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Techniques de dépistage prénatal avancées

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V.

TECHNIQUES

I. Sur le plan clinique

1. Prise de sang maternel : Elle est réalisée dans le cadre des soins prénatales pour
dépister des anomalies chromosomiques fœtales. Une fois l’échantillon prélevé,
il peut être analysé en laboratoire pour des tests spécifiques.
2. Test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) :ce test permet de détecter des
anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 en analysant l’ADN fœtal
présent dans le sang maternel.
3. Consultations génétiques : Évaluation effectuées par des généticiens pour
discuter des risques et des résultats des tests génétiques.

II. Sur le plan paraclinique

1. PCR Numérique (polymerase chain reaction) : Méthode qui amplifie des


segments spécifiques d’ADN permettant d’obtenir suffisamment de matériel
pour analyse.
2. Séquençage de l’ADN : Technique qui détermine l’ordre exact des bases dans
un fragment d’ADN.
3. SNP(Single Nucléotide polymorphism) : Sert à identifier des variations
génétiques pouvant influencer la santé fœtale.
4. Analyse de la fraction fœtale : permet d’évaluer la proportion d’ADN fœtal par
rapport à l’ADN maternel et analyse des résultats pour la prise de décisions
cliniques.
5. Transport et conservation : Importance de la manipulation et du transport
approprié des échantillons sanguins pour éviter la dégradation de l’ADN.
Utilisation des tubes spéciaux (par exemple avec anticoagulant comme
EDTA, citrate et héparin) pour préserver l’intégrité de l’ADN.

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