P = croisement Parental
G = Gamètes produites par chacun
F = génération Filiale (les enfants)
Exemples de différents types de dominance :
Dominance : Un individu homozygote aux yeux bleus souhaite avoir des enfants avec
un individu homozygote aux yeux bruns. Présentez la transmission de ce caractère
pour ce couple.
Considérons :
B = yeux bruns
b = yeux bleus
Absence de dominance : Le croisement entre une fleur rouge et une fleur blanche
produit une fleur rose. Illustrez ce croisement.
Codominance : Le croisement d’une femme homozygote dont le groupe sanguin est
A avec un homme homozygote dont le groupe sanguin est B produit un enfant de
groupe sanguin AB. Illustrez ce croisement.
142
Problèmes de génétique - Monohybridisme
1) Chez les poules andalouses, la forme hétérozygote quant à la couleur est gris-bleue.
a) Quel résultat obtiendra-t-on si on croise une poule andalouse gris-bleue avec
une poule andalouse noire?
b) Si on croise une gris-bleue avec une blanche?
c) Si on croise une gris-bleue avec une gris-bleue?
143
2) On croise des lapins tachetés avec des lapins de couleurs homogènes. À la F1, tous
sont tachetés. À la F2, 32 sont tachetés pour 10 de couleurs homogènes.
a) Lequel des caractères (tacheté ou homogène) représente le gène dominant?
b) Combien de tachetés homozygotes y a-t-il dans la F2?
c) Comment pourrions-nous découvrir ces tachetés homozygotes parmi les lapins
tachetés? (preuves génétiques)
En les croisant avec un lapin homozygote homogène (tt) puis en ne
sélectionnant que ceux qui ont une descendance 100% tachetée.
144
3) Des croisements entre cobayes à poil lisse et cobayes à poil hérissé ont donné 7
cobayes à poil hérissé et 8 à poil lisse.
Dans un autre croisement identique (poil lisse – poil hérissé) on n’obtient que des
rejetons à poil hérissé.
a) Quel est le caractère dominant? Poil Hérissé
b) Quels sont les génotypes des parents et ceux des rejetons?
Premier Croisement : P : poil lisse = hh poil hérissé = Hh
F : poil lisse = hh Poil hérissé = Hh
Deuxième Croisement : P : poil lisse = hh poil hérissé = HH
F : Poil hérissé = Hh
4) Un homme albinos (sans pigmentation) marie une femme normale mais dont la
mère était albinos. Au moyen d'un échiquier, montrez ce que l'on peut prévoir quant
à leur progéniture. (L'albinisme est récessif)
145
5) La thalassémie (anémie de Cooley) est un type d'anémie humaine assez répandue
dans les populations méditerranéennes. La maladie se présente sous deux formes :
mineure et majeure. Les individus qui manifestent la forme majeure sont
homozygotes quant au gène qui détermine cette maladie, alors que ceux qui
manifestent la forme mineure sont hétérozygotes quant au même gène. Les
personnes normales sont donc homozygotes quant à l'allèle normal de ce gène.
a) Un homme avec la thalassémie mineure épouse une femme normale. Faites le
diagramme de la progéniture possible.
b) Le père et la mère d'une famille ont la thalassémie mineure. Quelle est la
probabilité qu'un de leurs enfants soit normal?
6) Chez les bovins Shorthorns, la coloration du pelage est sans dominance. Un animal à
pelage rouge, croisé avec un animal à pelage blanc donne un individu à pelage roux.
Quelle descendance attendez-vous de l’accouplement d’un bœuf roux avec une
vache blanche, avec une vache rouge et enfin avec une vache rousse?
146
Le dihybridisme
Il est possible d’étudier simultanément la transmission de deux (ou plus) caractères. On
parle alors de dihybridisme (ou de polyhybridisme). La seconde loi de Mendel illustre le
mécanisme de base de la transmission héréditaire de deux caractères indépendants.
Exemple illustrant la loi #2 avec utilisation de l’échiquier de Punnet :
L’albinisme et la présence de pieds plats sont des caractères récessifs. Croisez un
homme albinos aux pieds normaux (Ppaa) avec une femme aux pieds plats et non-
albinos (ppAA).
147
Problèmes de génétique - Dihybridisme
1) Des croisements de cobayes à poil noir et hérissé avec des cobayes à poil blanc et
lisse (tous homozygotes) n’ont donné à la F1 que des cobayes à poil noir et hérissé.
Ces derniers, croisés entre eux, ont donné à la génération suivante 112 petits.
a) Combien doit-il y avoir théoriquement de phénotypes différents et dans quelle
proportion?
b) Peut-on obtenir dans cette portée des cobayes homozygotes à poil noir et lisse?
c) Comment les distinguer des hétérozygotes?
d) Quels sont les individus qui se révèlent sûrement homozygotes même sans que
l’on ne soit obligé de procéder avec eux à d’autres croisements?
2) Chez les poules andalouses la forme de la crête est indépendante de la couleur du
plumage. Un croisement de poules andalouses blanches à crête étalée et de noires à
crête vestigiale n’a donné à la F1 que des poules gris-bleues à crête en noisette.
a) Quel est le rapport théorique de la F1 ?
b) Quels rapports phénotypiques doit-on attendre à la génération suivante si on
croise ces individus de la F1 avec chacun des trois phénotypes mentionnés.
Crête étalée Croiser PPCC avec :
Crête vestigiale
1: PPCC
Plumage noir 1 grise-étalée : 1 grise-noisette : 1 blanche-étalée : 1 blanche-noisette
Plumage blanc 2:PPCC
1 noire-noisette : 1 noire-vestigiale : 1 grise-noisette : 1 grise-vestigiale
3:PPCC
1 noire-étalée :
1 noire-vestigiale :
2 noires-noisettes :
2 grises-étalées :
4 grises-noisettes :
2 grises-vestigiales : 148
2 blanches-noisettes :
1 blanche-étalée :
1 blanche-vestigiale.
3) Le croisement d’un blé bronzé et aristé avec un blé de coloration blanche et
dépourvu d’arête n’a produit à la F1 que des plantes à grains bronzés et dépourvus
d’arête. Le croisement d’autres individus ayant les mêmes caractères que les
parents précédents a fourni : 110 bronzés aristés, 102 bronzés non aristés, 98 blancs
aristés et 107 blancs non aristés.
a) Quels sont les caractères dominants ?
b) Quelle est, dans ces deux séries de croisements, la formule génotypique des
parents?
4) Le croisement d’un blé bronzé non aristé et d’un blé dont on a négligé de noter le
type a produit 157 bronzés non aristés, 52 bronzés aristés, 168 blancs non aristés et
48 blancs aristés.
a) Quel est le rapport phénotypique des caractères bronzés et blancs?
b) Quel est le rapport phénotypique des caractères aristés et non aristés?
c) Quelle est la formule génotypique des parents?
5) Quels sont les types de gamètes différents produits par les individus avec les
génotypes suivants : AABB; AaBB; AaBBCc; AABbCc; AaBBCcDdEE
Méthode dichotomique :
149
Problèmes de génétique – Cas spéciaux
1) Chez les bovins de la lignée Ayrshire, un gène dominant produit une encoche à
l’extrémité des oreilles (gène notch). Dans le pedigree ci-dessous, les symboles
pleins (noirs) représentent les individus de phénotype notch. Quelle est la
probabilité d’obtenir de tels individus lors des croisements :
I
a) III 1 x III3
b) III 2 x III3
c) III 3 x III 4 II
d) III 1 x III 5
e) III 2 x III 5
III
1 2 3 4 5
2) La maladie de Tay Sachs caractérise les enfants de génotype tt : ils meurent très
jeunes. Un individu sain pourra aussi bien avoir le génotype TT ou Tt. Par ailleurs,
un individu brachydactyle (avec des petits doigts) est de génotype Bb, BB étant le
génotype normal et bb est létal. Soit le croisement BbTt x BbTt.
Donnez les phénotypes de même que les proportions numériques des enfants de
plus de 10 ans.
157
3) Chez l’épagneul, la coloration du pelage est sous la dépendance de l’allèle B qui
conduit à une coloration noire et de l’allèle b qui conduit à une coloration fauve. Un
autre gène, indépendant du premier, est tel que l’allèle S conduise à un individu de
pelage uni et l’allèle s à un individu de pelage tacheté.
Un mâle noir-uni est croisé avec une femelle fauve-unie. De la progéniture de 6
chiots, 2 sont noirs-unis, 2 fauves-unis, 1 tacheté-noir et 1 tacheté-fauve. Quels sont
les génotypes probables des parents?
158
4) Chez la drosophile, le caractère œil blanc est récessif et lié au chromosome X. On
croise une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges. Si on croise ensuite
une femelle de la F1 avec son père et un mâle de cette même F1 avec sa mère, quelle
sera la couleur des yeux des mouches issues de ces croisements?
N.B. : le chromosome Y ne définit pas nécessairement le sexe mâle chez la mouche
comme chez l'être humain. C'est le rapport entre le nombre de gènes déterminant le
caractère mâle et le nombre de gènes femelles qui importe. Ainsi une mouche XY
peut phénotypiquement être une femelle si la balance de chromosomes favorise ce
sexe. Pour faciliter notre étude nous nous limiterons cependant à des mouches
drosophiles « classiques » avec des femelles XX et des mâles XY.
159
5) Chez la drosophile, les ailes vestigiales constituent un caractère récessif par rapport
aux ailes longues et le gène responsable de l’apparition de ce caractère n’est pas lié
aux hétérochromosomes (il n’est donc pas situé sur le X ou le Y). Si on croise une
femelle homozygote aux yeux blancs et aux ailes longues avec un mâle aux ailes
vestigiales et aux yeux rouges (hémizygote), quelle sera l’apparence des individus de
la F1 et de la F2 ?
160
6) Deux nouveau-nés ont été interchangés par accident à l’hôpital. Pour déterminer à
quels parents chaque bébé appartient, on possède le groupe sanguin des bébés ainsi
que celui des parents :
Bébé 1 : groupe O
Bébé 2 : groupe A
M. Jobin : groupe AB
Mme Jobin : groupe B
M. Durand : groupe B
Mme Durand : groupe B
Déterminez, avec preuves, à qui appartient chaque bébé.
7) Chez les lapins, la maladie de Pelger se traduit par une anomalie de la division
cellulaire des leucocytes. Les individus atteints sont hétérozygotes Pp, les normaux
sont PP et les homozygotes récessifs pp ont un squelette gravement malformé et
meurent à la naissance. Si des individus atteints sont croisés entre eux,
qu’obtiendra-t-on à la F2 ?
161
8) Chez les pois de senteur, les gènes C et P seuls (C_pp ou ccP_) produisent des fleurs
blanches, alors que la présence de C et de P ensemble (C_P_) détermine la
production de fleurs pourpres.
Quelle sera la couleur des fleurs dans les différentes classes de la progéniture
résultant des croisements suivants ? (ccpp donne également des fleurs blanches)
a) CcPp x ccPp
b) CcPp x CcPP
c) ccPp x CCpp
d) Ccpp x ccPp
162
9) Le daltonisme est lié à l’X et récessif, Un homme atteint de daltonisme épouse une
femme génotypiquement normale. Tous les enfants ont une vision normale. Ils
épousent des personnes à vision normale. Peut-on rencontrer des cas de daltonisme
chez les petits-enfants ?
10) Chez le chat, il existe un gène lié à l’X qui détermine la couleur de la robe. Un allèle
(J) de ce gène produit une robe jaune alors que l’autre (j) produit une robe noire. Un
individu hétérozygote quant à ces deux allèles (Jj) possède une robe jaune et noire.
a) Quels types de chaton produiront une femelle noire et un mâle jaune?
b) Quelles sont les couleurs de robes possibles chez les mâles et les femelles?
163
11) Le phényl-thiocarbamine est une drogue qui provoque une sensation gustative
amère (PTC). Les deux allèles les plus communs en ce qui concerne la perception du
goût sont T (goutteur) et t (non goutteurs). L’hémophilie est due à un caractère
récessif, lié à l’X. Une femme qui ne goûte pas le PTC et dont le père est hémophile,
se marie avec un homme hémophile qui goûte le PTC mais dont la mère ne goûtait
pas le PTC. Faites l’échiquier de la descendance probable de ce couple.
12) Martine et Philippe forment un couple. Ils ont tous les deux un frère ou une sœur
atteint de phénylcétonurie. Cependant, ni Martine, ni Philippe, ni aucun de leurs
parents n’ont souffert de cette maladie. À partir de ces renseignements, calculez la
probabilité qu’un enfant issu de ce couple soit atteint de phénylcétonurie.
Pour le calcul par probabilités :
2 règles :
1) Si on veut trouver la probabilité de 2 événements en même
temps, on veut trouver A ET B.
Donc on multiplie les probabilités de chacun.
2) Si on veut trouver la probabilité de 2 événement
indépendants, on veut trouver A OU B.
Donc on additionne les probabilités de chacun.
164
13) Le daltonisme chez l’être humain est dû à un gène récessif lié au sexe. Il s’exprime à
l’état homozygote chez la femme et à l’état hémizygote chez l’homme. La calvitie est
contrôlée par un gène dont l’expression diffère selon le sexe : il est dominant chez
l’homme et récessif chez la femme.
Un homme daltonien et chauve hétérozygote se marie avec une femme ni chauve ni
daltonienne, mais dont le père était daltonien, non chauve et dont la mère était
chauve mais pas daltonienne. Quels seront les phénotypes de leurs enfants et leurs
proportions numériques?
14) Chez la tomate, fruit rouge domine fruit jaune, fruit biloculaire domine fruit
pluriloculaire et tige géante domine tige naine. Un améliorateur de plantes possède
les races pures suivantes : rouge-biloculaire-naine et jaune-pluriloculaire-géante. Il
désire une race rouge-pluriloculaire-géante.
a) S’il croise ces deux races et obtient une F1 et une F2, quelle proportion de
la F2 possèdera le phénotype désiré?
b) Quelle proportion de ce phénotype sera homozygote quant aux trois
caractères?
c) Pour identifier ces homozygotes, avec quel phénotype ces plantes
devront-elles être croisées?
165
15) Chez le maïs, les gènes A, C et R doivent tous trois être présents pour qu’il y ait
pigmentation du grain. Si l’un ou l’autre de ces gènes est présent à l’état
homozygote récessif (ex : AACCrr, AAccRR, aaCCRR), le grain est incolore. Un
généticien croise une lignée AACCRR (rouge) avec une lignée aaccrr (blanche).
a) Quels seront le génotype et le phénotype de la F1 ?
b) Quelles gamètes produira l’hybride de la F1 ?
c) Les grains incolores seront retrouvés dans quelle proportion de la F2 ?
aaC_R_ = 9/64
A_ccR_ = 9/64
A_C_rr = 9/64
aaccR_ = 3/64
aaC_rr = 3/64
A_ccrr = 3/64
aaccrr = 1/64
16) Nous savons que cheveux laineux (L) domine cheveux non-laineux (l) chez l’homme.
De même, le « toupet blanc » (A) (Une mèche de cheveux blancs au milieu de
cheveux de couleur normale) domine absence de toupet blanc (a). Ces deux gènes
sont indépendants. Un homme aux cheveux laineux, et dont le père avait des
cheveux non-laineux, mais sans toupet blanc, épouse une femme aux cheveux non-
laineux e avec toupet blanc, et dont le père n’avait pas de toupet blanc. Quelle est la
probabilité qu’un de leurs enfants aura (a) des cheveux laineux et un toupet blanc
(b) des cheveux laineux sans toupet blanc?
166
17) À l’aide du pedigree suivant, dans lequel le carré représente un homme et le cercle
une femme, déterminez si le facteur porté par les carrés et les cercles noirs est
dominant, récessif ou lié au sexe (sachant que ce caractère n’est contrôlé que par
une seule paire d’allèles).
167
Problèmes de génétique – Gènes liés
1- Les gènes a et b sont liés, mais le pourcentage de crossing-over entre les deux est
égal à 18%. Un individu AB/AB est croisé avec un individu ab/ab.
a) Représentez ce croisement au niveau des chromosomes, indiquez les gamètes
produits par chacun des parents et précisez les génotypes des individus de la
F1.
. b) Quelles sortes de gamètes. seront produites par les individus de la F1 et dans
quelles proportions?
c) Si on croise un individu de la F1 avec un homozygote récessif pour les deux
gènes, quel sera la composition de la progéniture et dans quelles proportions?
170
2- Chez la drosophile, corps jaune (J) est situé sur le chromosome X et domine corps
gris (j). Le gène œil rouge (R) est aussi situé sur le chromosome X et domine œil
vermillon (r). Entre R et J (ou entre r et j), il y a 28 unités de distance (28% de
recombinaison).
Si une femelle homozygote au corps jaune et aux yeux rouges est croisée à un
mâle hémizygote au corps gris et aux yeux vermillon, et si une femelle de la F1 est
croisée à un mâle au corps jaune et aux yeux vermillon, quels seront les
phénotypes, génotypes et proportions numériques de la progéniture de ce dernier
croisement ?
Corps jaune + yeux vermillons
Corps gris + yeux rouges
Corps jaune + yeux rouges
Corps gris + yeux vermillons
171
0,25 corps jaune + yeux vermillons 0,25 corps jaune + yeux rouges
3- La présence chez l’être humain d’un antigène Rh à la surface des globules rouges
(Rh+) est due au gène dominant R, l’absence d’antigène (Rh-), à l’homozygotie de
l’allèle récessif r. La présence de l’allèle dominant E provoque la formation de
globules rouges ovales alors que si l’allèle récessif e est présent à l’état
homozygote, les globules rouges sont normaux. Ces deux gènes sont situés en
outre sur le même chromosome à 20% de crossing-over l’un de l’autre. De plus,
l’allèle R est dominant épistatique à E, de sorte que le caractère « globules rouges
ovales » ne se présentera jamais chez un individu Rh+.
Si on croise deux individus Re/rE x RE/re, quels seront les phénotypes et
proportions numériques de la progéniture ?
172
4- Les graines jaunes d’une espèce de pois sont toujours lisses et les vertes sont
toujours ridées. À la suite d’un croisement de pois jaunes-lisses et de pois verts-
ridés, on a obtenu que des pois jaunes-lisses.
a) À quel type de linkage a-t-on affaire ici?
b) Quel rapport phénotypique obtiendra-t-on par autofécondation de ces
derniers?
c) Quels seraient les génotypes des homozygotes parmi ces phénotypes?
173
5- Supposez que les gènes A et B sont liés et expriment 40% de recombinaison.
a) Si un individu AB/AB est croisé avec un individu ab/ab, quel sera le génotype
de la F1 ?
b) Quels gamètes produiront la F1 et dans quelle proportion ?
c) Si la F1 est croisée avec un homozygote récessif (ab/ab), quels seront les
génotypes et leurs proportions numériques ?
.
174
Problèmes de génétique – Génétique des populations
1- La laine blanche est due à un gène dominant alors que la laine noire est due à son
allèle récessif (b). Supposons qu’un échantillon de 100 moutons de la souche
Rambouillet soit composé de 91 blancs et de 9 noirs. À l’aide de la loi de Hardy-
Weinberg, estimez la fréquence des différents allèles dans la population qui est en
équilibre génétique.
1 : Identification des variables 3. Appliquer la formule p +2pq + q = 1
p = Fréquence allèle B = laine blanche
q = Fréquence allèle b = laine noire (0,7) + 2(0,7 x 0,3) + (0,3) = 1
0,49 + 0,42 + 0,09 = 1
2. Que sait-on?
9 / 100 = q
0,09 = q 4. Réponses :
0,3 =q Homozygotes dominants = 0,49 x 100 = 49 individus blancs homozygotes
Donc : 1-0,3 = p = 0,7
Hétérozygotes = 0,42 x 100 = 42 individus blancs hétérozygotes
2- La calvitie est un caractère influencé par le sexe qui est dominant chez l’homme et
récessif chez la femme. Sur un échantillon de 10 000 hommes, 7225 n’étaient pas
chauves. À combien de femmes non chauves peut-on s’attendre dans un
échantillon de 10 000 femmes ?
1 : Identification des variables
p = Fréquence allèle C* = homme chauve 3. Appliquer la formule p +2pq + q = 1
q = Fréquence allèle C = avec cheveux
(0,15) + 2(0,15 x 0,85) + (0,85) = 1
Homme chauve = C*C* ou C*C
Femme chauve = C*C* 0,0225 + 0,255 + 0,7225 = 1
On cherche Femme CC ou CC*
4. Répartition des proportions dans un échantillon d’hommes :
2. Que sait-on? Homozygotes dominants = C*C* = 0,0225 x 10 000 = 225 individus
CC = 7225 / 10 000 = q
0,7225 = q Hétérozygotes = C*C = 0,255 x 10 000 = 2550 individus
0,85 =q
Donc : 1-0,85 = p = 0,15 Homozygotes récessifs = CC = 0,7225 x 10 000 = 7225 individus
5. Répartition des proportions dans un échantillon de femmes.
On garde les mêmes proportions pour la répartition des différents génotypes :
Homozygotes dominants = C*C* = 0,0225 x 10 000 = 225 individus
Hétérozygotes = C*C = 0,255 x 10 000 = 2550 individus
Homozygotes récessifs = CC = 0,7225 x 10 000 = 7225 individus
176
Mais chez les femmes, les phénotypes non-chauves sont C*C et CC, donc :
C*C + CC = 2550 + 7225 = 9775 femmes non-chauves sur une population de 10 000 femmes.
Problèmes de génétique – Génétique des populations
1- La laine blanche est due à un gène dominant alors que la laine noire est due à son
allèle récessif (b). Supposons qu’un échantillon de 100 moutons de la souche
Rambouillet soit composé de 91 blancs et de 9 noirs. À l’aide de la loi de Hardy-
Weinberg, estimez la fréquence des différents allèles dans la population qui est en
équilibre génétique.
1 : Identification des variables 3. Appliquer la formule p +2pq + q = 1
p = Fréquence allèle B = laine blanche
q = Fréquence allèle b = laine noire (0,7) + 2(0,7 x 0,3) + (0,3) = 1
0,49 + 0,42 + 0,09 = 1
2. Que sait-on?
9 / 100 = q
0,09 = q 4. Réponses :
0,3 =q Homozygotes dominants = 0,49 x 100 = 49 individus blancs homozygotes
Donc : 1-0,3 = p = 0,7
Hétérozygotes = 0,42 x 100 = 42 individus blancs hétérozygotes
2- La calvitie est un caractère influencé par le sexe qui est dominant chez l’homme et
récessif chez la femme. Sur un échantillon de 10 000 hommes, 7225 n’étaient pas
chauves. À combien de femmes non chauves peut-on s’attendre dans un
échantillon de 10 000 femmes ?
1 : Identification des variables
p = Fréquence allèle C* = homme chauve 3. Appliquer la formule p +2pq + q = 1
q = Fréquence allèle C = avec cheveux
(0,15) + 2(0,15 x 0,85) + (0,85) = 1
Homme chauve = C*C* ou C*C
Femme chauve = C*C* 0,0225 + 0,255 + 0,7225 = 1
On cherche Femme CC ou CC*
4. Répartition des proportions dans un échantillon d’hommes :
2. Que sait-on? Homozygotes dominants = C*C* = 0,0225 x 10 000 = 225 individus
CC = 7225 / 10 000 = q
0,7225 = q Hétérozygotes = C*C = 0,255 x 10 000 = 2550 individus
0,85 =q
Donc : 1-0,85 = p = 0,15 Homozygotes récessifs = CC = 0,7225 x 10 000 = 7225 individus
5. Répartition des proportions dans un échantillon de femmes.
On garde les mêmes proportions pour la répartition des différents génotypes :
Homozygotes dominants = C*C* = 0,0225 x 10 000 = 225 individus
Hétérozygotes = C*C = 0,255 x 10 000 = 2550 individus
Homozygotes récessifs = CC = 0,7225 x 10 000 = 7225 individus
176
Mais chez les femmes, les phénotypes non-chauves sont C*C et CC, donc :
C*C + CC = 2550 + 7225 = 9775 femmes non-chauves sur une population de 10 000 femmes.