Mémoire de Maîtrise en médecine n°5701

Malformations de la fosse
postérieure : diagnostic prénatal et
pronostic
(Posterior fossa malformations: prenatal diagnosis and outcome)

Etudiante
Zöllner Darlène

Tutrice
Prof. Roulet-Perez Eliane
Unité de Neuropédiatrie et Neuroréhabilitation
DFME

Co-tuteur
Dr. Lebon Sébastien
Unité de Neuropédiatrie et Neuroréhabilitation
DFME

Expert
Prof. Vial Yvan
Service d’Obstétrique
DFME

Lausanne, le 15.01.2019
Introduction: Le diagnostic des anomalies de la fosse postérieure (FP) est un challenge pour
le praticien. Les malformations de la FP représentent un large spectre phénotypique et
comportent des pronostics variables. Les buts de notre étude sont d’étudier 1) le type
d’anomalie de la FP ainsi que les anomalies associées, 2) la corrélation diagnostique en
anténatal (US-IRM) et postnatal (IRM), 3) le pronostic développemental.
Matériel et méthodes: Il s’agit d’une étude rétrospective. Tous les fœtus avec suspicion
d’anomalie de la FP (détectés par US) ont été recensés. L’étude se base au CHUV, entre 2005
et 2017. Les US et IRM fœtales ont été mises en corrélation, les diagnostics retenus à l’IRM
en anté- et postnatal également. Enfin, à l’aide des dossiers médicaux, il a été possible
d’analyser le développement des enfants vivants.
Résultats: Sur les 45 fœtus, nous recensons 16 cas de malformation de Dandy-Walker
(MDW), neuf cas de méga grande citerne (MGC), sept cas d’hypoplasie cérébelleuse, deux
cas d’agénésie du vermis, deux cas d’hypoplasie du vermis, un cas d’Arnold Chiari, un cas
d’hémorragie de la FP, un cas de kyste arachnoïdien de la FP et un cas d’agénésie
cérébelleuse. L’IRM fœtale, pratiquée dans 32/45 cas, a permis de confirmer 70% des
diagnostics et d’exclure une anomalie de la FP pour cinq fœtus. Trente-cinq fœtus/40 avaient
des anomalies associées intra- ou extra-crâniennes. Huit foetus/20 avaient une aneuploïdie
(43,5%).
Des 18 enfants nés vivants, quatre sont morts en période néonatale, tous présentant une
aneuploïdie ou des anomalies associées à celle de la FP. Dix enfants/13 possédaient un
complément d’imagerie postnatale. Parmi ceux-ci, la corrélation diagnostique était bonne
chez huit cas/10. Quatre enfants/10 avaient un retard développemental (un cas de dysplasie
tegmento-pontique avec bosse du pont (PTCD), deux cas de MGC non-isolées, un cas
d’Arnold Chiari avec spina bifida). A noter que le temps de suivi pour les deux cas de MDW
était insuffisant afin de pouvoir tirer des conclusions quant à leur développement.
Conclusions: Les MDW et MGC représentent les diagnostics les plus fréquemment posés.
Dans la plupart des cas, des anomalies associées ainsi que des aneuploïdies étaient présentes.
L’IRM fœtale et les tests génétiques sont très fortement recommandés. Le pronostic des
malformations de la FP est globalement mauvais, excepté pour les cas de MGC isolée.
Mots clés: anomalie FP, diagnostic anténatal, corrélation diagnostique, pronostic
développemental.
Table des matières
1. Introduction......................................................................................................................................................................... 1

2. Embryologie du cervelet..................................................................................................................................................... 3

3. Principales malformations de la fosse postérieure .......................................................................................................... 6

4. Patients et méthodes ........................................................................................................................................................... 7

4.1. Patients.............................................................................................................................................................................. 7
4.1.1. Sélection des patients .................................................................................................................................................... 7

4.1.2. Critères d’inclusion dans l’étude ................................................................................................................................. 7

4.2. Méthodes ........................................................................................................................................................................... 7

4.2.1. Classification des anomalies de la FP .......................................................................................................................... 7

4.2.2. Imagerie ......................................................................................................................................................................... 9

[Link]. Ultrasonographie (US) .................................................................................................................................................. 9

[Link]. Imagerie par Résonance Magnétique (IRM).............................................................................................................. 9

4.2.3. Recueil des données ...................................................................................................................................................... 9

4.2.4. Statistiques ................................................................................................................................................................... 10

5. Résultats............................................................................................................................................................................. 11
5.1. Profil des mères et antécédents ..................................................................................................................................... 11

5.2. Diagnostics prénataux ................................................................................................................................................... 11

5.2.1. Nombre de fœtus ......................................................................................................................................................... 11

5.2.2. US ................................................................................................................................................................................. 11

5.2.3. IRM .............................................................................................................................................................................. 12

5.2.4. Corrélation US-IRM fœtale ....................................................................................................................................... 12

5.2.5. Anomalies associées .................................................................................................................................................... 12

5.2.6. Résultats génétiques .................................................................................................................................................... 15

[Link]. Corrélation entre type d’anomalie FP et caryotypes anormaux ............................................................................ 15

5.3. Devenir des fœtus ........................................................................................................................................................... 16

5.3.1. Mort in utero ............................................................................................................................................................... 17

5.3.2. Interruption thérapeutique de grossesse .................................................................................................................. 17

5.3.3. Evolution postnatale ................................................................................................................................................... 18

[Link]. Décès en période périnatale ....................................................................................................................................... 18

[Link]. Diagnostic postnatal .................................................................................................................................................... 19

[Link]. Corrélation radiologique des diagnostics anté- et post-nataux (IRM)................................................................... 19

[Link]. Pronostic développemental ........................................................................................................................................ 20

6. Discussion .......................................................................................................................................................................... 23

7. Limites et points forts de l’étude ..................................................................................................................................... 27

8. Conclusion ......................................................................................................................................................................... 28

9. Références .......................................................................................................................................................................... 29
1. Introduction
Les anomalies du système nerveux central (SNC) occupent la seconde place(1) en terme de
malformations congénitales dépistées en prénatal derrière les malformations cardiaques et
affectent environ 1% des fœtus(2). Le plus fréquemment(3), il s’agit de défauts de fermeture du
tube neural, de ventriculomégalie ou d’agénésie du corps calleux.

Les malformations de la fosse postérieure (FP), plus rares, touchent un enfant né vivant sur
5’000(4) et forment un spectre hétérogène de par leur diversité et leur pronostic. Il s’agit de
malformations regroupant des atteintes développementales ou clastique du cervelet, du tronc
cérébral et des espaces liquidiens environnants. Nous retrouvons, entre autres, des
malformations de Dandy Walker, des mégas grandes citernes et des kystes de la poche de
Blake, parfois difficiles à distinguer les unes des autres. Des anomalies associées affectant le
SNC ou d’autres organes et des anomalie chromosomiques, principalement des aneuploïdies,
sont fréquemment décrites. Celles ci sont le plus souvent retrouvées dans les malformations
de Dandy-Walker, associant une agénésie partielle ou complète du vermis, une dilatation du
quatrième ventricule, un agrandissement de la fosse postérieure avec un déplacement
supérieur du torcular veineux et un angle tegmento-vermien supérieur à 30°(1,4,5) . Le pronostic
de cette anomalie est globalement mauvais dans l’ensemble des séries publiées avec des
conséquences neurodéveloppementales modérées à sévères fréquentes et des décès en période
néonatale ainsi qu’un taux d’interruption de grossesse souvent élevé(4,5). La MGC est
classiquement associée à un bon pronostic et certaines malformations plus complexes, comme
les MDW ou certaines hypoplasies cérébelleuses, lorsqu’elles sont isolées, sont parfois
corrélées à un développement cognitif dans la norme(4). La découverte d’une malformation de
la fosse postérieure pose donc un problème épineux au clinicien à la fois sur le plan du
diagnostic de son type et du pronostic de l’enfant.

Le développement des techniques d’imagerie telles que l’ultrasonographie (US) et l’imagerie

par résonance magnétique (IRM) pendant la grossesse a permis d’améliorer la visualisation du
fœtus pendant la gestation et ainsi la détection d’anomalies morphologiques. Le challenge
pour le clinicien réside dans le fait de savoir si ces anomalies auront un impact significatif sur
l’enfant à naître. La visualisation la plus précise possible du SNC est primordiale car une
atteinte cérébrale congénitale peut avoir de lourdes conséquences sur le futur développement

1
de l’enfant, amenant parfois à se poser la question d’une interruption thérapeutique de
grossesse (ITG).

Cependant, l’analyse de la FP est complexe. Il s’agit d’une petite structure subissant

d’importants changements physiologiques pendant la vie fœtale. De plus, les anomalies de la
FP sont encore peu étudiées au sein de la littérature(4) et il y a un manque de données
« envidence-based »(4). Plusieurs études étant en effet limitées par la taille de la cohorte, le
temps de suivi ou la qualité d’imagerie(4).

Notre travail consiste en une étude rétrospective sur les malformations de la FP

diagnostiquées au centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) dans le cadre de
consultations prénatales de suivi de grossesse. Cette étude a pour buts de rapporter et décrire
1) les différents types d’anomalies rencontrées, 2) la présence ou non d’anomalies cérébrales
et somatiques autres associées, 3) les corrélations diagnostiques entre US et IRM en pré- et
postnatal et 4) le devenir des fœtus et des enfants nés.

2
2. Embryologie du cervelet
La fosse postérieure comprend le tronc cérébral et le cervelet. Le cervelet(6) participe
activement au contrôle moteur du corps (équilibre, posture majoritairement). Celui-ci est
composé de deux structures : le vermis, situé médialement et les hémisphères latéralement. Le
vermis permet une régulation fine de la posture et du tonus musculaire avec une action portant
spécifiquement sur la tête et le tronc. Les hémisphères permettent eux la coordination des
mouvements volontaires. Le cervelet contrôle également certaines fonctions
(6)
cognitives telles que le langage, l’attention et participe à la régulation de nos émotions (la
peur et le plaisir notamment). Quant au tronc cérébral(7), il représente le point de départ des
différents nerfs crâniens (à l’exception des nerfs olfactifs et optiques), permet une régulation
fine de la respiration, du rythme cardiaque et sert également de passage pour les voies
motrices et sensitives. Il est constitué de trois parties, à savoir (de rostral à caudal) : le
mésencéphale, le métencéphale (ou pons) et le myélencéphale (ou moelle allongée).

Le cervelet, provenant dans son origine du tronc cérébral et des parties qui le compose, subit
une maturation en plusieurs étapes:

C’est à partir de la sixième semaine de gestation(8) que se différencient les premières cellules
cérébelleuses en formant deux lèvres dites rhombiques (ou expansion) au niveau dorso-latéral
du métencéphale. (Figure 1)

Dès la 12ème semaine, une prolifération dorsale de l’ébauche cérébelleuse a lieu. Les deux
lèvres rhombiques se rapprochent ensuite de la ligne médiane et forment ensemble la plaque
cérébelleuse (ébauche du futur cervelet). Le vermis se constitue alors petit à petit et deux
renflements latéraux (futurs hémisphères cérébelleux) apparaissent. (Figure 2)

Dès la 14ème semaine, une fissure permet de séparer clairement le lobe cérébelleux antérieur
du lobe postérieur.

Dès la 16ème semaine, nous assistons à la poursuite de la segmentation et ainsi à la formation

de nouvelles fissures. Le cervelet est dès lors subdivisé en lobules et lamelles et poursuit sa
croissance en recouvrant progressivement le quatrième ventricule.

3
Figure 1 : Vue dorso-latérale gauche et dorsale du tronc cérébral (de gauche à droite) à six
semaines de gestation. Refoulement des deux lèvres rhombiques caudalement (flèches rouges)
suite à la courbure ventrale du pont (flèches bleues). Les différentes parties du tronc
correspondent aux couleurs suivantes : le mésencéphale en bleu clair, le métencéphale (pont)
en bleu foncé et le myélencéphale en vert. Référence 21.

Légende : 1) lèvre rhombique extraventriculaire 2) lèvre rhombique intraventriculaire 3) limite

inférieure du rhombencéphale 4) mésencéphale 5) limite rostrale du rhombencéphale 6) lame alaire 7)
sulcus limitans 8) lame fondamentale.

Figure 2 : Vue dorsale du tronc cérébral à 12 semaines de grossesse. Apparition des futurs
hémisphères cérébelleux et du vermis au centre. Référence 22.

Légende : 1) corps genouillé latéral 2) tubercule quadrijumeau antérieur 3) corps genouillé médian 4)
tubercule quadrijumeau postérieur 5) hémisphère cérébelleux 6) nodule 7) toit du 4ème ventricule 8)
bulbe 9) fissure primaire 10) fissure postéro-latérale 11) flocculus 12) foramens de Luchka (orifices
latéraux) 13) foramen de Magendie (orifice médian) 14a) fasciculus gracilis 14b) fasciculus cuneatus.

4
Figure 3 : Fosse postérieure normale chez un adulte (coupes IRM: sagittale et axiale)

Figure 4 : US cérébral prénatal d’un fœtus à 22 semaines d’aménorrhée (SA), fosse

postérieure normale (coupe : sagittale)

5
3. Principales malformations de la fosse postérieure
Les anomalies existantes sont (5): la malformation de Dandy-Walker (angle tegmento-vermien
largement ouvert, agénésie ou hypoplasie du vermis et dilatation du quatrième ventricule), la
méga grande citerne (grande citerne supérieure à dix millimètres dans le plan cérébelleux
transverse), le kyste de la poche de Blake (reliquat embryonnaire persistant empêchant
l’évacuation normale du LCR dans l’espace sous-arachnoïdien, vermis de morphologie
conservée), l’hypoplasie ou agénésie vermienne (vermis de petite taille ou absent),
l’hypoplasie cérébelleuse (cervelet de petite taille), le kyste arachnoïdien de la fosse
postérieure (structure additionnelle comprimant le cervelet normalement constitué) et la
malformation d’Arnold Chiari (engagement du vermis ou des amygdales à travers le foramen
magnum).

Figure 5 : Exemples de différentes anomalies de la fosse postérieure (IRM)

Malformation de DW Kyste de la PB Méga grande citerne

Arnold Chiari Hypoplasie cérébelleuse Kyste arachnoïdien

Références 23 à 28.

6
4. Patients et méthodes

4.1. Patients

4.1.1. Sélection des patients

Ce travail repose sur des données rétrospectives de 2005 à 2017. Nous avons recensé tous les
cas de suspicion de malformation de la FP vus au CHUV dans le service de gynécologie-
obstétrique grâce à DIAMM MICRO6, une banque de données médicales nous ayant permis
de recenser toutes les suspicions de malformations fœtales.

4.1.2. Critères d’inclusion dans l’étude

Tous les cas de suspicion d’anomalie de la FP fœtale détectés par US pendant la grossesse,
quel que soit le terme.

4.2. Méthodes

4.2.1. Classification des anomalies de la FP

Nous définissons les anomalies de la manière suivante :

- La méga grande citerne (MGC) est définie par une grande citerne supérieure à dix
millimètres dans le plan cérébelleux transverse, le vermis étant normalement
développé.

- La malformation de Dandy Walker (MDW) est constituée de la triade suivante:

agénésie partielle ou complète du vermis, dilatation du quatrième ventricule,
agrandissement de la fosse postérieure avec un déplacement supérieur du torcular
veineux. L’angle tegmento-vermien est supérieur à 30°.

- Le kyste de la poche de Blake (KPB) est constitué d’un déplacement vers le haut du
vermis anatomiquement normal, avec une apparence normale du fastigium sans
anomalie de la tente du cervelet et de la grande citerne. L’angle tegmento-vermien est
inférieur à 30°.

- L’hypoplasie vermienne (HV) est un vermis bien formé mais de petite taille. Le reste
de la FP étant de taille et d’anatomie normale.

- L’agénésie vermienne (AV) correspond à l’absence complète du vermis.

7
 - Le kyste arachnoïdien de la FP comprend un cervelet et un vermis de taille normale
mais déplacé par une structure kystique qui diffère structurellement d’un kyste de la
poche de Blake.

- L’hypoplasie cérébelleuse (HC) correspond à un diamètre cérébelleux transverse

inférieur au cinquième percentile, le vermis cérébelleux étant intact.

- La malformation d’Arnold Chiari se caractérise par un déplacement des amygdales

cérébelleuses ou du vermis à travers le foramen magnum.

Malformation de Dandy Walker Kyste de la poche de Blake

Kyste arachnoïdien Méga grande citerne

Tente du cervelet

Tronc cérébral

4ème ventricule

Fosse postérieure sans anomalie

Figure 6 : Représentation schématique des anomalies de la FP avec élargissement des

espaces liquidiens (les traits rouges représentent le calcul de l’angle tegmento-vermien, très
élargi dans les MDW) et représentation d’une fosse postérieure normale. Référence 29.

8
 4.2.2. Imagerie

[Link]. Ultrasonographie (US)

Toutes les patientes ont bénéficié d’un US par voie transabdominale avec des coupes axiales,
sagittales et coronales sur le cerveau foetal. La voie transvaginale était utilisée lors de position
céphalique.

[Link]. Imagerie par Résonance Magnétique (IRM)

Les IRM fœtales ont été réalisées en position couchée sur le dos ou sur le côté, ceci dépendant
du confort maternel. Aucune substance sédative n’a été administrée. Les séquences suivantes
ont été utilisées: IRM 1,5 Tesla, séquence T2 HASTE en transverse, sagittal et coronal,
séquence WI, T1 vibe fat sat en transverse, T2*, T1 vibe non fat sat en sagittal.

4.2.3. Recueil des données

Toutes les données ont été collectées à partir de Soarian, Archimede et DIAMM MICRO6,
trois banques de données personnelles du CHUV. Les données suivantes ont été relevées,
recensées dans un tableau Excel® et analysées :

- Femmes enceintes: date de naissance, âge au moment du diagnostic ainsi que le terme,
gestité, parité, antécédents personnels, gynéco-obstétriques et familiaux.

- Fœtus : détails de la malformation de la FP, présence ou non de malformation(s)

associée(s) du SNC ainsi que les anomalies extra-neurologiques lorsque celles-ci
étaient présentes (y compris les résultats des tests génétiques), leur sexe et leur devenir
pré- et postnatal.

- Corrélation radiologique diagnostique : comparaison des diagnostics retenus à l’US

avec ceux retenus à l’IRM prénatale et postnatale, si disponible.

- Diagnostic final et évolution développementale chez les enfants nés vivants : âge à la
dernière visite, examen neurologique détaillé, examen développemental, +/- présence
d’anomalie(s) additionnelle(s).

Tous les cas ont été analysés et relus par l’expert, spécialiste en médecine materno-fœtale. Les
données postnatales ont été revues par le co-tuteur, spécialiste en neuropédiatrie.

Notre protocole de recherche a été soumis et validée par la commission cantonale d’éthique
de la recherche sur l’être humain (CER-VD).

9
 4.2.4. Statistiques
Les analyses statistiques ont été effectuées à l’aide d’un filtre directement intégré à nos
données Excel®. Par ce biais, il a été possible de calculer des moyennes, des pourcentages,
des écarts-types ainsi que des médianes.

10
5. Résultats
Sur un total de 292 grossesses vues et suivies au CHUV entre 2005 et 2017 pour suspicion
d’anomalies du SNC fœtal, nous avons recensé 45 cas avec anomalies de la FP à l’US (15%).

5.1. Profil des mères et antécédents

Quarante-cinq femmes ont été inclues. L’âge médian au moment du diagnostic était de 30 ans.
La médiane des gestités équivalait à deux. Le terme médian lors de la suspicion de la
malformation de la FP était de 23 semaines d’aménorrhée (SA).

Dans les antécédents gynéco-obstétricaux, nous comptabilisons au total 18 fausses-couches

chez six patientes (quatre spontanées pour une des patientes, quatre sur mutations du gène
MTHFR pour une autre patiente, deux spontanées et deux de cause inconnue pour les quatre
dernières patientes), deux interruptions thérapeutiques de grossesse (ITG), une motivée par un
syndrome de Meckel, l’autre par une grossesse extra-utérine et quatre interruptions
volontaires de grossesse (IVG).

Dans les antécédents personnels, une patiente était porteuse d’une mutation du gène MTHFR
et une autre patiente présentait un syndrome de Turner (caryotype XO) en mosaïque.

Dans les antécédents familiaux, une patiente a eu un enfant décédé suite à une maladie du
deuxième motoneurone.

5.2. Diagnostics prénataux

5.2.1. Nombre de fœtus

Nous dénombrons en tout 47 fœtus sur ces 45 grossesses, avec deux grossesses gémellaires
dont un seul fœtus était suspect à chaque fois. Nous retenons donc 45 fœtus suspects au total.
Quarante-sept pour cent des fœtus étaient de sexe masculin, 13% de sexe inconnu.

5.2.2. US
Tous les fœtus ont bénéficié d’un examen par US. Les diagnostics suivants ont été rapportés :

MDW (n=15 *, 33%), MGC (n=9, 20%), hypoplasie cérébelleuse (n=7, 16%), agénésie
vermienne (n=5, 11%), kyste de la poche de Blake (n=3, 7%), hypoplasie vermienne (n=2,
5%), malformation d’Arnold Chiari (n=1, 2%), kyste arachnoïdien de la FP (n=1, 2%),
malrotation du vermis (n=1, 2%) et agénésie cérébelleuse (n=1, 2%).

11
* : dont un cas atypique: un kyste de la FP + AV + 4ème ventricule dilaté

5.2.3. IRM
Trente-deux / 45 femmes ont eu un complément d’examen par IRM fœtale, le terme médian
lors de l’IRM était de 28 SA. Les diagnostics suivants ont été rapportés chez 31 fœtus (la
32ème IRM ne faisant que confirmer l’absence d’anomalie de la FP, déjà infirmée à l’US):

MDW (n=9, 28%), MGC (n=8, 25%), hypoplasie cérébelleuse (n=5, 16%), agénésie
vermienne (n=1, 3%), hémorragie de la FP (n=1, 3%), kyste arachnoïdien de la FP (n=1, 3%),
malformation d’Arnold Chiari (n=1, 3).

A noter que dans cinq cas, les anomalies de la FP initialement suspectées à l’US n’ont pas été
confirmées par IRM, ceux-ci étaient alors considérés comme normaux (ou faux positifs).

5.2.4. Corrélation US-IRM fœtale

Tableau 1 : Corrélations diagnostiques US – IRM (n=31)

IRM
AV HC MDW MGC KPB Chiari Ma V KA Hie no
AV 1 1 1 1
HC 5
MDW 8
MGC 6 2
US

KPB 1 1 1
Chiari 1
Ma V 1
KA 1
AV : agénésie vermienne, HC : hypoplasie cérébelleuse, MDW: malformation de Dandy Walker,
MGC : méga grande citerne, KPB : kyste de la poche de Blake, Ma V : malrotation vermienne, KA :
kyste arachnoïdien, Hie : hémorragie de la FP, No : normal

La corrélation était bonne dans 22 / 31 cas (70%). Cette corrélation était de 14 / 16 (87.5%)
pour les MDW et MGC. Les diagnostics US erronés concernaient des suspicions de KPB,
d’agénésie vermienne et de MGC.

5.2.5. Anomalies associées

Ce calcul a été réalisé pour 40 fœtus. Trente-cinq (88%) présentent des anomalies associées
(AA). Sur ces 35 cas, 28 ont des AA neurologiques (80%) et 29 extraneurologiques (82%).
Quatre foetus ont une anomalie associée, huit en présentent deux, 23 en présentent ≥ trois
(max = 11 AA).

12
Figure 7 : Détails des anomalies associées

5 2 Neurologique
7 Cardio-vasculaire
28
Musculo-squelettique
8
Divers
ORL-ophtalmo
9 Digestif
Croissance
7 14 Urologique
11 Pulmonaire

Détail des anomalies associées:

Nous calculons le nombre total de fœtus pour chaque système. Certains fœtus avaient plusieurs
anomalies touchant un même système.

Neurologique (n=37 chez 28 foetus): hydrocéphalie (n=15), macrocéphalie (n=5), kystes (sous-
épendymaires, du plexus choroïde) (n=4), microcéphalie (n=4), agénésie du corps calleux (n=3),
défaut du septum pellucidum (n=2), anomalie corticale (n=2), défaut de fermeture du tube neural
(méningocèle, spina bifida, encéphalocèle occipitale (n=2)

Cardio-vasculaire (n= 31 chez 14 foetus): cardiopathie malformative (communication atrio-

ventriculaire / inter-ventriculaire, malformation du ventricule / oreillette, tétralogie de Fallot) (n=15),
anomalies des gros vaisseaux (coarctation aorte, hypoplasie aorte, aorte à cheval, défaut veine cave
supérieure et inférieure, transposition des gros vaisseaux)( n=9), valvulopathies (n=4), cardiomégalie
(n=2), dextrocarde (n=1)

Anomalies musculo-squelettiques (n=20 chez 11 foetus): anomalies des membres (n=13), hyper- /
hypotrophie musculaire (n=4), contours crâniens atypiques (en forme de fraise) (n=3)

ORL et ophtalmique (n=12 chez 9 foetus): rétrognatisme (n=4), malformation des oreilles (n=3), fente
(labiale, maxillo-palatine) (n=3), microphtalmie (n=1), hypotélorisme (n=1)

13
Digestif (n=8): atrésie de l’œsophage (n=3), omphalocèle (n=3), coelosomie (n=1), hernie
diaphragmatique (n=1)

Trouble de la croissance (n=7): RCIU (n=5), petite taille (n=1), macrosomie (n=1)

Urologique (n=6 chez 5 foetus): kystes rénaux (n=2), hypoplasie pénienne (n=1), extrophie vésicale
(n=1), rein pelvien (n=1), dilatation pyélique (n=1)

Pulmonaire (n=2): hypoplasie pulmonaire

Divers (n=9 chez 7 foetus): ascite/hydrops (n=4), polyhydramnios (n=3), anamnios (n=1), anémie
(n=1)

Figure 8 : Répartition des anomalies associées par type d’anomalie de la FP

MDW: malformation de Dandy Walker, MGC: méga grande citerne, HC: hypoplasie cérébelleuse,
AV: agénésie vermienne, HV: hypoplasie vermienne, AC: agénésie cérébelleuse, KA: kyste
arachnoïdien, AA : anomalies associées

Nous observons une tendance générale pour un profil polymalformatif (≥ deux anomalies
associées), quel que soit le diagnostic du foetus.

14
 5.2.6. Résultats génétiques
Vingt fœtus ont eu un caryotype : neuf / 20 (45%) tests sont revenus normaux, trois / 20
(15%) résultats étaient inconnus et huit / 20 tests (40%) montraient une anomalie génétique.

Figure 9 : Anomalies génétiques

Analyse du caryotype n= 20

Normal n=9 Inconnu n= 3 Anormal n= 8

Trisomie 18 n=3

Trisomie 13 n=2

Délétions chrom 6 n=1

VNC chrom 15 n=1

Trisomie partielle 11q22q

VNC : variation du nombre de copies, Chrom : chromosome

[Link]. Corrélation entre type d’anomalie FP et caryotypes anormaux

La majorité des anomalies génétiques concernaient les diagnostics de MDW et MGC. Il

s’agissait le plus fréquemment de trisomie 13 et 18.

Figure 10 : Type d’anomalie génétique en fonction du type d’anomalie de la FP

1 11q22q
VNC chrom 15
Del chrom 6
1 1
Trsomie 18
Trisomie 13
1 1 1 1 1

MDW MGC AV HC HV

15
MDW : malformation de Dandy Walker, MGC : méga grande citerne, AV : agénésie vermienne,
HC : hypoplasie cérébelleuse, HV : hypoplasie vermienne, 11q22q: trisomie partielle du bras long du
chromosome 11 et 22, VNC: variation du nombre de copies, Del: délétions, Chrom : chromosome

La majorité des cas atteints d’anomalies génétiques présentaient un profil polymalformatif (≥

deux anomalies associées, de type neurologique ou extra-neurologique).

Tableau 2 : Corrélation entre anomalie génétique, anomalie de la FP et anomalies associées

Fœtus Anomalie génétique Anomalie de AA

la FP
neurologiques Extra-
neurologiques

FP25 Trisomie 13 MDW 1 >3

FP29 11q22q MDW 3 >3

FP45 VNC chrom 15 MDW 1 3

FP34 Trisomie 18 MGC 0 >3

FP11 Del chrom 6 MGC 1 0

FP09 Trisomie 18 AV 1 3

FP17 Trisomie 18 HC 0 >3

FP38 Trisomie 13 HV 0 >3

MDW: malformation de Dandy Walker, MGC: méga grande citerne, AV: agénésie vermienne, HC:
hypoplasie cérébelleuse, HV: hypoplasie vermienne, 11q22q: trisomie partielle du bras long du
chromosome 11 et 22, VNC: variation du nombre de copies, Del: délétions, Chrom: chromosome

5.3. Devenir des fœtus

Sur un total de 40 fœtus avec anomalie de la fosse postérieure confirmée, nous recensons 19
interruptions thérapeutiques de grossesse (ITG), une mort in utéro et deux morts nés. Sur les
18 enfants nés vivants, nous ne comptabilisons que 14 enfants vivants actuellement, dont
quatre étant perdus de vue au suivi.

16
Figure 11 : Devenir des grossesses

5.3.1. Mort in utero

Nous comptabilisons une mort in utero suite à une infection par cytomégalovirus à 19,5
semaines d’aménorrhée. Le foetus présentait une MDW ainsi que trois anomalies associées
(hydrocéphalie, ascite et anamnios).

5.3.2. Interruption thérapeutique de grossesse

Nous comptabilisons 19 ITG concernant les diagnostics suivants :

Dix MDW (53%), trois MGC (16%), deux hypoplasies cérébelleuses (11%), une agénésie
vermienne (5%), une hémorragie de la FP (5%), une agénésie cérébelleuse (5%) et une
hypoplasie vermienne (5%).

Le terme médian d’interruption de grossesse était de 23 semaines d’aménorrhée (n = 13),

[min = 12, max = 35].

Figure 12 : Nombre d’interruption de grossesse (ITG) par type d’anomalies de la FP

HC (n=2) 29% 71%

MGC (n=3) 32% 68%
HV (n=1) 50% 50%
AV (n=1) 50% 50% ITG
MDW (n=10) 72% 28% Poursuite
AC (n=1) 100%
Hémorragie FP (n=1) 100%

0% 20% 40% 60% 80% 100%

17
HC: hypoplasie cérébelleuse, MGC: méga grande citerne, HV: hypoplasie du vermis, AV: agénésie
du vermis, MDW: malformation de Dandy Walker, AC: agénésie cérébelleuse, ITG : interruption
thérapeutique de grossesse

Tous les fœtus pour lesquels une ITG a été décidée présentaient des anomalies associées
(trois, une anomalie associée ; deux, deux anomalies associées; 14 ≥ trois anomalies
associées). Une aneuploïdie était présente chez cinq d’entre eux.

5.3.3. Evolution postnatale

Nous calculons 19 poursuites de grossesse en relation avec les diagnostics suivants :

MGC (n=6), hypoplasie cérébelleuse (n=5), MDW (n=4), agénésie vermienne (n=1),
hypoplasie vermienne (n=1), kyste arachnoidien de la FP (n=1) et malformation d’Arnold
Chiari (n=1).

Quinze d’entre eux (79%) avaient des anomalies associées : un avait une anomalie associée,
six avaient deux anomalies associées et huit en avaient ≥ trois.

[Link]. Décès en période périnatale

Six enfants sur 19 sont décédés en période péri-/néonatale.

Tableau 3 : Caractéristiques des enfants décédés en période périnatale

Foetus Anom FP Âge au décès AA Génétique

Neuro Extra-neuro

FP29 MDW Mort-né 3 >3 11q22q

FP37 HC Mort-né 1 1 /

FP17 HC 1h de vie 0 >3 Trisomie 18

FP38 HV 22h de vie 0 >3 Trisomie 13

FP04 MDW 1j de vie 1 0 /

FP18 AV 10j de vie 2 3 /

11q22q : trisomie partielle du bras long du chromosome 11 et 22

Tous les enfants décédés durant cette période présentaient des anomalies associées (la plupart
un profil polymalformatif) et/ou un défaut sur le plan génétique.

18
Deux enfants ont eu une autopsie :

Un premier rapport concernait un cas de MDW et décrivait également une dysmaturité des
motoneurones de la corne antérieure, cet enfant étant décédé à un jour de vie.

Un autre rapport concernant un cas de HV confirmait une infection à cytomégalovirus dans le

cadre d’un syndrome poly-malformatif (> trois anomalies associées : ascite, pieds mal
positionnés en piolet, RCIU, hydrocéphalie).

[Link]. Diagnostic postnatal

Ces données étaient uniquement disponibles pour dix enfants (les quatre autres étant perdus
de vue).

Nous comptabilisons au total: trois MGC, une hypoplasie cérébelleuse, deux MDW, un
Arnold Chiari, une hémorragie cérébelleuse, un kyste arachnoïdien et hydrocéphalie et une
dysplasie tegmento-pontique avec bosse du pont (PTCD).

[Link]. Corrélation radiologique des diagnostics anté- et post-nataux (IRM)

On notait une bonne corrélation des anomalies de la FP chez huit / dix enfants, soit 80% de la
cohorte : trois MGC, une hypoplasie cérébelleuse, une hémorragie cérébelleuse, deux MDW
et un Arnold Chiari. A noter que les IRM de contrôle ont eu lieu durant la première année
pour six enfants, durant la deuxième année pour un enfant, le timing IRM des autres enfants
étant inconnu.

Dans deux cas, l’IRM postnatale n’a pas confirmé les trouvailles prénatales: une MGC et une
hypoplasie cérébelleuse ont été diagnostiquées en postnatal comme étant une dysplasie
tegmento-pontique avec bosse du pont (PTCD) et un kyste arachnoidien.

Dans trois cas (deux MGC et une hypoplasie cérébelleuse), des anomalies structurelles
supplémentaires ont été découvertes en postnatal (SNC et extra-neurologiques). Il s’agissait
de neurohypophyse ectopique, de dysplasie corticale, de cardiopathie et d’anomalie
génétique.

Les diagnostics sont inconnus (perdus de vue) chez trois enfants: deux MGC et un kyste
arachnoïdien de la FP (diagnostics anténataux), dû à l’absence d’imagerie en postnatal.

19
Tableau 4 : Corrélations diagnostiques pré- et postnatales (n=10) (vert : bonne corrélation,
rouge : mauvaise corrélation)

Foetus Diag. anténatal Diag. postnatal Anomalies associées

découvertes en postnatal

FP31 MGC MGC

FP02 MGC MGC Dysplasie corticale

(dysmorphisme)

FP44 MGC MGC Cardiopathie, microdélétion 22

q11 (dysmorphisme)

FP07 HC unilatérale HC unilatérale Neurohypophyse ectopique

FP43 MDW MDW

FP48 MDW MDW (Opitz)

FP47 Chiari (spina bifida) Chiari (spina bifida)

FP08 Hémorragie Hémorragie cérébelleuse

cérébelleuse

FP22 MGC KA + hydrocéphalie

FP20 Hypoplasie cérébelleuse Dysplasie tegmento-

pontique avec bosse du
pont (PTCD)

[Link]. Pronostic développemental

Huit / dix enfants, avec anomalie de la FP confirmée, ont bénéficié d’un suivi à distance avec
une médiane de suivi de trois ans.

20
Le développement était dans la norme ou subnormal chez quatre / huit enfants avec une
médiane de suivi de 42 mois: une MGC isolée, une hémorragie cérébelleuse, un kyste
arachnoïdien + hydrocéphalie + vermis ascensionné et une hypoplasie cérébelleuse.

Quatre enfants présentaient un développement anormal: un Arnold Chiari (sur spina bifida),
deux cas atteints de méga grande citerne (non isolée) et une dysplasie tegmento-pontique avec
bosse du pont (PTCD).

Deux enfants avec MDW non pas eu un temps de suivi suffisant pour évaluer le
développement.

Tableau 5 : Diagnostic et développement (vert : développement dans la norme ou subnormal,

rouge : développement anormal)

Foetus Diag. anténal Diag. postnatal Dernier Développement

suivi
(mois)

FP31 MGC (isolée) MGC (isolée) 24 normal

FP08 HC (isolée) Hémorragie hémis. 18 strabisme convergent,

cérébelleux et vermis développement normal

FP22 MGC (non isolée) kyste arachnoïdien + 60 retard de langage,

hydrocéphalie + développement cognitif
vermis déplacé normal
supérieurement
épilepsie

FP07 HC (non isolée) HC 96 Trouble attentionnel,

léger décalage scolaire
touchant surtout le
langage écrit, difficulté
en motricité fine

Niveau cognitif dans la

limite inférieure

FP47 Arnold Chiari Arnold Chiari 48 Tableau de spina bifida

(non isolé) (myéloméningocèle)

FP02 MGC (non isolée) MGC + dysplasie 48 Trouble du

corticale + anomalie comportement (agitation

21
 hippocampe G (non motrice) et retard du
isolée) développement

FP44 MGC (non isolée) MGC (non-isolée) 24 Difficultés motrices

(ataxie) retard de
langage (aucun mot)
(micro-délétion 22q11)

FP20 HC (non isolée) Dysplasie tegmento- 12 Retard de

pontique avec bosse développement sévère,
du pont (PTCD) trouble du spectre
autistique surdité
bilatérale profonde
atteinte multiple des
nerfs crâniens

22
6. Discussion
A travers cette étude rétrospective, nous avons pu recenser tous les cas de malformations de la
fosse postérieure diagnostiqués au CHUV, sur une durée de 12 ans. Nous avons pu ensuite
analyser leur type, la fréquence des diverses malformations, ainsi que la présence ou non
d’anomalie(s) associée(s) au niveau du SNC et somatique. Nous avons aussi confronté US et
IRM pré- ainsi que postnatales et évalué le pronostic à court terme et, dans la mesure du
possible, le développement des enfants survivants. Au terme de l’analyse de nos résultats,
plusieurs éléments importants peuvent être retenus.

La MDW et la MGC sont les anomalies de la FP les plus fréquemment retrouvées dans notre
cohorte puisqu’elles représentent près de deux tiers des cas, ce qui est conforme aux données
de la littérature(5).

Les anomalies associées sont fréquentes, en particulier dans les MDW(1). Nous retrouvons une
prévalence élevée d’hydrocéphalie, d’agénésie du corps calleux et d’atteintes
cardiovasculaires (anomalies des gros vaisseaux, valvulopathies, cardiomégalie, dextrocarde).
Enfin 40 % des fœtus ayant été investigués sur le plan génétique étaient porteurs d’une
anomalie chromosomique. Tout comme dans les séries rapportées dans la littérature, les
anomalies associées ainsi que chromosomiques sont fréquentes(5). Notre travail étant
rétrospectif, seul une technique comme le caryotype a pu être utilisé. Hors, actuellement, la
CGH array est une technique avec meilleure définition. Par conséquent, nous aurions
probablement obtenu un taux de dépistage supérieur en utilisant cette méthode de screening
génétique.

En terme d’imagerie, durant la période prénatale, on trouve une bonne corrélation dans près
de trois quarts des cas entre l’US et l’IRM, particulièrement pour les anomalies avec
élargissement de la FP. En effet, tous les cas de MDW diagnostiqués en US ont été confirmés
par l’IRM fœtale. On observe aussi une bonne corrélation pour les hypoplasies cérébelleuses.

Les erreurs diagnostiques concernent principalement les suspicions de KPB et d’agénésie

vermienne. Le KPB est associé à un bon pronostic développemental mais peut être
difficilement distinguable de la MDW. La visualisation de la tente du cervelet, horizontalisée
dans les MDW, le calcul de l’angle tegmento-vermien (ATV), supérieur à 30° dans les MDW,
et la visualisation ou non d’un vermis complet dans le KPB, permettent le diagnostic
différentiel(9), ces critères étant valables pour l’US ainsi que l’IRM. La distinction devient

23
plus difficile lorsqu’il s’agit d’un large kyste de la poche de Blake(9), situation dans laquelle
l’ATV peut être largement ouvert. Le vermis, bien formé et complet dans les KPB, représente
alors l’outil différentiel. Deux KPB ont été ainsi diagnostiquées comme une MDW et une
MGC. Une résolution spontanée des KPB in utéro est possible(9). Le timing de l’imagerie est
donc très important et un nouveau contrôle est indispensable afin de juger de la résolution ou
non de l’anomalie visualisée.

Les suspicions d’agénésie vermienne n’ont été confirmées que dans un seul cas par l’IRM.
L’analyse du cervelet et du tronc est difficile en US. La petite taille des différentes structures
à visualiser ainsi que les changements physiologiques survenant au cours du développement
fœtal avec la rotation physiologique du vermis et un angle ATV largement ouvert avant 15
semaines de gestation rendent le diagnostic d’une hypoplasie vermienne ou cérébelleuse
versus un élargissement des espaces liquidiens difficiles avant 23 semaines d’aménorrhée. De
plus, des facteurs maternels peuvent gêner la bonne visualisation de la FP, comme un manque
de liquide ou une position fœtale peu favorable. Enfin, les critères de classification des
anomalies de la FP varient suivant les études, rajoutant une difficulté diagnostique
supplémentaire(5).

Nous notons au total cinq faux positifs ayant été infirmés par l’IRM prénatale, essentiellement
concernant des anomalies avec dilatations des espaces liquidiens, qui peuvent être expliqués
par les changements anatomiques physiologiques cités plus haut et une normalisation
spontanée au cours de la grossesse.

L’US montre donc une bonne sensibilité mais une spécificité plus faible. L’analyse des
structures supra-tentorielles notamment de la gyration, élément de pronostic déterminant en
neurologie fœtale, est limitée(5). De plus, l’US est un examen « opérateur-dépendant ». La
relative bonne sensibilité et spécificité dans notre cohorte est probablement liée au fait que les
cas ont été analysés par des opérateurs expérimentés dans un centre tertiaire.

L’IRM fœtale s’avère alors très utile en complément de l’US. Elle permet une analyse plus
précise des structures du cervelet, notamment la visualisation de la fissure primaire, bon
marqueur du développement cérébelleux(5). Plusieurs avantages de l’IRM peuvent en effet
être mis en évidence tels que : moins de gêne par de potentiels artefacts liquidiens, meilleure
analyse des structures supra-tentorielles, notamment de la gyration (si non réalisée trop tôt
dans la gestation)(5). L’analyse de la FP reste cependant très difficile malgré l’IRM, le cervelet
étant une structure complexe à visualiser en prénatal. A titre d’illustration, certains auteurs

24
proposent même d’éviter tous diagnostics d’hypoplasie vermienne avant 24 SA et de pratiquer
une IRM si possible après 24-26 SA.

La corrélation entre le diagnostic en imagerie pré et postnatale n’était bonne que dans 80%
des cas, ce qui est supérieur aux taux d’environ 60% retrouvés dans d’autres séries(5). Pour
deux cas, le diagnostic initial a été changé : il s’agissait, pour le premier, d’une hypoplasie
cérébelleuse pour lequel le diagnostic de dysplasie tegmento-pontique avec bosse du pont
(PTCD) a été porté en postnatal. Ceci peut en effet s’expliquer par le fait que le tronc est une
structure de petite taille, difficilement analysable en période prénatale. Le deuxième, un cas
de MGC, a été ré-interprété comme un kyste arachnoïdien avec effet de masse sur le cervelet
et hydrocéphalie secondaire.

Parmi les huit enfants avec une bonne corrélation diagnostique, des anomalies associées intra-
et extracrâniennes non vues en anténatal ont été retrouvées chez trois d’entre eux, indiquant
l’importance d’un bilan postnatal élargi, nécessitant une nouvelle imagerie dès la naissance.

Les MDW s’inscrivent le plus souvent dans des contextes de syndromes dysmorpho-
génétiques comme c’était le cas pour plus de 90% de nos cas. Plus de trois quarts des cas avec
MGC au sein de notre cohorte, une trouvaille de bon pronostic si elle est isolée, s’inscrivait
dans un syndrome polymalformatif avec un pronostic (risque) développemental très reservé(5).
Cela souligne l’importance de ne pas se fier uniquement aux images de la fosse postérieure,
mais de considérer le bilan dans son ensemble (anomalies associées et génétiques).

Seuls 13 enfants sont vivants actuellement. La découverte d’une anomalie anatomique du

système nerveux central, non accessible à un traitement curatif et potentiellement cause de
polyhandicap, explique un taux élevé d’interruption de la grossesse. On note un fort taux
d’ITG expliqué par la grande fréquence d’anomalies à pronostic développemental défavorable
(MDW) et la fréquence des anomalies associées structurelles du SNC ou d’autres organes ou
encore génétiques péjorant encore ce pronostic. Les décès observés en période néonatale
confirment la sévérité de ces affections, tous ces cas s’inscrivant dans un contexte
polymalformatif. Ces chiffres sont retrouvés dans d’autres séries avec 60% d’ITG et/ou mort
in utéro pour les MDW, les 40% nés vivants n’ayant pas survécu au-delà de la première année
de vie(13).

Dans l’ensemble, le pronostic développemental est réservé. Deux cas de notre cohorte n’ont
pas pu être évalués mais présentaient une MDW classiquement associée avec une atteinte

25
cognitive et motrice de sévérité variable(1). Parmi les quatre cas avec un bon pronostic, on
notait un cas de MGC isolée, en accord avec les données de la littérature(5). De manière
intéressante, les cas présentant des lésions cérébelleuses (clastiques post hémorragiques ou
hypoplasie), avaient un développement cognitif dans la norme. Cependant, le pronostic des
hypoplasies vermiennes et cérébelleuses est souvent défavorable(4), avec des enfants
présentant des tableaux d’infirmité motrice cérébrale et pouvant souffrir d’hypotonie, de
difficulté alimentaire, de surdité ou encore de troubles respiratoires.

Face à une anomalie de la fosse postérieure découverte par l’US de dépistage, nous pouvons
tirer les conclusions suivantes compte tenu de nos résultats :

- Un bilan extensif à la recherche d’anomalies associées du SNC et d’autres organes est

indispensable et devrait comprendre une IRM fœtale et une analyse génétique (CGH
array +/- un panel de gènes).
- Un bilan IRM post natal est important en cas d’anomalie cérébelleuse pour rechercher
d’autres atteintes du SNC notamment au niveau du tronc cérébral, structure très
difficile à analyser en prénatal.
- Le pronostic est globalement réservé excepté pour les MGC isolées.
- Il est important d’organiser un suivi rapproché pour les enfants vivants.

26
7. Limites et points forts de l’étude
Notre cohorte, bien que petite, donne une bonne représentation des anomalies de la fosse
postérieure car elle a été créée dans un centre tertiaire avec un recrutement sur plusieurs
cantons (VD, VS, NE, FR). Nous nous sommes basés sur une classification la plus récente
possible concernant les divers diagnostics(5). S’ajoutant à cela, contrairement à plusieurs
sources scientifiques, tous les types d’anomalies de la FP ont été pris en compte. De cette
manière, il a été possible d’obtenir des comparaisons entre les diverses malformations de la
FP.

Quelques limitations à cette étude peuvent être identifiées. Premièrement, cette recherche
étant rétrospective, des données préexistantes ont donc été traitées. En conséquence, il n’a pas
toujours été possible d’obtenir des informations complètes, notamment concernant le devenir
de certains enfants. De plus, nous avons basé notre recherche sur une nomenclature précise,
ceci avec l’accord de notre expert, modifiant parfois le diagnostic retenu à l’époque. Pour
finir, l’échantillon de patientes et de fœtus ne représente qu’une infime partie de la
population, elle-même tirée d’un hôpital universitaire. De ce fait, il est indispensable de
mener des études basées sur de grandes cohortes et un long suivi clinique afin de pouvoir tirer
des généralités et approfondir les connaissances à ce sujet. Ainsi, il serait possible d’améliorer
la prise en charge de ces patientes pour qui le conseil prénatal reste encore très problématique.

27
8. Conclusion
Les malformations de la FP forment un spectre hétérogène. C’est grâce à l’imagerie prénatale
(US et IRM) qu’il est possible de les distinguer au mieux, sans toutefois pouvoir avancer un
diagnostic de certitude. D’autres difficultés peuvent également être rencontrées. Les
classifications sont fréquemment mises à jour, obligeant le praticien d’être informé quant aux
diverses modifications. Le pronostic est lui aussi complexe puisqu’il n’est pas homogène,
allant d’un développement dans la norme au décès.

Les MDW et les MGC comptent parmi les anomalies de la FP les plus fréquemment
rencontrées au CHUV. En considérant toutes les malformations, nous retrouvons un pronostic
très réservé, seuls 13 / 40 foetus étant en vie actuellement. La sévérité de l’anomalie de la
fosse postérieure ainsi que la présence d’anomalies associées et génétiques conditionnent le
devenir du fœtus. Concernant le développement, les données n’étant pas toutes en accord avec
la littérature, nous pouvons du moins retenir un développement favorable lors d’anomalie de
la FP isolée, défavorable lors d’anomalie de la FP sévère (MGC, PTCD).

Afin d’obtenir des résultats d’une plus grande dimension, il est indispensable de mener
d’autres études de ce type. En recueillant d’avantages de données, il sera alors possible
d’améliorer le conseil prénatal et ainsi pouvoir guider au mieux les futurs parents.

28
9. Références
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31