activité de copie 5’-3 ’)
-un enzyme s’appelle ligase vient pour lier les fragments d’Okazaki
ensemble.
 Terminaison
Présence de séquences « terminator » pour chacune des deux fourches

La phase de vérification et correction

Si l’ADN polymérase trouve un erreur, un enzyme s’appelle nucléase

l’enlève et remplace l’erreur avec les nucléotides corrects

Intervention d’une topoisomérase pour catalyser la séparation des 2 brins

Inhibition d’hélicase
 2 . La transcription
les ARN polymérases:
3 ARNpol différentes: ARN pol I, ARN Pol II, ARN Pol III
compositions et fonctions différentes, structures similaires
ARN pol I:synthétise ARNr
ARN Pol II :synthétise ARNm
ARN Pol III:synthétise ARNt et ARNr

L'ARN polymérase assume de multiples fonctions dans le processus

de la transcription:
- Elle cherche les promoteurs
- Elle déroule le fragment à transcrire pour produire une matrice simple
brin
- Elle sélectionne les NTPs corrects et catalyse la formation des liaisons
phosphodiester.
- Elle détecte les signaux de terminaison.
 Phase d’initiation

- L’ARN Polly reconnaitre la séquence de promoteur

-L’ARN Polly fixé dans la région de départ de transcription
-Les deux brins d’ADN se séparés
-Début de transcription

Le promoteur

Le promoteur correspond à une région non transcrite de l'ADN,

généralement juste en amont du début de la région transcrite, dont la
séquence permet le recrutement de l'ARNpol II.
 Phase d’élongation

-l’ARN reste liée par l’ADN dans la bulle de transcription

-La sens de transcription est 5’-3 ’
-la polymérisation parcourt le gène entier jusqu'à rencontrer une
séquence dite de terminaison.
  Phase de terminaison
-La terminaison commence dès l'enzyme rencontre un signal de
terminaison d'une séquence d’ADN appelé terminisateur
- Est une séquence pallendrique riche en base azoté C et G
-Formation d’épingle de cheveux
-Maturation des ARNm: par excision des introns et assemblage des
exons
 3. La traduction
dans la traduction la matrice est l'ARN et le produit final est une
polypeptide ou protéine.

Quatre composants principaux sont impliqués dans la traduction:

1- ARNm: l'information qui doit être interprétée par la machinerie de la
traduction et constitue la matrice pour la traduction. La région de
l'ARNm codant la protéine est constituée d'une série ordonnée d'unités de
trois nucléotides appelées codons .
2- ARNt: Ils fournissent l'interface entre les acides aminés ajoutés à la
chaine peptidique en croissance et les codons dans l'ARNm.
3- Aminoacyl-ARNt synthétase: Ces enzymes couples des acides
aminés avec des ARNt spécifiques qui reconnaissent le codon approprié.
4- Ribosomes:Le ribosome coordonne la reconnaissance de l'ARNm par
chaque ARNt et catalyse la formation de la liaison peptidique entre la
chaîne polypeptidique en croissance et l'acide aminé chargé sur l'ARNt
sélectionné.
 Phase d’initiation
-Le ribosome doit être fixé sur l'ARNm
-Un ARNt chargé par N-formyl-Met doit s'insérer dans le site P du
ribosome
-Le ribosome doit être positionné de manière précise sur le codon
d'initiation.
-Le résultat de l'initiation est la formation d'un ribosome complet (70S)
un niveau du site d'initiation de l'ARNm, avec le fMet-ARNtMet
occupant le site P, et un site A libre.
 Phase d’élongation

Une fois le ribosome 70S assemblé, avec l'ARNt initiateur chargé au site
P, la synthèse de polypeptide peut commencer. Trois événements clés
doivent se produire pour l'addition correcte des acides aminés.
1- La liaison de l'aa-ARNt au niveau du site A .
2- La réaction de transpeptidation.
3- La translocation vers le site P.
4- libération du ARNt.
5- Après la translocation (libération du site A) le ribosome est prêt pour
un autre cycle de polymérisation.
  Phase de terminaison

- La terminaison de la traduction se fait quand un codon stop (non-sens:

UAA, UAG, et UGA) est atteint, les ARNt ne pouvant plus s'y fixer
-le ribosome reconnaitre ces séquences et coupent le polypeptide attaché
à l'ARNt terminal,
-les sous-unités se dissocient .
Chapitre 7:
aberration chromosomiques
La classification des anomalies chromosomiques se fait:
 Selon leur nature :

- Les anomalies de nombre : affectent le nombre des chromosomes.

-Les anomalies de structure : impliquent une ou plusieurs cassures chromosomiques
suivies d’une perte ou d’un réarrangement (recollement anormal) d’une partie du
matériel génétique.

Selon l'époque de leur apparition :

- Les anomalies constitutionnelles:
se produisent avant la fécondation, dans l'un des gamètes des parents, ou bien lors des
premières divisions du zygote.
- Les anomalies acquises:
l’anomalie chromosomique se produit au cours de la vie d’un individu qui est né avec
un caryotype normal.

Selon leur répartition dans l’organisme:

- Les anomalies homogènes sont présentent dans toutes les cellules de l’organisme.
- Les anomalies en mosaïque ne touchent qu'une partie des cellules de l'individu.
Chapitre 8:
conseil génétique
 conseil génétique
Définition :
Le conseil génétique est défini comme un processus de
communication qui s’occupe des problèmes humains associés à
la présence ou au risque d’une maladie génétique dans une
famille. Il permet d’aider les patients à comprendre les
données médicales, l’hérédité, les risques de récurrence et les
options disponibles, à choisir le plan d’action qui leur convient
le plus et à gérer du mieux possible la présence de la maladie
et/ou le risque de récurrence.
Indications du conseil génétique

•Maladie héréditaire connue ou suspectée.

•Malformations congénitales.
•Retard mental inexpliqué.
•Âge maternel avancé.
• Exposition à des agents tératogènes.
• Consanguinité.
Conseil génétique lié à une grossesse:

avant la grossesse, au cours de celle-ci, et avant une autre grossesse

Il s'agit d'un conseil dont le but est d'évaluer le risque de maladie génétique
grave,
La recommandation de prendre de tels conseils résulte de l'existence d'une
maladie génétique
dans la famille des conjoints
Le conseil génétique est lié au diagnostic d'une maladie / d'un syndrome
génétique chez un enfant ou un adulte avec suspicion d'une anomalie
génétique responsable d'une maladie liée à un syndrome/ un handicap/ un
retard mental.
Il s'agit d'un conseil dont le but est d'établir un diagnostic du patient dont les
symptômes éveillent la suspicion de l'existence d'un syndrome génétique.
Ensuite, recommandation d'examens destinés à confirmer le diagnostic,
Chapitre 9:
Notions d’embryologie
2/Définition d’embryologie :
3/Les buts d’embryologie:
 Le développement de l’ œuf fécondé

 Pendant la 1 ère semaine, des événements

qui se déroulent:
 La segmentation (œuf fécondé en
Blastocyste)
 La migration tubaire.
 L'implantation (au niveau de l’utérus).
 La segmentation
 Division à l’intérieur de la membrane pellucide,
le germe se compartimente en Blastomères.
 Au début Blastomères ovoïdes et après
deviennent sphériques (morula).
 Au stade 8 cellules : les blastomères
établissent entre elles des contactes étroits ,
il y’a des cellules formeront; le Bouton
embryonnaire.
La segmentation
Stade Morula
Migration tubaire
 L’œuf se segmente et se migre du trompe
vers la cavité utérine.
 Cette migration est favorisée par:
 Battement des cils de l’épithélium tubaire.
 Flux du liquide péritonéal.
 Mouvement péristaltiques de la musculeuse
de la trompe.
 Blastocyste survit grâce au lait utérin
(gluthation+vit B12 et de l’acide folique).
Migration tubaire
 Implantation

 Dans la cavité utérine .

 Rupture de la membrane pellucide.
 La blastocyste s’allonge et se hérisse de micro-
villosités diffuse qui disparaitront lors de la
fixation.
 Epithélium utérin forme des complexes
jonctionnels responsable d’une adhésion plus
solide lors de la disparition des micro-villosités
d’où le collage du blastocyste .
Développement de l’œuf féconde
2-3 semaines
•Nidation

•Pré-gastrulation

•gastrulation
[Link]

 recouvrement de l’embryon par la

muqueuse utérine.
 6-13J chez l’homme.

 Deux conditions:

- œuf au stade blastocyste;

-Utérus réceptif et préparé à la nidation
 2. Pré-gastrulation (7-14J)

•Transformation du bouton embryonnaire en

disque embryonnaire didermique
 3ème semaine = gastrulation

Quel est l’objectif de la 3ème semaine=

(Mésoblaste )chordo-mésoblaste
Formation de deux feuillets :
Apparition de la ligne primitive et du
nœud de Hensen
 Formation du mésoblaste
Cellules éctoblastiques migrent :
mésoblaste.
-Sépare l’éctoblaste de l’endoblaste
sauf dans deux extrémités: membrane
pharyngienne et membrane cloacale.
- Des cellules mésoblastiques migrent au
delà de ces 2 membranes: ébauches de
la circulation sanguine du future cordon
ombilical et ébauche cardiaque
primitives.
But chordo-mésoblaste.
Détermination du sexe:
Grands étapes de différenciation
sexuelle