OBSERVATION MEDICALE
Malformation ano-rectale
I. Identité
Nom et prénom : Z.I, de sexe F, âgée de 12 mois, en provenance de Diffa, ethnie des parents
peulh et de religion musulmane, numéro de téléphone non documenté, réadmise le
29 /03/2021 au service de chirurgie pédiatrique de l’Hôpital National de Zinder sous un rdv
de 6 mois.
Motif d’hospitalisation : pour absence congénitale de l’anus et l’émission des selles à
travers la vulve.
II. Histoire de la maladie
Le début de la symptomatologie remonterait à la naissance, marqué par l’absence de
l’orifice anal et l’émission du méconium à travers la vulve, constaté par la mère en
péripartum, motif ayant conduit sa mère à l’amener en consultation dans un centre de santé
local à J4 de la naissance. Aucun geste thérapeutique n'a été fait. Devant la persistance de
son tableau elle a été vue en consultation au centre de santé de la mère et de l'enfant de
Diffa d’où elle a été référée à l’hôpital national de Zinder pour une meilleure prise en charge.
Arrivée au service de chirurgie pédiatrique un traitement non documenté a été prescrit et
une sortie sous rdv de 6 mois a été autorisée.
Elle est hospitalisée 11 mois après en attente de cure chirurgicale.
IV. Antécédents :
• Personnels :
Anténataux : carnet non presenté.
Histoire de la grossesse : grossesse non suivie donc la biométrie et la
morphologie échographique fœtale et placentaire non pratiquées. Pas
notion de supplémentation en acide folique, aucune dose de V.A.T
reçue par la mère.
Pérnataux :
Accouchement à domicile par le pole céphalique au terme de 9 mois
selon la mère, la rupture des poches des eaux étaient concomitante
avec le début de travail d’accouchement, la durée de travail estimée à
4h et la durée d’expulsion mois de 10 min, le cordon ombilical était
sectionné avec une lame usée.
Post-nataux :
Les mesures usuelles systématiques de nouveau-née n’ont pas été
pratiquées (accouchement à domicile).
Mah. Salissou Moubarak 2021
Pas de notion de fièvre du n.né, ne présentait pas des lésions
traumatiques de l’accouchement, carnet non présenté et la cicatrice
BCG absente.
Pour le développement moteur :
La patiente tient la tête a 2 mois de vie, elle s’assoit à 5 mois et se
remue à 7 mois.
Le langage : 10 mois elle parle de manière incompréhensible.
Sociabilité : à 6mois elle réagit à l’appel de sa mère, et elle évite les
étrangers.
• Familiaux :
Mariage consanguin.
Ascendants :
Mère âgée de 30 ans paucipare, G3P3V3 en bonne santé apparente
sans antécédents pathologique particuliers. Les statuts sérologique et
vaccinal inconnus.
Père cultivateur âgé de 33 ans sans antécédents pathologiques
notables et en bonne santé apparente.
Collatéraux : elle est la troisième issue d’une fratrie de 3 enfants qui
sont tous vivants et en bonne santé apparente. Pas notion de
malformation dans la fratrie.
Condition socio-économique : ils vivent dans une maison en paillote
composée d’une chambre, sans addiction d’eau et d’électricité.
V. Examen clinique du jour réalisé le 31/03/2021 a j2 d’hospitalisation dans la salle 2
lit 8.
a) Général
Aspect général : Patiente consciente, pas d’œdème, pas d’ictère, pas de signes de
déshydratation, les conjonctives et les muqueuses sont normo colorées,
Les constantes hémodynamique et ventilatoire : Pouls=142bpm, FR=32cpm, PA non faite
par manque de brassard pédiatrique, apyrétique T°=37,3C.
Etat nutritionnel : poids : 7600g, taille : 74cm.
. -1 Z score selon le tableau de determination de z score.
b) Appareil digestif :
Inspection : Bonne hygiène bucco-dentaire, les incisives médianes et latérales présentes, la
langue est propre, les amygdales d’aspect et de volume normaux. l’abdomen distendu, pas
de circulation veineuse collatérale et suit bien le cycle respiratoire, pas d’ondulation
péristaltique, pas de cicatrice, pas de voussure visible au niveau des aires herniaires.
Palpation : L’abdomen est souple de tonicité normale à la palpation superficielle, aucune
masse ou organomegalie ni de douleur provoquée à la palpation profonde.
Les aires herniaires (l’ombilic, l’aine et crurale) sont libres.
Mah. Salissou Moubarak 2021
Percussion : La sonorité abdominale normale, la matité pré hépatique est présente.
Auscultation : Les bruits hydro-aeriques a peine perceptible.
Examen du périnée postérieur :
Absence de l’orifice anal et le pli inter fessier bien marqué, la fossette anale absente et le
periné bien developpé.
C. Examens de l’appareil uro-génital
Miction : facile à travers le méat urétral, le jet est normal sans gouttes retardataire sans
pleure mictionnelle, les urines sont claires.
Inspection : pas de voussures au niveau des fosses lombaires et la région hypogastrique, pas
de cicatrice.
Palpation : les fosses lombaires sont libres, les points urétéraux moyens indolores.
Examen de la vulve:
Trois (3) orifices périnéaux qui sont urétral, vaginal et retro vulvaire, ce dernier est souillé
des selles moule jaunâtre. Des lésions maculo-papuleuses tout au long du contour des
grandes lèvres.
D. Examen cardio-vasculaire :
Inspection : Le choc de pointe n’est pas visible, pas de turgescence spontanée des jugulaires,
pas de CVC thoracique.
Palpation: choc de pointe palpable au 5ème EICG sur la ligne medio-claviculaire, les pouls
centraux et périphériques sont symétriques, bilatéraux, réguliers, amples bien perçus et
normaux, pas des masses palpables sur le trajet des vaisseaux.
Auscultation : Les bruits du cœur sont normalement perçus au quatre (4) foyers
d’auscultation cardiaque. Pas de bruit surajouté (pas de galop, pas de souffle).
Pas de souffle sur le trajet des vaisseaux.
E. Examen des autres appareils à la recherche des malformations associées (VACTERL) est
sans particularité.
VI. Résumé syndromique :
Patiente âgée de 12 mois, née à terme par voie basse a domicile d’un couple consanguin a
l’issue d’une grossesse non suivie, n’ayant reçu aucun vaccin, hospitalisée au service de
chirurgie pédiatrique de HNZ le 29/03/2021 pour absence congénitale de l’anus et l’émission
des selles à travers la vulve. L’interrogatoire et l’examen physique ont permis de mettre en
évidence :
♦ Les développements psychomoteur et staturopondéral normaux.
♦ Un syndrome malformatif constitué de : l’absence de l’orifice anale sans dépression a la
position normale de l’anus, le sillon inter fessier bien marqué. Trois (3) orifices au
niveau de la vulve avec issue des selles a travers le 3ème orifice et absence de l'orifice
anal normal.
♦ Des lésions maculo-papuleuses au niveau des grandes lèvres.
VII. PROBLEMES PEC thérapeutique et surveillance.
VIII. HYPOTHESES DIAGNOSTIQUE :
Mah. Salissou Moubarak 2021
a. Malformation ano-rectale basse (MARB) type anus vulvaire congénital.
b. MARB avec Fistule recto vulvaire acquise.
IX. DISCUSSION Le diagnostic de MARB est évident dans ce contexte, la fistulographie
aurait permis de mettre en évidence la communication de la fistule avec le rectum et
de montrer le cul de sac rectal en dessous de muscles releveurs de l'anus, nous
discutons le mécanisme de la fistule de moins probable au plus probable :
Diagnostic Signes en faveur Signes en défaveur
- issue des selles à travers la - le début remonterait à la
Fistule recto vulvaire acquise vulve. naissance
- Début à la naissance
Fistule recto vulvaire
congénitale - Emission de Aucun
méconium à travers
la vulve.
XI. DIAGNOSTIC RETENU
MARB type anus vulvaire congénital.
XII. Evolution: sans traitement l’évolution se fait vers l’infection de la vulve, infection
urinaire par contamination de l’urètre, entérite due aux germes commensaux de la
vulve.
XIII. Diagnostic du retentissement
Vulvo-vaginite probablement candidosique due à la mauvaise hygiène locale.
ECBU, Coproculture.
A viser malformatif : Echo cardiaque, Rx-thorax, échographie rénale à la recherche
d’anomalies urinaires.
Bilan Pré thérapeutique : Glycémie, NFS, Groupage Sanguin rhésus, urée, créatininémie.
XIII. TRAITEMENT :
Les MAR avec fistule ou MAR non syndromique ne sont pas des urgences chirurgicales, le
traitement se fait après quelques mois de vie le plus souvent à partir de 5ème mois.
a. but :
Rétablir une anatomie la plus proche possible de la normale
Améliorer le confort de la patiente avec une bonne insertion sociale
Eviter la survenue des complications
b. Moyens et méthodes : 3 groupes
Moyens médicaux : réanimation pré, per et post opératoire, ATBprophylaxie :
ceftriaxone : 75mg/kg/jr. Antalgique : Paracetamol : 15 mg/kg/6h, hygiène diététique, les
antiseptiques locaux, antimucosique : mucosal crème : 1 appl x 2 /jr.
Moyens instrumentaux : dilatation à la bougie
Mah. Salissou Moubarak 2021
Moyens chirurgicaux : anoplastie, recto-anoplatie par plusieurs techniques
INDICATIONS : ceftriaxone, mucosal creme en application sur la partie lésée. Recto-
anoplastie.
c. Surveillance post opération : Plaie opératoire, etat du pansement, reprise du transit,
les constantes, toucher rectal quotidien à partir de 7ème jour du post opération pour éviter
la sténose.
La sortie est autorisée dès 3ème jour de postopératoire si reprise du transit et sans
ascension de la courbe thermique et l’ablation de la sonde vesicale le 2ème jour de
l’opération.
♦ Complications :
Précoce : hémorragie, lâchage de la suture, fistule anastomotique et
surinfection du site opératoire.
Tardif : sténose anale, ectropion de la muqueuse anale et
incontinence anale.
♦ Pronostic : cette forme basse donne des résultats avec une continence fécale normale
le plus souvent.
Conclusion :
La malformation ano-rectale est une affection fréquente. Au Niger: 173 cas en 10 ans avec
prédominance masculine (60 -65%) ; distribution asymétrique : les garçons+++
Son diagnostic positif facile souvent associée à plusieurs types de malformation.
Prises-en charge adaptée, prolongée et multidisciplinaire en milieu spécialisé depuis la
naissance jusqu’à l’adolescence.
•Prévenir les parents de fausses espérances en leur indiquant que le but à atteindre se
limitera parfois à une continence socialement acceptable au prix de quelques contraintes.
Nous vous remercions pour votre aimable attention
Mah. Salissou Moubarak 2021